Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.34998702delCA2673511938AGXT2c.*17del (n.*17del)
n.1232del
c.1438-300del (n.1438-300del)
 gnomAD v4
5g.34998702A=CA1538676575AGXT2c.*17T= (n.*17T=)
n.1232T=
c.1438-300T= (n.1438-300T=)
5g.34998702A>CCA2708293950AGXT2c.*17T>G (n.*17T>G)
n.1232T>G
c.1438-300T>G (n.1438-300T>G)
 dbSNP
5g.34998702A>GCA1538676576AGXT2c.*17T>C (n.*17T>C)
n.1232T>C
c.1438-300T>C (n.1438-300T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34998702A>TCA2673511939AGXT2c.*17T>A (n.*17T>A)
n.1232T>A
c.1438-300T>A (n.1438-300T>A)
 gnomAD v4
5g.34998703T>CCA3228910AGXT2c.*16A>G (n.*16A>G)
n.1231A>G
c.1438-301A>G (n.1438-301A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998703T=CA1538676577AGXT2c.*16A= (n.*16A=)
n.1231A=
c.1438-301A= (n.1438-301A=)
5g.34998705delCA2673511940AGXT2c.*16del (n.*16del)
n.1231del
c.1438-301del (n.1438-301del)
 gnomAD v4
5g.34998706A=CA1538676579AGXT2c.*13T= (n.*13T=)
n.1228T=
c.1438-304T= (n.1438-304T=)
5g.34998706A>GCA3228911AGXT2c.*13T>C (n.*13T>C)
n.1228T>C
c.1438-304T>C (n.1438-304T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998706_34998707delinsATCA1538676581AGXT2c.*12_*13delinsAT (n.*12_*13delinsAT)
n.1227_1228delinsAT
c.1438-305_1438-304delinsAT (n.1438-305_1438-304delinsAT)
5g.34998709delCA558976716AGXT2c.*12del (n.*12del)
n.1227del
c.1438-305del (n.1438-305del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998708T>ACA2673511941AGXT2c.*11A>T (n.*11A>T)
n.1226A>T
c.1438-306A>T (n.1438-306A>T)
 gnomAD v4
5g.34998710C>TCA2673511942AGXT2c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1224G>A
c.1438-308G>A (n.1438-308G>A)
 gnomAD v4
5g.34998711T>CCA1074968788AGXT2c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1223A>G
c.1438-309A>G (n.1438-309A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998711T>GCA2673511943AGXT2c.*8A>C (n.*8A>C)
n.1223A>C
c.1438-309A>C (n.1438-309A>C)
 gnomAD v4
5g.34998711T=CA1538676583AGXT2c.*8A= (n.*8A=)
n.1223A=
c.1438-309A= (n.1438-309A=)
5g.34998712G>ACA3228912AGXT2c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1222C>T
c.1438-310C>T (n.1438-310C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998712G>CCA1538676585AGXT2c.*7C>G (n.*7C>G)
n.1222C>G
c.1438-310C>G (n.1438-310C>G)
 dbSNP
5g.34998712G=CA1538676584AGXT2c.*7C= (n.*7C=)
n.1222C=
c.1438-310C= (n.1438-310C=)
5g.34998712G>TCA2673511944AGXT2c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1222C>A
c.1438-310C>A (n.1438-310C>A)
 gnomAD v4
5g.34998713A=CA1538676586AGXT2c.*6T= (n.*6T=)
n.1221T=
c.1438-311T= (n.1438-311T=)
5g.34998713A>GCA558976718AGXT2c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1221T>C
c.1438-311T>C (n.1438-311T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998716A>CCA2673511945AGXT2c.*3T>G (n.*3T>G)
n.1218T>G
c.1438-314T>G (n.1438-314T>G)
 gnomAD v4
5g.34998716A>GCA2578284418AGXT2c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1218T>C
c.1438-314T>C (n.1438-314T>C)
5g.34998717T>CCA3228913AGXT2c.*2A>G (n.*2A>G)
n.1217A>G
c.1438-315A>G (n.1438-315A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998717T=CA1538676587AGXT2c.*2A= (n.*2A=)
n.1217A=
c.1438-315A= (n.1438-315A=)
5g.34998718G>ACA2673511946AGXT2c.*1C>T (n.*1C>T)
n.1216C>T
c.1438-316C>T (n.1438-316C>T)
 gnomAD v4
5g.34998718G>TCA2673511947AGXT2c.*1C>A (n.*1C>A)
n.1216C>A
c.1438-316C>A (n.1438-316C>A)
 gnomAD v4
5g.34998719T>ACA359403439AGXT2c.1545A>T (p.Ter515Tyr)
c.1320A>T (p.Ter440Tyr)
n.1215A>T
c.1542A>T (p.Ter514Tyr)
c.1350A>T (p.Ter450Tyr)
c.1438-317A>T (n.1438-317A>T)
5g.34998719T>CCA3228914AGXT2c.1545A>G (p.Ter515=)
c.1320A>G (p.Ter440=)
n.1215A>G
c.1542A>G (p.Ter514=)
c.1350A>G (p.Ter450=)
c.1438-317A>G (n.1438-317A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998719T>GCA359403437AGXT2c.1545A>C (p.Ter515Tyr)
c.1320A>C (p.Ter440Tyr)
n.1215A>C
c.1542A>C (p.Ter514Tyr)
c.1350A>C (p.Ter450Tyr)
c.1438-317A>C (n.1438-317A>C)
5g.34998719T=CA1538676589AGXT2c.1545A= (p.Ter515=)
c.1320A= (p.Ter440=)
n.1215A=
c.1542A= (p.Ter514=)
c.1350A= (p.Ter450=)
c.1438-317A= (n.1438-317A=)
5g.34998720T>ACA359403441AGXT2c.1544A>T (p.Ter515Leu)
c.1319A>T (p.Ter440Leu)
n.1214A>T
c.1541A>T (p.Ter514Leu)
c.1349A>T (p.Ter450Leu)
c.1438-318A>T (n.1438-318A>T)
5g.34998720T>CCA443882109AGXT2c.1544A>G (p.Ter515=)
c.1319A>G (p.Ter440=)
n.1214A>G
c.1541A>G (p.Ter514=)
c.1349A>G (p.Ter450=)
c.1438-318A>G (n.1438-318A>G)
5g.34998720T>GCA359403443AGXT2c.1544A>C (p.Ter515Ser)
c.1319A>C (p.Ter440Ser)
n.1214A>C
c.1541A>C (p.Ter514Ser)
c.1349A>C (p.Ter450Ser)
c.1438-318A>C (n.1438-318A>C)
5g.34998721A>CCA359403446AGXT2c.1543T>G (p.Ter515Glu)
c.1318T>G (p.Ter440Glu)
n.1213T>G
c.1540T>G (p.Ter514Glu)
c.1348T>G (p.Ter450Glu)
c.1438-319T>G (n.1438-319T>G)
5g.34998721A>GCA359403448AGXT2c.1543T>C (p.Ter515Gln)
c.1318T>C (p.Ter440Gln)
n.1213T>C
c.1540T>C (p.Ter514Gln)
c.1348T>C (p.Ter450Gln)
c.1438-319T>C (n.1438-319T>C)
5g.34998721A>TCA359403450AGXT2c.1543T>A (p.Ter515Lys)
c.1318T>A (p.Ter440Lys)
n.1213T>A
c.1540T>A (p.Ter514Lys)
c.1348T>A (p.Ter450Lys)
c.1438-319T>A (n.1438-319T>A)
5g.34998722C>ACA359403452AGXT2c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
n.1212G>T
c.1539G>T (p.Lys513Asn)
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.1438-320G>T (n.1438-320G>T)
5g.34998722C>GCA359403453AGXT2c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
n.1212G>C
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.1438-320G>C (n.1438-320G>C)
5g.34998722C>TCA443882110AGXT2c.1542G>A (p.Lys514=)
c.1317G>A (p.Lys439=)
n.1212G>A
c.1539G>A (p.Lys513=)
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.1438-320G>A (n.1438-320G>A)
5g.34998723T>ACA359403456AGXT2c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.1316A>T (p.Lys439Met)
n.1211A>T
c.1538A>T (p.Lys513Met)
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.1438-321A>T (n.1438-321A>T)
5g.34998723T>CCA359403458AGXT2c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
n.1211A>G
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1438-321A>G (n.1438-321A>G)
5g.34998723T>GCA359403459AGXT2c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
n.1211A>C
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1438-321A>C (n.1438-321A>C)
5g.34998724T>ACA359403462AGXT2c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
n.1210A>T
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1438-322A>T (n.1438-322A>T)
5g.34998724T>CCA359403464AGXT2c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
n.1210A>G
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1438-322A>G (n.1438-322A>G)
5g.34998724T>GCA359403466AGXT2c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
n.1210A>C
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1438-322A>C (n.1438-322A>C)
5g.34998725A=CA1538676591AGXT2c.1539T= (p.Ala513=)
c.1314T= (p.Ala438=)
n.1209T=
c.1536T= (p.Ala512=)
c.1344T= (p.Ala448=)
c.1438-323T= (n.1438-323T=)
5g.34998725A>CCA443882111AGXT2c.1539T>G (p.Ala513=)
c.1314T>G (p.Ala438=)
n.1209T>G
c.1536T>G (p.Ala512=)
c.1344T>G (p.Ala448=)
c.1438-323T>G (n.1438-323T>G)
 COSMIC
5g.34998725A>GCA443882112AGXT2c.1539T>C (p.Ala513=)
c.1314T>C (p.Ala438=)
n.1209T>C
c.1536T>C (p.Ala512=)
c.1344T>C (p.Ala448=)
c.1438-323T>C (n.1438-323T>C)
 dbSNP
5g.34998725A>TCA443882113AGXT2c.1539T>A (p.Ala513=)
c.1314T>A (p.Ala438=)
n.1209T>A
c.1536T>A (p.Ala512=)
c.1344T>A (p.Ala448=)
c.1438-323T>A (n.1438-323T>A)
5g.34998726G>ACA359403472AGXT2c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.1208C>T
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1438-324C>T (n.1438-324C>T)
5g.34998726G>CCA359403468AGXT2c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.1208C>G
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1438-324C>G (n.1438-324C>G)
5g.34998726G>TCA359403470AGXT2c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
n.1208C>A
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1438-324C>A (n.1438-324C>A)
 gnomAD v4
5g.34998727C>ACA359403474AGXT2c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.1207G>T
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1438-325G>T (n.1438-325G>T)
5g.34998727C=CA1538676595AGXT2c.1537G= (p.Ala513=)
c.1312G= (p.Ala438=)
n.1207G=
c.1534G= (p.Ala512=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1438-325G= (n.1438-325G=)
5g.34998727C>GCA359403476AGXT2c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.1207G>C
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1438-325G>C (n.1438-325G>C)
5g.34998727C>TCA359403478AGXT2c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.1207G>A
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1438-325G>A (n.1438-325G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998728T>ACA359403480AGXT2c.1536A>T (p.Arg512Ser)
c.1311A>T (p.Arg437Ser)
n.1206A>T
c.1533A>T (p.Arg511Ser)
c.1341A>T (p.Arg447Ser)
c.1438-326A>T (n.1438-326A>T)
 gnomAD v4
5g.34998728T>CCA443882114AGXT2c.1536A>G (p.Arg512=)
c.1311A>G (p.Arg437=)
n.1206A>G
c.1533A>G (p.Arg511=)
c.1341A>G (p.Arg447=)
c.1438-326A>G (n.1438-326A>G)
 gnomAD v4
5g.34998728T>GCA359403482AGXT2c.1536A>C (p.Arg512Ser)
c.1311A>C (p.Arg437Ser)
n.1206A>C
c.1533A>C (p.Arg511Ser)
c.1341A>C (p.Arg447Ser)
c.1438-326A>C (n.1438-326A>C)
5g.34998729C>ACA359403484AGXT2c.1535G>T (p.Arg512Ile)
c.1310G>T (p.Arg437Ile)
n.1205G>T
c.1532G>T (p.Arg511Ile)
c.1340G>T (p.Arg447Ile)
c.1438-327G>T (n.1438-327G>T)
5g.34998729C>GCA359403486AGXT2c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
n.1205G>C
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
c.1340G>C (p.Arg447Thr)
c.1438-327G>C (n.1438-327G>C)
5g.34998729C>TCA359403488AGXT2c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
n.1205G>A
c.1532G>A (p.Arg511Lys)
c.1340G>A (p.Arg447Lys)
c.1438-327G>A (n.1438-327G>A)
5g.34998730T>ACA359403490AGXT2c.1534A>T (p.Arg512Ter)
c.1309A>T (p.Arg437Ter)
n.1204A>T
c.1531A>T (p.Arg511Ter)
c.1339A>T (p.Arg447Ter)
c.1438-328A>T (n.1438-328A>T)
5g.34998730T>CCA359403492AGXT2c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
n.1204A>G
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
c.1339A>G (p.Arg447Gly)
c.1438-328A>G (n.1438-328A>G)
 gnomAD v4
5g.34998730T>GCA443882115AGXT2c.1534A>C (p.Arg512=)
c.1309A>C (p.Arg437=)
n.1204A>C
c.1531A>C (p.Arg511=)
c.1339A>C (p.Arg447=)
c.1438-328A>C (n.1438-328A>C)
5g.34998731T>ACA359403494AGXT2c.1533A>T (p.Arg511Ser)
c.1308A>T (p.Arg436Ser)
n.1203A>T
c.1530A>T (p.Arg510Ser)
c.1338A>T (p.Arg446Ser)
c.1438-329A>T (n.1438-329A>T)
5g.34998731T>CCA443882116AGXT2c.1533A>G (p.Arg511=)
c.1308A>G (p.Arg436=)
n.1203A>G
c.1530A>G (p.Arg510=)
c.1338A>G (p.Arg446=)
c.1438-329A>G (n.1438-329A>G)
5g.34998731T>GCA359403496AGXT2c.1533A>C (p.Arg511Ser)
c.1308A>C (p.Arg436Ser)
n.1203A>C
c.1530A>C (p.Arg510Ser)
c.1338A>C (p.Arg446Ser)
c.1438-329A>C (n.1438-329A>C)
5g.34998732C>ACA359403513AGXT2c.1532G>T (p.Arg511Ile)
c.1307G>T (p.Arg436Ile)
n.1202G>T
c.1529G>T (p.Arg510Ile)
c.1337G>T (p.Arg446Ile)
c.1438-330G>T (n.1438-330G>T)
 gnomAD v4
5g.34998732C>GCA359403515AGXT2c.1532G>C (p.Arg511Thr)
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
n.1202G>C
c.1529G>C (p.Arg510Thr)
c.1337G>C (p.Arg446Thr)
c.1438-330G>C (n.1438-330G>C)
5g.34998732C>TCA359403510AGXT2c.1532G>A (p.Arg511Lys)
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
n.1202G>A
c.1529G>A (p.Arg510Lys)
c.1337G>A (p.Arg446Lys)
c.1438-330G>A (n.1438-330G>A)
5g.34998733T>ACA359403520AGXT2c.1531A>T (p.Arg511Ter)
c.1306A>T (p.Arg436Ter)
n.1201A>T
c.1528A>T (p.Arg510Ter)
c.1336A>T (p.Arg446Ter)
c.1438-331A>T (n.1438-331A>T)
5g.34998733T>CCA359403524AGXT2c.1531A>G (p.Arg511Gly)
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
n.1201A>G
c.1528A>G (p.Arg510Gly)
c.1336A>G (p.Arg446Gly)
c.1438-331A>G (n.1438-331A>G)
5g.34998733T>GCA443882117AGXT2c.1531A>C (p.Arg511=)
c.1306A>C (p.Arg436=)
n.1201A>C
c.1528A>C (p.Arg510=)
c.1336A>C (p.Arg446=)
c.1438-331A>C (n.1438-331A>C)
5g.34998734T>ACA359403527AGXT2c.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
n.1200A>T
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
c.1335A>T (p.Glu445Asp)
c.1438-332A>T (n.1438-332A>T)
5g.34998734T>CCA443882118AGXT2c.1530A>G (p.Glu510=)
c.1305A>G (p.Glu435=)
n.1200A>G
c.1527A>G (p.Glu509=)
c.1335A>G (p.Glu445=)
c.1438-332A>G (n.1438-332A>G)
5g.34998734T>GCA359403530AGXT2c.1530A>C (p.Glu510Asp)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
n.1200A>C
c.1527A>C (p.Glu509Asp)
c.1335A>C (p.Glu445Asp)
c.1438-332A>C (n.1438-332A>C)
5g.34998735T>ACA359403535AGXT2c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
n.1199A>T
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.1438-333A>T (n.1438-333A>T)
5g.34998735T>CCA359403537AGXT2c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
n.1199A>G
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.1438-333A>G (n.1438-333A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998735T>GCA359403542AGXT2c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
n.1199A>C
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.1438-333A>C (n.1438-333A>C)
5g.34998735T=CA1538676599AGXT2c.1529A= (p.Glu510=)
c.1304A= (p.Glu435=)
n.1199A=
c.1526A= (p.Glu509=)
c.1334A= (p.Glu445=)
c.1438-333A= (n.1438-333A=)
5g.34998736C>ACA359403547AGXT2c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
n.1198G>T
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.1438-334G>T (n.1438-334G>T)
5g.34998736C=CA1538676604AGXT2c.1528G= (p.Glu510=)
c.1303G= (p.Glu435=)
n.1198G=
c.1525G= (p.Glu509=)
c.1333G= (p.Glu445=)
c.1438-334G= (n.1438-334G=)
5g.34998736C>GCA359403548AGXT2c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
n.1198G>C
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.1438-334G>C (n.1438-334G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998736C>TCA359403551AGXT2c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
n.1198G>A
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.1438-334G>A (n.1438-334G>A)
5g.34998737C>ACA359403555AGXT2c.1527G>T (p.Met509Ile)
c.1302G>T (p.Met434Ile)
n.1197G>T
c.1524G>T (p.Met508Ile)
c.1332G>T (p.Met444Ile)
c.1438-335G>T (n.1438-335G>T)
5g.34998737C>GCA359403561AGXT2c.1527G>C (p.Met509Ile)
c.1302G>C (p.Met434Ile)
n.1197G>C
c.1524G>C (p.Met508Ile)
c.1332G>C (p.Met444Ile)
c.1438-335G>C (n.1438-335G>C)
5g.34998737C>TCA359403563AGXT2c.1527G>A (p.Met509Ile)
c.1302G>A (p.Met434Ile)
n.1197G>A
c.1524G>A (p.Met508Ile)
c.1332G>A (p.Met444Ile)
c.1438-335G>A (n.1438-335G>A)
5g.34998738A>CCA359403579AGXT2c.1526T>G (p.Met509Arg)
c.1301T>G (p.Met434Arg)
n.1196T>G
c.1523T>G (p.Met508Arg)
c.1331T>G (p.Met444Arg)
c.1438-336T>G (n.1438-336T>G)
5g.34998738A>GCA359403568AGXT2c.1526T>C (p.Met509Thr)
c.1301T>C (p.Met434Thr)
n.1196T>C
c.1523T>C (p.Met508Thr)
c.1331T>C (p.Met444Thr)
c.1438-336T>C (n.1438-336T>C)
5g.34998738A>TCA359403565AGXT2c.1526T>A (p.Met509Lys)
c.1301T>A (p.Met434Lys)
n.1196T>A
c.1523T>A (p.Met508Lys)
c.1331T>A (p.Met444Lys)
c.1438-336T>A (n.1438-336T>A)
5g.34998739T>ACA3228915AGXT2c.1525A>T (p.Met509Leu)
c.1300A>T (p.Met434Leu)
n.1195A>T
c.1522A>T (p.Met508Leu)
c.1330A>T (p.Met444Leu)
c.1438-337A>T (n.1438-337A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998739T>CCA359403585AGXT2c.1525A>G (p.Met509Val)
c.1300A>G (p.Met434Val)
n.1195A>G
c.1522A>G (p.Met508Val)
c.1330A>G (p.Met444Val)
c.1438-337A>G (n.1438-337A>G)
 dbSNP
5g.34998739T>GCA359403587AGXT2c.1525A>C (p.Met509Leu)
c.1300A>C (p.Met434Leu)
n.1195A>C
c.1522A>C (p.Met508Leu)
c.1330A>C (p.Met444Leu)
c.1438-337A>C (n.1438-337A>C)
5g.34998739T=CA1538676611AGXT2c.1525A= (p.Met509=)
c.1300A= (p.Met434=)
n.1195A=
c.1522A= (p.Met508=)
c.1330A= (p.Met444=)
c.1438-337A= (n.1438-337A=)
5g.34998740G>ACA3228916AGXT2c.1524C>T (p.His508=)
c.1299C>T (p.His433=)
n.1194C>T
c.1521C>T (p.His507=)
c.1329C>T (p.His443=)
c.1438-338C>T (n.1438-338C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998740G>CCA359403593AGXT2c.1524C>G (p.His508Gln)
c.1299C>G (p.His433Gln)
n.1194C>G
c.1521C>G (p.His507Gln)
c.1329C>G (p.His443Gln)
c.1438-338C>G (n.1438-338C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998740G=CA1538676618AGXT2c.1524C= (p.His508=)
c.1299C= (p.His433=)
n.1194C=
c.1521C= (p.His507=)
c.1329C= (p.His443=)
c.1438-338C= (n.1438-338C=)
5g.34998740G>TCA359403596AGXT2c.1524C>A (p.His508Gln)
c.1299C>A (p.His433Gln)
n.1194C>A
c.1521C>A (p.His507Gln)
c.1329C>A (p.His443Gln)
c.1438-338C>A (n.1438-338C>A)
 gnomAD v4
5g.34998741T>ACA359403602AGXT2c.1523A>T (p.His508Leu)
c.1298A>T (p.His433Leu)
n.1193A>T
c.1520A>T (p.His507Leu)
c.1328A>T (p.His443Leu)
c.1438-339A>T (n.1438-339A>T)
5g.34998741T>CCA116917266AGXT2c.1523A>G (p.His508Arg)
c.1298A>G (p.His433Arg)
n.1193A>G
c.1520A>G (p.His507Arg)
c.1328A>G (p.His443Arg)
c.1438-339A>G (n.1438-339A>G)
 dbSNP
5g.34998741T>GCA359403607AGXT2c.1523A>C (p.His508Pro)
c.1298A>C (p.His433Pro)
n.1193A>C
c.1520A>C (p.His507Pro)
c.1328A>C (p.His443Pro)
c.1438-339A>C (n.1438-339A>C)
 gnomAD v4
5g.34998741T=CA1538676623AGXT2c.1523A= (p.His508=)
c.1298A= (p.His433=)
n.1193A=
c.1520A= (p.His507=)
c.1328A= (p.His443=)
c.1438-339A= (n.1438-339A=)
5g.34998742G>ACA359403612AGXT2c.1522C>T (p.His508Tyr)
c.1297C>T (p.His433Tyr)
n.1192C>T
c.1519C>T (p.His507Tyr)
c.1327C>T (p.His443Tyr)
c.1438-340C>T (n.1438-340C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.34998742G>CCA359403617AGXT2c.1522C>G (p.His508Asp)
c.1297C>G (p.His433Asp)
n.1192C>G
c.1519C>G (p.His507Asp)
c.1327C>G (p.His443Asp)
c.1438-340C>G (n.1438-340C>G)
5g.34998742G=CA1538676627AGXT2c.1522C= (p.His508=)
c.1297C= (p.His433=)
n.1192C=
c.1519C= (p.His507=)
c.1327C= (p.His443=)
c.1438-340C= (n.1438-340C=)
5g.34998742G>TCA359403619AGXT2c.1522C>A (p.His508Asn)
c.1297C>A (p.His433Asn)
n.1192C>A
c.1519C>A (p.His507Asn)
c.1327C>A (p.His443Asn)
c.1438-340C>A (n.1438-340C>A)
5g.34998743T>ACA359403624AGXT2c.1521A>T (p.Gln507His)
c.1296A>T (p.Gln432His)
n.1191A>T
c.1518A>T (p.Gln506His)
c.1326A>T (p.Gln442His)
c.1438-341A>T (n.1438-341A>T)
5g.34998743T>CCA443882119AGXT2c.1521A>G (p.Gln507=)
c.1296A>G (p.Gln432=)
n.1191A>G
c.1518A>G (p.Gln506=)
c.1326A>G (p.Gln442=)
c.1438-341A>G (n.1438-341A>G)
5g.34998743T>GCA359403628AGXT2c.1521A>C (p.Gln507His)
c.1296A>C (p.Gln432His)
n.1191A>C
c.1518A>C (p.Gln506His)
c.1326A>C (p.Gln442His)
c.1438-341A>C (n.1438-341A>C)
5g.34998744T>ACA359403638AGXT2c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
n.1190A>T
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.1438-342A>T (n.1438-342A>T)
5g.34998744T>CCA359403635AGXT2c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
n.1190A>G
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.1438-342A>G (n.1438-342A>G)
5g.34998744T>GCA359403633AGXT2c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
n.1190A>C
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.1438-342A>C (n.1438-342A>C)
5g.34998745G>ACA359403642AGXT2c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
n.1189C>T
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.1438-343C>T (n.1438-343C>T)
5g.34998745G>CCA359403644AGXT2c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
n.1189C>G
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.1438-343C>G (n.1438-343C>G)
5g.34998745G>TCA359403647AGXT2c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
n.1189C>A
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1438-343C>A (n.1438-343C>A)
5g.34998746G>ACA443882120AGXT2c.1518C>T (p.Thr506=)
c.1293C>T (p.Thr431=)
n.1188C>T
c.1515C>T (p.Thr505=)
c.1323C>T (p.Thr441=)
c.1438-344C>T (n.1438-344C>T)
 gnomAD v4
5g.34998746G>CCA443882121AGXT2c.1518C>G (p.Thr506=)
c.1293C>G (p.Thr431=)
n.1188C>G
c.1515C>G (p.Thr505=)
c.1323C>G (p.Thr441=)
c.1438-344C>G (n.1438-344C>G)
5g.34998746G>TCA443882122AGXT2c.1518C>A (p.Thr506=)
c.1293C>A (p.Thr431=)
n.1188C>A
c.1515C>A (p.Thr505=)
c.1323C>A (p.Thr441=)
c.1438-344C>A (n.1438-344C>A)
5g.34998747G>ACA359403656AGXT2c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
n.1187C>T
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.1438-345C>T (n.1438-345C>T)
5g.34998747G>CCA359403658AGXT2c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
n.1187C>G
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.1438-345C>G (n.1438-345C>G)
5g.34998747G>TCA359403661AGXT2c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
n.1187C>A
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.1438-345C>A (n.1438-345C>A)
 gnomAD v4
5g.34998748T>ACA359403665AGXT2c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
n.1186A>T
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.1438-346A>T (n.1438-346A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998748T>CCA359403668AGXT2c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
n.1186A>G
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.1438-346A>G (n.1438-346A>G)
 gnomAD v4
5g.34998748T>GCA359403671AGXT2c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
n.1186A>C
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1438-346A>C (n.1438-346A>C)
 COSMIC
5g.34998749T>ACA3228917AGXT2c.1515A>T (p.Leu505Phe)
c.1290A>T (p.Leu430Phe)
n.1185A>T
c.1512A>T (p.Leu504Phe)
c.1320A>T (p.Leu440Phe)
c.1438-347A>T (n.1438-347A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998749T>CCA443882123AGXT2c.1515A>G (p.Leu505=)
c.1290A>G (p.Leu430=)
n.1185A>G
c.1512A>G (p.Leu504=)
c.1320A>G (p.Leu440=)
c.1438-347A>G (n.1438-347A>G)
5g.34998749T>GCA359403675AGXT2c.1515A>C (p.Leu505Phe)
c.1290A>C (p.Leu430Phe)
n.1185A>C
c.1512A>C (p.Leu504Phe)
c.1320A>C (p.Leu440Phe)
c.1438-347A>C (n.1438-347A>C)
5g.34998749T=CA1538676633AGXT2c.1515A= (p.Leu505=)
c.1290A= (p.Leu430=)
n.1185A=
c.1512A= (p.Leu504=)
c.1320A= (p.Leu440=)
c.1438-347A= (n.1438-347A=)
5g.34998750A>CCA359403676AGXT2c.1514T>G (p.Leu505Ter)
c.1289T>G (p.Leu430Ter)
n.1184T>G
c.1511T>G (p.Leu504Ter)
c.1319T>G (p.Leu440Ter)
c.1438-348T>G (n.1438-348T>G)
5g.34998750A>GCA359403677AGXT2c.1514T>C (p.Leu505Ser)
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
n.1184T>C
c.1511T>C (p.Leu504Ser)
c.1319T>C (p.Leu440Ser)
c.1438-348T>C (n.1438-348T>C)
 gnomAD v4
5g.34998750A>TCA359403678AGXT2c.1514T>A (p.Leu505Ter)
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
n.1184T>A
c.1511T>A (p.Leu504Ter)
c.1319T>A (p.Leu440Ter)
c.1438-348T>A (n.1438-348T>A)
5g.34998751A=CA1538676640AGXT2c.1513T= (p.Leu505=)
c.1288T= (p.Leu430=)
n.1183T=
c.1510T= (p.Leu504=)
c.1318T= (p.Leu440=)
c.1438-349T= (n.1438-349T=)
5g.34998751A>CCA359403684AGXT2c.1513T>G (p.Leu505Val)
c.1288T>G (p.Leu430Val)
n.1183T>G
c.1510T>G (p.Leu504Val)
c.1318T>G (p.Leu440Val)
c.1438-349T>G (n.1438-349T>G)
5g.34998751A>GCA443882124AGXT2c.1513T>C (p.Leu505=)
c.1288T>C (p.Leu430=)
n.1183T>C
c.1510T>C (p.Leu504=)
c.1318T>C (p.Leu440=)
c.1438-349T>C (n.1438-349T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998751A>TCA359403682AGXT2c.1513T>A (p.Leu505Ile)
c.1288T>A (p.Leu430Ile)
n.1183T>A
c.1510T>A (p.Leu504Ile)
c.1318T>A (p.Leu440Ile)
c.1438-349T>A (n.1438-349T>A)
5g.34998752G>ACA443882125AGXT2c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1287C>T (p.Ala429=)
n.1182C>T
c.1509C>T (p.Ala503=)
c.1317C>T (p.Ala439=)
c.1438-350C>T (n.1438-350C>T)
5g.34998752G>CCA443882126AGXT2c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1287C>G (p.Ala429=)
n.1182C>G
c.1509C>G (p.Ala503=)
c.1317C>G (p.Ala439=)
c.1438-350C>G (n.1438-350C>G)
5g.34998752G>TCA443882127AGXT2c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1287C>A (p.Ala429=)
n.1182C>A
c.1509C>A (p.Ala503=)
c.1317C>A (p.Ala439=)
c.1438-350C>A (n.1438-350C>A)
5g.34998753G>ACA359403688AGXT2c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.1181C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1438-351C>T (n.1438-351C>T)
5g.34998753G>CCA359403691AGXT2c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.1181C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1438-351C>G (n.1438-351C>G)
5g.34998753G>TCA359403701AGXT2c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
n.1181C>A
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.1438-351C>A (n.1438-351C>A)
5g.34998754C>ACA359403705AGXT2c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.1180G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.1438-352G>T (n.1438-352G>T)
5g.34998754C>GCA359403708AGXT2c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.1180G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1438-352G>C (n.1438-352G>C)
5g.34998754C>TCA359403711AGXT2c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.1180G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1438-352G>A (n.1438-352G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.34998755A>CCA443882128AGXT2c.1509T>G (p.Ser503=)
c.1284T>G (p.Ser428=)
n.1179T>G
c.1506T>G (p.Ser502=)
c.1314T>G (p.Ser438=)
c.1438-353T>G (n.1438-353T>G)
5g.34998755A>GCA443882129AGXT2c.1509T>C (p.Ser503=)
c.1284T>C (p.Ser428=)
n.1179T>C
c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1314T>C (p.Ser438=)
c.1438-353T>C (n.1438-353T>C)
5g.34998755A>TCA443882130AGXT2c.1509T>A (p.Ser503=)
c.1284T>A (p.Ser428=)
n.1179T>A
c.1506T>A (p.Ser502=)
c.1314T>A (p.Ser438=)
c.1438-353T>A (n.1438-353T>A)
5g.34998756G>ACA359403716AGXT2c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
n.1178C>T
c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.1438-354C>T (n.1438-354C>T)
 gnomAD v4
5g.34998756G>CCA359403718AGXT2c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
n.1178C>G
c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.1438-354C>G (n.1438-354C>G)
5g.34998756G>TCA359403721AGXT2c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
n.1178C>A
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.1438-354C>A (n.1438-354C>A)
 gnomAD v4
5g.34998757A=CA1538676642AGXT2c.1507T= (p.Ser503=)
c.1282T= (p.Ser428=)
n.1177T=
c.1504T= (p.Ser502=)
c.1312T= (p.Ser438=)
c.1438-355T= (n.1438-355T=)
5g.34998757A>CCA359403725AGXT2c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
n.1177T>G
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1438-355T>G (n.1438-355T>G)
5g.34998757A>GCA359403729AGXT2c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
n.1177T>C
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1438-355T>C (n.1438-355T>C)
 dbSNP
5g.34998757A>TCA359403731AGXT2c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
n.1177T>A
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.1438-355T>A (n.1438-355T>A)
5g.34998758A=CA1538676644AGXT2c.1506T= (p.Arg502=)
c.1281T= (p.Arg427=)
n.1176T=
c.1503T= (p.Arg501=)
c.1311T= (p.Arg437=)
c.1438-356T= (n.1438-356T=)
5g.34998758A>CCA443882131AGXT2c.1506T>G (p.Arg502=)
c.1281T>G (p.Arg427=)
n.1176T>G
c.1503T>G (p.Arg501=)
c.1311T>G (p.Arg437=)
c.1438-356T>G (n.1438-356T>G)
5g.34998758A>GCA116917270AGXT2c.1506T>C (p.Arg502=)
c.1281T>C (p.Arg427=)
n.1176T>C
c.1503T>C (p.Arg501=)
c.1311T>C (p.Arg437=)
c.1438-356T>C (n.1438-356T>C)
 dbSNP
5g.34998758A>TCA443882132AGXT2c.1506T>A (p.Arg502=)
c.1281T>A (p.Arg427=)
n.1176T>A
c.1503T>A (p.Arg501=)
c.1311T>A (p.Arg437=)
c.1438-356T>A (n.1438-356T>A)
5g.34998758_34998759insGTATTTGCCA1538676652AGXT2c.1505_1506insGCAAATAC (p.Ser503GlnfsTer6)
c.1280_1281insGCAAATAC (p.Ser428GlnfsTer6)
n.1175_1176insGCAAATAC
c.1502_1503insGCAAATAC (p.Ser502GlnfsTer6)
c.1310_1311insGCAAATAC (p.Ser438GlnfsTer6)
c.1438-357_1438-356insGCAAATAC (n.1438-357_1438-356insGCAAATAC)
 dbSNP
5g.34998759C>ACA359403740AGXT2c.1505G>T (p.Arg502Leu)
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
n.1175G>T
c.1502G>T (p.Arg501Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.1438-357G>T (n.1438-357G>T)
 dbSNP
5g.34998759C=CA1538676650AGXT2c.1505G= (p.Arg502=)
c.1280G= (p.Arg427=)
n.1175G=
c.1502G= (p.Arg501=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.1438-357G= (n.1438-357G=)
5g.34998759C>GCA359403745AGXT2c.1505G>C (p.Arg502Pro)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
n.1175G>C
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.1438-357G>C (n.1438-357G>C)
5g.34998759C>TCA359403742AGXT2c.1505G>A (p.Arg502His)
c.1280G>A (p.Arg427His)
n.1175G>A
c.1502G>A (p.Arg501His)
c.1310G>A (p.Arg437His)
c.1438-357G>A (n.1438-357G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.34998760G>ACA3228918AGXT2c.1504C>T (p.Arg502Cys)
c.1279C>T (p.Arg427Cys)
n.1174C>T
c.1501C>T (p.Arg501Cys)
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
c.1438-358C>T (n.1438-358C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.34998760G>CCA116917275AGXT2c.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
n.1174C>G
c.1501C>G (p.Arg501Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.1438-358C>G (n.1438-358C>G)
 dbSNP
5g.34998760G=CA1538676660AGXT2c.1504C= (p.Arg502=)
c.1279C= (p.Arg427=)
n.1174C=
c.1501C= (p.Arg501=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.1438-358C= (n.1438-358C=)
5g.34998760G>TCA359403750AGXT2c.1504C>A (p.Arg502Ser)
c.1279C>A (p.Arg427Ser)
n.1174C>A
c.1501C>A (p.Arg501Ser)
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
c.1438-358C>A (n.1438-358C>A)
 gnomAD v4
5g.34998761A=CA1538676663AGXT2c.1503T= (p.Phe501=)
c.1278T= (p.Phe426=)
n.1173T=
c.1500T= (p.Phe500=)
c.1308T= (p.Phe436=)
c.1438-359T= (n.1438-359T=)
5g.34998761A>CCA359403754AGXT2c.1503T>G (p.Phe501Leu)
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
n.1173T>G
c.1500T>G (p.Phe500Leu)
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.1438-359T>G (n.1438-359T>G)
 dbSNP
5g.34998761A>GCA443882133AGXT2c.1503T>C (p.Phe501=)
c.1278T>C (p.Phe426=)
n.1173T>C
c.1500T>C (p.Phe500=)
c.1308T>C (p.Phe436=)
c.1438-359T>C (n.1438-359T>C)
5g.34998761A>TCA359403756AGXT2c.1503T>A (p.Phe501Leu)
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
n.1173T>A
c.1500T>A (p.Phe500Leu)
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.1438-359T>A (n.1438-359T>A)
5g.34998762A>CCA359403760AGXT2c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
n.1172T>G
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.1438-360T>G (n.1438-360T>G)
5g.34998762A>GCA359403762AGXT2c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
n.1172T>C
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.1438-360T>C (n.1438-360T>C)
5g.34998762A>TCA359403764AGXT2c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
n.1172T>A
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1438-360T>A (n.1438-360T>A)
5g.34998763A=CA1538676670AGXT2c.1501T= (p.Phe501=)
c.1276T= (p.Phe426=)
n.1171T=
c.1498T= (p.Phe500=)
c.1306T= (p.Phe436=)
c.1438-361T= (n.1438-361T=)
5g.34998763A>CCA359403765AGXT2c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
n.1171T>G
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.1438-361T>G (n.1438-361T>G)
 COSMIC
5g.34998763A>GCA359403767AGXT2c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
n.1171T>C
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.1438-361T>C (n.1438-361T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998763A>TCA359403770AGXT2c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
n.1171T>A
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.1438-361T>A (n.1438-361T>A)
5g.34998764T>ACA443882134AGXT2c.1500A>T (p.Val500=)
c.1275A>T (p.Val425=)
n.1170A>T
c.1497A>T (p.Val499=)
c.1305A>T (p.Val435=)
c.1438-362A>T (n.1438-362A>T)
5g.34998764T>CCA443882136AGXT2c.1500A>G (p.Val500=)
c.1275A>G (p.Val425=)
n.1170A>G
c.1497A>G (p.Val499=)
c.1305A>G (p.Val435=)
c.1438-362A>G (n.1438-362A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998764T>GCA443882135AGXT2c.1500A>C (p.Val500=)
c.1275A>C (p.Val425=)
n.1170A>C
c.1497A>C (p.Val499=)
c.1305A>C (p.Val435=)
c.1438-362A>C (n.1438-362A>C)
5g.34998764T=CA1538676674AGXT2c.1500A= (p.Val500=)
c.1275A= (p.Val425=)
n.1170A=
c.1497A= (p.Val499=)
c.1305A= (p.Val435=)
c.1438-362A= (n.1438-362A=)
5g.34998765A>CCA359403773AGXT2c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
n.1169T>G
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1438-363T>G (n.1438-363T>G)
5g.34998765A>GCA359403775AGXT2c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
n.1169T>C
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1438-363T>C (n.1438-363T>C)
5g.34998765A>TCA359403776AGXT2c.1499T>A (p.Val500Glu)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
n.1169T>A
c.1496T>A (p.Val499Glu)
c.1304T>A (p.Val435Glu)
c.1438-363T>A (n.1438-363T>A)
5g.34998766C>ACA359403783AGXT2c.1498G>T (p.Val500Leu)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
n.1168G>T
c.1495G>T (p.Val499Leu)
c.1303G>T (p.Val435Leu)
c.1438-364G>T (n.1438-364G>T)
 gnomAD v4
5g.34998766C=CA1538676680AGXT2c.1498G= (p.Val500=)
c.1273G= (p.Val425=)
n.1168G=
c.1495G= (p.Val499=)
c.1303G= (p.Val435=)
c.1438-364G= (n.1438-364G=)
5g.34998766C>GCA359403780AGXT2c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
n.1168G>C
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1438-364G>C (n.1438-364G>C)
5g.34998766C>TCA3228919AGXT2c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.1273G>A (p.Val425Ile)
n.1168G>A
c.1495G>A (p.Val499Ile)
c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.1438-364G>A (n.1438-364G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998768_34998770delCA645565428AGXT2c.1496_1498del (p.Glu499del)
c.1271_1273del (p.Glu424del)
n.1166_1168del
c.1493_1495del (p.Glu498del)
c.1301_1303del (p.Glu434del)
c.1438-366_1438-364del (n.1438-366_1438-364del)
 COSMIC
5g.34998767T>ACA359403785AGXT2c.1497A>T (p.Glu499Asp)
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
n.1167A>T
c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.1438-365A>T (n.1438-365A>T)
5g.34998767T>CCA116917280AGXT2c.1497A>G (p.Glu499=)
c.1272A>G (p.Glu424=)
n.1167A>G
c.1494A>G (p.Glu498=)
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.1438-365A>G (n.1438-365A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998767T>GCA359403788AGXT2c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
n.1167A>C
c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.1438-365A>C (n.1438-365A>C)
5g.34998767T=CA1538676685AGXT2c.1497A= (p.Glu499=)
c.1272A= (p.Glu424=)
n.1167A=
c.1494A= (p.Glu498=)
c.1302A= (p.Glu434=)
c.1438-365A= (n.1438-365A=)
5g.34998768T>ACA359403791AGXT2c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.1166A>T
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.1438-366A>T (n.1438-366A>T)
5g.34998768T>CCA359403793AGXT2c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.1166A>G
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.1438-366A>G (n.1438-366A>G)
5g.34998768T>GCA359403794AGXT2c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.1166A>C
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.1438-366A>C (n.1438-366A>C)
5g.34998768_34998771delinsTCTACA1538676706AGXT2c.1493_1496delinsTAGA (p.Val498=)
c.1268_1271delinsTAGA (p.Val423=)
n.1163_1166delinsTAGA
c.1490_1493delinsTAGA (p.Val497=)
c.1298_1301delinsTAGA (p.Val433=)
c.1438-369_1438-366delinsTAGA (n.1438-369_1438-366delinsTAGA)
5g.34998769C>ACA359403796AGXT2c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.1165G>T
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.1438-367G>T (n.1438-367G>T)
 dbSNP
5g.34998769C=CA1538676713AGXT2c.1495G= (p.Glu499=)
c.1270G= (p.Glu424=)
n.1165G=
c.1492G= (p.Glu498=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.1438-367G= (n.1438-367G=)
5g.34998769C>GCA359403797AGXT2c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.1165G>C
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.1438-367G>C (n.1438-367G>C)
 gnomAD v4
5g.34998769C>TCA359403799AGXT2c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.1165G>A
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.1438-367G>A (n.1438-367G>A)
5g.34998771_34998773delCA558976724AGXT2c.1493_1495del (p.Val498del)
c.1268_1270del (p.Val423del)
n.1163_1165del
c.1490_1492del (p.Val497del)
c.1298_1300del (p.Val433del)
c.1438-369_1438-367del (n.1438-369_1438-367del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998770T>ACA443882137AGXT2c.1494A>T (p.Val498=)
c.1269A>T (p.Val423=)
n.1164A>T
c.1491A>T (p.Val497=)
c.1299A>T (p.Val433=)
c.1438-368A>T (n.1438-368A>T)
5g.34998770T>CCA443882138AGXT2c.1494A>G (p.Val498=)
c.1269A>G (p.Val423=)
n.1164A>G
c.1491A>G (p.Val497=)
c.1299A>G (p.Val433=)
c.1438-368A>G (n.1438-368A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34998770T>GCA443882139AGXT2c.1494A>C (p.Val498=)
c.1269A>C (p.Val423=)
n.1164A>C
c.1491A>C (p.Val497=)
c.1299A>C (p.Val433=)
c.1438-368A>C (n.1438-368A>C)
5g.34998771A=CA1538676722AGXT2c.1493T= (p.Val498=)
c.1268T= (p.Val423=)
n.1163T=
c.1490T= (p.Val497=)
c.1298T= (p.Val433=)
c.1438-369T= (n.1438-369T=)
5g.34998771A>CCA359403802AGXT2c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
n.1163T>G
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1438-369T>G (n.1438-369T>G)
5g.34998771A>GCA3228920AGXT2c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
n.1163T>C
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1438-369T>C (n.1438-369T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998771A>TCA359403805AGXT2c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
n.1163T>A
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1438-369T>A (n.1438-369T>A)
5g.34998772C>ACA3228921AGXT2c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
n.1162G>T
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
c.1438-370G>T (n.1438-370G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998772C=CA1538676726AGXT2c.1492G= (p.Val498=)
c.1267G= (p.Val423=)
n.1162G=
c.1489G= (p.Val497=)
c.1297G= (p.Val433=)
c.1438-370G= (n.1438-370G=)
5g.34998772C>GCA359403810AGXT2c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
n.1162G>C
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1438-370G>C (n.1438-370G>C)
 gnomAD v4
5g.34998772C>TCA359403808AGXT2c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
n.1162G>A
c.1489G>A (p.Val497Ile)
c.1297G>A (p.Val433Ile)
c.1438-370G>A (n.1438-370G>A)
5g.34998773T>ACA443882140AGXT2c.1491A>T (p.Ala497=)
c.1266A>T (p.Ala422=)
n.1161A>T
c.1488A>T (p.Ala496=)
c.1296A>T (p.Ala432=)
c.1438-371A>T (n.1438-371A>T)
5g.34998773T>CCA443882141AGXT2c.1491A>G (p.Ala497=)
c.1266A>G (p.Ala422=)
n.1161A>G
c.1488A>G (p.Ala496=)
c.1296A>G (p.Ala432=)
c.1438-371A>G (n.1438-371A>G)
5g.34998773T>GCA443882142AGXT2c.1491A>C (p.Ala497=)
c.1266A>C (p.Ala422=)
n.1161A>C
c.1488A>C (p.Ala496=)
c.1296A>C (p.Ala432=)
c.1438-371A>C (n.1438-371A>C)
5g.34998774G>ACA359403824AGXT2c.1490C>T (p.Ala497Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1160C>T
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.1438-372C>T (n.1438-372C>T)
5g.34998774G>CCA359403827AGXT2c.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1160C>G
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.1438-372C>G (n.1438-372C>G)
5g.34998774G>TCA359403830AGXT2c.1490C>A (p.Ala497Glu)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
n.1160C>A
c.1487C>A (p.Ala496Glu)
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
c.1438-372C>A (n.1438-372C>A)
5g.34998775C>ACA359403834AGXT2c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1159G>T
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.1438-373G>T (n.1438-373G>T)
 gnomAD v4
5g.34998775C>GCA359403837AGXT2c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1159G>C
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.1438-373G>C (n.1438-373G>C)
5g.34998775C>TCA359403842AGXT2c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1159G>A
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.1438-373G>A (n.1438-373G>A)
5g.34998776A>CCA359403844AGXT2c.1488T>G (p.Phe496Leu)
c.1263T>G (p.Phe421Leu)
n.1158T>G
c.1485T>G (p.Phe495Leu)
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.1438-374T>G (n.1438-374T>G)
5g.34998776A>GCA443882143AGXT2c.1488T>C (p.Phe496=)
c.1263T>C (p.Phe421=)
n.1158T>C
c.1485T>C (p.Phe495=)
c.1293T>C (p.Phe431=)
c.1438-374T>C (n.1438-374T>C)
5g.34998776A>TCA359403846AGXT2c.1488T>A (p.Phe496Leu)
c.1263T>A (p.Phe421Leu)
n.1158T>A
c.1485T>A (p.Phe495Leu)
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.1438-374T>A (n.1438-374T>A)
5g.34998777A>CCA359403852AGXT2c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
n.1157T>G
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.1438-375T>G (n.1438-375T>G)
5g.34998777A>GCA359403854AGXT2c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
n.1157T>C
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1438-375T>C (n.1438-375T>C)
5g.34998777A>TCA359403857AGXT2c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
n.1157T>A
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1438-375T>A (n.1438-375T>A)
5g.34998778A>CCA359403861AGXT2c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
n.1156T>G
c.1483T>G (p.Phe495Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.1438-376T>G (n.1438-376T>G)
5g.34998778A>GCA359403864AGXT2c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
n.1156T>C
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1438-376T>C (n.1438-376T>C)
5g.34998778A>TCA359403867AGXT2c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
n.1156T>A
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1438-376T>A (n.1438-376T>A)
5g.34998779A>CCA359403870AGXT2c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
n.1155T>G
c.1482T>G (p.Asp494Glu)
c.1290T>G (p.Asp430Glu)
c.1438-377T>G (n.1438-377T>G)
5g.34998779A>GCA443882144AGXT2c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1260T>C (p.Asp420=)
n.1155T>C
c.1482T>C (p.Asp494=)
c.1290T>C (p.Asp430=)
c.1438-377T>C (n.1438-377T>C)
5g.34998779A>TCA359403873AGXT2c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
n.1155T>A
c.1482T>A (p.Asp494Glu)
c.1290T>A (p.Asp430Glu)
c.1438-377T>A (n.1438-377T>A)
5g.34998780T>ACA359403876AGXT2c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
n.1154A>T
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
c.1438-378A>T (n.1438-378A>T)
5g.34998780T>CCA359403880AGXT2c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
n.1154A>G
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.1438-378A>G (n.1438-378A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998780T>GCA359403884AGXT2c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
n.1154A>C
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.1438-378A>C (n.1438-378A>C)
5g.34998780T=CA1538676729AGXT2c.1484A= (p.Asp495=)
c.1259A= (p.Asp420=)
n.1154A=
c.1481A= (p.Asp494=)
c.1289A= (p.Asp430=)
c.1438-378A= (n.1438-378A=)
5g.34998781C>ACA359403889AGXT2c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
n.1153G>T
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.1438-379G>T (n.1438-379G>T)
5g.34998781C>GCA359403891AGXT2c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
n.1153G>C
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.1438-379G>C (n.1438-379G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.34998781C>TCA359403894AGXT2c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
n.1153G>A
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.1438-379G>A (n.1438-379G>A)
5g.34998782A>CCA443882145AGXT2c.1482T>G (p.Val494=)
c.1257T>G (p.Val419=)
n.1152T>G
c.1479T>G (p.Val493=)
c.1287T>G (p.Val429=)
c.1438-380T>G (n.1438-380T>G)
5g.34998782A>GCA443882146AGXT2c.1482T>C (p.Val494=)
c.1257T>C (p.Val419=)
n.1152T>C
c.1479T>C (p.Val493=)
c.1287T>C (p.Val429=)
c.1438-380T>C (n.1438-380T>C)
5g.34998782A>TCA443882147AGXT2c.1482T>A (p.Val494=)
c.1257T>A (p.Val419=)
n.1152T>A
c.1479T>A (p.Val493=)
c.1287T>A (p.Val429=)
c.1438-380T>A (n.1438-380T>A)
5g.34998783A>CCA359403898AGXT2c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1151T>G
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.1438-381T>G (n.1438-381T>G)
 gnomAD v4
5g.34998783A>GCA359403901AGXT2c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1151T>C
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.1438-381T>C (n.1438-381T>C)
5g.34998783A>TCA359403904AGXT2c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
n.1151T>A
c.1478T>A (p.Val493Asp)
c.1286T>A (p.Val429Asp)
c.1438-381T>A (n.1438-381T>A)
5g.34998784C>ACA359403911AGXT2c.1480G>T (p.Val494Phe)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
n.1150G>T
c.1477G>T (p.Val493Phe)
c.1285G>T (p.Val429Phe)
c.1438-382G>T (n.1438-382G>T)
5g.34998784C=CA1538676733AGXT2c.1480G= (p.Val494=)
c.1255G= (p.Val419=)
n.1150G=
c.1477G= (p.Val493=)
c.1285G= (p.Val429=)
c.1438-382G= (n.1438-382G=)
5g.34998784C>GCA359403914AGXT2c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1150G>C
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1438-382G>C (n.1438-382G>C)
5g.34998784C>TCA359403918AGXT2c.1480G>A (p.Val494Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
n.1150G>A
c.1477G>A (p.Val493Ile)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
c.1438-382G>A (n.1438-382G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34998785T>ACA359403925AGXT2c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
n.1149A>T
c.1476A>T (p.Glu492Asp)
c.1284A>T (p.Glu428Asp)
c.1438-383A>T (n.1438-383A>T)
5g.34998785T>CCA443882148AGXT2c.1479A>G (p.Glu493=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
n.1149A>G
c.1476A>G (p.Glu492=)
c.1284A>G (p.Glu428=)
c.1438-383A>G (n.1438-383A>G)
 gnomAD v4
5g.34998785T>GCA359403922AGXT2c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.1149A>C
c.1476A>C (p.Glu492Asp)
c.1284A>C (p.Glu428Asp)
c.1438-383A>C (n.1438-383A>C)
5g.34998786T>ACA359403930AGXT2c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.1148A>T
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1438-384A>T (n.1438-384A>T)
5g.34998786T>CCA359403936AGXT2c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.1148A>G
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1438-384A>G (n.1438-384A>G)
5g.34998786T>GCA359403933AGXT2c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.1148A>C
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1438-384A>C (n.1438-384A>C)
5g.34998787C>ACA359403939AGXT2c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.1147G>T
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1438-385G>T (n.1438-385G>T)
 COSMIC
5g.34998787C>GCA359403947AGXT2c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.1147G>C
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1438-385G>C (n.1438-385G>C)
5g.34998787C>TCA359403944AGXT2c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.1147G>A
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1438-385G>A (n.1438-385G>A)
5g.34998787_34998788delinsCTCA1538676738AGXT2c.1476_1477delinsAG (p.Pro492=)
c.1251_1252delinsAG (p.Pro417=)
n.1146_1147delinsAG
c.1473_1474delinsAG (p.Pro491=)
c.1281_1282delinsAG (p.Pro427=)
c.1438-386_1438-385delinsAG (n.1438-386_1438-385delinsAG)
5g.34998788delCA917450273AGXT2c.1476del (p.Glu493LysfsTer6)
c.1251del (p.Glu418LysfsTer6)
n.1146del
c.1473del (p.Glu492LysfsTer6)
c.1281del (p.Glu428LysfsTer6)
c.1438-386del (n.1438-386del)
 dbSNP
5g.34998788T>ACA443882149AGXT2c.1476A>T (p.Pro492=)
c.1251A>T (p.Pro417=)
n.1146A>T
c.1473A>T (p.Pro491=)
c.1281A>T (p.Pro427=)
c.1438-386A>T (n.1438-386A>T)
5g.34998788T>CCA443882150AGXT2c.1476A>G (p.Pro492=)
c.1251A>G (p.Pro417=)
n.1146A>G
c.1473A>G (p.Pro491=)
c.1281A>G (p.Pro427=)
c.1438-386A>G (n.1438-386A>G)
 gnomAD v4
5g.34998788T>GCA443882151AGXT2c.1476A>C (p.Pro492=)
c.1251A>C (p.Pro417=)
n.1146A>C
c.1473A>C (p.Pro491=)
c.1281A>C (p.Pro427=)
c.1438-386A>C (n.1438-386A>C)
5g.34998789G>ACA359403950AGXT2c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.1145C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1438-387C>T (n.1438-387C>T)
5g.34998789G>CCA3228922AGXT2c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.1145C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1438-387C>G (n.1438-387C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998789G=CA1538676753AGXT2c.1475C= (p.Pro492=)
c.1250C= (p.Pro417=)
n.1145C=
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1280C= (p.Pro427=)
c.1438-387C= (n.1438-387C=)
5g.34998789G>TCA359403954AGXT2c.1475C>A (p.Pro492Gln)
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
n.1145C>A
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.1438-387C>A (n.1438-387C>A)
 gnomAD v4
5g.34998790G>ACA359403957AGXT2c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.1144C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1438-388C>T (n.1438-388C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.34998790G>CCA359403960AGXT2c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.1144C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1438-388C>G (n.1438-388C>G)
5g.34998790G=CA1538676757AGXT2c.1474C= (p.Pro492=)
c.1249C= (p.Pro417=)
n.1144C=
c.1471C= (p.Pro491=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.1438-388C= (n.1438-388C=)
5g.34998790G>TCA359403964AGXT2c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.1144C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1438-388C>A (n.1438-388C>A)
5g.34998791T>ACA359403969AGXT2c.1473A>T (p.Lys491Asn)
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
n.1143A>T
c.1470A>T (p.Lys490Asn)
c.1278A>T (p.Lys426Asn)
c.1438-389A>T (n.1438-389A>T)
5g.34998791T>CCA443882152AGXT2c.1473A>G (p.Lys491=)
c.1248A>G (p.Lys416=)
n.1143A>G
c.1470A>G (p.Lys490=)
c.1278A>G (p.Lys426=)
c.1438-389A>G (n.1438-389A>G)
5g.34998791T>GCA359403968AGXT2c.1473A>C (p.Lys491Asn)
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
n.1143A>C
c.1470A>C (p.Lys490Asn)
c.1278A>C (p.Lys426Asn)
c.1438-389A>C (n.1438-389A>C)
5g.34998792T>ACA359403973AGXT2c.1472A>T (p.Lys491Ile)
c.1247A>T (p.Lys416Ile)
n.1142A>T
c.1469A>T (p.Lys490Ile)
c.1277A>T (p.Lys426Ile)
c.1438-390A>T (n.1438-390A>T)
5g.34998792T>CCA359403975AGXT2c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
n.1142A>G
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1438-390A>G (n.1438-390A>G)
5g.34998792T>GCA359403978AGXT2c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
n.1142A>C
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1438-390A>C (n.1438-390A>C)
5g.34998793T>ACA359403981AGXT2c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
n.1141A>T
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1438-391A>T (n.1438-391A>T)
5g.34998793T>CCA359403984AGXT2c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
n.1141A>G
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1438-391A>G (n.1438-391A>G)
5g.34998793T>GCA359403987AGXT2c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
n.1141A>C
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1438-391A>C (n.1438-391A>C)
5g.34998794A>CCA443882153AGXT2c.1470T>G (p.Thr490=)
c.1245T>G (p.Thr415=)
n.1140T>G
c.1467T>G (p.Thr489=)
c.1275T>G (p.Thr425=)
c.1438-392T>G (n.1438-392T>G)
5g.34998794A>GCA443882154AGXT2c.1470T>C (p.Thr490=)
c.1245T>C (p.Thr415=)
n.1140T>C
c.1467T>C (p.Thr489=)
c.1275T>C (p.Thr425=)
c.1438-392T>C (n.1438-392T>C)
5g.34998794A>TCA443882155AGXT2c.1470T>A (p.Thr490=)
c.1245T>A (p.Thr415=)
n.1140T>A
c.1467T>A (p.Thr489=)
c.1275T>A (p.Thr425=)
c.1438-392T>A (n.1438-392T>A)
5g.34998795G>ACA359403997AGXT2c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.1139C>T
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.1438-393C>T (n.1438-393C>T)
 dbSNP
5g.34998795G>CCA3228923AGXT2c.1469C>G (p.Thr490Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
n.1139C>G
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.1438-393C>G (n.1438-393C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998795G=CA1538676760AGXT2c.1469C= (p.Thr490=)
c.1244C= (p.Thr415=)
n.1139C=
c.1466C= (p.Thr489=)
c.1274C= (p.Thr425=)
c.1438-393C= (n.1438-393C=)
5g.34998795G>TCA359403994AGXT2c.1469C>A (p.Thr490Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
n.1139C>A
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.1438-393C>A (n.1438-393C>A)
5g.34998796T>ACA359404001AGXT2c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.1138A>T
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1438-394A>T (n.1438-394A>T)
 gnomAD v4
5g.34998796T>CCA359404005AGXT2c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.1138A>G
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.1438-394A>G (n.1438-394A>G)
5g.34998796T>GCA359404007AGXT2c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.1138A>C
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1438-394A>C (n.1438-394A>C)
5g.34998797G>ACA443882156AGXT2c.1467C>T (p.Ile489=)
c.1242C>T (p.Ile414=)
n.1137C>T
c.1464C>T (p.Ile488=)
c.1272C>T (p.Ile424=)
c.1438-395C>T (n.1438-395C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.34998797G>CCA359404010AGXT2c.1467C>G (p.Ile489Met)
c.1242C>G (p.Ile414Met)
n.1137C>G
c.1464C>G (p.Ile488Met)
c.1272C>G (p.Ile424Met)
c.1438-395C>G (n.1438-395C>G)
5g.34998797G>TCA443882157AGXT2c.1467C>A (p.Ile489=)
c.1242C>A (p.Ile414=)
n.1137C>A
c.1464C>A (p.Ile488=)
c.1272C>A (p.Ile424=)
c.1438-395C>A (n.1438-395C>A)
5g.34998798A>CCA359404015AGXT2c.1466T>G (p.Ile489Ser)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
n.1136T>G
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.1438-396T>G (n.1438-396T>G)
5g.34998798A>GCA359404018AGXT2c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
n.1136T>C
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.1438-396T>C (n.1438-396T>C)
5g.34998798A>TCA359404020AGXT2c.1466T>A (p.Ile489Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
n.1136T>A
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.1438-396T>A (n.1438-396T>A)
5g.34998799T>ACA359404025AGXT2c.1465A>T (p.Ile489Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
n.1135A>T
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.1438-397A>T (n.1438-397A>T)
5g.34998799T>CCA3228924AGXT2c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
n.1135A>G
c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1438-397A>G (n.1438-397A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998799T>GCA3228925AGXT2c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
n.1135A>C
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.1438-397A>C (n.1438-397A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998799T=CA1538676770AGXT2c.1465A= (p.Ile489=)
c.1240A= (p.Ile414=)
n.1135A=
c.1462A= (p.Ile488=)
c.1270A= (p.Ile424=)
c.1438-397A= (n.1438-397A=)
5g.34998800G>ACA443882158AGXT2c.1464C>T (p.Cys488=)
c.1239C>T (p.Cys413=)
n.1134C>T
c.1461C>T (p.Cys487=)
c.1269C>T (p.Cys423=)
c.1438-398C>T (n.1438-398C>T)
5g.34998800G>CCA359404031AGXT2c.1464C>G (p.Cys488Trp)
c.1239C>G (p.Cys413Trp)
n.1134C>G
c.1461C>G (p.Cys487Trp)
c.1269C>G (p.Cys423Trp)
c.1438-398C>G (n.1438-398C>G)
5g.34998800G>TCA359404034AGXT2c.1464C>A (p.Cys488Ter)
c.1239C>A (p.Cys413Ter)
n.1134C>A
c.1461C>A (p.Cys487Ter)
c.1269C>A (p.Cys423Ter)
c.1438-398C>A (n.1438-398C>A)
5g.34998801C>ACA359404040AGXT2c.1463G>T (p.Cys488Phe)
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
n.1133G>T
c.1460G>T (p.Cys487Phe)
c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.1438-399G>T (n.1438-399G>T)
5g.34998801C>GCA359404046AGXT2c.1463G>C (p.Cys488Ser)
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
n.1133G>C
c.1460G>C (p.Cys487Ser)
c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.1438-399G>C (n.1438-399G>C)
5g.34998801C>TCA359404043AGXT2c.1463G>A (p.Cys488Tyr)
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
n.1133G>A
c.1460G>A (p.Cys487Tyr)
c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.1438-399G>A (n.1438-399G>A)
5g.34998802A=CA1538676772AGXT2c.1462T= (p.Cys488=)
c.1237T= (p.Cys413=)
n.1132T=
c.1459T= (p.Cys487=)
c.1267T= (p.Cys423=)
c.1438-400T= (n.1438-400T=)
5g.34998802A>CCA359404050AGXT2c.1462T>G (p.Cys488Gly)
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
n.1132T>G
c.1459T>G (p.Cys487Gly)
c.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.1438-400T>G (n.1438-400T>G)
5g.34998802A>GCA359404053AGXT2c.1462T>C (p.Cys488Arg)
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
n.1132T>C
c.1459T>C (p.Cys487Arg)
c.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.1438-400T>C (n.1438-400T>C)
 dbSNP
5g.34998802A>TCA359404056AGXT2c.1462T>A (p.Cys488Ser)
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
n.1132T>A
c.1459T>A (p.Cys487Ser)
c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.1438-400T>A (n.1438-400T>A)

Number of alleles fetched