Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35033728T>ACA405329045SCN1Bc.437T>A (p.Val146Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.224T>A (p.Val75Glu)
n.446T>A
19g.35033728T>CCA405329046SCN1Bc.437T>C (p.Val146Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.446T>C
19g.35033728T>GCA405329044SCN1Bc.437T>G (p.Val146Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.446T>G
19g.35033729A>CCA507298252SCN1Bc.438A>C (p.Val146=)
c.339A>C (p.Val113=)
c.225A>C (p.Val75=)
n.447A>C
19g.35033729A>GCA507298253SCN1Bc.438A>G (p.Val146=)
c.339A>G (p.Val113=)
c.225A>G (p.Val75=)
n.447A>G
19g.35033729A>TCA507298254SCN1Bc.438A>T (p.Val146=)
c.339A>T (p.Val113=)
c.225A>T (p.Val75=)
n.447A>T
19g.35033730G>ACA9372018SCN1Bc.439G>A (p.Val147Met)
c.340G>A (p.Val114Met)
c.226G>A (p.Val76Met)
n.448G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033730G>CCA405329047SCN1Bc.439G>C (p.Val147Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.448G>C
19g.35033730G=CA2333467068SCN1Bc.439G= (p.Val147=)
c.340G= (p.Val114=)
c.226G= (p.Val76=)
n.448G=
19g.35033730G>TCA405329048SCN1Bc.439G>T (p.Val147Leu)
c.340G>T (p.Val114Leu)
c.226G>T (p.Val76Leu)
n.448G>T
19g.35033731T>ACA405329049SCN1Bc.440T>A (p.Val147Glu)
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
n.449T>A
19g.35033731T>CCA405329050SCN1Bc.440T>C (p.Val147Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.449T>C
19g.35033731T>GCA405329051SCN1Bc.440T>G (p.Val147Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.449T>G
19g.35033732G>ACA507298255SCN1Bc.441G>A (p.Val147=)
c.342G>A (p.Val114=)
c.228G>A (p.Val76=)
n.450G>A
 gnomAD v4
19g.35033732G>CCA507298256SCN1Bc.441G>C (p.Val147=)
c.342G>C (p.Val114=)
c.228G>C (p.Val76=)
n.450G>C
19g.35033732G>TCA507298257SCN1Bc.441G>T (p.Val147=)
c.342G>T (p.Val114=)
c.228G>T (p.Val76=)
n.450G>T
19g.35033733G>ACA405329054SCN1Bc.442G>A (p.Asp148Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.451G>A
19g.35033733G>CCA405329052SCN1Bc.442G>C (p.Asp148His)
c.343G>C (p.Asp115His)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.451G>C
19g.35033733G>TCA405329053SCN1Bc.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.451G>T
19g.35033734A>CCA405329055SCN1Bc.443A>C (p.Asp148Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.452A>C
19g.35033734A>GCA405329056SCN1Bc.443A>G (p.Asp148Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.452A>G
19g.35033734A>TCA405329057SCN1Bc.443A>T (p.Asp148Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.452A>T
19g.35033735C>ACA405329058SCN1Bc.444C>A (p.Asp148Glu)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.453C>A
19g.35033735C>GCA405329059SCN1Bc.444C>G (p.Asp148Glu)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.453C>G
19g.35033735C>TCA507298259SCN1Bc.444C>T (p.Asp148=)
c.345C>T (p.Asp115=)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.453C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033736A=CA2333467069SCN1Bc.445A= (p.Lys149=)
c.346A= (p.Lys116=)
c.232A= (p.Lys78=)
n.454A=
19g.35033736A>CCA405329060SCN1Bc.445A>C (p.Lys149Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.454A>C
19g.35033736A>GCA405329062SCN1Bc.445A>G (p.Lys149Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.454A>G
19g.35033736A>TCA405329061SCN1Bc.445A>T (p.Lys149Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.454A>T
 dbSNP
19g.35033738delCA2580096803SCN1Bc.447del (p.Gly150ValfsTer?)
c.447del (p.Ala150ProfsTer13)
c.348del (p.Ala117ProfsTer13)
c.348del (p.Gly117ValfsTer?)
c.348del (p.Glu117ArgfsTer?)
c.234del (p.Ala79ProfsTer13)
n.456del
 ClinVar
19g.35033737A>CCA405329063SCN1Bc.446A>C (p.Lys149Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.455A>C
19g.35033737A>GCA405329064SCN1Bc.446A>G (p.Lys149Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.455A>G
 gnomAD v4
19g.35033737A>TCA405329065SCN1Bc.446A>T (p.Lys149Ile)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.233A>T (p.Lys78Ile)
n.455A>T
19g.35033738A>CCA405329066SCN1Bc.447A>C (p.Lys149Asn)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.234A>C (p.Lys78Asn)
n.456A>C
19g.35033738A>GCA507298261SCN1Bc.447A>G (p.Lys149=)
c.348A>G (p.Lys116=)
c.234A>G (p.Lys78=)
n.456A>G
19g.35033738A>TCA405329067SCN1Bc.447A>T (p.Lys149Asn)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.234A>T (p.Lys78Asn)
n.456A>T
19g.35033738_35033747delinsAGGTGAGTCGCA2333467070SCN1Bc.447_456delinsAGGTGAGTCG (p.Lys149=)
c.447_448+8delinsAGGTGAGTCG
c.348_349+8delinsAGGTGAGTCG
c.348_357delinsAGGTGAGTCG (p.Lys116=)
c.234_235+8delinsAGGTGAGTCG
n.456_457+8delinsAGGTGAGTCG
19g.35033739G>ACA307703699SCN1Bc.448G>A (p.Gly150Ser)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.457G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033739G>CCA405329068SCN1Bc.448G>C (p.Gly150Arg)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.457G>C
19g.35033739G=CA2333467071SCN1Bc.448G= (p.Gly150=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.349G= (p.Ala117=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.235G= (p.Ala79=)
n.457G=
19g.35033739G>TCA307703702SCN1Bc.448G>T (p.Gly150Cys)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.457G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033743_35033751delCA658799178SCN1Bc.452_460del (p.Glu151_Gly153del)
c.448+4_448+12del
c.349+4_349+12del
c.353_361del (p.Glu118_Gly120del)
c.235+4_235+12del
n.457+4_457+12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033740G>ACA405329069SCN1Bc.449G>A (p.Gly150Asp)
c.448+1G>A (n.448+1G>A)
c.349+1G>A (n.349+1G>A)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.235+1G>A (n.235+1G>A)
n.457+1G>A
 ClinVar
19g.35033740G>CCA307703705SCN1Bc.449G>C (p.Gly150Ala)
c.448+1G>C (n.448+1G>C)
c.349+1G>C (n.349+1G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.235+1G>C (n.235+1G>C)
n.457+1G>C
 dbSNP
19g.35033740G=CA2333467072SCN1Bc.449G= (p.Gly150=)
c.448+1G= (n.448+1G=)
c.349+1G= (n.349+1G=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.235+1G= (n.235+1G=)
n.457+1G=
19g.35033740G>TCA405329070SCN1Bc.449G>T (p.Gly150Val)
c.448+1G>T (n.448+1G>T)
c.349+1G>T (n.349+1G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.235+1G>T (n.235+1G>T)
n.457+1G>T
19g.35033741T>ACA405329073SCN1Bc.450T>A (p.Gly150=)
c.448+2T>A (n.448+2T>A)
c.349+2T>A (n.349+2T>A)
c.351T>A (p.Gly117=)
c.235+2T>A (n.235+2T>A)
n.457+2T>A
19g.35033741T>CCA405329072SCN1Bc.450T>C (p.Gly150=)
c.448+2T>C (n.448+2T>C)
c.349+2T>C (n.349+2T>C)
c.351T>C (p.Gly117=)
c.235+2T>C (n.235+2T>C)
n.457+2T>C
19g.35033741T>GCA405329071SCN1Bc.450T>G (p.Gly150=)
c.448+2T>G (n.448+2T>G)
c.349+2T>G (n.349+2T>G)
c.351T>G (p.Gly117=)
c.235+2T>G (n.235+2T>G)
n.457+2T>G
19g.35033742G>ACA405329074SCN1Bc.451G>A (p.Glu151Lys)
c.448+3G>A (n.448+3G>A)
c.349+3G>A (n.349+3G>A)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.235+3G>A (n.235+3G>A)
n.457+3G>A
19g.35033742G>CCA405329076SCN1Bc.451G>C (p.Glu151Gln)
c.448+3G>C (n.448+3G>C)
c.349+3G>C (n.349+3G>C)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.235+3G>C (n.235+3G>C)
n.457+3G>C
19g.35033742G>TCA405329075SCN1Bc.451G>T (p.Glu151Ter)
c.448+3G>T (n.448+3G>T)
c.349+3G>T (n.349+3G>T)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.235+3G>T (n.235+3G>T)
n.457+3G>T
 gnomAD v4
19g.35033743A>CCA405329077SCN1Bc.452A>C (p.Glu151Ala)
c.448+4A>C (n.448+4A>C)
c.349+4A>C (n.349+4A>C)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.235+4A>C (n.235+4A>C)
n.457+4A>C
19g.35033743A>GCA405329078SCN1Bc.452A>G (p.Glu151Gly)
c.448+4A>G (n.448+4A>G)
c.349+4A>G (n.349+4A>G)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.235+4A>G (n.235+4A>G)
n.457+4A>G
19g.35033743A>TCA405329079SCN1Bc.452A>T (p.Glu151Val)
c.448+4A>T (n.448+4A>T)
c.349+4A>T (n.349+4A>T)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.235+4A>T (n.235+4A>T)
n.457+4A>T
19g.35033743_35033752delCA2584414237SCN1Bc.452_461del (p.Glu151ValfsTer?)
c.448+4_448+13del (n.448+4_448+13del)
c.349+4_349+13del (n.349+4_349+13del)
c.353_362del (p.Glu118ValfsTer?)
c.235+4_235+13del (n.235+4_235+13del)
n.457+4_457+13del
 gnomAD v4
19g.35033744G>ACA507298270SCN1Bc.453G>A (p.Glu151=)
c.448+5G>A (n.448+5G>A)
c.349+5G>A (n.349+5G>A)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.235+5G>A (n.235+5G>A)
n.457+5G>A
19g.35033744G>CCA405329080SCN1Bc.453G>C (p.Glu151Asp)
c.448+5G>C (n.448+5G>C)
c.349+5G>C (n.349+5G>C)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.235+5G>C (n.235+5G>C)
n.457+5G>C
19g.35033744G>TCA405329081SCN1Bc.453G>T (p.Glu151Asp)
c.448+5G>T (n.448+5G>T)
c.349+5G>T (n.349+5G>T)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.235+5G>T (n.235+5G>T)
n.457+5G>T
19g.35033745T>ACA405329082SCN1Bc.454T>A (p.Ser152Thr)
c.448+6T>A (n.448+6T>A)
c.349+6T>A (n.349+6T>A)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.235+6T>A (n.235+6T>A)
n.457+6T>A
19g.35033745T>CCA405329083SCN1Bc.454T>C (p.Ser152Pro)
c.448+6T>C (n.448+6T>C)
c.349+6T>C (n.349+6T>C)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.235+6T>C (n.235+6T>C)
n.457+6T>C
 COSMIC COSMIC
19g.35033745T>GCA405329084SCN1Bc.454T>G (p.Ser152Ala)
c.448+6T>G (n.448+6T>G)
c.349+6T>G (n.349+6T>G)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.235+6T>G (n.235+6T>G)
n.457+6T>G
19g.35033746C>ACA405329085SCN1Bc.455C>A (p.Ser152Ter)
c.448+7C>A (n.448+7C>A)
c.349+7C>A (n.349+7C>A)
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.235+7C>A (n.235+7C>A)
n.457+7C>A
 gnomAD v4
19g.35033746C=CA2333467074SCN1Bc.455C= (p.Ser152=)
c.448+7C= (n.448+7C=)
c.349+7C= (n.349+7C=)
c.356C= (p.Ser119=)
c.235+7C= (n.235+7C=)
n.457+7C=
19g.35033746C>GCA405329086SCN1Bc.455C>G (p.Ser152Trp)
c.448+7C>G (n.448+7C>G)
c.349+7C>G (n.349+7C>G)
c.356C>G (p.Ser119Trp)
c.235+7C>G (n.235+7C>G)
n.457+7C>G
 ClinVar dbSNP
19g.35033746C>TCA9372019SCN1Bc.455C>T (p.Ser152Leu)
c.448+7C>T (n.448+7C>T)
c.349+7C>T (n.349+7C>T)
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.235+7C>T (n.235+7C>T)
n.457+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033746_35033747delinsCGCA2333467073SCN1Bc.455_456delinsCG (p.Ser152=)
c.448+7_448+8delinsCG (n.448+7_448+8delinsCG)
c.349+7_349+8delinsCG (n.349+7_349+8delinsCG)
c.356_357delinsCG (p.Ser119=)
c.235+7_235+8delinsCG (n.235+7_235+8delinsCG)
n.457+7_457+8delinsCG
19g.35033747G>ACA9372020SCN1Bc.456G>A (p.Ser152=)
c.448+8G>A (n.448+8G>A)
c.349+8G>A (n.349+8G>A)
c.357G>A (p.Ser119=)
c.235+8G>A (n.235+8G>A)
n.457+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033747G>CCA293216SCN1Bc.456G>C (p.Ser152=)
c.448+8G>C (n.448+8G>C)
c.349+8G>C (n.349+8G>C)
c.357G>C (p.Ser119=)
c.235+8G>C (n.235+8G>C)
n.457+8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033747G=CA2333467076SCN1Bc.456G= (p.Ser152=)
c.448+8G= (n.448+8G=)
c.349+8G= (n.349+8G=)
c.357G= (p.Ser119=)
c.235+8G= (n.235+8G=)
n.457+8G=
19g.35033747G>TCA507298273SCN1Bc.456G>T (p.Ser152=)
c.448+8G>T (n.448+8G>T)
c.349+8G>T (n.349+8G>T)
c.357G>T (p.Ser119=)
c.235+8G>T (n.235+8G>T)
n.457+8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033749delCA2333467075SCN1Bc.458del (p.Gly153ValfsTer?)
c.448+10del (n.448+10del)
c.349+10del (n.349+10del)
c.359del (p.Gly120ValfsTer?)
c.235+10del (n.235+10del)
n.457+10del
 ClinVar dbSNP
19g.35033748G>ACA405329089SCN1Bc.457G>A (p.Gly153Ser)
c.448+9G>A (n.448+9G>A)
c.349+9G>A (n.349+9G>A)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.235+9G>A (n.235+9G>A)
n.457+9G>A
19g.35033748G>CCA405329088SCN1Bc.457G>C (p.Gly153Arg)
c.448+9G>C (n.448+9G>C)
c.349+9G>C (n.349+9G>C)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.235+9G>C (n.235+9G>C)
n.457+9G>C
19g.35033748G>TCA405329087SCN1Bc.457G>T (p.Gly153Cys)
c.448+9G>T (n.448+9G>T)
c.349+9G>T (n.349+9G>T)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.235+9G>T (n.235+9G>T)
n.457+9G>T
19g.35033749G>ACA307703713SCN1Bc.458G>A (p.Gly153Asp)
c.448+10G>A (n.448+10G>A)
c.349+10G>A (n.349+10G>A)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.235+10G>A (n.235+10G>A)
n.457+10G>A
 dbSNP
19g.35033749G>CCA405329090SCN1Bc.458G>C (p.Gly153Ala)
c.448+10G>C (n.448+10G>C)
c.349+10G>C (n.349+10G>C)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.235+10G>C (n.235+10G>C)
n.457+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033749G=CA2333467077SCN1Bc.458G= (p.Gly153=)
c.448+10G= (n.448+10G=)
c.349+10G= (n.349+10G=)
c.359G= (p.Gly120=)
c.235+10G= (n.235+10G=)
n.457+10G=
19g.35033749G>TCA405329091SCN1Bc.458G>T (p.Gly153Val)
c.448+10G>T (n.448+10G>T)
c.349+10G>T (n.349+10G>T)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.235+10G>T (n.235+10G>T)
n.457+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033750T>ACA507298277SCN1Bc.459T>A (p.Gly153=)
c.448+11T>A (n.448+11T>A)
c.349+11T>A (n.349+11T>A)
c.360T>A (p.Gly120=)
c.235+11T>A (n.235+11T>A)
n.457+11T>A
19g.35033750T>CCA9372021SCN1Bc.459T>C (p.Gly153=)
c.448+11T>C (n.448+11T>C)
c.349+11T>C (n.349+11T>C)
c.360T>C (p.Gly120=)
c.235+11T>C (n.235+11T>C)
n.457+11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033750T>GCA507298279SCN1Bc.459T>G (p.Gly153=)
c.448+11T>G (n.448+11T>G)
c.349+11T>G (n.349+11T>G)
c.360T>G (p.Gly120=)
c.235+11T>G (n.235+11T>G)
n.457+11T>G
19g.35033750T=CA2333467078SCN1Bc.459T= (p.Gly153=)
c.448+11T= (n.448+11T=)
c.349+11T= (n.349+11T=)
c.360T= (p.Gly120=)
c.235+11T= (n.235+11T=)
n.457+11T=
19g.35033751G>ACA405329092SCN1Bc.460G>A (p.Ala154Thr)
c.448+12G>A (n.448+12G>A)
c.349+12G>A (n.349+12G>A)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.235+12G>A (n.235+12G>A)
n.457+12G>A
 gnomAD v4
19g.35033751G>CCA405329093SCN1Bc.460G>C (p.Ala154Pro)
c.448+12G>C (n.448+12G>C)
c.349+12G>C (n.349+12G>C)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.235+12G>C (n.235+12G>C)
n.457+12G>C
19g.35033751G>TCA405329094SCN1Bc.460G>T (p.Ala154Ser)
c.448+12G>T (n.448+12G>T)
c.349+12G>T (n.349+12G>T)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.235+12G>T (n.235+12G>T)
n.457+12G>T
19g.35033752C>ACA405329095SCN1Bc.461C>A (p.Ala154Asp)
c.448+13C>A (n.448+13C>A)
c.349+13C>A (n.349+13C>A)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.235+13C>A (n.235+13C>A)
n.457+13C>A
19g.35033752C>GCA405329096SCN1Bc.461C>G (p.Ala154Gly)
c.448+13C>G (n.448+13C>G)
c.349+13C>G (n.349+13C>G)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.235+13C>G (n.235+13C>G)
n.457+13C>G
19g.35033752C>TCA405329097SCN1Bc.461C>T (p.Ala154Val)
c.448+13C>T (n.448+13C>T)
c.349+13C>T (n.349+13C>T)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.235+13C>T (n.235+13C>T)
n.457+13C>T
 COSMIC
19g.35033753T>ACA507298283SCN1Bc.462T>A (p.Ala154=)
c.448+14T>A (n.448+14T>A)
c.349+14T>A (n.349+14T>A)
c.363T>A (p.Ala121=)
c.235+14T>A (n.235+14T>A)
n.457+14T>A
19g.35033753T>CCA507298284SCN1Bc.462T>C (p.Ala154=)
c.448+14T>C (n.448+14T>C)
c.349+14T>C (n.349+14T>C)
c.363T>C (p.Ala121=)
c.235+14T>C (n.235+14T>C)
n.457+14T>C
19g.35033753T>GCA507298285SCN1Bc.462T>G (p.Ala154=)
c.448+14T>G (n.448+14T>G)
c.349+14T>G (n.349+14T>G)
c.363T>G (p.Ala121=)
c.235+14T>G (n.235+14T>G)
n.457+14T>G
19g.35033754G>ACA405329098SCN1Bc.463G>A (p.Ala155Thr)
c.448+15G>A (n.448+15G>A)
c.349+15G>A (n.349+15G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.235+15G>A (n.235+15G>A)
n.457+15G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033754G>CCA405329099SCN1Bc.463G>C (p.Ala155Pro)
c.448+15G>C (n.448+15G>C)
c.349+15G>C (n.349+15G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.235+15G>C (n.235+15G>C)
n.457+15G>C
19g.35033754G=CA2333467079SCN1Bc.463G= (p.Ala155=)
c.448+15G= (n.448+15G=)
c.349+15G= (n.349+15G=)
c.364G= (p.Ala122=)
c.235+15G= (n.235+15G=)
n.457+15G=
19g.35033754G>TCA405329100SCN1Bc.463G>T (p.Ala155Ser)
c.448+15G>T (n.448+15G>T)
c.349+15G>T (n.349+15G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.235+15G>T (n.235+15G>T)
n.457+15G>T
19g.35033755C>ACA405329102SCN1Bc.464C>A (p.Ala155Asp)
c.448+16C>A (n.448+16C>A)
c.349+16C>A (n.349+16C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.235+16C>A (n.235+16C>A)
n.457+16C>A
19g.35033755C>GCA405329103SCN1Bc.464C>G (p.Ala155Gly)
c.448+16C>G (n.448+16C>G)
c.349+16C>G (n.349+16C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.235+16C>G (n.235+16C>G)
n.457+16C>G
19g.35033755C>TCA405329101SCN1Bc.464C>T (p.Ala155Val)
c.448+16C>T (n.448+16C>T)
c.349+16C>T (n.349+16C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.235+16C>T (n.235+16C>T)
n.457+16C>T
 gnomAD v4
19g.35033756C>ACA507298289SCN1Bc.465C>A (p.Ala155=)
c.448+17C>A (n.448+17C>A)
c.349+17C>A (n.349+17C>A)
c.366C>A (p.Ala122=)
c.235+17C>A (n.235+17C>A)
n.457+17C>A
19g.35033756C>GCA507298290SCN1Bc.465C>G (p.Ala155=)
c.448+17C>G (n.448+17C>G)
c.349+17C>G (n.349+17C>G)
c.366C>G (p.Ala122=)
c.235+17C>G (n.235+17C>G)
n.457+17C>G
19g.35033756C>TCA507298291SCN1Bc.465C>T (p.Ala155=)
c.448+17C>T (n.448+17C>T)
c.349+17C>T (n.349+17C>T)
c.366C>T (p.Ala122=)
c.235+17C>T (n.235+17C>T)
n.457+17C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.35033757T>ACA405329104SCN1Bc.466T>A (p.Cys156Ser)
c.448+18T>A (n.448+18T>A)
c.349+18T>A (n.349+18T>A)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.235+18T>A (n.235+18T>A)
n.457+18T>A
19g.35033757T>CCA405329105SCN1Bc.466T>C (p.Cys156Arg)
c.448+18T>C (n.448+18T>C)
c.349+18T>C (n.349+18T>C)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.235+18T>C (n.235+18T>C)
n.457+18T>C
 ClinVar dbSNP
19g.35033757T>GCA405329106SCN1Bc.466T>G (p.Cys156Gly)
c.448+18T>G (n.448+18T>G)
c.349+18T>G (n.349+18T>G)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.235+18T>G (n.235+18T>G)
n.457+18T>G
19g.35033757T=CA2333467080SCN1Bc.466T= (p.Cys156=)
c.448+18T= (n.448+18T=)
c.349+18T= (n.349+18T=)
c.367T= (p.Cys123=)
c.235+18T= (n.235+18T=)
n.457+18T=
19g.35033758G>ACA307703716SCN1Bc.467G>A (p.Cys156Tyr)
c.448+19G>A (n.448+19G>A)
c.349+19G>A (n.349+19G>A)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.235+19G>A (n.235+19G>A)
n.457+19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033758G>CCA405329107SCN1Bc.467G>C (p.Cys156Ser)
c.448+19G>C (n.448+19G>C)
c.349+19G>C (n.349+19G>C)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.235+19G>C (n.235+19G>C)
n.457+19G>C
19g.35033758G=CA2333467081SCN1Bc.467G= (p.Cys156=)
c.448+19G= (n.448+19G=)
c.349+19G= (n.349+19G=)
c.368G= (p.Cys123=)
c.235+19G= (n.235+19G=)
n.457+19G=
19g.35033758G>TCA405329108SCN1Bc.467G>T (p.Cys156Phe)
c.448+19G>T (n.448+19G>T)
c.349+19G>T (n.349+19G>T)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.235+19G>T (n.235+19G>T)
n.457+19G>T
19g.35033759C>ACA405329109SCN1Bc.468C>A (p.Cys156Ter)
c.448+20C>A (n.448+20C>A)
c.349+20C>A (n.349+20C>A)
c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.235+20C>A (n.235+20C>A)
n.457+20C>A
19g.35033759C=CA2333467083SCN1Bc.468C= (p.Cys156=)
c.448+20C= (n.448+20C=)
c.349+20C= (n.349+20C=)
c.369C= (p.Cys123=)
c.235+20C= (n.235+20C=)
n.457+20C=
19g.35033759C>GCA405329110SCN1Bc.468C>G (p.Cys156Trp)
c.448+20C>G (n.448+20C>G)
c.349+20C>G (n.349+20C>G)
c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.235+20C>G (n.235+20C>G)
n.457+20C>G
19g.35033759C>TCA507298296SCN1Bc.468C>T (p.Cys156=)
c.448+20C>T (n.448+20C>T)
c.349+20C>T (n.349+20C>T)
c.369C>T (p.Cys123=)
c.235+20C>T (n.235+20C>T)
n.457+20C>T
 dbSNP
19g.35033762dupCA2333467082SCN1Bc.471dup (p.Phe158LeufsTer?)
c.448+23dup (n.448+23dup)
c.349+23dup (n.349+23dup)
c.372dup (p.Phe125LeufsTer?)
c.235+23dup (n.235+23dup)
n.457+23dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033760C>ACA405329111SCN1Bc.469C>A (p.Pro157Thr)
c.448+21C>A (n.448+21C>A)
c.349+21C>A (n.349+21C>A)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.235+21C>A (n.235+21C>A)
n.457+21C>A
19g.35033760C>GCA405329112SCN1Bc.469C>G (p.Pro157Ala)
c.448+21C>G (n.448+21C>G)
c.349+21C>G (n.349+21C>G)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.235+21C>G (n.235+21C>G)
n.457+21C>G
19g.35033760C>TCA405329113SCN1Bc.469C>T (p.Pro157Ser)
c.448+21C>T (n.448+21C>T)
c.349+21C>T (n.349+21C>T)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.235+21C>T (n.235+21C>T)
n.457+21C>T
19g.35033761C>ACA405329116SCN1Bc.470C>A (p.Pro157His)
c.448+22C>A (n.448+22C>A)
c.349+22C>A (n.349+22C>A)
c.371C>A (p.Pro124His)
c.235+22C>A (n.235+22C>A)
n.457+22C>A
19g.35033761C>GCA405329115SCN1Bc.470C>G (p.Pro157Arg)
c.448+22C>G (n.448+22C>G)
c.349+22C>G (n.349+22C>G)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.235+22C>G (n.235+22C>G)
n.457+22C>G
19g.35033761C>TCA405329114SCN1Bc.470C>T (p.Pro157Leu)
c.448+22C>T (n.448+22C>T)
c.349+22C>T (n.349+22C>T)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.235+22C>T (n.235+22C>T)
n.457+22C>T
 gnomAD v4
19g.35033762C>ACA507298302SCN1Bc.471C>A (p.Pro157=)
c.448+23C>A (n.448+23C>A)
c.349+23C>A (n.349+23C>A)
c.372C>A (p.Pro124=)
c.235+23C>A (n.235+23C>A)
n.457+23C>A
19g.35033762C>GCA507298303SCN1Bc.471C>G (p.Pro157=)
c.448+23C>G (n.448+23C>G)
c.349+23C>G (n.349+23C>G)
c.372C>G (p.Pro124=)
c.235+23C>G (n.235+23C>G)
n.457+23C>G
19g.35033762C>TCA507298305SCN1Bc.471C>T (p.Pro157=)
c.448+23C>T (n.448+23C>T)
c.349+23C>T (n.349+23C>T)
c.372C>T (p.Pro124=)
c.235+23C>T (n.235+23C>T)
n.457+23C>T
19g.35033763T>ACA405329117SCN1Bc.472T>A (p.Phe158Ile)
c.448+24T>A (n.448+24T>A)
c.349+24T>A (n.349+24T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.235+24T>A (n.235+24T>A)
n.457+24T>A
 gnomAD v4
19g.35033763T>CCA405329118SCN1Bc.472T>C (p.Phe158Leu)
c.448+24T>C (n.448+24T>C)
c.349+24T>C (n.349+24T>C)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.235+24T>C (n.235+24T>C)
n.457+24T>C
19g.35033763T>GCA405329119SCN1Bc.472T>G (p.Phe158Val)
c.448+24T>G (n.448+24T>G)
c.349+24T>G (n.349+24T>G)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.235+24T>G (n.235+24T>G)
n.457+24T>G
19g.35033764T>ACA405329120SCN1Bc.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.448+25T>A (n.448+25T>A)
c.349+25T>A (n.349+25T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.235+25T>A (n.235+25T>A)
n.457+25T>A
19g.35033764T>CCA405329121SCN1Bc.473T>C (p.Phe158Ser)
c.448+25T>C (n.448+25T>C)
c.349+25T>C (n.349+25T>C)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.235+25T>C (n.235+25T>C)
n.457+25T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033764T>GCA405329122SCN1Bc.473T>G (p.Phe158Cys)
c.448+25T>G (n.448+25T>G)
c.349+25T>G (n.349+25T>G)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.235+25T>G (n.235+25T>G)
n.457+25T>G
19g.35033764T=CA2333467084SCN1Bc.473T= (p.Phe158=)
c.448+25T= (n.448+25T=)
c.349+25T= (n.349+25T=)
c.374T= (p.Phe125=)
c.235+25T= (n.235+25T=)
n.457+25T=
19g.35033765T>ACA405329123SCN1Bc.474T>A (p.Phe158Leu)
c.448+26T>A (n.448+26T>A)
c.349+26T>A (n.349+26T>A)
c.375T>A (p.Phe125Leu)
c.235+26T>A (n.235+26T>A)
n.457+26T>A
19g.35033765T>CCA507298312SCN1Bc.474T>C (p.Phe158=)
c.448+26T>C (n.448+26T>C)
c.349+26T>C (n.349+26T>C)
c.375T>C (p.Phe125=)
c.235+26T>C (n.235+26T>C)
n.457+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033765T>GCA405329124SCN1Bc.474T>G (p.Phe158Leu)
c.448+26T>G (n.448+26T>G)
c.349+26T>G (n.349+26T>G)
c.375T>G (p.Phe125Leu)
c.235+26T>G (n.235+26T>G)
n.457+26T>G
19g.35033765T=CA2333467085SCN1Bc.474T= (p.Phe158=)
c.448+26T= (n.448+26T=)
c.349+26T= (n.349+26T=)
c.375T= (p.Phe125=)
c.235+26T= (n.235+26T=)
n.457+26T=
19g.35033766A>CCA405329125SCN1Bc.475A>C (p.Thr159Pro)
c.448+27A>C (n.448+27A>C)
c.349+27A>C (n.349+27A>C)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.235+27A>C (n.235+27A>C)
n.457+27A>C
19g.35033766A>GCA405329126SCN1Bc.475A>G (p.Thr159Ala)
c.448+27A>G (n.448+27A>G)
c.349+27A>G (n.349+27A>G)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.235+27A>G (n.235+27A>G)
n.457+27A>G
19g.35033766A>TCA405329127SCN1Bc.475A>T (p.Thr159Ser)
c.448+27A>T (n.448+27A>T)
c.349+27A>T (n.349+27A>T)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.235+27A>T (n.235+27A>T)
n.457+27A>T
19g.35033767C>ACA405329130SCN1Bc.476C>A (p.Thr159Asn)
c.448+28C>A (n.448+28C>A)
c.349+28C>A (n.349+28C>A)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.235+28C>A (n.235+28C>A)
n.457+28C>A
19g.35033767C>GCA405329129SCN1Bc.476C>G (p.Thr159Ser)
c.448+28C>G (n.448+28C>G)
c.349+28C>G (n.349+28C>G)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.235+28C>G (n.235+28C>G)
n.457+28C>G
19g.35033767C>TCA405329128SCN1Bc.476C>T (p.Thr159Ile)
c.448+28C>T (n.448+28C>T)
c.349+28C>T (n.349+28C>T)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.235+28C>T (n.235+28C>T)
n.457+28C>T
 dbSNP
19g.35033768C>ACA507298316SCN1Bc.477C>A (p.Thr159=)
c.448+29C>A (n.448+29C>A)
c.349+29C>A (n.349+29C>A)
c.378C>A (p.Thr126=)
c.235+29C>A (n.235+29C>A)
n.457+29C>A
19g.35033768C=CA2333467086SCN1Bc.477C= (p.Thr159=)
c.448+29C= (n.448+29C=)
c.349+29C= (n.349+29C=)
c.378C= (p.Thr126=)
c.235+29C= (n.235+29C=)
n.457+29C=
19g.35033768C>GCA507298320SCN1Bc.477C>G (p.Thr159=)
c.448+29C>G (n.448+29C>G)
c.349+29C>G (n.349+29C>G)
c.378C>G (p.Thr126=)
c.235+29C>G (n.235+29C>G)
n.457+29C>G
19g.35033768C>TCA293218SCN1Bc.477C>T (p.Thr159=)
c.448+29C>T (n.448+29C>T)
c.349+29C>T (n.349+29C>T)
c.378C>T (p.Thr126=)
c.235+29C>T (n.235+29C>T)
n.457+29C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033769G>ACA9372022SCN1Bc.478G>A (p.Val160Ile)
c.448+30G>A (n.448+30G>A)
c.349+30G>A (n.349+30G>A)
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.235+30G>A (n.235+30G>A)
n.457+30G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35033769G>CCA405329131SCN1Bc.478G>C (p.Val160Leu)
c.448+30G>C (n.448+30G>C)
c.349+30G>C (n.349+30G>C)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.235+30G>C (n.235+30G>C)
n.457+30G>C
19g.35033769G=CA2333467087SCN1Bc.478G= (p.Val160=)
c.448+30G= (n.448+30G=)
c.349+30G= (n.349+30G=)
c.379G= (p.Val127=)
c.235+30G= (n.235+30G=)
n.457+30G=
19g.35033769G>TCA405329132SCN1Bc.478G>T (p.Val160Phe)
c.448+30G>T (n.448+30G>T)
c.349+30G>T (n.349+30G>T)
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.235+30G>T (n.235+30G>T)
n.457+30G>T
19g.35033770T>ACA405329133SCN1Bc.479T>A (p.Val160Asp)
c.448+31T>A (n.448+31T>A)
c.349+31T>A (n.349+31T>A)
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.235+31T>A (n.235+31T>A)
n.457+31T>A
19g.35033770T>CCA307703723SCN1Bc.479T>C (p.Val160Ala)
c.448+31T>C (n.448+31T>C)
c.349+31T>C (n.349+31T>C)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.235+31T>C (n.235+31T>C)
n.457+31T>C
 dbSNP
19g.35033770T>GCA405329134SCN1Bc.479T>G (p.Val160Gly)
c.448+31T>G (n.448+31T>G)
c.349+31T>G (n.349+31T>G)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.235+31T>G (n.235+31T>G)
n.457+31T>G
19g.35033770T=CA2333467088SCN1Bc.479T= (p.Val160=)
c.448+31T= (n.448+31T=)
c.349+31T= (n.349+31T=)
c.380T= (p.Val127=)
c.235+31T= (n.235+31T=)
n.457+31T=
19g.35033771C>ACA507298325SCN1Bc.480C>A (p.Val160=)
c.448+32C>A (n.448+32C>A)
c.349+32C>A (n.349+32C>A)
c.381C>A (p.Val127=)
c.235+32C>A (n.235+32C>A)
n.457+32C>A
19g.35033771C>GCA507298326SCN1Bc.480C>G (p.Val160=)
c.448+32C>G (n.448+32C>G)
c.349+32C>G (n.349+32C>G)
c.381C>G (p.Val127=)
c.235+32C>G (n.235+32C>G)
n.457+32C>G
19g.35033771C>TCA507298327SCN1Bc.480C>T (p.Val160=)
c.448+32C>T (n.448+32C>T)
c.349+32C>T (n.349+32C>T)
c.381C>T (p.Val127=)
c.235+32C>T (n.235+32C>T)
n.457+32C>T
19g.35033772A>CCA405329137SCN1Bc.481A>C (p.Thr161Pro)
c.448+33A>C (n.448+33A>C)
c.349+33A>C (n.349+33A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.235+33A>C (n.235+33A>C)
n.457+33A>C
19g.35033772A>GCA405329136SCN1Bc.481A>G (p.Thr161Ala)
c.448+33A>G (n.448+33A>G)
c.349+33A>G (n.349+33A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.235+33A>G (n.235+33A>G)
n.457+33A>G
19g.35033772A>TCA405329135SCN1Bc.481A>T (p.Thr161Ser)
c.448+33A>T (n.448+33A>T)
c.349+33A>T (n.349+33A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.235+33A>T (n.235+33A>T)
n.457+33A>T
19g.35033773C>ACA405329138SCN1Bc.482C>A (p.Thr161Asn)
c.448+34C>A (n.448+34C>A)
c.349+34C>A (n.349+34C>A)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.235+34C>A (n.235+34C>A)
n.457+34C>A
19g.35033773C>GCA405329139SCN1Bc.482C>G (p.Thr161Ser)
c.448+34C>G (n.448+34C>G)
c.349+34C>G (n.349+34C>G)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.235+34C>G (n.235+34C>G)
n.457+34C>G
19g.35033773C>TCA405329140SCN1Bc.482C>T (p.Thr161Ile)
c.448+34C>T (n.448+34C>T)
c.349+34C>T (n.349+34C>T)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.235+34C>T (n.235+34C>T)
n.457+34C>T
 gnomAD v4
19g.35033774C>ACA507298334SCN1Bc.483C>A (p.Thr161=)
c.448+35C>A (n.448+35C>A)
c.349+35C>A (n.349+35C>A)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.235+35C>A (n.235+35C>A)
n.457+35C>A
19g.35033774C>GCA507298335SCN1Bc.483C>G (p.Thr161=)
c.448+35C>G (n.448+35C>G)
c.349+35C>G (n.349+35C>G)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.235+35C>G (n.235+35C>G)
n.457+35C>G
19g.35033774C>TCA507298338SCN1Bc.483C>T (p.Thr161=)
c.448+35C>T (n.448+35C>T)
c.349+35C>T (n.349+35C>T)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.235+35C>T (n.235+35C>T)
n.457+35C>T
 COSMIC
19g.35033775C>ACA405329141SCN1Bc.484C>A (p.His162Asn)
c.448+36C>A (n.448+36C>A)
c.349+36C>A (n.349+36C>A)
c.385C>A (p.His129Asn)
c.235+36C>A (n.235+36C>A)
n.457+36C>A
19g.35033775C=CA2333467089SCN1Bc.484C= (p.His162=)
c.448+36C= (n.448+36C=)
c.349+36C= (n.349+36C=)
c.385C= (p.His129=)
c.235+36C= (n.235+36C=)
n.457+36C=
19g.35033775C>GCA405329142SCN1Bc.484C>G (p.His162Asp)
c.448+36C>G (n.448+36C>G)
c.349+36C>G (n.349+36C>G)
c.385C>G (p.His129Asp)
c.235+36C>G (n.235+36C>G)
n.457+36C>G
19g.35033775C>TCA307703726SCN1Bc.484C>T (p.His162Tyr)
c.448+36C>T (n.448+36C>T)
c.349+36C>T (n.349+36C>T)
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.235+36C>T (n.235+36C>T)
n.457+36C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033776A=CA2333467090SCN1Bc.485A= (p.His162=)
c.448+37A= (n.448+37A=)
c.349+37A= (n.349+37A=)
c.386A= (p.His129=)
c.235+37A= (n.235+37A=)
n.457+37A=
19g.35033776A>CCA405329143SCN1Bc.485A>C (p.His162Pro)
c.448+37A>C (n.448+37A>C)
c.349+37A>C (n.349+37A>C)
c.386A>C (p.His129Pro)
c.235+37A>C (n.235+37A>C)
n.457+37A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033776A>GCA405329145SCN1Bc.485A>G (p.His162Arg)
c.448+37A>G (n.448+37A>G)
c.349+37A>G (n.349+37A>G)
c.386A>G (p.His129Arg)
c.235+37A>G (n.235+37A>G)
n.457+37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033776A>TCA405329144SCN1Bc.485A>T (p.His162Leu)
c.448+37A>T (n.448+37A>T)
c.349+37A>T (n.349+37A>T)
c.386A>T (p.His129Leu)
c.235+37A>T (n.235+37A>T)
n.457+37A>T
19g.35033777C>ACA405329146SCN1Bc.486C>A (p.His162Gln)
c.448+38C>A (n.448+38C>A)
c.349+38C>A (n.349+38C>A)
c.387C>A (p.His129Gln)
c.235+38C>A (n.235+38C>A)
n.457+38C>A
19g.35033777C=CA2333467091SCN1Bc.486C= (p.His162=)
c.448+38C= (n.448+38C=)
c.349+38C= (n.349+38C=)
c.387C= (p.His129=)
c.235+38C= (n.235+38C=)
n.457+38C=
19g.35033777C>GCA405329147SCN1Bc.486C>G (p.His162Gln)
c.448+38C>G (n.448+38C>G)
c.349+38C>G (n.349+38C>G)
c.387C>G (p.His129Gln)
c.235+38C>G (n.235+38C>G)
n.457+38C>G
19g.35033777C>TCA507298534SCN1Bc.486C>T (p.His162=)
c.448+38C>T (n.448+38C>T)
c.349+38C>T (n.349+38C>T)
c.387C>T (p.His129=)
c.235+38C>T (n.235+38C>T)
n.457+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033778C>ACA507298535SCN1Bc.487C>A (p.Arg163=)
c.448+39C>A (n.448+39C>A)
c.349+39C>A (n.349+39C>A)
c.388C>A (p.Arg130=)
c.235+39C>A (n.235+39C>A)
n.457+39C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033778C=CA2333467092SCN1Bc.487C= (p.Arg163=)
c.448+39C= (n.448+39C=)
c.349+39C= (n.349+39C=)
c.388C= (p.Arg130=)
c.235+39C= (n.235+39C=)
n.457+39C=
19g.35033778C>GCA405329148SCN1Bc.487C>G (p.Arg163Gly)
c.448+39C>G (n.448+39C>G)
c.349+39C>G (n.349+39C>G)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.235+39C>G (n.235+39C>G)
n.457+39C>G
19g.35033778C>TCA9372023SCN1Bc.487C>T (p.Arg163Trp)
c.448+39C>T (n.448+39C>T)
c.349+39C>T (n.349+39C>T)
c.388C>T (p.Arg130Trp)
c.235+39C>T (n.235+39C>T)
n.457+39C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033779G>ACA9372024SCN1Bc.488G>A (p.Arg163Gln)
c.448+40G>A (n.448+40G>A)
c.349+40G>A (n.349+40G>A)
c.389G>A (p.Arg130Gln)
c.235+40G>A (n.235+40G>A)
n.457+40G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033779G>CCA405329149SCN1Bc.488G>C (p.Arg163Pro)
c.448+40G>C (n.448+40G>C)
c.349+40G>C (n.349+40G>C)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.235+40G>C (n.235+40G>C)
n.457+40G>C
19g.35033779G=CA2333467093SCN1Bc.488G= (p.Arg163=)
c.448+40G= (n.448+40G=)
c.349+40G= (n.349+40G=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.235+40G= (n.235+40G=)
n.457+40G=
19g.35033779G>TCA405329150SCN1Bc.488G>T (p.Arg163Leu)
c.448+40G>T (n.448+40G>T)
c.349+40G>T (n.349+40G>T)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.235+40G>T (n.235+40G>T)
n.457+40G>T
19g.35033780G>ACA9372025SCN1Bc.489G>A (p.Arg163=)
c.448+41G>A (n.448+41G>A)
c.349+41G>A (n.349+41G>A)
c.390G>A (p.Arg130=)
c.235+41G>A (n.235+41G>A)
n.457+41G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033780G>CCA507298544SCN1Bc.489G>C (p.Arg163=)
c.448+41G>C (n.448+41G>C)
c.349+41G>C (n.349+41G>C)
c.390G>C (p.Arg130=)
c.235+41G>C (n.235+41G>C)
n.457+41G>C
 gnomAD v4
19g.35033780G=CA2333467094SCN1Bc.489G= (p.Arg163=)
c.448+41G= (n.448+41G=)
c.349+41G= (n.349+41G=)
c.390G= (p.Arg130=)
c.235+41G= (n.235+41G=)
n.457+41G=
19g.35033780G>TCA507298542SCN1Bc.489G>T (p.Arg163=)
c.448+41G>T (n.448+41G>T)
c.349+41G>T (n.349+41G>T)
c.390G>T (p.Arg130=)
c.235+41G>T (n.235+41G>T)
n.457+41G>T
19g.35033781A>CCA507298549SCN1Bc.490A>C (p.Arg164=)
c.448+42A>C (n.448+42A>C)
c.349+42A>C (n.349+42A>C)
c.391A>C (p.Arg131=)
c.235+42A>C (n.235+42A>C)
n.457+42A>C
19g.35033781A>GCA405329151SCN1Bc.490A>G (p.Arg164Gly)
c.448+42A>G (n.448+42A>G)
c.349+42A>G (n.349+42A>G)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.235+42A>G (n.235+42A>G)
n.457+42A>G
19g.35033781A>TCA405329152SCN1Bc.490A>T (p.Arg164Ter)
c.448+42A>T (n.448+42A>T)
c.349+42A>T (n.349+42A>T)
c.391A>T (p.Arg131Ter)
c.235+42A>T (n.235+42A>T)
n.457+42A>T
19g.35033782G>ACA405329155SCN1Bc.491G>A (p.Arg164Lys)
c.448+43G>A (n.448+43G>A)
c.349+43G>A (n.349+43G>A)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.235+43G>A (n.235+43G>A)
n.457+43G>A
 gnomAD v4
19g.35033782G>CCA405329154SCN1Bc.491G>C (p.Arg164Thr)
c.448+43G>C (n.448+43G>C)
c.349+43G>C (n.349+43G>C)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.235+43G>C (n.235+43G>C)
n.457+43G>C
19g.35033782G>TCA405329153SCN1Bc.491G>T (p.Arg164Ile)
c.448+43G>T (n.448+43G>T)
c.349+43G>T (n.349+43G>T)
c.392G>T (p.Arg131Ile)
c.235+43G>T (n.235+43G>T)
n.457+43G>T
19g.35033783A>CCA405329156SCN1Bc.492A>C (p.Arg164Ser)
c.448+44A>C (n.448+44A>C)
c.349+44A>C (n.349+44A>C)
c.393A>C (p.Arg131Ser)
c.235+44A>C (n.235+44A>C)
n.457+44A>C
19g.35033783A>GCA507298553SCN1Bc.492A>G (p.Arg164=)
c.448+44A>G (n.448+44A>G)
c.349+44A>G (n.349+44A>G)
c.393A>G (p.Arg131=)
c.235+44A>G (n.235+44A>G)
n.457+44A>G
19g.35033783A>TCA405329157SCN1Bc.492A>T (p.Arg164Ser)
c.448+44A>T (n.448+44A>T)
c.349+44A>T (n.349+44A>T)
c.393A>T (p.Arg131Ser)
c.235+44A>T (n.235+44A>T)
n.457+44A>T
19g.35033784G>ACA302161SCN1Bc.493G>A (p.Ala165Thr)
c.448+45G>A (n.448+45G>A)
c.349+45G>A (n.349+45G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.235+45G>A (n.235+45G>A)
n.457+45G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033784G>CCA405329158SCN1Bc.493G>C (p.Ala165Pro)
c.448+45G>C (n.448+45G>C)
c.349+45G>C (n.349+45G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.235+45G>C (n.235+45G>C)
n.457+45G>C
19g.35033784G=CA2333467095SCN1Bc.493G= (p.Ala165=)
c.448+45G= (n.448+45G=)
c.349+45G= (n.349+45G=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.235+45G= (n.235+45G=)
n.457+45G=
19g.35033784G>TCA405329159SCN1Bc.493G>T (p.Ala165Ser)
c.448+45G>T (n.448+45G>T)
c.349+45G>T (n.349+45G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.235+45G>T (n.235+45G>T)
n.457+45G>T
19g.35033785C>ACA405329160SCN1Bc.494C>A (p.Ala165Asp)
c.448+46C>A (n.448+46C>A)
c.349+46C>A (n.349+46C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.235+46C>A (n.235+46C>A)
n.457+46C>A
19g.35033785C>GCA405329161SCN1Bc.494C>G (p.Ala165Gly)
c.448+46C>G (n.448+46C>G)
c.349+46C>G (n.349+46C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.235+46C>G (n.235+46C>G)
n.457+46C>G
19g.35033785C>TCA405329162SCN1Bc.494C>T (p.Ala165Val)
c.448+46C>T (n.448+46C>T)
c.349+46C>T (n.349+46C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.235+46C>T (n.235+46C>T)
n.457+46C>T
19g.35033786C>ACA507298562SCN1Bc.495C>A (p.Ala165=)
c.448+47C>A (n.448+47C>A)
c.349+47C>A (n.349+47C>A)
c.396C>A (p.Ala132=)
c.235+47C>A (n.235+47C>A)
n.457+47C>A
19g.35033786C>GCA507298564SCN1Bc.495C>G (p.Ala165=)
c.448+47C>G (n.448+47C>G)
c.349+47C>G (n.349+47C>G)
c.396C>G (p.Ala132=)
c.235+47C>G (n.235+47C>G)
n.457+47C>G
19g.35033786C>TCA507298566SCN1Bc.495C>T (p.Ala165=)
c.448+47C>T (n.448+47C>T)
c.349+47C>T (n.349+47C>T)
c.396C>T (p.Ala132=)
c.235+47C>T (n.235+47C>T)
n.457+47C>T
19g.35033787A=CA2333467096SCN1Bc.496A= (p.Arg166=)
c.448+48A= (n.448+48A=)
c.349+48A= (n.349+48A=)
c.397A= (p.Arg133=)
c.235+48A= (n.235+48A=)
n.457+48A=
19g.35033787A>CCA307703734SCN1Bc.496A>C (p.Arg166=)
c.448+48A>C (n.448+48A>C)
c.349+48A>C (n.349+48A>C)
c.397A>C (p.Arg133=)
c.235+48A>C (n.235+48A>C)
n.457+48A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033787A>GCA405329163SCN1Bc.496A>G (p.Arg166Gly)
c.448+48A>G (n.448+48A>G)
c.349+48A>G (n.349+48A>G)
c.397A>G (p.Arg133Gly)
c.235+48A>G (n.235+48A>G)
n.457+48A>G
19g.35033787A>TCA405329164SCN1Bc.496A>T (p.Arg166Ter)
c.448+48A>T (n.448+48A>T)
c.349+48A>T (n.349+48A>T)
c.397A>T (p.Arg133Ter)
c.235+48A>T (n.235+48A>T)
n.457+48A>T
19g.35033788G>ACA405329165SCN1Bc.497G>A (p.Arg166Lys)
c.448+49G>A (n.448+49G>A)
c.349+49G>A (n.349+49G>A)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
c.235+49G>A (n.235+49G>A)
n.457+49G>A
19g.35033788G>CCA405329166SCN1Bc.497G>C (p.Arg166Thr)
c.448+49G>C (n.448+49G>C)
c.349+49G>C (n.349+49G>C)
c.398G>C (p.Arg133Thr)
c.235+49G>C (n.235+49G>C)
n.457+49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033788G=CA2333467097SCN1Bc.497G= (p.Arg166=)
c.448+49G= (n.448+49G=)
c.349+49G= (n.349+49G=)
c.398G= (p.Arg133=)
c.235+49G= (n.235+49G=)
n.457+49G=
19g.35033788G>TCA405329167SCN1Bc.497G>T (p.Arg166Ile)
c.448+49G>T (n.448+49G>T)
c.349+49G>T (n.349+49G>T)
c.398G>T (p.Arg133Ile)
c.235+49G>T (n.235+49G>T)
n.457+49G>T
19g.35033789A>CCA405329168SCN1Bc.498A>C (p.Arg166Ser)
c.448+50A>C (n.448+50A>C)
c.349+50A>C (n.349+50A>C)
c.399A>C (p.Arg133Ser)
c.235+50A>C (n.235+50A>C)
n.457+50A>C
19g.35033789A>GCA507298574SCN1Bc.498A>G (p.Arg166=)
c.448+50A>G (n.448+50A>G)
c.349+50A>G (n.349+50A>G)
c.399A>G (p.Arg133=)
c.235+50A>G (n.235+50A>G)
n.457+50A>G
19g.35033789A>TCA405329169SCN1Bc.498A>T (p.Arg166Ser)
c.448+50A>T (n.448+50A>T)
c.349+50A>T (n.349+50A>T)
c.399A>T (p.Arg133Ser)
c.235+50A>T (n.235+50A>T)
n.457+50A>T
 ClinVar
19g.35033790T>ACA405329170SCN1Bc.499T>A (p.Trp167Arg)
c.448+51T>A (n.448+51T>A)
c.349+51T>A (n.349+51T>A)
c.400T>A (p.Trp134Arg)
c.235+51T>A (n.235+51T>A)
n.457+51T>A
19g.35033790T>CCA405329171SCN1Bc.499T>C (p.Trp167Arg)
c.448+51T>C (n.448+51T>C)
c.349+51T>C (n.349+51T>C)
c.400T>C (p.Trp134Arg)
c.235+51T>C (n.235+51T>C)
n.457+51T>C
 dbSNP
19g.35033790T>GCA405329172SCN1Bc.499T>G (p.Trp167Gly)
c.448+51T>G (n.448+51T>G)
c.349+51T>G (n.349+51T>G)
c.400T>G (p.Trp134Gly)
c.235+51T>G (n.235+51T>G)
n.457+51T>G
19g.35033790T=CA2333467098SCN1Bc.499T= (p.Trp167=)
c.448+51T= (n.448+51T=)
c.349+51T= (n.349+51T=)
c.400T= (p.Trp134=)
c.235+51T= (n.235+51T=)
n.457+51T=
19g.35033791G>ACA405329173SCN1Bc.500G>A (p.Trp167Ter)
c.448+52G>A (n.448+52G>A)
c.349+52G>A (n.349+52G>A)
c.401G>A (p.Trp134Ter)
c.235+52G>A (n.235+52G>A)
n.457+52G>A
19g.35033791G>CCA405329174SCN1Bc.500G>C (p.Trp167Ser)
c.448+52G>C (n.448+52G>C)
c.349+52G>C (n.349+52G>C)
c.401G>C (p.Trp134Ser)
c.235+52G>C (n.235+52G>C)
n.457+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033791G>TCA405329175SCN1Bc.500G>T (p.Trp167Leu)
c.448+52G>T (n.448+52G>T)
c.349+52G>T (n.349+52G>T)
c.401G>T (p.Trp134Leu)
c.235+52G>T (n.235+52G>T)
n.457+52G>T
19g.35033792G>ACA405329176SCN1Bc.501G>A (p.Trp167Ter)
c.448+53G>A (n.448+53G>A)
c.349+53G>A (n.349+53G>A)
c.402G>A (p.Trp134Ter)
c.235+53G>A (n.235+53G>A)
n.457+53G>A
 gnomAD v4
19g.35033792G>CCA405329177SCN1Bc.501G>C (p.Trp167Cys)
c.448+53G>C (n.448+53G>C)
c.349+53G>C (n.349+53G>C)
c.402G>C (p.Trp134Cys)
c.235+53G>C (n.235+53G>C)
n.457+53G>C
19g.35033792G>TCA405329178SCN1Bc.501G>T (p.Trp167Cys)
c.448+53G>T (n.448+53G>T)
c.349+53G>T (n.349+53G>T)
c.402G>T (p.Trp134Cys)
c.235+53G>T (n.235+53G>T)
n.457+53G>T
19g.35033793A>CCA507298579SCN1Bc.502A>C (p.Arg168=)
c.448+54A>C (n.448+54A>C)
c.349+54A>C (n.349+54A>C)
c.403A>C (p.Arg135=)
c.235+54A>C (n.235+54A>C)
n.457+54A>C
19g.35033793A>GCA405329179SCN1Bc.502A>G (p.Arg168Gly)
c.448+54A>G (n.448+54A>G)
c.349+54A>G (n.349+54A>G)
c.403A>G (p.Arg135Gly)
c.235+54A>G (n.235+54A>G)
n.457+54A>G
19g.35033793A>TCA405329180SCN1Bc.502A>T (p.Arg168Trp)
c.448+54A>T (n.448+54A>T)
c.349+54A>T (n.349+54A>T)
c.403A>T (p.Arg135Trp)
c.235+54A>T (n.235+54A>T)
n.457+54A>T
19g.35033794G>ACA405329183SCN1Bc.503G>A (p.Arg168Lys)
c.448+55G>A (n.448+55G>A)
c.349+55G>A (n.349+55G>A)
c.404G>A (p.Arg135Lys)
c.235+55G>A (n.235+55G>A)
n.457+55G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033794G>CCA405329182SCN1Bc.503G>C (p.Arg168Thr)
c.448+55G>C (n.448+55G>C)
c.349+55G>C (n.349+55G>C)
c.404G>C (p.Arg135Thr)
c.235+55G>C (n.235+55G>C)
n.457+55G>C
 ClinVar
19g.35033794G=CA2333467099SCN1Bc.503G= (p.Arg168=)
c.448+55G= (n.448+55G=)
c.349+55G= (n.349+55G=)
c.404G= (p.Arg135=)
c.235+55G= (n.235+55G=)
n.457+55G=
19g.35033794G>TCA405329181SCN1Bc.503G>T (p.Arg168Met)
c.448+55G>T (n.448+55G>T)
c.349+55G>T (n.349+55G>T)
c.404G>T (p.Arg135Met)
c.235+55G>T (n.235+55G>T)
n.457+55G>T
19g.35033795G>ACA507298582SCN1Bc.504G>A (p.Arg168=)
c.448+56G>A (n.448+56G>A)
c.349+56G>A (n.349+56G>A)
c.405G>A (p.Arg135=)
c.235+56G>A (n.235+56G>A)
n.457+56G>A
19g.35033795G>CCA405329184SCN1Bc.504G>C (p.Arg168Ser)
c.448+56G>C (n.448+56G>C)
c.349+56G>C (n.349+56G>C)
c.405G>C (p.Arg135Ser)
c.235+56G>C (n.235+56G>C)
n.457+56G>C
 COSMIC
19g.35033795G>TCA405329185SCN1Bc.504G>T (p.Arg168Ser)
c.448+56G>T (n.448+56G>T)
c.349+56G>T (n.349+56G>T)
c.405G>T (p.Arg135Ser)
c.235+56G>T (n.235+56G>T)
n.457+56G>T
19g.35033796G>ACA405329186SCN1Bc.505G>A (p.Asp169Asn)
c.448+57G>A (n.448+57G>A)
c.349+57G>A (n.349+57G>A)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.235+57G>A (n.235+57G>A)
n.457+57G>A
 dbSNP
19g.35033796G>CCA405329188SCN1Bc.505G>C (p.Asp169His)
c.448+57G>C (n.448+57G>C)
c.349+57G>C (n.349+57G>C)
c.406G>C (p.Asp136His)
c.235+57G>C (n.235+57G>C)
n.457+57G>C
19g.35033796G=CA2333467100SCN1Bc.505G= (p.Asp169=)
c.448+57G= (n.448+57G=)
c.349+57G= (n.349+57G=)
c.406G= (p.Asp136=)
c.235+57G= (n.235+57G=)
n.457+57G=
19g.35033796G>TCA405329187SCN1Bc.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.448+57G>T (n.448+57G>T)
c.349+57G>T (n.349+57G>T)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.235+57G>T (n.235+57G>T)
n.457+57G>T
 gnomAD v4
19g.35033797A>CCA405329189SCN1Bc.506A>C (p.Asp169Ala)
c.448+58A>C (n.448+58A>C)
c.349+58A>C (n.349+58A>C)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.235+58A>C (n.235+58A>C)
n.457+58A>C
19g.35033797A>GCA405329190SCN1Bc.506A>G (p.Asp169Gly)
c.448+58A>G (n.448+58A>G)
c.349+58A>G (n.349+58A>G)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.235+58A>G (n.235+58A>G)
n.457+58A>G
 gnomAD v4
19g.35033797A>TCA405329191SCN1Bc.506A>T (p.Asp169Val)
c.448+58A>T (n.448+58A>T)
c.349+58A>T (n.349+58A>T)
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.235+58A>T (n.235+58A>T)
n.457+58A>T
19g.35033798C>ACA405329192SCN1Bc.507C>A (p.Asp169Glu)
c.448+59C>A (n.448+59C>A)
c.349+59C>A (n.349+59C>A)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
c.235+59C>A (n.235+59C>A)
n.457+59C>A
19g.35033798C>GCA405329193SCN1Bc.507C>G (p.Asp169Glu)
c.448+59C>G (n.448+59C>G)
c.349+59C>G (n.349+59C>G)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
c.235+59C>G (n.235+59C>G)
n.457+59C>G
19g.35033798C>TCA507298589SCN1Bc.507C>T (p.Asp169=)
c.448+59C>T (n.448+59C>T)
c.349+59C>T (n.349+59C>T)
c.408C>T (p.Asp136=)
c.235+59C>T (n.235+59C>T)
n.457+59C>T
19g.35033799A>CCA507298595SCN1Bc.508A>C (p.Arg170=)
c.448+60A>C (n.448+60A>C)
c.349+60A>C (n.349+60A>C)
c.409A>C (p.Arg137=)
c.235+60A>C (n.235+60A>C)
n.457+60A>C
19g.35033799A>GCA405329194SCN1Bc.508A>G (p.Arg170Gly)
c.448+60A>G (n.448+60A>G)
c.349+60A>G (n.349+60A>G)
c.409A>G (p.Arg137Gly)
c.235+60A>G (n.235+60A>G)
n.457+60A>G
19g.35033799A>TCA405329195SCN1Bc.508A>T (p.Arg170Ter)
c.448+60A>T (n.448+60A>T)
c.349+60A>T (n.349+60A>T)
c.409A>T (p.Arg137Ter)
c.235+60A>T (n.235+60A>T)
n.457+60A>T
19g.35033800G>ACA405329196SCN1Bc.509G>A (p.Arg170Lys)
c.448+61G>A (n.448+61G>A)
c.349+61G>A (n.349+61G>A)
c.410G>A (p.Arg137Lys)
c.235+61G>A (n.235+61G>A)
n.457+61G>A
19g.35033800G>CCA405329197SCN1Bc.509G>C (p.Arg170Thr)
c.448+61G>C (n.448+61G>C)
c.349+61G>C (n.349+61G>C)
c.410G>C (p.Arg137Thr)
c.235+61G>C (n.235+61G>C)
n.457+61G>C
19g.35033800G=CA2333467101SCN1Bc.509G= (p.Arg170=)
c.448+61G= (n.448+61G=)
c.349+61G= (n.349+61G=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.235+61G= (n.235+61G=)
n.457+61G=
19g.35033800G>TCA405329198SCN1Bc.509G>T (p.Arg170Ile)
c.448+61G>T (n.448+61G>T)
c.349+61G>T (n.349+61G>T)
c.410G>T (p.Arg137Ile)
c.235+61G>T (n.235+61G>T)
n.457+61G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033801A=CA2333467102SCN1Bc.510A= (p.Arg170=)
c.448+62A= (n.448+62A=)
c.349+62A= (n.349+62A=)
c.411A= (p.Arg137=)
c.235+62A= (n.235+62A=)
n.457+62A=
19g.35033801A>CCA405329199SCN1Bc.510A>C (p.Arg170Ser)
c.448+62A>C (n.448+62A>C)
c.349+62A>C (n.349+62A>C)
c.411A>C (p.Arg137Ser)
c.235+62A>C (n.235+62A>C)
n.457+62A>C
19g.35033801A>GCA507298601SCN1Bc.510A>G (p.Arg170=)
c.448+62A>G (n.448+62A>G)
c.349+62A>G (n.349+62A>G)
c.411A>G (p.Arg137=)
c.235+62A>G (n.235+62A>G)
n.457+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033801A>TCA405329200SCN1Bc.510A>T (p.Arg170Ser)
c.448+62A>T (n.448+62A>T)
c.349+62A>T (n.349+62A>T)
c.411A>T (p.Arg137Ser)
c.235+62A>T (n.235+62A>T)
n.457+62A>T
19g.35033802T>ACA405329201SCN1Bc.511T>A (p.Trp171Arg)
c.448+63T>A (n.448+63T>A)
c.349+63T>A (n.349+63T>A)
c.412T>A (p.Trp138Arg)
c.235+63T>A (n.235+63T>A)
n.457+63T>A
19g.35033802T>CCA405329203SCN1Bc.511T>C (p.Trp171Arg)
c.448+63T>C (n.448+63T>C)
c.349+63T>C (n.349+63T>C)
c.412T>C (p.Trp138Arg)
c.235+63T>C (n.235+63T>C)
n.457+63T>C
 ClinVar
19g.35033802T>GCA405329202SCN1Bc.511T>G (p.Trp171Gly)
c.448+63T>G (n.448+63T>G)
c.349+63T>G (n.349+63T>G)
c.412T>G (p.Trp138Gly)
c.235+63T>G (n.235+63T>G)
n.457+63T>G
19g.35033803G>ACA405329204SCN1Bc.512G>A (p.Trp171Ter)
c.448+64G>A (n.448+64G>A)
c.349+64G>A (n.349+64G>A)
c.413G>A (p.Trp138Ter)
c.235+64G>A (n.235+64G>A)
n.457+64G>A
 gnomAD v4
19g.35033803G>CCA405329205SCN1Bc.512G>C (p.Trp171Ser)
c.448+64G>C (n.448+64G>C)
c.349+64G>C (n.349+64G>C)
c.413G>C (p.Trp138Ser)
c.235+64G>C (n.235+64G>C)
n.457+64G>C
19g.35033803G>TCA405329206SCN1Bc.512G>T (p.Trp171Leu)
c.448+64G>T (n.448+64G>T)
c.349+64G>T (n.349+64G>T)
c.413G>T (p.Trp138Leu)
c.235+64G>T (n.235+64G>T)
n.457+64G>T
19g.35033804G>ACA405329207SCN1Bc.513G>A (p.Trp171Ter)
c.448+65G>A (n.448+65G>A)
c.349+65G>A (n.349+65G>A)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
c.235+65G>A (n.235+65G>A)
n.457+65G>A
 COSMIC
19g.35033804G>CCA405329208SCN1Bc.513G>C (p.Trp171Cys)
c.448+65G>C (n.448+65G>C)
c.349+65G>C (n.349+65G>C)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
c.235+65G>C (n.235+65G>C)
n.457+65G>C
19g.35033804G>TCA405329209SCN1Bc.513G>T (p.Trp171Cys)
c.448+65G>T (n.448+65G>T)
c.349+65G>T (n.349+65G>T)
c.414G>T (p.Trp138Cys)
c.235+65G>T (n.235+65G>T)
n.457+65G>T
19g.35033805C>ACA405329210SCN1Bc.514C>A (p.Gln172Lys)
c.448+66C>A (n.448+66C>A)
c.349+66C>A (n.349+66C>A)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.235+66C>A (n.235+66C>A)
n.457+66C>A
 gnomAD v4
19g.35033805C>GCA405329211SCN1Bc.514C>G (p.Gln172Glu)
c.448+66C>G (n.448+66C>G)
c.349+66C>G (n.349+66C>G)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.235+66C>G (n.235+66C>G)
n.457+66C>G
19g.35033805C>TCA405329212SCN1Bc.514C>T (p.Gln172Ter)
c.448+66C>T (n.448+66C>T)
c.349+66C>T (n.349+66C>T)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.235+66C>T (n.235+66C>T)
n.457+66C>T
 dbSNP
19g.35033806A=CA2333467103SCN1Bc.515A= (p.Gln172=)
c.448+67A= (n.448+67A=)
c.349+67A= (n.349+67A=)
c.416A= (p.Gln139=)
c.235+67A= (n.235+67A=)
n.457+67A=
19g.35033806A>CCA405329214SCN1Bc.515A>C (p.Gln172Pro)
c.448+67A>C (n.448+67A>C)
c.349+67A>C (n.349+67A>C)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.235+67A>C (n.235+67A>C)
n.457+67A>C
19g.35033806A>GCA9372026SCN1Bc.515A>G (p.Gln172Arg)
c.448+67A>G (n.448+67A>G)
c.349+67A>G (n.349+67A>G)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.235+67A>G (n.235+67A>G)
n.457+67A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033806A>TCA405329213SCN1Bc.515A>T (p.Gln172Leu)
c.448+67A>T (n.448+67A>T)
c.349+67A>T (n.349+67A>T)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.235+67A>T (n.235+67A>T)
n.457+67A>T
19g.35033807G>ACA507298612SCN1Bc.516G>A (p.Gln172=)
c.448+68G>A (n.448+68G>A)
c.349+68G>A (n.349+68G>A)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.235+68G>A (n.235+68G>A)
n.457+68G>A
19g.35033807G>CCA405329215SCN1Bc.516G>C (p.Gln172His)
c.448+68G>C (n.448+68G>C)
c.349+68G>C (n.349+68G>C)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.235+68G>C (n.235+68G>C)
n.457+68G>C
19g.35033807G>TCA405329216SCN1Bc.516G>T (p.Gln172His)
c.448+68G>T (n.448+68G>T)
c.349+68G>T (n.349+68G>T)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.235+68G>T (n.235+68G>T)
n.457+68G>T
 ClinVar dbSNP
19g.35033808G>ACA405329217SCN1Bc.517G>A (p.Ala173Thr)
c.448+69G>A (n.448+69G>A)
c.349+69G>A (n.349+69G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.235+69G>A (n.235+69G>A)
n.457+69G>A
 dbSNP COSMIC
19g.35033808G>CCA405329218SCN1Bc.517G>C (p.Ala173Pro)
c.448+69G>C (n.448+69G>C)
c.349+69G>C (n.349+69G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.235+69G>C (n.235+69G>C)
n.457+69G>C
19g.35033808G=CA2333467104SCN1Bc.517G= (p.Ala173=)
c.448+69G= (n.448+69G=)
c.349+69G= (n.349+69G=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.235+69G= (n.235+69G=)
n.457+69G=
19g.35033808G>TCA405329219SCN1Bc.517G>T (p.Ala173Ser)
c.448+69G>T (n.448+69G>T)
c.349+69G>T (n.349+69G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.235+69G>T (n.235+69G>T)
n.457+69G>T
 gnomAD v4
19g.35033809C>ACA405329222SCN1Bc.518C>A (p.Ala173Glu)
c.448+70C>A (n.448+70C>A)
c.349+70C>A (n.349+70C>A)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.235+70C>A (n.235+70C>A)
n.457+70C>A
19g.35033809C>GCA405329221SCN1Bc.518C>G (p.Ala173Gly)
c.448+70C>G (n.448+70C>G)
c.349+70C>G (n.349+70C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.235+70C>G (n.235+70C>G)
n.457+70C>G
19g.35033809C>TCA405329220SCN1Bc.518C>T (p.Ala173Val)
c.448+70C>T (n.448+70C>T)
c.349+70C>T (n.349+70C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.235+70C>T (n.235+70C>T)
n.457+70C>T
 dbSNP
19g.35033810A>CCA507298617SCN1Bc.519A>C (p.Ala173=)
c.448+71A>C (n.448+71A>C)
c.349+71A>C (n.349+71A>C)
c.420A>C (p.Ala140=)
c.235+71A>C (n.235+71A>C)
n.457+71A>C
19g.35033810A>GCA507298620SCN1Bc.519A>G (p.Ala173=)
c.448+71A>G (n.448+71A>G)
c.349+71A>G (n.349+71A>G)
c.420A>G (p.Ala140=)
c.235+71A>G (n.235+71A>G)
n.457+71A>G
 ClinVar
19g.35033810A>TCA507298618SCN1Bc.519A>T (p.Ala173=)
c.448+71A>T (n.448+71A>T)
c.349+71A>T (n.349+71A>T)
c.420A>T (p.Ala140=)
c.235+71A>T (n.235+71A>T)
n.457+71A>T
19g.35033811G>ACA405329223SCN1Bc.520G>A (p.Val174Met)
c.448+72G>A (n.448+72G>A)
c.349+72G>A (n.349+72G>A)
c.421G>A (p.Val141Met)
c.235+72G>A (n.235+72G>A)
n.457+72G>A
19g.35033811G>CCA405329224SCN1Bc.520G>C (p.Val174Leu)
c.448+72G>C (n.448+72G>C)
c.349+72G>C (n.349+72G>C)
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.235+72G>C (n.235+72G>C)
n.457+72G>C
 gnomAD v4
19g.35033811G>TCA405329225SCN1Bc.520G>T (p.Val174Leu)
c.448+72G>T (n.448+72G>T)
c.349+72G>T (n.349+72G>T)
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.235+72G>T (n.235+72G>T)
n.457+72G>T
 gnomAD v4
19g.35033812T>ACA405329226SCN1Bc.521T>A (p.Val174Glu)
c.448+73T>A (n.448+73T>A)
c.349+73T>A (n.349+73T>A)
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.235+73T>A (n.235+73T>A)
n.457+73T>A
19g.35033812T>CCA405329227SCN1Bc.521T>C (p.Val174Ala)
c.448+73T>C (n.448+73T>C)
c.349+73T>C (n.349+73T>C)
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.235+73T>C (n.235+73T>C)
n.457+73T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033812T>GCA405329228SCN1Bc.521T>G (p.Val174Gly)
c.448+73T>G (n.448+73T>G)
c.349+73T>G (n.349+73T>G)
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.235+73T>G (n.235+73T>G)
n.457+73T>G
19g.35033812T=CA2333467105SCN1Bc.521T= (p.Val174=)
c.448+73T= (n.448+73T=)
c.349+73T= (n.349+73T=)
c.422T= (p.Val141=)
c.235+73T= (n.235+73T=)
n.457+73T=
19g.35033813G>ACA507298628SCN1Bc.522G>A (p.Val174=)
c.448+74G>A (n.448+74G>A)
c.349+74G>A (n.349+74G>A)
c.423G>A (p.Val141=)
c.235+74G>A (n.235+74G>A)
n.457+74G>A
19g.35033813G>CCA507298629SCN1Bc.522G>C (p.Val174=)
c.448+74G>C (n.448+74G>C)
c.349+74G>C (n.349+74G>C)
c.423G>C (p.Val141=)
c.235+74G>C (n.235+74G>C)
n.457+74G>C
19g.35033813G>TCA507298632SCN1Bc.522G>T (p.Val174=)
c.448+74G>T (n.448+74G>T)
c.349+74G>T (n.349+74G>T)
c.423G>T (p.Val141=)
c.235+74G>T (n.235+74G>T)
n.457+74G>T
19g.35033814G>ACA405329229SCN1Bc.523G>A (p.Asp175Asn)
c.448+75G>A (n.448+75G>A)
c.349+75G>A (n.349+75G>A)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.235+75G>A (n.235+75G>A)
n.457+75G>A
19g.35033814G>CCA405329231SCN1Bc.523G>C (p.Asp175His)
c.448+75G>C (n.448+75G>C)
c.349+75G>C (n.349+75G>C)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.235+75G>C (n.235+75G>C)
n.457+75G>C
19g.35033814G>TCA405329230SCN1Bc.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.448+75G>T (n.448+75G>T)
c.349+75G>T (n.349+75G>T)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.235+75G>T (n.235+75G>T)
n.457+75G>T
19g.35033815A>CCA405329232SCN1Bc.524A>C (p.Asp175Ala)
c.448+76A>C (n.448+76A>C)
c.349+76A>C (n.349+76A>C)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.235+76A>C (n.235+76A>C)
n.457+76A>C
19g.35033815A>GCA405329233SCN1Bc.524A>G (p.Asp175Gly)
c.448+76A>G (n.448+76A>G)
c.349+76A>G (n.349+76A>G)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.235+76A>G (n.235+76A>G)
n.457+76A>G
19g.35033815A>TCA405329234SCN1Bc.524A>T (p.Asp175Val)
c.448+76A>T (n.448+76A>T)
c.349+76A>T (n.349+76A>T)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.235+76A>T (n.235+76A>T)
n.457+76A>T
19g.35033816C>ACA405329235SCN1Bc.525C>A (p.Asp175Glu)
c.448+77C>A (n.448+77C>A)
c.349+77C>A (n.349+77C>A)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.235+77C>A (n.235+77C>A)
n.457+77C>A
 ClinVar dbSNP
19g.35033816C=CA2333467106SCN1Bc.525C= (p.Asp175=)
c.448+77C= (n.448+77C=)
c.349+77C= (n.349+77C=)
c.426C= (p.Asp142=)
c.235+77C= (n.235+77C=)
n.457+77C=
19g.35033816C>GCA405329236SCN1Bc.525C>G (p.Asp175Glu)
c.448+77C>G (n.448+77C>G)
c.349+77C>G (n.349+77C>G)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.235+77C>G (n.235+77C>G)
n.457+77C>G
19g.35033816C>TCA507298640SCN1Bc.525C>T (p.Asp175=)
c.448+77C>T (n.448+77C>T)
c.349+77C>T (n.349+77C>T)
c.426C>T (p.Asp142=)
c.235+77C>T (n.235+77C>T)
n.457+77C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033817A>CCA507298641SCN1Bc.526A>C (p.Arg176=)
c.448+78A>C (n.448+78A>C)
c.349+78A>C (n.349+78A>C)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.235+78A>C (n.235+78A>C)
n.457+78A>C
19g.35033817A>GCA405329237SCN1Bc.526A>G (p.Arg176Gly)
c.448+78A>G (n.448+78A>G)
c.349+78A>G (n.349+78A>G)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.235+78A>G (n.235+78A>G)
n.457+78A>G
19g.35033817A>TCA405329238SCN1Bc.526A>T (p.Arg176Trp)
c.448+78A>T (n.448+78A>T)
c.349+78A>T (n.349+78A>T)
c.427A>T (p.Arg143Trp)
c.235+78A>T (n.235+78A>T)
n.457+78A>T
19g.35033818G>ACA9372027SCN1Bc.527G>A (p.Arg176Lys)
c.448+79G>A (n.448+79G>A)
c.349+79G>A (n.349+79G>A)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.235+79G>A (n.235+79G>A)
n.457+79G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033818G>CCA405329239SCN1Bc.527G>C (p.Arg176Thr)
c.448+79G>C (n.448+79G>C)
c.349+79G>C (n.349+79G>C)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.235+79G>C (n.235+79G>C)
n.457+79G>C
19g.35033818G=CA2333467107SCN1Bc.527G= (p.Arg176=)
c.448+79G= (n.448+79G=)
c.349+79G= (n.349+79G=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.235+79G= (n.235+79G=)
n.457+79G=
19g.35033818G>TCA405329240SCN1Bc.527G>T (p.Arg176Met)
c.448+79G>T (n.448+79G>T)
c.349+79G>T (n.349+79G>T)
c.428G>T (p.Arg143Met)
c.235+79G>T (n.235+79G>T)
n.457+79G>T
19g.35033819G>ACA507298646SCN1Bc.528G>A (p.Arg176=)
c.448+80G>A (n.448+80G>A)
c.349+80G>A (n.349+80G>A)
c.429G>A (p.Arg143=)
c.235+80G>A (n.235+80G>A)
n.457+80G>A
19g.35033819G>CCA405329241SCN1Bc.528G>C (p.Arg176Ser)
c.448+80G>C (n.448+80G>C)
c.349+80G>C (n.349+80G>C)
c.429G>C (p.Arg143Ser)
c.235+80G>C (n.235+80G>C)
n.457+80G>C
19g.35033819G>TCA405329242SCN1Bc.528G>T (p.Arg176Ser)
c.448+80G>T (n.448+80G>T)
c.349+80G>T (n.349+80G>T)
c.429G>T (p.Arg143Ser)
c.235+80G>T (n.235+80G>T)
n.457+80G>T
 gnomAD v4
19g.35033820A>CCA405329245SCN1Bc.529A>C (p.Thr177Pro)
c.448+81A>C (n.448+81A>C)
c.349+81A>C (n.349+81A>C)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.235+81A>C (n.235+81A>C)
n.457+81A>C
19g.35033820A>GCA405329244SCN1Bc.529A>G (p.Thr177Ala)
c.448+81A>G (n.448+81A>G)
c.349+81A>G (n.349+81A>G)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.235+81A>G (n.235+81A>G)
n.457+81A>G
19g.35033820A>TCA405329243SCN1Bc.529A>T (p.Thr177Ser)
c.448+81A>T (n.448+81A>T)
c.349+81A>T (n.349+81A>T)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.235+81A>T (n.235+81A>T)
n.457+81A>T
 gnomAD v4
19g.35033821C>ACA405329247SCN1Bc.530C>A (p.Thr177Lys)
c.448+82C>A (n.448+82C>A)
c.349+82C>A (n.349+82C>A)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.235+82C>A (n.235+82C>A)
n.457+82C>A
19g.35033821C=CA2333467108SCN1Bc.530C= (p.Thr177=)
c.448+82C= (n.448+82C=)
c.349+82C= (n.349+82C=)
c.431C= (p.Thr144=)
c.235+82C= (n.235+82C=)
n.457+82C=
19g.35033821C>GCA405329246SCN1Bc.530C>G (p.Thr177Arg)
c.448+82C>G (n.448+82C>G)
c.349+82C>G (n.349+82C>G)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.235+82C>G (n.235+82C>G)
n.457+82C>G
19g.35033821C>TCA405329248SCN1Bc.530C>T (p.Thr177Ile)
c.448+82C>T (n.448+82C>T)
c.349+82C>T (n.349+82C>T)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.235+82C>T (n.235+82C>T)
n.457+82C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033822A>CCA507298652SCN1Bc.531A>C (p.Thr177=)
c.448+83A>C (n.448+83A>C)
c.349+83A>C (n.349+83A>C)
c.432A>C (p.Thr144=)
c.235+83A>C (n.235+83A>C)
n.457+83A>C
19g.35033822A>GCA507298655SCN1Bc.531A>G (p.Thr177=)
c.448+83A>G (n.448+83A>G)
c.349+83A>G (n.349+83A>G)
c.432A>G (p.Thr144=)
c.235+83A>G (n.235+83A>G)
n.457+83A>G
19g.35033822A>TCA507298654SCN1Bc.531A>T (p.Thr177=)
c.448+83A>T (n.448+83A>T)
c.349+83A>T (n.349+83A>T)
c.432A>T (p.Thr144=)
c.235+83A>T (n.235+83A>T)
n.457+83A>T
19g.35033823G>ACA405329249SCN1Bc.532G>A (p.Gly178Ser)
c.448+84G>A (n.448+84G>A)
c.349+84G>A (n.349+84G>A)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.235+84G>A (n.235+84G>A)
n.457+84G>A
 dbSNP
19g.35033823G>CCA405329250SCN1Bc.532G>C (p.Gly178Arg)
c.448+84G>C (n.448+84G>C)
c.349+84G>C (n.349+84G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.235+84G>C (n.235+84G>C)
n.457+84G>C
 gnomAD v4
19g.35033823G=CA2333467109SCN1Bc.532G= (p.Gly178=)
c.448+84G= (n.448+84G=)
c.349+84G= (n.349+84G=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.235+84G= (n.235+84G=)
n.457+84G=
19g.35033823G>TCA405329251SCN1Bc.532G>T (p.Gly178Cys)
c.448+84G>T (n.448+84G>T)
c.349+84G>T (n.349+84G>T)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.235+84G>T (n.235+84G>T)
n.457+84G>T
19g.35033824G>ACA405329252SCN1Bc.533G>A (p.Gly178Asp)
c.448+85G>A (n.448+85G>A)
c.349+85G>A (n.349+85G>A)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.235+85G>A (n.235+85G>A)
n.457+85G>A
19g.35033824G>CCA405329253SCN1Bc.533G>C (p.Gly178Ala)
c.448+85G>C (n.448+85G>C)
c.349+85G>C (n.349+85G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.235+85G>C (n.235+85G>C)
n.457+85G>C
19g.35033824G=CA2333467110SCN1Bc.533G= (p.Gly178=)
c.448+85G= (n.448+85G=)
c.349+85G= (n.349+85G=)
c.434G= (p.Gly145=)
c.235+85G= (n.235+85G=)
n.457+85G=
19g.35033824G>TCA405329254SCN1Bc.533G>T (p.Gly178Val)
c.448+85G>T (n.448+85G>T)
c.349+85G>T (n.349+85G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.235+85G>T (n.235+85G>T)
n.457+85G>T
 ClinVar dbSNP
19g.35033825C>ACA507298666SCN1Bc.534C>A (p.Gly178=)
c.448+86C>A (n.448+86C>A)
c.349+86C>A (n.349+86C>A)
c.435C>A (p.Gly145=)
c.235+86C>A (n.235+86C>A)
n.457+86C>A
19g.35033825C=CA2333467111SCN1Bc.534C= (p.Gly178=)
c.448+86C= (n.448+86C=)
c.349+86C= (n.349+86C=)
c.435C= (p.Gly145=)
c.235+86C= (n.235+86C=)
n.457+86C=
19g.35033825C>GCA507298664SCN1Bc.534C>G (p.Gly178=)
c.448+86C>G (n.448+86C>G)
c.349+86C>G (n.349+86C>G)
c.435C>G (p.Gly145=)
c.235+86C>G (n.235+86C>G)
n.457+86C>G
19g.35033825C>TCA9372028SCN1Bc.534C>T (p.Gly178=)
c.448+86C>T (n.448+86C>T)
c.349+86C>T (n.349+86C>T)
c.435C>T (p.Gly145=)
c.235+86C>T (n.235+86C>T)
n.457+86C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033826T>ACA405329255SCN1Bc.535T>A (p.Trp179Arg)
c.448+87T>A (n.448+87T>A)
c.349+87T>A (n.349+87T>A)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.235+87T>A (n.235+87T>A)
n.457+87T>A
19g.35033826T>CCA405329256SCN1Bc.535T>C (p.Trp179Arg)
c.448+87T>C (n.448+87T>C)
c.349+87T>C (n.349+87T>C)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.235+87T>C (n.235+87T>C)
n.457+87T>C
19g.35033826T>GCA405329257SCN1Bc.535T>G (p.Trp179Gly)
c.448+87T>G (n.448+87T>G)
c.349+87T>G (n.349+87T>G)
c.436T>G (p.Trp146Gly)
c.235+87T>G (n.235+87T>G)
n.457+87T>G
19g.35033827G>ACA254717SCN1Bc.536G>A (p.Trp179Ter)
c.448+88G>A (n.448+88G>A)
c.349+88G>A (n.349+88G>A)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.235+88G>A (n.235+88G>A)
n.457+88G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033827G>CCA405329258SCN1Bc.536G>C (p.Trp179Ser)
c.448+88G>C (n.448+88G>C)
c.349+88G>C (n.349+88G>C)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.235+88G>C (n.235+88G>C)
n.457+88G>C
19g.35033827G=CA2333467112SCN1Bc.536G= (p.Trp179=)
c.448+88G= (n.448+88G=)
c.349+88G= (n.349+88G=)
c.437G= (p.Trp146=)
c.235+88G= (n.235+88G=)
n.457+88G=
19g.35033827G>TCA405329259SCN1Bc.536G>T (p.Trp179Leu)
c.448+88G>T (n.448+88G>T)
c.349+88G>T (n.349+88G>T)
c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.235+88G>T (n.235+88G>T)
n.457+88G>T
19g.35033828G>ACA120245SCN1Bc.537G>A (p.Trp179Ter)
c.448+89G>A (n.448+89G>A)
c.349+89G>A (n.349+89G>A)
c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.235+89G>A (n.235+89G>A)
n.457+89G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033828G>CCA405329261SCN1Bc.537G>C (p.Trp179Cys)
c.448+89G>C (n.448+89G>C)
c.349+89G>C (n.349+89G>C)
c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.235+89G>C (n.235+89G>C)
n.457+89G>C
19g.35033828G=CA2333467113SCN1Bc.537G= (p.Trp179=)
c.448+89G= (n.448+89G=)
c.349+89G= (n.349+89G=)
c.438G= (p.Trp146=)
c.235+89G= (n.235+89G=)
n.457+89G=
19g.35033828G>TCA405329260SCN1Bc.537G>T (p.Trp179Cys)
c.448+89G>T (n.448+89G>T)
c.349+89G>T (n.349+89G>T)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.235+89G>T (n.235+89G>T)
n.457+89G>T

Number of alleles fetched