UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.34998597C>A | CA2673511870 | AGXT2 | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*45+77G>T (n.*45+77G>T) n.1337G>T c.1438-195G>T (n.1438-195G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998597C= | CA1538676472 | AGXT2 | c.*122G= (n.*122G=) c.*45+77G= (n.*45+77G=) n.1337G= c.1438-195G= (n.1438-195G=) | |
| 5 | g.34998597C>T | CA1538676480 | AGXT2 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*45+77G>A (n.*45+77G>A) n.1337G>A c.1438-195G>A (n.1438-195G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998598A= | CA1538676484 | AGXT2 | c.*121T= (n.*121T=) c.*45+76T= (n.*45+76T=) n.1336T= c.1438-196T= (n.1438-196T=) | |
| 5 | g.34998598A>G | CA1538676485 | AGXT2 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*45+76T>C (n.*45+76T>C) n.1336T>C c.1438-196T>C (n.1438-196T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998599G>T | CA2673511871 | AGXT2 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*45+75C>A (n.*45+75C>A) n.1335C>A c.1438-197C>A (n.1438-197C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998600C>A | CA2673511872 | AGXT2 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.*45+74G>T (n.*45+74G>T) n.1334G>T c.1438-198G>T (n.1438-198G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998600C= | CA1538676486 | AGXT2 | c.*119G= (n.*119G=) c.*45+74G= (n.*45+74G=) n.1334G= c.1438-198G= (n.1438-198G=) | |
| 5 | g.34998600C>G | CA1538676487 | AGXT2 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.*45+74G>C (n.*45+74G>C) n.1334G>C c.1438-198G>C (n.1438-198G>C) | dbSNP |
| 5 | g.34998600C>T | CA2673511873 | AGXT2 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.*45+74G>A (n.*45+74G>A) n.1334G>A c.1438-198G>A (n.1438-198G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998602C= | CA1538676490 | AGXT2 | c.*117G= (n.*117G=) c.*45+72G= (n.*45+72G=) n.1332G= c.1438-200G= (n.1438-200G=) | |
| 5 | g.34998602C>T | CA116917221 | AGXT2 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*45+72G>A (n.*45+72G>A) n.1332G>A c.1438-200G>A (n.1438-200G>A) | dbSNP |
| 5 | g.34998605G>A | CA1074980500 | AGXT2 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.*45+69C>T (n.*45+69C>T) n.1329C>T c.1438-203C>T (n.1438-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998605G= | CA1538676493 | AGXT2 | c.*114C= (n.*114C=) c.*45+69C= (n.*45+69C=) n.1329C= c.1438-203C= (n.1438-203C=) | |
| 5 | g.34998606T>C | CA2673511874 | AGXT2 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*45+68A>G (n.*45+68A>G) n.1328A>G c.1438-204A>G (n.1438-204A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998606T>G | CA2673511875 | AGXT2 | c.*113A>C (n.*113A>C) c.*45+68A>C (n.*45+68A>C) n.1328A>C c.1438-204A>C (n.1438-204A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998607G>T | CA2673511876 | AGXT2 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*45+67C>A (n.*45+67C>A) n.1327C>A c.1438-205C>A (n.1438-205C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998609A= | CA1538676495 | AGXT2 | c.*110T= (n.*110T=) c.*45+65T= (n.*45+65T=) n.1325T= c.1438-207T= (n.1438-207T=) | |
| 5 | g.34998609A>C | CA1538676496 | AGXT2 | c.*110T>G (n.*110T>G) c.*45+65T>G (n.*45+65T>G) n.1325T>G c.1438-207T>G (n.1438-207T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998610G>T | CA2673511877 | AGXT2 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*45+64C>A (n.*45+64C>A) n.1324C>A c.1438-208C>A (n.1438-208C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998611A>G | CA2673511878 | AGXT2 | c.*108T>C (n.*108T>C) c.*45+63T>C (n.*45+63T>C) n.1323T>C c.1438-209T>C (n.1438-209T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998612G>C | CA2673511879 | AGXT2 | c.*107C>G (n.*107C>G) c.*45+62C>G (n.*45+62C>G) n.1322C>G c.1438-210C>G (n.1438-210C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998612G>T | CA2673511880 | AGXT2 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*45+62C>A (n.*45+62C>A) n.1322C>A c.1438-210C>A (n.1438-210C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998613C= | CA1538676498 | AGXT2 | c.*106G= (n.*106G=) c.*45+61G= (n.*45+61G=) n.1321G= c.1438-211G= (n.1438-211G=) | |
| 5 | g.34998613C>T | CA116917224 | AGXT2 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*45+61G>A (n.*45+61G>A) n.1321G>A c.1438-211G>A (n.1438-211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998614T>A | CA2673511881 | AGXT2 | c.*105A>T (n.*105A>T) c.*45+60A>T (n.*45+60A>T) n.1320A>T c.1438-212A>T (n.1438-212A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998614T>C | CA2673511882 | AGXT2 | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*45+60A>G (n.*45+60A>G) n.1320A>G c.1438-212A>G (n.1438-212A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998615G>A | CA2673511883 | AGXT2 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*45+59C>T (n.*45+59C>T) n.1319C>T c.1438-213C>T (n.1438-213C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998615G>T | CA2673511884 | AGXT2 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*45+59C>A (n.*45+59C>A) n.1319C>A c.1438-213C>A (n.1438-213C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998618G>A | CA2673511885 | AGXT2 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.*45+56C>T (n.*45+56C>T) n.1316C>T c.1438-216C>T (n.1438-216C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998618G>T | CA2673511886 | AGXT2 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*45+56C>A (n.*45+56C>A) n.1316C>A c.1438-216C>A (n.1438-216C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998619G= | CA1538676501 | AGXT2 | c.*100C= (n.*100C=) c.*45+55C= (n.*45+55C=) n.1315C= c.1438-217C= (n.1438-217C=) | |
| 5 | g.34998619G>T | CA810100206 | AGXT2 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*45+55C>A (n.*45+55C>A) n.1315C>A c.1438-217C>A (n.1438-217C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998620C>A | CA1538676503 | AGXT2 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*45+54G>T (n.*45+54G>T) n.1314G>T c.1438-218G>T (n.1438-218G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998620C= | CA1538676502 | AGXT2 | c.*99G= (n.*99G=) c.*45+54G= (n.*45+54G=) n.1314G= c.1438-218G= (n.1438-218G=) | |
| 5 | g.34998620C>T | CA2708319489 | AGXT2 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*45+54G>A (n.*45+54G>A) n.1314G>A c.1438-218G>A (n.1438-218G>A) | dbSNP |
| 5 | g.34998624C= | CA1538676504 | AGXT2 | c.*95G= (n.*95G=) c.*45+50G= (n.*45+50G=) n.1310G= c.1438-222G= (n.1438-222G=) | |
| 5 | g.34998624C>G | CA116917225 | AGXT2 | c.*95G>C (n.*95G>C) c.*45+50G>C (n.*45+50G>C) n.1310G>C c.1438-222G>C (n.1438-222G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998624C>T | CA2673511887 | AGXT2 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*45+50G>A (n.*45+50G>A) n.1310G>A c.1438-222G>A (n.1438-222G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998628G= | CA1538676507 | AGXT2 | c.*91C= (n.*91C=) c.*45+46C= (n.*45+46C=) n.1306C= c.1438-226C= (n.1438-226C=) | |
| 5 | g.34998628G>T | CA1538676509 | AGXT2 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.*45+46C>A (n.*45+46C>A) n.1306C>A c.1438-226C>A (n.1438-226C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998629del | CA2578284413 | AGXT2 | c.*91del (n.*91del) c.*45+46del (n.*45+46del) n.1306del c.1438-226del (n.1438-226del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998629G>T | CA2578284414 | AGXT2 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*45+45C>A (n.*45+45C>A) n.1305C>A c.1438-227C>A (n.1438-227C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998630A= | CA1538676512 | AGXT2 | c.*89T= (n.*89T=) c.*45+44T= (n.*45+44T=) n.1304T= c.1438-228T= (n.1438-228T=) | |
| 5 | g.34998630A>T | CA116917227 | AGXT2 | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*45+44T>A (n.*45+44T>A) n.1304T>A c.1438-228T>A (n.1438-228T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998632A>G | CA2673511888 | AGXT2 | c.*87T>C (n.*87T>C) c.*45+42T>C (n.*45+42T>C) n.1302T>C c.1438-230T>C (n.1438-230T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998633C>A | CA2673511889 | AGXT2 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*45+41G>T (n.*45+41G>T) n.1301G>T c.1438-231G>T (n.1438-231G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998633C= | CA1538676516 | AGXT2 | c.*86G= (n.*86G=) c.*45+41G= (n.*45+41G=) n.1301G= c.1438-231G= (n.1438-231G=) | |
| 5 | g.34998633C>T | CA810100208 | AGXT2 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*45+41G>A (n.*45+41G>A) n.1301G>A c.1438-231G>A (n.1438-231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998634C>A | CA2673511890 | AGXT2 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.*45+40G>T (n.*45+40G>T) n.1300G>T c.1438-232G>T (n.1438-232G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998635A= | CA1538676519 | AGXT2 | c.*84T= (n.*84T=) c.*45+39T= (n.*45+39T=) n.1299T= c.1438-233T= (n.1438-233T=) | |
| 5 | g.34998635A>G | CA2578284415 | AGXT2 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*45+39T>C (n.*45+39T>C) n.1299T>C c.1438-233T>C (n.1438-233T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998635A>T | CA1538676523 | AGXT2 | c.*84T>A (n.*84T>A) c.*45+39T>A (n.*45+39T>A) n.1299T>A c.1438-233T>A (n.1438-233T>A) | dbSNP |
| 5 | g.34998636G>C | CA2673511891 | AGXT2 | c.*83C>G (n.*83C>G) c.*45+38C>G (n.*45+38C>G) n.1298C>G c.1438-234C>G (n.1438-234C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998636G= | CA1538676525 | AGXT2 | c.*83C= (n.*83C=) c.*45+38C= (n.*45+38C=) n.1298C= c.1438-234C= (n.1438-234C=) | |
| 5 | g.34998636G>T | CA1538676527 | AGXT2 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*45+38C>A (n.*45+38C>A) n.1298C>A c.1438-234C>A (n.1438-234C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998638G>A | CA116917229 | AGXT2 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*45+36C>T (n.*45+36C>T) n.1296C>T c.1438-236C>T (n.1438-236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998638G= | CA1538676528 | AGXT2 | c.*81C= (n.*81C=) c.*45+36C= (n.*45+36C=) n.1296C= c.1438-236C= (n.1438-236C=) | |
| 5 | g.34998638G>T | CA2673511892 | AGXT2 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*45+36C>A (n.*45+36C>A) n.1296C>A c.1438-236C>A (n.1438-236C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998639G>A | CA1538676533 | AGXT2 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*45+35C>T (n.*45+35C>T) n.1295C>T c.1438-237C>T (n.1438-237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998639G= | CA1538676531 | AGXT2 | c.*80C= (n.*80C=) c.*45+35C= (n.*45+35C=) n.1295C= c.1438-237C= (n.1438-237C=) | |
| 5 | g.34998639G>T | CA2673511893 | AGXT2 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*45+35C>A (n.*45+35C>A) n.1295C>A c.1438-237C>A (n.1438-237C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998640T>C | CA2673511894 | AGXT2 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*45+34A>G (n.*45+34A>G) n.1294A>G c.1438-238A>G (n.1438-238A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998642C>A | CA2673511895 | AGXT2 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*45+32G>T (n.*45+32G>T) n.1292G>T c.1438-240G>T (n.1438-240G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998642C>T | CA2673511896 | AGXT2 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*45+32G>A (n.*45+32G>A) n.1292G>A c.1438-240G>A (n.1438-240G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998643T>C | CA2673511897 | AGXT2 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*45+31A>G (n.*45+31A>G) n.1291A>G c.1438-241A>G (n.1438-241A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998644G>T | CA2673511898 | AGXT2 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*45+30C>A (n.*45+30C>A) n.1290C>A c.1438-242C>A (n.1438-242C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998647del | CA2673511899 | AGXT2 | c.*74del (n.*74del) c.*45+29del (n.*45+29del) n.1289del c.1438-243del (n.1438-243del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998646A>G | CA2673511900 | AGXT2 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*45+28T>C (n.*45+28T>C) n.1288T>C c.1438-244T>C (n.1438-244T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998647A>G | CA2673511901 | AGXT2 | c.*72T>C (n.*72T>C) c.*45+27T>C (n.*45+27T>C) n.1287T>C c.1438-245T>C (n.1438-245T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998650C>A | CA810100210 | AGXT2 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*45+24G>T (n.*45+24G>T) n.1284G>T c.1438-248G>T (n.1438-248G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998650C= | CA1538676537 | AGXT2 | c.*69G= (n.*69G=) c.*45+24G= (n.*45+24G=) n.1284G= c.1438-248G= (n.1438-248G=) | |
| 5 | g.34998650C>T | CA1538676536 | AGXT2 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*45+24G>A (n.*45+24G>A) n.1284G>A c.1438-248G>A (n.1438-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998651T>A | CA2673511903 | AGXT2 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.*45+23A>T (n.*45+23A>T) n.1283A>T c.1438-249A>T (n.1438-249A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998651T>C | CA2673511904 | AGXT2 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*45+23A>G (n.*45+23A>G) n.1283A>G c.1438-249A>G (n.1438-249A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998652_34998653insATGTT | CA2673511902 | AGXT2 | c.*68_*69insCATAA (n.*68_*69insCATAA) c.*45+23_*45+24insCATAA (n.*45+23_*45+24insCATAA) n.1283_1284insCATAA c.1438-249_1438-248insCATAA (n.1438-249_1438-248insCATAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998653C>A | CA2673511905 | AGXT2 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.*45+21G>T (n.*45+21G>T) n.1281G>T c.1438-251G>T (n.1438-251G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998655A= | CA1538676538 | AGXT2 | c.*64T= (n.*64T=) c.*45+19T= (n.*45+19T=) n.1279T= c.1438-253T= (n.1438-253T=) | |
| 5 | g.34998655A>C | CA2673511906 | AGXT2 | c.*64T>G (n.*64T>G) c.*45+19T>G (n.*45+19T>G) n.1279T>G c.1438-253T>G (n.1438-253T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998655A>G | CA1538676539 | AGXT2 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*45+19T>C (n.*45+19T>C) n.1279T>C c.1438-253T>C (n.1438-253T>C) | dbSNP |
| 5 | g.34998659C>A | CA2569859271 | AGXT2 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*45+15G>T (n.*45+15G>T) n.1275G>T c.1438-257G>T (n.1438-257G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998659C>T | CA2673511907 | AGXT2 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*45+15G>A (n.*45+15G>A) n.1275G>A c.1438-257G>A (n.1438-257G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998660A= | CA1538676540 | AGXT2 | c.*59T= (n.*59T=) c.*45+14T= (n.*45+14T=) n.1274T= c.1438-258T= (n.1438-258T=) | |
| 5 | g.34998660A>G | CA1538676541 | AGXT2 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*45+14T>C (n.*45+14T>C) n.1274T>C c.1438-258T>C (n.1438-258T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998661C>T | CA2673511908 | AGXT2 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*45+13G>A (n.*45+13G>A) n.1273G>A c.1438-259G>A (n.1438-259G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998662C>A | CA2673511909 | AGXT2 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*45+12G>T (n.*45+12G>T) n.1272G>T c.1438-260G>T (n.1438-260G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998662C>T | CA2565320075 | AGXT2 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*45+12G>A (n.*45+12G>A) n.1272G>A c.1438-260G>A (n.1438-260G>A) | |
| 5 | g.34998663C>A | CA810100212 | AGXT2 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*45+11G>T (n.*45+11G>T) n.1271G>T c.1438-261G>T (n.1438-261G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998663C= | CA1538676542 | AGXT2 | c.*56G= (n.*56G=) c.*45+11G= (n.*45+11G=) n.1271G= c.1438-261G= (n.1438-261G=) | |
| 5 | g.34998663C>T | CA116917232 | AGXT2 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*45+11G>A (n.*45+11G>A) n.1271G>A c.1438-261G>A (n.1438-261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998664T>A | CA2673511910 | AGXT2 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.*45+10A>T (n.*45+10A>T) n.1270A>T c.1438-262A>T (n.1438-262A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998665T>A | CA2673511911 | AGXT2 | c.*54A>T (n.*54A>T) c.*45+9A>T (n.*45+9A>T) n.1269A>T c.1438-263A>T (n.1438-263A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998666G>T | CA2673511912 | AGXT2 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*45+8C>A (n.*45+8C>A) n.1268C>A c.1438-264C>A (n.1438-264C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998668A>T | CA2673511913 | AGXT2 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*45+6T>A (n.*45+6T>A) n.1266T>A c.1438-266T>A (n.1438-266T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998669C= | CA1538676544 | AGXT2 | c.*50G= (n.*50G=) c.*45+5G= (n.*45+5G=) n.1265G= c.1438-267G= (n.1438-267G=) | |
| 5 | g.34998669C>T | CA3228906 | AGXT2 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*45+5G>A (n.*45+5G>A) n.1265G>A c.1438-267G>A (n.1438-267G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.34998670A= | CA1538676546 | AGXT2 | c.*49T= (n.*49T=) c.*45+4T= (n.*45+4T=) n.1264T= c.1438-268T= (n.1438-268T=) | |
| 5 | g.34998670A>C | CA2673511914 | AGXT2 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*45+4T>G (n.*45+4T>G) n.1264T>G c.1438-268T>G (n.1438-268T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998670A>G | CA3228907 | AGXT2 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*45+4T>C (n.*45+4T>C) n.1264T>C c.1438-268T>C (n.1438-268T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998670A>T | CA558976622 | AGXT2 | c.*49T>A (n.*49T>A) c.*45+4T>A (n.*45+4T>A) n.1264T>A c.1438-268T>A (n.1438-268T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998671T>A | CA2673511915 | AGXT2 | c.*48A>T (n.*48A>T) c.*45+3A>T (n.*45+3A>T) n.1263A>T c.1438-269A>T (n.1438-269A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998671T>C | CA2765861775 | AGXT2 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*45+3A>G (n.*45+3A>G) n.1263A>G c.1438-269A>G (n.1438-269A>G) | |
| 5 | g.34998671T= | CA1538676548 | AGXT2 | c.*48A= (n.*48A=) c.*45+3A= (n.*45+3A=) n.1263A= c.1438-269A= (n.1438-269A=) | |
| 5 | g.34998672A>T | CA2673511916 | AGXT2 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*45+2T>A (n.*45+2T>A) n.1262T>A c.1438-270T>A (n.1438-270T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998672dup | CA558976623 | AGXT2 | c.*47dup (n.*47dup) c.*45+2dup (n.*45+2dup) n.1262dup c.1438-270dup (n.1438-270dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998673C>A | CA3228908 | AGXT2 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*45+1G>T (n.*45+1G>T) n.1261G>T c.1438-271G>T (n.1438-271G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998673C= | CA1538676553 | AGXT2 | c.*46G= (n.*46G=) c.*45+1G= (n.*45+1G=) n.1261G= c.1438-271G= (n.1438-271G=) | |
| 5 | g.34998673C>G | CA2581477201 | AGXT2 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*45+1G>C (n.*45+1G>C) n.1261G>C c.1438-271G>C (n.1438-271G>C) | |
| 5 | g.34998673C>T | CA558976627 | AGXT2 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*45+1G>A (n.*45+1G>A) n.1261G>A c.1438-271G>A (n.1438-271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998673_34998674insA | CA650177992 | AGXT2 | c.*45_*46insT (n.*45_*46insT) c.*45_*45+1insT (n.*45_*45+1insT) n.1260_1261insT c.1438-272_1438-271insT (n.1438-272_1438-271insT) | |
| 5 | g.34998674G>A | CA116917243 | AGXT2 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.1260C>T c.1438-272C>T (n.1438-272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998674G= | CA1538676559 | AGXT2 | c.*45C= (n.*45C=) n.1260C= c.1438-272C= (n.1438-272C=) | |
| 5 | g.34998674G>T | CA2673511917 | AGXT2 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1260C>A c.1438-272C>A (n.1438-272C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998675T>A | CA2673511918 | AGXT2 | c.*44A>T (n.*44A>T) n.1259A>T c.1438-273A>T (n.1438-273A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998676G>T | CA2673511919 | AGXT2 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.1258C>A c.1438-274C>A (n.1438-274C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998677G>A | CA2673511920 | AGXT2 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.1257C>T c.1438-275C>T (n.1438-275C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998677G>T | CA2673511921 | AGXT2 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.1257C>A c.1438-275C>A (n.1438-275C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998678C>A | CA2673511922 | AGXT2 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.1256G>T c.1438-276G>T (n.1438-276G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998678C= | CA1538676561 | AGXT2 | c.*41G= (n.*41G=) n.1256G= c.1438-276G= (n.1438-276G=) | |
| 5 | g.34998678C>T | CA810100237 | AGXT2 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.1256G>A c.1438-276G>A (n.1438-276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998679A= | CA1538676562 | AGXT2 | c.*40T= (n.*40T=) n.1255T= c.1438-277T= (n.1438-277T=) | |
| 5 | g.34998679A>C | CA116917246 | AGXT2 | c.*40T>G (n.*40T>G) n.1255T>G c.1438-277T>G (n.1438-277T>G) | dbSNP |
| 5 | g.34998679_34998685del | CA2673511923 | AGXT2 | c.*34_*40del (n.*34_*40del) n.1249_1255del c.1438-283_1438-277del (n.1438-283_1438-277del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998684C>A | CA2673511924 | AGXT2 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.1250G>T c.1438-282G>T (n.1438-282G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998684C= | CA1538676565 | AGXT2 | c.*35G= (n.*35G=) n.1250G= c.1438-282G= (n.1438-282G=) | |
| 5 | g.34998684C>T | CA2578284416 | AGXT2 | c.*35G>A (n.*35G>A) n.1250G>A c.1438-282G>A (n.1438-282G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998686dup | CA558976628 | AGXT2 | c.*34dup (n.*34dup) n.1249dup c.1438-283dup (n.1438-283dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998686T>G | CA2578284417 | AGXT2 | c.*33A>C (n.*33A>C) n.1248A>C c.1438-284A>C (n.1438-284A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998687G>A | CA116917248 | AGXT2 | c.*32C>T (n.*32C>T) n.1247C>T c.1438-285C>T (n.1438-285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998687G>C | CA2673511925 | AGXT2 | c.*32C>G (n.*32C>G) n.1247C>G c.1438-285C>G (n.1438-285C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998687G= | CA1538676570 | AGXT2 | c.*32C= (n.*32C=) n.1247C= c.1438-285C= (n.1438-285C=) | |
| 5 | g.34998687G>T | CA2673511926 | AGXT2 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.1247C>A c.1438-285C>A (n.1438-285C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998688A>G | CA2673511927 | AGXT2 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.1246T>C c.1438-286T>C (n.1438-286T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998689G>T | CA2673511928 | AGXT2 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.1245C>A c.1438-287C>A (n.1438-287C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998690A= | CA1538676572 | AGXT2 | c.*29T= (n.*29T=) n.1244T= c.1438-288T= (n.1438-288T=) | |
| 5 | g.34998690A>G | CA2673511929 | AGXT2 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.1244T>C c.1438-288T>C (n.1438-288T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998690A>T | CA3228909 | AGXT2 | c.*29T>A (n.*29T>A) n.1244T>A c.1438-288T>A (n.1438-288T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998690dup | CA650177997 | AGXT2 | c.*29dup (n.*29dup) n.1244dup c.1438-288dup (n.1438-288dup) | COSMIC |
| 5 | g.34998690_34998691insACTCCATT | CA2522336334 | AGXT2 | c.*28_*29insAATGGAGT (n.*28_*29insAATGGAGT) n.1243_1244insAATGGAGT c.1438-289_1438-288insAATGGAGT (n.1438-289_1438-288insAATGGAGT) | |
| 5 | g.34998691C= | CA1538676574 | AGXT2 | c.*28G= (n.*28G=) n.1243G= c.1438-289G= (n.1438-289G=) | |
| 5 | g.34998691C>G | CA2673511930 | AGXT2 | c.*28G>C (n.*28G>C) n.1243G>C c.1438-289G>C (n.1438-289G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998691C>T | CA810100249 | AGXT2 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.1243G>A c.1438-289G>A (n.1438-289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998692_34998693insCCAT | CA2563681416 | AGXT2 | c.*27_*28insTGGA (n.*27_*28insTGGA) n.1242_1243insTGGA c.1438-290_1438-289insTGGA (n.1438-290_1438-289insTGGA) | |
| 5 | g.34998694G>T | CA2673511931 | AGXT2 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.1240C>A c.1438-292C>A (n.1438-292C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998695T>G | CA2673511932 | AGXT2 | c.*24A>C (n.*24A>C) n.1239A>C c.1438-293A>C (n.1438-293A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998696G>A | CA2673511933 | AGXT2 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.1238C>T c.1438-294C>T (n.1438-294C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998696G>T | CA2673511934 | AGXT2 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.1238C>A c.1438-294C>A (n.1438-294C>A) | gnomAD v4 |