Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35033478C>ACA2333466952SCN1Bc.208-21C>A (n.208-21C>A)
c.109-21C>A (n.109-21C>A)
c.208-234C>A (n.208-234C>A)
n.217-21C>A
 dbSNP
19g.35033478C=CA2333466951SCN1Bc.208-21C= (n.208-21C=)
c.109-21C= (n.109-21C=)
c.208-234C= (n.208-234C=)
n.217-21C=
19g.35033478C>TCA2576751054SCN1Bc.208-21C>T (n.208-21C>T)
c.109-21C>T (n.109-21C>T)
c.208-234C>T (n.208-234C>T)
n.217-21C>T
 gnomAD v4
19g.35033481delCA2584414357SCN1Bc.208-18del (n.208-18del)
c.109-18del (n.109-18del)
c.208-231del (n.208-231del)
n.217-18del
 gnomAD v4
19g.35033479C>TCA2584414358SCN1Bc.208-20C>T (n.208-20C>T)
c.109-20C>T (n.109-20C>T)
c.208-233C>T (n.208-233C>T)
n.217-20C>T
 gnomAD v4
19g.35033480C>GCA2584414359SCN1Bc.208-19C>G (n.208-19C>G)
c.109-19C>G (n.109-19C>G)
c.208-232C>G (n.208-232C>G)
n.217-19C>G
 gnomAD v4
19g.35033481C>ACA2584414360SCN1Bc.208-18C>A (n.208-18C>A)
c.109-18C>A (n.109-18C>A)
c.208-231C>A (n.208-231C>A)
n.217-18C>A
 gnomAD v4
19g.35033481C>GCA2576751055SCN1Bc.208-18C>G (n.208-18C>G)
c.109-18C>G (n.109-18C>G)
c.208-231C>G (n.208-231C>G)
n.217-18C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.35033481C>TCA2576751056SCN1Bc.208-18C>T (n.208-18C>T)
c.109-18C>T (n.109-18C>T)
c.208-231C>T (n.208-231C>T)
n.217-18C>T
19g.35033483C=CA2333466953SCN1Bc.208-16C= (n.208-16C=)
c.109-16C= (n.109-16C=)
c.208-229C= (n.208-229C=)
n.217-16C=
19g.35033483C>TCA2333466954SCN1Bc.208-16C>T (n.208-16C>T)
c.109-16C>T (n.109-16C>T)
c.208-229C>T (n.208-229C>T)
n.217-16C>T
 dbSNP
19g.35033485C=CA2333466955SCN1Bc.208-14C= (n.208-14C=)
c.109-14C= (n.109-14C=)
c.208-227C= (n.208-227C=)
n.217-14C=
19g.35033485C>TCA293206SCN1Bc.208-14C>T (n.208-14C>T)
c.109-14C>T (n.109-14C>T)
c.208-227C>T (n.208-227C>T)
n.217-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033487G=CA2333466956SCN1Bc.208-12G= (n.208-12G=)
c.109-12G= (n.109-12G=)
c.208-225G= (n.208-225G=)
n.217-12G=
19g.35033487G>TCA881758160SCN1Bc.208-12G>T (n.208-12G>T)
c.109-12G>T (n.109-12G>T)
c.208-225G>T (n.208-225G>T)
n.217-12G>T
 dbSNP
19g.35033488G>CCA2735674050SCN1Bc.208-11G>C (n.208-11G>C)
c.109-11G>C (n.109-11G>C)
c.208-224G>C (n.208-224G>C)
n.217-11G>C
 dbSNP
19g.35033488G=CA2333466957SCN1Bc.208-11G= (n.208-11G=)
c.109-11G= (n.109-11G=)
c.208-224G= (n.208-224G=)
n.217-11G=
19g.35033488G>TCA2333466958SCN1Bc.208-11G>T (n.208-11G>T)
c.109-11G>T (n.109-11G>T)
c.208-224G>T (n.208-224G>T)
n.217-11G>T
 dbSNP
19g.35033490T>ACA2584414362SCN1Bc.208-9T>A (n.208-9T>A)
c.109-9T>A (n.109-9T>A)
c.208-222T>A (n.208-222T>A)
n.217-9T>A
 gnomAD v4
19g.35033490T>CCA2584414361SCN1Bc.208-9T>C (n.208-9T>C)
c.109-9T>C (n.109-9T>C)
c.208-222T>C (n.208-222T>C)
n.217-9T>C
 gnomAD v4
19g.35033491A>CCA2584414363SCN1Bc.208-8A>C (n.208-8A>C)
c.109-8A>C (n.109-8A>C)
c.208-221A>C (n.208-221A>C)
n.217-8A>C
 gnomAD v4
19g.35033491_35033492delinsACCA2333466959SCN1Bc.208-8_208-7delinsAC (n.208-8_208-7delinsAC)
c.109-8_109-7delinsAC (n.109-8_109-7delinsAC)
c.208-221_208-220delinsAC (n.208-221_208-220delinsAC)
n.217-8_217-7delinsAC
19g.35033492C>ACA2573129697SCN1Bc.208-7C>A (n.208-7C>A)
c.109-7C>A (n.109-7C>A)
c.208-220C>A (n.208-220C>A)
n.217-7C>A
19g.35033495delCA9371987SCN1Bc.208-4del (n.208-4del)
c.109-4del (n.109-4del)
c.208-217del (n.208-217del)
n.217-4del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033494C>ACA2584414364SCN1Bc.208-5C>A (n.208-5C>A)
c.109-5C>A (n.109-5C>A)
c.208-218C>A (n.208-218C>A)
n.217-5C>A
 gnomAD v4
19g.35033494C=CA2333466960SCN1Bc.208-5C= (n.208-5C=)
c.109-5C= (n.109-5C=)
c.208-218C= (n.208-218C=)
n.217-5C=
19g.35033494C>TCA9371988SCN1Bc.208-5C>T (n.208-5C>T)
c.109-5C>T (n.109-5C>T)
c.208-218C>T (n.208-218C>T)
n.217-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.35033495C=CA2333466961SCN1Bc.208-4C= (n.208-4C=)
c.109-4C= (n.109-4C=)
c.208-217C= (n.208-217C=)
n.217-4C=
19g.35033495C>TCA2333466962SCN1Bc.208-4C>T (n.208-4C>T)
c.109-4C>T (n.109-4C>T)
c.208-217C>T (n.208-217C>T)
n.217-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033497A=CA2333466963SCN1Bc.208-2A= (n.208-2A=)
c.109-2A= (n.109-2A=)
c.208-215A= (n.208-215A=)
n.217-2A=
19g.35033497A>CCA254716SCN1Bc.208-2A>C (n.208-2A>C)
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.208-215A>C (n.208-215A>C)
n.217-2A>C
 ClinVar dbSNP
19g.35033497A>GCA405328446SCN1Bc.208-2A>G (n.208-2A>G)
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.208-215A>G (n.208-215A>G)
n.217-2A>G
19g.35033497A>TCA405328448SCN1Bc.208-2A>T (n.208-2A>T)
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.208-215A>T (n.208-215A>T)
n.217-2A>T
19g.35033498G>ACA9371989SCN1Bc.208-1G>A (n.208-1G>A)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.208-214G>A (n.208-214G>A)
n.217-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033498G>CCA405328450SCN1Bc.208-1G>C (n.208-1G>C)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.208-214G>C (n.208-214G>C)
n.217-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033498G=CA2333466964SCN1Bc.208-1G= (n.208-1G=)
c.109-1G= (n.109-1G=)
c.208-214G= (n.208-214G=)
n.217-1G=
19g.35033498G>TCA405328452SCN1Bc.208-1G>T (n.208-1G>T)
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.208-214G>T (n.208-214G>T)
n.217-1G>T
19g.35033499A>CCA405328454SCN1Bc.208A>C (p.Ile70Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.208-213A>C (n.208-213A>C)
n.217A>C
19g.35033499A>GCA405328455SCN1Bc.208A>G (p.Ile70Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.208-213A>G (n.208-213A>G)
n.217A>G
 gnomAD v4
19g.35033499A>TCA405328457SCN1Bc.208A>T (p.Ile70Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.208-213A>T (n.208-213A>T)
n.217A>T
19g.35033500T>ACA405328462SCN1Bc.209T>A (p.Ile70Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.208-212T>A (n.208-212T>A)
n.218T>A
19g.35033500T>CCA405328459SCN1Bc.209T>C (p.Ile70Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.208-212T>C (n.208-212T>C)
n.218T>C
 ClinVar dbSNP
19g.35033500T>GCA405328461SCN1Bc.209T>G (p.Ile70Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.208-212T>G (n.208-212T>G)
n.218T>G
19g.35033500T=CA2333466965SCN1Bc.209T= (p.Ile70=)
c.110T= (p.Ile37=)
c.208-212T= (n.208-212T=)
n.218T=
19g.35033501C>ACA507297866SCN1Bc.210C>A (p.Ile70=)
c.111C>A (p.Ile37=)
c.208-211C>A (n.208-211C>A)
n.219C>A
19g.35033501C>GCA405328463SCN1Bc.210C>G (p.Ile70Met)
c.111C>G (p.Ile37Met)
c.208-211C>G (n.208-211C>G)
n.219C>G
19g.35033501C>TCA507297867SCN1Bc.210C>T (p.Ile70=)
c.111C>T (p.Ile37=)
c.208-211C>T (n.208-211C>T)
n.219C>T
19g.35033502C>ACA405328465SCN1Bc.211C>A (p.Leu71Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.208-210C>A (n.208-210C>A)
n.220C>A
19g.35033502C>GCA405328467SCN1Bc.211C>G (p.Leu71Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.208-210C>G (n.208-210C>G)
n.220C>G
19g.35033502C>TCA507297870SCN1Bc.211C>T (p.Leu71=)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.208-210C>T (n.208-210C>T)
n.220C>T
19g.35033503T>ACA405328469SCN1Bc.212T>A (p.Leu71Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.208-209T>A (n.208-209T>A)
n.221T>A
19g.35033503T>CCA405328471SCN1Bc.212T>C (p.Leu71Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.208-209T>C (n.208-209T>C)
n.221T>C
 ClinVar dbSNP
19g.35033503T>GCA405328472SCN1Bc.212T>G (p.Leu71Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.208-209T>G (n.208-209T>G)
n.221T>G
19g.35033503T=CA2333466966SCN1Bc.212T= (p.Leu71=)
c.113T= (p.Leu38=)
c.208-209T= (n.208-209T=)
n.221T=
19g.35033504G>ACA307703601SCN1Bc.213G>A (p.Leu71=)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.208-208G>A (n.208-208G>A)
n.222G>A
 ClinVar dbSNP
19g.35033504G>CCA507297873SCN1Bc.213G>C (p.Leu71=)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.208-208G>C (n.208-208G>C)
n.222G>C
19g.35033504G=CA2333466967SCN1Bc.213G= (p.Leu71=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.208-208G= (n.208-208G=)
n.222G=
19g.35033504G>TCA307703602SCN1Bc.213G>T (p.Leu71=)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.208-208G>T (n.208-208G>T)
n.222G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033505C>ACA405328473SCN1Bc.214C>A (p.Arg72Ser)
c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.208-207C>A (n.208-207C>A)
n.223C>A
 gnomAD v4
19g.35033505C=CA2333466968SCN1Bc.214C= (p.Arg72=)
c.115C= (p.Arg39=)
c.208-207C= (n.208-207C=)
n.223C=
19g.35033505C>GCA405328475SCN1Bc.214C>G (p.Arg72Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.208-207C>G (n.208-207C>G)
n.223C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033505C>TCA302151SCN1Bc.214C>T (p.Arg72Cys)
c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.208-207C>T (n.208-207C>T)
n.223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033506G>ACA9371990SCN1Bc.215G>A (p.Arg72His)
c.116G>A (p.Arg39His)
c.208-206G>A (n.208-206G>A)
n.224G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.35033506G>CCA405328478SCN1Bc.215G>C (p.Arg72Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.208-206G>C (n.208-206G>C)
n.224G>C
19g.35033506G=CA2333466969SCN1Bc.215G= (p.Arg72=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.208-206G= (n.208-206G=)
n.224G=
19g.35033506G>TCA405328479SCN1Bc.215G>T (p.Arg72Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.208-206G>T (n.208-206G>T)
n.224G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19g.35033507C>ACA507297876SCN1Bc.216C>A (p.Arg72=)
c.117C>A (p.Arg39=)
c.208-205C>A (n.208-205C>A)
n.225C>A
19g.35033507C=CA2333466970SCN1Bc.216C= (p.Arg72=)
c.117C= (p.Arg39=)
c.208-205C= (n.208-205C=)
n.225C=
19g.35033507C>GCA507297877SCN1Bc.216C>G (p.Arg72=)
c.117C>G (p.Arg39=)
c.208-205C>G (n.208-205C>G)
n.225C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033507C>TCA507297878SCN1Bc.216C>T (p.Arg72=)
c.117C>T (p.Arg39=)
c.208-205C>T (n.208-205C>T)
n.225C>T
19g.35033508T>ACA405328485SCN1Bc.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.208-204T>A (n.208-204T>A)
n.226T>A
19g.35033508T>CCA405328484SCN1Bc.217T>C (p.Tyr73His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.208-204T>C (n.208-204T>C)
n.226T>C
19g.35033508T>GCA405328482SCN1Bc.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.208-204T>G (n.208-204T>G)
n.226T>G
19g.35033509A>CCA405328489SCN1Bc.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.208-203A>C (n.208-203A>C)
n.227A>C
19g.35033509A>GCA405328487SCN1Bc.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.208-203A>G (n.208-203A>G)
n.227A>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
19g.35033509A>TCA405328490SCN1Bc.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.208-203A>T (n.208-203A>T)
n.227A>T
19g.35033510T>ACA405328492SCN1Bc.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
c.208-202T>A (n.208-202T>A)
n.228T>A
19g.35033510T>CCA507297880SCN1Bc.219T>C (p.Tyr73=)
c.120T>C (p.Tyr40=)
c.208-202T>C (n.208-202T>C)
n.228T>C
19g.35033510T>GCA405328493SCN1Bc.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
c.208-202T>G (n.208-202T>G)
n.228T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033511G>ACA405328495SCN1Bc.220G>A (p.Glu74Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.208-201G>A (n.208-201G>A)
n.229G>A
19g.35033511G>CCA405328497SCN1Bc.220G>C (p.Glu74Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.208-201G>C (n.208-201G>C)
n.229G>C
19g.35033511G=CA2333466971SCN1Bc.220G= (p.Glu74=)
c.121G= (p.Glu41=)
c.208-201G= (n.208-201G=)
n.229G=
19g.35033511G>TCA405328499SCN1Bc.220G>T (p.Glu74Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.208-201G>T (n.208-201G>T)
n.229G>T
 dbSNP
19g.35033512A>CCA405328503SCN1Bc.221A>C (p.Glu74Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.208-200A>C (n.208-200A>C)
n.230A>C
19g.35033512A>GCA405328501SCN1Bc.221A>G (p.Glu74Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.208-200A>G (n.208-200A>G)
n.230A>G
19g.35033512A>TCA405328500SCN1Bc.221A>T (p.Glu74Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.208-200A>T (n.208-200A>T)
n.230A>T
19g.35033513G>ACA9371991SCN1Bc.222G>A (p.Glu74=)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.208-199G>A (n.208-199G>A)
n.231G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033513G>CCA405328505SCN1Bc.222G>C (p.Glu74Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.208-199G>C (n.208-199G>C)
n.231G>C
19g.35033513G=CA2333466972SCN1Bc.222G= (p.Glu74=)
c.123G= (p.Glu41=)
c.208-199G= (n.208-199G=)
n.231G=
19g.35033513G>TCA405328507SCN1Bc.222G>T (p.Glu74Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.208-199G>T (n.208-199G>T)
n.231G>T
19g.35033514A>CCA405328508SCN1Bc.223A>C (p.Asn75His)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.208-198A>C (n.208-198A>C)
n.232A>C
19g.35033514A>GCA405328509SCN1Bc.223A>G (p.Asn75Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.208-198A>G (n.208-198A>G)
n.232A>G
19g.35033514A>TCA405328511SCN1Bc.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.208-198A>T (n.208-198A>T)
n.232A>T
19g.35033515A>CCA405328513SCN1Bc.224A>C (p.Asn75Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.208-197A>C (n.208-197A>C)
n.233A>C
19g.35033515A>GCA405328515SCN1Bc.224A>G (p.Asn75Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.208-197A>G (n.208-197A>G)
n.233A>G
 ClinVar
19g.35033515A>TCA405328514SCN1Bc.224A>T (p.Asn75Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.208-197A>T (n.208-197A>T)
n.233A>T
19g.35033516T>ACA405328516SCN1Bc.225T>A (p.Asn75Lys)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
c.208-196T>A (n.208-196T>A)
n.234T>A
19g.35033516T>CCA507297886SCN1Bc.225T>C (p.Asn75=)
c.126T>C (p.Asn42=)
c.208-196T>C (n.208-196T>C)
n.234T>C
 COSMIC COSMIC
19g.35033516T>GCA405328517SCN1Bc.225T>G (p.Asn75Lys)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
c.208-196T>G (n.208-196T>G)
n.234T>G
19g.35033517G>ACA405328519SCN1Bc.226G>A (p.Glu76Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.208-195G>A (n.208-195G>A)
n.235G>A
19g.35033517G>CCA405328521SCN1Bc.226G>C (p.Glu76Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.208-195G>C (n.208-195G>C)
n.235G>C
19g.35033517G=CA2333466973SCN1Bc.226G= (p.Glu76=)
c.127G= (p.Glu43=)
c.208-195G= (n.208-195G=)
n.235G=
19g.35033517G>TCA405328522SCN1Bc.226G>T (p.Glu76Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.208-195G>T (n.208-195G>T)
n.235G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033518A>CCA405328524SCN1Bc.227A>C (p.Glu76Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.208-194A>C (n.208-194A>C)
n.236A>C
19g.35033518A>GCA405328526SCN1Bc.227A>G (p.Glu76Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.208-194A>G (n.208-194A>G)
n.236A>G
 gnomAD v4
19g.35033518A>TCA405328528SCN1Bc.227A>T (p.Glu76Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.208-194A>T (n.208-194A>T)
n.236A>T
19g.35033519G>ACA307703606SCN1Bc.228G>A (p.Glu76=)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.208-193G>A (n.208-193G>A)
n.237G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033519G>CCA405328529SCN1Bc.228G>C (p.Glu76Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.208-193G>C (n.208-193G>C)
n.237G>C
19g.35033519G=CA2333466974SCN1Bc.228G= (p.Glu76=)
c.129G= (p.Glu43=)
c.208-193G= (n.208-193G=)
n.237G=
19g.35033519G>TCA405328530SCN1Bc.228G>T (p.Glu76Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.208-193G>T (n.208-193G>T)
n.237G>T
19g.35033520G>ACA9371992SCN1Bc.229G>A (p.Val77Met)
c.130G>A (p.Val44Met)
c.208-192G>A (n.208-192G>A)
n.238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033520G>CCA405328534SCN1Bc.229G>C (p.Val77Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.208-192G>C (n.208-192G>C)
n.238G>C
19g.35033520G=CA2333466975SCN1Bc.229G= (p.Val77=)
c.130G= (p.Val44=)
c.208-192G= (n.208-192G=)
n.238G=
19g.35033520G>TCA405328532SCN1Bc.229G>T (p.Val77Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.208-192G>T (n.208-192G>T)
n.238G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033521T>ACA405328537SCN1Bc.230T>A (p.Val77Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.208-191T>A (n.208-191T>A)
n.239T>A
 gnomAD v4
19g.35033521T>CCA405328539SCN1Bc.230T>C (p.Val77Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.208-191T>C (n.208-191T>C)
n.239T>C
19g.35033521T>GCA405328540SCN1Bc.230T>G (p.Val77Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.208-191T>G (n.208-191T>G)
n.239T>G
19g.35033522G>ACA507297894SCN1Bc.231G>A (p.Val77=)
c.132G>A (p.Val44=)
c.208-190G>A (n.208-190G>A)
n.240G>A
19g.35033522G>CCA507297895SCN1Bc.231G>C (p.Val77=)
c.132G>C (p.Val44=)
c.208-190G>C (n.208-190G>C)
n.240G>C
19g.35033522G>TCA507297896SCN1Bc.231G>T (p.Val77=)
c.132G>T (p.Val44=)
c.208-190G>T (n.208-190G>T)
n.240G>T
19g.35033523T>ACA405328542SCN1Bc.232T>A (p.Leu78Met)
c.133T>A (p.Leu45Met)
c.208-189T>A (n.208-189T>A)
n.241T>A
19g.35033523T>CCA507297898SCN1Bc.232T>C (p.Leu78=)
c.133T>C (p.Leu45=)
c.208-189T>C (n.208-189T>C)
n.241T>C
 gnomAD v4
19g.35033523T>GCA405328544SCN1Bc.232T>G (p.Leu78Val)
c.133T>G (p.Leu45Val)
c.208-189T>G (n.208-189T>G)
n.241T>G
19g.35033524T>ACA405328548SCN1Bc.233T>A (p.Leu78Ter)
c.134T>A (p.Leu45Ter)
c.208-188T>A (n.208-188T>A)
n.242T>A
 dbSNP
19g.35033524T>CCA405328547SCN1Bc.233T>C (p.Leu78Ser)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.208-188T>C (n.208-188T>C)
n.242T>C
19g.35033524T>GCA405328546SCN1Bc.233T>G (p.Leu78Trp)
c.134T>G (p.Leu45Trp)
c.208-188T>G (n.208-188T>G)
n.242T>G
 gnomAD v4
19g.35033524T=CA2333466976SCN1Bc.233T= (p.Leu78=)
c.134T= (p.Leu45=)
c.208-188T= (n.208-188T=)
n.242T=
19g.35033525G>ACA307703610SCN1Bc.234G>A (p.Leu78=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.208-187G>A (n.208-187G>A)
n.243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033525G>CCA405328550SCN1Bc.234G>C (p.Leu78Phe)
c.135G>C (p.Leu45Phe)
c.208-187G>C (n.208-187G>C)
n.243G>C
19g.35033525G=CA2333466977SCN1Bc.234G= (p.Leu78=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.208-187G= (n.208-187G=)
n.243G=
19g.35033525G>TCA405328552SCN1Bc.234G>T (p.Leu78Phe)
c.135G>T (p.Leu45Phe)
c.208-187G>T (n.208-187G>T)
n.243G>T
19g.35033526C>ACA405328553SCN1Bc.235C>A (p.Gln79Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.208-186C>A (n.208-186C>A)
n.244C>A
19g.35033526C>GCA405328554SCN1Bc.235C>G (p.Gln79Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.208-186C>G (n.208-186C>G)
n.244C>G
19g.35033526C>TCA405328555SCN1Bc.235C>T (p.Gln79Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.208-186C>T (n.208-186C>T)
n.244C>T
19g.35033527A>CCA405328558SCN1Bc.236A>C (p.Gln79Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.208-185A>C (n.208-185A>C)
n.245A>C
19g.35033527A>GCA405328561SCN1Bc.236A>G (p.Gln79Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.208-185A>G (n.208-185A>G)
n.245A>G
19g.35033527A>TCA405328559SCN1Bc.236A>T (p.Gln79Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.208-185A>T (n.208-185A>T)
n.245A>T
19g.35033528G>ACA507297906SCN1Bc.237G>A (p.Gln79=)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.208-184G>A (n.208-184G>A)
n.246G>A
 dbSNP
19g.35033528G>CCA405328562SCN1Bc.237G>C (p.Gln79His)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.208-184G>C (n.208-184G>C)
n.246G>C
 gnomAD v4
19g.35033528G=CA2333466978SCN1Bc.237G= (p.Gln79=)
c.138G= (p.Gln46=)
c.208-184G= (n.208-184G=)
n.246G=
19g.35033528G>TCA405328563SCN1Bc.237G>T (p.Gln79His)
c.138G>T (p.Gln46His)
c.208-184G>T (n.208-184G>T)
n.246G>T
19g.35033529C>ACA405328565SCN1Bc.238C>A (p.Leu80Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.208-183C>A (n.208-183C>A)
n.247C>A
19g.35033529C=CA2333466979SCN1Bc.238C= (p.Leu80=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.208-183C= (n.208-183C=)
n.247C=
19g.35033529C>GCA405328567SCN1Bc.238C>G (p.Leu80Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.208-183C>G (n.208-183C>G)
n.247C>G
19g.35033529C>TCA9371993SCN1Bc.238C>T (p.Leu80=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.208-183C>T (n.208-183C>T)
n.247C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033530T>ACA405328569SCN1Bc.239T>A (p.Leu80Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.208-182T>A (n.208-182T>A)
n.248T>A
19g.35033530T>CCA9371994SCN1Bc.239T>C (p.Leu80Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.208-182T>C (n.208-182T>C)
n.248T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033530T>GCA405328570SCN1Bc.239T>G (p.Leu80Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.208-182T>G (n.208-182T>G)
n.248T>G
19g.35033530T=CA2333466980SCN1Bc.239T= (p.Leu80=)
c.140T= (p.Leu47=)
c.208-182T= (n.208-182T=)
n.248T=
19g.35033531G>ACA507297912SCN1Bc.240G>A (p.Leu80=)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.208-181G>A (n.208-181G>A)
n.249G>A
19g.35033531G>CCA507297915SCN1Bc.240G>C (p.Leu80=)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.208-181G>C (n.208-181G>C)
n.249G>C
19g.35033531G>TCA507297914SCN1Bc.240G>T (p.Leu80=)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.208-181G>T (n.208-181G>T)
n.249G>T
19g.35033537_35033539delCA2580613105SCN1Bc.246_248del (p.Glu82del)
c.147_149del (p.Glu49del)
c.208-175_208-173del (n.208-175_208-173del)
n.255_257del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033532G>ACA405328572SCN1Bc.241G>A (p.Glu81Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.208-180G>A (n.208-180G>A)
n.250G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.35033532G>CCA405328573SCN1Bc.241G>C (p.Glu81Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.208-180G>C (n.208-180G>C)
n.250G>C
19g.35033532G=CA2333466981SCN1Bc.241G= (p.Glu81=)
c.142G= (p.Glu48=)
c.208-180G= (n.208-180G=)
n.250G=
19g.35033532G>TCA405328575SCN1Bc.241G>T (p.Glu81Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.208-180G>T (n.208-180G>T)
n.250G>T
 dbSNP
19g.35033533A>CCA405328578SCN1Bc.242A>C (p.Glu81Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.208-179A>C (n.208-179A>C)
n.251A>C
19g.35033533A>GCA405328580SCN1Bc.242A>G (p.Glu81Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.208-179A>G (n.208-179A>G)
n.251A>G
19g.35033533A>TCA405328577SCN1Bc.242A>T (p.Glu81Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.208-179A>T (n.208-179A>T)
n.251A>T
 gnomAD v4
19g.35033534G>ACA507297921SCN1Bc.243G>A (p.Glu81=)
c.144G>A (p.Glu48=)
c.208-178G>A (n.208-178G>A)
n.252G>A
19g.35033534G>CCA405328582SCN1Bc.243G>C (p.Glu81Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.208-178G>C (n.208-178G>C)
n.252G>C
19g.35033534G>TCA405328583SCN1Bc.243G>T (p.Glu81Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.208-178G>T (n.208-178G>T)
n.252G>T
 COSMIC COSMIC
19g.35033535G>ACA405328585SCN1Bc.244G>A (p.Glu82Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.208-177G>A (n.208-177G>A)
n.253G>A
 gnomAD v4
19g.35033535G>CCA405328586SCN1Bc.244G>C (p.Glu82Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.208-177G>C (n.208-177G>C)
n.253G>C
19g.35033535G=CA2333466982SCN1Bc.244G= (p.Glu82=)
c.145G= (p.Glu49=)
c.208-177G= (n.208-177G=)
n.253G=
19g.35033535G>TCA405328588SCN1Bc.244G>T (p.Glu82Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.208-177G>T (n.208-177G>T)
n.253G>T
 dbSNP
19g.35033536A>CCA405328590SCN1Bc.245A>C (p.Glu82Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.208-176A>C (n.208-176A>C)
n.254A>C
19g.35033536A>GCA405328591SCN1Bc.245A>G (p.Glu82Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.208-176A>G (n.208-176A>G)
n.254A>G
19g.35033536A>TCA405328593SCN1Bc.245A>T (p.Glu82Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.208-176A>T (n.208-176A>T)
n.254A>T
19g.35033537G>ACA507297933SCN1Bc.246G>A (p.Glu82=)
c.147G>A (p.Glu49=)
c.208-175G>A (n.208-175G>A)
n.255G>A
 gnomAD v4
19g.35033537G>CCA405328594SCN1Bc.246G>C (p.Glu82Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.208-175G>C (n.208-175G>C)
n.255G>C
19g.35033537G>TCA405328596SCN1Bc.246G>T (p.Glu82Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.208-175G>T (n.208-175G>T)
n.255G>T
19g.35033538G>ACA405328597SCN1Bc.247G>A (p.Asp83Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.208-174G>A (n.208-174G>A)
n.256G>A
19g.35033538G>CCA405328598SCN1Bc.247G>C (p.Asp83His)
c.148G>C (p.Asp50His)
c.208-174G>C (n.208-174G>C)
n.256G>C
19g.35033538G>TCA405328599SCN1Bc.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.208-174G>T (n.208-174G>T)
n.256G>T
19g.35033539A=CA2333466983SCN1Bc.248A= (p.Asp83=)
c.149A= (p.Asp50=)
c.208-173A= (n.208-173A=)
n.257A=
19g.35033539A>CCA405328600SCN1Bc.248A>C (p.Asp83Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.208-173A>C (n.208-173A>C)
n.257A>C
19g.35033539A>GCA405328602SCN1Bc.248A>G (p.Asp83Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.208-173A>G (n.208-173A>G)
n.257A>G
19g.35033539A>TCA16608119SCN1Bc.248A>T (p.Asp83Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.208-173A>T (n.208-173A>T)
n.257A>T
 ClinVar dbSNP
19g.35033540T>ACA405328604SCN1Bc.249T>A (p.Asp83Glu)
c.150T>A (p.Asp50Glu)
c.208-172T>A (n.208-172T>A)
n.258T>A
19g.35033540T>CCA507297938SCN1Bc.249T>C (p.Asp83=)
c.150T>C (p.Asp50=)
c.208-172T>C (n.208-172T>C)
n.258T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.35033540T>GCA405328606SCN1Bc.249T>G (p.Asp83Glu)
c.150T>G (p.Asp50Glu)
c.208-172T>G (n.208-172T>G)
n.258T>G
 ClinVar
19g.35033540T=CA2333466984SCN1Bc.249T= (p.Asp83=)
c.150T= (p.Asp50=)
c.208-172T= (n.208-172T=)
n.258T=
19g.35033541G>ACA405328608SCN1Bc.250G>A (p.Glu84Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.208-171G>A (n.208-171G>A)
n.259G>A
 ClinVar dbSNP
19g.35033541G>CCA405328610SCN1Bc.250G>C (p.Glu84Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.208-171G>C (n.208-171G>C)
n.259G>C
19g.35033541G=CA2333466985SCN1Bc.250G= (p.Glu84=)
c.151G= (p.Glu51=)
c.208-171G= (n.208-171G=)
n.259G=
19g.35033541G>TCA405328611SCN1Bc.250G>T (p.Glu84Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.208-171G>T (n.208-171G>T)
n.259G>T
 dbSNP
19g.35033542A>CCA405328613SCN1Bc.251A>C (p.Glu84Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.208-170A>C (n.208-170A>C)
n.260A>C
19g.35033542A>GCA405328614SCN1Bc.251A>G (p.Glu84Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.208-170A>G (n.208-170A>G)
n.260A>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
19g.35033542A>TCA405328616SCN1Bc.251A>T (p.Glu84Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.208-170A>T (n.208-170A>T)
n.260A>T
19g.35033543G>ACA9371995SCN1Bc.252G>A (p.Glu84=)
c.153G>A (p.Glu51=)
c.208-169G>A (n.208-169G>A)
n.261G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.35033543G>CCA405328617SCN1Bc.252G>C (p.Glu84Asp)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.208-169G>C (n.208-169G>C)
n.261G>C
19g.35033543G=CA2333466986SCN1Bc.252G= (p.Glu84=)
c.153G= (p.Glu51=)
c.208-169G= (n.208-169G=)
n.261G=
19g.35033543G>TCA405328619SCN1Bc.252G>T (p.Glu84Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.208-169G>T (n.208-169G>T)
n.261G>T
19g.35033543dupCA2576751058SCN1Bc.252dup (p.Arg85AlafsTer?)
c.153dup (p.Arg52AlafsTer?)
c.208-169dup (n.208-169dup)
n.261dup
19g.35033544C>ACA405328621SCN1Bc.253C>A (p.Arg85Ser)
c.154C>A (p.Arg52Ser)
c.208-168C>A (n.208-168C>A)
n.262C>A
19g.35033544C=CA2333466987SCN1Bc.253C= (p.Arg85=)
c.154C= (p.Arg52=)
c.208-168C= (n.208-168C=)
n.262C=
19g.35033544C>GCA405328623SCN1Bc.253C>G (p.Arg85Gly)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.208-168C>G (n.208-168C>G)
n.262C>G
19g.35033544C>TCA302153SCN1Bc.253C>T (p.Arg85Cys)
c.154C>T (p.Arg52Cys)
c.208-168C>T (n.208-168C>T)
n.262C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033545delCA2695198169SCN1Bc.254del (p.Arg85ProfsTer?)
c.155del (p.Arg52ProfsTer?)
c.208-167del (n.208-167del)
n.263del
 ClinVar
19g.35033545G>ACA144661SCN1Bc.254G>A (p.Arg85His)
c.155G>A (p.Arg52His)
c.208-167G>A (n.208-167G>A)
n.263G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033545G>CCA405328628SCN1Bc.254G>C (p.Arg85Pro)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.208-167G>C (n.208-167G>C)
n.263G>C
19g.35033545G=CA2333466988SCN1Bc.254G= (p.Arg85=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.208-167G= (n.208-167G=)
n.263G=
19g.35033545G>TCA405328626SCN1Bc.254G>T (p.Arg85Leu)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.208-167G>T (n.208-167G>T)
n.263G>T
19g.35033546C>ACA507297943SCN1Bc.255C>A (p.Arg85=)
c.156C>A (p.Arg52=)
c.208-166C>A (n.208-166C>A)
n.264C>A
19g.35033546C=CA2333466989SCN1Bc.255C= (p.Arg85=)
c.156C= (p.Arg52=)
c.208-166C= (n.208-166C=)
n.264C=
19g.35033546C>GCA16616065SCN1Bc.255C>G (p.Arg85=)
c.156C>G (p.Arg52=)
c.208-166C>G (n.208-166C>G)
n.264C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033546C>TCA507297945SCN1Bc.255C>T (p.Arg85=)
c.156C>T (p.Arg52=)
c.208-166C>T (n.208-166C>T)
n.264C>T
19g.35033547T>ACA405328630SCN1Bc.256T>A (p.Phe86Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.208-165T>A (n.208-165T>A)
n.265T>A
19g.35033547T>CCA405328631SCN1Bc.256T>C (p.Phe86Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.208-165T>C (n.208-165T>C)
n.265T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033547T>GCA405328633SCN1Bc.256T>G (p.Phe86Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.208-165T>G (n.208-165T>G)
n.265T>G
19g.35033547T=CA2333466990SCN1Bc.256T= (p.Phe86=)
c.157T= (p.Phe53=)
c.208-165T= (n.208-165T=)
n.265T=
19g.35033548T>ACA405328635SCN1Bc.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.208-164T>A (n.208-164T>A)
n.266T>A
19g.35033548T>CCA405328636SCN1Bc.257T>C (p.Phe86Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.208-164T>C (n.208-164T>C)
n.266T>C
19g.35033548T>GCA405328638SCN1Bc.257T>G (p.Phe86Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.208-164T>G (n.208-164T>G)
n.266T>G
19g.35033549C>ACA405328640SCN1Bc.258C>A (p.Phe86Leu)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.208-163C>A (n.208-163C>A)
n.267C>A
19g.35033549C=CA2333466991SCN1Bc.258C= (p.Phe86=)
c.159C= (p.Phe53=)
c.208-163C= (n.208-163C=)
n.267C=
19g.35033549C>GCA405328642SCN1Bc.258C>G (p.Phe86Leu)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.208-163C>G (n.208-163C>G)
n.267C>G
19g.35033549C>TCA9371996SCN1Bc.258C>T (p.Phe86=)
c.159C>T (p.Phe53=)
c.208-163C>T (n.208-163C>T)
n.267C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033550G>ACA9371997SCN1Bc.259G>A (p.Glu87Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.208-162G>A (n.208-162G>A)
n.268G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033550G>CCA120244SCN1Bc.259G>C (p.Glu87Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.208-162G>C (n.208-162G>C)
n.268G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033550G=CA2333466992SCN1Bc.259G= (p.Glu87=)
c.160G= (p.Glu54=)
c.208-162G= (n.208-162G=)
n.268G=
19g.35033550G>TCA405328643SCN1Bc.259G>T (p.Glu87Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.208-162G>T (n.208-162G>T)
n.268G>T
 dbSNP
19g.35033551A>CCA405328646SCN1Bc.260A>C (p.Glu87Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.208-161A>C (n.208-161A>C)
n.269A>C
19g.35033551A>GCA405328644SCN1Bc.260A>G (p.Glu87Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.208-161A>G (n.208-161A>G)
n.269A>G
19g.35033551A>TCA405328645SCN1Bc.260A>T (p.Glu87Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.208-161A>T (n.208-161A>T)
n.269A>T
19g.35033552G>ACA507297952SCN1Bc.261G>A (p.Glu87=)
c.162G>A (p.Glu54=)
c.208-160G>A (n.208-160G>A)
n.270G>A
19g.35033552G>CCA405328647SCN1Bc.261G>C (p.Glu87Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.208-160G>C (n.208-160G>C)
n.270G>C
19g.35033552G>TCA405328648SCN1Bc.261G>T (p.Glu87Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.208-160G>T (n.208-160G>T)
n.270G>T
19g.35033553G>ACA405328649SCN1Bc.262G>A (p.Gly88Ser)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.208-159G>A (n.208-159G>A)
n.271G>A
 gnomAD v4
19g.35033553G>CCA405328650SCN1Bc.262G>C (p.Gly88Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.208-159G>C (n.208-159G>C)
n.271G>C
19g.35033553G>TCA405328651SCN1Bc.262G>T (p.Gly88Cys)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.208-159G>T (n.208-159G>T)
n.271G>T
19g.35033554G>ACA405328652SCN1Bc.263G>A (p.Gly88Asp)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.208-158G>A (n.208-158G>A)
n.272G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033554G>CCA405328653SCN1Bc.263G>C (p.Gly88Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.208-158G>C (n.208-158G>C)
n.272G>C
19g.35033554G=CA2333466993SCN1Bc.263G= (p.Gly88=)
c.164G= (p.Gly55=)
c.208-158G= (n.208-158G=)
n.272G=
19g.35033554G>TCA405328654SCN1Bc.263G>T (p.Gly88Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.208-158G>T (n.208-158G>T)
n.272G>T
19g.35033555C>ACA507297954SCN1Bc.264C>A (p.Gly88=)
c.165C>A (p.Gly55=)
c.208-157C>A (n.208-157C>A)
n.273C>A
19g.35033555C>GCA507297955SCN1Bc.264C>G (p.Gly88=)
c.165C>G (p.Gly55=)
c.208-157C>G (n.208-157C>G)
n.273C>G
19g.35033555C>TCA507297956SCN1Bc.264C>T (p.Gly88=)
c.165C>T (p.Gly55=)
c.208-157C>T (n.208-157C>T)
n.273C>T
19g.35033556C>ACA405328655SCN1Bc.265C>A (p.Arg89Ser)
c.166C>A (p.Arg56Ser)
c.208-156C>A (n.208-156C>A)
n.274C>A
19g.35033556C=CA2333466994SCN1Bc.265C= (p.Arg89=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.208-156C= (n.208-156C=)
n.274C=
19g.35033556C>GCA405328656SCN1Bc.265C>G (p.Arg89Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.208-156C>G (n.208-156C>G)
n.274C>G
19g.35033556C>TCA9371998SCN1Bc.265C>T (p.Arg89Cys)
c.166C>T (p.Arg56Cys)
c.208-156C>T (n.208-156C>T)
n.274C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35033557G>ACA302155SCN1Bc.266G>A (p.Arg89His)
c.167G>A (p.Arg56His)
c.208-155G>A (n.208-155G>A)
n.275G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033557G>CCA405328658SCN1Bc.266G>C (p.Arg89Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.208-155G>C (n.208-155G>C)
n.275G>C
19g.35033557G=CA2333466995SCN1Bc.266G= (p.Arg89=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.208-155G= (n.208-155G=)
n.275G=
19g.35033557G>TCA405328657SCN1Bc.266G>T (p.Arg89Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.208-155G>T (n.208-155G>T)
n.275G>T
19g.35033558C>ACA507297957SCN1Bc.267C>A (p.Arg89=)
c.168C>A (p.Arg56=)
c.208-154C>A (n.208-154C>A)
n.276C>A
19g.35033558C=CA2333466996SCN1Bc.267C= (p.Arg89=)
c.168C= (p.Arg56=)
c.208-154C= (n.208-154C=)
n.276C=
19g.35033558C>GCA507297958SCN1Bc.267C>G (p.Arg89=)
c.168C>G (p.Arg56=)
c.208-154C>G (n.208-154C>G)
n.276C>G
19g.35033558C>TCA293207SCN1Bc.267C>T (p.Arg89=)
c.168C>T (p.Arg56=)
c.208-154C>T (n.208-154C>T)
n.276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033559G>ACA9371999SCN1Bc.268G>A (p.Val90Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
c.208-153G>A (n.208-153G>A)
n.277G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033559G>CCA405328659SCN1Bc.268G>C (p.Val90Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.208-153G>C (n.208-153G>C)
n.277G>C
19g.35033559G=CA2333466997SCN1Bc.268G= (p.Val90=)
c.169G= (p.Val57=)
c.208-153G= (n.208-153G=)
n.277G=
19g.35033559G>TCA405328660SCN1Bc.268G>T (p.Val90Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.208-153G>T (n.208-153G>T)
n.277G>T
19g.35033560T>ACA405328661SCN1Bc.269T>A (p.Val90Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.208-152T>A (n.208-152T>A)
n.278T>A
19g.35033560T>CCA405328662SCN1Bc.269T>C (p.Val90Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.208-152T>C (n.208-152T>C)
n.278T>C
 COSMIC COSMIC
19g.35033560T>GCA405328663SCN1Bc.269T>G (p.Val90Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.208-152T>G (n.208-152T>G)
n.278T>G
19g.35033561G>ACA507297961SCN1Bc.270G>A (p.Val90=)
c.171G>A (p.Val57=)
c.208-151G>A (n.208-151G>A)
n.279G>A
19g.35033561G>CCA507297960SCN1Bc.270G>C (p.Val90=)
c.171G>C (p.Val57=)
c.208-151G>C (n.208-151G>C)
n.279G>C
19g.35033561G>TCA507297959SCN1Bc.270G>T (p.Val90=)
c.171G>T (p.Val57=)
c.208-151G>T (n.208-151G>T)
n.279G>T
19g.35033562G>ACA405328664SCN1Bc.271G>A (p.Val91Met)
c.172G>A (p.Val58Met)
c.208-150G>A (n.208-150G>A)
n.280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033562G>CCA405328665SCN1Bc.271G>C (p.Val91Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.208-150G>C (n.208-150G>C)
n.280G>C
19g.35033562G=CA2333466998SCN1Bc.271G= (p.Val91=)
c.172G= (p.Val58=)
c.208-150G= (n.208-150G=)
n.280G=
19g.35033562G>TCA405328666SCN1Bc.271G>T (p.Val91Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.208-150G>T (n.208-150G>T)
n.280G>T
19g.35033563T>ACA405328667SCN1Bc.272T>A (p.Val91Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.208-149T>A (n.208-149T>A)
n.281T>A
19g.35033563T>CCA405328668SCN1Bc.272T>C (p.Val91Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.208-149T>C (n.208-149T>C)
n.281T>C
19g.35033563T>GCA405328669SCN1Bc.272T>G (p.Val91Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.208-149T>G (n.208-149T>G)
n.281T>G
19g.35033564G>ACA9372000SCN1Bc.273G>A (p.Val91=)
c.174G>A (p.Val58=)
c.208-148G>A (n.208-148G>A)
n.282G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033564G>CCA507297962SCN1Bc.273G>C (p.Val91=)
c.174G>C (p.Val58=)
c.208-148G>C (n.208-148G>C)
n.282G>C
19g.35033564G=CA2333466999SCN1Bc.273G= (p.Val91=)
c.174G= (p.Val58=)
c.208-148G= (n.208-148G=)
n.282G=
19g.35033564G>TCA507297963SCN1Bc.273G>T (p.Val91=)
c.174G>T (p.Val58=)
c.208-148G>T (n.208-148G>T)
n.282G>T
19g.35033565T>ACA405328672SCN1Bc.274T>A (p.Trp92Arg)
c.175T>A (p.Trp59Arg)
c.208-147T>A (n.208-147T>A)
n.283T>A
19g.35033565T>CCA405328670SCN1Bc.274T>C (p.Trp92Arg)
c.175T>C (p.Trp59Arg)
c.208-147T>C (n.208-147T>C)
n.283T>C
 ClinVar dbSNP
19g.35033565T>GCA405328671SCN1Bc.274T>G (p.Trp92Gly)
c.175T>G (p.Trp59Gly)
c.208-147T>G (n.208-147T>G)
n.283T>G
19g.35033566G>ACA405328673SCN1Bc.275G>A (p.Trp92Ter)
c.176G>A (p.Trp59Ter)
c.208-146G>A (n.208-146G>A)
n.284G>A
19g.35033566G>CCA405328674SCN1Bc.275G>C (p.Trp92Ser)
c.176G>C (p.Trp59Ser)
c.208-146G>C (n.208-146G>C)
n.284G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033566G=CA2333467000SCN1Bc.275G= (p.Trp92=)
c.176G= (p.Trp59=)
c.208-146G= (n.208-146G=)
n.284G=
19g.35033566G>TCA405328675SCN1Bc.275G>T (p.Trp92Leu)
c.176G>T (p.Trp59Leu)
c.208-146G>T (n.208-146G>T)
n.284G>T
19g.35033567G>ACA405328676SCN1Bc.276G>A (p.Trp92Ter)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
c.208-145G>A (n.208-145G>A)
n.285G>A
 dbSNP
19g.35033567G>CCA405328677SCN1Bc.276G>C (p.Trp92Cys)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
c.208-145G>C (n.208-145G>C)
n.285G>C
19g.35033567G=CA2333467001SCN1Bc.276G= (p.Trp92=)
c.177G= (p.Trp59=)
c.208-145G= (n.208-145G=)
n.285G=
19g.35033567G>TCA405328678SCN1Bc.276G>T (p.Trp92Cys)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
c.208-145G>T (n.208-145G>T)
n.285G>T
19g.35033568A>CCA405328679SCN1Bc.277A>C (p.Asn93His)
c.178A>C (p.Asn60His)
c.208-144A>C (n.208-144A>C)
n.286A>C
19g.35033568A>GCA405328680SCN1Bc.277A>G (p.Asn93Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.208-144A>G (n.208-144A>G)
n.286A>G
19g.35033568A>TCA405328681SCN1Bc.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.208-144A>T (n.208-144A>T)
n.286A>T
 gnomAD v4
19g.35033569A=CA2333467002SCN1Bc.278A= (p.Asn93=)
c.179A= (p.Asn60=)
c.208-143A= (n.208-143A=)
n.287A=
19g.35033569A>CCA405328682SCN1Bc.278A>C (p.Asn93Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.208-143A>C (n.208-143A>C)
n.287A>C
19g.35033569A>GCA405328683SCN1Bc.278A>G (p.Asn93Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.208-143A>G (n.208-143A>G)
n.287A>G
 dbSNP
19g.35033569A>TCA405328684SCN1Bc.278A>T (p.Asn93Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.208-143A>T (n.208-143A>T)
n.287A>T
19g.35033570T>ACA405328685SCN1Bc.279T>A (p.Asn93Lys)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
c.208-142T>A (n.208-142T>A)
n.288T>A
19g.35033570T>CCA507297964SCN1Bc.279T>C (p.Asn93=)
c.180T>C (p.Asn60=)
c.208-142T>C (n.208-142T>C)
n.288T>C
19g.35033570T>GCA405328686SCN1Bc.279T>G (p.Asn93Lys)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
c.208-142T>G (n.208-142T>G)
n.288T>G
19g.35033571G>ACA405328687SCN1Bc.280G>A (p.Gly94Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.208-141G>A (n.208-141G>A)
n.289G>A
19g.35033571G>CCA405328688SCN1Bc.280G>C (p.Gly94Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.208-141G>C (n.208-141G>C)
n.289G>C
19g.35033571G>TCA405328689SCN1Bc.280G>T (p.Gly94Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.208-141G>T (n.208-141G>T)
n.289G>T
19g.35033572G>ACA405328690SCN1Bc.281G>A (p.Gly94Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.208-140G>A (n.208-140G>A)
n.290G>A
19g.35033572G>CCA405328691SCN1Bc.281G>C (p.Gly94Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.208-140G>C (n.208-140G>C)
n.290G>C
19g.35033572G>TCA405328692SCN1Bc.281G>T (p.Gly94Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.208-140G>T (n.208-140G>T)
n.290G>T
 ClinVar dbSNP
19g.35033573C>ACA507297965SCN1Bc.282C>A (p.Gly94=)
c.183C>A (p.Gly61=)
c.208-139C>A (n.208-139C>A)
n.291C>A
19g.35033573C>GCA507297967SCN1Bc.282C>G (p.Gly94=)
c.183C>G (p.Gly61=)
c.208-139C>G (n.208-139C>G)
n.291C>G
19g.35033573C>TCA507297966SCN1Bc.282C>T (p.Gly94=)
c.183C>T (p.Gly61=)
c.208-139C>T (n.208-139C>T)
n.291C>T
 gnomAD v4
19g.35033574A>CCA405328693SCN1Bc.283A>C (p.Ser95Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.208-138A>C (n.208-138A>C)
n.292A>C
19g.35033574A>GCA405328694SCN1Bc.283A>G (p.Ser95Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.208-138A>G (n.208-138A>G)
n.292A>G
19g.35033574A>TCA405328695SCN1Bc.283A>T (p.Ser95Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.208-138A>T (n.208-138A>T)
n.292A>T
19g.35033575G>ACA405328696SCN1Bc.284G>A (p.Ser95Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.208-137G>A (n.208-137G>A)
n.293G>A
 ClinVar dbSNP
19g.35033575G>CCA405328697SCN1Bc.284G>C (p.Ser95Thr)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.208-137G>C (n.208-137G>C)
n.293G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033575G=CA2333467003SCN1Bc.284G= (p.Ser95=)
c.185G= (p.Ser62=)
c.208-137G= (n.208-137G=)
n.293G=
19g.35033575G>TCA405328698SCN1Bc.284G>T (p.Ser95Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.208-137G>T (n.208-137G>T)
n.293G>T
19g.35033576C>ACA405328699SCN1Bc.285C>A (p.Ser95Arg)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.208-136C>A (n.208-136C>A)
n.294C>A
19g.35033576C=CA2333467004SCN1Bc.285C= (p.Ser95=)
c.186C= (p.Ser62=)
c.208-136C= (n.208-136C=)
n.294C=
19g.35033576C>GCA405328700SCN1Bc.285C>G (p.Ser95Arg)
c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.208-136C>G (n.208-136C>G)
n.294C>G
19g.35033576C>TCA507297968SCN1Bc.285C>T (p.Ser95=)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.208-136C>T (n.208-136C>T)
n.294C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched