Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35033466_35033467delinsCA | CA2333466948 | SCN1B | c.208-33_208-32delinsCA (n.208-33_208-32delinsCA) c.109-33_109-32delinsCA (n.109-33_109-32delinsCA) c.208-246_208-245delinsCA (n.208-246_208-245delinsCA) n.217-33_217-32delinsCA | |
19 | g.35033467del | CA9371986 | SCN1B | c.208-32del (n.208-32del) c.109-32del (n.109-32del) c.208-245del (n.208-245del) n.217-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033468del | CA405328442 | SCN1B | c.208-31del (n.208-31del) c.109-31del (n.109-31del) c.208-244del (n.208-244del) n.217-31del | |
19 | g.35033470G>A | CA2584414355 | SCN1B | c.208-29G>A (n.208-29G>A) c.109-29G>A (n.109-29G>A) c.208-242G>A (n.208-242G>A) n.217-29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033470G>T | CA2584414356 | SCN1B | c.208-29G>T (n.208-29G>T) c.109-29G>T (n.109-29G>T) c.208-242G>T (n.208-242G>T) n.217-29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033474C>A | CA307703591 | SCN1B | c.208-25C>A (n.208-25C>A) c.109-25C>A (n.109-25C>A) c.208-238C>A (n.208-238C>A) n.217-25C>A | dbSNP |
19 | g.35033474C= | CA2333466949 | SCN1B | c.208-25C= (n.208-25C=) c.109-25C= (n.109-25C=) c.208-238C= (n.208-238C=) n.217-25C= | |
19 | g.35033475C>A | CA2543881331 | SCN1B | c.208-24C>A (n.208-24C>A) c.109-24C>A (n.109-24C>A) c.208-237C>A (n.208-237C>A) n.217-24C>A | |
19 | g.35033475C= | CA2333466950 | SCN1B | c.208-24C= (n.208-24C=) c.109-24C= (n.109-24C=) c.208-237C= (n.208-237C=) n.217-24C= | |
19 | g.35033475C>T | CA507297855 | SCN1B | c.208-24C>T (n.208-24C>T) c.109-24C>T (n.109-24C>T) c.208-237C>T (n.208-237C>T) n.217-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033478C>A | CA2333466952 | SCN1B | c.208-21C>A (n.208-21C>A) c.109-21C>A (n.109-21C>A) c.208-234C>A (n.208-234C>A) n.217-21C>A | dbSNP |
19 | g.35033478C= | CA2333466951 | SCN1B | c.208-21C= (n.208-21C=) c.109-21C= (n.109-21C=) c.208-234C= (n.208-234C=) n.217-21C= | |
19 | g.35033478C>T | CA2576751054 | SCN1B | c.208-21C>T (n.208-21C>T) c.109-21C>T (n.109-21C>T) c.208-234C>T (n.208-234C>T) n.217-21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033481del | CA2584414357 | SCN1B | c.208-18del (n.208-18del) c.109-18del (n.109-18del) c.208-231del (n.208-231del) n.217-18del | gnomAD v4 |
19 | g.35033479C>T | CA2584414358 | SCN1B | c.208-20C>T (n.208-20C>T) c.109-20C>T (n.109-20C>T) c.208-233C>T (n.208-233C>T) n.217-20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033480C>G | CA2584414359 | SCN1B | c.208-19C>G (n.208-19C>G) c.109-19C>G (n.109-19C>G) c.208-232C>G (n.208-232C>G) n.217-19C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35033481C>A | CA2584414360 | SCN1B | c.208-18C>A (n.208-18C>A) c.109-18C>A (n.109-18C>A) c.208-231C>A (n.208-231C>A) n.217-18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033481C>G | CA2576751055 | SCN1B | c.208-18C>G (n.208-18C>G) c.109-18C>G (n.109-18C>G) c.208-231C>G (n.208-231C>G) n.217-18C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35033481C>T | CA2576751056 | SCN1B | c.208-18C>T (n.208-18C>T) c.109-18C>T (n.109-18C>T) c.208-231C>T (n.208-231C>T) n.217-18C>T | |
19 | g.35033483C= | CA2333466953 | SCN1B | c.208-16C= (n.208-16C=) c.109-16C= (n.109-16C=) c.208-229C= (n.208-229C=) n.217-16C= | |
19 | g.35033483C>T | CA2333466954 | SCN1B | c.208-16C>T (n.208-16C>T) c.109-16C>T (n.109-16C>T) c.208-229C>T (n.208-229C>T) n.217-16C>T | dbSNP |
19 | g.35033485C= | CA2333466955 | SCN1B | c.208-14C= (n.208-14C=) c.109-14C= (n.109-14C=) c.208-227C= (n.208-227C=) n.217-14C= | |
19 | g.35033485C>T | CA293206 | SCN1B | c.208-14C>T (n.208-14C>T) c.109-14C>T (n.109-14C>T) c.208-227C>T (n.208-227C>T) n.217-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033487G= | CA2333466956 | SCN1B | c.208-12G= (n.208-12G=) c.109-12G= (n.109-12G=) c.208-225G= (n.208-225G=) n.217-12G= | |
19 | g.35033487G>T | CA881758160 | SCN1B | c.208-12G>T (n.208-12G>T) c.109-12G>T (n.109-12G>T) c.208-225G>T (n.208-225G>T) n.217-12G>T | dbSNP |
19 | g.35033488G>C | CA2735674050 | SCN1B | c.208-11G>C (n.208-11G>C) c.109-11G>C (n.109-11G>C) c.208-224G>C (n.208-224G>C) n.217-11G>C | dbSNP |
19 | g.35033488G= | CA2333466957 | SCN1B | c.208-11G= (n.208-11G=) c.109-11G= (n.109-11G=) c.208-224G= (n.208-224G=) n.217-11G= | |
19 | g.35033488G>T | CA2333466958 | SCN1B | c.208-11G>T (n.208-11G>T) c.109-11G>T (n.109-11G>T) c.208-224G>T (n.208-224G>T) n.217-11G>T | dbSNP |
19 | g.35033490T>A | CA2584414362 | SCN1B | c.208-9T>A (n.208-9T>A) c.109-9T>A (n.109-9T>A) c.208-222T>A (n.208-222T>A) n.217-9T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033490T>C | CA2584414361 | SCN1B | c.208-9T>C (n.208-9T>C) c.109-9T>C (n.109-9T>C) c.208-222T>C (n.208-222T>C) n.217-9T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35033491A>C | CA2584414363 | SCN1B | c.208-8A>C (n.208-8A>C) c.109-8A>C (n.109-8A>C) c.208-221A>C (n.208-221A>C) n.217-8A>C | gnomAD v4 |
19 | g.35033491_35033492delinsAC | CA2333466959 | SCN1B | c.208-8_208-7delinsAC (n.208-8_208-7delinsAC) c.109-8_109-7delinsAC (n.109-8_109-7delinsAC) c.208-221_208-220delinsAC (n.208-221_208-220delinsAC) n.217-8_217-7delinsAC | |
19 | g.35033492C>A | CA2573129697 | SCN1B | c.208-7C>A (n.208-7C>A) c.109-7C>A (n.109-7C>A) c.208-220C>A (n.208-220C>A) n.217-7C>A | |
19 | g.35033495del | CA9371987 | SCN1B | c.208-4del (n.208-4del) c.109-4del (n.109-4del) c.208-217del (n.208-217del) n.217-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033494C>A | CA2584414364 | SCN1B | c.208-5C>A (n.208-5C>A) c.109-5C>A (n.109-5C>A) c.208-218C>A (n.208-218C>A) n.217-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033494C= | CA2333466960 | SCN1B | c.208-5C= (n.208-5C=) c.109-5C= (n.109-5C=) c.208-218C= (n.208-218C=) n.217-5C= | |
19 | g.35033494C>T | CA9371988 | SCN1B | c.208-5C>T (n.208-5C>T) c.109-5C>T (n.109-5C>T) c.208-218C>T (n.208-218C>T) n.217-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.35033495C= | CA2333466961 | SCN1B | c.208-4C= (n.208-4C=) c.109-4C= (n.109-4C=) c.208-217C= (n.208-217C=) n.217-4C= | |
19 | g.35033495C>T | CA2333466962 | SCN1B | c.208-4C>T (n.208-4C>T) c.109-4C>T (n.109-4C>T) c.208-217C>T (n.208-217C>T) n.217-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35033497A= | CA2333466963 | SCN1B | c.208-2A= (n.208-2A=) c.109-2A= (n.109-2A=) c.208-215A= (n.208-215A=) n.217-2A= | |
19 | g.35033497A>C | CA254716 | SCN1B | c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.208-215A>C (n.208-215A>C) n.217-2A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.35033497A>G | CA405328446 | SCN1B | c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.208-215A>G (n.208-215A>G) n.217-2A>G | |
19 | g.35033497A>T | CA405328448 | SCN1B | c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.208-215A>T (n.208-215A>T) n.217-2A>T | |
19 | g.35033498G>A | CA9371989 | SCN1B | c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.208-214G>A (n.208-214G>A) n.217-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35033498G>C | CA405328450 | SCN1B | c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.208-214G>C (n.208-214G>C) n.217-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35033498G= | CA2333466964 | SCN1B | c.208-1G= (n.208-1G=) c.109-1G= (n.109-1G=) c.208-214G= (n.208-214G=) n.217-1G= | |
19 | g.35033498G>T | CA405328452 | SCN1B | c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.208-214G>T (n.208-214G>T) n.217-1G>T | |
19 | g.35033499A>C | CA405328454 | SCN1B | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) c.208-213A>C (n.208-213A>C) n.217A>C | |
19 | g.35033499A>G | CA405328455 | SCN1B | c.208A>G (p.Ile70Val) c.109A>G (p.Ile37Val) c.208-213A>G (n.208-213A>G) n.217A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35033499A>T | CA405328457 | SCN1B | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) c.208-213A>T (n.208-213A>T) n.217A>T | |
19 | g.35033500T>A | CA405328462 | SCN1B | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) c.208-212T>A (n.208-212T>A) n.218T>A | |
19 | g.35033500T>C | CA405328459 | SCN1B | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) c.208-212T>C (n.208-212T>C) n.218T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.35033500T>G | CA405328461 | SCN1B | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) c.208-212T>G (n.208-212T>G) n.218T>G | |
19 | g.35033500T= | CA2333466965 | SCN1B | c.209T= (p.Ile70=) c.110T= (p.Ile37=) c.208-212T= (n.208-212T=) n.218T= | |
19 | g.35033501C>A | CA507297866 | SCN1B | c.210C>A (p.Ile70=) c.111C>A (p.Ile37=) c.208-211C>A (n.208-211C>A) n.219C>A | |
19 | g.35033501C>G | CA405328463 | SCN1B | c.210C>G (p.Ile70Met) c.111C>G (p.Ile37Met) c.208-211C>G (n.208-211C>G) n.219C>G | |
19 | g.35033501C>T | CA507297867 | SCN1B | c.210C>T (p.Ile70=) c.111C>T (p.Ile37=) c.208-211C>T (n.208-211C>T) n.219C>T | |
19 | g.35033502C>A | CA405328465 | SCN1B | c.211C>A (p.Leu71Met) c.112C>A (p.Leu38Met) c.208-210C>A (n.208-210C>A) n.220C>A | |
19 | g.35033502C>G | CA405328467 | SCN1B | c.211C>G (p.Leu71Val) c.112C>G (p.Leu38Val) c.208-210C>G (n.208-210C>G) n.220C>G | |
19 | g.35033502C>T | CA507297870 | SCN1B | c.211C>T (p.Leu71=) c.112C>T (p.Leu38=) c.208-210C>T (n.208-210C>T) n.220C>T | |
19 | g.35033503T>A | CA405328469 | SCN1B | c.212T>A (p.Leu71Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.208-209T>A (n.208-209T>A) n.221T>A | |
19 | g.35033503T>C | CA405328471 | SCN1B | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.208-209T>C (n.208-209T>C) n.221T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.35033503T>G | CA405328472 | SCN1B | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.208-209T>G (n.208-209T>G) n.221T>G | |
19 | g.35033503T= | CA2333466966 | SCN1B | c.212T= (p.Leu71=) c.113T= (p.Leu38=) c.208-209T= (n.208-209T=) n.221T= | |
19 | g.35033504G>A | CA307703601 | SCN1B | c.213G>A (p.Leu71=) c.114G>A (p.Leu38=) c.208-208G>A (n.208-208G>A) n.222G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.35033504G>C | CA507297873 | SCN1B | c.213G>C (p.Leu71=) c.114G>C (p.Leu38=) c.208-208G>C (n.208-208G>C) n.222G>C | |
19 | g.35033504G= | CA2333466967 | SCN1B | c.213G= (p.Leu71=) c.114G= (p.Leu38=) c.208-208G= (n.208-208G=) n.222G= | |
19 | g.35033504G>T | CA307703602 | SCN1B | c.213G>T (p.Leu71=) c.114G>T (p.Leu38=) c.208-208G>T (n.208-208G>T) n.222G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033505C>A | CA405328473 | SCN1B | c.214C>A (p.Arg72Ser) c.115C>A (p.Arg39Ser) c.208-207C>A (n.208-207C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033505C= | CA2333466968 | SCN1B | c.214C= (p.Arg72=) c.115C= (p.Arg39=) c.208-207C= (n.208-207C=) n.223C= | |
19 | g.35033505C>G | CA405328475 | SCN1B | c.214C>G (p.Arg72Gly) c.115C>G (p.Arg39Gly) c.208-207C>G (n.208-207C>G) n.223C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35033505C>T | CA302151 | SCN1B | c.214C>T (p.Arg72Cys) c.115C>T (p.Arg39Cys) c.208-207C>T (n.208-207C>T) n.223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033506G>A | CA9371990 | SCN1B | c.215G>A (p.Arg72His) c.116G>A (p.Arg39His) c.208-206G>A (n.208-206G>A) n.224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.35033506G>C | CA405328478 | SCN1B | c.215G>C (p.Arg72Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) c.208-206G>C (n.208-206G>C) n.224G>C | |
19 | g.35033506G= | CA2333466969 | SCN1B | c.215G= (p.Arg72=) c.116G= (p.Arg39=) c.208-206G= (n.208-206G=) n.224G= | |
19 | g.35033506G>T | CA405328479 | SCN1B | c.215G>T (p.Arg72Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) c.208-206G>T (n.208-206G>T) n.224G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.35033507C>A | CA507297876 | SCN1B | c.216C>A (p.Arg72=) c.117C>A (p.Arg39=) c.208-205C>A (n.208-205C>A) n.225C>A | |
19 | g.35033507C= | CA2333466970 | SCN1B | c.216C= (p.Arg72=) c.117C= (p.Arg39=) c.208-205C= (n.208-205C=) n.225C= | |
19 | g.35033507C>G | CA507297877 | SCN1B | c.216C>G (p.Arg72=) c.117C>G (p.Arg39=) c.208-205C>G (n.208-205C>G) n.225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033507C>T | CA507297878 | SCN1B | c.216C>T (p.Arg72=) c.117C>T (p.Arg39=) c.208-205C>T (n.208-205C>T) n.225C>T | |
19 | g.35033508T>A | CA405328485 | SCN1B | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.208-204T>A (n.208-204T>A) n.226T>A | |
19 | g.35033508T>C | CA405328484 | SCN1B | c.217T>C (p.Tyr73His) c.118T>C (p.Tyr40His) c.208-204T>C (n.208-204T>C) n.226T>C | |
19 | g.35033508T>G | CA405328482 | SCN1B | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.208-204T>G (n.208-204T>G) n.226T>G | |
19 | g.35033509A>C | CA405328489 | SCN1B | c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.208-203A>C (n.208-203A>C) n.227A>C | |
19 | g.35033509A>G | CA405328487 | SCN1B | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.208-203A>G (n.208-203A>G) n.227A>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
19 | g.35033509A>T | CA405328490 | SCN1B | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.208-203A>T (n.208-203A>T) n.227A>T | |
19 | g.35033510T>A | CA405328492 | SCN1B | c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.120T>A (p.Tyr40Ter) c.208-202T>A (n.208-202T>A) n.228T>A | |
19 | g.35033510T>C | CA507297880 | SCN1B | c.219T>C (p.Tyr73=) c.120T>C (p.Tyr40=) c.208-202T>C (n.208-202T>C) n.228T>C | |
19 | g.35033510T>G | CA405328493 | SCN1B | c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.120T>G (p.Tyr40Ter) c.208-202T>G (n.208-202T>G) n.228T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35033511G>A | CA405328495 | SCN1B | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.208-201G>A (n.208-201G>A) n.229G>A | |
19 | g.35033511G>C | CA405328497 | SCN1B | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.208-201G>C (n.208-201G>C) n.229G>C | |
19 | g.35033511G= | CA2333466971 | SCN1B | c.220G= (p.Glu74=) c.121G= (p.Glu41=) c.208-201G= (n.208-201G=) n.229G= | |
19 | g.35033511G>T | CA405328499 | SCN1B | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.208-201G>T (n.208-201G>T) n.229G>T | dbSNP |
19 | g.35033512A>C | CA405328503 | SCN1B | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.208-200A>C (n.208-200A>C) n.230A>C | |
19 | g.35033512A>G | CA405328501 | SCN1B | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.208-200A>G (n.208-200A>G) n.230A>G | |
19 | g.35033512A>T | CA405328500 | SCN1B | c.221A>T (p.Glu74Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.208-200A>T (n.208-200A>T) n.230A>T | |
19 | g.35033513G>A | CA9371991 | SCN1B | c.222G>A (p.Glu74=) c.123G>A (p.Glu41=) c.208-199G>A (n.208-199G>A) n.231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35033513G>C | CA405328505 | SCN1B | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.208-199G>C (n.208-199G>C) n.231G>C | |
19 | g.35033513G= | CA2333466972 | SCN1B | c.222G= (p.Glu74=) c.123G= (p.Glu41=) c.208-199G= (n.208-199G=) n.231G= | |
19 | g.35033513G>T | CA405328507 | SCN1B | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.208-199G>T (n.208-199G>T) n.231G>T | |
19 | g.35033514A>C | CA405328508 | SCN1B | c.223A>C (p.Asn75His) c.124A>C (p.Asn42His) c.208-198A>C (n.208-198A>C) n.232A>C | |
19 | g.35033514A>G | CA405328509 | SCN1B | c.223A>G (p.Asn75Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) c.208-198A>G (n.208-198A>G) n.232A>G | |
19 | g.35033514A>T | CA405328511 | SCN1B | c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.208-198A>T (n.208-198A>T) n.232A>T | |
19 | g.35033515A>C | CA405328513 | SCN1B | c.224A>C (p.Asn75Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) c.208-197A>C (n.208-197A>C) n.233A>C | |
19 | g.35033515A>G | CA405328515 | SCN1B | c.224A>G (p.Asn75Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) c.208-197A>G (n.208-197A>G) n.233A>G | ClinVar |
19 | g.35033515A>T | CA405328514 | SCN1B | c.224A>T (p.Asn75Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) c.208-197A>T (n.208-197A>T) n.233A>T | |
19 | g.35033516T>A | CA405328516 | SCN1B | c.225T>A (p.Asn75Lys) c.126T>A (p.Asn42Lys) c.208-196T>A (n.208-196T>A) n.234T>A | |
19 | g.35033516T>C | CA507297886 | SCN1B | c.225T>C (p.Asn75=) c.126T>C (p.Asn42=) c.208-196T>C (n.208-196T>C) n.234T>C | COSMIC COSMIC |
19 | g.35033516T>G | CA405328517 | SCN1B | c.225T>G (p.Asn75Lys) c.126T>G (p.Asn42Lys) c.208-196T>G (n.208-196T>G) n.234T>G | |
19 | g.35033517G>A | CA405328519 | SCN1B | c.226G>A (p.Glu76Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.208-195G>A (n.208-195G>A) n.235G>A | |
19 | g.35033517G>C | CA405328521 | SCN1B | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.208-195G>C (n.208-195G>C) n.235G>C | |
19 | g.35033517G= | CA2333466973 | SCN1B | c.226G= (p.Glu76=) c.127G= (p.Glu43=) c.208-195G= (n.208-195G=) n.235G= | |
19 | g.35033517G>T | CA405328522 | SCN1B | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.208-195G>T (n.208-195G>T) n.235G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35033518A>C | CA405328524 | SCN1B | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.208-194A>C (n.208-194A>C) n.236A>C | |
19 | g.35033518A>G | CA405328526 | SCN1B | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.208-194A>G (n.208-194A>G) n.236A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35033518A>T | CA405328528 | SCN1B | c.227A>T (p.Glu76Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.208-194A>T (n.208-194A>T) n.236A>T | |
19 | g.35033519G>A | CA307703606 | SCN1B | c.228G>A (p.Glu76=) c.129G>A (p.Glu43=) c.208-193G>A (n.208-193G>A) n.237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033519G>C | CA405328529 | SCN1B | c.228G>C (p.Glu76Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) c.208-193G>C (n.208-193G>C) n.237G>C | |
19 | g.35033519G= | CA2333466974 | SCN1B | c.228G= (p.Glu76=) c.129G= (p.Glu43=) c.208-193G= (n.208-193G=) n.237G= | |
19 | g.35033519G>T | CA405328530 | SCN1B | c.228G>T (p.Glu76Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) c.208-193G>T (n.208-193G>T) n.237G>T | |
19 | g.35033520G>A | CA9371992 | SCN1B | c.229G>A (p.Val77Met) c.130G>A (p.Val44Met) c.208-192G>A (n.208-192G>A) n.238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033520G>C | CA405328534 | SCN1B | c.229G>C (p.Val77Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) c.208-192G>C (n.208-192G>C) n.238G>C | |
19 | g.35033520G= | CA2333466975 | SCN1B | c.229G= (p.Val77=) c.130G= (p.Val44=) c.208-192G= (n.208-192G=) n.238G= | |
19 | g.35033520G>T | CA405328532 | SCN1B | c.229G>T (p.Val77Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) c.208-192G>T (n.208-192G>T) n.238G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033521T>A | CA405328537 | SCN1B | c.230T>A (p.Val77Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) c.208-191T>A (n.208-191T>A) n.239T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033521T>C | CA405328539 | SCN1B | c.230T>C (p.Val77Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) c.208-191T>C (n.208-191T>C) n.239T>C | |
19 | g.35033521T>G | CA405328540 | SCN1B | c.230T>G (p.Val77Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) c.208-191T>G (n.208-191T>G) n.239T>G | |
19 | g.35033522G>A | CA507297894 | SCN1B | c.231G>A (p.Val77=) c.132G>A (p.Val44=) c.208-190G>A (n.208-190G>A) n.240G>A | |
19 | g.35033522G>C | CA507297895 | SCN1B | c.231G>C (p.Val77=) c.132G>C (p.Val44=) c.208-190G>C (n.208-190G>C) n.240G>C | |
19 | g.35033522G>T | CA507297896 | SCN1B | c.231G>T (p.Val77=) c.132G>T (p.Val44=) c.208-190G>T (n.208-190G>T) n.240G>T | |
19 | g.35033523T>A | CA405328542 | SCN1B | c.232T>A (p.Leu78Met) c.133T>A (p.Leu45Met) c.208-189T>A (n.208-189T>A) n.241T>A | |
19 | g.35033523T>C | CA507297898 | SCN1B | c.232T>C (p.Leu78=) c.133T>C (p.Leu45=) c.208-189T>C (n.208-189T>C) n.241T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35033523T>G | CA405328544 | SCN1B | c.232T>G (p.Leu78Val) c.133T>G (p.Leu45Val) c.208-189T>G (n.208-189T>G) n.241T>G | |
19 | g.35033524T>A | CA405328548 | SCN1B | c.233T>A (p.Leu78Ter) c.134T>A (p.Leu45Ter) c.208-188T>A (n.208-188T>A) n.242T>A | dbSNP |
19 | g.35033524T>C | CA405328547 | SCN1B | c.233T>C (p.Leu78Ser) c.134T>C (p.Leu45Ser) c.208-188T>C (n.208-188T>C) n.242T>C | |
19 | g.35033524T>G | CA405328546 | SCN1B | c.233T>G (p.Leu78Trp) c.134T>G (p.Leu45Trp) c.208-188T>G (n.208-188T>G) n.242T>G | gnomAD v4 |
19 | g.35033524T= | CA2333466976 | SCN1B | c.233T= (p.Leu78=) c.134T= (p.Leu45=) c.208-188T= (n.208-188T=) n.242T= | |
19 | g.35033525G>A | CA307703610 | SCN1B | c.234G>A (p.Leu78=) c.135G>A (p.Leu45=) c.208-187G>A (n.208-187G>A) n.243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033525G>C | CA405328550 | SCN1B | c.234G>C (p.Leu78Phe) c.135G>C (p.Leu45Phe) c.208-187G>C (n.208-187G>C) n.243G>C | |
19 | g.35033525G= | CA2333466977 | SCN1B | c.234G= (p.Leu78=) c.135G= (p.Leu45=) c.208-187G= (n.208-187G=) n.243G= | |
19 | g.35033525G>T | CA405328552 | SCN1B | c.234G>T (p.Leu78Phe) c.135G>T (p.Leu45Phe) c.208-187G>T (n.208-187G>T) n.243G>T | |
19 | g.35033526C>A | CA405328553 | SCN1B | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.208-186C>A (n.208-186C>A) n.244C>A | |
19 | g.35033526C>G | CA405328554 | SCN1B | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.208-186C>G (n.208-186C>G) n.244C>G | |
19 | g.35033526C>T | CA405328555 | SCN1B | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.208-186C>T (n.208-186C>T) n.244C>T | |
19 | g.35033527A>C | CA405328558 | SCN1B | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.208-185A>C (n.208-185A>C) n.245A>C | |
19 | g.35033527A>G | CA405328561 | SCN1B | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.208-185A>G (n.208-185A>G) n.245A>G | |
19 | g.35033527A>T | CA405328559 | SCN1B | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.208-185A>T (n.208-185A>T) n.245A>T | |
19 | g.35033528G>A | CA507297906 | SCN1B | c.237G>A (p.Gln79=) c.138G>A (p.Gln46=) c.208-184G>A (n.208-184G>A) n.246G>A | dbSNP |
19 | g.35033528G>C | CA405328562 | SCN1B | c.237G>C (p.Gln79His) c.138G>C (p.Gln46His) c.208-184G>C (n.208-184G>C) n.246G>C | gnomAD v4 |
19 | g.35033528G= | CA2333466978 | SCN1B | c.237G= (p.Gln79=) c.138G= (p.Gln46=) c.208-184G= (n.208-184G=) n.246G= | |
19 | g.35033528G>T | CA405328563 | SCN1B | c.237G>T (p.Gln79His) c.138G>T (p.Gln46His) c.208-184G>T (n.208-184G>T) n.246G>T | |
19 | g.35033529C>A | CA405328565 | SCN1B | c.238C>A (p.Leu80Met) c.139C>A (p.Leu47Met) c.208-183C>A (n.208-183C>A) n.247C>A | |
19 | g.35033529C= | CA2333466979 | SCN1B | c.238C= (p.Leu80=) c.139C= (p.Leu47=) c.208-183C= (n.208-183C=) n.247C= | |
19 | g.35033529C>G | CA405328567 | SCN1B | c.238C>G (p.Leu80Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.208-183C>G (n.208-183C>G) n.247C>G | |
19 | g.35033529C>T | CA9371993 | SCN1B | c.238C>T (p.Leu80=) c.139C>T (p.Leu47=) c.208-183C>T (n.208-183C>T) n.247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35033530T>A | CA405328569 | SCN1B | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.208-182T>A (n.208-182T>A) n.248T>A | |
19 | g.35033530T>C | CA9371994 | SCN1B | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.208-182T>C (n.208-182T>C) n.248T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35033530T>G | CA405328570 | SCN1B | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.208-182T>G (n.208-182T>G) n.248T>G | |
19 | g.35033530T= | CA2333466980 | SCN1B | c.239T= (p.Leu80=) c.140T= (p.Leu47=) c.208-182T= (n.208-182T=) n.248T= | |
19 | g.35033531G>A | CA507297912 | SCN1B | c.240G>A (p.Leu80=) c.141G>A (p.Leu47=) c.208-181G>A (n.208-181G>A) n.249G>A | |
19 | g.35033531G>C | CA507297915 | SCN1B | c.240G>C (p.Leu80=) c.141G>C (p.Leu47=) c.208-181G>C (n.208-181G>C) n.249G>C | |
19 | g.35033531G>T | CA507297914 | SCN1B | c.240G>T (p.Leu80=) c.141G>T (p.Leu47=) c.208-181G>T (n.208-181G>T) n.249G>T | |
19 | g.35033537_35033539del | CA2580613105 | SCN1B | c.246_248del (p.Glu82del) c.147_149del (p.Glu49del) c.208-175_208-173del (n.208-175_208-173del) n.255_257del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35033532G>A | CA405328572 | SCN1B | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.208-180G>A (n.208-180G>A) n.250G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.35033532G>C | CA405328573 | SCN1B | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.208-180G>C (n.208-180G>C) n.250G>C | |
19 | g.35033532G= | CA2333466981 | SCN1B | c.241G= (p.Glu81=) c.142G= (p.Glu48=) c.208-180G= (n.208-180G=) n.250G= | |
19 | g.35033532G>T | CA405328575 | SCN1B | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.208-180G>T (n.208-180G>T) n.250G>T | dbSNP |
19 | g.35033533A>C | CA405328578 | SCN1B | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.208-179A>C (n.208-179A>C) n.251A>C | |
19 | g.35033533A>G | CA405328580 | SCN1B | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.208-179A>G (n.208-179A>G) n.251A>G | |
19 | g.35033533A>T | CA405328577 | SCN1B | c.242A>T (p.Glu81Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.208-179A>T (n.208-179A>T) n.251A>T | gnomAD v4 |
19 | g.35033534G>A | CA507297921 | SCN1B | c.243G>A (p.Glu81=) c.144G>A (p.Glu48=) c.208-178G>A (n.208-178G>A) n.252G>A | |
19 | g.35033534G>C | CA405328582 | SCN1B | c.243G>C (p.Glu81Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) c.208-178G>C (n.208-178G>C) n.252G>C | |
19 | g.35033534G>T | CA405328583 | SCN1B | c.243G>T (p.Glu81Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) c.208-178G>T (n.208-178G>T) n.252G>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.35033535G>A | CA405328585 | SCN1B | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.208-177G>A (n.208-177G>A) n.253G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033535G>C | CA405328586 | SCN1B | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.208-177G>C (n.208-177G>C) n.253G>C | |
19 | g.35033535G= | CA2333466982 | SCN1B | c.244G= (p.Glu82=) c.145G= (p.Glu49=) c.208-177G= (n.208-177G=) n.253G= | |
19 | g.35033535G>T | CA405328588 | SCN1B | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.208-177G>T (n.208-177G>T) n.253G>T | dbSNP |
19 | g.35033536A>C | CA405328590 | SCN1B | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.208-176A>C (n.208-176A>C) n.254A>C | |
19 | g.35033536A>G | CA405328591 | SCN1B | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.208-176A>G (n.208-176A>G) n.254A>G | |
19 | g.35033536A>T | CA405328593 | SCN1B | c.245A>T (p.Glu82Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.208-176A>T (n.208-176A>T) n.254A>T | |
19 | g.35033537G>A | CA507297933 | SCN1B | c.246G>A (p.Glu82=) c.147G>A (p.Glu49=) c.208-175G>A (n.208-175G>A) n.255G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033537G>C | CA405328594 | SCN1B | c.246G>C (p.Glu82Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) c.208-175G>C (n.208-175G>C) n.255G>C | |
19 | g.35033537G>T | CA405328596 | SCN1B | c.246G>T (p.Glu82Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) c.208-175G>T (n.208-175G>T) n.255G>T | |
19 | g.35033538G>A | CA405328597 | SCN1B | c.247G>A (p.Asp83Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.208-174G>A (n.208-174G>A) n.256G>A | |
19 | g.35033538G>C | CA405328598 | SCN1B | c.247G>C (p.Asp83His) c.148G>C (p.Asp50His) c.208-174G>C (n.208-174G>C) n.256G>C | |
19 | g.35033538G>T | CA405328599 | SCN1B | c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.208-174G>T (n.208-174G>T) n.256G>T | |
19 | g.35033539A= | CA2333466983 | SCN1B | c.248A= (p.Asp83=) c.149A= (p.Asp50=) c.208-173A= (n.208-173A=) n.257A= | |
19 | g.35033539A>C | CA405328600 | SCN1B | c.248A>C (p.Asp83Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.208-173A>C (n.208-173A>C) n.257A>C | |
19 | g.35033539A>G | CA405328602 | SCN1B | c.248A>G (p.Asp83Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.208-173A>G (n.208-173A>G) n.257A>G | |
19 | g.35033539A>T | CA16608119 | SCN1B | c.248A>T (p.Asp83Val) c.149A>T (p.Asp50Val) c.208-173A>T (n.208-173A>T) n.257A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.35033540T>A | CA405328604 | SCN1B | c.249T>A (p.Asp83Glu) c.150T>A (p.Asp50Glu) c.208-172T>A (n.208-172T>A) n.258T>A | |
19 | g.35033540T>C | CA507297938 | SCN1B | c.249T>C (p.Asp83=) c.150T>C (p.Asp50=) c.208-172T>C (n.208-172T>C) n.258T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.35033540T>G | CA405328606 | SCN1B | c.249T>G (p.Asp83Glu) c.150T>G (p.Asp50Glu) c.208-172T>G (n.208-172T>G) n.258T>G | ClinVar |
19 | g.35033540T= | CA2333466984 | SCN1B | c.249T= (p.Asp83=) c.150T= (p.Asp50=) c.208-172T= (n.208-172T=) n.258T= | |
19 | g.35033541G>A | CA405328608 | SCN1B | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.208-171G>A (n.208-171G>A) n.259G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.35033541G>C | CA405328610 | SCN1B | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.208-171G>C (n.208-171G>C) n.259G>C | |
19 | g.35033541G= | CA2333466985 | SCN1B | c.250G= (p.Glu84=) c.151G= (p.Glu51=) c.208-171G= (n.208-171G=) n.259G= | |
19 | g.35033541G>T | CA405328611 | SCN1B | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.208-171G>T (n.208-171G>T) n.259G>T | dbSNP |
19 | g.35033542A>C | CA405328613 | SCN1B | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.208-170A>C (n.208-170A>C) n.260A>C | |
19 | g.35033542A>G | CA405328614 | SCN1B | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.208-170A>G (n.208-170A>G) n.260A>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
19 | g.35033542A>T | CA405328616 | SCN1B | c.251A>T (p.Glu84Val) c.152A>T (p.Glu51Val) c.208-170A>T (n.208-170A>T) n.260A>T | |
19 | g.35033543G>A | CA9371995 | SCN1B | c.252G>A (p.Glu84=) c.153G>A (p.Glu51=) c.208-169G>A (n.208-169G>A) n.261G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.35033543G>C | CA405328617 | SCN1B | c.252G>C (p.Glu84Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) c.208-169G>C (n.208-169G>C) n.261G>C | |
19 | g.35033543G= | CA2333466986 | SCN1B | c.252G= (p.Glu84=) c.153G= (p.Glu51=) c.208-169G= (n.208-169G=) n.261G= | |
19 | g.35033543G>T | CA405328619 | SCN1B | c.252G>T (p.Glu84Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) c.208-169G>T (n.208-169G>T) n.261G>T | |
19 | g.35033543dup | CA2576751058 | SCN1B | c.252dup (p.Arg85AlafsTer?) c.153dup (p.Arg52AlafsTer?) c.208-169dup (n.208-169dup) n.261dup | |
19 | g.35033544C>A | CA405328621 | SCN1B | c.253C>A (p.Arg85Ser) c.154C>A (p.Arg52Ser) c.208-168C>A (n.208-168C>A) n.262C>A | |
19 | g.35033544C= | CA2333466987 | SCN1B | c.253C= (p.Arg85=) c.154C= (p.Arg52=) c.208-168C= (n.208-168C=) n.262C= | |
19 | g.35033544C>G | CA405328623 | SCN1B | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.154C>G (p.Arg52Gly) c.208-168C>G (n.208-168C>G) n.262C>G | |
19 | g.35033544C>T | CA302153 | SCN1B | c.253C>T (p.Arg85Cys) c.154C>T (p.Arg52Cys) c.208-168C>T (n.208-168C>T) n.262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35033545del | CA2695198169 | SCN1B | c.254del (p.Arg85ProfsTer?) c.155del (p.Arg52ProfsTer?) c.208-167del (n.208-167del) n.263del | ClinVar |
19 | g.35033545G>A | CA144661 | SCN1B | c.254G>A (p.Arg85His) c.155G>A (p.Arg52His) c.208-167G>A (n.208-167G>A) n.263G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033545G>C | CA405328628 | SCN1B | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.155G>C (p.Arg52Pro) c.208-167G>C (n.208-167G>C) n.263G>C | |
19 | g.35033545G= | CA2333466988 | SCN1B | c.254G= (p.Arg85=) c.155G= (p.Arg52=) c.208-167G= (n.208-167G=) n.263G= | |
19 | g.35033545G>T | CA405328626 | SCN1B | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.208-167G>T (n.208-167G>T) n.263G>T | |
19 | g.35033546C>A | CA507297943 | SCN1B | c.255C>A (p.Arg85=) c.156C>A (p.Arg52=) c.208-166C>A (n.208-166C>A) n.264C>A | |
19 | g.35033546C= | CA2333466989 | SCN1B | c.255C= (p.Arg85=) c.156C= (p.Arg52=) c.208-166C= (n.208-166C=) n.264C= | |
19 | g.35033546C>G | CA16616065 | SCN1B | c.255C>G (p.Arg85=) c.156C>G (p.Arg52=) c.208-166C>G (n.208-166C>G) n.264C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033546C>T | CA507297945 | SCN1B | c.255C>T (p.Arg85=) c.156C>T (p.Arg52=) c.208-166C>T (n.208-166C>T) n.264C>T | |
19 | g.35033547T>A | CA405328630 | SCN1B | c.256T>A (p.Phe86Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.208-165T>A (n.208-165T>A) n.265T>A | |
19 | g.35033547T>C | CA405328631 | SCN1B | c.256T>C (p.Phe86Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.208-165T>C (n.208-165T>C) n.265T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35033547T>G | CA405328633 | SCN1B | c.256T>G (p.Phe86Val) c.157T>G (p.Phe53Val) c.208-165T>G (n.208-165T>G) n.265T>G | |
19 | g.35033547T= | CA2333466990 | SCN1B | c.256T= (p.Phe86=) c.157T= (p.Phe53=) c.208-165T= (n.208-165T=) n.265T= | |
19 | g.35033548T>A | CA405328635 | SCN1B | c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.208-164T>A (n.208-164T>A) n.266T>A | |
19 | g.35033548T>C | CA405328636 | SCN1B | c.257T>C (p.Phe86Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.208-164T>C (n.208-164T>C) n.266T>C | |
19 | g.35033548T>G | CA405328638 | SCN1B | c.257T>G (p.Phe86Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.208-164T>G (n.208-164T>G) n.266T>G | |
19 | g.35033549C>A | CA405328640 | SCN1B | c.258C>A (p.Phe86Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) c.208-163C>A (n.208-163C>A) n.267C>A | |
19 | g.35033549C= | CA2333466991 | SCN1B | c.258C= (p.Phe86=) c.159C= (p.Phe53=) c.208-163C= (n.208-163C=) n.267C= | |
19 | g.35033549C>G | CA405328642 | SCN1B | c.258C>G (p.Phe86Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) c.208-163C>G (n.208-163C>G) n.267C>G | |
19 | g.35033549C>T | CA9371996 | SCN1B | c.258C>T (p.Phe86=) c.159C>T (p.Phe53=) c.208-163C>T (n.208-163C>T) n.267C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033550G>A | CA9371997 | SCN1B | c.259G>A (p.Glu87Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.208-162G>A (n.208-162G>A) n.268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033550G>C | CA120244 | SCN1B | c.259G>C (p.Glu87Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.208-162G>C (n.208-162G>C) n.268G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35033550G= | CA2333466992 | SCN1B | c.259G= (p.Glu87=) c.160G= (p.Glu54=) c.208-162G= (n.208-162G=) n.268G= | |
19 | g.35033550G>T | CA405328643 | SCN1B | c.259G>T (p.Glu87Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.208-162G>T (n.208-162G>T) n.268G>T | dbSNP |
19 | g.35033551A>C | CA405328646 | SCN1B | c.260A>C (p.Glu87Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.208-161A>C (n.208-161A>C) n.269A>C | |
19 | g.35033551A>G | CA405328644 | SCN1B | c.260A>G (p.Glu87Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.208-161A>G (n.208-161A>G) n.269A>G | |
19 | g.35033551A>T | CA405328645 | SCN1B | c.260A>T (p.Glu87Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.208-161A>T (n.208-161A>T) n.269A>T | |
19 | g.35033552G>A | CA507297952 | SCN1B | c.261G>A (p.Glu87=) c.162G>A (p.Glu54=) c.208-160G>A (n.208-160G>A) n.270G>A | |
19 | g.35033552G>C | CA405328647 | SCN1B | c.261G>C (p.Glu87Asp) c.162G>C (p.Glu54Asp) c.208-160G>C (n.208-160G>C) n.270G>C | |
19 | g.35033552G>T | CA405328648 | SCN1B | c.261G>T (p.Glu87Asp) c.162G>T (p.Glu54Asp) c.208-160G>T (n.208-160G>T) n.270G>T | |
19 | g.35033553G>A | CA405328649 | SCN1B | c.262G>A (p.Gly88Ser) c.163G>A (p.Gly55Ser) c.208-159G>A (n.208-159G>A) n.271G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35033553G>C | CA405328650 | SCN1B | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.208-159G>C (n.208-159G>C) n.271G>C | |
19 | g.35033553G>T | CA405328651 | SCN1B | c.262G>T (p.Gly88Cys) c.163G>T (p.Gly55Cys) c.208-159G>T (n.208-159G>T) n.271G>T | |
19 | g.35033554G>A | CA405328652 | SCN1B | c.263G>A (p.Gly88Asp) c.164G>A (p.Gly55Asp) c.208-158G>A (n.208-158G>A) n.272G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033554G>C | CA405328653 | SCN1B | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.208-158G>C (n.208-158G>C) n.272G>C | |
19 | g.35033554G= | CA2333466993 | SCN1B | c.263G= (p.Gly88=) c.164G= (p.Gly55=) c.208-158G= (n.208-158G=) n.272G= | |
19 | g.35033554G>T | CA405328654 | SCN1B | c.263G>T (p.Gly88Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.208-158G>T (n.208-158G>T) n.272G>T | |
19 | g.35033555C>A | CA507297954 | SCN1B | c.264C>A (p.Gly88=) c.165C>A (p.Gly55=) c.208-157C>A (n.208-157C>A) n.273C>A | |
19 | g.35033555C>G | CA507297955 | SCN1B | c.264C>G (p.Gly88=) c.165C>G (p.Gly55=) c.208-157C>G (n.208-157C>G) n.273C>G | |
19 | g.35033555C>T | CA507297956 | SCN1B | c.264C>T (p.Gly88=) c.165C>T (p.Gly55=) c.208-157C>T (n.208-157C>T) n.273C>T | |
19 | g.35033556C>A | CA405328655 | SCN1B | c.265C>A (p.Arg89Ser) c.166C>A (p.Arg56Ser) c.208-156C>A (n.208-156C>A) n.274C>A | |
19 | g.35033556C= | CA2333466994 | SCN1B | c.265C= (p.Arg89=) c.166C= (p.Arg56=) c.208-156C= (n.208-156C=) n.274C= | |
19 | g.35033556C>G | CA405328656 | SCN1B | c.265C>G (p.Arg89Gly) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.208-156C>G (n.208-156C>G) n.274C>G | |
19 | g.35033556C>T | CA9371998 | SCN1B | c.265C>T (p.Arg89Cys) c.166C>T (p.Arg56Cys) c.208-156C>T (n.208-156C>T) n.274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35033557G>A | CA302155 | SCN1B | c.266G>A (p.Arg89His) c.167G>A (p.Arg56His) c.208-155G>A (n.208-155G>A) n.275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033557G>C | CA405328658 | SCN1B | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.208-155G>C (n.208-155G>C) n.275G>C | |
19 | g.35033557G= | CA2333466995 | SCN1B | c.266G= (p.Arg89=) c.167G= (p.Arg56=) c.208-155G= (n.208-155G=) n.275G= | |
19 | g.35033557G>T | CA405328657 | SCN1B | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.208-155G>T (n.208-155G>T) n.275G>T | |
19 | g.35033558C>A | CA507297957 | SCN1B | c.267C>A (p.Arg89=) c.168C>A (p.Arg56=) c.208-154C>A (n.208-154C>A) n.276C>A | |
19 | g.35033558C= | CA2333466996 | SCN1B | c.267C= (p.Arg89=) c.168C= (p.Arg56=) c.208-154C= (n.208-154C=) n.276C= | |
19 | g.35033558C>G | CA507297958 | SCN1B | c.267C>G (p.Arg89=) c.168C>G (p.Arg56=) c.208-154C>G (n.208-154C>G) n.276C>G | |
19 | g.35033558C>T | CA293207 | SCN1B | c.267C>T (p.Arg89=) c.168C>T (p.Arg56=) c.208-154C>T (n.208-154C>T) n.276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033559G>A | CA9371999 | SCN1B | c.268G>A (p.Val90Met) c.169G>A (p.Val57Met) c.208-153G>A (n.208-153G>A) n.277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033559G>C | CA405328659 | SCN1B | c.268G>C (p.Val90Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) c.208-153G>C (n.208-153G>C) n.277G>C | |
19 | g.35033559G= | CA2333466997 | SCN1B | c.268G= (p.Val90=) c.169G= (p.Val57=) c.208-153G= (n.208-153G=) n.277G= | |
19 | g.35033559G>T | CA405328660 | SCN1B | c.268G>T (p.Val90Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) c.208-153G>T (n.208-153G>T) n.277G>T | |
19 | g.35033560T>A | CA405328661 | SCN1B | c.269T>A (p.Val90Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) c.208-152T>A (n.208-152T>A) n.278T>A | |
19 | g.35033560T>C | CA405328662 | SCN1B | c.269T>C (p.Val90Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) c.208-152T>C (n.208-152T>C) n.278T>C | COSMIC COSMIC |
19 | g.35033560T>G | CA405328663 | SCN1B | c.269T>G (p.Val90Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) c.208-152T>G (n.208-152T>G) n.278T>G | |
19 | g.35033561G>A | CA507297961 | SCN1B | c.270G>A (p.Val90=) c.171G>A (p.Val57=) c.208-151G>A (n.208-151G>A) n.279G>A | |
19 | g.35033561G>C | CA507297960 | SCN1B | c.270G>C (p.Val90=) c.171G>C (p.Val57=) c.208-151G>C (n.208-151G>C) n.279G>C | |
19 | g.35033561G>T | CA507297959 | SCN1B | c.270G>T (p.Val90=) c.171G>T (p.Val57=) c.208-151G>T (n.208-151G>T) n.279G>T | |
19 | g.35033562G>A | CA405328664 | SCN1B | c.271G>A (p.Val91Met) c.172G>A (p.Val58Met) c.208-150G>A (n.208-150G>A) n.280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35033562G>C | CA405328665 | SCN1B | c.271G>C (p.Val91Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) c.208-150G>C (n.208-150G>C) n.280G>C | |
19 | g.35033562G= | CA2333466998 | SCN1B | c.271G= (p.Val91=) c.172G= (p.Val58=) c.208-150G= (n.208-150G=) n.280G= | |
19 | g.35033562G>T | CA405328666 | SCN1B | c.271G>T (p.Val91Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) c.208-150G>T (n.208-150G>T) n.280G>T | |
19 | g.35033563T>A | CA405328667 | SCN1B | c.272T>A (p.Val91Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) c.208-149T>A (n.208-149T>A) n.281T>A | |
19 | g.35033563T>C | CA405328668 | SCN1B | c.272T>C (p.Val91Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) c.208-149T>C (n.208-149T>C) n.281T>C | |
19 | g.35033563T>G | CA405328669 | SCN1B | c.272T>G (p.Val91Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) c.208-149T>G (n.208-149T>G) n.281T>G | |
19 | g.35033564G>A | CA9372000 | SCN1B | c.273G>A (p.Val91=) c.174G>A (p.Val58=) c.208-148G>A (n.208-148G>A) n.282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35033564G>C | CA507297962 | SCN1B | c.273G>C (p.Val91=) c.174G>C (p.Val58=) c.208-148G>C (n.208-148G>C) n.282G>C | |
19 | g.35033564G= | CA2333466999 | SCN1B | c.273G= (p.Val91=) c.174G= (p.Val58=) c.208-148G= (n.208-148G=) n.282G= | |
19 | g.35033564G>T | CA507297963 | SCN1B | c.273G>T (p.Val91=) c.174G>T (p.Val58=) c.208-148G>T (n.208-148G>T) n.282G>T | |
19 | g.35033565T>A | CA405328672 | SCN1B | c.274T>A (p.Trp92Arg) c.175T>A (p.Trp59Arg) c.208-147T>A (n.208-147T>A) n.283T>A | |
19 | g.35033565T>C | CA405328670 | SCN1B | c.274T>C (p.Trp92Arg) c.175T>C (p.Trp59Arg) c.208-147T>C (n.208-147T>C) n.283T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.35033565T>G | CA405328671 | SCN1B | c.274T>G (p.Trp92Gly) c.175T>G (p.Trp59Gly) c.208-147T>G (n.208-147T>G) n.283T>G | |
19 | g.35033566G>A | CA405328673 | SCN1B | c.275G>A (p.Trp92Ter) c.176G>A (p.Trp59Ter) c.208-146G>A (n.208-146G>A) n.284G>A | |
19 | g.35033566G>C | CA405328674 | SCN1B | c.275G>C (p.Trp92Ser) c.176G>C (p.Trp59Ser) c.208-146G>C (n.208-146G>C) n.284G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35033566G= | CA2333467000 | SCN1B | c.275G= (p.Trp92=) c.176G= (p.Trp59=) c.208-146G= (n.208-146G=) n.284G= | |
19 | g.35033566G>T | CA405328675 | SCN1B | c.275G>T (p.Trp92Leu) c.176G>T (p.Trp59Leu) c.208-146G>T (n.208-146G>T) n.284G>T | |
19 | g.35033567G>A | CA405328676 | SCN1B | c.276G>A (p.Trp92Ter) c.177G>A (p.Trp59Ter) c.208-145G>A (n.208-145G>A) n.285G>A | dbSNP |
19 | g.35033567G>C | CA405328677 | SCN1B | c.276G>C (p.Trp92Cys) c.177G>C (p.Trp59Cys) c.208-145G>C (n.208-145G>C) n.285G>C | |
19 | g.35033567G= | CA2333467001 | SCN1B | c.276G= (p.Trp92=) c.177G= (p.Trp59=) c.208-145G= (n.208-145G=) n.285G= | |
19 | g.35033567G>T | CA405328678 | SCN1B | c.276G>T (p.Trp92Cys) c.177G>T (p.Trp59Cys) c.208-145G>T (n.208-145G>T) n.285G>T |