UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.34998673C>A | CA3228908 | AGXT2 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*45+1G>T (n.*45+1G>T) n.1261G>T c.1438-271G>T (n.1438-271G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998673C= | CA1538676553 | AGXT2 | c.*46G= (n.*46G=) c.*45+1G= (n.*45+1G=) n.1261G= c.1438-271G= (n.1438-271G=) | |
| 5 | g.34998673C>G | CA2581477201 | AGXT2 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*45+1G>C (n.*45+1G>C) n.1261G>C c.1438-271G>C (n.1438-271G>C) | |
| 5 | g.34998673C>T | CA558976627 | AGXT2 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*45+1G>A (n.*45+1G>A) n.1261G>A c.1438-271G>A (n.1438-271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998673_34998674insA | CA650177992 | AGXT2 | c.*45_*46insT (n.*45_*46insT) c.*45_*45+1insT (n.*45_*45+1insT) n.1260_1261insT c.1438-272_1438-271insT (n.1438-272_1438-271insT) | |
| 5 | g.34998674G>A | CA116917243 | AGXT2 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.1260C>T c.1438-272C>T (n.1438-272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998674G= | CA1538676559 | AGXT2 | c.*45C= (n.*45C=) n.1260C= c.1438-272C= (n.1438-272C=) | |
| 5 | g.34998674G>T | CA2673511917 | AGXT2 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1260C>A c.1438-272C>A (n.1438-272C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998675T>A | CA2673511918 | AGXT2 | c.*44A>T (n.*44A>T) n.1259A>T c.1438-273A>T (n.1438-273A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998676G>T | CA2673511919 | AGXT2 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.1258C>A c.1438-274C>A (n.1438-274C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998677G>A | CA2673511920 | AGXT2 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.1257C>T c.1438-275C>T (n.1438-275C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998677G>T | CA2673511921 | AGXT2 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.1257C>A c.1438-275C>A (n.1438-275C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998678C>A | CA2673511922 | AGXT2 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.1256G>T c.1438-276G>T (n.1438-276G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998678C= | CA1538676561 | AGXT2 | c.*41G= (n.*41G=) n.1256G= c.1438-276G= (n.1438-276G=) | |
| 5 | g.34998678C>T | CA810100237 | AGXT2 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.1256G>A c.1438-276G>A (n.1438-276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998679A= | CA1538676562 | AGXT2 | c.*40T= (n.*40T=) n.1255T= c.1438-277T= (n.1438-277T=) | |
| 5 | g.34998679A>C | CA116917246 | AGXT2 | c.*40T>G (n.*40T>G) n.1255T>G c.1438-277T>G (n.1438-277T>G) | dbSNP |
| 5 | g.34998679_34998685del | CA2673511923 | AGXT2 | c.*34_*40del (n.*34_*40del) n.1249_1255del c.1438-283_1438-277del (n.1438-283_1438-277del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998684C>A | CA2673511924 | AGXT2 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.1250G>T c.1438-282G>T (n.1438-282G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998684C= | CA1538676565 | AGXT2 | c.*35G= (n.*35G=) n.1250G= c.1438-282G= (n.1438-282G=) | |
| 5 | g.34998684C>T | CA2578284416 | AGXT2 | c.*35G>A (n.*35G>A) n.1250G>A c.1438-282G>A (n.1438-282G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998686dup | CA558976628 | AGXT2 | c.*34dup (n.*34dup) n.1249dup c.1438-283dup (n.1438-283dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998686T>G | CA2578284417 | AGXT2 | c.*33A>C (n.*33A>C) n.1248A>C c.1438-284A>C (n.1438-284A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998687G>A | CA116917248 | AGXT2 | c.*32C>T (n.*32C>T) n.1247C>T c.1438-285C>T (n.1438-285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998687G>C | CA2673511925 | AGXT2 | c.*32C>G (n.*32C>G) n.1247C>G c.1438-285C>G (n.1438-285C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998687G= | CA1538676570 | AGXT2 | c.*32C= (n.*32C=) n.1247C= c.1438-285C= (n.1438-285C=) | |
| 5 | g.34998687G>T | CA2673511926 | AGXT2 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.1247C>A c.1438-285C>A (n.1438-285C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998688A>G | CA2673511927 | AGXT2 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.1246T>C c.1438-286T>C (n.1438-286T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998689G>T | CA2673511928 | AGXT2 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.1245C>A c.1438-287C>A (n.1438-287C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998690A= | CA1538676572 | AGXT2 | c.*29T= (n.*29T=) n.1244T= c.1438-288T= (n.1438-288T=) | |
| 5 | g.34998690A>G | CA2673511929 | AGXT2 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.1244T>C c.1438-288T>C (n.1438-288T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998690A>T | CA3228909 | AGXT2 | c.*29T>A (n.*29T>A) n.1244T>A c.1438-288T>A (n.1438-288T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998690dup | CA650177997 | AGXT2 | c.*29dup (n.*29dup) n.1244dup c.1438-288dup (n.1438-288dup) | COSMIC |
| 5 | g.34998690_34998691insACTCCATT | CA2522336334 | AGXT2 | c.*28_*29insAATGGAGT (n.*28_*29insAATGGAGT) n.1243_1244insAATGGAGT c.1438-289_1438-288insAATGGAGT (n.1438-289_1438-288insAATGGAGT) | |
| 5 | g.34998691C= | CA1538676574 | AGXT2 | c.*28G= (n.*28G=) n.1243G= c.1438-289G= (n.1438-289G=) | |
| 5 | g.34998691C>G | CA2673511930 | AGXT2 | c.*28G>C (n.*28G>C) n.1243G>C c.1438-289G>C (n.1438-289G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998691C>T | CA810100249 | AGXT2 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.1243G>A c.1438-289G>A (n.1438-289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998692_34998693insCCAT | CA2563681416 | AGXT2 | c.*27_*28insTGGA (n.*27_*28insTGGA) n.1242_1243insTGGA c.1438-290_1438-289insTGGA (n.1438-290_1438-289insTGGA) | |
| 5 | g.34998694G>T | CA2673511931 | AGXT2 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.1240C>A c.1438-292C>A (n.1438-292C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998695T>G | CA2673511932 | AGXT2 | c.*24A>C (n.*24A>C) n.1239A>C c.1438-293A>C (n.1438-293A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998696G>A | CA2673511933 | AGXT2 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.1238C>T c.1438-294C>T (n.1438-294C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998696G>T | CA2673511934 | AGXT2 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.1238C>A c.1438-294C>A (n.1438-294C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998697G>A | CA2673511935 | AGXT2 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.1237C>T c.1438-295C>T (n.1438-295C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998697G>T | CA2673511936 | AGXT2 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.1237C>A c.1438-295C>A (n.1438-295C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998698T>G | CA2673511937 | AGXT2 | c.*21A>C (n.*21A>C) n.1236A>C c.1438-296A>C (n.1438-296A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998702del | CA2673511938 | AGXT2 | c.*17del (n.*17del) n.1232del c.1438-300del (n.1438-300del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998702A= | CA1538676575 | AGXT2 | c.*17T= (n.*17T=) n.1232T= c.1438-300T= (n.1438-300T=) | |
| 5 | g.34998702A>C | CA2708293950 | AGXT2 | c.*17T>G (n.*17T>G) n.1232T>G c.1438-300T>G (n.1438-300T>G) | dbSNP |
| 5 | g.34998702A>G | CA1538676576 | AGXT2 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.1232T>C c.1438-300T>C (n.1438-300T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998702A>T | CA2673511939 | AGXT2 | c.*17T>A (n.*17T>A) n.1232T>A c.1438-300T>A (n.1438-300T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998703T>C | CA3228910 | AGXT2 | c.*16A>G (n.*16A>G) n.1231A>G c.1438-301A>G (n.1438-301A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998703T= | CA1538676577 | AGXT2 | c.*16A= (n.*16A=) n.1231A= c.1438-301A= (n.1438-301A=) | |
| 5 | g.34998705del | CA2673511940 | AGXT2 | c.*16del (n.*16del) n.1231del c.1438-301del (n.1438-301del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998706A= | CA1538676579 | AGXT2 | c.*13T= (n.*13T=) n.1228T= c.1438-304T= (n.1438-304T=) | |
| 5 | g.34998706A>G | CA3228911 | AGXT2 | c.*13T>C (n.*13T>C) n.1228T>C c.1438-304T>C (n.1438-304T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998706_34998707delinsAT | CA1538676581 | AGXT2 | c.*12_*13delinsAT (n.*12_*13delinsAT) n.1227_1228delinsAT c.1438-305_1438-304delinsAT (n.1438-305_1438-304delinsAT) | |
| 5 | g.34998709del | CA558976716 | AGXT2 | c.*12del (n.*12del) n.1227del c.1438-305del (n.1438-305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998708T>A | CA2673511941 | AGXT2 | c.*11A>T (n.*11A>T) n.1226A>T c.1438-306A>T (n.1438-306A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998710C>T | CA2673511942 | AGXT2 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.1224G>A c.1438-308G>A (n.1438-308G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998711T>C | CA1074968788 | AGXT2 | c.*8A>G (n.*8A>G) n.1223A>G c.1438-309A>G (n.1438-309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998711T>G | CA2673511943 | AGXT2 | c.*8A>C (n.*8A>C) n.1223A>C c.1438-309A>C (n.1438-309A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998711T= | CA1538676583 | AGXT2 | c.*8A= (n.*8A=) n.1223A= c.1438-309A= (n.1438-309A=) | |
| 5 | g.34998712G>A | CA3228912 | AGXT2 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.1222C>T c.1438-310C>T (n.1438-310C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998712G>C | CA1538676585 | AGXT2 | c.*7C>G (n.*7C>G) n.1222C>G c.1438-310C>G (n.1438-310C>G) | dbSNP |
| 5 | g.34998712G= | CA1538676584 | AGXT2 | c.*7C= (n.*7C=) n.1222C= c.1438-310C= (n.1438-310C=) | |
| 5 | g.34998712G>T | CA2673511944 | AGXT2 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.1222C>A c.1438-310C>A (n.1438-310C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998713A= | CA1538676586 | AGXT2 | c.*6T= (n.*6T=) n.1221T= c.1438-311T= (n.1438-311T=) | |
| 5 | g.34998713A>G | CA558976718 | AGXT2 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.1221T>C c.1438-311T>C (n.1438-311T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998716A>C | CA2673511945 | AGXT2 | c.*3T>G (n.*3T>G) n.1218T>G c.1438-314T>G (n.1438-314T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998716A>G | CA2578284418 | AGXT2 | c.*3T>C (n.*3T>C) n.1218T>C c.1438-314T>C (n.1438-314T>C) | |
| 5 | g.34998717T>C | CA3228913 | AGXT2 | c.*2A>G (n.*2A>G) n.1217A>G c.1438-315A>G (n.1438-315A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998717T= | CA1538676587 | AGXT2 | c.*2A= (n.*2A=) n.1217A= c.1438-315A= (n.1438-315A=) | |
| 5 | g.34998718G>A | CA2673511946 | AGXT2 | c.*1C>T (n.*1C>T) n.1216C>T c.1438-316C>T (n.1438-316C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998718G>T | CA2673511947 | AGXT2 | c.*1C>A (n.*1C>A) n.1216C>A c.1438-316C>A (n.1438-316C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998719T>A | CA359403439 | AGXT2 | c.1545A>T (p.Ter515Tyr) c.1320A>T (p.Ter440Tyr) n.1215A>T c.1542A>T (p.Ter514Tyr) c.1350A>T (p.Ter450Tyr) c.1438-317A>T (n.1438-317A>T) | |
| 5 | g.34998719T>C | CA3228914 | AGXT2 | c.1545A>G (p.Ter515=) c.1320A>G (p.Ter440=) n.1215A>G c.1542A>G (p.Ter514=) c.1350A>G (p.Ter450=) c.1438-317A>G (n.1438-317A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998719T>G | CA359403437 | AGXT2 | c.1545A>C (p.Ter515Tyr) c.1320A>C (p.Ter440Tyr) n.1215A>C c.1542A>C (p.Ter514Tyr) c.1350A>C (p.Ter450Tyr) c.1438-317A>C (n.1438-317A>C) | |
| 5 | g.34998719T= | CA1538676589 | AGXT2 | c.1545A= (p.Ter515=) c.1320A= (p.Ter440=) n.1215A= c.1542A= (p.Ter514=) c.1350A= (p.Ter450=) c.1438-317A= (n.1438-317A=) | |
| 5 | g.34998720T>A | CA359403441 | AGXT2 | c.1544A>T (p.Ter515Leu) c.1319A>T (p.Ter440Leu) n.1214A>T c.1541A>T (p.Ter514Leu) c.1349A>T (p.Ter450Leu) c.1438-318A>T (n.1438-318A>T) | |
| 5 | g.34998720T>C | CA443882109 | AGXT2 | c.1544A>G (p.Ter515=) c.1319A>G (p.Ter440=) n.1214A>G c.1541A>G (p.Ter514=) c.1349A>G (p.Ter450=) c.1438-318A>G (n.1438-318A>G) | |
| 5 | g.34998720T>G | CA359403443 | AGXT2 | c.1544A>C (p.Ter515Ser) c.1319A>C (p.Ter440Ser) n.1214A>C c.1541A>C (p.Ter514Ser) c.1349A>C (p.Ter450Ser) c.1438-318A>C (n.1438-318A>C) | |
| 5 | g.34998721A>C | CA359403446 | AGXT2 | c.1543T>G (p.Ter515Glu) c.1318T>G (p.Ter440Glu) n.1213T>G c.1540T>G (p.Ter514Glu) c.1348T>G (p.Ter450Glu) c.1438-319T>G (n.1438-319T>G) | |
| 5 | g.34998721A>G | CA359403448 | AGXT2 | c.1543T>C (p.Ter515Gln) c.1318T>C (p.Ter440Gln) n.1213T>C c.1540T>C (p.Ter514Gln) c.1348T>C (p.Ter450Gln) c.1438-319T>C (n.1438-319T>C) | |
| 5 | g.34998721A>T | CA359403450 | AGXT2 | c.1543T>A (p.Ter515Lys) c.1318T>A (p.Ter440Lys) n.1213T>A c.1540T>A (p.Ter514Lys) c.1348T>A (p.Ter450Lys) c.1438-319T>A (n.1438-319T>A) | |
| 5 | g.34998722C>A | CA359403452 | AGXT2 | c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.1212G>T c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1438-320G>T (n.1438-320G>T) | |
| 5 | g.34998722C>G | CA359403453 | AGXT2 | c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.1212G>C c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1438-320G>C (n.1438-320G>C) | |
| 5 | g.34998722C>T | CA443882110 | AGXT2 | c.1542G>A (p.Lys514=) c.1317G>A (p.Lys439=) n.1212G>A c.1539G>A (p.Lys513=) c.1347G>A (p.Lys449=) c.1438-320G>A (n.1438-320G>A) | |
| 5 | g.34998723T>A | CA359403456 | AGXT2 | c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) n.1211A>T c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1438-321A>T (n.1438-321A>T) | |
| 5 | g.34998723T>C | CA359403458 | AGXT2 | c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.1211A>G c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1438-321A>G (n.1438-321A>G) | |
| 5 | g.34998723T>G | CA359403459 | AGXT2 | c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.1211A>C c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1438-321A>C (n.1438-321A>C) | |
| 5 | g.34998724T>A | CA359403462 | AGXT2 | c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.1210A>T c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1438-322A>T (n.1438-322A>T) | |
| 5 | g.34998724T>C | CA359403464 | AGXT2 | c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.1210A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1438-322A>G (n.1438-322A>G) | |
| 5 | g.34998724T>G | CA359403466 | AGXT2 | c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.1210A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1438-322A>C (n.1438-322A>C) | |
| 5 | g.34998725A= | CA1538676591 | AGXT2 | c.1539T= (p.Ala513=) c.1314T= (p.Ala438=) n.1209T= c.1536T= (p.Ala512=) c.1344T= (p.Ala448=) c.1438-323T= (n.1438-323T=) | |
| 5 | g.34998725A>C | CA443882111 | AGXT2 | c.1539T>G (p.Ala513=) c.1314T>G (p.Ala438=) n.1209T>G c.1536T>G (p.Ala512=) c.1344T>G (p.Ala448=) c.1438-323T>G (n.1438-323T>G) | COSMIC |
| 5 | g.34998725A>G | CA443882112 | AGXT2 | c.1539T>C (p.Ala513=) c.1314T>C (p.Ala438=) n.1209T>C c.1536T>C (p.Ala512=) c.1344T>C (p.Ala448=) c.1438-323T>C (n.1438-323T>C) | dbSNP |
| 5 | g.34998725A>T | CA443882113 | AGXT2 | c.1539T>A (p.Ala513=) c.1314T>A (p.Ala438=) n.1209T>A c.1536T>A (p.Ala512=) c.1344T>A (p.Ala448=) c.1438-323T>A (n.1438-323T>A) | |
| 5 | g.34998726G>A | CA359403472 | AGXT2 | c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) n.1208C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1438-324C>T (n.1438-324C>T) | |
| 5 | g.34998726G>C | CA359403468 | AGXT2 | c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.1208C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1438-324C>G (n.1438-324C>G) | |
| 5 | g.34998726G>T | CA359403470 | AGXT2 | c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.1208C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1438-324C>A (n.1438-324C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998727C>A | CA359403474 | AGXT2 | c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.1207G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1438-325G>T (n.1438-325G>T) | |
| 5 | g.34998727C= | CA1538676595 | AGXT2 | c.1537G= (p.Ala513=) c.1312G= (p.Ala438=) n.1207G= c.1534G= (p.Ala512=) c.1342G= (p.Ala448=) c.1438-325G= (n.1438-325G=) | |
| 5 | g.34998727C>G | CA359403476 | AGXT2 | c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.1207G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1438-325G>C (n.1438-325G>C) | |
| 5 | g.34998727C>T | CA359403478 | AGXT2 | c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.1207G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1438-325G>A (n.1438-325G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998728T>A | CA359403480 | AGXT2 | c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.1311A>T (p.Arg437Ser) n.1206A>T c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.1341A>T (p.Arg447Ser) c.1438-326A>T (n.1438-326A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998728T>C | CA443882114 | AGXT2 | c.1536A>G (p.Arg512=) c.1311A>G (p.Arg437=) n.1206A>G c.1533A>G (p.Arg511=) c.1341A>G (p.Arg447=) c.1438-326A>G (n.1438-326A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998728T>G | CA359403482 | AGXT2 | c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.1311A>C (p.Arg437Ser) n.1206A>C c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.1341A>C (p.Arg447Ser) c.1438-326A>C (n.1438-326A>C) | |
| 5 | g.34998729C>A | CA359403484 | AGXT2 | c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.1310G>T (p.Arg437Ile) n.1205G>T c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.1340G>T (p.Arg447Ile) c.1438-327G>T (n.1438-327G>T) | |
| 5 | g.34998729C>G | CA359403486 | AGXT2 | c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.1310G>C (p.Arg437Thr) n.1205G>C c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1438-327G>C (n.1438-327G>C) | |
| 5 | g.34998729C>T | CA359403488 | AGXT2 | c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.1310G>A (p.Arg437Lys) n.1205G>A c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1438-327G>A (n.1438-327G>A) | |
| 5 | g.34998730T>A | CA359403490 | AGXT2 | c.1534A>T (p.Arg512Ter) c.1309A>T (p.Arg437Ter) n.1204A>T c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.1339A>T (p.Arg447Ter) c.1438-328A>T (n.1438-328A>T) | |
| 5 | g.34998730T>C | CA359403492 | AGXT2 | c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.1309A>G (p.Arg437Gly) n.1204A>G c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1438-328A>G (n.1438-328A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998730T>G | CA443882115 | AGXT2 | c.1534A>C (p.Arg512=) c.1309A>C (p.Arg437=) n.1204A>C c.1531A>C (p.Arg511=) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1438-328A>C (n.1438-328A>C) | |
| 5 | g.34998731T>A | CA359403494 | AGXT2 | c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.1308A>T (p.Arg436Ser) n.1203A>T c.1530A>T (p.Arg510Ser) c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.1438-329A>T (n.1438-329A>T) | |
| 5 | g.34998731T>C | CA443882116 | AGXT2 | c.1533A>G (p.Arg511=) c.1308A>G (p.Arg436=) n.1203A>G c.1530A>G (p.Arg510=) c.1338A>G (p.Arg446=) c.1438-329A>G (n.1438-329A>G) | |
| 5 | g.34998731T>G | CA359403496 | AGXT2 | c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.1308A>C (p.Arg436Ser) n.1203A>C c.1530A>C (p.Arg510Ser) c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.1438-329A>C (n.1438-329A>C) | |
| 5 | g.34998732C>A | CA359403513 | AGXT2 | c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.1307G>T (p.Arg436Ile) n.1202G>T c.1529G>T (p.Arg510Ile) c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.1438-330G>T (n.1438-330G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998732C>G | CA359403515 | AGXT2 | c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1307G>C (p.Arg436Thr) n.1202G>C c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1438-330G>C (n.1438-330G>C) | |
| 5 | g.34998732C>T | CA359403510 | AGXT2 | c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1307G>A (p.Arg436Lys) n.1202G>A c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1438-330G>A (n.1438-330G>A) | |
| 5 | g.34998733T>A | CA359403520 | AGXT2 | c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.1306A>T (p.Arg436Ter) n.1201A>T c.1528A>T (p.Arg510Ter) c.1336A>T (p.Arg446Ter) c.1438-331A>T (n.1438-331A>T) | |
| 5 | g.34998733T>C | CA359403524 | AGXT2 | c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1306A>G (p.Arg436Gly) n.1201A>G c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1438-331A>G (n.1438-331A>G) | |
| 5 | g.34998733T>G | CA443882117 | AGXT2 | c.1531A>C (p.Arg511=) c.1306A>C (p.Arg436=) n.1201A>C c.1528A>C (p.Arg510=) c.1336A>C (p.Arg446=) c.1438-331A>C (n.1438-331A>C) | |
| 5 | g.34998734T>A | CA359403527 | AGXT2 | c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.1305A>T (p.Glu435Asp) n.1200A>T c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.1438-332A>T (n.1438-332A>T) | |
| 5 | g.34998734T>C | CA443882118 | AGXT2 | c.1530A>G (p.Glu510=) c.1305A>G (p.Glu435=) n.1200A>G c.1527A>G (p.Glu509=) c.1335A>G (p.Glu445=) c.1438-332A>G (n.1438-332A>G) | |
| 5 | g.34998734T>G | CA359403530 | AGXT2 | c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.1305A>C (p.Glu435Asp) n.1200A>C c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.1438-332A>C (n.1438-332A>C) | |
| 5 | g.34998735T>A | CA359403535 | AGXT2 | c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) n.1199A>T c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1438-333A>T (n.1438-333A>T) | |
| 5 | g.34998735T>C | CA359403537 | AGXT2 | c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.1199A>G c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1438-333A>G (n.1438-333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998735T>G | CA359403542 | AGXT2 | c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) n.1199A>C c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1438-333A>C (n.1438-333A>C) | |
| 5 | g.34998735T= | CA1538676599 | AGXT2 | c.1529A= (p.Glu510=) c.1304A= (p.Glu435=) n.1199A= c.1526A= (p.Glu509=) c.1334A= (p.Glu445=) c.1438-333A= (n.1438-333A=) | |
| 5 | g.34998736C>A | CA359403547 | AGXT2 | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.1198G>T c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1438-334G>T (n.1438-334G>T) | |
| 5 | g.34998736C= | CA1538676604 | AGXT2 | c.1528G= (p.Glu510=) c.1303G= (p.Glu435=) n.1198G= c.1525G= (p.Glu509=) c.1333G= (p.Glu445=) c.1438-334G= (n.1438-334G=) | |
| 5 | g.34998736C>G | CA359403548 | AGXT2 | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.1198G>C c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1438-334G>C (n.1438-334G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998736C>T | CA359403551 | AGXT2 | c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.1198G>A c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1438-334G>A (n.1438-334G>A) | |
| 5 | g.34998737C>A | CA359403555 | AGXT2 | c.1527G>T (p.Met509Ile) c.1302G>T (p.Met434Ile) n.1197G>T c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1332G>T (p.Met444Ile) c.1438-335G>T (n.1438-335G>T) | |
| 5 | g.34998737C>G | CA359403561 | AGXT2 | c.1527G>C (p.Met509Ile) c.1302G>C (p.Met434Ile) n.1197G>C c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1332G>C (p.Met444Ile) c.1438-335G>C (n.1438-335G>C) | |
| 5 | g.34998737C>T | CA359403563 | AGXT2 | c.1527G>A (p.Met509Ile) c.1302G>A (p.Met434Ile) n.1197G>A c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1332G>A (p.Met444Ile) c.1438-335G>A (n.1438-335G>A) | |
| 5 | g.34998738A>C | CA359403579 | AGXT2 | c.1526T>G (p.Met509Arg) c.1301T>G (p.Met434Arg) n.1196T>G c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1331T>G (p.Met444Arg) c.1438-336T>G (n.1438-336T>G) | |
| 5 | g.34998738A>G | CA359403568 | AGXT2 | c.1526T>C (p.Met509Thr) c.1301T>C (p.Met434Thr) n.1196T>C c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1331T>C (p.Met444Thr) c.1438-336T>C (n.1438-336T>C) | |
| 5 | g.34998738A>T | CA359403565 | AGXT2 | c.1526T>A (p.Met509Lys) c.1301T>A (p.Met434Lys) n.1196T>A c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1331T>A (p.Met444Lys) c.1438-336T>A (n.1438-336T>A) | |
| 5 | g.34998739T>A | CA3228915 | AGXT2 | c.1525A>T (p.Met509Leu) c.1300A>T (p.Met434Leu) n.1195A>T c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1330A>T (p.Met444Leu) c.1438-337A>T (n.1438-337A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998739T>C | CA359403585 | AGXT2 | c.1525A>G (p.Met509Val) c.1300A>G (p.Met434Val) n.1195A>G c.1522A>G (p.Met508Val) c.1330A>G (p.Met444Val) c.1438-337A>G (n.1438-337A>G) | dbSNP |
| 5 | g.34998739T>G | CA359403587 | AGXT2 | c.1525A>C (p.Met509Leu) c.1300A>C (p.Met434Leu) n.1195A>C c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1330A>C (p.Met444Leu) c.1438-337A>C (n.1438-337A>C) | |
| 5 | g.34998739T= | CA1538676611 | AGXT2 | c.1525A= (p.Met509=) c.1300A= (p.Met434=) n.1195A= c.1522A= (p.Met508=) c.1330A= (p.Met444=) c.1438-337A= (n.1438-337A=) | |
| 5 | g.34998740G>A | CA3228916 | AGXT2 | c.1524C>T (p.His508=) c.1299C>T (p.His433=) n.1194C>T c.1521C>T (p.His507=) c.1329C>T (p.His443=) c.1438-338C>T (n.1438-338C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998740G>C | CA359403593 | AGXT2 | c.1524C>G (p.His508Gln) c.1299C>G (p.His433Gln) n.1194C>G c.1521C>G (p.His507Gln) c.1329C>G (p.His443Gln) c.1438-338C>G (n.1438-338C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998740G= | CA1538676618 | AGXT2 | c.1524C= (p.His508=) c.1299C= (p.His433=) n.1194C= c.1521C= (p.His507=) c.1329C= (p.His443=) c.1438-338C= (n.1438-338C=) | |
| 5 | g.34998740G>T | CA359403596 | AGXT2 | c.1524C>A (p.His508Gln) c.1299C>A (p.His433Gln) n.1194C>A c.1521C>A (p.His507Gln) c.1329C>A (p.His443Gln) c.1438-338C>A (n.1438-338C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998741T>A | CA359403602 | AGXT2 | c.1523A>T (p.His508Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) n.1193A>T c.1520A>T (p.His507Leu) c.1328A>T (p.His443Leu) c.1438-339A>T (n.1438-339A>T) | |
| 5 | g.34998741T>C | CA116917266 | AGXT2 | c.1523A>G (p.His508Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) n.1193A>G c.1520A>G (p.His507Arg) c.1328A>G (p.His443Arg) c.1438-339A>G (n.1438-339A>G) | dbSNP |
| 5 | g.34998741T>G | CA359403607 | AGXT2 | c.1523A>C (p.His508Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) n.1193A>C c.1520A>C (p.His507Pro) c.1328A>C (p.His443Pro) c.1438-339A>C (n.1438-339A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998741T= | CA1538676623 | AGXT2 | c.1523A= (p.His508=) c.1298A= (p.His433=) n.1193A= c.1520A= (p.His507=) c.1328A= (p.His443=) c.1438-339A= (n.1438-339A=) | |
| 5 | g.34998742G>A | CA359403612 | AGXT2 | c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) n.1192C>T c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1327C>T (p.His443Tyr) c.1438-340C>T (n.1438-340C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.34998742G>C | CA359403617 | AGXT2 | c.1522C>G (p.His508Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) n.1192C>G c.1519C>G (p.His507Asp) c.1327C>G (p.His443Asp) c.1438-340C>G (n.1438-340C>G) | |
| 5 | g.34998742G= | CA1538676627 | AGXT2 | c.1522C= (p.His508=) c.1297C= (p.His433=) n.1192C= c.1519C= (p.His507=) c.1327C= (p.His443=) c.1438-340C= (n.1438-340C=) | |
| 5 | g.34998742G>T | CA359403619 | AGXT2 | c.1522C>A (p.His508Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) n.1192C>A c.1519C>A (p.His507Asn) c.1327C>A (p.His443Asn) c.1438-340C>A (n.1438-340C>A) | |
| 5 | g.34998743T>A | CA359403624 | AGXT2 | c.1521A>T (p.Gln507His) c.1296A>T (p.Gln432His) n.1191A>T c.1518A>T (p.Gln506His) c.1326A>T (p.Gln442His) c.1438-341A>T (n.1438-341A>T) | |
| 5 | g.34998743T>C | CA443882119 | AGXT2 | c.1521A>G (p.Gln507=) c.1296A>G (p.Gln432=) n.1191A>G c.1518A>G (p.Gln506=) c.1326A>G (p.Gln442=) c.1438-341A>G (n.1438-341A>G) | |
| 5 | g.34998743T>G | CA359403628 | AGXT2 | c.1521A>C (p.Gln507His) c.1296A>C (p.Gln432His) n.1191A>C c.1518A>C (p.Gln506His) c.1326A>C (p.Gln442His) c.1438-341A>C (n.1438-341A>C) | |
| 5 | g.34998744T>A | CA359403638 | AGXT2 | c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.1190A>T c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1438-342A>T (n.1438-342A>T) | |
| 5 | g.34998744T>C | CA359403635 | AGXT2 | c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.1190A>G c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1438-342A>G (n.1438-342A>G) | |
| 5 | g.34998744T>G | CA359403633 | AGXT2 | c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.1190A>C c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1438-342A>C (n.1438-342A>C) | |
| 5 | g.34998745G>A | CA359403642 | AGXT2 | c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.1189C>T c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1438-343C>T (n.1438-343C>T) | |
| 5 | g.34998745G>C | CA359403644 | AGXT2 | c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.1189C>G c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1438-343C>G (n.1438-343C>G) | |
| 5 | g.34998745G>T | CA359403647 | AGXT2 | c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.1189C>A c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1438-343C>A (n.1438-343C>A) | |
| 5 | g.34998746G>A | CA443882120 | AGXT2 | c.1518C>T (p.Thr506=) c.1293C>T (p.Thr431=) n.1188C>T c.1515C>T (p.Thr505=) c.1323C>T (p.Thr441=) c.1438-344C>T (n.1438-344C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998746G>C | CA443882121 | AGXT2 | c.1518C>G (p.Thr506=) c.1293C>G (p.Thr431=) n.1188C>G c.1515C>G (p.Thr505=) c.1323C>G (p.Thr441=) c.1438-344C>G (n.1438-344C>G) | |
| 5 | g.34998746G>T | CA443882122 | AGXT2 | c.1518C>A (p.Thr506=) c.1293C>A (p.Thr431=) n.1188C>A c.1515C>A (p.Thr505=) c.1323C>A (p.Thr441=) c.1438-344C>A (n.1438-344C>A) | |
| 5 | g.34998747G>A | CA359403656 | AGXT2 | c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) n.1187C>T c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1438-345C>T (n.1438-345C>T) | |
| 5 | g.34998747G>C | CA359403658 | AGXT2 | c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1292C>G (p.Thr431Ser) n.1187C>G c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1438-345C>G (n.1438-345C>G) | |
| 5 | g.34998747G>T | CA359403661 | AGXT2 | c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1292C>A (p.Thr431Asn) n.1187C>A c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1438-345C>A (n.1438-345C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998748T>A | CA359403665 | AGXT2 | c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) n.1186A>T c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1438-346A>T (n.1438-346A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998748T>C | CA359403668 | AGXT2 | c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) n.1186A>G c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1438-346A>G (n.1438-346A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998748T>G | CA359403671 | AGXT2 | c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) n.1186A>C c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1438-346A>C (n.1438-346A>C) | COSMIC |
| 5 | g.34998749T>A | CA3228917 | AGXT2 | c.1515A>T (p.Leu505Phe) c.1290A>T (p.Leu430Phe) n.1185A>T c.1512A>T (p.Leu504Phe) c.1320A>T (p.Leu440Phe) c.1438-347A>T (n.1438-347A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998749T>C | CA443882123 | AGXT2 | c.1515A>G (p.Leu505=) c.1290A>G (p.Leu430=) n.1185A>G c.1512A>G (p.Leu504=) c.1320A>G (p.Leu440=) c.1438-347A>G (n.1438-347A>G) | |
| 5 | g.34998749T>G | CA359403675 | AGXT2 | c.1515A>C (p.Leu505Phe) c.1290A>C (p.Leu430Phe) n.1185A>C c.1512A>C (p.Leu504Phe) c.1320A>C (p.Leu440Phe) c.1438-347A>C (n.1438-347A>C) | |
| 5 | g.34998749T= | CA1538676633 | AGXT2 | c.1515A= (p.Leu505=) c.1290A= (p.Leu430=) n.1185A= c.1512A= (p.Leu504=) c.1320A= (p.Leu440=) c.1438-347A= (n.1438-347A=) | |
| 5 | g.34998750A>C | CA359403676 | AGXT2 | c.1514T>G (p.Leu505Ter) c.1289T>G (p.Leu430Ter) n.1184T>G c.1511T>G (p.Leu504Ter) c.1319T>G (p.Leu440Ter) c.1438-348T>G (n.1438-348T>G) | |
| 5 | g.34998750A>G | CA359403677 | AGXT2 | c.1514T>C (p.Leu505Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) n.1184T>C c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.1438-348T>C (n.1438-348T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998750A>T | CA359403678 | AGXT2 | c.1514T>A (p.Leu505Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) n.1184T>A c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.1438-348T>A (n.1438-348T>A) | |
| 5 | g.34998751A= | CA1538676640 | AGXT2 | c.1513T= (p.Leu505=) c.1288T= (p.Leu430=) n.1183T= c.1510T= (p.Leu504=) c.1318T= (p.Leu440=) c.1438-349T= (n.1438-349T=) | |
| 5 | g.34998751A>C | CA359403684 | AGXT2 | c.1513T>G (p.Leu505Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) n.1183T>G c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1318T>G (p.Leu440Val) c.1438-349T>G (n.1438-349T>G) | |
| 5 | g.34998751A>G | CA443882124 | AGXT2 | c.1513T>C (p.Leu505=) c.1288T>C (p.Leu430=) n.1183T>C c.1510T>C (p.Leu504=) c.1318T>C (p.Leu440=) c.1438-349T>C (n.1438-349T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998751A>T | CA359403682 | AGXT2 | c.1513T>A (p.Leu505Ile) c.1288T>A (p.Leu430Ile) n.1183T>A c.1510T>A (p.Leu504Ile) c.1318T>A (p.Leu440Ile) c.1438-349T>A (n.1438-349T>A) | |
| 5 | g.34998752G>A | CA443882125 | AGXT2 | c.1512C>T (p.Ala504=) c.1287C>T (p.Ala429=) n.1182C>T c.1509C>T (p.Ala503=) c.1317C>T (p.Ala439=) c.1438-350C>T (n.1438-350C>T) | |
| 5 | g.34998752G>C | CA443882126 | AGXT2 | c.1512C>G (p.Ala504=) c.1287C>G (p.Ala429=) n.1182C>G c.1509C>G (p.Ala503=) c.1317C>G (p.Ala439=) c.1438-350C>G (n.1438-350C>G) | |
| 5 | g.34998752G>T | CA443882127 | AGXT2 | c.1512C>A (p.Ala504=) c.1287C>A (p.Ala429=) n.1182C>A c.1509C>A (p.Ala503=) c.1317C>A (p.Ala439=) c.1438-350C>A (n.1438-350C>A) | |
| 5 | g.34998753G>A | CA359403688 | AGXT2 | c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) n.1181C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1438-351C>T (n.1438-351C>T) | |
| 5 | g.34998753G>C | CA359403691 | AGXT2 | c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.1181C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1438-351C>G (n.1438-351C>G) | |
| 5 | g.34998753G>T | CA359403701 | AGXT2 | c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) n.1181C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1438-351C>A (n.1438-351C>A) | |
| 5 | g.34998754C>A | CA359403705 | AGXT2 | c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.1180G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1438-352G>T (n.1438-352G>T) | |
| 5 | g.34998754C>G | CA359403708 | AGXT2 | c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.1180G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1438-352G>C (n.1438-352G>C) | |
| 5 | g.34998754C>T | CA359403711 | AGXT2 | c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.1180G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1438-352G>A (n.1438-352G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.34998755A>C | CA443882128 | AGXT2 | c.1509T>G (p.Ser503=) c.1284T>G (p.Ser428=) n.1179T>G c.1506T>G (p.Ser502=) c.1314T>G (p.Ser438=) c.1438-353T>G (n.1438-353T>G) | |
| 5 | g.34998755A>G | CA443882129 | AGXT2 | c.1509T>C (p.Ser503=) c.1284T>C (p.Ser428=) n.1179T>C c.1506T>C (p.Ser502=) c.1314T>C (p.Ser438=) c.1438-353T>C (n.1438-353T>C) | |
| 5 | g.34998755A>T | CA443882130 | AGXT2 | c.1509T>A (p.Ser503=) c.1284T>A (p.Ser428=) n.1179T>A c.1506T>A (p.Ser502=) c.1314T>A (p.Ser438=) c.1438-353T>A (n.1438-353T>A) | |
| 5 | g.34998756G>A | CA359403716 | AGXT2 | c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.1178C>T c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.1438-354C>T (n.1438-354C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998756G>C | CA359403718 | AGXT2 | c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.1178C>G c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.1438-354C>G (n.1438-354C>G) | |
| 5 | g.34998756G>T | CA359403721 | AGXT2 | c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.1178C>A c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.1438-354C>A (n.1438-354C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998757A= | CA1538676642 | AGXT2 | c.1507T= (p.Ser503=) c.1282T= (p.Ser428=) n.1177T= c.1504T= (p.Ser502=) c.1312T= (p.Ser438=) c.1438-355T= (n.1438-355T=) | |
| 5 | g.34998757A>C | CA359403725 | AGXT2 | c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.1177T>G c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1438-355T>G (n.1438-355T>G) | |
| 5 | g.34998757A>G | CA359403729 | AGXT2 | c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.1177T>C c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1438-355T>C (n.1438-355T>C) | dbSNP |
| 5 | g.34998757A>T | CA359403731 | AGXT2 | c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.1177T>A c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1438-355T>A (n.1438-355T>A) | |
| 5 | g.34998758A= | CA1538676644 | AGXT2 | c.1506T= (p.Arg502=) c.1281T= (p.Arg427=) n.1176T= c.1503T= (p.Arg501=) c.1311T= (p.Arg437=) c.1438-356T= (n.1438-356T=) | |
| 5 | g.34998758A>C | CA443882131 | AGXT2 | c.1506T>G (p.Arg502=) c.1281T>G (p.Arg427=) n.1176T>G c.1503T>G (p.Arg501=) c.1311T>G (p.Arg437=) c.1438-356T>G (n.1438-356T>G) | |
| 5 | g.34998758A>G | CA116917270 | AGXT2 | c.1506T>C (p.Arg502=) c.1281T>C (p.Arg427=) n.1176T>C c.1503T>C (p.Arg501=) c.1311T>C (p.Arg437=) c.1438-356T>C (n.1438-356T>C) | dbSNP |
| 5 | g.34998758A>T | CA443882132 | AGXT2 | c.1506T>A (p.Arg502=) c.1281T>A (p.Arg427=) n.1176T>A c.1503T>A (p.Arg501=) c.1311T>A (p.Arg437=) c.1438-356T>A (n.1438-356T>A) | |
| 5 | g.34998758_34998759insGTATTTGC | CA1538676652 | AGXT2 | c.1505_1506insGCAAATAC (p.Ser503GlnfsTer6) c.1280_1281insGCAAATAC (p.Ser428GlnfsTer6) n.1175_1176insGCAAATAC c.1502_1503insGCAAATAC (p.Ser502GlnfsTer6) c.1310_1311insGCAAATAC (p.Ser438GlnfsTer6) c.1438-357_1438-356insGCAAATAC (n.1438-357_1438-356insGCAAATAC) | dbSNP |
| 5 | g.34998759C>A | CA359403740 | AGXT2 | c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.1280G>T (p.Arg427Leu) n.1175G>T c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1438-357G>T (n.1438-357G>T) | dbSNP |
| 5 | g.34998759C= | CA1538676650 | AGXT2 | c.1505G= (p.Arg502=) c.1280G= (p.Arg427=) n.1175G= c.1502G= (p.Arg501=) c.1310G= (p.Arg437=) c.1438-357G= (n.1438-357G=) | |
| 5 | g.34998759C>G | CA359403745 | AGXT2 | c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.1280G>C (p.Arg427Pro) n.1175G>C c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1438-357G>C (n.1438-357G>C) | |
| 5 | g.34998759C>T | CA359403742 | AGXT2 | c.1505G>A (p.Arg502His) c.1280G>A (p.Arg427His) n.1175G>A c.1502G>A (p.Arg501His) c.1310G>A (p.Arg437His) c.1438-357G>A (n.1438-357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.34998760G>A | CA3228918 | AGXT2 | c.1504C>T (p.Arg502Cys) c.1279C>T (p.Arg427Cys) n.1174C>T c.1501C>T (p.Arg501Cys) c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.1438-358C>T (n.1438-358C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.34998760G>C | CA116917275 | AGXT2 | c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.1279C>G (p.Arg427Gly) n.1174C>G c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1438-358C>G (n.1438-358C>G) | dbSNP |
| 5 | g.34998760G= | CA1538676660 | AGXT2 | c.1504C= (p.Arg502=) c.1279C= (p.Arg427=) n.1174C= c.1501C= (p.Arg501=) c.1309C= (p.Arg437=) c.1438-358C= (n.1438-358C=) | |
| 5 | g.34998760G>T | CA359403750 | AGXT2 | c.1504C>A (p.Arg502Ser) c.1279C>A (p.Arg427Ser) n.1174C>A c.1501C>A (p.Arg501Ser) c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.1438-358C>A (n.1438-358C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998761A= | CA1538676663 | AGXT2 | c.1503T= (p.Phe501=) c.1278T= (p.Phe426=) n.1173T= c.1500T= (p.Phe500=) c.1308T= (p.Phe436=) c.1438-359T= (n.1438-359T=) | |
| 5 | g.34998761A>C | CA359403754 | AGXT2 | c.1503T>G (p.Phe501Leu) c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.1173T>G c.1500T>G (p.Phe500Leu) c.1308T>G (p.Phe436Leu) c.1438-359T>G (n.1438-359T>G) | dbSNP |
| 5 | g.34998761A>G | CA443882133 | AGXT2 | c.1503T>C (p.Phe501=) c.1278T>C (p.Phe426=) n.1173T>C c.1500T>C (p.Phe500=) c.1308T>C (p.Phe436=) c.1438-359T>C (n.1438-359T>C) | |
| 5 | g.34998761A>T | CA359403756 | AGXT2 | c.1503T>A (p.Phe501Leu) c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.1173T>A c.1500T>A (p.Phe500Leu) c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.1438-359T>A (n.1438-359T>A) | |
| 5 | g.34998762A>C | CA359403760 | AGXT2 | c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.1172T>G c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1438-360T>G (n.1438-360T>G) | |
| 5 | g.34998762A>G | CA359403762 | AGXT2 | c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.1172T>C c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1438-360T>C (n.1438-360T>C) | |
| 5 | g.34998762A>T | CA359403764 | AGXT2 | c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.1172T>A c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1438-360T>A (n.1438-360T>A) | |
| 5 | g.34998763A= | CA1538676670 | AGXT2 | c.1501T= (p.Phe501=) c.1276T= (p.Phe426=) n.1171T= c.1498T= (p.Phe500=) c.1306T= (p.Phe436=) c.1438-361T= (n.1438-361T=) | |
| 5 | g.34998763A>C | CA359403765 | AGXT2 | c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.1171T>G c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1438-361T>G (n.1438-361T>G) | COSMIC |
| 5 | g.34998763A>G | CA359403767 | AGXT2 | c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.1171T>C c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1438-361T>C (n.1438-361T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998763A>T | CA359403770 | AGXT2 | c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.1171T>A c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1438-361T>A (n.1438-361T>A) | |
| 5 | g.34998764T>A | CA443882134 | AGXT2 | c.1500A>T (p.Val500=) c.1275A>T (p.Val425=) n.1170A>T c.1497A>T (p.Val499=) c.1305A>T (p.Val435=) c.1438-362A>T (n.1438-362A>T) | |
| 5 | g.34998764T>C | CA443882136 | AGXT2 | c.1500A>G (p.Val500=) c.1275A>G (p.Val425=) n.1170A>G c.1497A>G (p.Val499=) c.1305A>G (p.Val435=) c.1438-362A>G (n.1438-362A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998764T>G | CA443882135 | AGXT2 | c.1500A>C (p.Val500=) c.1275A>C (p.Val425=) n.1170A>C c.1497A>C (p.Val499=) c.1305A>C (p.Val435=) c.1438-362A>C (n.1438-362A>C) | |
| 5 | g.34998764T= | CA1538676674 | AGXT2 | c.1500A= (p.Val500=) c.1275A= (p.Val425=) n.1170A= c.1497A= (p.Val499=) c.1305A= (p.Val435=) c.1438-362A= (n.1438-362A=) | |
| 5 | g.34998765A>C | CA359403773 | AGXT2 | c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.1169T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1438-363T>G (n.1438-363T>G) | |
| 5 | g.34998765A>G | CA359403775 | AGXT2 | c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.1169T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1438-363T>C (n.1438-363T>C) | |
| 5 | g.34998765A>T | CA359403776 | AGXT2 | c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) n.1169T>A c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1438-363T>A (n.1438-363T>A) | |
| 5 | g.34998766C>A | CA359403783 | AGXT2 | c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) n.1168G>T c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1438-364G>T (n.1438-364G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998766C= | CA1538676680 | AGXT2 | c.1498G= (p.Val500=) c.1273G= (p.Val425=) n.1168G= c.1495G= (p.Val499=) c.1303G= (p.Val435=) c.1438-364G= (n.1438-364G=) | |
| 5 | g.34998766C>G | CA359403780 | AGXT2 | c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.1168G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1438-364G>C (n.1438-364G>C) | |
| 5 | g.34998766C>T | CA3228919 | AGXT2 | c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) n.1168G>A c.1495G>A (p.Val499Ile) c.1303G>A (p.Val435Ile) c.1438-364G>A (n.1438-364G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998768_34998770del | CA645565428 | AGXT2 | c.1496_1498del (p.Glu499del) c.1271_1273del (p.Glu424del) n.1166_1168del c.1493_1495del (p.Glu498del) c.1301_1303del (p.Glu434del) c.1438-366_1438-364del (n.1438-366_1438-364del) | COSMIC |
| 5 | g.34998767T>A | CA359403785 | AGXT2 | c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) n.1167A>T c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.1438-365A>T (n.1438-365A>T) | |
| 5 | g.34998767T>C | CA116917280 | AGXT2 | c.1497A>G (p.Glu499=) c.1272A>G (p.Glu424=) n.1167A>G c.1494A>G (p.Glu498=) c.1302A>G (p.Glu434=) c.1438-365A>G (n.1438-365A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998767T>G | CA359403788 | AGXT2 | c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) n.1167A>C c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.1438-365A>C (n.1438-365A>C) | |
| 5 | g.34998767T= | CA1538676685 | AGXT2 | c.1497A= (p.Glu499=) c.1272A= (p.Glu424=) n.1167A= c.1494A= (p.Glu498=) c.1302A= (p.Glu434=) c.1438-365A= (n.1438-365A=) | |
| 5 | g.34998768T>A | CA359403791 | AGXT2 | c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) n.1166A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1438-366A>T (n.1438-366A>T) | |
| 5 | g.34998768T>C | CA359403793 | AGXT2 | c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.1166A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1438-366A>G (n.1438-366A>G) | |
| 5 | g.34998768T>G | CA359403794 | AGXT2 | c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.1166A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1438-366A>C (n.1438-366A>C) | |
| 5 | g.34998768_34998771delinsTCTA | CA1538676706 | AGXT2 | c.1493_1496delinsTAGA (p.Val498=) c.1268_1271delinsTAGA (p.Val423=) n.1163_1166delinsTAGA c.1490_1493delinsTAGA (p.Val497=) c.1298_1301delinsTAGA (p.Val433=) c.1438-369_1438-366delinsTAGA (n.1438-369_1438-366delinsTAGA) | |
| 5 | g.34998769C>A | CA359403796 | AGXT2 | c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.1165G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1438-367G>T (n.1438-367G>T) | dbSNP |
| 5 | g.34998769C= | CA1538676713 | AGXT2 | c.1495G= (p.Glu499=) c.1270G= (p.Glu424=) n.1165G= c.1492G= (p.Glu498=) c.1300G= (p.Glu434=) c.1438-367G= (n.1438-367G=) | |
| 5 | g.34998769C>G | CA359403797 | AGXT2 | c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.1165G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1438-367G>C (n.1438-367G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998769C>T | CA359403799 | AGXT2 | c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.1165G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1438-367G>A (n.1438-367G>A) | |
| 5 | g.34998771_34998773del | CA558976724 | AGXT2 | c.1493_1495del (p.Val498del) c.1268_1270del (p.Val423del) n.1163_1165del c.1490_1492del (p.Val497del) c.1298_1300del (p.Val433del) c.1438-369_1438-367del (n.1438-369_1438-367del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998770T>A | CA443882137 | AGXT2 | c.1494A>T (p.Val498=) c.1269A>T (p.Val423=) n.1164A>T c.1491A>T (p.Val497=) c.1299A>T (p.Val433=) c.1438-368A>T (n.1438-368A>T) | |
| 5 | g.34998770T>C | CA443882138 | AGXT2 | c.1494A>G (p.Val498=) c.1269A>G (p.Val423=) n.1164A>G c.1491A>G (p.Val497=) c.1299A>G (p.Val433=) c.1438-368A>G (n.1438-368A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998770T>G | CA443882139 | AGXT2 | c.1494A>C (p.Val498=) c.1269A>C (p.Val423=) n.1164A>C c.1491A>C (p.Val497=) c.1299A>C (p.Val433=) c.1438-368A>C (n.1438-368A>C) | |
| 5 | g.34998771A= | CA1538676722 | AGXT2 | c.1493T= (p.Val498=) c.1268T= (p.Val423=) n.1163T= c.1490T= (p.Val497=) c.1298T= (p.Val433=) c.1438-369T= (n.1438-369T=) | |
| 5 | g.34998771A>C | CA359403802 | AGXT2 | c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) n.1163T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1438-369T>G (n.1438-369T>G) | |
| 5 | g.34998771A>G | CA3228920 | AGXT2 | c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) n.1163T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1438-369T>C (n.1438-369T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998771A>T | CA359403805 | AGXT2 | c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) n.1163T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1298T>A (p.Val433Glu) c.1438-369T>A (n.1438-369T>A) | |
| 5 | g.34998772C>A | CA3228921 | AGXT2 | c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) n.1162G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1438-370G>T (n.1438-370G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998772C= | CA1538676726 | AGXT2 | c.1492G= (p.Val498=) c.1267G= (p.Val423=) n.1162G= c.1489G= (p.Val497=) c.1297G= (p.Val433=) c.1438-370G= (n.1438-370G=) | |
| 5 | g.34998772C>G | CA359403810 | AGXT2 | c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.1162G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1438-370G>C (n.1438-370G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998772C>T | CA359403808 | AGXT2 | c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) n.1162G>A c.1489G>A (p.Val497Ile) c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1438-370G>A (n.1438-370G>A) | |
| 5 | g.34998773T>A | CA443882140 | AGXT2 | c.1491A>T (p.Ala497=) c.1266A>T (p.Ala422=) n.1161A>T c.1488A>T (p.Ala496=) c.1296A>T (p.Ala432=) c.1438-371A>T (n.1438-371A>T) | |
| 5 | g.34998773T>C | CA443882141 | AGXT2 | c.1491A>G (p.Ala497=) c.1266A>G (p.Ala422=) n.1161A>G c.1488A>G (p.Ala496=) c.1296A>G (p.Ala432=) c.1438-371A>G (n.1438-371A>G) | |
| 5 | g.34998773T>G | CA443882142 | AGXT2 | c.1491A>C (p.Ala497=) c.1266A>C (p.Ala422=) n.1161A>C c.1488A>C (p.Ala496=) c.1296A>C (p.Ala432=) c.1438-371A>C (n.1438-371A>C) |