Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.34998771_34998773delCA558976724AGXT2c.1493_1495del (p.Val498del)
c.1268_1270del (p.Val423del)
n.1163_1165del
c.1490_1492del (p.Val497del)
c.1298_1300del (p.Val433del)
c.1438-369_1438-367del (n.1438-369_1438-367del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998772C>ACA3228921AGXT2c.1492G>T (p.Val498Leu)
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c.1438-370G>T (n.1438-370G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998772C=CA1538676726AGXT2c.1492G= (p.Val498=)
c.1267G= (p.Val423=)
n.1162G=
c.1489G= (p.Val497=)
c.1297G= (p.Val433=)
c.1438-370G= (n.1438-370G=)
5g.34998772C>GCA359403810AGXT2c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
n.1162G>C
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1438-370G>C (n.1438-370G>C)
 gnomAD v4
5g.34998772C>TCA359403808AGXT2c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
n.1162G>A
c.1489G>A (p.Val497Ile)
c.1297G>A (p.Val433Ile)
c.1438-370G>A (n.1438-370G>A)
5g.34998773T>ACA443882140AGXT2c.1491A>T (p.Ala497=)
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5g.34998773T>CCA443882141AGXT2c.1491A>G (p.Ala497=)
c.1266A>G (p.Ala422=)
n.1161A>G
c.1488A>G (p.Ala496=)
c.1296A>G (p.Ala432=)
c.1438-371A>G (n.1438-371A>G)
5g.34998773T>GCA443882142AGXT2c.1491A>C (p.Ala497=)
c.1266A>C (p.Ala422=)
n.1161A>C
c.1488A>C (p.Ala496=)
c.1296A>C (p.Ala432=)
c.1438-371A>C (n.1438-371A>C)
5g.34998774G>ACA359403824AGXT2c.1490C>T (p.Ala497Val)
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c.1438-372C>T (n.1438-372C>T)
5g.34998774G>CCA359403827AGXT2c.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1160C>G
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.1438-372C>G (n.1438-372C>G)
5g.34998774G>TCA359403830AGXT2c.1490C>A (p.Ala497Glu)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
n.1160C>A
c.1487C>A (p.Ala496Glu)
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
c.1438-372C>A (n.1438-372C>A)
5g.34998775C>ACA359403834AGXT2c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1159G>T
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c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.1438-373G>T (n.1438-373G>T)
 gnomAD v4
5g.34998775C>GCA359403837AGXT2c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1159G>C
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.1438-373G>C (n.1438-373G>C)
5g.34998775C>TCA359403842AGXT2c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1159G>A
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.1438-373G>A (n.1438-373G>A)
5g.34998776A>CCA359403844AGXT2c.1488T>G (p.Phe496Leu)
c.1263T>G (p.Phe421Leu)
n.1158T>G
c.1485T>G (p.Phe495Leu)
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.1438-374T>G (n.1438-374T>G)
5g.34998776A>GCA443882143AGXT2c.1488T>C (p.Phe496=)
c.1263T>C (p.Phe421=)
n.1158T>C
c.1485T>C (p.Phe495=)
c.1293T>C (p.Phe431=)
c.1438-374T>C (n.1438-374T>C)
5g.34998776A>TCA359403846AGXT2c.1488T>A (p.Phe496Leu)
c.1263T>A (p.Phe421Leu)
n.1158T>A
c.1485T>A (p.Phe495Leu)
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.1438-374T>A (n.1438-374T>A)
5g.34998777A>CCA359403852AGXT2c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
n.1157T>G
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.1438-375T>G (n.1438-375T>G)
5g.34998777A>GCA359403854AGXT2c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
n.1157T>C
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1438-375T>C (n.1438-375T>C)
5g.34998777A>TCA359403857AGXT2c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
n.1157T>A
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1438-375T>A (n.1438-375T>A)
5g.34998778A>CCA359403861AGXT2c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
n.1156T>G
c.1483T>G (p.Phe495Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.1438-376T>G (n.1438-376T>G)
5g.34998778A>GCA359403864AGXT2c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
n.1156T>C
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1438-376T>C (n.1438-376T>C)
5g.34998778A>TCA359403867AGXT2c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
n.1156T>A
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1438-376T>A (n.1438-376T>A)
5g.34998779A>CCA359403870AGXT2c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
n.1155T>G
c.1482T>G (p.Asp494Glu)
c.1290T>G (p.Asp430Glu)
c.1438-377T>G (n.1438-377T>G)
5g.34998779A>GCA443882144AGXT2c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1260T>C (p.Asp420=)
n.1155T>C
c.1482T>C (p.Asp494=)
c.1290T>C (p.Asp430=)
c.1438-377T>C (n.1438-377T>C)
5g.34998779A>TCA359403873AGXT2c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
n.1155T>A
c.1482T>A (p.Asp494Glu)
c.1290T>A (p.Asp430Glu)
c.1438-377T>A (n.1438-377T>A)
5g.34998780T>ACA359403876AGXT2c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
n.1154A>T
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
c.1438-378A>T (n.1438-378A>T)
5g.34998780T>CCA359403880AGXT2c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
n.1154A>G
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.1438-378A>G (n.1438-378A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998780T>GCA359403884AGXT2c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
n.1154A>C
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.1438-378A>C (n.1438-378A>C)
5g.34998780T=CA1538676729AGXT2c.1484A= (p.Asp495=)
c.1259A= (p.Asp420=)
n.1154A=
c.1481A= (p.Asp494=)
c.1289A= (p.Asp430=)
c.1438-378A= (n.1438-378A=)
5g.34998781C>ACA359403889AGXT2c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
n.1153G>T
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.1438-379G>T (n.1438-379G>T)
5g.34998781C>GCA359403891AGXT2c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
n.1153G>C
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.1438-379G>C (n.1438-379G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.34998781C>TCA359403894AGXT2c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
n.1153G>A
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.1438-379G>A (n.1438-379G>A)
5g.34998782A>CCA443882145AGXT2c.1482T>G (p.Val494=)
c.1257T>G (p.Val419=)
n.1152T>G
c.1479T>G (p.Val493=)
c.1287T>G (p.Val429=)
c.1438-380T>G (n.1438-380T>G)
5g.34998782A>GCA443882146AGXT2c.1482T>C (p.Val494=)
c.1257T>C (p.Val419=)
n.1152T>C
c.1479T>C (p.Val493=)
c.1287T>C (p.Val429=)
c.1438-380T>C (n.1438-380T>C)
5g.34998782A>TCA443882147AGXT2c.1482T>A (p.Val494=)
c.1257T>A (p.Val419=)
n.1152T>A
c.1479T>A (p.Val493=)
c.1287T>A (p.Val429=)
c.1438-380T>A (n.1438-380T>A)
5g.34998783A>CCA359403898AGXT2c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1151T>G
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.1438-381T>G (n.1438-381T>G)
 gnomAD v4
5g.34998783A>GCA359403901AGXT2c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1151T>C
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.1438-381T>C (n.1438-381T>C)
5g.34998783A>TCA359403904AGXT2c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
n.1151T>A
c.1478T>A (p.Val493Asp)
c.1286T>A (p.Val429Asp)
c.1438-381T>A (n.1438-381T>A)
5g.34998784C>ACA359403911AGXT2c.1480G>T (p.Val494Phe)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
n.1150G>T
c.1477G>T (p.Val493Phe)
c.1285G>T (p.Val429Phe)
c.1438-382G>T (n.1438-382G>T)
5g.34998784C=CA1538676733AGXT2c.1480G= (p.Val494=)
c.1255G= (p.Val419=)
n.1150G=
c.1477G= (p.Val493=)
c.1285G= (p.Val429=)
c.1438-382G= (n.1438-382G=)
5g.34998784C>GCA359403914AGXT2c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1150G>C
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1438-382G>C (n.1438-382G>C)
5g.34998784C>TCA359403918AGXT2c.1480G>A (p.Val494Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
n.1150G>A
c.1477G>A (p.Val493Ile)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
c.1438-382G>A (n.1438-382G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34998785T>ACA359403925AGXT2c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
n.1149A>T
c.1476A>T (p.Glu492Asp)
c.1284A>T (p.Glu428Asp)
c.1438-383A>T (n.1438-383A>T)
5g.34998785T>CCA443882148AGXT2c.1479A>G (p.Glu493=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
n.1149A>G
c.1476A>G (p.Glu492=)
c.1284A>G (p.Glu428=)
c.1438-383A>G (n.1438-383A>G)
 gnomAD v4
5g.34998785T>GCA359403922AGXT2c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.1149A>C
c.1476A>C (p.Glu492Asp)
c.1284A>C (p.Glu428Asp)
c.1438-383A>C (n.1438-383A>C)
5g.34998786T>ACA359403930AGXT2c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.1148A>T
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1438-384A>T (n.1438-384A>T)
5g.34998786T>CCA359403936AGXT2c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.1148A>G
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1438-384A>G (n.1438-384A>G)
5g.34998786T>GCA359403933AGXT2c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.1148A>C
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1438-384A>C (n.1438-384A>C)
5g.34998787C>ACA359403939AGXT2c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.1147G>T
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1438-385G>T (n.1438-385G>T)
 COSMIC
5g.34998787C>GCA359403947AGXT2c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.1147G>C
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1438-385G>C (n.1438-385G>C)
5g.34998787C>TCA359403944AGXT2c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.1147G>A
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1438-385G>A (n.1438-385G>A)
5g.34998787_34998788delinsCTCA1538676738AGXT2c.1476_1477delinsAG (p.Pro492=)
c.1251_1252delinsAG (p.Pro417=)
n.1146_1147delinsAG
c.1473_1474delinsAG (p.Pro491=)
c.1281_1282delinsAG (p.Pro427=)
c.1438-386_1438-385delinsAG (n.1438-386_1438-385delinsAG)
5g.34998788delCA917450273AGXT2c.1476del (p.Glu493LysfsTer6)
c.1251del (p.Glu418LysfsTer6)
n.1146del
c.1473del (p.Glu492LysfsTer6)
c.1281del (p.Glu428LysfsTer6)
c.1438-386del (n.1438-386del)
 dbSNP
5g.34998788T>ACA443882149AGXT2c.1476A>T (p.Pro492=)
c.1251A>T (p.Pro417=)
n.1146A>T
c.1473A>T (p.Pro491=)
c.1281A>T (p.Pro427=)
c.1438-386A>T (n.1438-386A>T)
5g.34998788T>CCA443882150AGXT2c.1476A>G (p.Pro492=)
c.1251A>G (p.Pro417=)
n.1146A>G
c.1473A>G (p.Pro491=)
c.1281A>G (p.Pro427=)
c.1438-386A>G (n.1438-386A>G)
 gnomAD v4
5g.34998788T>GCA443882151AGXT2c.1476A>C (p.Pro492=)
c.1251A>C (p.Pro417=)
n.1146A>C
c.1473A>C (p.Pro491=)
c.1281A>C (p.Pro427=)
c.1438-386A>C (n.1438-386A>C)
5g.34998789G>ACA359403950AGXT2c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.1145C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1438-387C>T (n.1438-387C>T)
5g.34998789G>CCA3228922AGXT2c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.1145C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1438-387C>G (n.1438-387C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998789G=CA1538676753AGXT2c.1475C= (p.Pro492=)
c.1250C= (p.Pro417=)
n.1145C=
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1280C= (p.Pro427=)
c.1438-387C= (n.1438-387C=)
5g.34998789G>TCA359403954AGXT2c.1475C>A (p.Pro492Gln)
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
n.1145C>A
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.1438-387C>A (n.1438-387C>A)
 gnomAD v4
5g.34998790G>ACA359403957AGXT2c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.1144C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1438-388C>T (n.1438-388C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.34998790G>CCA359403960AGXT2c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.1144C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1438-388C>G (n.1438-388C>G)
5g.34998790G=CA1538676757AGXT2c.1474C= (p.Pro492=)
c.1249C= (p.Pro417=)
n.1144C=
c.1471C= (p.Pro491=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.1438-388C= (n.1438-388C=)
5g.34998790G>TCA359403964AGXT2c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.1144C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1438-388C>A (n.1438-388C>A)
5g.34998791T>ACA359403969AGXT2c.1473A>T (p.Lys491Asn)
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
n.1143A>T
c.1470A>T (p.Lys490Asn)
c.1278A>T (p.Lys426Asn)
c.1438-389A>T (n.1438-389A>T)
5g.34998791T>CCA443882152AGXT2c.1473A>G (p.Lys491=)
c.1248A>G (p.Lys416=)
n.1143A>G
c.1470A>G (p.Lys490=)
c.1278A>G (p.Lys426=)
c.1438-389A>G (n.1438-389A>G)
5g.34998791T>GCA359403968AGXT2c.1473A>C (p.Lys491Asn)
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
n.1143A>C
c.1470A>C (p.Lys490Asn)
c.1278A>C (p.Lys426Asn)
c.1438-389A>C (n.1438-389A>C)
5g.34998792T>ACA359403973AGXT2c.1472A>T (p.Lys491Ile)
c.1247A>T (p.Lys416Ile)
n.1142A>T
c.1469A>T (p.Lys490Ile)
c.1277A>T (p.Lys426Ile)
c.1438-390A>T (n.1438-390A>T)
5g.34998792T>CCA359403975AGXT2c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
n.1142A>G
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1438-390A>G (n.1438-390A>G)
5g.34998792T>GCA359403978AGXT2c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
n.1142A>C
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1438-390A>C (n.1438-390A>C)
5g.34998793T>ACA359403981AGXT2c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
n.1141A>T
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1438-391A>T (n.1438-391A>T)
5g.34998793T>CCA359403984AGXT2c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
n.1141A>G
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1438-391A>G (n.1438-391A>G)
5g.34998793T>GCA359403987AGXT2c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
n.1141A>C
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1438-391A>C (n.1438-391A>C)
5g.34998794A>CCA443882153AGXT2c.1470T>G (p.Thr490=)
c.1245T>G (p.Thr415=)
n.1140T>G
c.1467T>G (p.Thr489=)
c.1275T>G (p.Thr425=)
c.1438-392T>G (n.1438-392T>G)
5g.34998794A>GCA443882154AGXT2c.1470T>C (p.Thr490=)
c.1245T>C (p.Thr415=)
n.1140T>C
c.1467T>C (p.Thr489=)
c.1275T>C (p.Thr425=)
c.1438-392T>C (n.1438-392T>C)
5g.34998794A>TCA443882155AGXT2c.1470T>A (p.Thr490=)
c.1245T>A (p.Thr415=)
n.1140T>A
c.1467T>A (p.Thr489=)
c.1275T>A (p.Thr425=)
c.1438-392T>A (n.1438-392T>A)
5g.34998795G>ACA359403997AGXT2c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.1139C>T
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.1438-393C>T (n.1438-393C>T)
 dbSNP
5g.34998795G>CCA3228923AGXT2c.1469C>G (p.Thr490Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
n.1139C>G
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.1438-393C>G (n.1438-393C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998795G=CA1538676760AGXT2c.1469C= (p.Thr490=)
c.1244C= (p.Thr415=)
n.1139C=
c.1466C= (p.Thr489=)
c.1274C= (p.Thr425=)
c.1438-393C= (n.1438-393C=)
5g.34998795G>TCA359403994AGXT2c.1469C>A (p.Thr490Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
n.1139C>A
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.1438-393C>A (n.1438-393C>A)
5g.34998796T>ACA359404001AGXT2c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.1138A>T
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1438-394A>T (n.1438-394A>T)
 gnomAD v4
5g.34998796T>CCA359404005AGXT2c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.1138A>G
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.1438-394A>G (n.1438-394A>G)
5g.34998796T>GCA359404007AGXT2c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.1138A>C
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1438-394A>C (n.1438-394A>C)
5g.34998797G>ACA443882156AGXT2c.1467C>T (p.Ile489=)
c.1242C>T (p.Ile414=)
n.1137C>T
c.1464C>T (p.Ile488=)
c.1272C>T (p.Ile424=)
c.1438-395C>T (n.1438-395C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.34998797G>CCA359404010AGXT2c.1467C>G (p.Ile489Met)
c.1242C>G (p.Ile414Met)
n.1137C>G
c.1464C>G (p.Ile488Met)
c.1272C>G (p.Ile424Met)
c.1438-395C>G (n.1438-395C>G)
5g.34998797G>TCA443882157AGXT2c.1467C>A (p.Ile489=)
c.1242C>A (p.Ile414=)
n.1137C>A
c.1464C>A (p.Ile488=)
c.1272C>A (p.Ile424=)
c.1438-395C>A (n.1438-395C>A)
5g.34998798A>CCA359404015AGXT2c.1466T>G (p.Ile489Ser)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
n.1136T>G
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.1438-396T>G (n.1438-396T>G)
5g.34998798A>GCA359404018AGXT2c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
n.1136T>C
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.1438-396T>C (n.1438-396T>C)
5g.34998798A>TCA359404020AGXT2c.1466T>A (p.Ile489Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
n.1136T>A
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.1438-396T>A (n.1438-396T>A)
5g.34998799T>ACA359404025AGXT2c.1465A>T (p.Ile489Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
n.1135A>T
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.1438-397A>T (n.1438-397A>T)
5g.34998799T>CCA3228924AGXT2c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
n.1135A>G
c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1438-397A>G (n.1438-397A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998799T>GCA3228925AGXT2c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
n.1135A>C
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.1438-397A>C (n.1438-397A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998799T=CA1538676770AGXT2c.1465A= (p.Ile489=)
c.1240A= (p.Ile414=)
n.1135A=
c.1462A= (p.Ile488=)
c.1270A= (p.Ile424=)
c.1438-397A= (n.1438-397A=)
5g.34998800G>ACA443882158AGXT2c.1464C>T (p.Cys488=)
c.1239C>T (p.Cys413=)
n.1134C>T
c.1461C>T (p.Cys487=)
c.1269C>T (p.Cys423=)
c.1438-398C>T (n.1438-398C>T)
5g.34998800G>CCA359404031AGXT2c.1464C>G (p.Cys488Trp)
c.1239C>G (p.Cys413Trp)
n.1134C>G
c.1461C>G (p.Cys487Trp)
c.1269C>G (p.Cys423Trp)
c.1438-398C>G (n.1438-398C>G)
5g.34998800G>TCA359404034AGXT2c.1464C>A (p.Cys488Ter)
c.1239C>A (p.Cys413Ter)
n.1134C>A
c.1461C>A (p.Cys487Ter)
c.1269C>A (p.Cys423Ter)
c.1438-398C>A (n.1438-398C>A)
5g.34998801C>ACA359404040AGXT2c.1463G>T (p.Cys488Phe)
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
n.1133G>T
c.1460G>T (p.Cys487Phe)
c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.1438-399G>T (n.1438-399G>T)
5g.34998801C>GCA359404046AGXT2c.1463G>C (p.Cys488Ser)
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
n.1133G>C
c.1460G>C (p.Cys487Ser)
c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.1438-399G>C (n.1438-399G>C)
5g.34998801C>TCA359404043AGXT2c.1463G>A (p.Cys488Tyr)
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
n.1133G>A
c.1460G>A (p.Cys487Tyr)
c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.1438-399G>A (n.1438-399G>A)
5g.34998802A=CA1538676772AGXT2c.1462T= (p.Cys488=)
c.1237T= (p.Cys413=)
n.1132T=
c.1459T= (p.Cys487=)
c.1267T= (p.Cys423=)
c.1438-400T= (n.1438-400T=)
5g.34998802A>CCA359404050AGXT2c.1462T>G (p.Cys488Gly)
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
n.1132T>G
c.1459T>G (p.Cys487Gly)
c.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.1438-400T>G (n.1438-400T>G)
5g.34998802A>GCA359404053AGXT2c.1462T>C (p.Cys488Arg)
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
n.1132T>C
c.1459T>C (p.Cys487Arg)
c.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.1438-400T>C (n.1438-400T>C)
 dbSNP
5g.34998802A>TCA359404056AGXT2c.1462T>A (p.Cys488Ser)
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
n.1132T>A
c.1459T>A (p.Cys487Ser)
c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.1438-400T>A (n.1438-400T>A)
5g.34998803C>ACA359404059AGXT2c.1461G>T (p.Met487Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
n.1131G>T
c.1458G>T (p.Met486Ile)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
c.1438-401G>T (n.1438-401G>T)
5g.34998803C=CA1538676773AGXT2c.1461G= (p.Met487=)
c.1236G= (p.Met412=)
n.1131G=
c.1458G= (p.Met486=)
c.1266G= (p.Met422=)
c.1438-401G= (n.1438-401G=)
5g.34998803C>GCA359404062AGXT2c.1461G>C (p.Met487Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
n.1131G>C
c.1458G>C (p.Met486Ile)
c.1266G>C (p.Met422Ile)
c.1438-401G>C (n.1438-401G>C)
5g.34998803C>TCA116917293AGXT2c.1461G>A (p.Met487Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
n.1131G>A
c.1458G>A (p.Met486Ile)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1438-401G>A (n.1438-401G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998804A=CA1538676776AGXT2c.1460T= (p.Met487=)
c.1235T= (p.Met412=)
n.1130T=
c.1457T= (p.Met486=)
c.1265T= (p.Met422=)
c.1438-402T= (n.1438-402T=)
5g.34998804A>CCA359404067AGXT2c.1460T>G (p.Met487Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
n.1130T>G
c.1457T>G (p.Met486Arg)
c.1265T>G (p.Met422Arg)
c.1438-402T>G (n.1438-402T>G)
5g.34998804A>GCA359404070AGXT2c.1460T>C (p.Met487Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
n.1130T>C
c.1457T>C (p.Met486Thr)
c.1265T>C (p.Met422Thr)
c.1438-402T>C (n.1438-402T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998804A>TCA359404073AGXT2c.1460T>A (p.Met487Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
n.1130T>A
c.1457T>A (p.Met486Lys)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1438-402T>A (n.1438-402T>A)
5g.34998805T>ACA359404076AGXT2c.1459A>T (p.Met487Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
n.1129A>T
c.1456A>T (p.Met486Leu)
c.1264A>T (p.Met422Leu)
c.1438-403A>T (n.1438-403A>T)
5g.34998805T>CCA359404079AGXT2c.1459A>G (p.Met487Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
n.1129A>G
c.1456A>G (p.Met486Val)
c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1438-403A>G (n.1438-403A>G)
5g.34998805T>GCA359404081AGXT2c.1459A>C (p.Met487Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
n.1129A>C
c.1456A>C (p.Met486Leu)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1438-403A>C (n.1438-403A>C)
5g.34998806T>ACA443882159AGXT2c.1458A>T (p.Ser486=)
c.1233A>T (p.Ser411=)
n.1128A>T
c.1455A>T (p.Ser485=)
c.1263A>T (p.Ser421=)
c.1438-404A>T (n.1438-404A>T)
5g.34998806T>CCA443882160AGXT2c.1458A>G (p.Ser486=)
c.1233A>G (p.Ser411=)
n.1128A>G
c.1455A>G (p.Ser485=)
c.1263A>G (p.Ser421=)
c.1438-404A>G (n.1438-404A>G)
5g.34998806T>GCA443882161AGXT2c.1458A>C (p.Ser486=)
c.1233A>C (p.Ser411=)
n.1128A>C
c.1455A>C (p.Ser485=)
c.1263A>C (p.Ser421=)
c.1438-404A>C (n.1438-404A>C)
5g.34998807G>ACA3228926AGXT2c.1457C>T (p.Ser486Leu)
c.1232C>T (p.Ser411Leu)
n.1127C>T
c.1454C>T (p.Ser485Leu)
c.1262C>T (p.Ser421Leu)
c.1438-405C>T (n.1438-405C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998807G>CCA359404084AGXT2c.1457C>G (p.Ser486Ter)
c.1232C>G (p.Ser411Ter)
n.1127C>G
c.1454C>G (p.Ser485Ter)
c.1262C>G (p.Ser421Ter)
c.1438-405C>G (n.1438-405C>G)
5g.34998807G=CA1538676782AGXT2c.1457C= (p.Ser486=)
c.1232C= (p.Ser411=)
n.1127C=
c.1454C= (p.Ser485=)
c.1262C= (p.Ser421=)
c.1438-405C= (n.1438-405C=)
5g.34998807G>TCA359404088AGXT2c.1457C>A (p.Ser486Ter)
c.1232C>A (p.Ser411Ter)
n.1127C>A
c.1454C>A (p.Ser485Ter)
c.1262C>A (p.Ser421Ter)
c.1438-405C>A (n.1438-405C>A)
5g.34998808delCA2673511948AGXT2c.1456del (p.Ser486GlnfsTer13)
c.1231del (p.Ser411GlnfsTer13)
n.1126del
c.1453del (p.Ser485GlnfsTer13)
c.1261del (p.Ser421GlnfsTer13)
c.1438-406del (n.1438-406del)
 gnomAD v4
5g.34998808A>CCA359404103AGXT2c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.1126T>G
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.1438-406T>G (n.1438-406T>G)
5g.34998808A>GCA359404106AGXT2c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.1126T>C
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.1438-406T>C (n.1438-406T>C)
5g.34998808A>TCA359404108AGXT2c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.1126T>A
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.1438-406T>A (n.1438-406T>A)
5g.34998809G>ACA443882162AGXT2c.1455C>T (p.Pro485=)
c.1230C>T (p.Pro410=)
n.1125C>T
c.1452C>T (p.Pro484=)
c.1260C>T (p.Pro420=)
c.1438-407C>T (n.1438-407C>T)
5g.34998809G>CCA443882163AGXT2c.1455C>G (p.Pro485=)
c.1230C>G (p.Pro410=)
n.1125C>G
c.1452C>G (p.Pro484=)
c.1260C>G (p.Pro420=)
c.1438-407C>G (n.1438-407C>G)
5g.34998809G>TCA443882164AGXT2c.1455C>A (p.Pro485=)
c.1230C>A (p.Pro410=)
n.1125C>A
c.1452C>A (p.Pro484=)
c.1260C>A (p.Pro420=)
c.1438-407C>A (n.1438-407C>A)
 gnomAD v4
5g.34998810G>ACA359404112AGXT2c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
n.1124C>T
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1438-408C>T (n.1438-408C>T)
5g.34998810G>CCA359404115AGXT2c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
n.1124C>G
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1438-408C>G (n.1438-408C>G)
5g.34998810G>TCA359404118AGXT2c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1229C>A (p.Pro410His)
n.1124C>A
c.1451C>A (p.Pro484His)
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.1438-408C>A (n.1438-408C>A)
5g.34998811G>ACA359404123AGXT2c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
n.1123C>T
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1438-409C>T (n.1438-409C>T)
 gnomAD v4
5g.34998811G>CCA359404127AGXT2c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
n.1123C>G
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1438-409C>G (n.1438-409C>G)
5g.34998811G>TCA359404129AGXT2c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
n.1123C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1438-409C>A (n.1438-409C>A)
5g.34998812C>ACA443882165AGXT2c.1452G>T (p.Ala484=)
c.1227G>T (p.Ala409=)
n.1122G>T
c.1449G>T (p.Ala483=)
c.1257G>T (p.Ala419=)
c.1438-410G>T (n.1438-410G>T)
5g.34998812C=CA1538676792AGXT2c.1452G= (p.Ala484=)
c.1227G= (p.Ala409=)
n.1122G=
c.1449G= (p.Ala483=)
c.1257G= (p.Ala419=)
c.1438-410G= (n.1438-410G=)
5g.34998812C>GCA443882166AGXT2c.1452G>C (p.Ala484=)
c.1227G>C (p.Ala409=)
n.1122G>C
c.1449G>C (p.Ala483=)
c.1257G>C (p.Ala419=)
c.1438-410G>C (n.1438-410G>C)
5g.34998812C>TCA3228927AGXT2c.1452G>A (p.Ala484=)
c.1227G>A (p.Ala409=)
n.1122G>A
c.1449G>A (p.Ala483=)
c.1257G>A (p.Ala419=)
c.1438-410G>A (n.1438-410G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.34998813G>ACA3228928AGXT2c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.1121C>T
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1438-411C>T (n.1438-411C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.34998813G>CCA359404139AGXT2c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.1121C>G
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1438-411C>G (n.1438-411C>G)
5g.34998813G=CA1538676799AGXT2c.1451C= (p.Ala484=)
c.1226C= (p.Ala409=)
n.1121C=
c.1448C= (p.Ala483=)
c.1256C= (p.Ala419=)
c.1438-411C= (n.1438-411C=)
5g.34998813G>TCA359404135AGXT2c.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
n.1121C>A
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.1438-411C>A (n.1438-411C>A)
 gnomAD v4
5g.34998814C>ACA359404145AGXT2c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.1120G>T
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1438-412G>T (n.1438-412G>T)
5g.34998814C=CA1538676805AGXT2c.1450G= (p.Ala484=)
c.1225G= (p.Ala409=)
n.1120G=
c.1447G= (p.Ala483=)
c.1255G= (p.Ala419=)
c.1438-412G= (n.1438-412G=)
5g.34998814C>GCA359404148AGXT2c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.1120G>C
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1438-412G>C (n.1438-412G>C)
5g.34998814C>TCA359404154AGXT2c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.1120G>A
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1438-412G>A (n.1438-412G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998814_34998815delinsCACA1538676806AGXT2c.1449_1450delinsTG (p.Ile483=)
c.1224_1225delinsTG (p.Ile408=)
n.1119_1120delinsTG
c.1446_1447delinsTG (p.Ile482=)
c.1254_1255delinsTG (p.Ile418=)
c.1438-413_1438-412delinsTG (n.1438-413_1438-412delinsTG)
5g.34998815A>CCA359404157AGXT2c.1449T>G (p.Ile483Met)
c.1224T>G (p.Ile408Met)
n.1119T>G
c.1446T>G (p.Ile482Met)
c.1254T>G (p.Ile418Met)
c.1438-413T>G (n.1438-413T>G)
5g.34998815A>GCA443882167AGXT2c.1449T>C (p.Ile483=)
c.1224T>C (p.Ile408=)
n.1119T>C
c.1446T>C (p.Ile482=)
c.1254T>C (p.Ile418=)
c.1438-413T>C (n.1438-413T>C)
 gnomAD v4
5g.34998815A>TCA443882168AGXT2c.1449T>A (p.Ile483=)
c.1224T>A (p.Ile408=)
n.1119T>A
c.1446T>A (p.Ile482=)
c.1254T>A (p.Ile418=)
c.1438-413T>A (n.1438-413T>A)
5g.34998816delCA810100471AGXT2c.1449del (p.Ile483MetfsTer16)
c.1224del (p.Ile408MetfsTer16)
n.1119del
c.1446del (p.Ile482MetfsTer16)
c.1254del (p.Ile418MetfsTer16)
c.1438-413del (n.1438-413del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34998816A=CA1538676817AGXT2c.1448T= (p.Ile483=)
c.1223T= (p.Ile408=)
n.1118T=
c.1445T= (p.Ile482=)
c.1253T= (p.Ile418=)
c.1438-414T= (n.1438-414T=)
5g.34998816A>CCA359404160AGXT2c.1448T>G (p.Ile483Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
n.1118T>G
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.1438-414T>G (n.1438-414T>G)
5g.34998816A>GCA116917304AGXT2c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
n.1118T>C
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1438-414T>C (n.1438-414T>C)
 dbSNP
5g.34998816A>TCA359404166AGXT2c.1448T>A (p.Ile483Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
n.1118T>A
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1438-414T>A (n.1438-414T>A)
5g.34998817T>ACA359404169AGXT2c.1447A>T (p.Ile483Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
n.1117A>T
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.1438-415A>T (n.1438-415A>T)
5g.34998817T>CCA359404171AGXT2c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
n.1117A>G
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1438-415A>G (n.1438-415A>G)
5g.34998817T>GCA359404174AGXT2c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
n.1117A>C
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1438-415A>C (n.1438-415A>C)
5g.34998818G>ACA443882169AGXT2c.1446C>T (p.Arg482=)
c.1221C>T (p.Arg407=)
n.1116C>T
c.1443C>T (p.Arg481=)
c.1251C>T (p.Arg417=)
c.1438-416C>T (n.1438-416C>T)
5g.34998818G>CCA443882170AGXT2c.1446C>G (p.Arg482=)
c.1221C>G (p.Arg407=)
n.1116C>G
c.1443C>G (p.Arg481=)
c.1251C>G (p.Arg417=)
c.1438-416C>G (n.1438-416C>G)
5g.34998818G>TCA443882171AGXT2c.1446C>A (p.Arg482=)
c.1221C>A (p.Arg407=)
n.1116C>A
c.1443C>A (p.Arg481=)
c.1251C>A (p.Arg417=)
c.1438-416C>A (n.1438-416C>A)
5g.34998819C>ACA359404176AGXT2c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
n.1115G>T
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.1438-417G>T (n.1438-417G>T)
5g.34998819C=CA1538676824AGXT2c.1445G= (p.Arg482=)
c.1220G= (p.Arg407=)
n.1115G=
c.1442G= (p.Arg481=)
c.1250G= (p.Arg417=)
c.1438-417G= (n.1438-417G=)
5g.34998819C>GCA359404178AGXT2c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
n.1115G>C
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.1438-417G>C (n.1438-417G>C)
5g.34998819C>TCA3228929AGXT2c.1445G>A (p.Arg482His)
c.1220G>A (p.Arg407His)
n.1115G>A
c.1442G>A (p.Arg481His)
c.1250G>A (p.Arg417His)
c.1438-417G>A (n.1438-417G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.34998820G>ACA3228930AGXT2c.1444C>T (p.Arg482Cys)
c.1219C>T (p.Arg407Cys)
n.1114C>T
c.1441C>T (p.Arg481Cys)
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
c.1438-418C>T (n.1438-418C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.34998820G>CCA359404187AGXT2c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
n.1114C>G
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.1438-418C>G (n.1438-418C>G)
5g.34998820G=CA1538676829AGXT2c.1444C= (p.Arg482=)
c.1219C= (p.Arg407=)
n.1114C=
c.1441C= (p.Arg481=)
c.1249C= (p.Arg417=)
c.1438-418C= (n.1438-418C=)
5g.34998820G>TCA359404184AGXT2c.1444C>A (p.Arg482Ser)
c.1219C>A (p.Arg407Ser)
n.1114C>A
c.1441C>A (p.Arg481Ser)
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
c.1438-418C>A (n.1438-418C>A)
 gnomAD v4
5g.34998821A=CA1538676834AGXT2c.1443T= (p.Phe481=)
c.1218T= (p.Phe406=)
n.1113T=
c.1440T= (p.Phe480=)
c.1248T= (p.Phe416=)
c.1438-419T= (n.1438-419T=)
5g.34998821A>CCA359404193AGXT2c.1443T>G (p.Phe481Leu)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
n.1113T>G
c.1440T>G (p.Phe480Leu)
c.1248T>G (p.Phe416Leu)
c.1438-419T>G (n.1438-419T>G)
5g.34998821A>GCA443882172AGXT2c.1443T>C (p.Phe481=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
n.1113T>C
c.1440T>C (p.Phe480=)
c.1248T>C (p.Phe416=)
c.1438-419T>C (n.1438-419T>C)
5g.34998821A>TCA359404195AGXT2c.1443T>A (p.Phe481Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
n.1113T>A
c.1440T>A (p.Phe480Leu)
c.1248T>A (p.Phe416Leu)
c.1438-419T>A (n.1438-419T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998822A>CCA359404198AGXT2c.1442T>G (p.Phe481Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.1112T>G
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.1438-420T>G (n.1438-420T>G)
5g.34998822A>GCA359404200AGXT2c.1442T>C (p.Phe481Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.1112T>C
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.1438-420T>C (n.1438-420T>C)
 gnomAD v4
5g.34998822A>TCA359404202AGXT2c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.1112T>A
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.1438-420T>A (n.1438-420T>A)
5g.34998823A=CA1538676837AGXT2c.1441T= (p.Phe481=)
c.1216T= (p.Phe406=)
n.1111T=
c.1438T= (p.Phe480=)
c.1246T= (p.Phe416=)
c.1438-421T= (n.1438-421T=)
5g.34998823A>CCA359404204AGXT2c.1441T>G (p.Phe481Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.1111T>G
c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.1438-421T>G (n.1438-421T>G)
5g.34998823A>GCA359404206AGXT2c.1441T>C (p.Phe481Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.1111T>C
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.1438-421T>C (n.1438-421T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34998823A>TCA359404208AGXT2c.1441T>A (p.Phe481Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.1111T>A
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.1438-421T>A (n.1438-421T>A)
5g.34998824T>ACA443882173AGXT2c.1440A>T (p.Thr480=)
c.1215A>T (p.Thr405=)
n.1110A>T
c.1437A>T (p.Thr479=)
c.1245A>T (p.Thr415=)
c.1438-422A>T (n.1438-422A>T)
5g.34998824T>CCA443882174AGXT2c.1440A>G (p.Thr480=)
c.1215A>G (p.Thr405=)
n.1110A>G
c.1437A>G (p.Thr479=)
c.1245A>G (p.Thr415=)
c.1438-422A>G (n.1438-422A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998824T>GCA443882175AGXT2c.1440A>C (p.Thr480=)
c.1215A>C (p.Thr405=)
n.1110A>C
c.1437A>C (p.Thr479=)
c.1245A>C (p.Thr415=)
c.1438-422A>C (n.1438-422A>C)
5g.34998824T=CA1538676841AGXT2c.1440A= (p.Thr480=)
c.1215A= (p.Thr405=)
n.1110A=
c.1437A= (p.Thr479=)
c.1245A= (p.Thr415=)
c.1438-422A= (n.1438-422A=)
5g.34998825G>ACA359404210AGXT2c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
n.1109C>T
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1438-423C>T (n.1438-423C>T)
 gnomAD v4
5g.34998825G>CCA359404211AGXT2c.1439C>G (p.Thr480Arg)
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
n.1109C>G
c.1436C>G (p.Thr479Arg)
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
c.1438-423C>G (n.1438-423C>G)
5g.34998825G>TCA359404212AGXT2c.1439C>A (p.Thr480Lys)
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
n.1109C>A
c.1436C>A (p.Thr479Lys)
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
c.1438-423C>A (n.1438-423C>A)
 gnomAD v4
5g.34998826T>ACA359404213AGXT2c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
n.1108A>T
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1438-424A>T (n.1438-424A>T)
5g.34998826T>CCA359404214AGXT2c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
n.1108A>G
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1438-424A>G (n.1438-424A>G)
 gnomAD v4
5g.34998826T>GCA359404215AGXT2c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
n.1108A>C
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1438-424A>C (n.1438-424A>C)
5g.34998827C>ACA359404216AGXT2c.1438-1G>T (n.1438-1G>T)
c.1213-1G>T (n.1213-1G>T)
n.1108-1G>T
c.1435-1G>T (n.1435-1G>T)
c.1243-1G>T (n.1243-1G>T)
c.1438-425G>T (n.1438-425G>T)
 gnomAD v4
5g.34998827C=CA1538676847AGXT2c.1438-1G= (n.1438-1G=)
c.1213-1G= (n.1213-1G=)
n.1108-1G=
c.1435-1G= (n.1435-1G=)
c.1243-1G= (n.1243-1G=)
c.1438-425G= (n.1438-425G=)
5g.34998827C>GCA359404217AGXT2c.1438-1G>C (n.1438-1G>C)
c.1213-1G>C (n.1213-1G>C)
n.1108-1G>C
c.1435-1G>C (n.1435-1G>C)
c.1243-1G>C (n.1243-1G>C)
c.1438-425G>C (n.1438-425G>C)
 gnomAD v4
5g.34998827C>TCA3228931AGXT2c.1438-1G>A (n.1438-1G>A)
c.1213-1G>A (n.1213-1G>A)
n.1108-1G>A
c.1435-1G>A (n.1435-1G>A)
c.1243-1G>A (n.1243-1G>A)
c.1438-425G>A (n.1438-425G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998828T>ACA359404218AGXT2c.1438-2A>T (n.1438-2A>T)
c.1213-2A>T (n.1213-2A>T)
n.1108-2A>T
c.1435-2A>T (n.1435-2A>T)
c.1243-2A>T (n.1243-2A>T)
c.1438-426A>T (n.1438-426A>T)
5g.34998828T>CCA359404219AGXT2c.1438-2A>G (n.1438-2A>G)
c.1213-2A>G (n.1213-2A>G)
n.1108-2A>G
c.1435-2A>G (n.1435-2A>G)
c.1243-2A>G (n.1243-2A>G)
c.1438-426A>G (n.1438-426A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998828T>GCA359404220AGXT2c.1438-2A>C (n.1438-2A>C)
c.1213-2A>C (n.1213-2A>C)
n.1108-2A>C
c.1435-2A>C (n.1435-2A>C)
c.1243-2A>C (n.1243-2A>C)
c.1438-426A>C (n.1438-426A>C)
5g.34998828T=CA1538676851AGXT2c.1438-2A= (n.1438-2A=)
c.1213-2A= (n.1213-2A=)
n.1108-2A=
c.1435-2A= (n.1435-2A=)
c.1243-2A= (n.1243-2A=)
c.1438-426A= (n.1438-426A=)
5g.34998829G>CCA1074968854AGXT2c.1438-3C>G (n.1438-3C>G)
c.1213-3C>G (n.1213-3C>G)
n.1108-3C>G
c.1435-3C>G (n.1435-3C>G)
c.1243-3C>G (n.1243-3C>G)
c.1438-427C>G (n.1438-427C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998829G=CA1538676853AGXT2c.1438-3C= (n.1438-3C=)
c.1213-3C= (n.1213-3C=)
n.1108-3C=
c.1435-3C= (n.1435-3C=)
c.1243-3C= (n.1243-3C=)
c.1438-427C= (n.1438-427C=)
5g.34998832_34998834delCA2673511949AGXT2c.1438-5_1438-3del (n.1438-5_1438-3del)
c.1213-5_1213-3del (n.1213-5_1213-3del)
n.1108-5_1108-3del
c.1435-5_1435-3del (n.1435-5_1435-3del)
c.1243-5_1243-3del (n.1243-5_1243-3del)
c.1438-429_1438-427del (n.1438-429_1438-427del)
 gnomAD v4
5g.34998830_34998831insTGATTTGTTTTCTTATTTTTTCA2673511950AGXT2c.1438-5_1438-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1438-5_1438-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA)
c.1213-5_1213-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1213-5_1213-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA)
n.1108-5_1108-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA
c.1435-5_1435-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1435-5_1435-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA)
c.1243-5_1243-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1243-5_1243-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA)
c.1438-429_1438-428insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1438-429_1438-428insAAAAAATAAGAAAACAAATCA)
 gnomAD v4
5g.34998831G>ACA116917313AGXT2c.1438-5C>T (n.1438-5C>T)
c.1213-5C>T (n.1213-5C>T)
n.1108-5C>T
c.1435-5C>T (n.1435-5C>T)
c.1243-5C>T (n.1243-5C>T)
c.1438-429C>T (n.1438-429C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998831G=CA1538676857AGXT2c.1438-5C= (n.1438-5C=)
c.1213-5C= (n.1213-5C=)
n.1108-5C=
c.1435-5C= (n.1435-5C=)
c.1243-5C= (n.1243-5C=)
c.1438-429C= (n.1438-429C=)
5g.34998831G>TCA3228932AGXT2c.1438-5C>A (n.1438-5C>A)
c.1213-5C>A (n.1213-5C>A)
n.1108-5C>A
c.1435-5C>A (n.1435-5C>A)
c.1243-5C>A (n.1243-5C>A)
c.1438-429C>A (n.1438-429C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.34998832G>TCA2673511951AGXT2c.1438-6C>A (n.1438-6C>A)
c.1213-6C>A (n.1213-6C>A)
n.1108-6C>A
c.1435-6C>A (n.1435-6C>A)
c.1243-6C>A (n.1243-6C>A)
c.1438-430C>A (n.1438-430C>A)
 gnomAD v4
5g.34998832_34998833insTGTCTCCTCCA2673511952AGXT2c.1438-7_1438-6insGAGGAGACA (n.1438-7_1438-6insGAGGAGACA)
c.1213-7_1213-6insGAGGAGACA (n.1213-7_1213-6insGAGGAGACA)
n.1108-7_1108-6insGAGGAGACA
c.1435-7_1435-6insGAGGAGACA (n.1435-7_1435-6insGAGGAGACA)
c.1243-7_1243-6insGAGGAGACA (n.1243-7_1243-6insGAGGAGACA)
c.1438-431_1438-430insGAGGAGACA (n.1438-431_1438-430insGAGGAGACA)
 gnomAD v4
5g.34998834G>ACA2673511953AGXT2c.1438-8C>T (n.1438-8C>T)
c.1213-8C>T (n.1213-8C>T)
n.1108-8C>T
c.1435-8C>T (n.1435-8C>T)
c.1243-8C>T (n.1243-8C>T)
c.1438-432C>T (n.1438-432C>T)
 gnomAD v4
5g.34998834G>TCA2673511954AGXT2c.1438-8C>A (n.1438-8C>A)
c.1213-8C>A (n.1213-8C>A)
n.1108-8C>A
c.1435-8C>A (n.1435-8C>A)
c.1243-8C>A (n.1243-8C>A)
c.1438-432C>A (n.1438-432C>A)
 gnomAD v4
5g.34998835A>TCA2673511955AGXT2c.1438-9T>A (n.1438-9T>A)
c.1213-9T>A (n.1213-9T>A)
n.1108-9T>A
c.1435-9T>A (n.1435-9T>A)
c.1243-9T>A (n.1243-9T>A)
c.1438-433T>A (n.1438-433T>A)
 gnomAD v4
5g.34998837A>GCA2673511956AGXT2c.1438-11T>C (n.1438-11T>C)
c.1213-11T>C (n.1213-11T>C)
n.1108-11T>C
c.1435-11T>C (n.1435-11T>C)
c.1243-11T>C (n.1243-11T>C)
c.1438-435T>C (n.1438-435T>C)
 gnomAD v4
5g.34998838C>ACA2578284419AGXT2c.1438-12G>T (n.1438-12G>T)
c.1213-12G>T (n.1213-12G>T)
n.1108-12G>T
c.1435-12G>T (n.1435-12G>T)
c.1243-12G>T (n.1243-12G>T)
c.1438-436G>T (n.1438-436G>T)
5g.34998838C>TCA2673511957AGXT2c.1438-12G>A (n.1438-12G>A)
c.1213-12G>A (n.1213-12G>A)
n.1108-12G>A
c.1435-12G>A (n.1435-12G>A)
c.1243-12G>A (n.1243-12G>A)
c.1438-436G>A (n.1438-436G>A)
 gnomAD v4
5g.34998839C=CA1538676860AGXT2c.1438-13G= (n.1438-13G=)
c.1213-13G= (n.1213-13G=)
n.1108-13G=
c.1435-13G= (n.1435-13G=)
c.1243-13G= (n.1243-13G=)
c.1438-437G= (n.1438-437G=)
5g.34998839C>GCA3228933AGXT2c.1438-13G>C (n.1438-13G>C)
c.1213-13G>C (n.1213-13G>C)
n.1108-13G>C
c.1435-13G>C (n.1435-13G>C)
c.1243-13G>C (n.1243-13G>C)
c.1438-437G>C (n.1438-437G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998839C>TCA2673511958AGXT2c.1438-13G>A (n.1438-13G>A)
c.1213-13G>A (n.1213-13G>A)
n.1108-13G>A
c.1435-13G>A (n.1435-13G>A)
c.1243-13G>A (n.1243-13G>A)
c.1438-437G>A (n.1438-437G>A)
 gnomAD v4
5g.34998845dupCA2673511959AGXT2c.1438-14dup (n.1438-14dup)
c.1213-14dup (n.1213-14dup)
n.1108-14dup
c.1435-14dup (n.1435-14dup)
c.1243-14dup (n.1243-14dup)
c.1438-438dup (n.1438-438dup)
 gnomAD v4
5g.34998845delCA2673511961AGXT2c.1438-14del (n.1438-14del)
c.1213-14del (n.1213-14del)
n.1108-14del
c.1435-14del (n.1435-14del)
c.1243-14del (n.1243-14del)
c.1438-438del (n.1438-438del)
 gnomAD v4
5g.34998844_34998845delCA2673511960AGXT2c.1438-15_1438-14del (n.1438-15_1438-14del)
c.1213-15_1213-14del (n.1213-15_1213-14del)
n.1108-15_1108-14del
c.1435-15_1435-14del (n.1435-15_1435-14del)
c.1243-15_1243-14del (n.1243-15_1243-14del)
c.1438-439_1438-438del (n.1438-439_1438-438del)
 gnomAD v4
5g.34998841A>GCA2673511962AGXT2c.1438-15T>C (n.1438-15T>C)
c.1213-15T>C (n.1213-15T>C)
n.1108-15T>C
c.1435-15T>C (n.1435-15T>C)
c.1243-15T>C (n.1243-15T>C)
c.1438-439T>C (n.1438-439T>C)
 gnomAD v4
5g.34998842A>CCA2673511963AGXT2c.1438-16T>G (n.1438-16T>G)
c.1213-16T>G (n.1213-16T>G)
n.1108-16T>G
c.1435-16T>G (n.1435-16T>G)
c.1243-16T>G (n.1243-16T>G)
c.1438-440T>G (n.1438-440T>G)
 gnomAD v4
5g.34998843A>GCA2673511964AGXT2c.1438-17T>C (n.1438-17T>C)
c.1213-17T>C (n.1213-17T>C)
n.1108-17T>C
c.1435-17T>C (n.1435-17T>C)
c.1243-17T>C (n.1243-17T>C)
c.1438-441T>C (n.1438-441T>C)
 gnomAD v4
5g.34998845A>GCA2673511965AGXT2c.1438-19T>C (n.1438-19T>C)
c.1213-19T>C (n.1213-19T>C)
n.1108-19T>C
c.1435-19T>C (n.1435-19T>C)
c.1243-19T>C (n.1243-19T>C)
c.1438-443T>C (n.1438-443T>C)
 gnomAD v4
5g.34998846T>ACA2673511966AGXT2c.1438-20A>T (n.1438-20A>T)
c.1213-20A>T (n.1213-20A>T)
n.1108-20A>T
c.1435-20A>T (n.1435-20A>T)
c.1243-20A>T (n.1243-20A>T)
c.1438-444A>T (n.1438-444A>T)
 gnomAD v4
5g.34998846_34998849delinsTAAGCA1538676863AGXT2c.1438-23_1438-20delinsCTTA (n.1438-23_1438-20delinsCTTA)
c.1213-23_1213-20delinsCTTA (n.1213-23_1213-20delinsCTTA)
n.1108-23_1108-20delinsCTTA
c.1435-23_1435-20delinsCTTA (n.1435-23_1435-20delinsCTTA)
c.1243-23_1243-20delinsCTTA (n.1243-23_1243-20delinsCTTA)
c.1438-447_1438-444delinsCTTA (n.1438-447_1438-444delinsCTTA)
5g.34998847A>TCA2578284420AGXT2c.1438-21T>A (n.1438-21T>A)
c.1213-21T>A (n.1213-21T>A)
n.1108-21T>A
c.1435-21T>A (n.1435-21T>A)
c.1243-21T>A (n.1243-21T>A)
c.1438-445T>A (n.1438-445T>A)
5g.34998847_34998848delCA2673511967AGXT2c.1438-22_1438-21del (n.1438-22_1438-21del)
c.1213-22_1213-21del (n.1213-22_1213-21del)
n.1108-22_1108-21del
c.1435-22_1435-21del (n.1435-22_1435-21del)
c.1243-22_1243-21del (n.1243-22_1243-21del)
c.1438-446_1438-445del (n.1438-446_1438-445del)
 gnomAD v4
5g.34998849_34998851delCA558976725AGXT2c.1438-23_1438-21del (n.1438-23_1438-21del)
c.1213-23_1213-21del (n.1213-23_1213-21del)
n.1108-23_1108-21del
c.1435-23_1435-21del (n.1435-23_1435-21del)
c.1243-23_1243-21del (n.1243-23_1243-21del)
c.1438-447_1438-445del (n.1438-447_1438-445del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998848A>GCA2673511968AGXT2c.1438-22T>C (n.1438-22T>C)
c.1213-22T>C (n.1213-22T>C)
n.1108-22T>C
c.1435-22T>C (n.1435-22T>C)
c.1243-22T>C (n.1243-22T>C)
c.1438-446T>C (n.1438-446T>C)
 gnomAD v4
5g.34998849G>ACA2673511969AGXT2c.1438-23C>T (n.1438-23C>T)
c.1213-23C>T (n.1213-23C>T)
n.1108-23C>T
c.1435-23C>T (n.1435-23C>T)
c.1243-23C>T (n.1243-23C>T)
c.1438-447C>T (n.1438-447C>T)
 gnomAD v4
5g.34998850A=CA1538676864AGXT2c.1438-24T= (n.1438-24T=)
c.1213-24T= (n.1213-24T=)
n.1108-24T=
c.1435-24T= (n.1435-24T=)
c.1243-24T= (n.1243-24T=)
c.1438-448T= (n.1438-448T=)
5g.34998850A>CCA1538676865AGXT2c.1438-24T>G (n.1438-24T>G)
c.1213-24T>G (n.1213-24T>G)
n.1108-24T>G
c.1435-24T>G (n.1435-24T>G)
c.1243-24T>G (n.1243-24T>G)
c.1438-448T>G (n.1438-448T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34998853dupCA2673511970AGXT2c.1438-24dup (n.1438-24dup)
c.1213-24dup (n.1213-24dup)
n.1108-24dup
c.1435-24dup (n.1435-24dup)
c.1243-24dup (n.1243-24dup)
c.1438-448dup (n.1438-448dup)
 gnomAD v4
5g.34998850_34998868delCA2673511971AGXT2c.1438-42_1438-24del (n.1438-42_1438-24del)
c.1213-42_1213-24del (n.1213-42_1213-24del)
n.1108-42_1108-24del
c.1435-42_1435-24del (n.1435-42_1435-24del)
c.1243-42_1243-24del (n.1243-42_1243-24del)
c.1438-466_1438-448del (n.1438-466_1438-448del)
 gnomAD v4
5g.34998852A=CA1538676866AGXT2c.1438-26T= (n.1438-26T=)
c.1213-26T= (n.1213-26T=)
n.1108-26T=
c.1435-26T= (n.1435-26T=)
c.1243-26T= (n.1243-26T=)
c.1438-450T= (n.1438-450T=)
5g.34998854_34998855insCACCA3228934AGXT2c.1438-27_1438-26insGGT (n.1438-27_1438-26insGGT)
c.1213-27_1213-26insGGT (n.1213-27_1213-26insGGT)
n.1108-27_1108-26insGGT
c.1435-27_1435-26insGGT (n.1435-27_1435-26insGGT)
c.1243-27_1243-26insGGT (n.1243-27_1243-26insGGT)
c.1438-451_1438-450insGGT (n.1438-451_1438-450insGGT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.34998854C>ACA558976726AGXT2c.1438-28G>T (n.1438-28G>T)
c.1213-28G>T (n.1213-28G>T)
n.1108-28G>T
c.1435-28G>T (n.1435-28G>T)
c.1243-28G>T (n.1243-28G>T)
c.1438-452G>T (n.1438-452G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998854C=CA1538676868AGXT2c.1438-28G= (n.1438-28G=)
c.1213-28G= (n.1213-28G=)
n.1108-28G=
c.1435-28G= (n.1435-28G=)
c.1243-28G= (n.1243-28G=)
c.1438-452G= (n.1438-452G=)
5g.34998854C>TCA2673511972AGXT2c.1438-28G>A (n.1438-28G>A)
c.1213-28G>A (n.1213-28G>A)
n.1108-28G>A
c.1435-28G>A (n.1435-28G>A)
c.1243-28G>A (n.1243-28G>A)
c.1438-452G>A (n.1438-452G>A)
 gnomAD v4
5g.34998855_34998858dupCA1074968867AGXT2c.1438-32_1438-29dup (n.1438-32_1438-29dup)
c.1213-32_1213-29dup (n.1213-32_1213-29dup)
n.1108-32_1108-29dup
c.1435-32_1435-29dup (n.1435-32_1435-29dup)
c.1243-32_1243-29dup (n.1243-32_1243-29dup)
c.1438-456_1438-453dup (n.1438-456_1438-453dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998857A=CA1538676874AGXT2c.1438-31T= (n.1438-31T=)
c.1213-31T= (n.1213-31T=)
n.1108-31T=
c.1435-31T= (n.1435-31T=)
c.1243-31T= (n.1243-31T=)
c.1438-455T= (n.1438-455T=)
5g.34998857A>CCA3228935AGXT2c.1438-31T>G (n.1438-31T>G)
c.1213-31T>G (n.1213-31T>G)
n.1108-31T>G
c.1435-31T>G (n.1435-31T>G)
c.1243-31T>G (n.1243-31T>G)
c.1438-455T>G (n.1438-455T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998857A>GCA3228936AGXT2c.1438-31T>C (n.1438-31T>C)
c.1213-31T>C (n.1213-31T>C)
n.1108-31T>C
c.1435-31T>C (n.1435-31T>C)
c.1243-31T>C (n.1243-31T>C)
c.1438-455T>C (n.1438-455T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.34998859C>ACA558976727AGXT2c.1438-33G>T (n.1438-33G>T)
c.1213-33G>T (n.1213-33G>T)
n.1108-33G>T
c.1435-33G>T (n.1435-33G>T)
c.1243-33G>T (n.1243-33G>T)
c.1438-457G>T (n.1438-457G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998859C=CA1538676886AGXT2c.1438-33G= (n.1438-33G=)
c.1213-33G= (n.1213-33G=)
n.1108-33G=
c.1435-33G= (n.1435-33G=)
c.1243-33G= (n.1243-33G=)
c.1438-457G= (n.1438-457G=)
5g.34998859C>TCA3228937AGXT2c.1438-33G>A (n.1438-33G>A)
c.1213-33G>A (n.1213-33G>A)
n.1108-33G>A
c.1435-33G>A (n.1435-33G>A)
c.1243-33G>A (n.1243-33G>A)
c.1438-457G>A (n.1438-457G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998860A>TCA2578284421AGXT2c.1438-34T>A (n.1438-34T>A)
c.1213-34T>A (n.1213-34T>A)
n.1108-34T>A
c.1435-34T>A (n.1435-34T>A)
c.1243-34T>A (n.1243-34T>A)
c.1438-458T>A (n.1438-458T>A)
5g.34998861T>CCA558976728AGXT2c.1438-35A>G (n.1438-35A>G)
c.1213-35A>G (n.1213-35A>G)
n.1108-35A>G
c.1435-35A>G (n.1435-35A>G)
c.1243-35A>G (n.1243-35A>G)
c.1438-459A>G (n.1438-459A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998861T=CA1538676891AGXT2c.1438-35A= (n.1438-35A=)
c.1213-35A= (n.1213-35A=)
n.1108-35A=
c.1435-35A= (n.1435-35A=)
c.1243-35A= (n.1243-35A=)
c.1438-459A= (n.1438-459A=)
5g.34998866_34998867dupCA2578284422AGXT2c.1438-38_1438-37dup (n.1438-38_1438-37dup)
c.1213-38_1213-37dup (n.1213-38_1213-37dup)
n.1108-38_1108-37dup
c.1435-38_1435-37dup (n.1435-38_1435-37dup)
c.1243-38_1243-37dup (n.1243-38_1243-37dup)
c.1438-462_1438-461dup (n.1438-462_1438-461dup)
 gnomAD v4
5g.34998865A=CA1538676897AGXT2c.1438-39T= (n.1438-39T=)
c.1213-39T= (n.1213-39T=)
n.1108-39T=
c.1435-39T= (n.1435-39T=)
c.1243-39T= (n.1243-39T=)
c.1438-463T= (n.1438-463T=)
5g.34998865A>TCA558976729AGXT2c.1438-39T>A (n.1438-39T>A)
c.1213-39T>A (n.1213-39T>A)
n.1108-39T>A
c.1435-39T>A (n.1435-39T>A)
c.1243-39T>A (n.1243-39T>A)
c.1438-463T>A (n.1438-463T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998866G>TCA2673511973AGXT2c.1438-40C>A (n.1438-40C>A)
c.1213-40C>A (n.1213-40C>A)
n.1108-40C>A
c.1435-40C>A (n.1435-40C>A)
c.1243-40C>A (n.1243-40C>A)
c.1438-464C>A (n.1438-464C>A)
 gnomAD v4
5g.34998870C>ACA2673511974AGXT2c.1438-44G>T (n.1438-44G>T)
c.1213-44G>T (n.1213-44G>T)
n.1108-44G>T
c.1435-44G>T (n.1435-44G>T)
c.1243-44G>T (n.1243-44G>T)
c.1438-468G>T (n.1438-468G>T)
 gnomAD v4
5g.34998870C>TCA2673511975AGXT2c.1438-44G>A (n.1438-44G>A)
c.1213-44G>A (n.1213-44G>A)
n.1108-44G>A
c.1435-44G>A (n.1435-44G>A)
c.1243-44G>A (n.1243-44G>A)
c.1438-468G>A (n.1438-468G>A)
 gnomAD v4
5g.34998872A=CA1538676899AGXT2c.1438-46T= (n.1438-46T=)
c.1213-46T= (n.1213-46T=)
n.1108-46T=
c.1435-46T= (n.1435-46T=)
c.1243-46T= (n.1243-46T=)
c.1438-470T= (n.1438-470T=)
5g.34998872A>GCA1538676901AGXT2c.1438-46T>C (n.1438-46T>C)
c.1213-46T>C (n.1213-46T>C)
n.1108-46T>C
c.1435-46T>C (n.1435-46T>C)
c.1243-46T>C (n.1243-46T>C)
c.1438-470T>C (n.1438-470T>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched