Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498965C>ACA497453664ASPA,SPATA22c.819C>A (p.Gly273=)
c.-74+14447G>T (n.-74+14447G>T)
c.-74+14646G>T (n.-74+14646G>T)
n.1086C>A
 ClinVar dbSNP
17g.3498965C=CA2243897003ASPA,SPATA22c.819C= (p.Gly273=)
c.-74+14447G= (n.-74+14447G=)
c.-74+14646G= (n.-74+14646G=)
n.1086C=
17g.3498965C>GCA497453665ASPA,SPATA22c.819C>G (p.Gly273=)
c.-74+14447G>C (n.-74+14447G>C)
c.-74+14646G>C (n.-74+14646G>C)
n.1086C>G
17g.3498965C>TCA8289044ASPA,SPATA22c.819C>T (p.Gly273=)
c.-74+14447G>A (n.-74+14447G>A)
c.-74+14646G>A (n.-74+14646G>A)
n.1086C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498966G>ACA273959ASPA,SPATA22c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.-74+14446C>T (n.-74+14446C>T)
c.-74+14645C>T (n.-74+14645C>T)
n.1087G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498966G>CCA397687523ASPA,SPATA22c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.-74+14446C>G (n.-74+14446C>G)
c.-74+14645C>G (n.-74+14645C>G)
n.1087G>C
17g.3498966G=CA2243897013ASPA,SPATA22c.820G= (p.Gly274=)
c.-74+14446C= (n.-74+14446C=)
c.-74+14645C= (n.-74+14645C=)
n.1087G=
17g.3498966G>TCA397687525ASPA,SPATA22c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.-74+14446C>A (n.-74+14446C>A)
c.-74+14645C>A (n.-74+14645C>A)
n.1087G>T
17g.3498967G>ACA397687528ASPA,SPATA22c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.-74+14445C>T (n.-74+14445C>T)
c.-74+14644C>T (n.-74+14644C>T)
n.1088G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3498967G>CCA397687530ASPA,SPATA22c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.-74+14445C>G (n.-74+14445C>G)
c.-74+14644C>G (n.-74+14644C>G)
n.1088G>C
17g.3498967G>TCA397687532ASPA,SPATA22c.821G>T (p.Gly274Val)
c.-74+14445C>A (n.-74+14445C>A)
c.-74+14644C>A (n.-74+14644C>A)
n.1088G>T
 gnomAD v4
17g.3498968A>CCA497453666ASPA,SPATA22c.822A>C (p.Gly274=)
c.-74+14444T>G (n.-74+14444T>G)
c.-74+14643T>G (n.-74+14643T>G)
n.1089A>C
17g.3498968A>GCA497453667ASPA,SPATA22c.822A>G (p.Gly274=)
c.-74+14444T>C (n.-74+14444T>C)
c.-74+14643T>C (n.-74+14643T>C)
n.1089A>G
17g.3498968A>TCA497453668ASPA,SPATA22c.822A>T (p.Gly274=)
c.-74+14444T>A (n.-74+14444T>A)
c.-74+14643T>A (n.-74+14643T>A)
n.1089A>T
17g.3498969G>ACA397687539ASPA,SPATA22c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.-74+14443C>T (n.-74+14443C>T)
c.-74+14642C>T (n.-74+14642C>T)
n.1090G>A
 gnomAD v4
17g.3498969G>CCA397687535ASPA,SPATA22c.823G>C (p.Asp275His)
c.-74+14443C>G (n.-74+14443C>G)
c.-74+14642C>G (n.-74+14642C>G)
n.1090G>C
17g.3498969G>TCA397687537ASPA,SPATA22c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.-74+14443C>A (n.-74+14443C>A)
c.-74+14642C>A (n.-74+14642C>A)
n.1090G>T
17g.3498970A=CA2243897016ASPA,SPATA22c.824A= (p.Asp275=)
c.-74+14442T= (n.-74+14442T=)
c.-74+14641T= (n.-74+14641T=)
n.1091A=
17g.3498970A>CCA397687541ASPA,SPATA22c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.-74+14442T>G (n.-74+14442T>G)
c.-74+14641T>G (n.-74+14641T>G)
n.1091A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498970A>GCA397687543ASPA,SPATA22c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.-74+14442T>C (n.-74+14442T>C)
c.-74+14641T>C (n.-74+14641T>C)
n.1091A>G
17g.3498970A>TCA397687546ASPA,SPATA22c.824A>T (p.Asp275Val)
c.-74+14442T>A (n.-74+14442T>A)
c.-74+14641T>A (n.-74+14641T>A)
n.1091A>T
17g.3498971C>ACA397687547ASPA,SPATA22c.825C>A (p.Asp275Glu)
c.-74+14441G>T (n.-74+14441G>T)
c.-74+14640G>T (n.-74+14640G>T)
n.1092C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498971C=CA2243897021ASPA,SPATA22c.825C= (p.Asp275=)
c.-74+14441G= (n.-74+14441G=)
c.-74+14640G= (n.-74+14640G=)
n.1092C=
17g.3498971C>GCA397687549ASPA,SPATA22c.825C>G (p.Asp275Glu)
c.-74+14441G>C (n.-74+14441G>C)
c.-74+14640G>C (n.-74+14640G>C)
n.1092C>G
17g.3498971C>TCA497453674ASPA,SPATA22c.825C>T (p.Asp275=)
c.-74+14441G>A (n.-74+14441G>A)
c.-74+14640G>A (n.-74+14640G>A)
n.1092C>T
17g.3498971_3498973delinsCTGCA2243897019ASPA,SPATA22c.825_827delinsCTG (p.Asp275=)
c.-74+14439_-74+14441delinsCAG (n.-74+14439_-74+14441delinsCAG)
c.-74+14638_-74+14640delinsCAG (n.-74+14638_-74+14640delinsCAG)
n.1092_1094delinsCTG
17g.3498972T>ACA397687552ASPA,SPATA22c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.-74+14440A>T (n.-74+14440A>T)
c.-74+14639A>T (n.-74+14639A>T)
n.1093T>A
17g.3498972T>CCA397687554ASPA,SPATA22c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.-74+14440A>G (n.-74+14440A>G)
c.-74+14639A>G (n.-74+14639A>G)
n.1093T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498972T>GCA397687556ASPA,SPATA22c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.-74+14440A>C (n.-74+14440A>C)
c.-74+14639A>C (n.-74+14639A>C)
n.1093T>G
17g.3498972T=CA2243897029ASPA,SPATA22c.826T= (p.Cys276=)
c.-74+14440A= (n.-74+14440A=)
c.-74+14639A= (n.-74+14639A=)
n.1093T=
17g.3498973_3498974delCA16041829ASPA,SPATA22c.827_828del (p.Cys276TyrfsTer9)
c.-74+14439_-74+14440del (n.-74+14439_-74+14440del)
c.-74+14638_-74+14639del (n.-74+14638_-74+14639del)
n.1094_1095del
 ClinVar dbSNP
17g.3498973G>ACA397687559ASPA,SPATA22c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.-74+14439C>T (n.-74+14439C>T)
c.-74+14638C>T (n.-74+14638C>T)
n.1094G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498973G>CCA397687561ASPA,SPATA22c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.-74+14439C>G (n.-74+14439C>G)
c.-74+14638C>G (n.-74+14638C>G)
n.1094G>C
17g.3498973G=CA2243897033ASPA,SPATA22c.827G= (p.Cys276=)
c.-74+14439C= (n.-74+14439C=)
c.-74+14638C= (n.-74+14638C=)
n.1094G=
17g.3498973G>TCA397687562ASPA,SPATA22c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.-74+14439C>A (n.-74+14439C>A)
c.-74+14638C>A (n.-74+14638C>A)
n.1094G>T
17g.3498974T>ACA397687564ASPA,SPATA22c.828T>A (p.Cys276Ter)
c.-74+14438A>T (n.-74+14438A>T)
c.-74+14637A>T (n.-74+14637A>T)
n.1095T>A
17g.3498974T>CCA497453681ASPA,SPATA22c.828T>C (p.Cys276=)
c.-74+14438A>G (n.-74+14438A>G)
c.-74+14637A>G (n.-74+14637A>G)
n.1095T>C
17g.3498974T>GCA397687567ASPA,SPATA22c.828T>G (p.Cys276Trp)
c.-74+14438A>C (n.-74+14438A>C)
c.-74+14637A>C (n.-74+14637A>C)
n.1095T>G
17g.3498975A>CCA397687569ASPA,SPATA22c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.-74+14437T>G (n.-74+14437T>G)
c.-74+14636T>G (n.-74+14636T>G)
n.1096A>C
17g.3498975A>GCA397687574ASPA,SPATA22c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.-74+14437T>C (n.-74+14437T>C)
c.-74+14636T>C (n.-74+14636T>C)
n.1096A>G
17g.3498975A>TCA397687571ASPA,SPATA22c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.-74+14437T>A (n.-74+14437T>A)
c.-74+14636T>A (n.-74+14636T>A)
n.1096A>T
17g.3498975_3498976delCA913002812ASPA,SPATA22c.829_830del (p.Thr277ArgfsTer8)
c.-74+14436_-74+14437del (n.-74+14436_-74+14437del)
c.-74+14635_-74+14636del (n.-74+14635_-74+14636del)
n.1096_1097del
17g.3498975_3498976delinsACCA2243897038ASPA,SPATA22c.829_830delinsAC (p.Thr277=)
c.-74+14436_-74+14437delinsGT (n.-74+14436_-74+14437delinsGT)
c.-74+14635_-74+14636delinsGT (n.-74+14635_-74+14636delinsGT)
n.1096_1097delinsAC
17g.3498976C>ACA397687577ASPA,SPATA22c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.-74+14436G>T (n.-74+14436G>T)
c.-74+14635G>T (n.-74+14635G>T)
n.1097C>A
17g.3498976C=CA2243897046ASPA,SPATA22c.830C= (p.Thr277=)
c.-74+14436G= (n.-74+14436G=)
c.-74+14635G= (n.-74+14635G=)
n.1097C=
17g.3498976C>GCA397687579ASPA,SPATA22c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.-74+14436G>C (n.-74+14436G>C)
c.-74+14635G>C (n.-74+14635G>C)
n.1097C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498976C>TCA397687581ASPA,SPATA22c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.-74+14436G>A (n.-74+14436G>A)
c.-74+14635G>A (n.-74+14635G>A)
n.1097C>T
17g.3498977delCA658824257ASPA,SPATA22c.831del (p.Val278CysfsTer6)
c.-74+14436del (n.-74+14436del)
c.-74+14635del (n.-74+14635del)
n.1098del
 ClinVar dbSNP
17g.3498977C>ACA8289045ASPA,SPATA22c.831C>A (p.Thr277=)
c.-74+14435G>T (n.-74+14435G>T)
c.-74+14634G>T (n.-74+14634G>T)
n.1098C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498977C=CA2243897052ASPA,SPATA22c.831C= (p.Thr277=)
c.-74+14435G= (n.-74+14435G=)
c.-74+14634G= (n.-74+14634G=)
n.1098C=
17g.3498977C>GCA287021047ASPA,SPATA22c.831C>G (p.Thr277=)
c.-74+14435G>C (n.-74+14435G>C)
c.-74+14634G>C (n.-74+14634G>C)
n.1098C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498977C>TCA203194ASPA,SPATA22c.831C>T (p.Thr277=)
c.-74+14435G>A (n.-74+14435G>A)
c.-74+14634G>A (n.-74+14634G>A)
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3498978G>ACA8289046ASPA,SPATA22c.832G>A (p.Val278Met)
c.-74+14434C>T (n.-74+14434C>T)
c.-74+14633C>T (n.-74+14633C>T)
n.1099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3498978G>CCA397687587ASPA,SPATA22c.832G>C (p.Val278Leu)
c.-74+14434C>G (n.-74+14434C>G)
c.-74+14633C>G (n.-74+14633C>G)
n.1099G>C
17g.3498978G=CA2243897060ASPA,SPATA22c.832G= (p.Val278=)
c.-74+14434C= (n.-74+14434C=)
c.-74+14633C= (n.-74+14633C=)
n.1099G=
17g.3498978G>TCA397687589ASPA,SPATA22c.832G>T (p.Val278Leu)
c.-74+14434C>A (n.-74+14434C>A)
c.-74+14633C>A (n.-74+14633C>A)
n.1099G>T
17g.3498979T>ACA397687592ASPA,SPATA22c.833T>A (p.Val278Glu)
c.-74+14433A>T (n.-74+14433A>T)
c.-74+14632A>T (n.-74+14632A>T)
n.1100T>A
17g.3498979T>CCA397687594ASPA,SPATA22c.833T>C (p.Val278Ala)
c.-74+14433A>G (n.-74+14433A>G)
c.-74+14632A>G (n.-74+14632A>G)
n.1100T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498979T>GCA397687596ASPA,SPATA22c.833T>G (p.Val278Gly)
c.-74+14433A>C (n.-74+14433A>C)
c.-74+14632A>C (n.-74+14632A>C)
n.1100T>G
17g.3498979T=CA2243897063ASPA,SPATA22c.833T= (p.Val278=)
c.-74+14433A= (n.-74+14433A=)
c.-74+14632A= (n.-74+14632A=)
n.1100T=
17g.3498980G>ACA497453696ASPA,SPATA22c.834G>A (p.Val278=)
c.-74+14432C>T (n.-74+14432C>T)
c.-74+14631C>T (n.-74+14631C>T)
n.1101G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498980G>CCA497453692ASPA,SPATA22c.834G>C (p.Val278=)
c.-74+14432C>G (n.-74+14432C>G)
c.-74+14631C>G (n.-74+14631C>G)
n.1101G>C
17g.3498980G=CA2243897069ASPA,SPATA22c.834G= (p.Val278=)
c.-74+14432C= (n.-74+14432C=)
c.-74+14631C= (n.-74+14631C=)
n.1101G=
17g.3498980G>TCA497453694ASPA,SPATA22c.834G>T (p.Val278=)
c.-74+14432C>A (n.-74+14432C>A)
c.-74+14631C>A (n.-74+14631C>A)
n.1101G>T
17g.3498981T>ACA397687602ASPA,SPATA22c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.-74+14431A>T (n.-74+14431A>T)
c.-74+14630A>T (n.-74+14630A>T)
n.1102T>A
17g.3498981T>CCA8289047ASPA,SPATA22c.835T>C (p.Tyr279His)
c.-74+14431A>G (n.-74+14431A>G)
c.-74+14630A>G (n.-74+14630A>G)
n.1102T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498981T>GCA397687599ASPA,SPATA22c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.-74+14431A>C (n.-74+14431A>C)
c.-74+14630A>C (n.-74+14630A>C)
n.1102T>G
17g.3498981T=CA2243897073ASPA,SPATA22c.835T= (p.Tyr279=)
c.-74+14431A= (n.-74+14431A=)
c.-74+14630A= (n.-74+14630A=)
n.1102T=
17g.3498982A>CCA397687605ASPA,SPATA22c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.-74+14430T>G (n.-74+14430T>G)
c.-74+14629T>G (n.-74+14629T>G)
n.1103A>C
17g.3498982A>GCA397687607ASPA,SPATA22c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.-74+14430T>C (n.-74+14430T>C)
c.-74+14629T>C (n.-74+14629T>C)
n.1103A>G
17g.3498982A>TCA397687609ASPA,SPATA22c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.-74+14430T>A (n.-74+14430T>A)
c.-74+14629T>A (n.-74+14629T>A)
n.1103A>T
17g.3498983C>ACA397687611ASPA,SPATA22c.837C>A (p.Tyr279Ter)
c.-74+14429G>T (n.-74+14429G>T)
c.-74+14628G>T (n.-74+14628G>T)
n.1104C>A
17g.3498983C=CA2243897078ASPA,SPATA22c.837C= (p.Tyr279=)
c.-74+14429G= (n.-74+14429G=)
c.-74+14628G= (n.-74+14628G=)
n.1104C=
17g.3498983C>GCA397687612ASPA,SPATA22c.837C>G (p.Tyr279Ter)
c.-74+14429G>C (n.-74+14429G>C)
c.-74+14628G>C (n.-74+14628G>C)
n.1104C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498983C>TCA497453702ASPA,SPATA22c.837C>T (p.Tyr279=)
c.-74+14429G>A (n.-74+14429G>A)
c.-74+14628G>A (n.-74+14628G>A)
n.1104C>T
17g.3498984C>ACA397687615ASPA,SPATA22c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.-74+14428G>T (n.-74+14428G>T)
c.-74+14627G>T (n.-74+14627G>T)
n.1105C>A
17g.3498984C=CA2243897082ASPA,SPATA22c.838C= (p.Pro280=)
c.-74+14428G= (n.-74+14428G=)
c.-74+14627G= (n.-74+14627G=)
n.1105C=
17g.3498984C>GCA397687616ASPA,SPATA22c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.-74+14428G>C (n.-74+14428G>C)
c.-74+14627G>C (n.-74+14627G>C)
n.1105C>G
17g.3498984C>TCA8289048ASPA,SPATA22c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.-74+14428G>A (n.-74+14428G>A)
c.-74+14627G>A (n.-74+14627G>A)
n.1105C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498985C>ACA397687619ASPA,SPATA22c.839C>A (p.Pro280His)
c.-74+14427G>T (n.-74+14427G>T)
c.-74+14626G>T (n.-74+14626G>T)
n.1106C>A
17g.3498985C=CA2243897089ASPA,SPATA22c.839C= (p.Pro280=)
c.-74+14427G= (n.-74+14427G=)
c.-74+14626G= (n.-74+14626G=)
n.1106C=
17g.3498985C>GCA397687620ASPA,SPATA22c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.-74+14427G>C (n.-74+14427G>C)
c.-74+14626G>C (n.-74+14626G>C)
n.1106C>G
17g.3498985C>TCA397687622ASPA,SPATA22c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.-74+14427G>A (n.-74+14427G>A)
c.-74+14626G>A (n.-74+14626G>A)
n.1106C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3498986C>ACA497453710ASPA,SPATA22c.840C>A (p.Pro280=)
c.-74+14426G>T (n.-74+14426G>T)
c.-74+14625G>T (n.-74+14625G>T)
n.1107C>A
17g.3498986C=CA2243897095ASPA,SPATA22c.840C= (p.Pro280=)
c.-74+14426G= (n.-74+14426G=)
c.-74+14625G= (n.-74+14625G=)
n.1107C=
17g.3498986C>GCA497453708ASPA,SPATA22c.840C>G (p.Pro280=)
c.-74+14426G>C (n.-74+14426G>C)
c.-74+14625G>C (n.-74+14625G>C)
n.1107C>G
17g.3498986C>TCA8289049ASPA,SPATA22c.840C>T (p.Pro280=)
c.-74+14426G>A (n.-74+14426G>A)
c.-74+14625G>A (n.-74+14625G>A)
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498987G>ACA8289050ASPA,SPATA22c.841G>A (p.Val281Met)
c.-74+14425C>T (n.-74+14425C>T)
c.-74+14624C>T (n.-74+14624C>T)
n.1108G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498987G>CCA397687629ASPA,SPATA22c.841G>C (p.Val281Leu)
c.-74+14425C>G (n.-74+14425C>G)
c.-74+14624C>G (n.-74+14624C>G)
n.1108G>C
17g.3498987G=CA2243897098ASPA,SPATA22c.841G= (p.Val281=)
c.-74+14425C= (n.-74+14425C=)
c.-74+14624C= (n.-74+14624C=)
n.1108G=
17g.3498987G>TCA397687627ASPA,SPATA22c.841G>T (p.Val281Leu)
c.-74+14425C>A (n.-74+14425C>A)
c.-74+14624C>A (n.-74+14624C>A)
n.1108G>T
17g.3498987_3498989delCA2635397972ASPA,SPATA22c.841_843del (p.Val281del)
c.-74+14423_-74+14425del (n.-74+14423_-74+14425del)
c.-74+14622_-74+14624del (n.-74+14622_-74+14624del)
n.1108_1110del
 gnomAD v4
17g.3498988T>ACA397687633ASPA,SPATA22c.842T>A (p.Val281Glu)
c.-74+14424A>T (n.-74+14424A>T)
c.-74+14623A>T (n.-74+14623A>T)
n.1109T>A
17g.3498988T>CCA397687634ASPA,SPATA22c.842T>C (p.Val281Ala)
c.-74+14424A>G (n.-74+14424A>G)
c.-74+14623A>G (n.-74+14623A>G)
n.1109T>C
17g.3498988T>GCA397687636ASPA,SPATA22c.842T>G (p.Val281Gly)
c.-74+14424A>C (n.-74+14424A>C)
c.-74+14623A>C (n.-74+14623A>C)
n.1109T>G
17g.3498989G>ACA497453715ASPA,SPATA22c.843G>A (p.Val281=)
c.-74+14423C>T (n.-74+14423C>T)
c.-74+14622C>T (n.-74+14622C>T)
n.1110G>A
 ClinVar
17g.3498989G>CCA8289051ASPA,SPATA22c.843G>C (p.Val281=)
c.-74+14423C>G (n.-74+14423C>G)
c.-74+14622C>G (n.-74+14622C>G)
n.1110G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498989G=CA2243897105ASPA,SPATA22c.843G= (p.Val281=)
c.-74+14423C= (n.-74+14423C=)
c.-74+14622C= (n.-74+14622C=)
n.1110G=
17g.3498989G>TCA497453717ASPA,SPATA22c.843G>T (p.Val281=)
c.-74+14423C>A (n.-74+14423C>A)
c.-74+14622C>A (n.-74+14622C>A)
n.1110G>T
17g.3498990T>ACA397687640ASPA,SPATA22c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.-74+14422A>T (n.-74+14422A>T)
c.-74+14621A>T (n.-74+14621A>T)
n.1111T>A
17g.3498990T>CCA397687641ASPA,SPATA22c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.-74+14422A>G (n.-74+14422A>G)
c.-74+14621A>G (n.-74+14621A>G)
n.1111T>C
17g.3498990T>GCA397687644ASPA,SPATA22c.844T>G (p.Phe282Val)
c.-74+14422A>C (n.-74+14422A>C)
c.-74+14621A>C (n.-74+14621A>C)
n.1111T>G
17g.3498991T>ACA397687645ASPA,SPATA22c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.-74+14421A>T (n.-74+14421A>T)
c.-74+14620A>T (n.-74+14620A>T)
n.1112T>A
17g.3498991T>CCA397687647ASPA,SPATA22c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.-74+14421A>G (n.-74+14421A>G)
c.-74+14620A>G (n.-74+14620A>G)
n.1112T>C
17g.3498991T>GCA397687649ASPA,SPATA22c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.-74+14421A>C (n.-74+14421A>C)
c.-74+14620A>C (n.-74+14620A>C)
n.1112T>G
17g.3498992T>ACA397687652ASPA,SPATA22c.846T>A (p.Phe282Leu)
c.-74+14420A>T (n.-74+14420A>T)
c.-74+14619A>T (n.-74+14619A>T)
n.1113T>A
17g.3498992T>CCA497453724ASPA,SPATA22c.846T>C (p.Phe282=)
c.-74+14420A>G (n.-74+14420A>G)
c.-74+14619A>G (n.-74+14619A>G)
n.1113T>C
17g.3498992T>GCA397687653ASPA,SPATA22c.846T>G (p.Phe282Leu)
c.-74+14420A>C (n.-74+14420A>C)
c.-74+14619A>C (n.-74+14619A>C)
n.1113T>G
17g.3498993G>ACA397687659ASPA,SPATA22c.847G>A (p.Val283Met)
c.-74+14419C>T (n.-74+14419C>T)
c.-74+14618C>T (n.-74+14618C>T)
n.1114G>A
17g.3498993G>CCA397687657ASPA,SPATA22c.847G>C (p.Val283Leu)
c.-74+14419C>G (n.-74+14419C>G)
c.-74+14618C>G (n.-74+14618C>G)
n.1114G>C
17g.3498993G>TCA397687656ASPA,SPATA22c.847G>T (p.Val283Leu)
c.-74+14419C>A (n.-74+14419C>A)
c.-74+14618C>A (n.-74+14618C>A)
n.1114G>T
17g.3498994T>ACA397687661ASPA,SPATA22c.848T>A (p.Val283Glu)
c.-74+14418A>T (n.-74+14418A>T)
c.-74+14617A>T (n.-74+14617A>T)
n.1115T>A
17g.3498994T>CCA397687663ASPA,SPATA22c.848T>C (p.Val283Ala)
c.-74+14418A>G (n.-74+14418A>G)
c.-74+14617A>G (n.-74+14617A>G)
n.1115T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498994T>GCA397687666ASPA,SPATA22c.848T>G (p.Val283Gly)
c.-74+14418A>C (n.-74+14418A>C)
c.-74+14617A>C (n.-74+14617A>C)
n.1115T>G
17g.3498994T=CA2243897109ASPA,SPATA22c.848T= (p.Val283=)
c.-74+14418A= (n.-74+14418A=)
c.-74+14617A= (n.-74+14617A=)
n.1115T=
17g.3498995G>ACA497453730ASPA,SPATA22c.849G>A (p.Val283=)
c.-74+14417C>T (n.-74+14417C>T)
c.-74+14616C>T (n.-74+14616C>T)
n.1116G>A
 gnomAD v4
17g.3498995G>CCA497453731ASPA,SPATA22c.849G>C (p.Val283=)
c.-74+14417C>G (n.-74+14417C>G)
c.-74+14616C>G (n.-74+14616C>G)
n.1116G>C
17g.3498995G>TCA497453733ASPA,SPATA22c.849G>T (p.Val283=)
c.-74+14417C>A (n.-74+14417C>A)
c.-74+14616C>A (n.-74+14616C>A)
n.1116G>T
17g.3498996A>CCA397687668ASPA,SPATA22c.850A>C (p.Asn284His)
c.-74+14416T>G (n.-74+14416T>G)
c.-74+14615T>G (n.-74+14615T>G)
n.1117A>C
17g.3498996A>GCA397687670ASPA,SPATA22c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.-74+14416T>C (n.-74+14416T>C)
c.-74+14615T>C (n.-74+14615T>C)
n.1117A>G
17g.3498996A>TCA397687672ASPA,SPATA22c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.-74+14416T>A (n.-74+14416T>A)
c.-74+14615T>A (n.-74+14615T>A)
n.1117A>T
17g.3498997A>CCA397687675ASPA,SPATA22c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.-74+14415T>G (n.-74+14415T>G)
c.-74+14614T>G (n.-74+14614T>G)
n.1118A>C
17g.3498997A>GCA397687677ASPA,SPATA22c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.-74+14415T>C (n.-74+14415T>C)
c.-74+14614T>C (n.-74+14614T>C)
n.1118A>G
17g.3498997A>TCA397687679ASPA,SPATA22c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.-74+14415T>A (n.-74+14415T>A)
c.-74+14614T>A (n.-74+14614T>A)
n.1118A>T
17g.3498998T>ACA397687682ASPA,SPATA22c.852T>A (p.Asn284Lys)
c.-74+14414A>T (n.-74+14414A>T)
c.-74+14613A>T (n.-74+14613A>T)
n.1119T>A
 COSMIC
17g.3498998T>CCA8289052ASPA,SPATA22c.852T>C (p.Asn284=)
c.-74+14414A>G (n.-74+14414A>G)
c.-74+14613A>G (n.-74+14613A>G)
n.1119T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498998T>GCA397687685ASPA,SPATA22c.852T>G (p.Asn284Lys)
c.-74+14414A>C (n.-74+14414A>C)
c.-74+14613A>C (n.-74+14613A>C)
n.1119T>G
 gnomAD v4
17g.3498998T=CA2243897113ASPA,SPATA22c.852T= (p.Asn284=)
c.-74+14414A= (n.-74+14414A=)
c.-74+14613A= (n.-74+14613A=)
n.1119T=
17g.3498999G>ACA397687691ASPA,SPATA22c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.-74+14413C>T (n.-74+14413C>T)
c.-74+14612C>T (n.-74+14612C>T)
n.1120G>A
 COSMIC
17g.3498999G>CCA397687689ASPA,SPATA22c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.-74+14413C>G (n.-74+14413C>G)
c.-74+14612C>G (n.-74+14612C>G)
n.1120G>C
17g.3498999G>TCA397687687ASPA,SPATA22c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.-74+14413C>A (n.-74+14413C>A)
c.-74+14612C>A (n.-74+14612C>A)
n.1120G>T
17g.3499000A=CA2243897119ASPA,SPATA22c.854A= (p.Glu285=)
c.-74+14412T= (n.-74+14412T=)
c.-74+14611T= (n.-74+14611T=)
n.1121A=
17g.3499000A>CCA325511ASPA,SPATA22c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.-74+14412T>G (n.-74+14412T>G)
c.-74+14611T>G (n.-74+14611T>G)
n.1121A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499000A>GCA397687697ASPA,SPATA22c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.-74+14412T>C (n.-74+14412T>C)
c.-74+14611T>C (n.-74+14611T>C)
n.1121A>G
17g.3499000A>TCA397687694ASPA,SPATA22c.854A>T (p.Glu285Val)
c.-74+14412T>A (n.-74+14412T>A)
c.-74+14611T>A (n.-74+14611T>A)
n.1121A>T
17g.3499001G>ACA8289053ASPA,SPATA22c.855G>A (p.Glu285=)
c.-74+14411C>T (n.-74+14411C>T)
c.-74+14610C>T (n.-74+14610C>T)
n.1122G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499001G>CCA397687702ASPA,SPATA22c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.-74+14411C>G (n.-74+14411C>G)
c.-74+14610C>G (n.-74+14610C>G)
n.1122G>C
17g.3499001G=CA2243897124ASPA,SPATA22c.855G= (p.Glu285=)
c.-74+14411C= (n.-74+14411C=)
c.-74+14610C= (n.-74+14610C=)
n.1122G=
17g.3499001G>TCA397687701ASPA,SPATA22c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.-74+14411C>A (n.-74+14411C>A)
c.-74+14610C>A (n.-74+14610C>A)
n.1122G>T
17g.3499002G>ACA397687706ASPA,SPATA22c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.-74+14410C>T (n.-74+14410C>T)
c.-74+14609C>T (n.-74+14609C>T)
n.1123G>A
17g.3499002G>CCA397687708ASPA,SPATA22c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.-74+14410C>G (n.-74+14410C>G)
c.-74+14609C>G (n.-74+14609C>G)
n.1123G>C
17g.3499002G>TCA397687710ASPA,SPATA22c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.-74+14410C>A (n.-74+14410C>A)
c.-74+14609C>A (n.-74+14609C>A)
n.1123G>T
17g.3499003C>ACA397687713ASPA,SPATA22c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.-74+14409G>T (n.-74+14409G>T)
c.-74+14608G>T (n.-74+14608G>T)
n.1124C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499003C=CA2243897127ASPA,SPATA22c.857C= (p.Ala286=)
c.-74+14409G= (n.-74+14409G=)
c.-74+14608G= (n.-74+14608G=)
n.1124C=
17g.3499003C>GCA397687719ASPA,SPATA22c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.-74+14409G>C (n.-74+14409G>C)
c.-74+14608G>C (n.-74+14608G>C)
n.1124C>G
17g.3499003C>TCA397687720ASPA,SPATA22c.857C>T (p.Ala286Val)
c.-74+14409G>A (n.-74+14409G>A)
c.-74+14608G>A (n.-74+14608G>A)
n.1124C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499004C>ACA497453750ASPA,SPATA22c.858C>A (p.Ala286=)
c.-74+14408G>T (n.-74+14408G>T)
c.-74+14607G>T (n.-74+14607G>T)
n.1125C>A
 ClinVar
17g.3499004C=CA2243897131ASPA,SPATA22c.858C= (p.Ala286=)
c.-74+14408G= (n.-74+14408G=)
c.-74+14607G= (n.-74+14607G=)
n.1125C=
17g.3499004C>GCA497453751ASPA,SPATA22c.858C>G (p.Ala286=)
c.-74+14408G>C (n.-74+14408G>C)
c.-74+14607G>C (n.-74+14607G>C)
n.1125C>G
17g.3499004C>TCA8289054ASPA,SPATA22c.858C>T (p.Ala286=)
c.-74+14408G>A (n.-74+14408G>A)
c.-74+14607G>A (n.-74+14607G>A)
n.1125C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499005G>ACA273981ASPA,SPATA22c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.-74+14407C>T (n.-74+14407C>T)
c.-74+14606C>T (n.-74+14606C>T)
n.1126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499005G>CCA397687725ASPA,SPATA22c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.-74+14407C>G (n.-74+14407C>G)
c.-74+14606C>G (n.-74+14606C>G)
n.1126G>C
17g.3499005G=CA2243897135ASPA,SPATA22c.859G= (p.Ala287=)
c.-74+14407C= (n.-74+14407C=)
c.-74+14606C= (n.-74+14606C=)
n.1126G=
17g.3499005G>TCA397687727ASPA,SPATA22c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.-74+14407C>A (n.-74+14407C>A)
c.-74+14606C>A (n.-74+14606C>A)
n.1126G>T
 gnomAD v4
17g.3499006C>ACA397687733ASPA,SPATA22c.860C>A (p.Ala287Glu)
c.-74+14406G>T (n.-74+14406G>T)
c.-74+14605G>T (n.-74+14605G>T)
n.1127C>A
17g.3499006C>GCA397687731ASPA,SPATA22c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.-74+14406G>C (n.-74+14406G>C)
c.-74+14605G>C (n.-74+14605G>C)
n.1127C>G
17g.3499006C>TCA397687729ASPA,SPATA22c.860C>T (p.Ala287Val)
c.-74+14406G>A (n.-74+14406G>A)
c.-74+14605G>A (n.-74+14605G>A)
n.1127C>T
 ClinVar
17g.3499007A=CA2243897141ASPA,SPATA22c.861A= (p.Ala287=)
c.-74+14405T= (n.-74+14405T=)
c.-74+14604T= (n.-74+14604T=)
n.1128A=
17g.3499007A>CCA497453755ASPA,SPATA22c.861A>C (p.Ala287=)
c.-74+14405T>G (n.-74+14405T>G)
c.-74+14604T>G (n.-74+14604T>G)
n.1128A>C
17g.3499007A>GCA8289055ASPA,SPATA22c.861A>G (p.Ala287=)
c.-74+14405T>C (n.-74+14405T>C)
c.-74+14604T>C (n.-74+14604T>C)
n.1128A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499007A>TCA497453757ASPA,SPATA22c.861A>T (p.Ala287=)
c.-74+14405T>A (n.-74+14405T>A)
c.-74+14604T>A (n.-74+14604T>A)
n.1128A>T
17g.3499008T>ACA397687737ASPA,SPATA22c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.-74+14404A>T (n.-74+14404A>T)
c.-74+14603A>T (n.-74+14603A>T)
n.1129T>A
17g.3499008T>CCA397687739ASPA,SPATA22c.862T>C (p.Tyr288His)
c.-74+14404A>G (n.-74+14404A>G)
c.-74+14603A>G (n.-74+14603A>G)
n.1129T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3499008T>GCA397687741ASPA,SPATA22c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.-74+14404A>C (n.-74+14404A>C)
c.-74+14603A>C (n.-74+14603A>C)
n.1129T>G
17g.3499009A>CCA397687742ASPA,SPATA22c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.-74+14403T>G (n.-74+14403T>G)
c.-74+14602T>G (n.-74+14602T>G)
n.1130A>C
17g.3499009A>GCA397687744ASPA,SPATA22c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.-74+14403T>C (n.-74+14403T>C)
c.-74+14602T>C (n.-74+14602T>C)
n.1130A>G
 ClinVar
17g.3499009A>TCA397687746ASPA,SPATA22c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.-74+14403T>A (n.-74+14403T>A)
c.-74+14602T>A (n.-74+14602T>A)
n.1130A>T
17g.3499010T>ACA397687749ASPA,SPATA22c.864T>A (p.Tyr288Ter)
c.-74+14402A>T (n.-74+14402A>T)
c.-74+14601A>T (n.-74+14601A>T)
n.1131T>A
17g.3499010T>CCA497453763ASPA,SPATA22c.864T>C (p.Tyr288=)
c.-74+14402A>G (n.-74+14402A>G)
c.-74+14601A>G (n.-74+14601A>G)
n.1131T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3499010T>GCA397687751ASPA,SPATA22c.864T>G (p.Tyr288Ter)
c.-74+14402A>C (n.-74+14402A>C)
c.-74+14601A>C (n.-74+14601A>C)
n.1131T>G
17g.3499011T>ACA397687754ASPA,SPATA22c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.-74+14401A>T (n.-74+14401A>T)
c.-74+14600A>T (n.-74+14600A>T)
n.1132T>A
17g.3499011T>CCA397687757ASPA,SPATA22c.865T>C (p.Tyr289His)
c.-74+14401A>G (n.-74+14401A>G)
c.-74+14600A>G (n.-74+14600A>G)
n.1132T>C
 gnomAD v4
17g.3499011T>GCA397687759ASPA,SPATA22c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.-74+14401A>C (n.-74+14401A>C)
c.-74+14600A>C (n.-74+14600A>C)
n.1132T>G
17g.3499012A>CCA397687763ASPA,SPATA22c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.-74+14400T>G (n.-74+14400T>G)
c.-74+14599T>G (n.-74+14599T>G)
n.1133A>C
17g.3499012A>GCA397687762ASPA,SPATA22c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.-74+14400T>C (n.-74+14400T>C)
c.-74+14599T>C (n.-74+14599T>C)
n.1133A>G
17g.3499012A>TCA397687761ASPA,SPATA22c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.-74+14400T>A (n.-74+14400T>A)
c.-74+14599T>A (n.-74+14599T>A)
n.1133A>T
17g.3499013C>ACA16041830ASPA,SPATA22c.867C>A (p.Tyr289Ter)
c.-74+14399G>T (n.-74+14399G>T)
c.-74+14598G>T (n.-74+14598G>T)
n.1134C>A
 ClinVar dbSNP
17g.3499013C=CA2243897146ASPA,SPATA22c.867C= (p.Tyr289=)
c.-74+14399G= (n.-74+14399G=)
c.-74+14598G= (n.-74+14598G=)
n.1134C=
17g.3499013C>GCA397687764ASPA,SPATA22c.867C>G (p.Tyr289Ter)
c.-74+14399G>C (n.-74+14399G>C)
c.-74+14598G>C (n.-74+14598G>C)
n.1134C>G
17g.3499013C>TCA8289056ASPA,SPATA22c.867C>T (p.Tyr289=)
c.-74+14399G>A (n.-74+14399G>A)
c.-74+14598G>A (n.-74+14598G>A)
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3499014G>ACA397687771ASPA,SPATA22c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.-74+14398C>T (n.-74+14398C>T)
c.-74+14597C>T (n.-74+14597C>T)
n.1135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.3499014G>CCA397687780ASPA,SPATA22c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.-74+14398C>G (n.-74+14398C>G)
c.-74+14597C>G (n.-74+14597C>G)
n.1135G>C
 dbSNP
17g.3499014G=CA2243897151ASPA,SPATA22c.868G= (p.Glu290=)
c.-74+14398C= (n.-74+14398C=)
c.-74+14597C= (n.-74+14597C=)
n.1135G=
17g.3499014G>TCA397687783ASPA,SPATA22c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.-74+14398C>A (n.-74+14398C>A)
c.-74+14597C>A (n.-74+14597C>A)
n.1135G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499014_3499017delCA2695224179ASPA,SPATA22c.868_871del (p.Glu290ArgfsTer11)
c.-74+14395_-74+14398del (n.-74+14395_-74+14398del)
c.-74+14594_-74+14597del (n.-74+14594_-74+14597del)
n.1135_1138del
17g.3499015A>CCA397687797ASPA,SPATA22c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.-74+14397T>G (n.-74+14397T>G)
c.-74+14596T>G (n.-74+14596T>G)
n.1136A>C
 gnomAD v4
17g.3499015A>GCA397687794ASPA,SPATA22c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.-74+14397T>C (n.-74+14397T>C)
c.-74+14596T>C (n.-74+14596T>C)
n.1136A>G
17g.3499015A>TCA397687790ASPA,SPATA22c.869A>T (p.Glu290Val)
c.-74+14397T>A (n.-74+14397T>A)
c.-74+14596T>A (n.-74+14596T>A)
n.1136A>T
17g.3499015_3499019delinsAAAAGCA2243897155ASPA,SPATA22c.869_873delinsAAAAG (p.Glu290=)
c.-74+14393_-74+14397delinsCTTTT (n.-74+14393_-74+14397delinsCTTTT)
c.-74+14592_-74+14596delinsCTTTT (n.-74+14592_-74+14596delinsCTTTT)
n.1136_1140delinsAAAAG
17g.3499016A>CCA397687813ASPA,SPATA22c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.-74+14396T>G (n.-74+14396T>G)
c.-74+14595T>G (n.-74+14595T>G)
n.1137A>C
17g.3499016A>GCA497453779ASPA,SPATA22c.870A>G (p.Glu290=)
c.-74+14396T>C (n.-74+14396T>C)
c.-74+14595T>C (n.-74+14595T>C)
n.1137A>G
 gnomAD v4
17g.3499016A>TCA397687818ASPA,SPATA22c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.-74+14396T>A (n.-74+14396T>A)
c.-74+14595T>A (n.-74+14595T>A)
n.1137A>T
17g.3499022_3499025delCA8289057ASPA,SPATA22c.876_879del (p.Glu293LeufsTer8)
c.-74+14393_-74+14396del (n.-74+14393_-74+14396del)
c.-74+14592_-74+14595del (n.-74+14592_-74+14595del)
n.1143_1146del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499017A>CCA397687829ASPA,SPATA22c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.-74+14395T>G (n.-74+14395T>G)
c.-74+14594T>G (n.-74+14594T>G)
n.1138A>C
17g.3499017A>GCA397687833ASPA,SPATA22c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.-74+14395T>C (n.-74+14395T>C)
c.-74+14594T>C (n.-74+14594T>C)
n.1138A>G
17g.3499017A>TCA397687836ASPA,SPATA22c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.-74+14395T>A (n.-74+14395T>A)
c.-74+14594T>A (n.-74+14594T>A)
n.1138A>T
17g.3499018A>CCA397687837ASPA,SPATA22c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.-74+14394T>G (n.-74+14394T>G)
c.-74+14593T>G (n.-74+14593T>G)
n.1139A>C
17g.3499018A>GCA397687842ASPA,SPATA22c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.-74+14394T>C (n.-74+14394T>C)
c.-74+14593T>C (n.-74+14593T>C)
n.1139A>G
17g.3499018A>TCA397687838ASPA,SPATA22c.872A>T (p.Lys291Met)
c.-74+14394T>A (n.-74+14394T>A)
c.-74+14593T>A (n.-74+14593T>A)
n.1139A>T
17g.3499019G>ACA497453784ASPA,SPATA22c.873G>A (p.Lys291=)
c.-74+14393C>T (n.-74+14393C>T)
c.-74+14592C>T (n.-74+14592C>T)
n.1140G>A
17g.3499019G>CCA397687844ASPA,SPATA22c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.-74+14393C>G (n.-74+14393C>G)
c.-74+14592C>G (n.-74+14592C>G)
n.1140G>C
17g.3499019G>TCA397687846ASPA,SPATA22c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.-74+14393C>A (n.-74+14393C>A)
c.-74+14592C>A (n.-74+14592C>A)
n.1140G>T
17g.3499020A>CCA397687847ASPA,SPATA22c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.-74+14392T>G (n.-74+14392T>G)
c.-74+14591T>G (n.-74+14591T>G)
n.1141A>C
17g.3499020A>GCA397687848ASPA,SPATA22c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.-74+14392T>C (n.-74+14392T>C)
c.-74+14591T>C (n.-74+14591T>C)
n.1141A>G
17g.3499020A>TCA397687850ASPA,SPATA22c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.-74+14392T>A (n.-74+14392T>A)
c.-74+14591T>A (n.-74+14591T>A)
n.1141A>T
17g.3499020_3499023delinsAAAGCA2243897159ASPA,SPATA22c.874_877delinsAAAG (p.Lys292=)
c.-74+14389_-74+14392delinsCTTT (n.-74+14389_-74+14392delinsCTTT)
c.-74+14588_-74+14591delinsCTTT (n.-74+14588_-74+14591delinsCTTT)
n.1141_1144delinsAAAG
17g.3499021A>CCA397687859ASPA,SPATA22c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.-74+14391T>G (n.-74+14391T>G)
c.-74+14590T>G (n.-74+14590T>G)
n.1142A>C
17g.3499021A>GCA397687862ASPA,SPATA22c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.-74+14391T>C (n.-74+14391T>C)
c.-74+14590T>C (n.-74+14590T>C)
n.1142A>G
17g.3499021A>TCA397687866ASPA,SPATA22c.875A>T (p.Lys292Ile)
c.-74+14391T>A (n.-74+14391T>A)
c.-74+14590T>A (n.-74+14590T>A)
n.1142A>T
17g.3499024_3499026delCA658824258ASPA,SPATA22c.878_880del (p.Glu293del)
c.-74+14389_-74+14391del (n.-74+14389_-74+14391del)
c.-74+14588_-74+14590del (n.-74+14588_-74+14590del)
n.1145_1147del
 ClinVar dbSNP
17g.3499022A>CCA397687871ASPA,SPATA22c.876A>C (p.Lys292Asn)
c.-74+14390T>G (n.-74+14390T>G)
c.-74+14589T>G (n.-74+14589T>G)
n.1143A>C
17g.3499022A>GCA497453791ASPA,SPATA22c.876A>G (p.Lys292=)
c.-74+14390T>C (n.-74+14390T>C)
c.-74+14589T>C (n.-74+14589T>C)
n.1143A>G
17g.3499022A>TCA397687874ASPA,SPATA22c.876A>T (p.Lys292Asn)
c.-74+14390T>A (n.-74+14390T>A)
c.-74+14589T>A (n.-74+14589T>A)
n.1143A>T
17g.3499023_3499024delCA2499224263ASPA,SPATA22c.877_878del (p.Glu293SerfsTer7)
c.-74+14389_-74+14390del (n.-74+14389_-74+14390del)
c.-74+14588_-74+14589del (n.-74+14588_-74+14589del)
n.1144_1145del
 ClinVar dbSNP
17g.3499023G>ACA397687879ASPA,SPATA22c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.-74+14389C>T (n.-74+14389C>T)
c.-74+14588C>T (n.-74+14588C>T)
n.1144G>A
 gnomAD v4
17g.3499023G>CCA397687882ASPA,SPATA22c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.-74+14389C>G (n.-74+14389C>G)
c.-74+14588C>G (n.-74+14588C>G)
n.1144G>C
 gnomAD v4
17g.3499023G>TCA397687877ASPA,SPATA22c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.-74+14389C>A (n.-74+14389C>A)
c.-74+14588C>A (n.-74+14588C>A)
n.1144G>T
17g.3499024A>CCA397687885ASPA,SPATA22c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.-74+14388T>G (n.-74+14388T>G)
c.-74+14587T>G (n.-74+14587T>G)
n.1145A>C
17g.3499024A>GCA397687919ASPA,SPATA22c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.-74+14388T>C (n.-74+14388T>C)
c.-74+14587T>C (n.-74+14587T>C)
n.1145A>G
17g.3499024A>TCA397687905ASPA,SPATA22c.878A>T (p.Glu293Val)
c.-74+14388T>A (n.-74+14388T>A)
c.-74+14587T>A (n.-74+14587T>A)
n.1145A>T
17g.3499025A>CCA397687926ASPA,SPATA22c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.-74+14387T>G (n.-74+14387T>G)
c.-74+14586T>G (n.-74+14586T>G)
n.1146A>C
17g.3499025A>GCA497453798ASPA,SPATA22c.879A>G (p.Glu293=)
c.-74+14387T>C (n.-74+14387T>C)
c.-74+14586T>C (n.-74+14586T>C)
n.1146A>G
 ClinVar
17g.3499025A>TCA397687928ASPA,SPATA22c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.-74+14387T>A (n.-74+14387T>A)
c.-74+14586T>A (n.-74+14586T>A)
n.1146A>T
17g.3499026G>ACA397687931ASPA,SPATA22c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.-74+14386C>T (n.-74+14386C>T)
c.-74+14585C>T (n.-74+14585C>T)
n.1147G>A
17g.3499026G>CCA397687935ASPA,SPATA22c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.-74+14386C>G (n.-74+14386C>G)
c.-74+14585C>G (n.-74+14585C>G)
n.1147G>C
17g.3499026G>TCA397687937ASPA,SPATA22c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.-74+14386C>A (n.-74+14386C>A)
c.-74+14585C>A (n.-74+14585C>A)
n.1147G>T
17g.3499027C>ACA397687944ASPA,SPATA22c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.-74+14385G>T (n.-74+14385G>T)
c.-74+14584G>T (n.-74+14584G>T)
n.1148C>A
17g.3499027C>GCA397687946ASPA,SPATA22c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.-74+14385G>C (n.-74+14385G>C)
c.-74+14584G>C (n.-74+14584G>C)
n.1148C>G
17g.3499027C>TCA397687948ASPA,SPATA22c.881C>T (p.Ala294Val)
c.-74+14385G>A (n.-74+14385G>A)
c.-74+14584G>A (n.-74+14584G>A)
n.1148C>T
17g.3499028T>ACA497453804ASPA,SPATA22c.882T>A (p.Ala294=)
c.-74+14384A>T (n.-74+14384A>T)
c.-74+14583A>T (n.-74+14583A>T)
n.1149T>A
17g.3499028T>CCA497453806ASPA,SPATA22c.882T>C (p.Ala294=)
c.-74+14384A>G (n.-74+14384A>G)
c.-74+14583A>G (n.-74+14583A>G)
n.1149T>C
17g.3499028T>GCA497453807ASPA,SPATA22c.882T>G (p.Ala294=)
c.-74+14384A>C (n.-74+14384A>C)
c.-74+14583A>C (n.-74+14583A>C)
n.1149T>G
 ClinVar
17g.3499031dupCA2576122429ASPA,SPATA22c.885dup (p.Ala296CysfsTer5)
c.-74+14384dup (n.-74+14384dup)
c.-74+14583dup (n.-74+14583dup)
n.1152dup
 ClinVar
17g.3499029T>ACA397687952ASPA,SPATA22c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.-74+14383A>T (n.-74+14383A>T)
c.-74+14582A>T (n.-74+14582A>T)
n.1150T>A
17g.3499029T>CCA397687954ASPA,SPATA22c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.-74+14383A>G (n.-74+14383A>G)
c.-74+14582A>G (n.-74+14582A>G)
n.1150T>C
17g.3499029T>GCA397687957ASPA,SPATA22c.883T>G (p.Phe295Val)
c.-74+14383A>C (n.-74+14383A>C)
c.-74+14582A>C (n.-74+14582A>C)
n.1150T>G
17g.3499030T>ACA397687971ASPA,SPATA22c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.-74+14382A>T (n.-74+14382A>T)
c.-74+14581A>T (n.-74+14581A>T)
n.1151T>A
17g.3499030T>CCA397687967ASPA,SPATA22c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.-74+14382A>G (n.-74+14382A>G)
c.-74+14581A>G (n.-74+14581A>G)
n.1151T>C
 ClinVar COSMIC
17g.3499030T>GCA397687964ASPA,SPATA22c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.-74+14382A>C (n.-74+14382A>C)
c.-74+14581A>C (n.-74+14581A>C)
n.1151T>G
17g.3499031T>ACA397687975ASPA,SPATA22c.885T>A (p.Phe295Leu)
c.-74+14381A>T (n.-74+14381A>T)
c.-74+14580A>T (n.-74+14580A>T)
n.1152T>A
17g.3499031T>CCA287021080ASPA,SPATA22c.885T>C (p.Phe295=)
c.-74+14381A>G (n.-74+14381A>G)
c.-74+14580A>G (n.-74+14580A>G)
n.1152T>C
 dbSNP
17g.3499031T>GCA397688002ASPA,SPATA22c.885T>G (p.Phe295Leu)
c.-74+14381A>C (n.-74+14381A>C)
c.-74+14580A>C (n.-74+14580A>C)
n.1152T>G
17g.3499031T=CA2243897164ASPA,SPATA22c.885T= (p.Phe295=)
c.-74+14381A= (n.-74+14381A=)
c.-74+14580A= (n.-74+14580A=)
n.1152T=
17g.3499032G>ACA397688006ASPA,SPATA22c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.-74+14380C>T (n.-74+14380C>T)
c.-74+14579C>T (n.-74+14579C>T)
n.1153G>A
17g.3499032G>CCA397688008ASPA,SPATA22c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.-74+14380C>G (n.-74+14380C>G)
c.-74+14579C>G (n.-74+14579C>G)
n.1153G>C
17g.3499032G>TCA397688010ASPA,SPATA22c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.-74+14380C>A (n.-74+14380C>A)
c.-74+14579C>A (n.-74+14579C>A)
n.1153G>T
17g.3499033C>ACA397688025ASPA,SPATA22c.887C>A (p.Ala296Glu)
c.-74+14379G>T (n.-74+14379G>T)
c.-74+14578G>T (n.-74+14578G>T)
n.1154C>A
17g.3499033C>GCA397688026ASPA,SPATA22c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.-74+14379G>C (n.-74+14379G>C)
c.-74+14578G>C (n.-74+14578G>C)
n.1154C>G
17g.3499033C>TCA397688027ASPA,SPATA22c.887C>T (p.Ala296Val)
c.-74+14379G>A (n.-74+14379G>A)
c.-74+14578G>A (n.-74+14578G>A)
n.1154C>T
17g.3499034A>CCA497453818ASPA,SPATA22c.888A>C (p.Ala296=)
c.-74+14378T>G (n.-74+14378T>G)
c.-74+14577T>G (n.-74+14577T>G)
n.1155A>C
17g.3499034A>GCA497453820ASPA,SPATA22c.888A>G (p.Ala296=)
c.-74+14378T>C (n.-74+14378T>C)
c.-74+14577T>C (n.-74+14577T>C)
n.1155A>G
 gnomAD v4
17g.3499034A>TCA497453821ASPA,SPATA22c.888A>T (p.Ala296=)
c.-74+14378T>A (n.-74+14378T>A)
c.-74+14577T>A (n.-74+14577T>A)
n.1155A>T
17g.3499035A>CCA397688030ASPA,SPATA22c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.-74+14377T>G (n.-74+14377T>G)
c.-74+14576T>G (n.-74+14576T>G)
n.1156A>C
17g.3499035A>GCA397688032ASPA,SPATA22c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.-74+14377T>C (n.-74+14377T>C)
c.-74+14576T>C (n.-74+14576T>C)
n.1156A>G
17g.3499035A>TCA397688033ASPA,SPATA22c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.-74+14377T>A (n.-74+14377T>A)
c.-74+14576T>A (n.-74+14576T>A)
n.1156A>T
17g.3499036A>CCA397688044ASPA,SPATA22c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.-74+14376T>G (n.-74+14376T>G)
c.-74+14575T>G (n.-74+14575T>G)
n.1157A>C
17g.3499036A>GCA397688042ASPA,SPATA22c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.-74+14376T>C (n.-74+14376T>C)
c.-74+14575T>C (n.-74+14575T>C)
n.1157A>G
17g.3499036A>TCA397688039ASPA,SPATA22c.890A>T (p.Lys297Met)
c.-74+14376T>A (n.-74+14376T>A)
c.-74+14575T>A (n.-74+14575T>A)
n.1157A>T
17g.3499037G>ACA497453828ASPA,SPATA22c.891G>A (p.Lys297=)
c.-74+14375C>T (n.-74+14375C>T)
c.-74+14574C>T (n.-74+14574C>T)
n.1158G>A
17g.3499037G>CCA397688047ASPA,SPATA22c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.-74+14375C>G (n.-74+14375C>G)
c.-74+14574C>G (n.-74+14574C>G)
n.1158G>C
17g.3499037G>TCA397688048ASPA,SPATA22c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.-74+14375C>A (n.-74+14375C>A)
c.-74+14574C>A (n.-74+14574C>A)
n.1158G>T
17g.3499038delCA2695201205ASPA,SPATA22c.892del (p.Thr298GlnfsTer4)
c.-74+14374del (n.-74+14374del)
c.-74+14573del (n.-74+14573del)
n.1159del
 ClinVar
17g.3499038A>CCA397688049ASPA,SPATA22c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.-74+14374T>G (n.-74+14374T>G)
c.-74+14573T>G (n.-74+14573T>G)
n.1159A>C
17g.3499038A>GCA397688050ASPA,SPATA22c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.-74+14374T>C (n.-74+14374T>C)
c.-74+14573T>C (n.-74+14573T>C)
n.1159A>G
17g.3499038A>TCA397688053ASPA,SPATA22c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.-74+14374T>A (n.-74+14374T>A)
c.-74+14573T>A (n.-74+14573T>A)
n.1159A>T
17g.3499039C>ACA397688056ASPA,SPATA22c.893C>A (p.Thr298Lys)
c.-74+14373G>T (n.-74+14373G>T)
c.-74+14572G>T (n.-74+14572G>T)
n.1160C>A
 gnomAD v4
17g.3499039C>GCA397688065ASPA,SPATA22c.893C>G (p.Thr298Arg)
c.-74+14373G>C (n.-74+14373G>C)
c.-74+14572G>C (n.-74+14572G>C)
n.1160C>G
17g.3499039C>TCA397688068ASPA,SPATA22c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.-74+14373G>A (n.-74+14373G>A)
c.-74+14572G>A (n.-74+14572G>A)
n.1160C>T
17g.3499040A>CCA497453839ASPA,SPATA22c.894A>C (p.Thr298=)
c.-74+14372T>G (n.-74+14372T>G)
c.-74+14571T>G (n.-74+14571T>G)
n.1161A>C
17g.3499040A>GCA497453835ASPA,SPATA22c.894A>G (p.Thr298=)
c.-74+14372T>C (n.-74+14372T>C)
c.-74+14571T>C (n.-74+14571T>C)
n.1161A>G
17g.3499040A>TCA497453833ASPA,SPATA22c.894A>T (p.Thr298=)
c.-74+14372T>A (n.-74+14372T>A)
c.-74+14571T>A (n.-74+14571T>A)
n.1161A>T
17g.3499042_3499045delCA2695201206ASPA,SPATA22c.896_899del (p.Thr299AsnfsTer2)
c.-74+14369_-74+14372del (n.-74+14369_-74+14372del)
c.-74+14568_-74+14571del (n.-74+14568_-74+14571del)
n.1163_1166del
 ClinVar
17g.3499041A=CA2243897170ASPA,SPATA22c.895A= (p.Thr299=)
c.-74+14371T= (n.-74+14371T=)
c.-74+14570T= (n.-74+14570T=)
n.1162A=
17g.3499041A>CCA397688071ASPA,SPATA22c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.-74+14371T>G (n.-74+14371T>G)
c.-74+14570T>G (n.-74+14570T>G)
n.1162A>C
17g.3499041A>GCA8289058ASPA,SPATA22c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.-74+14371T>C (n.-74+14371T>C)
c.-74+14570T>C (n.-74+14570T>C)
n.1162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499041A>TCA397688073ASPA,SPATA22c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.-74+14371T>A (n.-74+14371T>A)
c.-74+14570T>A (n.-74+14570T>A)
n.1162A>T
 COSMIC
17g.3499042C>ACA397688078ASPA,SPATA22c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.-74+14370G>T (n.-74+14370G>T)
c.-74+14569G>T (n.-74+14569G>T)
n.1163C>A
17g.3499042C>GCA397688077ASPA,SPATA22c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.-74+14370G>C (n.-74+14370G>C)
c.-74+14569G>C (n.-74+14569G>C)
n.1163C>G
 gnomAD v4
17g.3499042C>TCA397688076ASPA,SPATA22c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.-74+14370G>A (n.-74+14370G>A)
c.-74+14569G>A (n.-74+14569G>A)
n.1163C>T
17g.3499043T>ACA497453845ASPA,SPATA22c.897T>A (p.Thr299=)
c.-74+14369A>T (n.-74+14369A>T)
c.-74+14568A>T (n.-74+14568A>T)
n.1164T>A
17g.3499043T>CCA497453849ASPA,SPATA22c.897T>C (p.Thr299=)
c.-74+14369A>G (n.-74+14369A>G)
c.-74+14568A>G (n.-74+14568A>G)
n.1164T>C
17g.3499043T>GCA497453847ASPA,SPATA22c.897T>G (p.Thr299=)
c.-74+14369A>C (n.-74+14369A>C)
c.-74+14568A>C (n.-74+14568A>C)
n.1164T>G
 gnomAD v4
17g.3499044A=CA2243897176ASPA,SPATA22c.898A= (p.Lys300=)
c.-74+14368T= (n.-74+14368T=)
c.-74+14567T= (n.-74+14567T=)
n.1165A=
17g.3499044A>CCA397688080ASPA,SPATA22c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.-74+14368T>G (n.-74+14368T>G)
c.-74+14567T>G (n.-74+14567T>G)
n.1165A>C
17g.3499044A>GCA8289059ASPA,SPATA22c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.-74+14368T>C (n.-74+14368T>C)
c.-74+14567T>C (n.-74+14567T>C)
n.1165A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
17g.3499044A>TCA397688084ASPA,SPATA22c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.-74+14368T>A (n.-74+14368T>A)
c.-74+14567T>A (n.-74+14567T>A)
n.1165A>T
17g.3499045A=CA2243897182ASPA,SPATA22c.899A= (p.Lys300=)
c.-74+14367T= (n.-74+14367T=)
c.-74+14566T= (n.-74+14566T=)
n.1166A=
17g.3499045A>CCA397688089ASPA,SPATA22c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.-74+14367T>G (n.-74+14367T>G)
c.-74+14566T>G (n.-74+14566T>G)
n.1166A>C
17g.3499045A>GCA287021086ASPA,SPATA22c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.-74+14367T>C (n.-74+14367T>C)
c.-74+14566T>C (n.-74+14566T>C)
n.1166A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499045A>TCA397688099ASPA,SPATA22c.899A>T (p.Lys300Ile)
c.-74+14367T>A (n.-74+14367T>A)
c.-74+14566T>A (n.-74+14566T>A)
n.1166A>T
17g.3499046A>CCA397688104ASPA,SPATA22c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.-74+14366T>G (n.-74+14366T>G)
c.-74+14565T>G (n.-74+14565T>G)
n.1167A>C
17g.3499046A>GCA497453856ASPA,SPATA22c.900A>G (p.Lys300=)
c.-74+14366T>C (n.-74+14366T>C)
c.-74+14565T>C (n.-74+14565T>C)
n.1167A>G
17g.3499046A>TCA397688109ASPA,SPATA22c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.-74+14366T>A (n.-74+14366T>A)
c.-74+14565T>A (n.-74+14565T>A)
n.1167A>T
17g.3499047C>ACA397688114ASPA,SPATA22c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.-74+14365G>T (n.-74+14365G>T)
c.-74+14564G>T (n.-74+14564G>T)
n.1168C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499047C=CA2243897184ASPA,SPATA22c.901C= (p.Leu301=)
c.-74+14365G= (n.-74+14365G=)
c.-74+14564G= (n.-74+14564G=)
n.1168C=
17g.3499047C>GCA397688116ASPA,SPATA22c.901C>G (p.Leu301Val)
c.-74+14365G>C (n.-74+14365G>C)
c.-74+14564G>C (n.-74+14564G>C)
n.1168C>G
17g.3499047C>TCA497453858ASPA,SPATA22c.901C>T (p.Leu301=)
c.-74+14365G>A (n.-74+14365G>A)
c.-74+14564G>A (n.-74+14564G>A)
n.1168C>T
17g.3499048T>ACA397688121ASPA,SPATA22c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.-74+14364A>T (n.-74+14364A>T)
c.-74+14563A>T (n.-74+14563A>T)
n.1169T>A
17g.3499048T>CCA397688133ASPA,SPATA22c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.-74+14364A>G (n.-74+14364A>G)
c.-74+14563A>G (n.-74+14563A>G)
n.1169T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3499048T>GCA397688140ASPA,SPATA22c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.-74+14364A>C (n.-74+14364A>C)
c.-74+14563A>C (n.-74+14563A>C)
n.1169T>G
17g.3499048T=CA2243897187ASPA,SPATA22c.902T= (p.Leu301=)
c.-74+14364A= (n.-74+14364A=)
c.-74+14563A= (n.-74+14563A=)
n.1169T=
17g.3499049A>CCA497453862ASPA,SPATA22c.903A>C (p.Leu301=)
c.-74+14363T>G (n.-74+14363T>G)
c.-74+14562T>G (n.-74+14562T>G)
n.1170A>C
17g.3499049A>GCA497453864ASPA,SPATA22c.903A>G (p.Leu301=)
c.-74+14363T>C (n.-74+14363T>C)
c.-74+14562T>C (n.-74+14562T>C)
n.1170A>G
17g.3499049A>TCA497453865ASPA,SPATA22c.903A>T (p.Leu301=)
c.-74+14363T>A (n.-74+14363T>A)
c.-74+14562T>A (n.-74+14562T>A)
n.1170A>T
17g.3499050dupCA2499224264ASPA,SPATA22c.904dup (p.Thr302AsnfsTer?)
c.-74+14363dup (n.-74+14363dup)
c.-74+14562dup (n.-74+14562dup)
n.1171dup
 ClinVar dbSNP
17g.3499050A=CA2243897191ASPA,SPATA22c.904A= (p.Thr302=)
c.-74+14362T= (n.-74+14362T=)
c.-74+14561T= (n.-74+14561T=)
n.1171A=
17g.3499050A>CCA397688157ASPA,SPATA22c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.-74+14362T>G (n.-74+14362T>G)
c.-74+14561T>G (n.-74+14561T>G)
n.1171A>C
17g.3499050A>GCA287021088ASPA,SPATA22c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.-74+14362T>C (n.-74+14362T>C)
c.-74+14561T>C (n.-74+14561T>C)
n.1171A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499050A>TCA397688144ASPA,SPATA22c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.-74+14362T>A (n.-74+14362T>A)
c.-74+14561T>A (n.-74+14561T>A)
n.1171A>T
17g.3499051C>ACA397688163ASPA,SPATA22c.905C>A (p.Thr302Lys)
c.-74+14361G>T (n.-74+14361G>T)
c.-74+14560G>T (n.-74+14560G>T)
n.1172C>A
17g.3499051C=CA2243897194ASPA,SPATA22c.905C= (p.Thr302=)
c.-74+14361G= (n.-74+14361G=)
c.-74+14560G= (n.-74+14560G=)
n.1172C=
17g.3499051C>GCA397688160ASPA,SPATA22c.905C>G (p.Thr302Arg)
c.-74+14361G>C (n.-74+14361G>C)
c.-74+14560G>C (n.-74+14560G>C)
n.1172C>G
17g.3499051C>TCA8289060ASPA,SPATA22c.905C>T (p.Thr302Met)
c.-74+14361G>A (n.-74+14361G>A)
c.-74+14560G>A (n.-74+14560G>A)
n.1172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3499052G>ACA8289061ASPA,SPATA22c.906G>A (p.Thr302=)
c.-74+14360C>T (n.-74+14360C>T)
c.-74+14559C>T (n.-74+14559C>T)
n.1173G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499052G>CCA497453871ASPA,SPATA22c.906G>C (p.Thr302=)
c.-74+14360C>G (n.-74+14360C>G)
c.-74+14559C>G (n.-74+14559C>G)
n.1173G>C
17g.3499052G=CA2243897200ASPA,SPATA22c.906G= (p.Thr302=)
c.-74+14360C= (n.-74+14360C=)
c.-74+14559C= (n.-74+14559C=)
n.1173G=
17g.3499052G>TCA497453873ASPA,SPATA22c.906G>T (p.Thr302=)
c.-74+14360C>A (n.-74+14360C>A)
c.-74+14559C>A (n.-74+14559C>A)
n.1173G>T
17g.3499053C>ACA397688172ASPA,SPATA22c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.-74+14359G>T (n.-74+14359G>T)
c.-74+14558G>T (n.-74+14558G>T)
n.1174C>A
17g.3499053C=CA2243897204ASPA,SPATA22c.907C= (p.Leu303=)
c.-74+14359G= (n.-74+14359G=)
c.-74+14558G= (n.-74+14558G=)
n.1174C=
17g.3499053C>GCA397688186ASPA,SPATA22c.907C>G (p.Leu303Val)
c.-74+14359G>C (n.-74+14359G>C)
c.-74+14558G>C (n.-74+14558G>C)
n.1174C>G
17g.3499053C>TCA397688193ASPA,SPATA22c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.-74+14359G>A (n.-74+14359G>A)
c.-74+14558G>A (n.-74+14558G>A)
n.1174C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499054T>ACA397688197ASPA,SPATA22c.908T>A (p.Leu303His)
c.-74+14358A>T (n.-74+14358A>T)
c.-74+14557A>T (n.-74+14557A>T)
n.1175T>A
17g.3499054T>CCA397688200ASPA,SPATA22c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.-74+14358A>G (n.-74+14358A>G)
c.-74+14557A>G (n.-74+14557A>G)
n.1175T>C
17g.3499054T>GCA397688205ASPA,SPATA22c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.-74+14358A>C (n.-74+14358A>C)
c.-74+14557A>C (n.-74+14557A>C)
n.1175T>G
17g.3499055C>ACA497453879ASPA,SPATA22c.909C>A (p.Leu303=)
c.-74+14357G>T (n.-74+14357G>T)
c.-74+14556G>T (n.-74+14556G>T)
n.1176C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3499055C=CA2243897207ASPA,SPATA22c.909C= (p.Leu303=)
c.-74+14357G= (n.-74+14357G=)
c.-74+14556G= (n.-74+14556G=)
n.1176C=
17g.3499055C>GCA497453880ASPA,SPATA22c.909C>G (p.Leu303=)
c.-74+14357G>C (n.-74+14357G>C)
c.-74+14556G>C (n.-74+14556G>C)
n.1176C>G
 gnomAD v4
17g.3499055C>TCA8289062ASPA,SPATA22c.909C>T (p.Leu303=)
c.-74+14357G>A (n.-74+14357G>A)
c.-74+14556G>A (n.-74+14556G>A)
n.1176C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499056A=CA2243897213ASPA,SPATA22c.910A= (p.Asn304=)
c.-74+14356T= (n.-74+14356T=)
c.-74+14555T= (n.-74+14555T=)
n.1177A=
17g.3499056A>CCA397688211ASPA,SPATA22c.910A>C (p.Asn304His)
c.-74+14356T>G (n.-74+14356T>G)
c.-74+14555T>G (n.-74+14555T>G)
n.1177A>C
17g.3499056A>GCA8289063ASPA,SPATA22c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.-74+14356T>C (n.-74+14356T>C)
c.-74+14555T>C (n.-74+14555T>C)
n.1177A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499056A>TCA397688212ASPA,SPATA22c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.-74+14356T>A (n.-74+14356T>A)
c.-74+14555T>A (n.-74+14555T>A)
n.1177A>T
17g.3499057A>CCA397688220ASPA,SPATA22c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.-74+14355T>G (n.-74+14355T>G)
c.-74+14554T>G (n.-74+14554T>G)
n.1178A>C
17g.3499057A>GCA397688216ASPA,SPATA22c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.-74+14355T>C (n.-74+14355T>C)
c.-74+14554T>C (n.-74+14554T>C)
n.1178A>G
17g.3499057A>TCA397688214ASPA,SPATA22c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.-74+14355T>A (n.-74+14355T>A)
c.-74+14554T>A (n.-74+14554T>A)
n.1178A>T
 gnomAD v4
17g.3499058T>ACA397688224ASPA,SPATA22c.912T>A (p.Asn304Lys)
c.-74+14354A>T (n.-74+14354A>T)
c.-74+14553A>T (n.-74+14553A>T)
n.1179T>A
17g.3499058T>CCA8289064ASPA,SPATA22c.912T>C (p.Asn304=)
c.-74+14354A>G (n.-74+14354A>G)
c.-74+14553A>G (n.-74+14553A>G)
n.1179T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499058T>GCA397688227ASPA,SPATA22c.912T>G (p.Asn304Lys)
c.-74+14354A>C (n.-74+14354A>C)
c.-74+14553A>C (n.-74+14553A>C)
n.1179T>G
17g.3499058T=CA2243897217ASPA,SPATA22c.912T= (p.Asn304=)
c.-74+14354A= (n.-74+14354A=)
c.-74+14553A= (n.-74+14553A=)
n.1179T=
17g.3499059G>ACA397688231ASPA,SPATA22c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.-74+14353C>T (n.-74+14353C>T)
c.-74+14552C>T (n.-74+14552C>T)
n.1180G>A
17g.3499059G>CCA397688233ASPA,SPATA22c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.-74+14353C>G (n.-74+14353C>G)
c.-74+14552C>G (n.-74+14552C>G)
n.1180G>C
17g.3499059G>TCA397688236ASPA,SPATA22c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.-74+14353C>A (n.-74+14353C>A)
c.-74+14552C>A (n.-74+14552C>A)
n.1180G>T
17g.3499060C>ACA252356ASPA,SPATA22c.914C>A (p.Ala305Glu)
c.-74+14352G>T (n.-74+14352G>T)
c.-74+14551G>T (n.-74+14551G>T)
n.1181C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499060C=CA2243897222ASPA,SPATA22c.914C= (p.Ala305=)
c.-74+14352G= (n.-74+14352G=)
c.-74+14551G= (n.-74+14551G=)
n.1181C=
17g.3499060C>GCA397688244ASPA,SPATA22c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.-74+14352G>C (n.-74+14352G>C)
c.-74+14551G>C (n.-74+14551G>C)
n.1181C>G
17g.3499060C>TCA397688248ASPA,SPATA22c.914C>T (p.Ala305Val)
c.-74+14352G>A (n.-74+14352G>A)
c.-74+14551G>A (n.-74+14551G>A)
n.1181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499061A>CCA497453894ASPA,SPATA22c.915A>C (p.Ala305=)
c.-74+14351T>G (n.-74+14351T>G)
c.-74+14550T>G (n.-74+14550T>G)
n.1182A>C
17g.3499061A>GCA497453898ASPA,SPATA22c.915A>G (p.Ala305=)
c.-74+14351T>C (n.-74+14351T>C)
c.-74+14550T>C (n.-74+14550T>C)
n.1182A>G
17g.3499061A>TCA497453896ASPA,SPATA22c.915A>T (p.Ala305=)
c.-74+14351T>A (n.-74+14351T>A)
c.-74+14550T>A (n.-74+14550T>A)
n.1182A>T
17g.3499061_3499066delCA2635397973ASPA,SPATA22c.915_920del (p.Lys306_Ser307del)
c.-74+14346_-74+14351del (n.-74+14346_-74+14351del)
c.-74+14545_-74+14550del (n.-74+14545_-74+14550del)
n.1182_1187del
 gnomAD v4
17g.3499062A=CA2243897228ASPA,SPATA22c.916A= (p.Lys306=)
c.-74+14350T= (n.-74+14350T=)
c.-74+14549T= (n.-74+14549T=)
n.1183A=
17g.3499062A>CCA397688249ASPA,SPATA22c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.-74+14350T>G (n.-74+14350T>G)
c.-74+14549T>G (n.-74+14549T>G)
n.1183A>C
17g.3499062A>GCA8289065ASPA,SPATA22c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.-74+14350T>C (n.-74+14350T>C)
c.-74+14549T>C (n.-74+14549T>C)
n.1183A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499062A>TCA397688252ASPA,SPATA22c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.-74+14350T>A (n.-74+14350T>A)
c.-74+14549T>A (n.-74+14549T>A)
n.1183A>T
17g.3499063A>CCA397688256ASPA,SPATA22c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.-74+14349T>G (n.-74+14349T>G)
c.-74+14548T>G (n.-74+14548T>G)
n.1184A>C
17g.3499063A>GCA397688259ASPA,SPATA22c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.-74+14349T>C (n.-74+14349T>C)
c.-74+14548T>C (n.-74+14548T>C)
n.1184A>G
17g.3499063A>TCA397688254ASPA,SPATA22c.917A>T (p.Lys306Ile)
c.-74+14349T>A (n.-74+14349T>A)
c.-74+14548T>A (n.-74+14548T>A)
n.1184A>T
17g.3499064A>CCA397688262ASPA,SPATA22c.918A>C (p.Lys306Asn)
c.-74+14348T>G (n.-74+14348T>G)
c.-74+14547T>G (n.-74+14547T>G)
n.1185A>C
17g.3499064A>GCA497453902ASPA,SPATA22c.918A>G (p.Lys306=)
c.-74+14348T>C (n.-74+14348T>C)
c.-74+14547T>C (n.-74+14547T>C)
n.1185A>G
17g.3499064A>TCA397688264ASPA,SPATA22c.918A>T (p.Lys306Asn)
c.-74+14348T>A (n.-74+14348T>A)
c.-74+14547T>A (n.-74+14547T>A)
n.1185A>T
17g.3499065A=CA2243897230ASPA,SPATA22c.919A= (p.Ser307=)
c.-74+14347T= (n.-74+14347T=)
c.-74+14546T= (n.-74+14546T=)
n.1186A=
17g.3499065A>CCA397688269ASPA,SPATA22c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.-74+14347T>G (n.-74+14347T>G)
c.-74+14546T>G (n.-74+14546T>G)
n.1186A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499065A>GCA397688272ASPA,SPATA22c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.-74+14347T>C (n.-74+14347T>C)
c.-74+14546T>C (n.-74+14546T>C)
n.1186A>G
17g.3499065A>TCA397688274ASPA,SPATA22c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.-74+14347T>A (n.-74+14347T>A)
c.-74+14546T>A (n.-74+14546T>A)
n.1186A>T

Number of alleles fetched