Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.34995808_34995823delinsTTCTAAAGCAAGAGGA	CA1963498614	PDHX	c.636_651delinsTTCTAAAGCAAGAGGA (n.636_651delinsTTCTAAAGCAAGAGGA) n.161+3429_161+3444delinsTTCTAAAGCAAGAGGA
11	g.34995810_34995824del	CA1963498616	PDHX	c.638_652del (n.638_652del) n.161+3431_161+3445del	dbSNP
11	g.34995815_34995817delinsGCA	CA1963498624	PDHX	c.643_645delinsGCA (n.643_645delinsGCA) n.161+3436_161+3438delinsGCA
11	g.34995815_34995826delinsGCAAGAGGATAA	CA1963498625	PDHX	c.643_654delinsGCAAGAGGATAA (n.643_654delinsGCAAGAGGATAA) n.161+3436_161+3447delinsGCAAGAGGATAA
11	g.34995816C>A	CA10630808	PDHX	c.644C>A (n.644C>A) n.161+3437C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995816C=	CA1963498631	PDHX	c.644C= (n.644C=) n.161+3437C=
11	g.34995816C>G	CA1963498628	PDHX	c.644C>G (n.644C>G) n.161+3437C>G	dbSNP
11	g.34995816C>T	CA2581001280	PDHX	c.644C>T (n.644C>T) n.161+3437C>T
11	g.34995816_34995817del	CA1963498632	PDHX	c.644_645del (n.644_645del) n.161+3437_161+3438del	dbSNP
11	g.34995816_34995826del	CA936809103	PDHX	c.644_654del (n.644_654del) n.161+3437_161+3447del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995817A>G	CA2723615304	PDHX	c.645A>G (n.645A>G) n.161+3438A>G	dbSNP
11	g.34995817A>T	CA2613095022	PDHX	c.645A>T (n.645A>T) n.161+3438A>T	gnomAD v4
11	g.34995819G>A	CA1963498637	PDHX	c.647G>A (n.647G>A) n.161+3440G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.34995819G=	CA1963498635	PDHX	c.647G= (n.647G=) n.161+3440G=
11	g.34995819G>T	CA2613095023	PDHX	c.647G>T (n.647G>T) n.161+3440G>T	gnomAD v4
11	g.34995821G>A	CA2613095024	PDHX	c.649G>A (n.649G>A) n.161+3442G>A	gnomAD v4
11	g.34995821G>T	CA2613095025	PDHX	c.649G>T (n.649G>T) n.161+3442G>T	gnomAD v4
11	g.34995822G>A	CA10634729	PDHX	c.650G>A (n.650G>A) n.161+3443G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995822G=	CA1963498643	PDHX	c.650G= (n.650G=) n.161+3443G=
11	g.34995822G>T	CA2613095026	PDHX	c.650G>T (n.650G>T) n.161+3443G>T	gnomAD v4
11	g.34995823A>G	CA2613095027	PDHX	c.651A>G (n.651A>G) n.161+3444A>G	gnomAD v4
11	g.34995824T>A	CA2613095028	PDHX	c.652T>A (n.652T>A) n.161+3445T>A	gnomAD v4
11	g.34995824_34995825delinsTA	CA1963498647	PDHX	c.652_653delinsTA (n.652_653delinsTA) n.161+3445_161+3446delinsTA
11	g.34995825A>T	CA2613095029	PDHX	c.653A>T (n.653A>T) n.161+3446A>T	gnomAD v4
11	g.34995828del	CA598470037	PDHX	c.656del (n.656del) n.161+3449del	dbSNP gnomAD v2
11	g.34995826A=	CA1963498650	PDHX	c.654A= (n.654A=) n.161+3447A=
11	g.34995826A>C	CA2613095030	PDHX	c.654A>C (n.654A>C) n.161+3447A>C	gnomAD v4
11	g.34995826A>G	CA1963498651	PDHX	c.654A>G (n.654A>G) n.161+3447A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.34995828A>G	CA2594620776	PDHX	c.656A>G (n.656A>G) n.161+3449A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995829G>A	CA2613095031	PDHX	c.657G>A (n.657G>A) n.161+3450G>A	gnomAD v4
11	g.34995829G>T	CA2613095032	PDHX	c.657G>T (n.657G>T) n.161+3450G>T	gnomAD v4
11	g.34995830A>T	CA2791028147	PDHX	c.658A>T (n.658A>T) n.161+3451A>T
11	g.34995831A>G	CA2791028148	PDHX	c.659A>G (n.659A>G) n.161+3452A>G
11	g.34995832G>A	CA1963498654	PDHX	c.660G>A (n.660G>A) n.161+3453G>A	dbSNP
11	g.34995832G=	CA1963498653	PDHX	c.660G= (n.660G=) n.161+3453G=
11	g.34995832G>T	CA2613095033	PDHX	c.660G>T (n.660G>T) n.161+3453G>T	gnomAD v4
11	g.34995833C>A	CA2613095034	PDHX	c.661C>A (n.661C>A) n.161+3454C>A	gnomAD v4
11	g.34995833C=	CA1963498655	PDHX	c.661C= (n.661C=) n.161+3454C=
11	g.34995833C>T	CA598470039	PDHX	c.661C>T (n.661C>T) n.161+3454C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995834A=	CA1963498659	PDHX	c.662A= (n.662A=) n.161+3455A=
11	g.34995834A>T	CA1139661890	PDHX	c.662A>T (n.662A>T) n.161+3455A>T	ClinVar dbSNP
11	g.34995835T>A	CA2613095035	PDHX	c.663T>A (n.663T>A) n.161+3456T>A	gnomAD v4
11	g.34995835T>G	CA2613095036	PDHX	c.663T>G (n.663T>G) n.161+3456T>G	gnomAD v4
11	g.34995836G>A	CA2791028149	PDHX	c.664G>A (n.664G>A) n.161+3457G>A
11	g.34995836G>C	CA2613095037	PDHX	c.664G>C (n.664G>C) n.161+3457G>C	gnomAD v4
11	g.34995837A=	CA1963498668	PDHX	c.665A= (n.665A=) n.161+3458A=
11	g.34995837A>G	CA675865465	PDHX	c.665A>G (n.665A>G) n.161+3458A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995839T>A	CA2613095038	PDHX	c.667T>A (n.667T>A) n.161+3460T>A	gnomAD v4
11	g.34995839T>C	CA654347785	PDHX	c.667T>C (n.667T>C) n.161+3460T>C	COSMIC
11	g.34995840G>A	CA2613095039	PDHX	c.668G>A (n.668G>A) n.161+3461G>A	gnomAD v4
11	g.34995840G>C	CA2613095040	PDHX	c.668G>C (n.668G>C) n.161+3461G>C	gnomAD v4
11	g.34995840G>T	CA2613095041	PDHX	c.668G>T (n.668G>T) n.161+3461G>T	gnomAD v4
11	g.34995842A>G	CA654347786	PDHX	c.670A>G (n.670A>G) n.161+3463A>G	COSMIC
11	g.34995847A=	CA1963498673	PDHX	c.675A= (n.675A=) n.161+3468A=
11	g.34995847A>G	CA1963498674	PDHX	c.675A>G (n.675A>G) n.161+3468A>G	dbSNP
11	g.34995847_34995849delinsATG	CA1963498672	PDHX	c.675_677delinsATG (n.675_677delinsATG) n.161+3468_161+3470delinsATG
11	g.34995848T>A	CA675865468	PDHX	c.676T>A (n.676T>A) n.161+3469T>A	dbSNP
11	g.34995848T>C	CA220478819	PDHX	c.676T>C (n.676T>C) n.161+3469T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995848T=	CA1963498677	PDHX	c.676T= (n.676T=) n.161+3469T=
11	g.34995848_34995849del	CA598470042	PDHX	c.676_677del (n.676_677del) n.161+3469_161+3470del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995849G>T	CA2613095042	PDHX	c.677G>T (n.677G>T) n.161+3470G>T	gnomAD v4
11	g.34995850A>G	CA2613095043	PDHX	c.678A>G (n.678A>G) n.161+3471A>G	gnomAD v4
11	g.34995851C>A	CA598470047	PDHX	c.679C>A (n.679C>A) n.161+3472C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995851C=	CA1963498681	PDHX	c.679C= (n.679C=) n.161+3472C=
11	g.34995851C>T	CA220478828	PDHX	c.679C>T (n.679C>T) n.161+3472C>T	dbSNP
11	g.34995852A=	CA1963498683	PDHX	c.680A= (n.680A=) n.161+3473A=
11	g.34995852A>T	CA675865491	PDHX	c.680A>T (n.680A>T) n.161+3473A>T	dbSNP
11	g.34995852_34995856delinsATTTC	CA1963498684	PDHX	c.680_684delinsATTTC (n.680_684delinsATTTC) n.161+3473_161+3477delinsATTTC
11	g.34995853T>G	CA2613095044	PDHX	c.681T>G (n.681T>G) n.161+3474T>G	gnomAD v4
11	g.34995853_34995856del	CA598470049	PDHX	c.681_684del (n.681_684del) n.161+3474_161+3477del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995855T>C	CA1963498685	PDHX	c.683T>C (n.683T>C) n.161+3476T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995855T=	CA1963498686	PDHX	c.683T= (n.683T=) n.161+3476T=
11	g.34995856C=	CA1963498687	PDHX	c.684C= (n.684C=) n.161+3477C=
11	g.34995863dup	CA1963498688	PDHX	c.691dup (n.691dup) n.161+3484dup	dbSNP gnomAD v4
11	g.34995858_34995863dup	CA2791028150	PDHX	c.686_691dup (n.686_691dup) n.161+3479_161+3484dup
11	g.34995863del	CA2613095045	PDHX	c.691del (n.691del) n.161+3484del	gnomAD v4
11	g.34995860A>G	CA2791028151	PDHX	c.688A>G (n.688A>G) n.161+3481A>G
11	g.34995863A=	CA1963498689	PDHX	c.691A= (n.691A=) n.161+3484A=
11	g.34995863A>T	CA1963498690	PDHX	c.691A>T (n.691A>T) n.161+3484A>T	dbSNP
11	g.34995865G>A	CA220478833	PDHX	c.693G>A (n.693G>A) n.161+3486G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995865G=	CA1963498691	PDHX	c.693G= (n.693G=) n.161+3486G=
11	g.34995867T>A	CA936809112	PDHX	c.695T>A (n.695T>A) n.161+3488T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995867T>C	CA220478834	PDHX	c.695T>C (n.695T>C) n.161+3488T>C	dbSNP
11	g.34995867T=	CA1963498692	PDHX	c.695T= (n.695T=) n.161+3488T=
11	g.34995871A=	CA1963498693	PDHX	c.699A= (n.699A=) n.161+3492A=
11	g.34995871A>G	CA1963498694	PDHX	c.699A>G (n.699A>G) n.161+3492A>G	dbSNP
11	g.34995872T>C	CA1963498696	PDHX	c.700T>C (n.700T>C) n.161+3493T>C	dbSNP
11	g.34995872T=	CA1963498695	PDHX	c.700T= (n.700T=) n.161+3493T=
11	g.34995875A=	CA1963498697	PDHX	c.703A= (n.703A=) n.161+3496A=
11	g.34995875A>G	CA220478836	PDHX	c.703A>G (n.703A>G) n.161+3496A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.34995876A>G	CA2613095046	PDHX	c.704A>G (n.704A>G) n.161+3497A>G	gnomAD v4
11	g.34995878A=	CA1963498698	PDHX	c.706A= (n.706A=) n.161+3499A=
11	g.34995878A>C	CA675865501	PDHX	c.706A>C (n.706A>C) n.161+3499A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995879_34995880insAAGACA	CA2514293157	PDHX	c.707_708insAAGACA (n.707_708insAAGACA) n.161+3500_161+3501insAAGACA
11	g.34995880T>G	CA2550383168	PDHX	c.708T>G (n.708T>G) n.161+3501T>G
11	g.34995881A=	CA1963498699	PDHX	c.709A= (n.709A=) n.161+3502A=
11	g.34995881A>G	CA220478841	PDHX	c.709A>G (n.709A>G) n.161+3502A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995883A=	CA1963498700	PDHX	c.711A= (n.711A=) n.161+3504A=
11	g.34995883A>G	CA1963498701	PDHX	c.711A>G (n.711A>G) n.161+3504A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.34995884G>T	CA2613095047	PDHX	c.712G>T (n.712G>T) n.161+3505G>T	gnomAD v4
11	g.34995890del	CA2613095048	PDHX	c.718del (n.718del) n.161+3511del	gnomAD v4
11	g.34995892A=	CA1963498702	PDHX	c.720A= (n.720A=) n.161+3513A=
11	g.34995892A>C	CA598470055	PDHX	c.720A>C (n.720A>C) n.161+3513A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995893_34995907delinsTGTAAACCTTTCTAG	CA1963498703	PDHX	c.721_735delinsTGTAAACCTTTCTAG (n.721_735delinsTGTAAACCTTTCTAG) n.161+3514_161+3528delinsTGTAAACCTTTCTAG
11	g.34995901_34995914del	CA936809115	PDHX	c.729_742del (n.729_742del) n.161+3522_161+3535del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995895T>A	CA1963498705	PDHX	c.723T>A (n.723T>A) n.161+3516T>A	dbSNP
11	g.34995895T=	CA1963498704	PDHX	c.723T= (n.723T=) n.161+3516T=
11	g.34995897A=	CA1963498706	PDHX	c.725A= (n.725A=) n.161+3518A=
11	g.34995897A>G	CA220478846	PDHX	c.725A>G (n.725A>G) n.161+3518A>G	dbSNP
11	g.34995897A>T	CA2506725346	PDHX	c.725A>T (n.725A>T) n.161+3518A>T
11	g.34995899C=	CA1963498707	PDHX	c.727C= (n.727C=) n.161+3520C=
11	g.34995899C>T	CA1963498708	PDHX	c.727C>T (n.727C>T) n.161+3520C>T	dbSNP
11	g.34995903T>C	CA2613095049	PDHX	c.731T>C (n.731T>C) n.161+3524T>C	gnomAD v4
11	g.34995906A=	CA1963498709	PDHX	c.734A= (n.734A=) n.161+3527A=
11	g.34995906A>G	CA1963498710	PDHX	c.734A>G (n.734A>G) n.161+3527A>G	dbSNP
11	g.34995907G>A	CA220478851	PDHX	c.735G>A (n.735G>A) n.161+3528G>A	dbSNP
11	g.34995907G=	CA1963498711	PDHX	c.735G= (n.735G=) n.161+3528G=
11	g.34995908G>A	CA2723615309	PDHX	c.736G>A (n.736G>A) n.161+3529G>A	dbSNP
11	g.34995910A>G	CA2791028152	PDHX	c.738A>G (n.738A>G) n.161+3531A>G
11	g.34995913C>A	CA1963498713	PDHX	c.741C>A (n.741C>A) n.161+3534C>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.34995913C=	CA1963498712	PDHX	c.741C= (n.741C=) n.161+3534C=
11	g.34995914C>A	CA2516828573	PDHX	c.742C>A (n.742C>A) n.161+3535C>A
11	g.34995914C=	CA1963498714	PDHX	c.742C= (n.742C=) n.161+3535C=
11	g.34995914C>T	CA220478858	PDHX	c.742C>T (n.742C>T) n.161+3535C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995915G>A	CA10638371	PDHX	c.743G>A (n.743G>A) n.161+3536G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.34995915G=	CA1963498722	PDHX	c.743G= (n.743G=) n.161+3536G=
11	g.34995917_34995920dup	CA2723615443	PDHX	c.745_748dup (n.745_748dup) n.161+3538_161+3541dup	dbSNP

Number of alleles fetched