Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3499067T>ACA397688299ASPA,SPATA22c.921T>A (p.Ser307Arg)
c.-74+14345A>T (n.-74+14345A>T)
c.-74+14544A>T (n.-74+14544A>T)
n.1188T>A
17g.3499067T>CCA497453910ASPA,SPATA22c.921T>C (p.Ser307=)
c.-74+14345A>G (n.-74+14345A>G)
c.-74+14544A>G (n.-74+14544A>G)
n.1188T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3499067T>GCA397688305ASPA,SPATA22c.921T>G (p.Ser307Arg)
c.-74+14345A>C (n.-74+14345A>C)
c.-74+14544A>C (n.-74+14544A>C)
n.1188T>G
17g.3499067_3499068delinsTACA2243897236ASPA,SPATA22c.921_922delinsTA (p.Ser307=)
c.-74+14344_-74+14345delinsTA (n.-74+14344_-74+14345delinsTA)
c.-74+14543_-74+14544delinsTA (n.-74+14543_-74+14544delinsTA)
n.1188_1189delinsTA
17g.3499068delCA16041831ASPA,SPATA22c.922del (p.Ile308PhefsTer23)
c.922del (p.Ile308PhefsTer?)
c.-74+14344del (n.-74+14344del)
c.-74+14543del (n.-74+14543del)
n.1189del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3499068A=CA2243897241ASPA,SPATA22c.922A= (p.Ile308=)
c.-74+14344T= (n.-74+14344T=)
c.-74+14543T= (n.-74+14543T=)
n.1189A=
17g.3499068A>CCA397688306ASPA,SPATA22c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.-74+14344T>G (n.-74+14344T>G)
c.-74+14543T>G (n.-74+14543T>G)
n.1189A>C
17g.3499068A>GCA8289066ASPA,SPATA22c.922A>G (p.Ile308Val)
c.-74+14344T>C (n.-74+14344T>C)
c.-74+14543T>C (n.-74+14543T>C)
n.1189A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499068A>TCA397688326ASPA,SPATA22c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.-74+14344T>A (n.-74+14344T>A)
c.-74+14543T>A (n.-74+14543T>A)
n.1189A>T
17g.3499068_3499069delinsATCA2243897243ASPA,SPATA22c.922_923delinsAT (p.Ile308=)
c.-74+14343_-74+14344delinsAT (n.-74+14343_-74+14344delinsAT)
c.-74+14542_-74+14543delinsAT (n.-74+14542_-74+14543delinsAT)
n.1189_1190delinsAT
17g.3499069T>ACA397688338ASPA,SPATA22c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.-74+14343A>T (n.-74+14343A>T)
c.-74+14542A>T (n.-74+14542A>T)
n.1190T>A
17g.3499069T>CCA397688353ASPA,SPATA22c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.-74+14343A>G (n.-74+14343A>G)
c.-74+14542A>G (n.-74+14542A>G)
n.1190T>C
17g.3499069T>GCA397688342ASPA,SPATA22c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.-74+14343A>C (n.-74+14343A>C)
c.-74+14542A>C (n.-74+14542A>C)
n.1190T>G
17g.3499070delCA16041832ASPA,SPATA22c.924del (p.Arg309AlafsTer22)
c.924del (p.Arg309AlafsTer?)
c.-74+14343del (n.-74+14343del)
c.-74+14542del (n.-74+14542del)
n.1191del
 ClinVar dbSNP
17g.3499070T>ACA497453919ASPA,SPATA22c.924T>A (p.Ile308=)
c.-74+14342A>T (n.-74+14342A>T)
c.-74+14541A>T (n.-74+14541A>T)
n.1191T>A
 ClinVar
17g.3499070T>CCA497453921ASPA,SPATA22c.924T>C (p.Ile308=)
c.-74+14342A>G (n.-74+14342A>G)
c.-74+14541A>G (n.-74+14541A>G)
n.1191T>C
 gnomAD v4
17g.3499070T>GCA397688356ASPA,SPATA22c.924T>G (p.Ile308Met)
c.-74+14342A>C (n.-74+14342A>C)
c.-74+14541A>C (n.-74+14541A>C)
n.1191T>G
17g.3499071C>ACA397688359ASPA,SPATA22c.925C>A (p.Arg309Ser)
c.-74+14341G>T (n.-74+14341G>T)
c.-74+14540G>T (n.-74+14540G>T)
n.1192C>A
17g.3499071C=CA2243897254ASPA,SPATA22c.925C= (p.Arg309=)
c.-74+14341G= (n.-74+14341G=)
c.-74+14540G= (n.-74+14540G=)
n.1192C=
17g.3499071C>GCA397688361ASPA,SPATA22c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.-74+14341G>C (n.-74+14341G>C)
c.-74+14540G>C (n.-74+14540G>C)
n.1192C>G
17g.3499071C>TCA8289067ASPA,SPATA22c.925C>T (p.Arg309Cys)
c.-74+14341G>A (n.-74+14341G>A)
c.-74+14540G>A (n.-74+14540G>A)
n.1192C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.3499071_3499078delCA2635397974ASPA,SPATA22c.925_932del (p.Arg309PhefsTer22)
c.925_932del (p.Arg309PhefsTer?)
c.-74+14334_-74+14341del (n.-74+14334_-74+14341del)
c.-74+14533_-74+14540del (n.-74+14533_-74+14540del)
n.1192_1199del
 gnomAD v4
17g.3499072G>ACA8289068ASPA,SPATA22c.926G>A (p.Arg309His)
c.-74+14340C>T (n.-74+14340C>T)
c.-74+14539C>T (n.-74+14539C>T)
n.1193G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499072G>CCA397688366ASPA,SPATA22c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.-74+14340C>G (n.-74+14340C>G)
c.-74+14539C>G (n.-74+14539C>G)
n.1193G>C
17g.3499072G=CA2243897257ASPA,SPATA22c.926G= (p.Arg309=)
c.-74+14340C= (n.-74+14340C=)
c.-74+14539C= (n.-74+14539C=)
n.1193G=
17g.3499072G>TCA397688369ASPA,SPATA22c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.-74+14340C>A (n.-74+14340C>A)
c.-74+14539C>A (n.-74+14539C>A)
n.1193G>T
17g.3499073C>ACA497453927ASPA,SPATA22c.927C>A (p.Arg309=)
c.-74+14339G>T (n.-74+14339G>T)
c.-74+14538G>T (n.-74+14538G>T)
n.1194C>A
17g.3499073C=CA2243897261ASPA,SPATA22c.927C= (p.Arg309=)
c.-74+14339G= (n.-74+14339G=)
c.-74+14538G= (n.-74+14538G=)
n.1194C=
17g.3499073C>GCA497453928ASPA,SPATA22c.927C>G (p.Arg309=)
c.-74+14339G>C (n.-74+14339G>C)
c.-74+14538G>C (n.-74+14538G>C)
n.1194C>G
17g.3499073C>TCA8289069ASPA,SPATA22c.927C>T (p.Arg309=)
c.-74+14339G>A (n.-74+14339G>A)
c.-74+14538G>A (n.-74+14538G>A)
n.1194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499074T>ACA397688373ASPA,SPATA22c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.-74+14338A>T (n.-74+14338A>T)
c.-74+14537A>T (n.-74+14537A>T)
n.1195T>A
17g.3499074T>CCA397688374ASPA,SPATA22c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.-74+14338A>G (n.-74+14338A>G)
c.-74+14537A>G (n.-74+14537A>G)
n.1195T>C
17g.3499074T>GCA8289070ASPA,SPATA22c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.-74+14338A>C (n.-74+14338A>C)
c.-74+14537A>C (n.-74+14537A>C)
n.1195T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499074T=CA2243897268ASPA,SPATA22c.928T= (p.Cys310=)
c.-74+14338A= (n.-74+14338A=)
c.-74+14537A= (n.-74+14537A=)
n.1195T=
17g.3499075G>ACA397688382ASPA,SPATA22c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.-74+14337C>T (n.-74+14337C>T)
c.-74+14536C>T (n.-74+14536C>T)
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499075G>CCA397688380ASPA,SPATA22c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.-74+14337C>G (n.-74+14337C>G)
c.-74+14536C>G (n.-74+14536C>G)
n.1196G>C
17g.3499075G=CA2243897272ASPA,SPATA22c.929G= (p.Cys310=)
c.-74+14337C= (n.-74+14337C=)
c.-74+14536C= (n.-74+14536C=)
n.1196G=
17g.3499075G>TCA397688377ASPA,SPATA22c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.-74+14337C>A (n.-74+14337C>A)
c.-74+14536C>A (n.-74+14536C>A)
n.1196G>T
17g.3499076C>ACA397688384ASPA,SPATA22c.930C>A (p.Cys310Ter)
c.-74+14336G>T (n.-74+14336G>T)
c.-74+14535G>T (n.-74+14535G>T)
n.1197C>A
 COSMIC
17g.3499076C>GCA397688386ASPA,SPATA22c.930C>G (p.Cys310Trp)
c.-74+14336G>C (n.-74+14336G>C)
c.-74+14535G>C (n.-74+14535G>C)
n.1197C>G
17g.3499076C>TCA497453933ASPA,SPATA22c.930C>T (p.Cys310=)
c.-74+14336G>A (n.-74+14336G>A)
c.-74+14535G>A (n.-74+14535G>A)
n.1197C>T
17g.3499077T>ACA397688389ASPA,SPATA22c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.-74+14335A>T (n.-74+14335A>T)
c.-74+14534A>T (n.-74+14534A>T)
n.1198T>A
17g.3499077T>CCA287021119ASPA,SPATA22c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.-74+14335A>G (n.-74+14335A>G)
c.-74+14534A>G (n.-74+14534A>G)
n.1198T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499077T>GCA397688392ASPA,SPATA22c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.-74+14335A>C (n.-74+14335A>C)
c.-74+14534A>C (n.-74+14534A>C)
n.1198T>G
17g.3499077T=CA2243897276ASPA,SPATA22c.931T= (p.Cys311=)
c.-74+14335A= (n.-74+14335A=)
c.-74+14534A= (n.-74+14534A=)
n.1198T=
17g.3499078G>ACA397688394ASPA,SPATA22c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.-74+14334C>T (n.-74+14334C>T)
c.-74+14533C>T (n.-74+14533C>T)
n.1199G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499078G>CCA397688396ASPA,SPATA22c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.-74+14334C>G (n.-74+14334C>G)
c.-74+14533C>G (n.-74+14533C>G)
n.1199G>C
17g.3499078G=CA2243897280ASPA,SPATA22c.932G= (p.Cys311=)
c.-74+14334C= (n.-74+14334C=)
c.-74+14533C= (n.-74+14533C=)
n.1199G=
17g.3499078G>TCA397688402ASPA,SPATA22c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.-74+14334C>A (n.-74+14334C>A)
c.-74+14533C>A (n.-74+14533C>A)
n.1199G>T
 gnomAD v4
17g.3499079T>ACA397688406ASPA,SPATA22c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.-74+14333A>T (n.-74+14333A>T)
c.-74+14532A>T (n.-74+14532A>T)
n.1200T>A
17g.3499079T>CCA497453940ASPA,SPATA22c.933T>C (p.Cys311=)
c.-74+14333A>G (n.-74+14333A>G)
c.-74+14532A>G (n.-74+14532A>G)
n.1200T>C
17g.3499079T>GCA397688407ASPA,SPATA22c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.-74+14333A>C (n.-74+14333A>C)
c.-74+14532A>C (n.-74+14532A>C)
n.1200T>G
17g.3499080T>ACA397688409ASPA,SPATA22c.934T>A (p.Leu312Ile)
c.-74+14332A>T (n.-74+14332A>T)
c.-74+14531A>T (n.-74+14531A>T)
n.1201T>A
17g.3499080T>CCA497453943ASPA,SPATA22c.934T>C (p.Leu312=)
c.-74+14332A>G (n.-74+14332A>G)
c.-74+14531A>G (n.-74+14531A>G)
n.1201T>C
17g.3499080T>GCA397688410ASPA,SPATA22c.934T>G (p.Leu312Val)
c.-74+14332A>C (n.-74+14332A>C)
c.-74+14531A>C (n.-74+14531A>C)
n.1201T>G
17g.3499081T>ACA397688413ASPA,SPATA22c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.-74+14331A>T (n.-74+14331A>T)
c.-74+14530A>T (n.-74+14530A>T)
n.1202T>A
17g.3499081T>CCA397688414ASPA,SPATA22c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.-74+14331A>G (n.-74+14331A>G)
c.-74+14530A>G (n.-74+14530A>G)
n.1202T>C
17g.3499081T>GCA397688416ASPA,SPATA22c.935T>G (p.Leu312Ter)
c.-74+14331A>C (n.-74+14331A>C)
c.-74+14530A>C (n.-74+14530A>C)
n.1202T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3499081T=CA2243897287ASPA,SPATA22c.935T= (p.Leu312=)
c.-74+14331A= (n.-74+14331A=)
c.-74+14530A= (n.-74+14530A=)
n.1202T=
17g.3499082A=CA2243897291ASPA,SPATA22c.936A= (p.Leu312=)
c.-74+14330T= (n.-74+14330T=)
c.-74+14529T= (n.-74+14529T=)
n.1203A=
17g.3499082A>CCA397688418ASPA,SPATA22c.936A>C (p.Leu312Phe)
c.-74+14330T>G (n.-74+14330T>G)
c.-74+14529T>G (n.-74+14529T>G)
n.1203A>C
17g.3499082A>GCA497453948ASPA,SPATA22c.936A>G (p.Leu312=)
c.-74+14330T>C (n.-74+14330T>C)
c.-74+14529T>C (n.-74+14529T>C)
n.1203A>G
17g.3499082A>TCA8289071ASPA,SPATA22c.936A>T (p.Leu312Phe)
c.-74+14330T>A (n.-74+14330T>A)
c.-74+14529T>A (n.-74+14529T>A)
n.1203A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499083delCA2635397975ASPA,SPATA22c.937del (p.His313IlefsTer18)
c.937del (p.His313IlefsTer?)
c.-74+14329del (n.-74+14329del)
c.-74+14528del (n.-74+14528del)
n.1204del
 gnomAD v4
17g.3499083C>ACA397688420ASPA,SPATA22c.937C>A (p.His313Asn)
c.-74+14329G>T (n.-74+14329G>T)
c.-74+14528G>T (n.-74+14528G>T)
n.1204C>A
17g.3499083C=CA2243897296ASPA,SPATA22c.937C= (p.His313=)
c.-74+14329G= (n.-74+14329G=)
c.-74+14528G= (n.-74+14528G=)
n.1204C=
17g.3499083C>GCA397688421ASPA,SPATA22c.937C>G (p.His313Asp)
c.-74+14329G>C (n.-74+14329G>C)
c.-74+14528G>C (n.-74+14528G>C)
n.1204C>G
17g.3499083C>TCA397688423ASPA,SPATA22c.937C>T (p.His313Tyr)
c.-74+14329G>A (n.-74+14329G>A)
c.-74+14528G>A (n.-74+14528G>A)
n.1204C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499084A=CA2243897298ASPA,SPATA22c.938A= (p.His313=)
c.-74+14328T= (n.-74+14328T=)
c.-74+14527T= (n.-74+14527T=)
n.1205A=
17g.3499084A>CCA397688426ASPA,SPATA22c.938A>C (p.His313Pro)
c.-74+14328T>G (n.-74+14328T>G)
c.-74+14527T>G (n.-74+14527T>G)
n.1205A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499084A>GCA397688427ASPA,SPATA22c.938A>G (p.His313Arg)
c.-74+14328T>C (n.-74+14328T>C)
c.-74+14527T>C (n.-74+14527T>C)
n.1205A>G
 gnomAD v4
17g.3499084A>TCA397688429ASPA,SPATA22c.938A>T (p.His313Leu)
c.-74+14328T>A (n.-74+14328T>A)
c.-74+14527T>A (n.-74+14527T>A)
n.1205A>T
17g.3499085T>ACA397688431ASPA,SPATA22c.939T>A (p.His313Gln)
c.-74+14327A>T (n.-74+14327A>T)
c.-74+14526A>T (n.-74+14526A>T)
n.1206T>A
17g.3499085T>CCA497453955ASPA,SPATA22c.939T>C (p.His313=)
c.-74+14327A>G (n.-74+14327A>G)
c.-74+14526A>G (n.-74+14526A>G)
n.1206T>C
17g.3499085T>GCA397688433ASPA,SPATA22c.939T>G (p.His313Gln)
c.-74+14327A>C (n.-74+14327A>C)
c.-74+14526A>C (n.-74+14526A>C)
n.1206T>G
17g.3499085_3499086insGACA2635397976ASPA,SPATA22c.939_940insGA (p.Ter314AspextTer18)
c.939_940insGA (p.Ter314AspextTer?)
c.-74+14326_-74+14327insTC (n.-74+14326_-74+14327insTC)
c.-74+14525_-74+14526insTC (n.-74+14525_-74+14526insTC)
n.1206_1207insGA
 gnomAD v4
17g.3499086T>ACA397688434ASPA,SPATA22c.940T>A (p.Ter314Lys)
c.-74+14326A>T (n.-74+14326A>T)
c.-74+14525A>T (n.-74+14525A>T)
n.1207T>A
17g.3499086T>CCA397688436ASPA,SPATA22c.940T>C (p.Ter314Gln)
c.-74+14326A>G (n.-74+14326A>G)
c.-74+14525A>G (n.-74+14525A>G)
n.1207T>C
 dbSNP
17g.3499086T>GCA397688437ASPA,SPATA22c.940T>G (p.Ter314Glu)
c.-74+14326A>C (n.-74+14326A>C)
c.-74+14525A>C (n.-74+14525A>C)
n.1207T>G
17g.3499086T=CA2243897301ASPA,SPATA22c.940T= (p.Ter314=)
c.-74+14326A= (n.-74+14326A=)
c.-74+14525A= (n.-74+14525A=)
n.1207T=
17g.3499086_3499087insCCA728317233ASPA,SPATA22c.940_941insC (p.Ter314SerextTer20)
c.940_941insC (p.Ter314SerextTer?)
c.-74+14325_-74+14326insG (n.-74+14325_-74+14326insG)
c.-74+14524_-74+14525insG (n.-74+14524_-74+14525insG)
n.1207_1208insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499087A=CA2243897304ASPA,SPATA22c.941A= (p.Ter314=)
c.-74+14325T= (n.-74+14325T=)
c.-74+14524T= (n.-74+14524T=)
n.1208A=
17g.3499087A>CCA397688441ASPA,SPATA22c.941A>C (p.Ter314Ser)
c.-74+14325T>G (n.-74+14325T>G)
c.-74+14524T>G (n.-74+14524T>G)
n.1208A>C
17g.3499087A>GCA8289072ASPA,SPATA22c.941A>G (p.Ter314Trp)
c.-74+14325T>C (n.-74+14325T>C)
c.-74+14524T>C (n.-74+14524T>C)
n.1208A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499087A>TCA397688444ASPA,SPATA22c.941A>T (p.Ter314Leu)
c.-74+14325T>A (n.-74+14325T>A)
c.-74+14524T>A (n.-74+14524T>A)
n.1208A>T
17g.3499087_3499088insCGGCGACCACCCA2635397977ASPA,SPATA22c.941_942insCGGCGACCACC (p.Ter314TyrextTer21)
c.941_942insCGGCGACCACC (p.Ter314TyrextTer?)
c.-74+14324_-74+14325insGGTGGTCGCCG (n.-74+14324_-74+14325insGGTGGTCGCCG)
c.-74+14523_-74+14524insGGTGGTCGCCG (n.-74+14523_-74+14524insGGTGGTCGCCG)
n.1208_1209insCGGCGACCACC
 gnomAD v4
17g.3499088G>ACA497453962ASPA,SPATA22c.942G>A (p.Ter314=)
c.-74+14324C>T (n.-74+14324C>T)
c.-74+14523C>T (n.-74+14523C>T)
n.1209G>A
17g.3499088G>CCA397688447ASPA,SPATA22c.942G>C (p.Ter314Tyr)
c.-74+14324C>G (n.-74+14324C>G)
c.-74+14523C>G (n.-74+14523C>G)
n.1209G>C
17g.3499088G>TCA397688450ASPA,SPATA22c.942G>T (p.Ter314Tyr)
c.-74+14324C>A (n.-74+14324C>A)
c.-74+14523C>A (n.-74+14523C>A)
n.1209G>T
17g.3499090A>GCA2635397978ASPA,SPATA22c.*2A>G (n.*2A>G)
c.-74+14322T>C (n.-74+14322T>C)
c.-74+14521T>C (n.-74+14521T>C)
n.1211A>G
 gnomAD v4
17g.3499091A=CA2243897308ASPA,SPATA22c.*3A= (n.*3A=)
c.-74+14321T= (n.-74+14321T=)
c.-74+14520T= (n.-74+14520T=)
n.1212A=
17g.3499091A>GCA8289073ASPA,SPATA22c.*3A>G (n.*3A>G)
c.-74+14321T>C (n.-74+14321T>C)
c.-74+14520T>C (n.-74+14520T>C)
n.1212A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499093C=CA2243897311ASPA,SPATA22c.*5C= (n.*5C=)
c.-74+14319G= (n.-74+14319G=)
c.-74+14518G= (n.-74+14518G=)
n.1214C=
17g.3499093C>GCA2243897313ASPA,SPATA22c.*5C>G (n.*5C>G)
c.-74+14319G>C (n.-74+14319G>C)
c.-74+14518G>C (n.-74+14518G>C)
n.1214C>G
 dbSNP
17g.3499093_3499094insTACCA2635397979ASPA,SPATA22c.*5_*6insTAC (n.*5_*6insTAC)
c.-74+14319_-74+14320insTAG (n.-74+14319_-74+14320insTAG)
c.-74+14518_-74+14519insTAG (n.-74+14518_-74+14519insTAG)
n.1214_1215insTAC
 gnomAD v4
17g.3499094A>GCA2635397980ASPA,SPATA22c.*6A>G (n.*6A>G)
c.-74+14318T>C (n.-74+14318T>C)
c.-74+14517T>C (n.-74+14517T>C)
n.1215A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499095C>TCA2635397981ASPA,SPATA22c.*7C>T (n.*7C>T)
c.-74+14317G>A (n.-74+14317G>A)
c.-74+14516G>A (n.-74+14516G>A)
n.1216C>T
 gnomAD v4
17g.3499096T>CCA2635397982ASPA,SPATA22c.*8T>C (n.*8T>C)
c.-74+14316A>G (n.-74+14316A>G)
c.-74+14515A>G (n.-74+14515A>G)
n.1217T>C
 gnomAD v4
17g.3499097T>ACA2243897319ASPA,SPATA22c.*9T>A (n.*9T>A)
c.-74+14315A>T (n.-74+14315A>T)
c.-74+14514A>T (n.-74+14514A>T)
n.1218T>A
 dbSNP
17g.3499097T=CA2243897317ASPA,SPATA22c.*9T= (n.*9T=)
c.-74+14315A= (n.-74+14315A=)
c.-74+14514A= (n.-74+14514A=)
n.1218T=
17g.3499098C>TCA2635397983ASPA,SPATA22c.*10C>T (n.*10C>T)
c.-74+14314G>A (n.-74+14314G>A)
c.-74+14513G>A (n.-74+14513G>A)
n.1219C>T
 gnomAD v4
17g.3499099C=CA2243897321ASPA,SPATA22c.*11C= (n.*11C=)
c.-74+14313G= (n.-74+14313G=)
c.-74+14512G= (n.-74+14512G=)
n.1220C=
17g.3499099C>TCA287021128ASPA,SPATA22c.*11C>T (n.*11C>T)
c.-74+14313G>A (n.-74+14313G>A)
c.-74+14512G>A (n.-74+14512G>A)
n.1220C>T
 dbSNP
17g.3499102C=CA2243897323ASPA,SPATA22c.*14C= (n.*14C=)
c.-74+14310G= (n.-74+14310G=)
c.-74+14509G= (n.-74+14509G=)
n.1223C=
17g.3499102C>TCA8289074ASPA,SPATA22c.*14C>T (n.*14C>T)
c.-74+14310G>A (n.-74+14310G>A)
c.-74+14509G>A (n.-74+14509G>A)
n.1223C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499104T>CCA2733112066ASPA,SPATA22c.*16T>C (n.*16T>C)
c.-74+14308A>G (n.-74+14308A>G)
c.-74+14507A>G (n.-74+14507A>G)
n.1225T>C
 dbSNP
17g.3499105A=CA2243897324ASPA,SPATA22c.*17A= (n.*17A=)
c.-74+14307T= (n.-74+14307T=)
c.-74+14506T= (n.-74+14506T=)
n.1226A=
17g.3499105A>CCA8289075ASPA,SPATA22c.*17A>C (n.*17A>C)
c.-74+14307T>G (n.-74+14307T>G)
c.-74+14506T>G (n.-74+14506T>G)
n.1226A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499107A>GCA2635397984ASPA,SPATA22c.*19A>G (n.*19A>G)
c.-74+14305T>C (n.-74+14305T>C)
c.-74+14504T>C (n.-74+14504T>C)
n.1228A>G
 gnomAD v4
17g.3499108T>ACA2808236994ASPA,SPATA22c.*20T>A (n.*20T>A)
c.-74+14304A>T (n.-74+14304A>T)
c.-74+14503A>T (n.-74+14503A>T)
n.1229T>A
17g.3499108T>CCA728317238ASPA,SPATA22c.*20T>C (n.*20T>C)
c.-74+14304A>G (n.-74+14304A>G)
c.-74+14503A>G (n.-74+14503A>G)
n.1229T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499108T=CA2243897326ASPA,SPATA22c.*20T= (n.*20T=)
c.-74+14304A= (n.-74+14304A=)
c.-74+14503A= (n.-74+14503A=)
n.1229T=
17g.3499111T=CA2243897328ASPA,SPATA22c.*23T= (n.*23T=)
c.-74+14301A= (n.-74+14301A=)
c.-74+14500A= (n.-74+14500A=)
n.1232T=
17g.3499111_3499115delCA2808236996ASPA,SPATA22c.*23_*27del (n.*23_*27del)
c.-74+14297_-74+14301del (n.-74+14297_-74+14301del)
c.-74+14496_-74+14500del (n.-74+14496_-74+14500del)
n.1232_1236del
17g.3499112dupCA728317240ASPA,SPATA22c.*24dup (n.*24dup)
c.-74+14300dup (n.-74+14300dup)
c.-74+14499dup (n.-74+14499dup)
n.1233dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499115C>ACA2581287014ASPA,SPATA22c.*27C>A (n.*27C>A)
c.-74+14297G>T (n.-74+14297G>T)
c.-74+14496G>T (n.-74+14496G>T)
n.1236C>A
17g.3499115C=CA2243897334ASPA,SPATA22c.*27C= (n.*27C=)
c.-74+14297G= (n.-74+14297G=)
c.-74+14496G= (n.-74+14496G=)
n.1236C=
17g.3499115C>GCA2581287015ASPA,SPATA22c.*27C>G (n.*27C>G)
c.-74+14297G>C (n.-74+14297G>C)
c.-74+14496G>C (n.-74+14496G>C)
n.1236C>G
17g.3499115C>TCA8289076ASPA,SPATA22c.*27C>T (n.*27C>T)
c.-74+14297G>A (n.-74+14297G>A)
c.-74+14496G>A (n.-74+14496G>A)
n.1236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499116G>ACA8289077ASPA,SPATA22c.*28G>A (n.*28G>A)
c.-74+14296C>T (n.-74+14296C>T)
c.-74+14495C>T (n.-74+14495C>T)
n.1237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499116G=CA2243897339ASPA,SPATA22c.*28G= (n.*28G=)
c.-74+14296C= (n.-74+14296C=)
c.-74+14495C= (n.-74+14495C=)
n.1237G=
17g.3499116G>TCA2635397985ASPA,SPATA22c.*28G>T (n.*28G>T)
c.-74+14296C>A (n.-74+14296C>A)
c.-74+14495C>A (n.-74+14495C>A)
n.1237G>T
 gnomAD v4
17g.3499117G>CCA8289078ASPA,SPATA22c.*29G>C (n.*29G>C)
c.-74+14295C>G (n.-74+14295C>G)
c.-74+14494C>G (n.-74+14494C>G)
n.1238G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499117G=CA2243897343ASPA,SPATA22c.*29G= (n.*29G=)
c.-74+14295C= (n.-74+14295C=)
c.-74+14494C= (n.-74+14494C=)
n.1238G=
17g.3499118T>CCA2635397986ASPA,SPATA22c.*30T>C (n.*30T>C)
c.-74+14294A>G (n.-74+14294A>G)
c.-74+14493A>G (n.-74+14493A>G)
n.1239T>C
 gnomAD v4
17g.3499120T>CCA624850434ASPA,SPATA22c.*32T>C (n.*32T>C)
c.-74+14292A>G (n.-74+14292A>G)
c.-74+14491A>G (n.-74+14491A>G)
n.1241T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499120T=CA2243897346ASPA,SPATA22c.*32T= (n.*32T=)
c.-74+14292A= (n.-74+14292A=)
c.-74+14491A= (n.-74+14491A=)
n.1241T=
17g.3499123T>ACA2635397987ASPA,SPATA22c.*35T>A (n.*35T>A)
c.-74+14289A>T (n.-74+14289A>T)
c.-74+14488A>T (n.-74+14488A>T)
n.1244T>A
 gnomAD v4
17g.3499123T>CCA2635397988ASPA,SPATA22c.*35T>C (n.*35T>C)
c.-74+14289A>G (n.-74+14289A>G)
c.-74+14488A>G (n.-74+14488A>G)
n.1244T>C
 gnomAD v4
17g.3499124A>TCA2576122430ASPA,SPATA22c.*36A>T (n.*36A>T)
c.-74+14288T>A (n.-74+14288T>A)
c.-74+14487T>A (n.-74+14487T>A)
n.1245A>T
17g.3499126A=CA2243897348ASPA,SPATA22c.*38A= (n.*38A=)
c.-74+14286T= (n.-74+14286T=)
c.-74+14485T= (n.-74+14485T=)
n.1247A=
17g.3499126A>GCA287021141ASPA,SPATA22c.*38A>G (n.*38A>G)
c.-74+14286T>C (n.-74+14286T>C)
c.-74+14485T>C (n.-74+14485T>C)
n.1247A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499131C>TCA2635397989ASPA,SPATA22c.*43C>T (n.*43C>T)
c.-74+14281G>A (n.-74+14281G>A)
c.-74+14480G>A (n.-74+14480G>A)
n.1252C>T
 gnomAD v4
17g.3499132T>GCA8289079ASPA,SPATA22c.*44T>G (n.*44T>G)
c.-74+14280A>C (n.-74+14280A>C)
c.-74+14479A>C (n.-74+14479A>C)
n.1253T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499132T=CA2243897353ASPA,SPATA22c.*44T= (n.*44T=)
c.-74+14280A= (n.-74+14280A=)
c.-74+14479A= (n.-74+14479A=)
n.1253T=
17g.3499134C>ACA2576122431ASPA,SPATA22c.*46C>A (n.*46C>A)
c.-74+14278G>T (n.-74+14278G>T)
c.-74+14477G>T (n.-74+14477G>T)
n.1255C>A
17g.3499135T>CCA287021146ASPA,SPATA22c.*47T>C (n.*47T>C)
c.-74+14277A>G (n.-74+14277A>G)
c.-74+14476A>G (n.-74+14476A>G)
n.1256T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499135T=CA2243897355ASPA,SPATA22c.*47T= (n.*47T=)
c.-74+14277A= (n.-74+14277A=)
c.-74+14476A= (n.-74+14476A=)
n.1256T=
17g.3499136A=CA2243897358ASPA,SPATA22c.*48A= (n.*48A=)
c.-74+14276T= (n.-74+14276T=)
c.-74+14475T= (n.-74+14475T=)
n.1257A=
17g.3499136A>GCA624850435ASPA,SPATA22c.*48A>G (n.*48A>G)
c.-74+14276T>C (n.-74+14276T>C)
c.-74+14475T>C (n.-74+14475T>C)
n.1257A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499137G>ACA624850436ASPA,SPATA22c.*49G>A (n.*49G>A)
c.-74+14275C>T (n.-74+14275C>T)
c.-74+14474C>T (n.-74+14474C>T)
n.1258G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499137G>CCA2635397990ASPA,SPATA22c.*49G>C (n.*49G>C)
c.-74+14275C>G (n.-74+14275C>G)
c.-74+14474C>G (n.-74+14474C>G)
n.1258G>C
 gnomAD v4
17g.3499137G=CA2243897360ASPA,SPATA22c.*49G= (n.*49G=)
c.-74+14275C= (n.-74+14275C=)
c.-74+14474C= (n.-74+14474C=)
n.1258G=
17g.3499139C>ACA2635397991ASPA,SPATA22c.*51C>A (n.*51C>A)
c.-74+14273G>T (n.-74+14273G>T)
c.-74+14472G>T (n.-74+14472G>T)
n.1260C>A
 gnomAD v4
17g.3499140T>CCA8289080ASPA,SPATA22c.*52T>C (n.*52T>C)
c.-74+14272A>G (n.-74+14272A>G)
c.-74+14471A>G (n.-74+14471A>G)
n.1261T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499140T=CA2243897365ASPA,SPATA22c.*52T= (n.*52T=)
c.-74+14272A= (n.-74+14272A=)
c.-74+14471A= (n.-74+14471A=)
n.1261T=
17g.3499142T>CCA728317290ASPA,SPATA22c.*54T>C (n.*54T>C)
c.-74+14270A>G (n.-74+14270A>G)
c.-74+14469A>G (n.-74+14469A>G)
n.1263T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499142T=CA2243897366ASPA,SPATA22c.*54T= (n.*54T=)
c.-74+14270A= (n.-74+14270A=)
c.-74+14469A= (n.-74+14469A=)
n.1263T=
17g.3499143A>GCA2635397992ASPA,SPATA22c.*55A>G (n.*55A>G)
c.-74+14269T>C (n.-74+14269T>C)
c.-74+14468T>C (n.-74+14468T>C)
n.1264A>G
 gnomAD v4
17g.3499143A>TCA2635397993ASPA,SPATA22c.*55A>T (n.*55A>T)
c.-74+14269T>A (n.-74+14269T>A)
c.-74+14468T>A (n.-74+14468T>A)
n.1264A>T
 gnomAD v4
17g.3499145G>ACA2576122432ASPA,SPATA22c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-74+14267C>T (n.-74+14267C>T)
c.-74+14466C>T (n.-74+14466C>T)
n.1266G>A
17g.3499146C=CA2243897368ASPA,SPATA22c.*58C= (n.*58C=)
c.-74+14266G= (n.-74+14266G=)
c.-74+14465G= (n.-74+14465G=)
n.1267C=
17g.3499146C>GCA287021150ASPA,SPATA22c.*58C>G (n.*58C>G)
c.-74+14266G>C (n.-74+14266G>C)
c.-74+14465G>C (n.-74+14465G>C)
n.1267C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499148_3499150delCA2808236998ASPA,SPATA22c.*60_*62del (n.*60_*62del)
c.-74+14264_-74+14266del (n.-74+14264_-74+14266del)
c.-74+14463_-74+14465del (n.-74+14463_-74+14465del)
n.1269_1271del
17g.3499151T>CCA2576122433ASPA,SPATA22c.*63T>C (n.*63T>C)
c.-74+14261A>G (n.-74+14261A>G)
c.-74+14460A>G (n.-74+14460A>G)
n.1272T>C
17g.3499152A=CA2243897372ASPA,SPATA22c.*64A= (n.*64A=)
c.-74+14260T= (n.-74+14260T=)
c.-74+14459T= (n.-74+14459T=)
n.1273A=
17g.3499152A>TCA728317297ASPA,SPATA22c.*64A>T (n.*64A>T)
c.-74+14260T>A (n.-74+14260T>A)
c.-74+14459T>A (n.-74+14459T>A)
n.1273A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499154G>ACA2635397994ASPA,SPATA22c.*66G>A (n.*66G>A)
c.-74+14258C>T (n.-74+14258C>T)
c.-74+14457C>T (n.-74+14457C>T)
n.1275G>A
 gnomAD v4
17g.3499155A=CA2243897374ASPA,SPATA22c.*67A= (n.*67A=)
c.-74+14257T= (n.-74+14257T=)
c.-74+14456T= (n.-74+14456T=)
n.1276A=
17g.3499155A>TCA287021153ASPA,SPATA22c.*67A>T (n.*67A>T)
c.-74+14257T>A (n.-74+14257T>A)
c.-74+14456T>A (n.-74+14456T>A)
n.1276A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499156G>ACA2808236999ASPA,SPATA22c.*68G>A (n.*68G>A)
c.-74+14256C>T (n.-74+14256C>T)
c.-74+14455C>T (n.-74+14455C>T)
n.1277G>A
17g.3499157T>CCA2635397995ASPA,SPATA22c.*69T>C (n.*69T>C)
c.-74+14255A>G (n.-74+14255A>G)
c.-74+14454A>G (n.-74+14454A>G)
n.1278T>C
 gnomAD v4
17g.3499157T>GCA2635397996ASPA,SPATA22c.*69T>G (n.*69T>G)
c.-74+14255A>C (n.-74+14255A>C)
c.-74+14454A>C (n.-74+14454A>C)
n.1278T>G
 gnomAD v4
17g.3499158A>CCA2635397997ASPA,SPATA22c.*70A>C (n.*70A>C)
c.-74+14254T>G (n.-74+14254T>G)
c.-74+14453T>G (n.-74+14453T>G)
n.1279A>C
 gnomAD v4
17g.3499160G>ACA980851043ASPA,SPATA22c.*72G>A (n.*72G>A)
c.-74+14252C>T (n.-74+14252C>T)
c.-74+14451C>T (n.-74+14451C>T)
n.1281G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499160G=CA2243897376ASPA,SPATA22c.*72G= (n.*72G=)
c.-74+14252C= (n.-74+14252C=)
c.-74+14451C= (n.-74+14451C=)
n.1281G=
17g.3499161G>ACA287021156ASPA,SPATA22c.*73G>A (n.*73G>A)
c.-74+14251C>T (n.-74+14251C>T)
c.-74+14450C>T (n.-74+14450C>T)
n.1282G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499161G=CA2243897379ASPA,SPATA22c.*73G= (n.*73G=)
c.-74+14251C= (n.-74+14251C=)
c.-74+14450C= (n.-74+14450C=)
n.1282G=
17g.3499162T>CCA2243897383ASPA,SPATA22c.*74T>C (n.*74T>C)
c.-74+14250A>G (n.-74+14250A>G)
c.-74+14449A>G (n.-74+14449A>G)
n.1283T>C
 dbSNP
17g.3499162T=CA2243897381ASPA,SPATA22c.*74T= (n.*74T=)
c.-74+14250A= (n.-74+14250A=)
c.-74+14449A= (n.-74+14449A=)
n.1283T=
17g.3499163T>CCA2635397998ASPA,SPATA22c.*75T>C (n.*75T>C)
c.-74+14249A>G (n.-74+14249A>G)
c.-74+14448A>G (n.-74+14448A>G)
n.1284T>C
 gnomAD v4
17g.3499166G>CCA2243897385ASPA,SPATA22c.*78G>C (n.*78G>C)
c.-74+14246C>G (n.-74+14246C>G)
c.-74+14445C>G (n.-74+14445C>G)
n.1287G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499166G=CA2243897384ASPA,SPATA22c.*78G= (n.*78G=)
c.-74+14246C= (n.-74+14246C=)
c.-74+14445C= (n.-74+14445C=)
n.1287G=
17g.3499167C>ACA2635397999ASPA,SPATA22c.*79C>A (n.*79C>A)
c.-74+14245G>T (n.-74+14245G>T)
c.-74+14444G>T (n.-74+14444G>T)
n.1288C>A
 gnomAD v4
17g.3499167C>TCA2635398000ASPA,SPATA22c.*79C>T (n.*79C>T)
c.-74+14245G>A (n.-74+14245G>A)
c.-74+14444G>A (n.-74+14444G>A)
n.1288C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched