19 | g.35030707_35030805del | CA2584412788 | SCN1B | c.-114_-16del (n.-114_-16del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030748_35030760del | CA2584412873 | SCN1B | c.-73_-61del (n.-73_-61del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030758del | CA2584412914 | SCN1B | c.-63del (n.-63del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030758G>A | CA2584412915 | SCN1B | c.-63G>A (n.-63G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030758G>C | CA2584412916 | SCN1B | c.-63G>C (n.-63G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030758G>T | CA2584412917 | SCN1B | c.-63G>T (n.-63G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030759C>A | CA2584412920 | SCN1B | c.-62C>A (n.-62C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030759C>G | CA2584412921 | SCN1B | c.-62C>G (n.-62C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030759C>T | CA2584412922 | SCN1B | c.-62C>T (n.-62C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030759_35030760dup | CA2584412918 | SCN1B | c.-62_-61dup (n.-62_-61dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030760del | CA2584412919 | SCN1B | c.-61del (n.-61del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030760C>A | CA2584412923 | SCN1B | c.-61C>A (n.-61C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030760C= | CA2333465699 | SCN1B | c.-61C= (n.-61C=)
| |
19 | g.35030760C>G | CA2584412924 | SCN1B | c.-61C>G (n.-61C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030760C>T | CA881756181 | SCN1B | c.-61C>T (n.-61C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030761del | CA2584412925 | SCN1B | c.-60del (n.-60del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030761T>A | CA2584412926 | SCN1B | c.-60T>A (n.-60T>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030761T>C | CA2576750843 | SCN1B | c.-60T>C (n.-60T>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030761T>G | CA2584412927 | SCN1B | c.-60T>G (n.-60T>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030762C>A | CA2584412928 | SCN1B | c.-59C>A (n.-59C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030762C>G | CA2584412929 | SCN1B | c.-59C>G (n.-59C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030762C>T | CA657507517 | SCN1B | c.-59C>T (n.-59C>T)
| gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.35030763T>A | CA2584412930 | SCN1B | c.-58T>A (n.-58T>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030763T>C | CA2584412931 | SCN1B | c.-58T>C (n.-58T>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030764C>A | CA2584412932 | SCN1B | c.-57C>A (n.-57C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030764C>G | CA2584412934 | SCN1B | c.-57C>G (n.-57C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030764C>T | CA2576750844 | SCN1B | c.-57C>T (n.-57C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030765_35030766del | CA2584412933 | SCN1B | c.-56_-55del (n.-56_-55del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030765G>A | CA2576750845 | SCN1B | c.-56G>A (n.-56G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030765G>C | CA2584412935 | SCN1B | c.-56G>C (n.-56G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030765G>T | CA2584412936 | SCN1B | c.-56G>T (n.-56G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030766C>A | CA2584412939 | SCN1B | c.-55C>A (n.-55C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030766C= | CA2333465700 | SCN1B | c.-55C= (n.-55C=)
| |
19 | g.35030766C>G | CA2584412940 | SCN1B | c.-55C>G (n.-55C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030766C>T | CA995437263 | SCN1B | c.-55C>T (n.-55C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030769dup | CA2584412937 | SCN1B | c.-52dup (n.-52dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030769del | CA2584412938 | SCN1B | c.-52del (n.-52del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030768_35030769del | CA2576750846 | SCN1B | c.-53_-52del (n.-53_-52del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030767C>A | CA2584412941 | SCN1B | c.-54C>A (n.-54C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030767C>G | CA2584412942 | SCN1B | c.-54C>G (n.-54C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030767C>T | CA2576750847 | SCN1B | c.-54C>T (n.-54C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030768C>A | CA2584412943 | SCN1B | c.-53C>A (n.-53C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030768C= | CA2333465701 | SCN1B | c.-53C= (n.-53C=)
| |
19 | g.35030768C>G | CA881756182 | SCN1B | c.-53C>G (n.-53C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030768C>T | CA2584412944 | SCN1B | c.-53C>T (n.-53C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030769C>A | CA995437268 | SCN1B | c.-52C>A (n.-52C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030769C= | CA2333465702 | SCN1B | c.-52C= (n.-52C=)
| |
19 | g.35030769C>G | CA2333465703 | SCN1B | c.-52C>G (n.-52C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030769C>T | CA881756184 | SCN1B | c.-52C>T (n.-52C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030770del | CA2584412945 | SCN1B | c.-51del (n.-51del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030770G>A | CA2584412946 | SCN1B | c.-51G>A (n.-51G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030770G>C | CA2584412947 | SCN1B | c.-51G>C (n.-51G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030770G>T | CA2584412948 | SCN1B | c.-51G>T (n.-51G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030771C>A | CA2584412949 | SCN1B | c.-50C>A (n.-50C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030771C>G | CA2584412950 | SCN1B | c.-50C>G (n.-50C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030771C>T | CA2584412951 | SCN1B | c.-50C>T (n.-50C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030772T>A | CA2584412953 | SCN1B | c.-49T>A (n.-49T>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030772T>C | CA2576750849 | SCN1B | c.-49T>C (n.-49T>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030772T>G | CA2584412952 | SCN1B | c.-49T>G (n.-49T>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030773A= | CA2333465704 | SCN1B | c.-48A= (n.-48A=)
| |
19 | g.35030773A>C | CA2584412954 | SCN1B | c.-48A>C (n.-48A>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030773A>G | CA507053088 | SCN1B | c.-48A>G (n.-48A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030773A>T | CA2584412955 | SCN1B | c.-48A>T (n.-48A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030774T>A | CA2814220693 | SCN1B | c.-47T>A (n.-47T>A)
| |
19 | g.35030774T>C | CA2584412957 | SCN1B | c.-47T>C (n.-47T>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030774T>G | CA2584412958 | SCN1B | c.-47T>G (n.-47T>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030775del | CA2584412956 | SCN1B | c.-46del (n.-46del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030775T>A | CA2584412959 | SCN1B | c.-46T>A (n.-46T>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030775T>C | CA2584412961 | SCN1B | c.-46T>C (n.-46T>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030775T>G | CA2584412960 | SCN1B | c.-46T>G (n.-46T>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030776A>C | CA2584412963 | SCN1B | c.-45A>C (n.-45A>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030776A>G | CA2584412964 | SCN1B | c.-45A>G (n.-45A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030776A>T | CA2576750850 | SCN1B | c.-45A>T (n.-45A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030777del | CA2584412962 | SCN1B | c.-44del (n.-44del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030777A= | CA2333465705 | SCN1B | c.-44A= (n.-44A=)
| |
19 | g.35030777A>C | CA2584412966 | SCN1B | c.-44A>C (n.-44A>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030777A>G | CA632754404 | SCN1B | c.-44A>G (n.-44A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030777A>T | CA2584412965 | SCN1B | c.-44A>T (n.-44A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030778T>A | CA2584412967 | SCN1B | c.-43T>A (n.-43T>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030778T>C | CA995437269 | SCN1B | c.-43T>C (n.-43T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030778T>G | CA2814220694 | SCN1B | c.-43T>G (n.-43T>G)
| |
19 | g.35030778T= | CA2333465706 | SCN1B | c.-43T= (n.-43T=)
| |
19 | g.35030779del | CA2584412968 | SCN1B | c.-42del (n.-42del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030779A>C | CA2584412969 | SCN1B | c.-42A>C (n.-42A>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030779A>G | CA2584412970 | SCN1B | c.-42A>G (n.-42A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030779A>T | CA2584412971 | SCN1B | c.-42A>T (n.-42A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030780C>A | CA2333465708 | SCN1B | c.-41C>A (n.-41C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030780C= | CA2333465707 | SCN1B | c.-41C= (n.-41C=)
| |
19 | g.35030780C>G | CA658799177 | SCN1B | c.-41C>G (n.-41C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030780C>T | CA2584412973 | SCN1B | c.-41C>T (n.-41C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030781del | CA2584412972 | SCN1B | c.-40del (n.-40del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030781C>A | CA2576750860 | SCN1B | c.-40C>A (n.-40C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030781C= | CA2333465709 | SCN1B | c.-40C= (n.-40C=)
| |
19 | g.35030781C>G | CA293226 | SCN1B | c.-40C>G (n.-40C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030781C>T | CA2576750863 | SCN1B | c.-40C>T (n.-40C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030782G>A | CA2584412976 | SCN1B | c.-39G>A (n.-39G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030782G>C | CA307702818 | SCN1B | c.-39G>C (n.-39G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030782G= | CA2333465710 | SCN1B | c.-39G= (n.-39G=)
| |
19 | g.35030782G>T | CA2584412975 | SCN1B | c.-39G>T (n.-39G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030783del | CA2584412974 | SCN1B | c.-38del (n.-38del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030783G>A | CA2584412977 | SCN1B | c.-38G>A (n.-38G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030783G>C | CA2584412978 | SCN1B | c.-38G>C (n.-38G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030783G>T | CA2584412979 | SCN1B | c.-38G>T (n.-38G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030784_35030785del | CA2576750868 | SCN1B | c.-37_-36del (n.-37_-36del)
| |
19 | g.35030784del | CA2584412980 | SCN1B | c.-37del (n.-37del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030784C>A | CA2333465712 | SCN1B | c.-37C>A (n.-37C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030784C= | CA2333465711 | SCN1B | c.-37C= (n.-37C=)
| |
19 | g.35030784C>G | CA2584412981 | SCN1B | c.-37C>G (n.-37C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030784C>T | CA2584412982 | SCN1B | c.-37C>T (n.-37C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030785G>A | CA2584412983 | SCN1B | c.-36G>A (n.-36G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030785G>C | CA2584412984 | SCN1B | c.-36G>C (n.-36G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030785G>T | CA2584412985 | SCN1B | c.-36G>T (n.-36G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030786del | CA2814220695 | SCN1B | c.-35del (n.-35del)
| |
19 | g.35030786G>A | CA2576750869 | SCN1B | c.-35G>A (n.-35G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030786G>C | CA2584412987 | SCN1B | c.-35G>C (n.-35G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030786G>T | CA2584412986 | SCN1B | c.-35G>T (n.-35G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030787C>A | CA2584412990 | SCN1B | c.-34C>A (n.-34C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030787C= | CA2333465713 | SCN1B | c.-34C= (n.-34C=)
| |
19 | g.35030787C>G | CA2333465714 | SCN1B | c.-34C>G (n.-34C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030787C>T | CA2584412991 | SCN1B | c.-34C>T (n.-34C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030789del | CA2584412988 | SCN1B | c.-32del (n.-32del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030788_35030789del | CA2584412989 | SCN1B | c.-33_-32del (n.-33_-32del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030788C>A | CA2584412992 | SCN1B | c.-33C>A (n.-33C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030788C>G | CA2584412993 | SCN1B | c.-33C>G (n.-33C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030788C>T | CA2584412994 | SCN1B | c.-33C>T (n.-33C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030789C>A | CA2584412995 | SCN1B | c.-32C>A (n.-32C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030789C>G | CA2584412996 | SCN1B | c.-32C>G (n.-32C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030789C>T | CA2584412997 | SCN1B | c.-32C>T (n.-32C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030790G>A | CA9371930 | SCN1B | c.-31G>A (n.-31G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030790G>C | CA2576750871 | SCN1B | c.-31G>C (n.-31G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030790G= | CA2333465715 | SCN1B | c.-31G= (n.-31G=)
| |
19 | g.35030790G>T | CA2584412998 | SCN1B | c.-31G>T (n.-31G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030792dup | CA2584412999 | SCN1B | c.-29dup (n.-29dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030792del | CA2576750870 | SCN1B | c.-29del (n.-29del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030791G>A | CA2584413001 | SCN1B | c.-30G>A (n.-30G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030791G>C | CA2584413000 | SCN1B | c.-30G>C (n.-30G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030791G= | CA2333465716 | SCN1B | c.-30G= (n.-30G=)
| |
19 | g.35030791G>T | CA881756224 | SCN1B | c.-30G>T (n.-30G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030792G>A | CA2584413002 | SCN1B | c.-29G>A (n.-29G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030792G>C | CA2584413003 | SCN1B | c.-29G>C (n.-29G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030792G>T | CA2584413004 | SCN1B | c.-29G>T (n.-29G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030793del | CA2584413006 | SCN1B | c.-28del (n.-28del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030793A>C | CA2584413007 | SCN1B | c.-28A>C (n.-28A>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030793A>G | CA2584413008 | SCN1B | c.-28A>G (n.-28A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030793A>T | CA2584413009 | SCN1B | c.-28A>T (n.-28A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030793dup | CA2584413005 | SCN1B | c.-28dup (n.-28dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030794G>A | CA2333465718 | SCN1B | c.-27G>A (n.-27G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030794G>C | CA9371931 | SCN1B | c.-27G>C (n.-27G>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030794G= | CA2333465717 | SCN1B | c.-27G= (n.-27G=)
| |
19 | g.35030794G>T | CA302139 | SCN1B | c.-27G>T (n.-27G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030799dup | CA632754406 | SCN1B | c.-22dup (n.-22dup)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35030798_35030799dup | CA2584413012 | SCN1B | c.-23_-22dup (n.-23_-22dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030797_35030799dup | CA2584413011 | SCN1B | c.-24_-22dup (n.-24_-22dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030799del | CA632754405 | SCN1B | c.-22del (n.-22del)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35030798_35030799del | CA2584413010 | SCN1B | c.-23_-22del (n.-23_-22del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030803_35030879del | CA995437291 | SCN1B | c.-18_40+19del
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030795G>A | CA881756244 | SCN1B | c.-26G>A (n.-26G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030795G>C | CA16608195 | SCN1B | c.-26G>C (n.-26G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030795G= | CA2333465719 | SCN1B | c.-26G= (n.-26G=)
| |
19 | g.35030795G>T | CA632754407 | SCN1B | c.-26G>T (n.-26G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030796G>A | CA632754408 | SCN1B | c.-25G>A (n.-25G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35030796G>C | CA9371932 | SCN1B | c.-25G>C (n.-25G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030796G= | CA2333465720 | SCN1B | c.-25G= (n.-25G=)
| |
19 | g.35030796G>T | CA2584413013 | SCN1B | c.-25G>T (n.-25G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030796_35030797insT | CA657507518 | SCN1B | c.-25_-24insT (n.-25_-24insT)
| COSMIC |
19 | g.35030797G>A | CA2584413014 | SCN1B | c.-24G>A (n.-24G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030797G>C | CA2584413015 | SCN1B | c.-24G>C (n.-24G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030797G>T | CA2584413016 | SCN1B | c.-24G>T (n.-24G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030798G>A | CA2584413017 | SCN1B | c.-23G>A (n.-23G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030798G>C | CA2584413019 | SCN1B | c.-23G>C (n.-23G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030798G>T | CA2584413018 | SCN1B | c.-23G>T (n.-23G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030798_35030811dup | CA2584413020 | SCN1B | c.-23_-10dup (n.-23_-10dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030799G>A | CA995437322 | SCN1B | c.-22G>A (n.-22G>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030799G>C | CA995437326 | SCN1B | c.-22G>C (n.-22G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030799G= | CA2333465721 | SCN1B | c.-22G= (n.-22G=)
| |
19 | g.35030799G>T | CA307702827 | SCN1B | c.-22G>T (n.-22G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35030801_35030802del | CA2584413021 | SCN1B | c.-20_-19del (n.-20_-19del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030800C>A | CA2584413022 | SCN1B | c.-21C>A (n.-21C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030800C>G | CA2584413023 | SCN1B | c.-21C>G (n.-21C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030800C>T | CA2584413024 | SCN1B | c.-21C>T (n.-21C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030801G>A | CA632754409 | SCN1B | c.-20G>A (n.-20G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35030801G>C | CA2584413025 | SCN1B | c.-20G>C (n.-20G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030801G= | CA2333465722 | SCN1B | c.-20G= (n.-20G=)
| |
19 | g.35030801G>T | CA2584413026 | SCN1B | c.-20G>T (n.-20G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030802del | CA2584413027 | SCN1B | c.-19del (n.-19del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030802C>A | CA2584413029 | SCN1B | c.-19C>A (n.-19C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030802C>G | CA2584413030 | SCN1B | c.-19C>G (n.-19C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030802C>T | CA2584413031 | SCN1B | c.-19C>T (n.-19C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030803_35030807del | CA2584413028 | SCN1B | c.-18_-14del (n.-18_-14del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030802_35030803insG | CA2584413032 | SCN1B | c.-19_-18insG (n.-19_-18insG)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030803A>C | CA2584413035 | SCN1B | c.-18A>C (n.-18A>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030803A>G | CA2584413034 | SCN1B | c.-18A>G (n.-18A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030803A>T | CA2584413033 | SCN1B | c.-18A>T (n.-18A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030804G>A | CA2584413036 | SCN1B | c.-17G>A (n.-17G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030804G>C | CA2584413037 | SCN1B | c.-17G>C (n.-17G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030804G>T | CA2584413038 | SCN1B | c.-17G>T (n.-17G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030806_35030814del | CA2560186570 | SCN1B | c.-15_-7del (n.-15_-7del)
| |
19 | g.35030805C>A | CA2584413039 | SCN1B | c.-16C>A (n.-16C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030805C>G | CA2584413040 | SCN1B | c.-16C>G (n.-16C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030805C>T | CA2584413041 | SCN1B | c.-16C>T (n.-16C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030806del | CA2584413044 | SCN1B | c.-15del (n.-15del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030806A= | CA2333465723 | SCN1B | c.-15A= (n.-15A=)
| |
19 | g.35030806A>C | CA307702829 | SCN1B | c.-15A>C (n.-15A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030806A>G | CA2584413042 | SCN1B | c.-15A>G (n.-15A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030806A>T | CA2584413043 | SCN1B | c.-15A>T (n.-15A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030807C>A | CA2584413045 | SCN1B | c.-14C>A (n.-14C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030807C>G | CA2584413046 | SCN1B | c.-14C>G (n.-14C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030807C>T | CA2584413047 | SCN1B | c.-14C>T (n.-14C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030812_35030816del | CA2584413048 | SCN1B | c.-9_-5del (n.-9_-5del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030808G>A | CA632754410 | SCN1B | c.-13G>A (n.-13G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030808G>C | CA2584413049 | SCN1B | c.-13G>C (n.-13G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030808G= | CA2333465724 | SCN1B | c.-13G= (n.-13G=)
| |
19 | g.35030808G>T | CA2584413050 | SCN1B | c.-13G>T (n.-13G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030809C>A | CA2584413051 | SCN1B | c.-12C>A (n.-12C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030809C>G | CA2584413052 | SCN1B | c.-12C>G (n.-12C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030809C>T | CA2576750877 | SCN1B | c.-12C>T (n.-12C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030810G>A | CA632754411 | SCN1B | c.-11G>A (n.-11G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35030810G>C | CA2333465726 | SCN1B | c.-11G>C (n.-11G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030810G= | CA2333465725 | SCN1B | c.-11G= (n.-11G=)
| |
19 | g.35030810G>T | CA2584413053 | SCN1B | c.-11G>T (n.-11G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030811C>A | CA2584413056 | SCN1B | c.-10C>A (n.-10C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030811C>G | CA2584413055 | SCN1B | c.-10C>G (n.-10C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030811C>T | CA2584413054 | SCN1B | c.-10C>T (n.-10C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030812C>A | CA293227 | SCN1B | c.-9C>A (n.-9C>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030812C= | CA2333465727 | SCN1B | c.-9C= (n.-9C=)
| |
19 | g.35030812C>G | CA881756270 | SCN1B | c.-9C>G (n.-9C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030812C>T | CA632754412 | SCN1B | c.-9C>T (n.-9C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35030815_35030816del | CA2584413057 | SCN1B | c.-6_-5del (n.-6_-5del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030817_35030881del | CA2584413058 | SCN1B | c.-4_40+21del
| gnomAD v4 |
19 | g.35030812_35030813insT | CA657507519 | SCN1B | c.-9_-8insT (n.-9_-8insT)
| COSMIC |
19 | g.35030813del | CA2584413059 | SCN1B | c.-8del (n.-8del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030813G>A | CA2584413060 | SCN1B | c.-8G>A (n.-8G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030813G>C | CA2584413061 | SCN1B | c.-8G>C (n.-8G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030813G>T | CA2584413062 | SCN1B | c.-8G>T (n.-8G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030814C>A | CA995437339 | SCN1B | c.-7C>A (n.-7C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030814C= | CA2333465728 | SCN1B | c.-7C= (n.-7C=)
| |
19 | g.35030814C>G | CA2584413063 | SCN1B | c.-7C>G (n.-7C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030814C>T | CA2584413064 | SCN1B | c.-7C>T (n.-7C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030815G>A | CA2576750878 | SCN1B | c.-6G>A (n.-6G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030815G>C | CA2584413066 | SCN1B | c.-6G>C (n.-6G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030815G>T | CA2584413065 | SCN1B | c.-6G>T (n.-6G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030816C>A | CA2584413067 | SCN1B | c.-5C>A (n.-5C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030816C>G | CA2584413068 | SCN1B | c.-5C>G (n.-5C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030816C>T | CA2584413069 | SCN1B | c.-5C>T (n.-5C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030817A>G | CA2584413070 | SCN1B | c.-4A>G (n.-4A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030817A>T | CA2584413071 | SCN1B | c.-4A>T (n.-4A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030818G>A | CA881756284 | SCN1B | c.-3G>A (n.-3G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030818G>C | CA2584413072 | SCN1B | c.-3G>C (n.-3G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030818G= | CA2333465729 | SCN1B | c.-3G= (n.-3G=)
| |
19 | g.35030818G>T | CA2584413073 | SCN1B | c.-3G>T (n.-3G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030819C>A | CA2584413074 | SCN1B | c.-2C>A (n.-2C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030819C>G | CA2584413075 | SCN1B | c.-2C>G (n.-2C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030819C>T | CA507053109 | SCN1B | c.-2C>T (n.-2C>T)
| gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35030820del | CA2576750879 | SCN1B | c.-1del (n.-1del)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030820C>A | CA632754413 | SCN1B | c.-1C>A (n.-1C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030820C= | CA2333465730 | SCN1B | c.-1C= (n.-1C=)
| |
19 | g.35030820C>G | CA2584413076 | SCN1B | c.-1C>G (n.-1C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030820C>T | CA16043084 | SCN1B | c.-1C>T (n.-1C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030821A= | CA2333465731 | SCN1B | c.1A= (p.Met1=)
| |
19 | g.35030821A>C | CA405327765 | SCN1B | c.1A>C (p.Met1Leu)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030821A>G | CA405327768 | SCN1B | c.1A>G (p.Met1Val)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030821A>T | CA405327769 | SCN1B | c.1A>T (p.Met1Leu)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030822T>A | CA405327772 | SCN1B | c.2T>A (p.Met1Lys)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030822T>C | CA405327774 | SCN1B | c.2T>C (p.Met1Thr)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030822T>G | CA405327776 | SCN1B | c.2T>G (p.Met1Arg)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030822dup | CA2584413077 | SCN1B | c.2dup (p.Met1IlefsTer?)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030823G>A | CA405327779 | SCN1B | c.3G>A (p.Met1Ile)
| ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35030823G>C | CA405327780 | SCN1B | c.3G>C (p.Met1Ile)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030823G= | CA2333465732 | SCN1B | c.3G= (p.Met1=)
| |
19 | g.35030823G>T | CA405327782 | SCN1B | c.3G>T (p.Met1Ile)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030826dup | CA2584413078 | SCN1B | c.6dup (p.Arg3GlufsTer?)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030826del | CA2576750881 | SCN1B | c.6del (p.Arg3GlyfsTer5)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030825_35030826del | CA2576750880 | SCN1B | c.5_6del (p.Gly2GlufsTer?)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030824G>A | CA405327785 | SCN1B | c.4G>A (p.Gly2Arg)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030824G>C | CA405327786 | SCN1B | c.4G>C (p.Gly2Arg)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030824G>T | CA405327788 | SCN1B | c.4G>T (p.Gly2Trp)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030825G>A | CA405327793 | SCN1B | c.5G>A (p.Gly2Glu)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030825G>C | CA405327791 | SCN1B | c.5G>C (p.Gly2Ala)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030825G= | CA2333465733 | SCN1B | c.5G= (p.Gly2=)
| |
19 | g.35030825G>T | CA405327792 | SCN1B | c.5G>T (p.Gly2Val)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35030826G>A | CA507053150 | SCN1B | c.6G>A (p.Gly2=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030826G>C | CA507053153 | SCN1B | c.6G>C (p.Gly2=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030826G>T | CA507053156 | SCN1B | c.6G>T (p.Gly2=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030827A>C | CA507053158 | SCN1B | c.7A>C (p.Arg3=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030827A>G | CA405327794 | SCN1B | c.7A>G (p.Arg3Gly)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030827A>T | CA405327795 | SCN1B | c.7A>T (p.Arg3Trp)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030828G>A | CA405327796 | SCN1B | c.8G>A (p.Arg3Lys)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030828G>C | CA405327797 | SCN1B | c.8G>C (p.Arg3Thr)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030828G>T | CA405327798 | SCN1B | c.8G>T (p.Arg3Met)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030829G>A | CA507053170 | SCN1B | c.9G>A (p.Arg3=)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030829G>C | CA307702834 | SCN1B | c.9G>C (p.Arg3Ser)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030829G= | CA2333465734 | SCN1B | c.9G= (p.Arg3=)
| |
19 | g.35030829G>T | CA405327799 | SCN1B | c.9G>T (p.Arg3Ser)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030830C>A | CA405327800 | SCN1B | c.10C>A (p.Leu4Met)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030830C>G | CA405327801 | SCN1B | c.10C>G (p.Leu4Val)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030830C>T | CA507053180 | SCN1B | c.10C>T (p.Leu4=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030831T>A | CA405327802 | SCN1B | c.11T>A (p.Leu4Gln)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030831T>C | CA405327803 | SCN1B | c.11T>C (p.Leu4Pro)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030831T>G | CA405327804 | SCN1B | c.11T>G (p.Leu4Arg)
| |
19 | g.35030832del | CA2584413079 | SCN1B | c.12del (p.Leu5TrpfsTer3)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030832G>A | CA507053194 | SCN1B | c.12G>A (p.Leu4=)
| ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35030832G>C | CA507053191 | SCN1B | c.12G>C (p.Leu4=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030832G>T | CA507053189 | SCN1B | c.12G>T (p.Leu4=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030833C>A | CA16620820 | SCN1B | c.13C>A (p.Leu5Met)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030833C= | CA2333465735 | SCN1B | c.13C= (p.Leu5=)
| |
19 | g.35030833C>G | CA405327805 | SCN1B | c.13C>G (p.Leu5Val)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030833C>T | CA507053200 | SCN1B | c.13C>T (p.Leu5=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030834T>A | CA405327806 | SCN1B | c.14T>A (p.Leu5Gln)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030834T>C | CA405327808 | SCN1B | c.14T>C (p.Leu5Pro)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030834T>G | CA405327807 | SCN1B | c.14T>G (p.Leu5Arg)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030835G>A | CA507053210 | SCN1B | c.15G>A (p.Leu5=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030835G>C | CA507053219 | SCN1B | c.15G>C (p.Leu5=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030835G>T | CA507053216 | SCN1B | c.15G>T (p.Leu5=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030836del | CA2576750883 | SCN1B | c.16del (p.Ala6ProfsTer2)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030836G>A | CA405327809 | SCN1B | c.16G>A (p.Ala6Thr)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030836G>C | CA405327810 | SCN1B | c.16G>C (p.Ala6Pro)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030836G= | CA2333465736 | SCN1B | c.16G= (p.Ala6=)
| |
19 | g.35030836G>T | CA405327811 | SCN1B | c.16G>T (p.Ala6Ser)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030837C>A | CA405327812 | SCN1B | c.17C>A (p.Ala6Asp)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030837C= | CA2333465737 | SCN1B | c.17C= (p.Ala6=)
| |
19 | g.35030837C>G | CA405327813 | SCN1B | c.17C>G (p.Ala6Gly)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030837C>T | CA405327814 | SCN1B | c.17C>T (p.Ala6Val)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030838C>A | CA507053231 | SCN1B | c.18C>A (p.Ala6=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030838C>G | CA507053234 | SCN1B | c.18C>G (p.Ala6=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030838C>T | CA507053237 | SCN1B | c.18C>T (p.Ala6=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030839T>A | CA405327815 | SCN1B | c.19T>A (p.Leu7Ile)
| ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35030839T>C | CA307702836 | SCN1B | c.19T>C (p.Leu7=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030839T>G | CA405327816 | SCN1B | c.19T>G (p.Leu7Val)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030839T= | CA2333465738 | SCN1B | c.19T= (p.Leu7=)
| |
19 | g.35030840del | CA2576750884 | SCN1B | c.20del (p.Leu7Ter)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030840T>A | CA405327817 | SCN1B | c.20T>A (p.Leu7Ter)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030840T>C | CA405327818 | SCN1B | c.20T>C (p.Leu7Ser)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030840T>G | CA405327819 | SCN1B | c.20T>G (p.Leu7Ter)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030841del | CA2584413080 | SCN1B | c.21del (p.Val8TrpfsTer27)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030841A= | CA2333465739 | SCN1B | c.21A= (p.Leu7=)
| |
19 | g.35030841A>C | CA405327821 | SCN1B | c.21A>C (p.Leu7Phe)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030841A>G | CA507053257 | SCN1B | c.21A>G (p.Leu7=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030841A>T | CA405327820 | SCN1B | c.21A>T (p.Leu7Phe)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030841_35030844del | CA2584413081 | SCN1B | c.21_24del (p.Val8SerfsTer26)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030842G>A | CA405327822 | SCN1B | c.22G>A (p.Val8Met)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030842G>C | CA302169 | SCN1B | c.22G>C (p.Val8Leu)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030842G= | CA2333465740 | SCN1B | c.22G= (p.Val8=)
| |
19 | g.35030842G>T | CA405327823 | SCN1B | c.22G>T (p.Val8Leu)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030843T>A | CA405327824 | SCN1B | c.23T>A (p.Val8Glu)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030843T>C | CA302171 | SCN1B | c.23T>C (p.Val8Ala)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030843T>G | CA405327825 | SCN1B | c.23T>G (p.Val8Gly)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030843T= | CA2333465741 | SCN1B | c.23T= (p.Val8=)
| |
19 | g.35030844G>A | CA507053272 | SCN1B | c.24G>A (p.Val8=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030844G>C | CA507053275 | SCN1B | c.24G>C (p.Val8=)
| |
19 | g.35030844G>T | CA507053278 | SCN1B | c.24G>T (p.Val8=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030845del | CA2584413082 | SCN1B | c.25del (p.Val9SerfsTer26)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030845G>A | CA405327826 | SCN1B | c.25G>A (p.Val9Ile)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030845G>C | CA405327827 | SCN1B | c.25G>C (p.Val9Leu)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030845G>T | CA405327828 | SCN1B | c.25G>T (p.Val9Phe)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030846T>A | CA405327829 | SCN1B | c.26T>A (p.Val9Asp)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030846T>C | CA405327830 | SCN1B | c.26T>C (p.Val9Ala)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030846T>G | CA405327831 | SCN1B | c.26T>G (p.Val9Gly)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030847del | CA2584413083 | SCN1B | c.27del (p.Gly10AlafsTer25)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030847C>A | CA507053286 | SCN1B | c.27C>A (p.Val9=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030847C>G | CA507053287 | SCN1B | c.27C>G (p.Val9=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030847C>T | CA507053288 | SCN1B | c.27C>T (p.Val9=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030848G>A | CA302173 | SCN1B | c.28G>A (p.Gly10Ser)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030848G>C | CA405327833 | SCN1B | c.28G>C (p.Gly10Arg)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030848G= | CA2333465742 | SCN1B | c.28G= (p.Gly10=)
| |
19 | g.35030848G>T | CA405327832 | SCN1B | c.28G>T (p.Gly10Cys)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030849del | CA2584413084 | SCN1B | c.29del (p.Gly10AlafsTer25)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030849G>A | CA405327834 | SCN1B | c.29G>A (p.Gly10Asp)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030849G>C | CA405327835 | SCN1B | c.29G>C (p.Gly10Ala)
| |
19 | g.35030849G= | CA2333465743 | SCN1B | c.29G= (p.Gly10=)
| |
19 | g.35030849G>T | CA405327836 | SCN1B | c.29G>T (p.Gly10Val)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030852_35030853del | CA2584413085 | SCN1B | c.32_33del (p.Ala11GlyfsTer?)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030856_35030886del | CA2584413086 | SCN1B | c.36_40+26del
| gnomAD v4 |
19 | g.35030850C>A | CA507053294 | SCN1B | c.30C>A (p.Gly10=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030850C>G | CA507053298 | SCN1B | c.30C>G (p.Gly10=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030850C>T | CA507053296 | SCN1B | c.30C>T (p.Gly10=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030851G>A | CA405327837 | SCN1B | c.31G>A (p.Ala11Thr)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030851G>C | CA405327838 | SCN1B | c.31G>C (p.Ala11Pro)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030851G= | CA2333465744 | SCN1B | c.31G= (p.Ala11=)
| |
19 | g.35030851G>T | CA405327839 | SCN1B | c.31G>T (p.Ala11Ser)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030852C>A | CA405327840 | SCN1B | c.32C>A (p.Ala11Glu)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030852C= | CA2333465745 | SCN1B | c.32C= (p.Ala11=)
| |
19 | g.35030852C>G | CA405327841 | SCN1B | c.32C>G (p.Ala11Gly)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030852C>T | CA405327842 | SCN1B | c.32C>T (p.Ala11Val)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030852_35030902delinsCGGCACTGGGTGAGTGCGCGGGGGGCGCGCGCGGCCGGGGGGCACCGCGGG | CA2333465746 | SCN1B | c.32_40+42delinsCGGCACTGGGTGAGTGCGCGGGGGGCGCGCGCGGCCGGGGGGCACCGCGGG
| |
19 | g.35030853G>A | CA507053303 | SCN1B | c.33G>A (p.Ala11=)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030853G>C | CA507053304 | SCN1B | c.33G>C (p.Ala11=)
| ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35030853G= | CA2333465747 | SCN1B | c.33G= (p.Ala11=)
| |
19 | g.35030853G>T | CA507053306 | SCN1B | c.33G>T (p.Ala11=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030853_35030854del | CA2576750895 | SCN1B | c.33_34del (p.Ala12ThrfsTer?)
| |
19 | g.35030855_35030860dup | CA2584413087 | SCN1B | c.35_40dup (p.Leu13_Val14insAlaLeu)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030861_35030910del | CA916083691 | SCN1B | c.40+1_40+50del
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35030854G>A | CA405327843 | SCN1B | c.34G>A (p.Ala12Thr)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030854G>C | CA405327844 | SCN1B | c.34G>C (p.Ala12Pro)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030854G>T | CA405327845 | SCN1B | c.34G>T (p.Ala12Ser)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030856_35030868del | CA2584413088 | SCN1B | c.36_40+8del
| gnomAD v4 |
19 | g.35030855C>A | CA405327847 | SCN1B | c.35C>A (p.Ala12Glu)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030855C>G | CA405327848 | SCN1B | c.35C>G (p.Ala12Gly)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030855C>T | CA405327846 | SCN1B | c.35C>T (p.Ala12Val)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030856A>C | CA507053316 | SCN1B | c.36A>C (p.Ala12=)
| |
19 | g.35030856A>G | CA507053318 | SCN1B | c.36A>G (p.Ala12=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030856A>T | CA507053320 | SCN1B | c.36A>T (p.Ala12=)
| |
19 | g.35030857C>A | CA405327849 | SCN1B | c.37C>A (p.Leu13Met)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030857C>G | CA405327850 | SCN1B | c.37C>G (p.Leu13Val)
| |
19 | g.35030857C>T | CA507053322 | SCN1B | c.37C>T (p.Leu13=)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030858T>A | CA405327851 | SCN1B | c.38T>A (p.Leu13Gln)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030858T>C | CA205080 | SCN1B | c.38T>C (p.Leu13Pro)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35030858T>G | CA405327852 | SCN1B | c.38T>G (p.Leu13Arg)
| gnomAD v4 |
19 | g.35030858T= | CA2333465748 | SCN1B | c.38T= (p.Leu13=)
| |