Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.34998771_34998773del | CA558976724 | AGXT2 | c.1493_1495del (p.Val498del) c.1268_1270del (p.Val423del) n.1163_1165del c.1490_1492del (p.Val497del) c.1298_1300del (p.Val433del) c.1438-369_1438-367del (n.1438-369_1438-367del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998773T>A | CA443882140 | AGXT2 | c.1491A>T (p.Ala497=) c.1266A>T (p.Ala422=) n.1161A>T c.1488A>T (p.Ala496=) c.1296A>T (p.Ala432=) c.1438-371A>T (n.1438-371A>T) | |
5 | g.34998773T>C | CA443882141 | AGXT2 | c.1491A>G (p.Ala497=) c.1266A>G (p.Ala422=) n.1161A>G c.1488A>G (p.Ala496=) c.1296A>G (p.Ala432=) c.1438-371A>G (n.1438-371A>G) | |
5 | g.34998773T>G | CA443882142 | AGXT2 | c.1491A>C (p.Ala497=) c.1266A>C (p.Ala422=) n.1161A>C c.1488A>C (p.Ala496=) c.1296A>C (p.Ala432=) c.1438-371A>C (n.1438-371A>C) | |
5 | g.34998774G>A | CA359403824 | AGXT2 | c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.1160C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1438-372C>T (n.1438-372C>T) | |
5 | g.34998774G>C | CA359403827 | AGXT2 | c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.1160C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1438-372C>G (n.1438-372C>G) | |
5 | g.34998774G>T | CA359403830 | AGXT2 | c.1490C>A (p.Ala497Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) n.1160C>A c.1487C>A (p.Ala496Glu) c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.1438-372C>A (n.1438-372C>A) | |
5 | g.34998775C>A | CA359403834 | AGXT2 | c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.1159G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1438-373G>T (n.1438-373G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998775C>G | CA359403837 | AGXT2 | c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.1159G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1438-373G>C (n.1438-373G>C) | |
5 | g.34998775C>T | CA359403842 | AGXT2 | c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.1159G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1438-373G>A (n.1438-373G>A) | |
5 | g.34998776A>C | CA359403844 | AGXT2 | c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1263T>G (p.Phe421Leu) n.1158T>G c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.1438-374T>G (n.1438-374T>G) | |
5 | g.34998776A>G | CA443882143 | AGXT2 | c.1488T>C (p.Phe496=) c.1263T>C (p.Phe421=) n.1158T>C c.1485T>C (p.Phe495=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.1438-374T>C (n.1438-374T>C) | |
5 | g.34998776A>T | CA359403846 | AGXT2 | c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1263T>A (p.Phe421Leu) n.1158T>A c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.1438-374T>A (n.1438-374T>A) | |
5 | g.34998777A>C | CA359403852 | AGXT2 | c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) n.1157T>G c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1438-375T>G (n.1438-375T>G) | |
5 | g.34998777A>G | CA359403854 | AGXT2 | c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) n.1157T>C c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1438-375T>C (n.1438-375T>C) | |
5 | g.34998777A>T | CA359403857 | AGXT2 | c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) n.1157T>A c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1438-375T>A (n.1438-375T>A) | |
5 | g.34998778A>C | CA359403861 | AGXT2 | c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) n.1156T>G c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1438-376T>G (n.1438-376T>G) | |
5 | g.34998778A>G | CA359403864 | AGXT2 | c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) n.1156T>C c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1438-376T>C (n.1438-376T>C) | |
5 | g.34998778A>T | CA359403867 | AGXT2 | c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) n.1156T>A c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1438-376T>A (n.1438-376T>A) | |
5 | g.34998779A>C | CA359403870 | AGXT2 | c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1260T>G (p.Asp420Glu) n.1155T>G c.1482T>G (p.Asp494Glu) c.1290T>G (p.Asp430Glu) c.1438-377T>G (n.1438-377T>G) | |
5 | g.34998779A>G | CA443882144 | AGXT2 | c.1485T>C (p.Asp495=) c.1260T>C (p.Asp420=) n.1155T>C c.1482T>C (p.Asp494=) c.1290T>C (p.Asp430=) c.1438-377T>C (n.1438-377T>C) | |
5 | g.34998779A>T | CA359403873 | AGXT2 | c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1260T>A (p.Asp420Glu) n.1155T>A c.1482T>A (p.Asp494Glu) c.1290T>A (p.Asp430Glu) c.1438-377T>A (n.1438-377T>A) | |
5 | g.34998780T>A | CA359403876 | AGXT2 | c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1154A>T c.1481A>T (p.Asp494Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1438-378A>T (n.1438-378A>T) | |
5 | g.34998780T>C | CA359403880 | AGXT2 | c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1154A>G c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1438-378A>G (n.1438-378A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998780T>G | CA359403884 | AGXT2 | c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.1154A>C c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1438-378A>C (n.1438-378A>C) | |
5 | g.34998780T= | CA1538676729 | AGXT2 | c.1484A= (p.Asp495=) c.1259A= (p.Asp420=) n.1154A= c.1481A= (p.Asp494=) c.1289A= (p.Asp430=) c.1438-378A= (n.1438-378A=) | |
5 | g.34998781C>A | CA359403889 | AGXT2 | c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1153G>T c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1438-379G>T (n.1438-379G>T) | |
5 | g.34998781C>G | CA359403891 | AGXT2 | c.1483G>C (p.Asp495His) c.1258G>C (p.Asp420His) n.1153G>C c.1480G>C (p.Asp494His) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1438-379G>C (n.1438-379G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998781C>T | CA359403894 | AGXT2 | c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1153G>A c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1438-379G>A (n.1438-379G>A) | |
5 | g.34998782A>C | CA443882145 | AGXT2 | c.1482T>G (p.Val494=) c.1257T>G (p.Val419=) n.1152T>G c.1479T>G (p.Val493=) c.1287T>G (p.Val429=) c.1438-380T>G (n.1438-380T>G) | |
5 | g.34998782A>G | CA443882146 | AGXT2 | c.1482T>C (p.Val494=) c.1257T>C (p.Val419=) n.1152T>C c.1479T>C (p.Val493=) c.1287T>C (p.Val429=) c.1438-380T>C (n.1438-380T>C) | |
5 | g.34998782A>T | CA443882147 | AGXT2 | c.1482T>A (p.Val494=) c.1257T>A (p.Val419=) n.1152T>A c.1479T>A (p.Val493=) c.1287T>A (p.Val429=) c.1438-380T>A (n.1438-380T>A) | |
5 | g.34998783A>C | CA359403898 | AGXT2 | c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1151T>G c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1438-381T>G (n.1438-381T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998783A>G | CA359403901 | AGXT2 | c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.1151T>C c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1438-381T>C (n.1438-381T>C) | |
5 | g.34998783A>T | CA359403904 | AGXT2 | c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) n.1151T>A c.1478T>A (p.Val493Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) c.1438-381T>A (n.1438-381T>A) | |
5 | g.34998784C>A | CA359403911 | AGXT2 | c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1255G>T (p.Val419Phe) n.1150G>T c.1477G>T (p.Val493Phe) c.1285G>T (p.Val429Phe) c.1438-382G>T (n.1438-382G>T) | |
5 | g.34998784C= | CA1538676733 | AGXT2 | c.1480G= (p.Val494=) c.1255G= (p.Val419=) n.1150G= c.1477G= (p.Val493=) c.1285G= (p.Val429=) c.1438-382G= (n.1438-382G=) | |
5 | g.34998784C>G | CA359403914 | AGXT2 | c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1150G>C c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1438-382G>C (n.1438-382G>C) | |
5 | g.34998784C>T | CA359403918 | AGXT2 | c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) n.1150G>A c.1477G>A (p.Val493Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1438-382G>A (n.1438-382G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998785T>A | CA359403925 | AGXT2 | c.1479A>T (p.Glu493Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.1149A>T c.1476A>T (p.Glu492Asp) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1438-383A>T (n.1438-383A>T) | |
5 | g.34998785T>C | CA443882148 | AGXT2 | c.1479A>G (p.Glu493=) c.1254A>G (p.Glu418=) n.1149A>G c.1476A>G (p.Glu492=) c.1284A>G (p.Glu428=) c.1438-383A>G (n.1438-383A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998785T>G | CA359403922 | AGXT2 | c.1479A>C (p.Glu493Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.1149A>C c.1476A>C (p.Glu492Asp) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1438-383A>C (n.1438-383A>C) | |
5 | g.34998786T>A | CA359403930 | AGXT2 | c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1148A>T c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1438-384A>T (n.1438-384A>T) | |
5 | g.34998786T>C | CA359403936 | AGXT2 | c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1148A>G c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1438-384A>G (n.1438-384A>G) | |
5 | g.34998786T>G | CA359403933 | AGXT2 | c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1148A>C c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1438-384A>C (n.1438-384A>C) | |
5 | g.34998787C>A | CA359403939 | AGXT2 | c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1147G>T c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1438-385G>T (n.1438-385G>T) | COSMIC |
5 | g.34998787C>G | CA359403947 | AGXT2 | c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1147G>C c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1438-385G>C (n.1438-385G>C) | |
5 | g.34998787C>T | CA359403944 | AGXT2 | c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1147G>A c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1438-385G>A (n.1438-385G>A) | |
5 | g.34998787_34998788delinsCT | CA1538676738 | AGXT2 | c.1476_1477delinsAG (p.Pro492=) c.1251_1252delinsAG (p.Pro417=) n.1146_1147delinsAG c.1473_1474delinsAG (p.Pro491=) c.1281_1282delinsAG (p.Pro427=) c.1438-386_1438-385delinsAG (n.1438-386_1438-385delinsAG) | |
5 | g.34998788del | CA917450273 | AGXT2 | c.1476del (p.Glu493LysfsTer6) c.1251del (p.Glu418LysfsTer6) n.1146del c.1473del (p.Glu492LysfsTer6) c.1281del (p.Glu428LysfsTer6) c.1438-386del (n.1438-386del) | dbSNP |
5 | g.34998788T>A | CA443882149 | AGXT2 | c.1476A>T (p.Pro492=) c.1251A>T (p.Pro417=) n.1146A>T c.1473A>T (p.Pro491=) c.1281A>T (p.Pro427=) c.1438-386A>T (n.1438-386A>T) | |
5 | g.34998788T>C | CA443882150 | AGXT2 | c.1476A>G (p.Pro492=) c.1251A>G (p.Pro417=) n.1146A>G c.1473A>G (p.Pro491=) c.1281A>G (p.Pro427=) c.1438-386A>G (n.1438-386A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998788T>G | CA443882151 | AGXT2 | c.1476A>C (p.Pro492=) c.1251A>C (p.Pro417=) n.1146A>C c.1473A>C (p.Pro491=) c.1281A>C (p.Pro427=) c.1438-386A>C (n.1438-386A>C) | |
5 | g.34998789G>A | CA359403950 | AGXT2 | c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1145C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1438-387C>T (n.1438-387C>T) | |
5 | g.34998789G>C | CA3228922 | AGXT2 | c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1145C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1438-387C>G (n.1438-387C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998789G= | CA1538676753 | AGXT2 | c.1475C= (p.Pro492=) c.1250C= (p.Pro417=) n.1145C= c.1472C= (p.Pro491=) c.1280C= (p.Pro427=) c.1438-387C= (n.1438-387C=) | |
5 | g.34998789G>T | CA359403954 | AGXT2 | c.1475C>A (p.Pro492Gln) c.1250C>A (p.Pro417Gln) n.1145C>A c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.1438-387C>A (n.1438-387C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998790G>A | CA359403957 | AGXT2 | c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1144C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1438-388C>T (n.1438-388C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.34998790G>C | CA359403960 | AGXT2 | c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1144C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1438-388C>G (n.1438-388C>G) | |
5 | g.34998790G= | CA1538676757 | AGXT2 | c.1474C= (p.Pro492=) c.1249C= (p.Pro417=) n.1144C= c.1471C= (p.Pro491=) c.1279C= (p.Pro427=) c.1438-388C= (n.1438-388C=) | |
5 | g.34998790G>T | CA359403964 | AGXT2 | c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.1144C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1438-388C>A (n.1438-388C>A) | |
5 | g.34998791T>A | CA359403969 | AGXT2 | c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.1143A>T c.1470A>T (p.Lys490Asn) c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.1438-389A>T (n.1438-389A>T) | |
5 | g.34998791T>C | CA443882152 | AGXT2 | c.1473A>G (p.Lys491=) c.1248A>G (p.Lys416=) n.1143A>G c.1470A>G (p.Lys490=) c.1278A>G (p.Lys426=) c.1438-389A>G (n.1438-389A>G) | |
5 | g.34998791T>G | CA359403968 | AGXT2 | c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.1248A>C (p.Lys416Asn) n.1143A>C c.1470A>C (p.Lys490Asn) c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.1438-389A>C (n.1438-389A>C) | |
5 | g.34998792T>A | CA359403973 | AGXT2 | c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.1247A>T (p.Lys416Ile) n.1142A>T c.1469A>T (p.Lys490Ile) c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.1438-390A>T (n.1438-390A>T) | |
5 | g.34998792T>C | CA359403975 | AGXT2 | c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1142A>G c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1438-390A>G (n.1438-390A>G) | |
5 | g.34998792T>G | CA359403978 | AGXT2 | c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1142A>C c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1438-390A>C (n.1438-390A>C) | |
5 | g.34998793T>A | CA359403981 | AGXT2 | c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1141A>T c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1438-391A>T (n.1438-391A>T) | |
5 | g.34998793T>C | CA359403984 | AGXT2 | c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1141A>G c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1438-391A>G (n.1438-391A>G) | |
5 | g.34998793T>G | CA359403987 | AGXT2 | c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1141A>C c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1438-391A>C (n.1438-391A>C) | |
5 | g.34998794A>C | CA443882153 | AGXT2 | c.1470T>G (p.Thr490=) c.1245T>G (p.Thr415=) n.1140T>G c.1467T>G (p.Thr489=) c.1275T>G (p.Thr425=) c.1438-392T>G (n.1438-392T>G) | |
5 | g.34998794A>G | CA443882154 | AGXT2 | c.1470T>C (p.Thr490=) c.1245T>C (p.Thr415=) n.1140T>C c.1467T>C (p.Thr489=) c.1275T>C (p.Thr425=) c.1438-392T>C (n.1438-392T>C) | |
5 | g.34998794A>T | CA443882155 | AGXT2 | c.1470T>A (p.Thr490=) c.1245T>A (p.Thr415=) n.1140T>A c.1467T>A (p.Thr489=) c.1275T>A (p.Thr425=) c.1438-392T>A (n.1438-392T>A) | |
5 | g.34998795G>A | CA359403997 | AGXT2 | c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.1139C>T c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1438-393C>T (n.1438-393C>T) | dbSNP |
5 | g.34998795G>C | CA3228923 | AGXT2 | c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) n.1139C>G c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.1438-393C>G (n.1438-393C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998795G= | CA1538676760 | AGXT2 | c.1469C= (p.Thr490=) c.1244C= (p.Thr415=) n.1139C= c.1466C= (p.Thr489=) c.1274C= (p.Thr425=) c.1438-393C= (n.1438-393C=) | |
5 | g.34998795G>T | CA359403994 | AGXT2 | c.1469C>A (p.Thr490Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) n.1139C>A c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.1438-393C>A (n.1438-393C>A) | |
5 | g.34998796T>A | CA359404001 | AGXT2 | c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.1138A>T c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1438-394A>T (n.1438-394A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998796T>C | CA359404005 | AGXT2 | c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.1138A>G c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1438-394A>G (n.1438-394A>G) | |
5 | g.34998796T>G | CA359404007 | AGXT2 | c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.1138A>C c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1438-394A>C (n.1438-394A>C) | |
5 | g.34998797G>A | CA443882156 | AGXT2 | c.1467C>T (p.Ile489=) c.1242C>T (p.Ile414=) n.1137C>T c.1464C>T (p.Ile488=) c.1272C>T (p.Ile424=) c.1438-395C>T (n.1438-395C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998797G>C | CA359404010 | AGXT2 | c.1467C>G (p.Ile489Met) c.1242C>G (p.Ile414Met) n.1137C>G c.1464C>G (p.Ile488Met) c.1272C>G (p.Ile424Met) c.1438-395C>G (n.1438-395C>G) | |
5 | g.34998797G>T | CA443882157 | AGXT2 | c.1467C>A (p.Ile489=) c.1242C>A (p.Ile414=) n.1137C>A c.1464C>A (p.Ile488=) c.1272C>A (p.Ile424=) c.1438-395C>A (n.1438-395C>A) | |
5 | g.34998798A>C | CA359404015 | AGXT2 | c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) n.1136T>G c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.1438-396T>G (n.1438-396T>G) | |
5 | g.34998798A>G | CA359404018 | AGXT2 | c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.1136T>C c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1438-396T>C (n.1438-396T>C) | |
5 | g.34998798A>T | CA359404020 | AGXT2 | c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) n.1136T>A c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.1438-396T>A (n.1438-396T>A) | |
5 | g.34998799T>A | CA359404025 | AGXT2 | c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) n.1135A>T c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.1438-397A>T (n.1438-397A>T) | |
5 | g.34998799T>C | CA3228924 | AGXT2 | c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) n.1135A>G c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1438-397A>G (n.1438-397A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998799T>G | CA3228925 | AGXT2 | c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.1135A>C c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1438-397A>C (n.1438-397A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998799T= | CA1538676770 | AGXT2 | c.1465A= (p.Ile489=) c.1240A= (p.Ile414=) n.1135A= c.1462A= (p.Ile488=) c.1270A= (p.Ile424=) c.1438-397A= (n.1438-397A=) | |
5 | g.34998800G>A | CA443882158 | AGXT2 | c.1464C>T (p.Cys488=) c.1239C>T (p.Cys413=) n.1134C>T c.1461C>T (p.Cys487=) c.1269C>T (p.Cys423=) c.1438-398C>T (n.1438-398C>T) | |
5 | g.34998800G>C | CA359404031 | AGXT2 | c.1464C>G (p.Cys488Trp) c.1239C>G (p.Cys413Trp) n.1134C>G c.1461C>G (p.Cys487Trp) c.1269C>G (p.Cys423Trp) c.1438-398C>G (n.1438-398C>G) | |
5 | g.34998800G>T | CA359404034 | AGXT2 | c.1464C>A (p.Cys488Ter) c.1239C>A (p.Cys413Ter) n.1134C>A c.1461C>A (p.Cys487Ter) c.1269C>A (p.Cys423Ter) c.1438-398C>A (n.1438-398C>A) | |
5 | g.34998801C>A | CA359404040 | AGXT2 | c.1463G>T (p.Cys488Phe) c.1238G>T (p.Cys413Phe) n.1133G>T c.1460G>T (p.Cys487Phe) c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.1438-399G>T (n.1438-399G>T) | |
5 | g.34998801C>G | CA359404046 | AGXT2 | c.1463G>C (p.Cys488Ser) c.1238G>C (p.Cys413Ser) n.1133G>C c.1460G>C (p.Cys487Ser) c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.1438-399G>C (n.1438-399G>C) | |
5 | g.34998801C>T | CA359404043 | AGXT2 | c.1463G>A (p.Cys488Tyr) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) n.1133G>A c.1460G>A (p.Cys487Tyr) c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.1438-399G>A (n.1438-399G>A) | |
5 | g.34998802A= | CA1538676772 | AGXT2 | c.1462T= (p.Cys488=) c.1237T= (p.Cys413=) n.1132T= c.1459T= (p.Cys487=) c.1267T= (p.Cys423=) c.1438-400T= (n.1438-400T=) | |
5 | g.34998802A>C | CA359404050 | AGXT2 | c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.1237T>G (p.Cys413Gly) n.1132T>G c.1459T>G (p.Cys487Gly) c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.1438-400T>G (n.1438-400T>G) | |
5 | g.34998802A>G | CA359404053 | AGXT2 | c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.1237T>C (p.Cys413Arg) n.1132T>C c.1459T>C (p.Cys487Arg) c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.1438-400T>C (n.1438-400T>C) | dbSNP |
5 | g.34998802A>T | CA359404056 | AGXT2 | c.1462T>A (p.Cys488Ser) c.1237T>A (p.Cys413Ser) n.1132T>A c.1459T>A (p.Cys487Ser) c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.1438-400T>A (n.1438-400T>A) | |
5 | g.34998803C>A | CA359404059 | AGXT2 | c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1236G>T (p.Met412Ile) n.1131G>T c.1458G>T (p.Met486Ile) c.1266G>T (p.Met422Ile) c.1438-401G>T (n.1438-401G>T) | |
5 | g.34998803C= | CA1538676773 | AGXT2 | c.1461G= (p.Met487=) c.1236G= (p.Met412=) n.1131G= c.1458G= (p.Met486=) c.1266G= (p.Met422=) c.1438-401G= (n.1438-401G=) | |
5 | g.34998803C>G | CA359404062 | AGXT2 | c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1236G>C (p.Met412Ile) n.1131G>C c.1458G>C (p.Met486Ile) c.1266G>C (p.Met422Ile) c.1438-401G>C (n.1438-401G>C) | |
5 | g.34998803C>T | CA116917293 | AGXT2 | c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1236G>A (p.Met412Ile) n.1131G>A c.1458G>A (p.Met486Ile) c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1438-401G>A (n.1438-401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998804A= | CA1538676776 | AGXT2 | c.1460T= (p.Met487=) c.1235T= (p.Met412=) n.1130T= c.1457T= (p.Met486=) c.1265T= (p.Met422=) c.1438-402T= (n.1438-402T=) | |
5 | g.34998804A>C | CA359404067 | AGXT2 | c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1235T>G (p.Met412Arg) n.1130T>G c.1457T>G (p.Met486Arg) c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1438-402T>G (n.1438-402T>G) | |
5 | g.34998804A>G | CA359404070 | AGXT2 | c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1235T>C (p.Met412Thr) n.1130T>C c.1457T>C (p.Met486Thr) c.1265T>C (p.Met422Thr) c.1438-402T>C (n.1438-402T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998804A>T | CA359404073 | AGXT2 | c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1235T>A (p.Met412Lys) n.1130T>A c.1457T>A (p.Met486Lys) c.1265T>A (p.Met422Lys) c.1438-402T>A (n.1438-402T>A) | |
5 | g.34998805T>A | CA359404076 | AGXT2 | c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1234A>T (p.Met412Leu) n.1129A>T c.1456A>T (p.Met486Leu) c.1264A>T (p.Met422Leu) c.1438-403A>T (n.1438-403A>T) | |
5 | g.34998805T>C | CA359404079 | AGXT2 | c.1459A>G (p.Met487Val) c.1234A>G (p.Met412Val) n.1129A>G c.1456A>G (p.Met486Val) c.1264A>G (p.Met422Val) c.1438-403A>G (n.1438-403A>G) | |
5 | g.34998805T>G | CA359404081 | AGXT2 | c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1234A>C (p.Met412Leu) n.1129A>C c.1456A>C (p.Met486Leu) c.1264A>C (p.Met422Leu) c.1438-403A>C (n.1438-403A>C) | |
5 | g.34998806T>A | CA443882159 | AGXT2 | c.1458A>T (p.Ser486=) c.1233A>T (p.Ser411=) n.1128A>T c.1455A>T (p.Ser485=) c.1263A>T (p.Ser421=) c.1438-404A>T (n.1438-404A>T) | |
5 | g.34998806T>C | CA443882160 | AGXT2 | c.1458A>G (p.Ser486=) c.1233A>G (p.Ser411=) n.1128A>G c.1455A>G (p.Ser485=) c.1263A>G (p.Ser421=) c.1438-404A>G (n.1438-404A>G) | |
5 | g.34998806T>G | CA443882161 | AGXT2 | c.1458A>C (p.Ser486=) c.1233A>C (p.Ser411=) n.1128A>C c.1455A>C (p.Ser485=) c.1263A>C (p.Ser421=) c.1438-404A>C (n.1438-404A>C) | |
5 | g.34998807G>A | CA3228926 | AGXT2 | c.1457C>T (p.Ser486Leu) c.1232C>T (p.Ser411Leu) n.1127C>T c.1454C>T (p.Ser485Leu) c.1262C>T (p.Ser421Leu) c.1438-405C>T (n.1438-405C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998807G>C | CA359404084 | AGXT2 | c.1457C>G (p.Ser486Ter) c.1232C>G (p.Ser411Ter) n.1127C>G c.1454C>G (p.Ser485Ter) c.1262C>G (p.Ser421Ter) c.1438-405C>G (n.1438-405C>G) | |
5 | g.34998807G= | CA1538676782 | AGXT2 | c.1457C= (p.Ser486=) c.1232C= (p.Ser411=) n.1127C= c.1454C= (p.Ser485=) c.1262C= (p.Ser421=) c.1438-405C= (n.1438-405C=) | |
5 | g.34998807G>T | CA359404088 | AGXT2 | c.1457C>A (p.Ser486Ter) c.1232C>A (p.Ser411Ter) n.1127C>A c.1454C>A (p.Ser485Ter) c.1262C>A (p.Ser421Ter) c.1438-405C>A (n.1438-405C>A) | |
5 | g.34998808del | CA2673511948 | AGXT2 | c.1456del (p.Ser486GlnfsTer13) c.1231del (p.Ser411GlnfsTer13) n.1126del c.1453del (p.Ser485GlnfsTer13) c.1261del (p.Ser421GlnfsTer13) c.1438-406del (n.1438-406del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998808A>C | CA359404103 | AGXT2 | c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1126T>G c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1438-406T>G (n.1438-406T>G) | |
5 | g.34998808A>G | CA359404106 | AGXT2 | c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1126T>C c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1438-406T>C (n.1438-406T>C) | |
5 | g.34998808A>T | CA359404108 | AGXT2 | c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1126T>A c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1438-406T>A (n.1438-406T>A) | |
5 | g.34998809G>A | CA443882162 | AGXT2 | c.1455C>T (p.Pro485=) c.1230C>T (p.Pro410=) n.1125C>T c.1452C>T (p.Pro484=) c.1260C>T (p.Pro420=) c.1438-407C>T (n.1438-407C>T) | |
5 | g.34998809G>C | CA443882163 | AGXT2 | c.1455C>G (p.Pro485=) c.1230C>G (p.Pro410=) n.1125C>G c.1452C>G (p.Pro484=) c.1260C>G (p.Pro420=) c.1438-407C>G (n.1438-407C>G) | |
5 | g.34998809G>T | CA443882164 | AGXT2 | c.1455C>A (p.Pro485=) c.1230C>A (p.Pro410=) n.1125C>A c.1452C>A (p.Pro484=) c.1260C>A (p.Pro420=) c.1438-407C>A (n.1438-407C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998810G>A | CA359404112 | AGXT2 | c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.1124C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1438-408C>T (n.1438-408C>T) | |
5 | g.34998810G>C | CA359404115 | AGXT2 | c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.1124C>G c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1438-408C>G (n.1438-408C>G) | |
5 | g.34998810G>T | CA359404118 | AGXT2 | c.1454C>A (p.Pro485His) c.1229C>A (p.Pro410His) n.1124C>A c.1451C>A (p.Pro484His) c.1259C>A (p.Pro420His) c.1438-408C>A (n.1438-408C>A) | |
5 | g.34998811G>A | CA359404123 | AGXT2 | c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.1123C>T c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1438-409C>T (n.1438-409C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998811G>C | CA359404127 | AGXT2 | c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.1123C>G c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1438-409C>G (n.1438-409C>G) | |
5 | g.34998811G>T | CA359404129 | AGXT2 | c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.1123C>A c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1438-409C>A (n.1438-409C>A) | |
5 | g.34998812C>A | CA443882165 | AGXT2 | c.1452G>T (p.Ala484=) c.1227G>T (p.Ala409=) n.1122G>T c.1449G>T (p.Ala483=) c.1257G>T (p.Ala419=) c.1438-410G>T (n.1438-410G>T) | |
5 | g.34998812C= | CA1538676792 | AGXT2 | c.1452G= (p.Ala484=) c.1227G= (p.Ala409=) n.1122G= c.1449G= (p.Ala483=) c.1257G= (p.Ala419=) c.1438-410G= (n.1438-410G=) | |
5 | g.34998812C>G | CA443882166 | AGXT2 | c.1452G>C (p.Ala484=) c.1227G>C (p.Ala409=) n.1122G>C c.1449G>C (p.Ala483=) c.1257G>C (p.Ala419=) c.1438-410G>C (n.1438-410G>C) | |
5 | g.34998812C>T | CA3228927 | AGXT2 | c.1452G>A (p.Ala484=) c.1227G>A (p.Ala409=) n.1122G>A c.1449G>A (p.Ala483=) c.1257G>A (p.Ala419=) c.1438-410G>A (n.1438-410G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998813G>A | CA3228928 | AGXT2 | c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.1121C>T c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1438-411C>T (n.1438-411C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998813G>C | CA359404139 | AGXT2 | c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.1121C>G c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1438-411C>G (n.1438-411C>G) | |
5 | g.34998813G= | CA1538676799 | AGXT2 | c.1451C= (p.Ala484=) c.1226C= (p.Ala409=) n.1121C= c.1448C= (p.Ala483=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1438-411C= (n.1438-411C=) | |
5 | g.34998813G>T | CA359404135 | AGXT2 | c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1226C>A (p.Ala409Glu) n.1121C>A c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1438-411C>A (n.1438-411C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998814C>A | CA359404145 | AGXT2 | c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.1120G>T c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1438-412G>T (n.1438-412G>T) | |
5 | g.34998814C= | CA1538676805 | AGXT2 | c.1450G= (p.Ala484=) c.1225G= (p.Ala409=) n.1120G= c.1447G= (p.Ala483=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1438-412G= (n.1438-412G=) | |
5 | g.34998814C>G | CA359404148 | AGXT2 | c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.1120G>C c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1438-412G>C (n.1438-412G>C) | |
5 | g.34998814C>T | CA359404154 | AGXT2 | c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.1120G>A c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1438-412G>A (n.1438-412G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998814_34998815delinsCA | CA1538676806 | AGXT2 | c.1449_1450delinsTG (p.Ile483=) c.1224_1225delinsTG (p.Ile408=) n.1119_1120delinsTG c.1446_1447delinsTG (p.Ile482=) c.1254_1255delinsTG (p.Ile418=) c.1438-413_1438-412delinsTG (n.1438-413_1438-412delinsTG) | |
5 | g.34998815A>C | CA359404157 | AGXT2 | c.1449T>G (p.Ile483Met) c.1224T>G (p.Ile408Met) n.1119T>G c.1446T>G (p.Ile482Met) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.1438-413T>G (n.1438-413T>G) | |
5 | g.34998815A>G | CA443882167 | AGXT2 | c.1449T>C (p.Ile483=) c.1224T>C (p.Ile408=) n.1119T>C c.1446T>C (p.Ile482=) c.1254T>C (p.Ile418=) c.1438-413T>C (n.1438-413T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998815A>T | CA443882168 | AGXT2 | c.1449T>A (p.Ile483=) c.1224T>A (p.Ile408=) n.1119T>A c.1446T>A (p.Ile482=) c.1254T>A (p.Ile418=) c.1438-413T>A (n.1438-413T>A) | |
5 | g.34998816del | CA810100471 | AGXT2 | c.1449del (p.Ile483MetfsTer16) c.1224del (p.Ile408MetfsTer16) n.1119del c.1446del (p.Ile482MetfsTer16) c.1254del (p.Ile418MetfsTer16) c.1438-413del (n.1438-413del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998816A= | CA1538676817 | AGXT2 | c.1448T= (p.Ile483=) c.1223T= (p.Ile408=) n.1118T= c.1445T= (p.Ile482=) c.1253T= (p.Ile418=) c.1438-414T= (n.1438-414T=) | |
5 | g.34998816A>C | CA359404160 | AGXT2 | c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) n.1118T>G c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1438-414T>G (n.1438-414T>G) | |
5 | g.34998816A>G | CA116917304 | AGXT2 | c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) n.1118T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1438-414T>C (n.1438-414T>C) | dbSNP |
5 | g.34998816A>T | CA359404166 | AGXT2 | c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) n.1118T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1438-414T>A (n.1438-414T>A) | |
5 | g.34998817T>A | CA359404169 | AGXT2 | c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) n.1117A>T c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1438-415A>T (n.1438-415A>T) | |
5 | g.34998817T>C | CA359404171 | AGXT2 | c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) n.1117A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1438-415A>G (n.1438-415A>G) | |
5 | g.34998817T>G | CA359404174 | AGXT2 | c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) n.1117A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1438-415A>C (n.1438-415A>C) | |
5 | g.34998818G>A | CA443882169 | AGXT2 | c.1446C>T (p.Arg482=) c.1221C>T (p.Arg407=) n.1116C>T c.1443C>T (p.Arg481=) c.1251C>T (p.Arg417=) c.1438-416C>T (n.1438-416C>T) | |
5 | g.34998818G>C | CA443882170 | AGXT2 | c.1446C>G (p.Arg482=) c.1221C>G (p.Arg407=) n.1116C>G c.1443C>G (p.Arg481=) c.1251C>G (p.Arg417=) c.1438-416C>G (n.1438-416C>G) | |
5 | g.34998818G>T | CA443882171 | AGXT2 | c.1446C>A (p.Arg482=) c.1221C>A (p.Arg407=) n.1116C>A c.1443C>A (p.Arg481=) c.1251C>A (p.Arg417=) c.1438-416C>A (n.1438-416C>A) | |
5 | g.34998819C>A | CA359404176 | AGXT2 | c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) n.1115G>T c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.1438-417G>T (n.1438-417G>T) | |
5 | g.34998819C= | CA1538676824 | AGXT2 | c.1445G= (p.Arg482=) c.1220G= (p.Arg407=) n.1115G= c.1442G= (p.Arg481=) c.1250G= (p.Arg417=) c.1438-417G= (n.1438-417G=) | |
5 | g.34998819C>G | CA359404178 | AGXT2 | c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) n.1115G>C c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.1438-417G>C (n.1438-417G>C) | |
5 | g.34998819C>T | CA3228929 | AGXT2 | c.1445G>A (p.Arg482His) c.1220G>A (p.Arg407His) n.1115G>A c.1442G>A (p.Arg481His) c.1250G>A (p.Arg417His) c.1438-417G>A (n.1438-417G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998820G>A | CA3228930 | AGXT2 | c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1219C>T (p.Arg407Cys) n.1114C>T c.1441C>T (p.Arg481Cys) c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.1438-418C>T (n.1438-418C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998820G>C | CA359404187 | AGXT2 | c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) n.1114C>G c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.1438-418C>G (n.1438-418C>G) | |
5 | g.34998820G= | CA1538676829 | AGXT2 | c.1444C= (p.Arg482=) c.1219C= (p.Arg407=) n.1114C= c.1441C= (p.Arg481=) c.1249C= (p.Arg417=) c.1438-418C= (n.1438-418C=) | |
5 | g.34998820G>T | CA359404184 | AGXT2 | c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.1219C>A (p.Arg407Ser) n.1114C>A c.1441C>A (p.Arg481Ser) c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.1438-418C>A (n.1438-418C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998821A= | CA1538676834 | AGXT2 | c.1443T= (p.Phe481=) c.1218T= (p.Phe406=) n.1113T= c.1440T= (p.Phe480=) c.1248T= (p.Phe416=) c.1438-419T= (n.1438-419T=) | |
5 | g.34998821A>C | CA359404193 | AGXT2 | c.1443T>G (p.Phe481Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) n.1113T>G c.1440T>G (p.Phe480Leu) c.1248T>G (p.Phe416Leu) c.1438-419T>G (n.1438-419T>G) | |
5 | g.34998821A>G | CA443882172 | AGXT2 | c.1443T>C (p.Phe481=) c.1218T>C (p.Phe406=) n.1113T>C c.1440T>C (p.Phe480=) c.1248T>C (p.Phe416=) c.1438-419T>C (n.1438-419T>C) | |
5 | g.34998821A>T | CA359404195 | AGXT2 | c.1443T>A (p.Phe481Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) n.1113T>A c.1440T>A (p.Phe480Leu) c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.1438-419T>A (n.1438-419T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998822A>C | CA359404198 | AGXT2 | c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1112T>G c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1438-420T>G (n.1438-420T>G) | |
5 | g.34998822A>G | CA359404200 | AGXT2 | c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1112T>C c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1438-420T>C (n.1438-420T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998822A>T | CA359404202 | AGXT2 | c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1112T>A c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1438-420T>A (n.1438-420T>A) | |
5 | g.34998823A= | CA1538676837 | AGXT2 | c.1441T= (p.Phe481=) c.1216T= (p.Phe406=) n.1111T= c.1438T= (p.Phe480=) c.1246T= (p.Phe416=) c.1438-421T= (n.1438-421T=) | |
5 | g.34998823A>C | CA359404204 | AGXT2 | c.1441T>G (p.Phe481Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1111T>G c.1438T>G (p.Phe480Val) c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1438-421T>G (n.1438-421T>G) | |
5 | g.34998823A>G | CA359404206 | AGXT2 | c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1111T>C c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1438-421T>C (n.1438-421T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998823A>T | CA359404208 | AGXT2 | c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1111T>A c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1438-421T>A (n.1438-421T>A) | |
5 | g.34998824T>A | CA443882173 | AGXT2 | c.1440A>T (p.Thr480=) c.1215A>T (p.Thr405=) n.1110A>T c.1437A>T (p.Thr479=) c.1245A>T (p.Thr415=) c.1438-422A>T (n.1438-422A>T) | |
5 | g.34998824T>C | CA443882174 | AGXT2 | c.1440A>G (p.Thr480=) c.1215A>G (p.Thr405=) n.1110A>G c.1437A>G (p.Thr479=) c.1245A>G (p.Thr415=) c.1438-422A>G (n.1438-422A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998824T>G | CA443882175 | AGXT2 | c.1440A>C (p.Thr480=) c.1215A>C (p.Thr405=) n.1110A>C c.1437A>C (p.Thr479=) c.1245A>C (p.Thr415=) c.1438-422A>C (n.1438-422A>C) | |
5 | g.34998824T= | CA1538676841 | AGXT2 | c.1440A= (p.Thr480=) c.1215A= (p.Thr405=) n.1110A= c.1437A= (p.Thr479=) c.1245A= (p.Thr415=) c.1438-422A= (n.1438-422A=) | |
5 | g.34998825G>A | CA359404210 | AGXT2 | c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) n.1109C>T c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1438-423C>T (n.1438-423C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998825G>C | CA359404211 | AGXT2 | c.1439C>G (p.Thr480Arg) c.1214C>G (p.Thr405Arg) n.1109C>G c.1436C>G (p.Thr479Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.1438-423C>G (n.1438-423C>G) | |
5 | g.34998825G>T | CA359404212 | AGXT2 | c.1439C>A (p.Thr480Lys) c.1214C>A (p.Thr405Lys) n.1109C>A c.1436C>A (p.Thr479Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.1438-423C>A (n.1438-423C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998826T>A | CA359404213 | AGXT2 | c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) n.1108A>T c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1438-424A>T (n.1438-424A>T) | |
5 | g.34998826T>C | CA359404214 | AGXT2 | c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) n.1108A>G c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1438-424A>G (n.1438-424A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998826T>G | CA359404215 | AGXT2 | c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) n.1108A>C c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1438-424A>C (n.1438-424A>C) | |
5 | g.34998827C>A | CA359404216 | AGXT2 | c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) c.1213-1G>T (n.1213-1G>T) n.1108-1G>T c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) c.1243-1G>T (n.1243-1G>T) c.1438-425G>T (n.1438-425G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998827C= | CA1538676847 | AGXT2 | c.1438-1G= (n.1438-1G=) c.1213-1G= (n.1213-1G=) n.1108-1G= c.1435-1G= (n.1435-1G=) c.1243-1G= (n.1243-1G=) c.1438-425G= (n.1438-425G=) | |
5 | g.34998827C>G | CA359404217 | AGXT2 | c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) c.1213-1G>C (n.1213-1G>C) n.1108-1G>C c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) c.1243-1G>C (n.1243-1G>C) c.1438-425G>C (n.1438-425G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998827C>T | CA3228931 | AGXT2 | c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.1213-1G>A (n.1213-1G>A) n.1108-1G>A c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.1243-1G>A (n.1243-1G>A) c.1438-425G>A (n.1438-425G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998828T>A | CA359404218 | AGXT2 | c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) c.1213-2A>T (n.1213-2A>T) n.1108-2A>T c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) c.1243-2A>T (n.1243-2A>T) c.1438-426A>T (n.1438-426A>T) | |
5 | g.34998828T>C | CA359404219 | AGXT2 | c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) c.1213-2A>G (n.1213-2A>G) n.1108-2A>G c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) c.1243-2A>G (n.1243-2A>G) c.1438-426A>G (n.1438-426A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998828T>G | CA359404220 | AGXT2 | c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) c.1213-2A>C (n.1213-2A>C) n.1108-2A>C c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) c.1243-2A>C (n.1243-2A>C) c.1438-426A>C (n.1438-426A>C) | |
5 | g.34998828T= | CA1538676851 | AGXT2 | c.1438-2A= (n.1438-2A=) c.1213-2A= (n.1213-2A=) n.1108-2A= c.1435-2A= (n.1435-2A=) c.1243-2A= (n.1243-2A=) c.1438-426A= (n.1438-426A=) | |
5 | g.34998829G>C | CA1074968854 | AGXT2 | c.1438-3C>G (n.1438-3C>G) c.1213-3C>G (n.1213-3C>G) n.1108-3C>G c.1435-3C>G (n.1435-3C>G) c.1243-3C>G (n.1243-3C>G) c.1438-427C>G (n.1438-427C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998829G= | CA1538676853 | AGXT2 | c.1438-3C= (n.1438-3C=) c.1213-3C= (n.1213-3C=) n.1108-3C= c.1435-3C= (n.1435-3C=) c.1243-3C= (n.1243-3C=) c.1438-427C= (n.1438-427C=) | |
5 | g.34998832_34998834del | CA2673511949 | AGXT2 | c.1438-5_1438-3del (n.1438-5_1438-3del) c.1213-5_1213-3del (n.1213-5_1213-3del) n.1108-5_1108-3del c.1435-5_1435-3del (n.1435-5_1435-3del) c.1243-5_1243-3del (n.1243-5_1243-3del) c.1438-429_1438-427del (n.1438-429_1438-427del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998830_34998831insTGATTTGTTTTCTTATTTTTT | CA2673511950 | AGXT2 | c.1438-5_1438-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1438-5_1438-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA) c.1213-5_1213-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1213-5_1213-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA) n.1108-5_1108-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA c.1435-5_1435-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1435-5_1435-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA) c.1243-5_1243-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1243-5_1243-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA) c.1438-429_1438-428insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1438-429_1438-428insAAAAAATAAGAAAACAAATCA) | gnomAD v4 |
5 | g.34998831G>A | CA116917313 | AGXT2 | c.1438-5C>T (n.1438-5C>T) c.1213-5C>T (n.1213-5C>T) n.1108-5C>T c.1435-5C>T (n.1435-5C>T) c.1243-5C>T (n.1243-5C>T) c.1438-429C>T (n.1438-429C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998831G= | CA1538676857 | AGXT2 | c.1438-5C= (n.1438-5C=) c.1213-5C= (n.1213-5C=) n.1108-5C= c.1435-5C= (n.1435-5C=) c.1243-5C= (n.1243-5C=) c.1438-429C= (n.1438-429C=) | |
5 | g.34998831G>T | CA3228932 | AGXT2 | c.1438-5C>A (n.1438-5C>A) c.1213-5C>A (n.1213-5C>A) n.1108-5C>A c.1435-5C>A (n.1435-5C>A) c.1243-5C>A (n.1243-5C>A) c.1438-429C>A (n.1438-429C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.34998832G>T | CA2673511951 | AGXT2 | c.1438-6C>A (n.1438-6C>A) c.1213-6C>A (n.1213-6C>A) n.1108-6C>A c.1435-6C>A (n.1435-6C>A) c.1243-6C>A (n.1243-6C>A) c.1438-430C>A (n.1438-430C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998832_34998833insTGTCTCCTC | CA2673511952 | AGXT2 | c.1438-7_1438-6insGAGGAGACA (n.1438-7_1438-6insGAGGAGACA) c.1213-7_1213-6insGAGGAGACA (n.1213-7_1213-6insGAGGAGACA) n.1108-7_1108-6insGAGGAGACA c.1435-7_1435-6insGAGGAGACA (n.1435-7_1435-6insGAGGAGACA) c.1243-7_1243-6insGAGGAGACA (n.1243-7_1243-6insGAGGAGACA) c.1438-431_1438-430insGAGGAGACA (n.1438-431_1438-430insGAGGAGACA) | gnomAD v4 |
5 | g.34998834G>A | CA2673511953 | AGXT2 | c.1438-8C>T (n.1438-8C>T) c.1213-8C>T (n.1213-8C>T) n.1108-8C>T c.1435-8C>T (n.1435-8C>T) c.1243-8C>T (n.1243-8C>T) c.1438-432C>T (n.1438-432C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998834G>T | CA2673511954 | AGXT2 | c.1438-8C>A (n.1438-8C>A) c.1213-8C>A (n.1213-8C>A) n.1108-8C>A c.1435-8C>A (n.1435-8C>A) c.1243-8C>A (n.1243-8C>A) c.1438-432C>A (n.1438-432C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998835A>T | CA2673511955 | AGXT2 | c.1438-9T>A (n.1438-9T>A) c.1213-9T>A (n.1213-9T>A) n.1108-9T>A c.1435-9T>A (n.1435-9T>A) c.1243-9T>A (n.1243-9T>A) c.1438-433T>A (n.1438-433T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998837A>G | CA2673511956 | AGXT2 | c.1438-11T>C (n.1438-11T>C) c.1213-11T>C (n.1213-11T>C) n.1108-11T>C c.1435-11T>C (n.1435-11T>C) c.1243-11T>C (n.1243-11T>C) c.1438-435T>C (n.1438-435T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998838C>A | CA2578284419 | AGXT2 | c.1438-12G>T (n.1438-12G>T) c.1213-12G>T (n.1213-12G>T) n.1108-12G>T c.1435-12G>T (n.1435-12G>T) c.1243-12G>T (n.1243-12G>T) c.1438-436G>T (n.1438-436G>T) | |
5 | g.34998838C>T | CA2673511957 | AGXT2 | c.1438-12G>A (n.1438-12G>A) c.1213-12G>A (n.1213-12G>A) n.1108-12G>A c.1435-12G>A (n.1435-12G>A) c.1243-12G>A (n.1243-12G>A) c.1438-436G>A (n.1438-436G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998839C= | CA1538676860 | AGXT2 | c.1438-13G= (n.1438-13G=) c.1213-13G= (n.1213-13G=) n.1108-13G= c.1435-13G= (n.1435-13G=) c.1243-13G= (n.1243-13G=) c.1438-437G= (n.1438-437G=) | |
5 | g.34998839C>G | CA3228933 | AGXT2 | c.1438-13G>C (n.1438-13G>C) c.1213-13G>C (n.1213-13G>C) n.1108-13G>C c.1435-13G>C (n.1435-13G>C) c.1243-13G>C (n.1243-13G>C) c.1438-437G>C (n.1438-437G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998839C>T | CA2673511958 | AGXT2 | c.1438-13G>A (n.1438-13G>A) c.1213-13G>A (n.1213-13G>A) n.1108-13G>A c.1435-13G>A (n.1435-13G>A) c.1243-13G>A (n.1243-13G>A) c.1438-437G>A (n.1438-437G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998845dup | CA2673511959 | AGXT2 | c.1438-14dup (n.1438-14dup) c.1213-14dup (n.1213-14dup) n.1108-14dup c.1435-14dup (n.1435-14dup) c.1243-14dup (n.1243-14dup) c.1438-438dup (n.1438-438dup) | gnomAD v4 |
5 | g.34998845del | CA2673511961 | AGXT2 | c.1438-14del (n.1438-14del) c.1213-14del (n.1213-14del) n.1108-14del c.1435-14del (n.1435-14del) c.1243-14del (n.1243-14del) c.1438-438del (n.1438-438del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998844_34998845del | CA2673511960 | AGXT2 | c.1438-15_1438-14del (n.1438-15_1438-14del) c.1213-15_1213-14del (n.1213-15_1213-14del) n.1108-15_1108-14del c.1435-15_1435-14del (n.1435-15_1435-14del) c.1243-15_1243-14del (n.1243-15_1243-14del) c.1438-439_1438-438del (n.1438-439_1438-438del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998841A>G | CA2673511962 | AGXT2 | c.1438-15T>C (n.1438-15T>C) c.1213-15T>C (n.1213-15T>C) n.1108-15T>C c.1435-15T>C (n.1435-15T>C) c.1243-15T>C (n.1243-15T>C) c.1438-439T>C (n.1438-439T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998842A>C | CA2673511963 | AGXT2 | c.1438-16T>G (n.1438-16T>G) c.1213-16T>G (n.1213-16T>G) n.1108-16T>G c.1435-16T>G (n.1435-16T>G) c.1243-16T>G (n.1243-16T>G) c.1438-440T>G (n.1438-440T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998843A>G | CA2673511964 | AGXT2 | c.1438-17T>C (n.1438-17T>C) c.1213-17T>C (n.1213-17T>C) n.1108-17T>C c.1435-17T>C (n.1435-17T>C) c.1243-17T>C (n.1243-17T>C) c.1438-441T>C (n.1438-441T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998845A>G | CA2673511965 | AGXT2 | c.1438-19T>C (n.1438-19T>C) c.1213-19T>C (n.1213-19T>C) n.1108-19T>C c.1435-19T>C (n.1435-19T>C) c.1243-19T>C (n.1243-19T>C) c.1438-443T>C (n.1438-443T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998846T>A | CA2673511966 | AGXT2 | c.1438-20A>T (n.1438-20A>T) c.1213-20A>T (n.1213-20A>T) n.1108-20A>T c.1435-20A>T (n.1435-20A>T) c.1243-20A>T (n.1243-20A>T) c.1438-444A>T (n.1438-444A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998846_34998849delinsTAAG | CA1538676863 | AGXT2 | c.1438-23_1438-20delinsCTTA (n.1438-23_1438-20delinsCTTA) c.1213-23_1213-20delinsCTTA (n.1213-23_1213-20delinsCTTA) n.1108-23_1108-20delinsCTTA c.1435-23_1435-20delinsCTTA (n.1435-23_1435-20delinsCTTA) c.1243-23_1243-20delinsCTTA (n.1243-23_1243-20delinsCTTA) c.1438-447_1438-444delinsCTTA (n.1438-447_1438-444delinsCTTA) | |
5 | g.34998847A>T | CA2578284420 | AGXT2 | c.1438-21T>A (n.1438-21T>A) c.1213-21T>A (n.1213-21T>A) n.1108-21T>A c.1435-21T>A (n.1435-21T>A) c.1243-21T>A (n.1243-21T>A) c.1438-445T>A (n.1438-445T>A) | |
5 | g.34998847_34998848del | CA2673511967 | AGXT2 | c.1438-22_1438-21del (n.1438-22_1438-21del) c.1213-22_1213-21del (n.1213-22_1213-21del) n.1108-22_1108-21del c.1435-22_1435-21del (n.1435-22_1435-21del) c.1243-22_1243-21del (n.1243-22_1243-21del) c.1438-446_1438-445del (n.1438-446_1438-445del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998849_34998851del | CA558976725 | AGXT2 | c.1438-23_1438-21del (n.1438-23_1438-21del) c.1213-23_1213-21del (n.1213-23_1213-21del) n.1108-23_1108-21del c.1435-23_1435-21del (n.1435-23_1435-21del) c.1243-23_1243-21del (n.1243-23_1243-21del) c.1438-447_1438-445del (n.1438-447_1438-445del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998848A>G | CA2673511968 | AGXT2 | c.1438-22T>C (n.1438-22T>C) c.1213-22T>C (n.1213-22T>C) n.1108-22T>C c.1435-22T>C (n.1435-22T>C) c.1243-22T>C (n.1243-22T>C) c.1438-446T>C (n.1438-446T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998849G>A | CA2673511969 | AGXT2 | c.1438-23C>T (n.1438-23C>T) c.1213-23C>T (n.1213-23C>T) n.1108-23C>T c.1435-23C>T (n.1435-23C>T) c.1243-23C>T (n.1243-23C>T) c.1438-447C>T (n.1438-447C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998850A= | CA1538676864 | AGXT2 | c.1438-24T= (n.1438-24T=) c.1213-24T= (n.1213-24T=) n.1108-24T= c.1435-24T= (n.1435-24T=) c.1243-24T= (n.1243-24T=) c.1438-448T= (n.1438-448T=) | |
5 | g.34998850A>C | CA1538676865 | AGXT2 | c.1438-24T>G (n.1438-24T>G) c.1213-24T>G (n.1213-24T>G) n.1108-24T>G c.1435-24T>G (n.1435-24T>G) c.1243-24T>G (n.1243-24T>G) c.1438-448T>G (n.1438-448T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998853dup | CA2673511970 | AGXT2 | c.1438-24dup (n.1438-24dup) c.1213-24dup (n.1213-24dup) n.1108-24dup c.1435-24dup (n.1435-24dup) c.1243-24dup (n.1243-24dup) c.1438-448dup (n.1438-448dup) | gnomAD v4 |
5 | g.34998850_34998868del | CA2673511971 | AGXT2 | c.1438-42_1438-24del (n.1438-42_1438-24del) c.1213-42_1213-24del (n.1213-42_1213-24del) n.1108-42_1108-24del c.1435-42_1435-24del (n.1435-42_1435-24del) c.1243-42_1243-24del (n.1243-42_1243-24del) c.1438-466_1438-448del (n.1438-466_1438-448del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998852A= | CA1538676866 | AGXT2 | c.1438-26T= (n.1438-26T=) c.1213-26T= (n.1213-26T=) n.1108-26T= c.1435-26T= (n.1435-26T=) c.1243-26T= (n.1243-26T=) c.1438-450T= (n.1438-450T=) | |
5 | g.34998854_34998855insCAC | CA3228934 | AGXT2 | c.1438-27_1438-26insGGT (n.1438-27_1438-26insGGT) c.1213-27_1213-26insGGT (n.1213-27_1213-26insGGT) n.1108-27_1108-26insGGT c.1435-27_1435-26insGGT (n.1435-27_1435-26insGGT) c.1243-27_1243-26insGGT (n.1243-27_1243-26insGGT) c.1438-451_1438-450insGGT (n.1438-451_1438-450insGGT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.34998854C>A | CA558976726 | AGXT2 | c.1438-28G>T (n.1438-28G>T) c.1213-28G>T (n.1213-28G>T) n.1108-28G>T c.1435-28G>T (n.1435-28G>T) c.1243-28G>T (n.1243-28G>T) c.1438-452G>T (n.1438-452G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998854C= | CA1538676868 | AGXT2 | c.1438-28G= (n.1438-28G=) c.1213-28G= (n.1213-28G=) n.1108-28G= c.1435-28G= (n.1435-28G=) c.1243-28G= (n.1243-28G=) c.1438-452G= (n.1438-452G=) | |
5 | g.34998854C>T | CA2673511972 | AGXT2 | c.1438-28G>A (n.1438-28G>A) c.1213-28G>A (n.1213-28G>A) n.1108-28G>A c.1435-28G>A (n.1435-28G>A) c.1243-28G>A (n.1243-28G>A) c.1438-452G>A (n.1438-452G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998855_34998858dup | CA1074968867 | AGXT2 | c.1438-32_1438-29dup (n.1438-32_1438-29dup) c.1213-32_1213-29dup (n.1213-32_1213-29dup) n.1108-32_1108-29dup c.1435-32_1435-29dup (n.1435-32_1435-29dup) c.1243-32_1243-29dup (n.1243-32_1243-29dup) c.1438-456_1438-453dup (n.1438-456_1438-453dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998857A= | CA1538676874 | AGXT2 | c.1438-31T= (n.1438-31T=) c.1213-31T= (n.1213-31T=) n.1108-31T= c.1435-31T= (n.1435-31T=) c.1243-31T= (n.1243-31T=) c.1438-455T= (n.1438-455T=) | |
5 | g.34998857A>C | CA3228935 | AGXT2 | c.1438-31T>G (n.1438-31T>G) c.1213-31T>G (n.1213-31T>G) n.1108-31T>G c.1435-31T>G (n.1435-31T>G) c.1243-31T>G (n.1243-31T>G) c.1438-455T>G (n.1438-455T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998857A>G | CA3228936 | AGXT2 | c.1438-31T>C (n.1438-31T>C) c.1213-31T>C (n.1213-31T>C) n.1108-31T>C c.1435-31T>C (n.1435-31T>C) c.1243-31T>C (n.1243-31T>C) c.1438-455T>C (n.1438-455T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.34998859C>A | CA558976727 | AGXT2 | c.1438-33G>T (n.1438-33G>T) c.1213-33G>T (n.1213-33G>T) n.1108-33G>T c.1435-33G>T (n.1435-33G>T) c.1243-33G>T (n.1243-33G>T) c.1438-457G>T (n.1438-457G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998859C= | CA1538676886 | AGXT2 | c.1438-33G= (n.1438-33G=) c.1213-33G= (n.1213-33G=) n.1108-33G= c.1435-33G= (n.1435-33G=) c.1243-33G= (n.1243-33G=) c.1438-457G= (n.1438-457G=) | |
5 | g.34998859C>T | CA3228937 | AGXT2 | c.1438-33G>A (n.1438-33G>A) c.1213-33G>A (n.1213-33G>A) n.1108-33G>A c.1435-33G>A (n.1435-33G>A) c.1243-33G>A (n.1243-33G>A) c.1438-457G>A (n.1438-457G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998860A>T | CA2578284421 | AGXT2 | c.1438-34T>A (n.1438-34T>A) c.1213-34T>A (n.1213-34T>A) n.1108-34T>A c.1435-34T>A (n.1435-34T>A) c.1243-34T>A (n.1243-34T>A) c.1438-458T>A (n.1438-458T>A) | |
5 | g.34998861T>C | CA558976728 | AGXT2 | c.1438-35A>G (n.1438-35A>G) c.1213-35A>G (n.1213-35A>G) n.1108-35A>G c.1435-35A>G (n.1435-35A>G) c.1243-35A>G (n.1243-35A>G) c.1438-459A>G (n.1438-459A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998861T= | CA1538676891 | AGXT2 | c.1438-35A= (n.1438-35A=) c.1213-35A= (n.1213-35A=) n.1108-35A= c.1435-35A= (n.1435-35A=) c.1243-35A= (n.1243-35A=) c.1438-459A= (n.1438-459A=) | |
5 | g.34998866_34998867dup | CA2578284422 | AGXT2 | c.1438-38_1438-37dup (n.1438-38_1438-37dup) c.1213-38_1213-37dup (n.1213-38_1213-37dup) n.1108-38_1108-37dup c.1435-38_1435-37dup (n.1435-38_1435-37dup) c.1243-38_1243-37dup (n.1243-38_1243-37dup) c.1438-462_1438-461dup (n.1438-462_1438-461dup) | gnomAD v4 |
5 | g.34998865A= | CA1538676897 | AGXT2 | c.1438-39T= (n.1438-39T=) c.1213-39T= (n.1213-39T=) n.1108-39T= c.1435-39T= (n.1435-39T=) c.1243-39T= (n.1243-39T=) c.1438-463T= (n.1438-463T=) | |
5 | g.34998865A>T | CA558976729 | AGXT2 | c.1438-39T>A (n.1438-39T>A) c.1213-39T>A (n.1213-39T>A) n.1108-39T>A c.1435-39T>A (n.1435-39T>A) c.1243-39T>A (n.1243-39T>A) c.1438-463T>A (n.1438-463T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998866G>T | CA2673511973 | AGXT2 | c.1438-40C>A (n.1438-40C>A) c.1213-40C>A (n.1213-40C>A) n.1108-40C>A c.1435-40C>A (n.1435-40C>A) c.1243-40C>A (n.1243-40C>A) c.1438-464C>A (n.1438-464C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998870C>A | CA2673511974 | AGXT2 | c.1438-44G>T (n.1438-44G>T) c.1213-44G>T (n.1213-44G>T) n.1108-44G>T c.1435-44G>T (n.1435-44G>T) c.1243-44G>T (n.1243-44G>T) c.1438-468G>T (n.1438-468G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998870C>T | CA2673511975 | AGXT2 | c.1438-44G>A (n.1438-44G>A) c.1213-44G>A (n.1213-44G>A) n.1108-44G>A c.1435-44G>A (n.1435-44G>A) c.1243-44G>A (n.1243-44G>A) c.1438-468G>A (n.1438-468G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998872A= | CA1538676899 | AGXT2 | c.1438-46T= (n.1438-46T=) c.1213-46T= (n.1213-46T=) n.1108-46T= c.1435-46T= (n.1435-46T=) c.1243-46T= (n.1243-46T=) c.1438-470T= (n.1438-470T=) | |
5 | g.34998872A>G | CA1538676901 | AGXT2 | c.1438-46T>C (n.1438-46T>C) c.1213-46T>C (n.1213-46T>C) n.1108-46T>C c.1435-46T>C (n.1435-46T>C) c.1243-46T>C (n.1243-46T>C) c.1438-470T>C (n.1438-470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998873A= | CA1538676902 | AGXT2 | c.1438-47T= (n.1438-47T=) c.1213-47T= (n.1213-47T=) n.1108-47T= c.1435-47T= (n.1435-47T=) c.1243-47T= (n.1243-47T=) c.1438-471T= (n.1438-471T=) | |
5 | g.34998873A>G | CA558976730 | AGXT2 | c.1438-47T>C (n.1438-47T>C) c.1213-47T>C (n.1213-47T>C) n.1108-47T>C c.1435-47T>C (n.1435-47T>C) c.1243-47T>C (n.1243-47T>C) c.1438-471T>C (n.1438-471T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |