UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35030803_35030879del | CA995437291 | SCN1B | c.-18_40+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030817_35030881del | CA2584413058 | SCN1B | c.-4_40+21del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030856_35030886del | CA2584413086 | SCN1B | c.36_40+26del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030852_35030902delinsCGGCACTGGGTGAGTGCGCGGGGGGCGCGCGCGGCCGGGGGGCACCGCGGG | CA2333465746 | SCN1B | c.32_40+42delinsCGGCACTGGGTGAGTGCGCGGGGGGCGCGCGCGGCCGGGGGGCACCGCGGG | |
| 19 | g.35030855_35030860dup | CA2584413087 | SCN1B | c.35_40dup (p.Leu13_Val14insAlaLeu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030861_35030910del | CA916083691 | SCN1B | c.40+1_40+50del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030856_35030868del | CA2584413088 | SCN1B | c.36_40+8del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030858T>A | CA405327851 | SCN1B | c.38T>A (p.Leu13Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030858T>C | CA205080 | SCN1B | c.38T>C (p.Leu13Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030858T>G | CA405327852 | SCN1B | c.38T>G (p.Leu13Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030858T= | CA2333465748 | SCN1B | c.38T= (p.Leu13=) | |
| 19 | g.35030859G>A | CA507053332 | SCN1B | c.39G>A (p.Leu13=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030859G>C | CA507053335 | SCN1B | c.39G>C (p.Leu13=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030859G= | CA2333465749 | SCN1B | c.39G= (p.Leu13=) | |
| 19 | g.35030859G>T | CA507053337 | SCN1B | c.39G>T (p.Leu13=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030861del | CA2576750901 | SCN1B | c.40+1del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030860G>A | CA405327855 | SCN1B | c.40G>A (p.Val14Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030860G>C | CA405327854 | SCN1B | c.40G>C (p.Val14Leu) | |
| 19 | g.35030860G>T | CA405327853 | SCN1B | c.40G>T (p.Val14Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030861G>A | CA405327856 | SCN1B | c.40+1G>A (n.40+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030861G>C | CA405327857 | SCN1B | c.40+1G>C (n.40+1G>C) | |
| 19 | g.35030861G>T | CA405327858 | SCN1B | c.40+1G>T (n.40+1G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030862_35030863del | CA2576750909 | SCN1B | c.40+2_40+3del (n.40+2_40+3del) | |
| 19 | g.35030862T>A | CA405327859 | SCN1B | c.40+2T>A (n.40+2T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030862T>C | CA405327860 | SCN1B | c.40+2T>C (n.40+2T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030862T>G | CA405327861 | SCN1B | c.40+2T>G (n.40+2T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.35030863G>A | CA2584413092 | SCN1B | c.40+3G>A (n.40+3G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030863G>C | CA2584413090 | SCN1B | c.40+3G>C (n.40+3G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030863G>T | CA2584413089 | SCN1B | c.40+3G>T (n.40+3G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030864_35030876del | CA2584413091 | SCN1B | c.40+4_40+16del (n.40+4_40+16del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030864A= | CA2333465750 | SCN1B | c.40+4A= (n.40+4A=) | |
| 19 | g.35030864A>C | CA2333465751 | SCN1B | c.40+4A>C (n.40+4A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030864A>G | CA2584413093 | SCN1B | c.40+4A>G (n.40+4A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030864A>T | CA2584413094 | SCN1B | c.40+4A>T (n.40+4A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030865G>A | CA2584413095 | SCN1B | c.40+5G>A (n.40+5G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030865G>T | CA2584413096 | SCN1B | c.40+5G>T (n.40+5G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030866T>A | CA2576750911 | SCN1B | c.40+6T>A (n.40+6T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030866T>C | CA293228 | SCN1B | c.40+6T>C (n.40+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030866T>G | CA995437375 | SCN1B | c.40+6T>G (n.40+6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030866T= | CA2333465752 | SCN1B | c.40+6T= (n.40+6T=) | |
| 19 | g.35030867G>A | CA2584413101 | SCN1B | c.40+7G>A (n.40+7G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030867G= | CA2333465753 | SCN1B | c.40+7G= (n.40+7G=) | |
| 19 | g.35030867G>T | CA915953070 | SCN1B | c.40+7G>T (n.40+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030870_35030871del | CA2584413097 | SCN1B | c.40+10_40+11del (n.40+10_40+11del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030872_35030880del | CA2584413098 | SCN1B | c.40+12_40+20del (n.40+12_40+20del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030873_35030885del | CA2584413099 | SCN1B | c.40+13_40+25del (n.40+13_40+25del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030870_35030900del | CA2584413100 | SCN1B | c.40+10_40+40del (n.40+10_40+40del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030868C>A | CA2584413103 | SCN1B | c.40+8C>A (n.40+8C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030868C= | CA2333465754 | SCN1B | c.40+8C= (n.40+8C=) | |
| 19 | g.35030868C>G | CA2584413102 | SCN1B | c.40+8C>G (n.40+8C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030868C>T | CA915953071 | SCN1B | c.40+8C>T (n.40+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030876_35030904del | CA2584413104 | SCN1B | c.40+16_40+44del (n.40+16_40+44del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030869G>A | CA881756384 | SCN1B | c.40+9G>A (n.40+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030869G>C | CA2584413106 | SCN1B | c.40+9G>C (n.40+9G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030869G= | CA2333465755 | SCN1B | c.40+9G= (n.40+9G=) | |
| 19 | g.35030869G>T | CA2584413107 | SCN1B | c.40+9G>T (n.40+9G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030874_35030922del | CA2584413105 | SCN1B | c.40+14_40+62del (n.40+14_40+62del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030870del | CA2584413108 | SCN1B | c.40+10del (n.40+10del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030870C>A | CA2584413110 | SCN1B | c.40+10C>A (n.40+10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030870C= | CA2333465756 | SCN1B | c.40+10C= (n.40+10C=) | |
| 19 | g.35030870C>G | CA2584413111 | SCN1B | c.40+10C>G (n.40+10C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030870C>T | CA2584413112 | SCN1B | c.40+10C>T (n.40+10C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030878_35030894del | CA2584413109 | SCN1B | c.40+18_40+34del (n.40+18_40+34del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030870_35030871insA | CA2584413115 | SCN1B | c.40+10_40+11insA (n.40+10_40+11insA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030871G>A | CA2584413113 | SCN1B | c.40+11G>A (n.40+11G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030871G>C | CA995437383 | SCN1B | c.40+11G>C (n.40+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030871G= | CA2333465757 | SCN1B | c.40+11G= (n.40+11G=) | |
| 19 | g.35030871G>T | CA881756394 | SCN1B | c.40+11G>T (n.40+11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030876dup | CA881756399 | SCN1B | c.40+16dup (n.40+16dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030876del | CA2576750912 | SCN1B | c.40+16del (n.40+16del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030875_35030876del | CA2584413116 | SCN1B | c.40+15_40+16del (n.40+15_40+16del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030872_35030910del | CA2584413114 | SCN1B | c.40+12_40+50del (n.40+12_40+50del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030872G>A | CA2576750914 | SCN1B | c.40+12G>A (n.40+12G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030872G>T | CA2584413117 | SCN1B | c.40+12G>T (n.40+12G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030873G>A | CA2576750915 | SCN1B | c.40+13G>A (n.40+13G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030873G>T | CA2584413118 | SCN1B | c.40+13G>T (n.40+13G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030874G>A | CA2584413119 | SCN1B | c.40+14G>A (n.40+14G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030874G>C | CA2504975644 | SCN1B | c.40+14G>C (n.40+14G>C) | |
| 19 | g.35030874G>T | CA2584413120 | SCN1B | c.40+14G>T (n.40+14G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030874_35030875insT | CA2584413121 | SCN1B | c.40+14_40+15insT (n.40+14_40+15insT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030875G>A | CA915953072 | SCN1B | c.40+15G>A (n.40+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030875G>C | CA2576750916 | SCN1B | c.40+15G>C (n.40+15G>C) | |
| 19 | g.35030875G= | CA2333465758 | SCN1B | c.40+15G= (n.40+15G=) | |
| 19 | g.35030875G>T | CA285413 | SCN1B | c.40+15G>T (n.40+15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030875_35030877delinsGGC | CA2333465759 | SCN1B | c.40+15_40+17delinsGGC (n.40+15_40+17delinsGGC) | |
| 19 | g.35030876_35030878del | CA2584413122 | SCN1B | c.40+16_40+18del (n.40+16_40+18del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030875_35030876insC | CA2584413128 | SCN1B | c.40+15_40+16insC (n.40+15_40+16insC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030875_35030876insT | CA2584413125 | SCN1B | c.40+15_40+16insT (n.40+15_40+16insT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030875_35030876insCGC | CA2584413127 | SCN1B | c.40+15_40+16insCGC (n.40+15_40+16insCGC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030876G>A | CA2584413126 | SCN1B | c.40+16G>A (n.40+16G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030876G>C | CA2584413124 | SCN1B | c.40+16G>C (n.40+16G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030876G>T | CA2584413123 | SCN1B | c.40+16G>T (n.40+16G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030883_35030884del | CA632754414 | SCN1B | c.40+23_40+24del (n.40+23_40+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030877del | CA2584413129 | SCN1B | c.40+17del (n.40+17del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030877C>A | CA9371933 | SCN1B | c.40+17C>A (n.40+17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030877C= | CA2333465761 | SCN1B | c.40+17C= (n.40+17C=) | |
| 19 | g.35030877C>G | CA2333465760 | SCN1B | c.40+17C>G (n.40+17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030877C>T | CA995437393 | SCN1B | c.40+17C>T (n.40+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030878G>A | CA2576750917 | SCN1B | c.40+18G>A (n.40+18G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030878G>T | CA2584413130 | SCN1B | c.40+18G>T (n.40+18G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030879C>A | CA2584413132 | SCN1B | c.40+19C>A (n.40+19C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030879C>T | CA2584413133 | SCN1B | c.40+19C>T (n.40+19C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030880_35030896del | CA2584413131 | SCN1B | c.40+20_40+36del (n.40+20_40+36del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030880del | CA2584413135 | SCN1B | c.40+20del (n.40+20del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030880G>A | CA2576750918 | SCN1B | c.40+20G>A (n.40+20G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030880G>T | CA2584413134 | SCN1B | c.40+20G>T (n.40+20G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030881C>A | CA2584413136 | SCN1B | c.40+21C>A (n.40+21C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030881C>G | CA2584413139 | SCN1B | c.40+21C>G (n.40+21C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030881C>T | CA2584413138 | SCN1B | c.40+21C>T (n.40+21C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030886_35030901del | CA2584413137 | SCN1B | c.40+26_40+41del (n.40+26_40+41del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030882G>A | CA2333465763 | SCN1B | c.40+22G>A (n.40+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030882G>C | CA2584413141 | SCN1B | c.40+22G>C (n.40+22G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030882G= | CA2333465762 | SCN1B | c.40+22G= (n.40+22G=) | |
| 19 | g.35030882G>T | CA2584413142 | SCN1B | c.40+22G>T (n.40+22G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030885_35030929del | CA2584413140 | SCN1B | c.40+25_40+69del (n.40+25_40+69del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030883C>A | CA2584413145 | SCN1B | c.40+23C>A (n.40+23C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030883C>G | CA2584413146 | SCN1B | c.40+23C>G (n.40+23C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030883C>T | CA2584413147 | SCN1B | c.40+23C>T (n.40+23C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030886_35030934del | CA2584413143 | SCN1B | c.40+26_40+74del (n.40+26_40+74del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030888_35030969del | CA2584413144 | SCN1B | c.40+28_40+109del (n.40+28_40+109del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030884G>A | CA632754415 | SCN1B | c.40+24G>A (n.40+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030884G>C | CA2584413149 | SCN1B | c.40+24G>C (n.40+24G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030884G= | CA2333465764 | SCN1B | c.40+24G= (n.40+24G=) | |
| 19 | g.35030884G>T | CA2584413150 | SCN1B | c.40+24G>T (n.40+24G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030886_35030956del | CA2584413148 | SCN1B | c.40+26_40+96del (n.40+26_40+96del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030885G>A | CA632754416 | SCN1B | c.40+25G>A (n.40+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030885G>C | CA2584413152 | SCN1B | c.40+25G>C (n.40+25G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030885G= | CA2333465765 | SCN1B | c.40+25G= (n.40+25G=) | |
| 19 | g.35030885G>T | CA2584413151 | SCN1B | c.40+25G>T (n.40+25G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030885_35030886delinsGC | CA2333465766 | SCN1B | c.40+25_40+26delinsGC (n.40+25_40+26delinsGC) | |
| 19 | g.35030886C>A | CA2584413153 | SCN1B | c.40+26C>A (n.40+26C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030886C>G | CA2584413154 | SCN1B | c.40+26C>G (n.40+26C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030886C>T | CA2584413155 | SCN1B | c.40+26C>T (n.40+26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030887dup | CA2333465768 | SCN1B | c.40+27dup (n.40+27dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030887del | CA2333465767 | SCN1B | c.40+27del (n.40+27del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030887C>A | CA2584413156 | SCN1B | c.40+27C>A (n.40+27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030887C= | CA2333465770 | SCN1B | c.40+27C= (n.40+27C=) | |
| 19 | g.35030887C>G | CA2584413157 | SCN1B | c.40+27C>G (n.40+27C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030887C>T | CA995437395 | SCN1B | c.40+27C>T (n.40+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030887_35030888delinsCG | CA2333465769 | SCN1B | c.40+27_40+28delinsCG (n.40+27_40+28delinsCG) | |
| 19 | g.35030887_35030888insA | CA2584413160 | SCN1B | c.40+27_40+28insA (n.40+27_40+28insA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030888G>A | CA2333465771 | SCN1B | c.40+28G>A (n.40+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030888G>C | CA2584413159 | SCN1B | c.40+28G>C (n.40+28G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030888G= | CA2333465772 | SCN1B | c.40+28G= (n.40+28G=) | |
| 19 | g.35030888G>T | CA2584413158 | SCN1B | c.40+28G>T (n.40+28G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030893dup | CA881756409 | SCN1B | c.40+33dup (n.40+33dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030893del | CA307702849 | SCN1B | c.40+33del (n.40+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030889G>A | CA2584413161 | SCN1B | c.40+29G>A (n.40+29G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030889G>T | CA995437401 | SCN1B | c.40+29G>T (n.40+29G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030897_35030907del | CA2576750920 | SCN1B | c.40+37_40+47del (n.40+37_40+47del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030890G>A | CA2584413162 | SCN1B | c.40+30G>A (n.40+30G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030890G>C | CA2576750921 | SCN1B | c.40+30G>C (n.40+30G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030890G= | CA2333465774 | SCN1B | c.40+30G= (n.40+30G=) | |
| 19 | g.35030890G>T | CA2333465773 | SCN1B | c.40+30G>T (n.40+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030891G>A | CA881756413 | SCN1B | c.40+31G>A (n.40+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030891G= | CA2333465775 | SCN1B | c.40+31G= (n.40+31G=) | |
| 19 | g.35030891G>T | CA2584413163 | SCN1B | c.40+31G>T (n.40+31G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030892G>A | CA995437411 | SCN1B | c.40+32G>A (n.40+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030892G>C | CA881756419 | SCN1B | c.40+32G>C (n.40+32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030892G= | CA2333465776 | SCN1B | c.40+32G= (n.40+32G=) | |
| 19 | g.35030892G>T | CA2584413164 | SCN1B | c.40+32G>T (n.40+32G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030893G>A | CA307702852 | SCN1B | c.40+33G>A (n.40+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030893G= | CA2333465777 | SCN1B | c.40+33G= (n.40+33G=) | |
| 19 | g.35030893G>T | CA632754417 | SCN1B | c.40+33G>T (n.40+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030894del | CA2576750922 | SCN1B | c.40+34del (n.40+34del) | |
| 19 | g.35030894C>A | CA2584413165 | SCN1B | c.40+34C>A (n.40+34C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030894C>G | CA2584413167 | SCN1B | c.40+34C>G (n.40+34C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030894C>T | CA2584413166 | SCN1B | c.40+34C>T (n.40+34C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030895A>C | CA2584413168 | SCN1B | c.40+35A>C (n.40+35A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030895A>G | CA2584413169 | SCN1B | c.40+35A>G (n.40+35A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030895A>T | CA2584413170 | SCN1B | c.40+35A>T (n.40+35A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030896C>A | CA2584413171 | SCN1B | c.40+36C>A (n.40+36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030896C>G | CA2584413172 | SCN1B | c.40+36C>G (n.40+36C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030896C>T | CA2584413173 | SCN1B | c.40+36C>T (n.40+36C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030897C>A | CA2584413176 | SCN1B | c.40+37C>A (n.40+37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030897C>G | CA2584413177 | SCN1B | c.40+37C>G (n.40+37C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030897C>T | CA2584413178 | SCN1B | c.40+37C>T (n.40+37C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030899_35030900del | CA2584413174 | SCN1B | c.40+39_40+40del (n.40+39_40+40del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030897_35030909delinsCGCGGGGGCACTG | CA2333465778 | SCN1B | c.40+37_40+49delinsCGCGGGGGCACTG (n.40+37_40+49delinsCGCGGGGGCACTG) | |
| 19 | g.35030901_35030953del | CA2584413175 | SCN1B | c.40+41_40+93del (n.40+41_40+93del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030898G>A | CA2333465780 | SCN1B | c.40+38G>A (n.40+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030898G= | CA2333465779 | SCN1B | c.40+38G= (n.40+38G=) | |
| 19 | g.35030898G>T | CA2584413179 | SCN1B | c.40+38G>T (n.40+38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030899_35030909del | CA2576750923 | SCN1B | c.40+39_40+49del (n.40+39_40+49del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030904_35030915del | CA995437420 | SCN1B | c.40+44_40+55del (n.40+44_40+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030899C>A | CA2333465781 | SCN1B | c.40+39C>A (n.40+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030899C= | CA2333465782 | SCN1B | c.40+39C= (n.40+39C=) | |
| 19 | g.35030899C>T | CA2576750924 | SCN1B | c.40+39C>T (n.40+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030900G>A | CA2584413182 | SCN1B | c.40+40G>A (n.40+40G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030900G>T | CA2584413181 | SCN1B | c.40+40G>T (n.40+40G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030904dup | CA2584413180 | SCN1B | c.40+44dup (n.40+44dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030904del | CA2576750925 | SCN1B | c.40+44del (n.40+44del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030901G>A | CA2584413184 | SCN1B | c.40+41G>A (n.40+41G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030901G>C | CA2584413185 | SCN1B | c.40+41G>C (n.40+41G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030901G>T | CA2584413186 | SCN1B | c.40+41G>T (n.40+41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030904_35030935del | CA2584413183 | SCN1B | c.40+44_40+75del (n.40+44_40+75del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030902G>A | CA2584413187 | SCN1B | c.40+42G>A (n.40+42G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030902G>C | CA2584413188 | SCN1B | c.40+42G>C (n.40+42G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030902G= | CA2333465783 | SCN1B | c.40+42G= (n.40+42G=) | |
| 19 | g.35030902G>T | CA881756420 | SCN1B | c.40+42G>T (n.40+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030903G>A | CA2584413189 | SCN1B | c.40+43G>A (n.40+43G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030903G>C | CA2584413190 | SCN1B | c.40+43G>C (n.40+43G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030903G>T | CA2584413191 | SCN1B | c.40+43G>T (n.40+43G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030904G>A | CA2576750926 | SCN1B | c.40+44G>A (n.40+44G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030904G>C | CA2584413193 | SCN1B | c.40+44G>C (n.40+44G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030904G>T | CA2584413192 | SCN1B | c.40+44G>T (n.40+44G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030905C>A | CA2565880543 | SCN1B | c.40+45C>A (n.40+45C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030905C= | CA2333465784 | SCN1B | c.40+45C= (n.40+45C=) | |
| 19 | g.35030905C>G | CA2584413194 | SCN1B | c.40+45C>G (n.40+45C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030905C>T | CA2333465785 | SCN1B | c.40+45C>T (n.40+45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030906A>C | CA2584413195 | SCN1B | c.40+46A>C (n.40+46A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030906A>G | CA2584413196 | SCN1B | c.40+46A>G (n.40+46A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030907C>A | CA2584413197 | SCN1B | c.40+47C>A (n.40+47C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030907C>G | CA2584413198 | SCN1B | c.40+47C>G (n.40+47C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030907C>T | CA2584413199 | SCN1B | c.40+47C>T (n.40+47C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030908T>A | CA2584413201 | SCN1B | c.40+48T>A (n.40+48T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030908T>C | CA2584413202 | SCN1B | c.40+48T>C (n.40+48T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030908T>G | CA2584413200 | SCN1B | c.40+48T>G (n.40+48T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030909G>A | CA2584413204 | SCN1B | c.40+49G>A (n.40+49G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030909G>T | CA2584413205 | SCN1B | c.40+49G>T (n.40+49G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030910del | CA2576750927 | SCN1B | c.40+50del (n.40+50del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030915_35030922del | CA2584413203 | SCN1B | c.40+55_40+62del (n.40+55_40+62del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030910G>A | CA2584413206 | SCN1B | c.40+50G>A (n.40+50G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030910G>C | CA2584413207 | SCN1B | c.40+50G>C (n.40+50G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030910G>T | CA2584413208 | SCN1B | c.40+50G>T (n.40+50G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030911del | CA2584413209 | SCN1B | c.40+51del (n.40+51del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030911C>A | CA2584413210 | SCN1B | c.40+51C>A (n.40+51C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030911C>T | CA2576750928 | SCN1B | c.40+51C>T (n.40+51C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030912G>A | CA2584413212 | SCN1B | c.40+52G>A (n.40+52G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030912G>T | CA2584413213 | SCN1B | c.40+52G>T (n.40+52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030915del | CA2584413211 | SCN1B | c.40+55del (n.40+55del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030913G>A | CA2584413214 | SCN1B | c.40+53G>A (n.40+53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030913G>T | CA2584413215 | SCN1B | c.40+53G>T (n.40+53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030914G>A | CA2584413218 | SCN1B | c.40+54G>A (n.40+54G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030914G>T | CA2584413219 | SCN1B | c.40+54G>T (n.40+54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030919_35030921del | CA2584413216 | SCN1B | c.40+59_40+61del (n.40+59_40+61del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030918_35030929del | CA2584413217 | SCN1B | c.40+58_40+69del (n.40+58_40+69del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030915G>A | CA2333465787 | SCN1B | c.40+55G>A (n.40+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030915G= | CA2333465786 | SCN1B | c.40+55G= (n.40+55G=) | |
| 19 | g.35030915G>T | CA2584413220 | SCN1B | c.40+55G>T (n.40+55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030915_35030916delinsGC | CA2333465788 | SCN1B | c.40+55_40+56delinsGC (n.40+55_40+56delinsGC) | |
| 19 | g.35030916del | CA2333465789 | SCN1B | c.40+56del (n.40+56del) | dbSNP |
| 19 | g.35030916C>A | CA2584413221 | SCN1B | c.40+56C>A (n.40+56C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030916C>T | CA2584413222 | SCN1B | c.40+56C>T (n.40+56C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030917G>A | CA2584413223 | SCN1B | c.40+57G>A (n.40+57G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030917G>C | CA2584413224 | SCN1B | c.40+57G>C (n.40+57G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030917G>T | CA2584413225 | SCN1B | c.40+57G>T (n.40+57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030918G>A | CA2584413226 | SCN1B | c.40+58G>A (n.40+58G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030918G>T | CA2584413227 | SCN1B | c.40+58G>T (n.40+58G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030919C>A | CA2584413229 | SCN1B | c.40+59C>A (n.40+59C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030919C>T | CA2584413228 | SCN1B | c.40+59C>T (n.40+59C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030920G>A | CA881756421 | SCN1B | c.40+60G>A (n.40+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030920G>C | CA2584413232 | SCN1B | c.40+60G>C (n.40+60G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030920G= | CA2333465790 | SCN1B | c.40+60G= (n.40+60G=) | |
| 19 | g.35030920G>T | CA2584413231 | SCN1B | c.40+60G>T (n.40+60G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030922del | CA2584413230 | SCN1B | c.40+62del (n.40+62del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030921G>A | CA2576750929 | SCN1B | c.40+61G>A (n.40+61G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030921G>T | CA2584413233 | SCN1B | c.40+61G>T (n.40+61G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030922G>A | CA995437424 | SCN1B | c.40+62G>A (n.40+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030922G>C | CA2333465792 | SCN1B | c.40+62G>C (n.40+62G>C) | dbSNP |
| 19 | g.35030922G= | CA2333465791 | SCN1B | c.40+62G= (n.40+62G=) | |
| 19 | g.35030922G>T | CA881756422 | SCN1B | c.40+62G>T (n.40+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030923A>G | CA2584413234 | SCN1B | c.40+63A>G (n.40+63A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030924G>A | CA2584413235 | SCN1B | c.40+64G>A (n.40+64G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030924G>T | CA2584413236 | SCN1B | c.40+64G>T (n.40+64G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030925T>C | CA632754418 | SCN1B | c.40+65T>C (n.40+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030925T>G | CA307702854 | SCN1B | c.40+65T>G (n.40+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030925T= | CA2333465793 | SCN1B | c.40+65T= (n.40+65T=) | |
| 19 | g.35030926G>A | CA2584413238 | SCN1B | c.40+66G>A (n.40+66G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030926G>C | CA632754419 | SCN1B | c.40+66G>C (n.40+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030926G= | CA2333465794 | SCN1B | c.40+66G= (n.40+66G=) | |
| 19 | g.35030926G>T | CA2584413239 | SCN1B | c.40+66G>T (n.40+66G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030927del | CA2584413237 | SCN1B | c.40+67del (n.40+67del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030927_35030946dup | CA2814220697 | SCN1B | c.40+67_40+86dup (n.40+67_40+86dup) | |
| 19 | g.35030927G>A | CA881756428 | SCN1B | c.40+67G>A (n.40+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030927G= | CA2333465795 | SCN1B | c.40+67G= (n.40+67G=) | |
| 19 | g.35030927G>T | CA2584413240 | SCN1B | c.40+67G>T (n.40+67G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030928C>A | CA995437445 | SCN1B | c.40+68C>A (n.40+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030928C= | CA2333465796 | SCN1B | c.40+68C= (n.40+68C=) | |
| 19 | g.35030928C>G | CA2584413241 | SCN1B | c.40+68C>G (n.40+68C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030928C>T | CA2584413242 | SCN1B | c.40+68C>T (n.40+68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030929G>A | CA2576750930 | SCN1B | c.40+69G>A (n.40+69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030929G>C | CA995437448 | SCN1B | c.40+69G>C (n.40+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030929G= | CA2333465797 | SCN1B | c.40+69G= (n.40+69G=) | |
| 19 | g.35030929G>T | CA995437451 | SCN1B | c.40+69G>T (n.40+69G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030930C>A | CA2584413243 | SCN1B | c.40+70C>A (n.40+70C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030930C>T | CA2584413244 | SCN1B | c.40+70C>T (n.40+70C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030931T>C | CA2333465799 | SCN1B | c.40+71T>C (n.40+71T>C) | dbSNP |
| 19 | g.35030931T>G | CA2814220698 | SCN1B | c.40+71T>G (n.40+71T>G) | |
| 19 | g.35030931T= | CA2333465798 | SCN1B | c.40+71T= (n.40+71T=) | |
| 19 | g.35030932C>A | CA2584413245 | SCN1B | c.40+72C>A (n.40+72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030932C= | CA2333465800 | SCN1B | c.40+72C= (n.40+72C=) | |
| 19 | g.35030932C>G | CA2333465801 | SCN1B | c.40+72C>G (n.40+72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030932C>T | CA307702857 | SCN1B | c.40+72C>T (n.40+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030933G>A | CA2584413248 | SCN1B | c.40+73G>A (n.40+73G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030933G>C | CA2584413247 | SCN1B | c.40+73G>C (n.40+73G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030933G>T | CA2584413246 | SCN1B | c.40+73G>T (n.40+73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030934G>T | CA2584413249 | SCN1B | c.40+74G>T (n.40+74G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030935G>A | CA2584413250 | SCN1B | c.40+75G>A (n.40+75G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030935G>T | CA2584413251 | SCN1B | c.40+75G>T (n.40+75G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030936A>G | CA2584413252 | SCN1B | c.40+76A>G (n.40+76A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030937C>A | CA2584413253 | SCN1B | c.40+77C>A (n.40+77C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030937C>T | CA2584413254 | SCN1B | c.40+77C>T (n.40+77C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030938A>C | CA2814220699 | SCN1B | c.40+78A>C (n.40+78A>C) | |
| 19 | g.35030938A>G | CA2584413255 | SCN1B | c.40+78A>G (n.40+78A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030939C>A | CA995437455 | SCN1B | c.40+79C>A (n.40+79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030939C= | CA2333465802 | SCN1B | c.40+79C= (n.40+79C=) | |
| 19 | g.35030939C>G | CA881756431 | SCN1B | c.40+79C>G (n.40+79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030939C>T | CA307702859 | SCN1B | c.40+79C>T (n.40+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030940G>A | CA995437461 | SCN1B | c.40+80G>A (n.40+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030940G= | CA2333465803 | SCN1B | c.40+80G= (n.40+80G=) | |
| 19 | g.35030940G>T | CA2584413257 | SCN1B | c.40+80G>T (n.40+80G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030943del | CA2584413256 | SCN1B | c.40+83del (n.40+83del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030941G>A | CA2576750931 | SCN1B | c.40+81G>A (n.40+81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030941G>T | CA2559495719 | SCN1B | c.40+81G>T (n.40+81G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030942G>A | CA881756437 | SCN1B | c.40+82G>A (n.40+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030942G= | CA2333465804 | SCN1B | c.40+82G= (n.40+82G=) | |
| 19 | g.35030942G>T | CA2584413258 | SCN1B | c.40+82G>T (n.40+82G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030943G>A | CA2584413259 | SCN1B | c.40+83G>A (n.40+83G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030943G>T | CA2584413260 | SCN1B | c.40+83G>T (n.40+83G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030944C>A | CA307702860 | SCN1B | c.40+84C>A (n.40+84C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030944C= | CA2333465805 | SCN1B | c.40+84C= (n.40+84C=) | |
| 19 | g.35030944C>T | CA2584413261 | SCN1B | c.40+84C>T (n.40+84C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030945A>G | CA2584413262 | SCN1B | c.40+85A>G (n.40+85A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030946G>A | CA2584413263 | SCN1B | c.40+86G>A (n.40+86G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030946G>T | CA2584413264 | SCN1B | c.40+86G>T (n.40+86G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030947C>A | CA2584413265 | SCN1B | c.40+87C>A (n.40+87C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030947C>T | CA2584413266 | SCN1B | c.40+87C>T (n.40+87C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030948C>A | CA2584413267 | SCN1B | c.40+88C>A (n.40+88C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030948C= | CA2333465806 | SCN1B | c.40+88C= (n.40+88C=) | |
| 19 | g.35030948C>T | CA881756450 | SCN1B | c.40+88C>T (n.40+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35030949G>A | CA995437471 | SCN1B | c.40+89G>A (n.40+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030949G= | CA2333465807 | SCN1B | c.40+89G= (n.40+89G=) | |
| 19 | g.35030949G>T | CA632754420 | SCN1B | c.40+89G>T (n.40+89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030950C>A | CA2584413268 | SCN1B | c.40+90C>A (n.40+90C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030950C>T | CA2584413269 | SCN1B | c.40+90C>T (n.40+90C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030951G>A | CA2584413270 | SCN1B | c.40+91G>A (n.40+91G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030951G>T | CA2584413271 | SCN1B | c.40+91G>T (n.40+91G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030952C>A | CA2584413272 | SCN1B | c.40+92C>A (n.40+92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030952C= | CA2333465808 | SCN1B | c.40+92C= (n.40+92C=) | |
| 19 | g.35030952C>G | CA307702863 | SCN1B | c.40+92C>G (n.40+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030952C>T | CA2584413273 | SCN1B | c.40+92C>T (n.40+92C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030953G>A | CA881756455 | SCN1B | c.40+93G>A (n.40+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030953G= | CA2333465809 | SCN1B | c.40+93G= (n.40+93G=) | |
| 19 | g.35030953G>T | CA2584413274 | SCN1B | c.40+93G>T (n.40+93G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030954A>G | CA2584413275 | SCN1B | c.40+94A>G (n.40+94A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030955G>A | CA995437479 | SCN1B | c.40+95G>A (n.40+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030955G>C | CA307702866 | SCN1B | c.40+95G>C (n.40+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030955G= | CA2333465810 | SCN1B | c.40+95G= (n.40+95G=) | |
| 19 | g.35030955G>T | CA2584413276 | SCN1B | c.40+95G>T (n.40+95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030956G>T | CA2584413277 | SCN1B | c.40+96G>T (n.40+96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030957G>A | CA2584413278 | SCN1B | c.40+97G>A (n.40+97G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030957G= | CA2333465811 | SCN1B | c.40+97G= (n.40+97G=) | |
| 19 | g.35030957G>T | CA632754421 | SCN1B | c.40+97G>T (n.40+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35030958C>A | CA2584413279 | SCN1B | c.40+98C>A (n.40+98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030958C>T | CA2584413280 | SCN1B | c.40+98C>T (n.40+98C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35030960_35030963dup | CA881756460 | SCN1B | c.40+100_40+103dup (n.40+100_40+103dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |