Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498862_3498866del | CA8289029 | ASPA,SPATA22 | c.745-29_745-25del (n.745-29_745-25del) c.-74+14552_-74+14556del (n.-74+14552_-74+14556del) c.-74+14751_-74+14755del (n.-74+14751_-74+14755del) n.1012-29_1012-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498862_3498864del | CA2635397956 | ASPA,SPATA22 | c.745-29_745-27del (n.745-29_745-27del) c.-74+14551_-74+14553del (n.-74+14551_-74+14553del) c.-74+14750_-74+14752del (n.-74+14750_-74+14752del) n.1012-29_1012-27del | gnomAD v4 |
17 | g.3498863_3498864delinsTA | CA2243896828 | ASPA,SPATA22 | c.745-28_745-27delinsTA (n.745-28_745-27delinsTA) c.-74+14548_-74+14549delinsTA (n.-74+14548_-74+14549delinsTA) c.-74+14747_-74+14748delinsTA (n.-74+14747_-74+14748delinsTA) n.1012-28_1012-27delinsTA | |
17 | g.3498864del | CA8289031 | ASPA,SPATA22 | c.745-27del (n.745-27del) c.-74+14548del (n.-74+14548del) c.-74+14747del (n.-74+14747del) n.1012-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498864A= | CA2243896833 | ASPA,SPATA22 | c.745-27A= (n.745-27A=) c.-74+14548T= (n.-74+14548T=) c.-74+14747T= (n.-74+14747T=) n.1012-27A= | |
17 | g.3498864A>G | CA287020989 | ASPA,SPATA22 | c.745-27A>G (n.745-27A>G) c.-74+14548T>C (n.-74+14548T>C) c.-74+14747T>C (n.-74+14747T>C) n.1012-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498864_3498869delinsATATTT | CA2243896831 | ASPA,SPATA22 | c.745-27_745-22delinsATATTT (n.745-27_745-22delinsATATTT) c.-74+14543_-74+14548delinsAAATAT (n.-74+14543_-74+14548delinsAAATAT) c.-74+14742_-74+14747delinsAAATAT (n.-74+14742_-74+14747delinsAAATAT) n.1012-27_1012-22delinsATATTT | |
17 | g.3498865T>A | CA2635397960 | ASPA,SPATA22 | c.745-26T>A (n.745-26T>A) c.-74+14547A>T (n.-74+14547A>T) c.-74+14746A>T (n.-74+14746A>T) n.1012-26T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498865T>C | CA287020994 | ASPA,SPATA22 | c.745-26T>C (n.745-26T>C) c.-74+14547A>G (n.-74+14547A>G) c.-74+14746A>G (n.-74+14746A>G) n.1012-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498865T= | CA2243896837 | ASPA,SPATA22 | c.745-26T= (n.745-26T=) c.-74+14547A= (n.-74+14547A=) c.-74+14746A= (n.-74+14746A=) n.1012-26T= | |
17 | g.3498865_3498869del | CA8289032 | ASPA,SPATA22 | c.745-26_745-22del (n.745-26_745-22del) c.-74+14543_-74+14547del (n.-74+14543_-74+14547del) c.-74+14742_-74+14746del (n.-74+14742_-74+14746del) n.1012-26_1012-22del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.3498867T>A | CA2635397961 | ASPA,SPATA22 | c.745-24T>A (n.745-24T>A) c.-74+14545A>T (n.-74+14545A>T) c.-74+14744A>T (n.-74+14744A>T) n.1012-24T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498867T>C | CA2635397962 | ASPA,SPATA22 | c.745-24T>C (n.745-24T>C) c.-74+14545A>G (n.-74+14545A>G) c.-74+14744A>G (n.-74+14744A>G) n.1012-24T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498868T>A | CA2243896840 | ASPA,SPATA22 | c.745-23T>A (n.745-23T>A) c.-74+14544A>T (n.-74+14544A>T) c.-74+14743A>T (n.-74+14743A>T) n.1012-23T>A | dbSNP |
17 | g.3498868T>C | CA2635397963 | ASPA,SPATA22 | c.745-23T>C (n.745-23T>C) c.-74+14544A>G (n.-74+14544A>G) c.-74+14743A>G (n.-74+14743A>G) n.1012-23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498868T>G | CA8289033 | ASPA,SPATA22 | c.745-23T>G (n.745-23T>G) c.-74+14544A>C (n.-74+14544A>C) c.-74+14743A>C (n.-74+14743A>C) n.1012-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498868T= | CA2243896839 | ASPA,SPATA22 | c.745-23T= (n.745-23T=) c.-74+14544A= (n.-74+14544A=) c.-74+14743A= (n.-74+14743A=) n.1012-23T= | |
17 | g.3498869T>A | CA2635397964 | ASPA,SPATA22 | c.745-22T>A (n.745-22T>A) c.-74+14543A>T (n.-74+14543A>T) c.-74+14742A>T (n.-74+14742A>T) n.1012-22T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498870A>T | CA2635397965 | ASPA,SPATA22 | c.745-21A>T (n.745-21A>T) c.-74+14542T>A (n.-74+14542T>A) c.-74+14741T>A (n.-74+14741T>A) n.1012-21A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498873T>A | CA2635397966 | ASPA,SPATA22 | c.745-18T>A (n.745-18T>A) c.-74+14539A>T (n.-74+14539A>T) c.-74+14738A>T (n.-74+14738A>T) n.1012-18T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498873T>C | CA624850431 | ASPA,SPATA22 | c.745-18T>C (n.745-18T>C) c.-74+14539A>G (n.-74+14539A>G) c.-74+14738A>G (n.-74+14738A>G) n.1012-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498873T= | CA2243896842 | ASPA,SPATA22 | c.745-18T= (n.745-18T=) c.-74+14539A= (n.-74+14539A=) c.-74+14738A= (n.-74+14738A=) n.1012-18T= | |
17 | g.3498874T>C | CA2697556102 | ASPA,SPATA22 | c.745-17T>C (n.745-17T>C) c.-74+14538A>G (n.-74+14538A>G) c.-74+14737A>G (n.-74+14737A>G) n.1012-17T>C | ClinVar |
17 | g.3498875G= | CA2243896845 | ASPA,SPATA22 | c.745-16G= (n.745-16G=) c.-74+14537C= (n.-74+14537C=) c.-74+14736C= (n.-74+14736C=) n.1012-16G= | |
17 | g.3498875G>T | CA287020998 | ASPA,SPATA22 | c.745-16G>T (n.745-16G>T) c.-74+14537C>A (n.-74+14537C>A) c.-74+14736C>A (n.-74+14736C>A) n.1012-16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498876A>G | CA2635397968 | ASPA,SPATA22 | c.745-15A>G (n.745-15A>G) c.-74+14536T>C (n.-74+14536T>C) c.-74+14735T>C (n.-74+14735T>C) n.1012-15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3498876A>T | CA2635397967 | ASPA,SPATA22 | c.745-15A>T (n.745-15A>T) c.-74+14536T>A (n.-74+14536T>A) c.-74+14735T>A (n.-74+14735T>A) n.1012-15A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498877T>C | CA497453589 | ASPA,SPATA22 | c.745-14T>C (n.745-14T>C) c.-74+14535A>G (n.-74+14535A>G) c.-74+14734A>G (n.-74+14734A>G) n.1012-14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3498880T>C | CA2739267074 | ASPA,SPATA22 | c.745-11T>C (n.745-11T>C) c.-74+14532A>G (n.-74+14532A>G) c.-74+14731A>G (n.-74+14731A>G) n.1012-11T>C | ClinVar |
17 | g.3498884C>A | CA624850432 | ASPA,SPATA22 | c.745-7C>A (n.745-7C>A) c.-74+14528G>T (n.-74+14528G>T) c.-74+14727G>T (n.-74+14727G>T) n.1012-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498884C= | CA2243896846 | ASPA,SPATA22 | c.745-7C= (n.745-7C=) c.-74+14528G= (n.-74+14528G=) c.-74+14727G= (n.-74+14727G=) n.1012-7C= | |
17 | g.3498884C>T | CA2635397969 | ASPA,SPATA22 | c.745-7C>T (n.745-7C>T) c.-74+14528G>A (n.-74+14528G>A) c.-74+14727G>A (n.-74+14727G>A) n.1012-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498885T>C | CA497453590 | ASPA,SPATA22 | c.745-6T>C (n.745-6T>C) c.-74+14527A>G (n.-74+14527A>G) c.-74+14726A>G (n.-74+14726A>G) n.1012-6T>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3498885T>G | CA287021002 | ASPA,SPATA22 | c.745-6T>G (n.745-6T>G) c.-74+14527A>C (n.-74+14527A>C) c.-74+14726A>C (n.-74+14726A>C) n.1012-6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498885T= | CA2243896848 | ASPA,SPATA22 | c.745-6T= (n.745-6T=) c.-74+14527A= (n.-74+14527A=) c.-74+14726A= (n.-74+14726A=) n.1012-6T= | |
17 | g.3498886G>A | CA624850433 | ASPA,SPATA22 | c.745-5G>A (n.745-5G>A) c.-74+14526C>T (n.-74+14526C>T) c.-74+14725C>T (n.-74+14725C>T) n.1012-5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498886G= | CA2243896849 | ASPA,SPATA22 | c.745-5G= (n.745-5G=) c.-74+14526C= (n.-74+14526C=) c.-74+14725C= (n.-74+14725C=) n.1012-5G= | |
17 | g.3498889A= | CA2243896852 | ASPA,SPATA22 | c.745-2A= (n.745-2A=) c.-74+14523T= (n.-74+14523T=) c.-74+14722T= (n.-74+14722T=) n.1012-2A= | |
17 | g.3498889A>C | CA397687157 | ASPA,SPATA22 | c.745-2A>C (n.745-2A>C) c.-74+14523T>G (n.-74+14523T>G) c.-74+14722T>G (n.-74+14722T>G) n.1012-2A>C | |
17 | g.3498889A>G | CA16041828 | ASPA,SPATA22 | c.745-2A>G (n.745-2A>G) c.-74+14523T>C (n.-74+14523T>C) c.-74+14722T>C (n.-74+14722T>C) n.1012-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3498889A>T | CA397687163 | ASPA,SPATA22 | c.745-2A>T (n.745-2A>T) c.-74+14523T>A (n.-74+14523T>A) c.-74+14722T>A (n.-74+14722T>A) n.1012-2A>T | |
17 | g.3498890G>A | CA397687168 | ASPA,SPATA22 | c.745-1G>A (n.745-1G>A) c.-74+14522C>T (n.-74+14522C>T) c.-74+14721C>T (n.-74+14721C>T) n.1012-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3498890G>C | CA397687170 | ASPA,SPATA22 | c.745-1G>C (n.745-1G>C) c.-74+14522C>G (n.-74+14522C>G) c.-74+14721C>G (n.-74+14721C>G) n.1012-1G>C | |
17 | g.3498890G= | CA2243896855 | ASPA,SPATA22 | c.745-1G= (n.745-1G=) c.-74+14522C= (n.-74+14522C=) c.-74+14721C= (n.-74+14721C=) n.1012-1G= | |
17 | g.3498890G>T | CA397687172 | ASPA,SPATA22 | c.745-1G>T (n.745-1G>T) c.-74+14522C>A (n.-74+14522C>A) c.-74+14721C>A (n.-74+14721C>A) n.1012-1G>T | |
17 | g.3498891G>A | CA8289034 | ASPA,SPATA22 | c.745G>A (p.Asp249Asn) c.-74+14521C>T (n.-74+14521C>T) c.-74+14720C>T (n.-74+14720C>T) n.1012G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498891G>C | CA397687179 | ASPA,SPATA22 | c.745G>C (p.Asp249His) c.-74+14521C>G (n.-74+14521C>G) c.-74+14720C>G (n.-74+14720C>G) n.1012G>C | |
17 | g.3498891G= | CA2243896859 | ASPA,SPATA22 | c.745G= (p.Asp249=) c.-74+14521C= (n.-74+14521C=) c.-74+14720C= (n.-74+14720C=) n.1012G= | |
17 | g.3498891G>T | CA397687181 | ASPA,SPATA22 | c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.-74+14521C>A (n.-74+14521C>A) c.-74+14720C>A (n.-74+14720C>A) n.1012G>T | |
17 | g.3498892A= | CA2243896869 | ASPA,SPATA22 | c.746A= (p.Asp249=) c.-74+14520T= (n.-74+14520T=) c.-74+14719T= (n.-74+14719T=) n.1013A= | |
17 | g.3498892A>C | CA397687185 | ASPA,SPATA22 | c.746A>C (p.Asp249Ala) c.-74+14520T>G (n.-74+14520T>G) c.-74+14719T>G (n.-74+14719T>G) n.1013A>C | |
17 | g.3498892A>G | CA397687187 | ASPA,SPATA22 | c.746A>G (p.Asp249Gly) c.-74+14520T>C (n.-74+14520T>C) c.-74+14719T>C (n.-74+14719T>C) n.1013A>G | |
17 | g.3498892A>T | CA252364 | ASPA,SPATA22 | c.746A>T (p.Asp249Val) c.-74+14520T>A (n.-74+14520T>A) c.-74+14719T>A (n.-74+14719T>A) n.1013A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498893T>A | CA397687196 | ASPA,SPATA22 | c.747T>A (p.Asp249Glu) c.-74+14519A>T (n.-74+14519A>T) c.-74+14718A>T (n.-74+14718A>T) n.1014T>A | |
17 | g.3498893T>C | CA497453594 | ASPA,SPATA22 | c.747T>C (p.Asp249=) c.-74+14519A>G (n.-74+14519A>G) c.-74+14718A>G (n.-74+14718A>G) n.1014T>C | |
17 | g.3498893T>G | CA397687198 | ASPA,SPATA22 | c.747T>G (p.Asp249Glu) c.-74+14519A>C (n.-74+14519A>C) c.-74+14718A>C (n.-74+14718A>C) n.1014T>G | |
17 | g.3498894C>A | CA397687199 | ASPA,SPATA22 | c.748C>A (p.Gln250Lys) c.-74+14518G>T (n.-74+14518G>T) c.-74+14717G>T (n.-74+14717G>T) n.1015C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498894C= | CA2243896878 | ASPA,SPATA22 | c.748C= (p.Gln250=) c.-74+14518G= (n.-74+14518G=) c.-74+14717G= (n.-74+14717G=) n.1015C= | |
17 | g.3498894C>G | CA397687202 | ASPA,SPATA22 | c.748C>G (p.Gln250Glu) c.-74+14518G>C (n.-74+14518G>C) c.-74+14717G>C (n.-74+14717G>C) n.1015C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498894C>T | CA397687200 | ASPA,SPATA22 | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.-74+14518G>A (n.-74+14518G>A) c.-74+14717G>A (n.-74+14717G>A) n.1015C>T | |
17 | g.3498895A>C | CA397687204 | ASPA,SPATA22 | c.749A>C (p.Gln250Pro) c.-74+14517T>G (n.-74+14517T>G) c.-74+14716T>G (n.-74+14716T>G) n.1016A>C | |
17 | g.3498895A>G | CA397687209 | ASPA,SPATA22 | c.749A>G (p.Gln250Arg) c.-74+14517T>C (n.-74+14517T>C) c.-74+14716T>C (n.-74+14716T>C) n.1016A>G | |
17 | g.3498895A>T | CA397687206 | ASPA,SPATA22 | c.749A>T (p.Gln250Leu) c.-74+14517T>A (n.-74+14517T>A) c.-74+14716T>A (n.-74+14716T>A) n.1016A>T | |
17 | g.3498896A>C | CA397687211 | ASPA,SPATA22 | c.750A>C (p.Gln250His) c.-74+14516T>G (n.-74+14516T>G) c.-74+14715T>G (n.-74+14715T>G) n.1017A>C | |
17 | g.3498896A>G | CA497453600 | ASPA,SPATA22 | c.750A>G (p.Gln250=) c.-74+14516T>C (n.-74+14516T>C) c.-74+14715T>C (n.-74+14715T>C) n.1017A>G | |
17 | g.3498896A>T | CA397687214 | ASPA,SPATA22 | c.750A>T (p.Gln250His) c.-74+14516T>A (n.-74+14516T>A) c.-74+14715T>A (n.-74+14715T>A) n.1017A>T | |
17 | g.3498897G>A | CA397687216 | ASPA,SPATA22 | c.751G>A (p.Asp251Asn) c.-74+14515C>T (n.-74+14515C>T) c.-74+14714C>T (n.-74+14714C>T) n.1018G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498897G>C | CA397687221 | ASPA,SPATA22 | c.751G>C (p.Asp251His) c.-74+14515C>G (n.-74+14515C>G) c.-74+14714C>G (n.-74+14714C>G) n.1018G>C | |
17 | g.3498897G>T | CA397687219 | ASPA,SPATA22 | c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.-74+14515C>A (n.-74+14515C>A) c.-74+14714C>A (n.-74+14714C>A) n.1018G>T | |
17 | g.3498898A>C | CA397687223 | ASPA,SPATA22 | c.752A>C (p.Asp251Ala) c.-74+14514T>G (n.-74+14514T>G) c.-74+14713T>G (n.-74+14713T>G) n.1019A>C | |
17 | g.3498898A>G | CA397687226 | ASPA,SPATA22 | c.752A>G (p.Asp251Gly) c.-74+14514T>C (n.-74+14514T>C) c.-74+14713T>C (n.-74+14713T>C) n.1019A>G | |
17 | g.3498898A>T | CA397687229 | ASPA,SPATA22 | c.752A>T (p.Asp251Val) c.-74+14514T>A (n.-74+14514T>A) c.-74+14713T>A (n.-74+14713T>A) n.1019A>T | |
17 | g.3498899C>A | CA397687232 | ASPA,SPATA22 | c.753C>A (p.Asp251Glu) c.-74+14513G>T (n.-74+14513G>T) c.-74+14712G>T (n.-74+14712G>T) n.1020C>A | |
17 | g.3498899C= | CA2243896882 | ASPA,SPATA22 | c.753C= (p.Asp251=) c.-74+14513G= (n.-74+14513G=) c.-74+14712G= (n.-74+14712G=) n.1020C= | |
17 | g.3498899C>G | CA397687233 | ASPA,SPATA22 | c.753C>G (p.Asp251Glu) c.-74+14513G>C (n.-74+14513G>C) c.-74+14712G>C (n.-74+14712G>C) n.1020C>G | |
17 | g.3498899C>T | CA287021009 | ASPA,SPATA22 | c.753C>T (p.Asp251=) c.-74+14513G>A (n.-74+14513G>A) c.-74+14712G>A (n.-74+14712G>A) n.1020C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498900T>A | CA397687237 | ASPA,SPATA22 | c.754T>A (p.Trp252Arg) c.-74+14512A>T (n.-74+14512A>T) c.-74+14711A>T (n.-74+14711A>T) n.1021T>A | |
17 | g.3498900T>C | CA397687239 | ASPA,SPATA22 | c.754T>C (p.Trp252Arg) c.-74+14512A>G (n.-74+14512A>G) c.-74+14711A>G (n.-74+14711A>G) n.1021T>C | |
17 | g.3498900T>G | CA397687241 | ASPA,SPATA22 | c.754T>G (p.Trp252Gly) c.-74+14512A>C (n.-74+14512A>C) c.-74+14711A>C (n.-74+14711A>C) n.1021T>G | |
17 | g.3498901G>A | CA397687248 | ASPA,SPATA22 | c.755G>A (p.Trp252Ter) c.-74+14511C>T (n.-74+14511C>T) c.-74+14710C>T (n.-74+14710C>T) n.1022G>A | |
17 | g.3498901G>C | CA397687246 | ASPA,SPATA22 | c.755G>C (p.Trp252Ser) c.-74+14511C>G (n.-74+14511C>G) c.-74+14710C>G (n.-74+14710C>G) n.1022G>C | |
17 | g.3498901G>T | CA397687243 | ASPA,SPATA22 | c.755G>T (p.Trp252Leu) c.-74+14511C>A (n.-74+14511C>A) c.-74+14710C>A (n.-74+14710C>A) n.1022G>T | |
17 | g.3498902G>A | CA397687251 | ASPA,SPATA22 | c.756G>A (p.Trp252Ter) c.-74+14510C>T (n.-74+14510C>T) c.-74+14709C>T (n.-74+14709C>T) n.1023G>A | |
17 | g.3498902G>C | CA397687253 | ASPA,SPATA22 | c.756G>C (p.Trp252Cys) c.-74+14510C>G (n.-74+14510C>G) c.-74+14709C>G (n.-74+14709C>G) n.1023G>C | |
17 | g.3498902G>T | CA397687256 | ASPA,SPATA22 | c.756G>T (p.Trp252Cys) c.-74+14510C>A (n.-74+14510C>A) c.-74+14709C>A (n.-74+14709C>A) n.1023G>T | |
17 | g.3498903A>C | CA397687259 | ASPA,SPATA22 | c.757A>C (p.Lys253Gln) c.-74+14509T>G (n.-74+14509T>G) c.-74+14708T>G (n.-74+14708T>G) n.1024A>C | |
17 | g.3498903A>G | CA397687261 | ASPA,SPATA22 | c.757A>G (p.Lys253Glu) c.-74+14509T>C (n.-74+14509T>C) c.-74+14708T>C (n.-74+14708T>C) n.1024A>G | |
17 | g.3498903A>T | CA397687262 | ASPA,SPATA22 | c.757A>T (p.Lys253Ter) c.-74+14509T>A (n.-74+14509T>A) c.-74+14708T>A (n.-74+14708T>A) n.1024A>T | |
17 | g.3498904A= | CA2243896885 | ASPA,SPATA22 | c.758A= (p.Lys253=) c.-74+14508T= (n.-74+14508T=) c.-74+14707T= (n.-74+14707T=) n.1025A= | |
17 | g.3498904A>C | CA397687265 | ASPA,SPATA22 | c.758A>C (p.Lys253Thr) c.-74+14508T>G (n.-74+14508T>G) c.-74+14707T>G (n.-74+14707T>G) n.1025A>C | |
17 | g.3498904A>G | CA397687266 | ASPA,SPATA22 | c.758A>G (p.Lys253Arg) c.-74+14508T>C (n.-74+14508T>C) c.-74+14707T>C (n.-74+14707T>C) n.1025A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498904A>T | CA397687271 | ASPA,SPATA22 | c.758A>T (p.Lys253Ile) c.-74+14508T>A (n.-74+14508T>A) c.-74+14707T>A (n.-74+14707T>A) n.1025A>T | |
17 | g.3498905A>C | CA397687275 | ASPA,SPATA22 | c.759A>C (p.Lys253Asn) c.-74+14507T>G (n.-74+14507T>G) c.-74+14706T>G (n.-74+14706T>G) n.1026A>C | |
17 | g.3498905A>G | CA497453608 | ASPA,SPATA22 | c.759A>G (p.Lys253=) c.-74+14507T>C (n.-74+14507T>C) c.-74+14706T>C (n.-74+14706T>C) n.1026A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3498905A>T | CA397687276 | ASPA,SPATA22 | c.759A>T (p.Lys253Asn) c.-74+14507T>A (n.-74+14507T>A) c.-74+14706T>A (n.-74+14706T>A) n.1026A>T | |
17 | g.3498906C>A | CA397687281 | ASPA,SPATA22 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.-74+14506G>T (n.-74+14506G>T) c.-74+14705G>T (n.-74+14705G>T) n.1027C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498906C>G | CA397687282 | ASPA,SPATA22 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.-74+14506G>C (n.-74+14506G>C) c.-74+14705G>C (n.-74+14705G>C) n.1027C>G | |
17 | g.3498906C>T | CA397687279 | ASPA,SPATA22 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.-74+14506G>A (n.-74+14506G>A) c.-74+14705G>A (n.-74+14705G>A) n.1027C>T | |
17 | g.3498907C>A | CA397687286 | ASPA,SPATA22 | c.761C>A (p.Pro254Gln) c.-74+14505G>T (n.-74+14505G>T) c.-74+14704G>T (n.-74+14704G>T) n.1028C>A | |
17 | g.3498907C= | CA2243896888 | ASPA,SPATA22 | c.761C= (p.Pro254=) c.-74+14505G= (n.-74+14505G=) c.-74+14704G= (n.-74+14704G=) n.1028C= | |
17 | g.3498907C>G | CA397687287 | ASPA,SPATA22 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.-74+14505G>C (n.-74+14505G>C) c.-74+14704G>C (n.-74+14704G>C) n.1028C>G | |
17 | g.3498907C>T | CA397687289 | ASPA,SPATA22 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.-74+14505G>A (n.-74+14505G>A) c.-74+14704G>A (n.-74+14704G>A) n.1028C>T | dbSNP |
17 | g.3498908A= | CA2243896891 | ASPA,SPATA22 | c.762A= (p.Pro254=) c.-74+14504T= (n.-74+14504T=) c.-74+14703T= (n.-74+14703T=) n.1029A= | |
17 | g.3498908A>C | CA497453612 | ASPA,SPATA22 | c.762A>C (p.Pro254=) c.-74+14504T>G (n.-74+14504T>G) c.-74+14703T>G (n.-74+14703T>G) n.1029A>C | |
17 | g.3498908A>G | CA497453611 | ASPA,SPATA22 | c.762A>G (p.Pro254=) c.-74+14504T>C (n.-74+14504T>C) c.-74+14703T>C (n.-74+14703T>C) n.1029A>G | dbSNP |
17 | g.3498908A>T | CA497453610 | ASPA,SPATA22 | c.762A>T (p.Pro254=) c.-74+14504T>A (n.-74+14504T>A) c.-74+14703T>A (n.-74+14703T>A) n.1029A>T | |
17 | g.3498909C>A | CA397687290 | ASPA,SPATA22 | c.763C>A (p.Leu255Met) c.-74+14503G>T (n.-74+14503G>T) c.-74+14702G>T (n.-74+14702G>T) n.1030C>A | |
17 | g.3498909C>G | CA397687293 | ASPA,SPATA22 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.-74+14503G>C (n.-74+14503G>C) c.-74+14702G>C (n.-74+14702G>C) n.1030C>G | |
17 | g.3498909C>T | CA497453613 | ASPA,SPATA22 | c.763C>T (p.Leu255=) c.-74+14503G>A (n.-74+14503G>A) c.-74+14702G>A (n.-74+14702G>A) n.1030C>T | |
17 | g.3498910T>A | CA397687296 | ASPA,SPATA22 | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.-74+14502A>T (n.-74+14502A>T) c.-74+14701A>T (n.-74+14701A>T) n.1031T>A | |
17 | g.3498910T>C | CA397687299 | ASPA,SPATA22 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.-74+14502A>G (n.-74+14502A>G) c.-74+14701A>G (n.-74+14701A>G) n.1031T>C | dbSNP |
17 | g.3498910T>G | CA397687300 | ASPA,SPATA22 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.-74+14502A>C (n.-74+14502A>C) c.-74+14701A>C (n.-74+14701A>C) n.1031T>G | |
17 | g.3498910T= | CA2243896894 | ASPA,SPATA22 | c.764T= (p.Leu255=) c.-74+14502A= (n.-74+14502A=) c.-74+14701A= (n.-74+14701A=) n.1031T= | |
17 | g.3498911G>A | CA497453614 | ASPA,SPATA22 | c.765G>A (p.Leu255=) c.-74+14501C>T (n.-74+14501C>T) c.-74+14700C>T (n.-74+14700C>T) n.1032G>A | |
17 | g.3498911G>C | CA497453615 | ASPA,SPATA22 | c.765G>C (p.Leu255=) c.-74+14501C>G (n.-74+14501C>G) c.-74+14700C>G (n.-74+14700C>G) n.1032G>C | |
17 | g.3498911G>T | CA497453616 | ASPA,SPATA22 | c.765G>T (p.Leu255=) c.-74+14501C>A (n.-74+14501C>A) c.-74+14700C>A (n.-74+14700C>A) n.1032G>T | COSMIC |
17 | g.3498912C>A | CA397687302 | ASPA,SPATA22 | c.766C>A (p.His256Asn) c.-74+14500G>T (n.-74+14500G>T) c.-74+14699G>T (n.-74+14699G>T) n.1033C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498912C>G | CA397687303 | ASPA,SPATA22 | c.766C>G (p.His256Asp) c.-74+14500G>C (n.-74+14500G>C) c.-74+14699G>C (n.-74+14699G>C) n.1033C>G | |
17 | g.3498912C>T | CA397687304 | ASPA,SPATA22 | c.766C>T (p.His256Tyr) c.-74+14500G>A (n.-74+14500G>A) c.-74+14699G>A (n.-74+14699G>A) n.1033C>T | |
17 | g.3498913A= | CA2243896897 | ASPA,SPATA22 | c.767A= (p.His256=) c.-74+14499T= (n.-74+14499T=) c.-74+14698T= (n.-74+14698T=) n.1034A= | |
17 | g.3498913A>C | CA397687309 | ASPA,SPATA22 | c.767A>C (p.His256Pro) c.-74+14499T>G (n.-74+14499T>G) c.-74+14698T>G (n.-74+14698T>G) n.1034A>C | |
17 | g.3498913A>G | CA397687311 | ASPA,SPATA22 | c.767A>G (p.His256Arg) c.-74+14499T>C (n.-74+14499T>C) c.-74+14698T>C (n.-74+14698T>C) n.1034A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498913A>T | CA397687307 | ASPA,SPATA22 | c.767A>T (p.His256Leu) c.-74+14499T>A (n.-74+14499T>A) c.-74+14698T>A (n.-74+14698T>A) n.1034A>T | |
17 | g.3498914T>A | CA397687312 | ASPA,SPATA22 | c.768T>A (p.His256Gln) c.-74+14498A>T (n.-74+14498A>T) c.-74+14697A>T (n.-74+14697A>T) n.1035T>A | |
17 | g.3498914T>C | CA497453618 | ASPA,SPATA22 | c.768T>C (p.His256=) c.-74+14498A>G (n.-74+14498A>G) c.-74+14697A>G (n.-74+14697A>G) n.1035T>C | |
17 | g.3498914T>G | CA397687314 | ASPA,SPATA22 | c.768T>G (p.His256Gln) c.-74+14498A>C (n.-74+14498A>C) c.-74+14697A>C (n.-74+14697A>C) n.1035T>G | |
17 | g.3498915C>A | CA397687319 | ASPA,SPATA22 | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.-74+14497G>T (n.-74+14497G>T) c.-74+14696G>T (n.-74+14696G>T) n.1036C>A | |
17 | g.3498915C= | CA2243896902 | ASPA,SPATA22 | c.769C= (p.Pro257=) c.-74+14497G= (n.-74+14497G=) c.-74+14696G= (n.-74+14696G=) n.1036C= | |
17 | g.3498915C>G | CA397687323 | ASPA,SPATA22 | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.-74+14497G>C (n.-74+14497G>C) c.-74+14696G>C (n.-74+14696G>C) n.1036C>G | |
17 | g.3498915C>T | CA8289035 | ASPA,SPATA22 | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.-74+14497G>A (n.-74+14497G>A) c.-74+14696G>A (n.-74+14696G>A) n.1036C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498916C>A | CA397687329 | ASPA,SPATA22 | c.770C>A (p.Pro257His) c.-74+14496G>T (n.-74+14496G>T) c.-74+14695G>T (n.-74+14695G>T) n.1037C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498916C= | CA2243896906 | ASPA,SPATA22 | c.770C= (p.Pro257=) c.-74+14496G= (n.-74+14496G=) c.-74+14695G= (n.-74+14695G=) n.1037C= | |
17 | g.3498916C>G | CA8289036 | ASPA,SPATA22 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.-74+14496G>C (n.-74+14496G>C) c.-74+14695G>C (n.-74+14695G>C) n.1037C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498916C>T | CA397687327 | ASPA,SPATA22 | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.-74+14496G>A (n.-74+14496G>A) c.-74+14695G>A (n.-74+14695G>A) n.1037C>T | |
17 | g.3498917T>A | CA497453620 | ASPA,SPATA22 | c.771T>A (p.Pro257=) c.-74+14495A>T (n.-74+14495A>T) c.-74+14694A>T (n.-74+14694A>T) n.1038T>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3498917T>C | CA497453621 | ASPA,SPATA22 | c.771T>C (p.Pro257=) c.-74+14495A>G (n.-74+14495A>G) c.-74+14694A>G (n.-74+14694A>G) n.1038T>C | ClinVar |
17 | g.3498917T>G | CA497453622 | ASPA,SPATA22 | c.771T>G (p.Pro257=) c.-74+14495A>C (n.-74+14495A>C) c.-74+14694A>C (n.-74+14694A>C) n.1038T>G | |
17 | g.3498917T= | CA2243896910 | ASPA,SPATA22 | c.771T= (p.Pro257=) c.-74+14495A= (n.-74+14495A=) c.-74+14694A= (n.-74+14694A=) n.1038T= | |
17 | g.3498918G>A | CA397687332 | ASPA,SPATA22 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.-74+14494C>T (n.-74+14494C>T) c.-74+14693C>T (n.-74+14693C>T) n.1039G>A | |
17 | g.3498918G>C | CA397687334 | ASPA,SPATA22 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.-74+14494C>G (n.-74+14494C>G) c.-74+14693C>G (n.-74+14693C>G) n.1039G>C | |
17 | g.3498918G>T | CA397687336 | ASPA,SPATA22 | c.772G>T (p.Gly258Trp) c.-74+14494C>A (n.-74+14494C>A) c.-74+14693C>A (n.-74+14693C>A) n.1039G>T | |
17 | g.3498921del | CA2635397970 | ASPA,SPATA22 | c.775del (p.Asp259IlefsTer5) c.-74+14494del (n.-74+14494del) c.-74+14693del (n.-74+14693del) n.1042del | gnomAD v4 |
17 | g.3498919G>A | CA397687339 | ASPA,SPATA22 | c.773G>A (p.Gly258Glu) c.-74+14493C>T (n.-74+14493C>T) c.-74+14692C>T (n.-74+14692C>T) n.1040G>A | |
17 | g.3498919G>C | CA8289037 | ASPA,SPATA22 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.-74+14493C>G (n.-74+14493C>G) c.-74+14692C>G (n.-74+14692C>G) n.1040G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498919G= | CA2243896916 | ASPA,SPATA22 | c.773G= (p.Gly258=) c.-74+14493C= (n.-74+14493C=) c.-74+14692C= (n.-74+14692C=) n.1040G= | |
17 | g.3498919G>T | CA397687342 | ASPA,SPATA22 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.-74+14493C>A (n.-74+14493C>A) c.-74+14692C>A (n.-74+14692C>A) n.1040G>T | |
17 | g.3498920G>A | CA497453624 | ASPA,SPATA22 | c.774G>A (p.Gly258=) c.-74+14492C>T (n.-74+14492C>T) c.-74+14691C>T (n.-74+14691C>T) n.1041G>A | |
17 | g.3498920G>C | CA497453625 | ASPA,SPATA22 | c.774G>C (p.Gly258=) c.-74+14492C>G (n.-74+14492C>G) c.-74+14691C>G (n.-74+14691C>G) n.1041G>C | |
17 | g.3498920G>T | CA497453627 | ASPA,SPATA22 | c.774G>T (p.Gly258=) c.-74+14492C>A (n.-74+14492C>A) c.-74+14691C>A (n.-74+14691C>A) n.1041G>T | |
17 | g.3498921G>A | CA397687350 | ASPA,SPATA22 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.-74+14491C>T (n.-74+14491C>T) c.-74+14690C>T (n.-74+14690C>T) n.1042G>A | |
17 | g.3498921G>C | CA397687352 | ASPA,SPATA22 | c.775G>C (p.Asp259His) c.-74+14491C>G (n.-74+14491C>G) c.-74+14690C>G (n.-74+14690C>G) n.1042G>C | |
17 | g.3498921G= | CA2243896918 | ASPA,SPATA22 | c.775G= (p.Asp259=) c.-74+14491C= (n.-74+14491C=) c.-74+14690C= (n.-74+14690C=) n.1042G= | |
17 | g.3498921G>T | CA397687345 | ASPA,SPATA22 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.-74+14491C>A (n.-74+14491C>A) c.-74+14690C>A (n.-74+14690C>A) n.1042G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498922A>C | CA397687360 | ASPA,SPATA22 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.-74+14490T>G (n.-74+14490T>G) c.-74+14689T>G (n.-74+14689T>G) n.1043A>C | |
17 | g.3498922A>G | CA397687355 | ASPA,SPATA22 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.-74+14490T>C (n.-74+14490T>C) c.-74+14689T>C (n.-74+14689T>C) n.1043A>G | |
17 | g.3498922A>T | CA397687358 | ASPA,SPATA22 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.-74+14490T>A (n.-74+14490T>A) c.-74+14689T>A (n.-74+14689T>A) n.1043A>T | |
17 | g.3498923_3498949del | CA2576122428 | ASPA,SPATA22 | c.777_803del (p.Asp259_Lys268delinsGlu) c.-74+14464_-74+14490del (n.-74+14464_-74+14490del) c.-74+14663_-74+14689del (n.-74+14663_-74+14689del) n.1044_1070del | gnomAD v4 |
17 | g.3498923T>A | CA397687363 | ASPA,SPATA22 | c.777T>A (p.Asp259Glu) c.-74+14489A>T (n.-74+14489A>T) c.-74+14688A>T (n.-74+14688A>T) n.1044T>A | |
17 | g.3498923T>C | CA497453629 | ASPA,SPATA22 | c.777T>C (p.Asp259=) c.-74+14489A>G (n.-74+14489A>G) c.-74+14688A>G (n.-74+14688A>G) n.1044T>C | |
17 | g.3498923T>G | CA397687364 | ASPA,SPATA22 | c.777T>G (p.Asp259Glu) c.-74+14489A>C (n.-74+14489A>C) c.-74+14688A>C (n.-74+14688A>C) n.1044T>G | |
17 | g.3498924C>A | CA397687367 | ASPA,SPATA22 | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.-74+14488G>T (n.-74+14488G>T) c.-74+14687G>T (n.-74+14687G>T) n.1045C>A | |
17 | g.3498924C>G | CA397687369 | ASPA,SPATA22 | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.-74+14488G>C (n.-74+14488G>C) c.-74+14687G>C (n.-74+14687G>C) n.1045C>G | |
17 | g.3498924C>T | CA397687371 | ASPA,SPATA22 | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.-74+14488G>A (n.-74+14488G>A) c.-74+14687G>A (n.-74+14687G>A) n.1045C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498925C>A | CA397687373 | ASPA,SPATA22 | c.779C>A (p.Pro260His) c.-74+14487G>T (n.-74+14487G>T) c.-74+14686G>T (n.-74+14686G>T) n.1046C>A | |
17 | g.3498925C>G | CA397687374 | ASPA,SPATA22 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.-74+14487G>C (n.-74+14487G>C) c.-74+14686G>C (n.-74+14686G>C) n.1046C>G | |
17 | g.3498925C>T | CA397687376 | ASPA,SPATA22 | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.-74+14487G>A (n.-74+14487G>A) c.-74+14686G>A (n.-74+14686G>A) n.1046C>T | |
17 | g.3498926C>A | CA497453631 | ASPA,SPATA22 | c.780C>A (p.Pro260=) c.-74+14486G>T (n.-74+14486G>T) c.-74+14685G>T (n.-74+14685G>T) n.1047C>A | |
17 | g.3498926C>G | CA497453632 | ASPA,SPATA22 | c.780C>G (p.Pro260=) c.-74+14486G>C (n.-74+14486G>C) c.-74+14685G>C (n.-74+14685G>C) n.1047C>G | |
17 | g.3498926C>T | CA497453633 | ASPA,SPATA22 | c.780C>T (p.Pro260=) c.-74+14486G>A (n.-74+14486G>A) c.-74+14685G>A (n.-74+14685G>A) n.1047C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498926_3498928delinsCAT | CA2243896922 | ASPA,SPATA22 | c.780_782delinsCAT (p.Pro260=) c.-74+14484_-74+14486delinsATG (n.-74+14484_-74+14486delinsATG) c.-74+14683_-74+14685delinsATG (n.-74+14683_-74+14685delinsATG) n.1047_1049delinsCAT | |
17 | g.3498927A>C | CA397687378 | ASPA,SPATA22 | c.781A>C (p.Met261Leu) c.-74+14485T>G (n.-74+14485T>G) c.-74+14684T>G (n.-74+14684T>G) n.1048A>C | |
17 | g.3498927A>G | CA397687380 | ASPA,SPATA22 | c.781A>G (p.Met261Val) c.-74+14485T>C (n.-74+14485T>C) c.-74+14684T>C (n.-74+14684T>C) n.1048A>G | |
17 | g.3498927A>T | CA397687382 | ASPA,SPATA22 | c.781A>T (p.Met261Leu) c.-74+14485T>A (n.-74+14485T>A) c.-74+14684T>A (n.-74+14684T>A) n.1048A>T | |
17 | g.3498927_3498928del | CA728316622 | ASPA,SPATA22 | c.781_782del (p.Met261ValfsTer5) c.-74+14484_-74+14485del (n.-74+14484_-74+14485del) c.-74+14683_-74+14684del (n.-74+14683_-74+14684del) n.1048_1049del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498928T>A | CA397687385 | ASPA,SPATA22 | c.782T>A (p.Met261Lys) c.-74+14484A>T (n.-74+14484A>T) c.-74+14683A>T (n.-74+14683A>T) n.1049T>A | |
17 | g.3498928T>C | CA397687390 | ASPA,SPATA22 | c.782T>C (p.Met261Thr) c.-74+14484A>G (n.-74+14484A>G) c.-74+14683A>G (n.-74+14683A>G) n.1049T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498928T>G | CA397687387 | ASPA,SPATA22 | c.782T>G (p.Met261Arg) c.-74+14484A>C (n.-74+14484A>C) c.-74+14683A>C (n.-74+14683A>C) n.1049T>G | |
17 | g.3498929G>A | CA397687393 | ASPA,SPATA22 | c.783G>A (p.Met261Ile) c.-74+14483C>T (n.-74+14483C>T) c.-74+14682C>T (n.-74+14682C>T) n.1050G>A | |
17 | g.3498929G>C | CA397687395 | ASPA,SPATA22 | c.783G>C (p.Met261Ile) c.-74+14483C>G (n.-74+14483C>G) c.-74+14682C>G (n.-74+14682C>G) n.1050G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498929G= | CA2243896928 | ASPA,SPATA22 | c.783G= (p.Met261=) c.-74+14483C= (n.-74+14483C=) c.-74+14682C= (n.-74+14682C=) n.1050G= | |
17 | g.3498929G>T | CA397687397 | ASPA,SPATA22 | c.783G>T (p.Met261Ile) c.-74+14483C>A (n.-74+14483C>A) c.-74+14682C>A (n.-74+14682C>A) n.1050G>T | |
17 | g.3498930T>A | CA397687398 | ASPA,SPATA22 | c.784T>A (p.Phe262Ile) c.-74+14482A>T (n.-74+14482A>T) c.-74+14681A>T (n.-74+14681A>T) n.1051T>A | |
17 | g.3498930T>C | CA397687399 | ASPA,SPATA22 | c.784T>C (p.Phe262Leu) c.-74+14482A>G (n.-74+14482A>G) c.-74+14681A>G (n.-74+14681A>G) n.1051T>C | |
17 | g.3498930T>G | CA397687400 | ASPA,SPATA22 | c.784T>G (p.Phe262Val) c.-74+14482A>C (n.-74+14482A>C) c.-74+14681A>C (n.-74+14681A>C) n.1051T>G | |
17 | g.3498931T>A | CA397687401 | ASPA,SPATA22 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.-74+14481A>T (n.-74+14481A>T) c.-74+14680A>T (n.-74+14680A>T) n.1052T>A | |
17 | g.3498931T>C | CA397687402 | ASPA,SPATA22 | c.785T>C (p.Phe262Ser) c.-74+14481A>G (n.-74+14481A>G) c.-74+14680A>G (n.-74+14680A>G) n.1052T>C | |
17 | g.3498931T>G | CA397687403 | ASPA,SPATA22 | c.785T>G (p.Phe262Cys) c.-74+14481A>C (n.-74+14481A>C) c.-74+14680A>C (n.-74+14680A>C) n.1052T>G | |
17 | g.3498932T>A | CA397687404 | ASPA,SPATA22 | c.786T>A (p.Phe262Leu) c.-74+14480A>T (n.-74+14480A>T) c.-74+14679A>T (n.-74+14679A>T) n.1053T>A | |
17 | g.3498932T>C | CA497453635 | ASPA,SPATA22 | c.786T>C (p.Phe262=) c.-74+14480A>G (n.-74+14480A>G) c.-74+14679A>G (n.-74+14679A>G) n.1053T>C | |
17 | g.3498932T>G | CA397687405 | ASPA,SPATA22 | c.786T>G (p.Phe262Leu) c.-74+14480A>C (n.-74+14480A>C) c.-74+14679A>C (n.-74+14679A>C) n.1053T>G | |
17 | g.3498933T>A | CA397687407 | ASPA,SPATA22 | c.787T>A (p.Leu263Ile) c.-74+14479A>T (n.-74+14479A>T) c.-74+14678A>T (n.-74+14678A>T) n.1054T>A | |
17 | g.3498933T>C | CA497453636 | ASPA,SPATA22 | c.787T>C (p.Leu263=) c.-74+14479A>G (n.-74+14479A>G) c.-74+14678A>G (n.-74+14678A>G) n.1054T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3498933T>G | CA397687406 | ASPA,SPATA22 | c.787T>G (p.Leu263Val) c.-74+14479A>C (n.-74+14479A>C) c.-74+14678A>C (n.-74+14678A>C) n.1054T>G | |
17 | g.3498934T>A | CA397687408 | ASPA,SPATA22 | c.788T>A (p.Leu263Ter) c.-74+14478A>T (n.-74+14478A>T) c.-74+14677A>T (n.-74+14677A>T) n.1055T>A | |
17 | g.3498934T>C | CA287021016 | ASPA,SPATA22 | c.788T>C (p.Leu263Ser) c.-74+14478A>G (n.-74+14478A>G) c.-74+14677A>G (n.-74+14677A>G) n.1055T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498934T>G | CA397687409 | ASPA,SPATA22 | c.788T>G (p.Leu263Ter) c.-74+14478A>C (n.-74+14478A>C) c.-74+14677A>C (n.-74+14677A>C) n.1055T>G | |
17 | g.3498934T= | CA2243896933 | ASPA,SPATA22 | c.788T= (p.Leu263=) c.-74+14478A= (n.-74+14478A=) c.-74+14677A= (n.-74+14677A=) n.1055T= | |
17 | g.3498935A>C | CA397687410 | ASPA,SPATA22 | c.789A>C (p.Leu263Phe) c.-74+14477T>G (n.-74+14477T>G) c.-74+14676T>G (n.-74+14676T>G) n.1056A>C | |
17 | g.3498935A>G | CA497453638 | ASPA,SPATA22 | c.789A>G (p.Leu263=) c.-74+14477T>C (n.-74+14477T>C) c.-74+14676T>C (n.-74+14676T>C) n.1056A>G | |
17 | g.3498935A>T | CA397687411 | ASPA,SPATA22 | c.789A>T (p.Leu263Phe) c.-74+14477T>A (n.-74+14477T>A) c.-74+14676T>A (n.-74+14676T>A) n.1056A>T | |
17 | g.3498936A>C | CA397687412 | ASPA,SPATA22 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.-74+14476T>G (n.-74+14476T>G) c.-74+14675T>G (n.-74+14675T>G) n.1057A>C | |
17 | g.3498936A>G | CA397687413 | ASPA,SPATA22 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.-74+14476T>C (n.-74+14476T>C) c.-74+14675T>C (n.-74+14675T>C) n.1057A>G | |
17 | g.3498936A>T | CA397687414 | ASPA,SPATA22 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.-74+14476T>A (n.-74+14476T>A) c.-74+14675T>A (n.-74+14675T>A) n.1057A>T | |
17 | g.3498937C>A | CA397687415 | ASPA,SPATA22 | c.791C>A (p.Thr264Asn) c.-74+14475G>T (n.-74+14475G>T) c.-74+14674G>T (n.-74+14674G>T) n.1058C>A | |
17 | g.3498937C>G | CA397687416 | ASPA,SPATA22 | c.791C>G (p.Thr264Ser) c.-74+14475G>C (n.-74+14475G>C) c.-74+14674G>C (n.-74+14674G>C) n.1058C>G | |
17 | g.3498937C>T | CA397687417 | ASPA,SPATA22 | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.-74+14475G>A (n.-74+14475G>A) c.-74+14674G>A (n.-74+14674G>A) n.1058C>T | dbSNP |
17 | g.3498938T>A | CA497453640 | ASPA,SPATA22 | c.792T>A (p.Thr264=) c.-74+14474A>T (n.-74+14474A>T) c.-74+14673A>T (n.-74+14673A>T) n.1059T>A | |
17 | g.3498938T>C | CA497453641 | ASPA,SPATA22 | c.792T>C (p.Thr264=) c.-74+14474A>G (n.-74+14474A>G) c.-74+14673A>G (n.-74+14673A>G) n.1059T>C | |
17 | g.3498938T>G | CA497453643 | ASPA,SPATA22 | c.792T>G (p.Thr264=) c.-74+14474A>C (n.-74+14474A>C) c.-74+14673A>C (n.-74+14673A>C) n.1059T>G | |
17 | g.3498939C>A | CA397687418 | ASPA,SPATA22 | c.793C>A (p.Leu265Ile) c.-74+14473G>T (n.-74+14473G>T) c.-74+14672G>T (n.-74+14672G>T) n.1060C>A | |
17 | g.3498939C= | CA2243896941 | ASPA,SPATA22 | c.793C= (p.Leu265=) c.-74+14473G= (n.-74+14473G=) c.-74+14672G= (n.-74+14672G=) n.1060C= | |
17 | g.3498939C>G | CA397687419 | ASPA,SPATA22 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.-74+14473G>C (n.-74+14473G>C) c.-74+14672G>C (n.-74+14672G>C) n.1060C>G | dbSNP |
17 | g.3498939C>T | CA397687420 | ASPA,SPATA22 | c.793C>T (p.Leu265Phe) c.-74+14473G>A (n.-74+14473G>A) c.-74+14672G>A (n.-74+14672G>A) n.1060C>T | COSMIC |
17 | g.3498940T>A | CA397687423 | ASPA,SPATA22 | c.794T>A (p.Leu265His) c.-74+14472A>T (n.-74+14472A>T) c.-74+14671A>T (n.-74+14671A>T) n.1061T>A | |
17 | g.3498940T>C | CA397687422 | ASPA,SPATA22 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.-74+14472A>G (n.-74+14472A>G) c.-74+14671A>G (n.-74+14671A>G) n.1061T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498940T>G | CA397687421 | ASPA,SPATA22 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.-74+14472A>C (n.-74+14472A>C) c.-74+14671A>C (n.-74+14671A>C) n.1061T>G | |
17 | g.3498941dup | CA913002811 | ASPA,SPATA22 | c.795dup (p.Asp266Ter) c.-74+14472dup (n.-74+14472dup) c.-74+14671dup (n.-74+14671dup) n.1062dup | |
17 | g.3498941T>A | CA497453644 | ASPA,SPATA22 | c.795T>A (p.Leu265=) c.-74+14471A>T (n.-74+14471A>T) c.-74+14670A>T (n.-74+14670A>T) n.1062T>A | |
17 | g.3498941T>C | CA497453646 | ASPA,SPATA22 | c.795T>C (p.Leu265=) c.-74+14471A>G (n.-74+14471A>G) c.-74+14670A>G (n.-74+14670A>G) n.1062T>C | gnomAD v2 |
17 | g.3498941T>G | CA497453647 | ASPA,SPATA22 | c.795T>G (p.Leu265=) c.-74+14471A>C (n.-74+14471A>C) c.-74+14670A>C (n.-74+14670A>C) n.1062T>G | |
17 | g.3498941T= | CA2243896944 | ASPA,SPATA22 | c.795T= (p.Leu265=) c.-74+14471A= (n.-74+14471A=) c.-74+14670A= (n.-74+14670A=) n.1062T= | |
17 | g.3498941_3498946delinsTGATGG | CA2243896945 | ASPA,SPATA22 | c.795_800delinsTGATGG (p.Leu265=) c.-74+14466_-74+14471delinsCCATCA (n.-74+14466_-74+14471delinsCCATCA) c.-74+14665_-74+14670delinsCCATCA (n.-74+14665_-74+14670delinsCCATCA) n.1062_1067delinsTGATGG | |
17 | g.3498942G>A | CA397687424 | ASPA,SPATA22 | c.796G>A (p.Asp266Asn) c.-74+14470C>T (n.-74+14470C>T) c.-74+14669C>T (n.-74+14669C>T) n.1063G>A | |
17 | g.3498942G>C | CA8289039 | ASPA,SPATA22 | c.796G>C (p.Asp266His) c.-74+14470C>G (n.-74+14470C>G) c.-74+14669C>G (n.-74+14669C>G) n.1063G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498942G= | CA2243896952 | ASPA,SPATA22 | c.796G= (p.Asp266=) c.-74+14470C= (n.-74+14470C=) c.-74+14669C= (n.-74+14669C=) n.1063G= | |
17 | g.3498942G>T | CA397687425 | ASPA,SPATA22 | c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.-74+14470C>A (n.-74+14470C>A) c.-74+14669C>A (n.-74+14669C>A) n.1063G>T | |
17 | g.3498942dup | CA658824256 | ASPA,SPATA22 | c.796dup (p.Asp266GlyfsTer20) c.-74+14470dup (n.-74+14470dup) c.-74+14669dup (n.-74+14669dup) n.1063dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.3498944_3498948del | CA8289038 | ASPA,SPATA22 | c.798_802del (p.Asp266GlufsTer18) c.-74+14466_-74+14470del (n.-74+14466_-74+14470del) c.-74+14665_-74+14669del (n.-74+14665_-74+14669del) n.1065_1069del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3498943A= | CA2243896957 | ASPA,SPATA22 | c.797A= (p.Asp266=) c.-74+14469T= (n.-74+14469T=) c.-74+14668T= (n.-74+14668T=) n.1064A= | |
17 | g.3498943A>C | CA397687426 | ASPA,SPATA22 | c.797A>C (p.Asp266Ala) c.-74+14469T>G (n.-74+14469T>G) c.-74+14668T>G (n.-74+14668T>G) n.1064A>C | |
17 | g.3498943A>G | CA397687427 | ASPA,SPATA22 | c.797A>G (p.Asp266Gly) c.-74+14469T>C (n.-74+14469T>C) c.-74+14668T>C (n.-74+14668T>C) n.1064A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3498943A>T | CA397687428 | ASPA,SPATA22 | c.797A>T (p.Asp266Val) c.-74+14469T>A (n.-74+14469T>A) c.-74+14668T>A (n.-74+14668T>A) n.1064A>T | |
17 | g.3498944T>A | CA397687429 | ASPA,SPATA22 | c.798T>A (p.Asp266Glu) c.-74+14468A>T (n.-74+14468A>T) c.-74+14667A>T (n.-74+14667A>T) n.1065T>A | |
17 | g.3498944T>C | CA497453648 | ASPA,SPATA22 | c.798T>C (p.Asp266=) c.-74+14468A>G (n.-74+14468A>G) c.-74+14667A>G (n.-74+14667A>G) n.1065T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3498944T>G | CA397687430 | ASPA,SPATA22 | c.798T>G (p.Asp266Glu) c.-74+14468A>C (n.-74+14468A>C) c.-74+14667A>C (n.-74+14667A>C) n.1065T>G | |
17 | g.3498945G>A | CA397687431 | ASPA,SPATA22 | c.799G>A (p.Gly267Arg) c.-74+14467C>T (n.-74+14467C>T) c.-74+14666C>T (n.-74+14666C>T) n.1066G>A | |
17 | g.3498945G>C | CA397687432 | ASPA,SPATA22 | c.799G>C (p.Gly267Arg) c.-74+14467C>G (n.-74+14467C>G) c.-74+14666C>G (n.-74+14666C>G) n.1066G>C | |
17 | g.3498945G>T | CA397687433 | ASPA,SPATA22 | c.799G>T (p.Gly267Trp) c.-74+14467C>A (n.-74+14467C>A) c.-74+14666C>A (n.-74+14666C>A) n.1066G>T | COSMIC |
17 | g.3498946G>A | CA287021022 | ASPA,SPATA22 | c.800G>A (p.Gly267Glu) c.-74+14466C>T (n.-74+14466C>T) c.-74+14665C>T (n.-74+14665C>T) n.1067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498946G>C | CA397687439 | ASPA,SPATA22 | c.800G>C (p.Gly267Ala) c.-74+14466C>G (n.-74+14466C>G) c.-74+14665C>G (n.-74+14665C>G) n.1067G>C | |
17 | g.3498946G= | CA2243896960 | ASPA,SPATA22 | c.800G= (p.Gly267=) c.-74+14466C= (n.-74+14466C=) c.-74+14665C= (n.-74+14665C=) n.1067G= | |
17 | g.3498946G>T | CA397687437 | ASPA,SPATA22 | c.800G>T (p.Gly267Val) c.-74+14466C>A (n.-74+14466C>A) c.-74+14665C>A (n.-74+14665C>A) n.1067G>T | |
17 | g.3498947G>A | CA497453650 | ASPA,SPATA22 | c.801G>A (p.Gly267=) c.-74+14465C>T (n.-74+14465C>T) c.-74+14664C>T (n.-74+14664C>T) n.1068G>A | |
17 | g.3498947G>C | CA497453651 | ASPA,SPATA22 | c.801G>C (p.Gly267=) c.-74+14465C>G (n.-74+14465C>G) c.-74+14664C>G (n.-74+14664C>G) n.1068G>C | |
17 | g.3498947G>T | CA497453652 | ASPA,SPATA22 | c.801G>T (p.Gly267=) c.-74+14465C>A (n.-74+14465C>A) c.-74+14664C>A (n.-74+14664C>A) n.1068G>T | |
17 | g.3498948A>C | CA397687443 | ASPA,SPATA22 | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.-74+14464T>G (n.-74+14464T>G) c.-74+14663T>G (n.-74+14663T>G) n.1069A>C | |
17 | g.3498948A>G | CA397687447 | ASPA,SPATA22 | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.-74+14464T>C (n.-74+14464T>C) c.-74+14663T>C (n.-74+14663T>C) n.1069A>G | |
17 | g.3498948A>T | CA397687445 | ASPA,SPATA22 | c.802A>T (p.Lys268Ter) c.-74+14464T>A (n.-74+14464T>A) c.-74+14663T>A (n.-74+14663T>A) n.1069A>T | |
17 | g.3498949A>C | CA397687449 | ASPA,SPATA22 | c.803A>C (p.Lys268Thr) c.-74+14463T>G (n.-74+14463T>G) c.-74+14662T>G (n.-74+14662T>G) n.1070A>C | |
17 | g.3498949A>G | CA397687453 | ASPA,SPATA22 | c.803A>G (p.Lys268Arg) c.-74+14463T>C (n.-74+14463T>C) c.-74+14662T>C (n.-74+14662T>C) n.1070A>G | |
17 | g.3498949A>T | CA397687451 | ASPA,SPATA22 | c.803A>T (p.Lys268Met) c.-74+14463T>A (n.-74+14463T>A) c.-74+14662T>A (n.-74+14662T>A) n.1070A>T | |
17 | g.3498950G>A | CA8289040 | ASPA,SPATA22 | c.804G>A (p.Lys268=) c.-74+14462C>T (n.-74+14462C>T) c.-74+14661C>T (n.-74+14661C>T) n.1071G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498950G>C | CA397687457 | ASPA,SPATA22 | c.804G>C (p.Lys268Asn) c.-74+14462C>G (n.-74+14462C>G) c.-74+14661C>G (n.-74+14661C>G) n.1071G>C | |
17 | g.3498950G= | CA2243896965 | ASPA,SPATA22 | c.804G= (p.Lys268=) c.-74+14462C= (n.-74+14462C=) c.-74+14661C= (n.-74+14661C=) n.1071G= | |
17 | g.3498950G>T | CA397687459 | ASPA,SPATA22 | c.804G>T (p.Lys268Asn) c.-74+14462C>A (n.-74+14462C>A) c.-74+14661C>A (n.-74+14661C>A) n.1071G>T | |
17 | g.3498951A= | CA2243896970 | ASPA,SPATA22 | c.805A= (p.Thr269=) c.-74+14461T= (n.-74+14461T=) c.-74+14660T= (n.-74+14660T=) n.1072A= | |
17 | g.3498951A>C | CA397687462 | ASPA,SPATA22 | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.-74+14461T>G (n.-74+14461T>G) c.-74+14660T>G (n.-74+14660T>G) n.1072A>C | |
17 | g.3498951A>G | CA397687463 | ASPA,SPATA22 | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.-74+14461T>C (n.-74+14461T>C) c.-74+14660T>C (n.-74+14660T>C) n.1072A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498951A>T | CA397687465 | ASPA,SPATA22 | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.-74+14461T>A (n.-74+14461T>A) c.-74+14660T>A (n.-74+14660T>A) n.1072A>T | dbSNP |
17 | g.3498952C>A | CA397687468 | ASPA,SPATA22 | c.806C>A (p.Thr269Lys) c.-74+14460G>T (n.-74+14460G>T) c.-74+14659G>T (n.-74+14659G>T) n.1073C>A | |
17 | g.3498952C= | CA2243896977 | ASPA,SPATA22 | c.806C= (p.Thr269=) c.-74+14460G= (n.-74+14460G=) c.-74+14659G= (n.-74+14659G=) n.1073C= | |
17 | g.3498952C>G | CA397687470 | ASPA,SPATA22 | c.806C>G (p.Thr269Arg) c.-74+14460G>C (n.-74+14460G>C) c.-74+14659G>C (n.-74+14659G>C) n.1073C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498952C>T | CA8289041 | ASPA,SPATA22 | c.806C>T (p.Thr269Met) c.-74+14460G>A (n.-74+14460G>A) c.-74+14659G>A (n.-74+14659G>A) n.1073C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498952_3498953dup | CA2635397971 | ASPA,SPATA22 | c.806_807dup (p.Ile270ArgfsTer15) c.-74+14459_-74+14460dup (n.-74+14459_-74+14460dup) c.-74+14658_-74+14659dup (n.-74+14658_-74+14659dup) n.1073_1074dup | gnomAD v4 |
17 | g.3498953G>A | CA8289042 | ASPA,SPATA22 | c.807G>A (p.Thr269=) c.-74+14459C>T (n.-74+14459C>T) c.-74+14658C>T (n.-74+14658C>T) n.1074G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3498953G>C | CA497453653 | ASPA,SPATA22 | c.807G>C (p.Thr269=) c.-74+14459C>G (n.-74+14459C>G) c.-74+14658C>G (n.-74+14658C>G) n.1074G>C | |
17 | g.3498953G= | CA2243896984 | ASPA,SPATA22 | c.807G= (p.Thr269=) c.-74+14459C= (n.-74+14459C=) c.-74+14658C= (n.-74+14658C=) n.1074G= | |
17 | g.3498953G>T | CA497453654 | ASPA,SPATA22 | c.807G>T (p.Thr269=) c.-74+14459C>A (n.-74+14459C>A) c.-74+14658C>A (n.-74+14658C>A) n.1074G>T | |
17 | g.3498954A>C | CA397687474 | ASPA,SPATA22 | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.-74+14458T>G (n.-74+14458T>G) c.-74+14657T>G (n.-74+14657T>G) n.1075A>C | |
17 | g.3498954A>G | CA397687476 | ASPA,SPATA22 | c.808A>G (p.Ile270Val) c.-74+14458T>C (n.-74+14458T>C) c.-74+14657T>C (n.-74+14657T>C) n.1075A>G | |
17 | g.3498954A>T | CA397687478 | ASPA,SPATA22 | c.808A>T (p.Ile270Phe) c.-74+14458T>A (n.-74+14458T>A) c.-74+14657T>A (n.-74+14657T>A) n.1075A>T | |
17 | g.3498955T>A | CA397687481 | ASPA,SPATA22 | c.809T>A (p.Ile270Asn) c.-74+14457A>T (n.-74+14457A>T) c.-74+14656A>T (n.-74+14656A>T) n.1076T>A | |
17 | g.3498955T>C | CA8289043 | ASPA,SPATA22 | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.-74+14457A>G (n.-74+14457A>G) c.-74+14656A>G (n.-74+14656A>G) n.1076T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498955T>G | CA397687483 | ASPA,SPATA22 | c.809T>G (p.Ile270Ser) c.-74+14457A>C (n.-74+14457A>C) c.-74+14656A>C (n.-74+14656A>C) n.1076T>G | |
17 | g.3498955T= | CA2243896987 | ASPA,SPATA22 | c.809T= (p.Ile270=) c.-74+14457A= (n.-74+14457A=) c.-74+14656A= (n.-74+14656A=) n.1076T= | |
17 | g.3498956C>A | CA497453655 | ASPA,SPATA22 | c.810C>A (p.Ile270=) c.-74+14456G>T (n.-74+14456G>T) c.-74+14655G>T (n.-74+14655G>T) n.1077C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498956C>G | CA397687486 | ASPA,SPATA22 | c.810C>G (p.Ile270Met) c.-74+14456G>C (n.-74+14456G>C) c.-74+14655G>C (n.-74+14655G>C) n.1077C>G | |
17 | g.3498956C>T | CA497453656 | ASPA,SPATA22 | c.810C>T (p.Ile270=) c.-74+14456G>A (n.-74+14456G>A) c.-74+14655G>A (n.-74+14655G>A) n.1077C>T | |
17 | g.3498957C>A | CA397687488 | ASPA,SPATA22 | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.-74+14455G>T (n.-74+14455G>T) c.-74+14654G>T (n.-74+14654G>T) n.1078C>A | |
17 | g.3498957C>G | CA397687491 | ASPA,SPATA22 | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.-74+14455G>C (n.-74+14455G>C) c.-74+14654G>C (n.-74+14654G>C) n.1078C>G | |
17 | g.3498957C>T | CA397687493 | ASPA,SPATA22 | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.-74+14455G>A (n.-74+14455G>A) c.-74+14654G>A (n.-74+14654G>A) n.1078C>T | |
17 | g.3498958C>A | CA397687494 | ASPA,SPATA22 | c.812C>A (p.Pro271Gln) c.-74+14454G>T (n.-74+14454G>T) c.-74+14653G>T (n.-74+14653G>T) n.1079C>A | |
17 | g.3498958C>G | CA397687496 | ASPA,SPATA22 | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.-74+14454G>C (n.-74+14454G>C) c.-74+14653G>C (n.-74+14653G>C) n.1079C>G | |
17 | g.3498958C>T | CA397687498 | ASPA,SPATA22 | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.-74+14454G>A (n.-74+14454G>A) c.-74+14653G>A (n.-74+14653G>A) n.1079C>T | |
17 | g.3498959A>C | CA497453657 | ASPA,SPATA22 | c.813A>C (p.Pro271=) c.-74+14453T>G (n.-74+14453T>G) c.-74+14652T>G (n.-74+14652T>G) n.1080A>C | |
17 | g.3498959A>G | CA497453658 | ASPA,SPATA22 | c.813A>G (p.Pro271=) c.-74+14453T>C (n.-74+14453T>C) c.-74+14652T>C (n.-74+14652T>C) n.1080A>G | |
17 | g.3498959A>T | CA497453659 | ASPA,SPATA22 | c.813A>T (p.Pro271=) c.-74+14453T>A (n.-74+14453T>A) c.-74+14652T>A (n.-74+14652T>A) n.1080A>T | |
17 | g.3498960C>A | CA397687500 | ASPA,SPATA22 | c.814C>A (p.Leu272Met) c.-74+14452G>T (n.-74+14452G>T) c.-74+14651G>T (n.-74+14651G>T) n.1081C>A | |
17 | g.3498960C= | CA2243896989 | ASPA,SPATA22 | c.814C= (p.Leu272=) c.-74+14452G= (n.-74+14452G=) c.-74+14651G= (n.-74+14651G=) n.1081C= | |
17 | g.3498960C>G | CA397687502 | ASPA,SPATA22 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.-74+14452G>C (n.-74+14452G>C) c.-74+14651G>C (n.-74+14651G>C) n.1081C>G | |
17 | g.3498960C>T | CA497453660 | ASPA,SPATA22 | c.814C>T (p.Leu272=) c.-74+14452G>A (n.-74+14452G>A) c.-74+14651G>A (n.-74+14651G>A) n.1081C>T | dbSNP |
17 | g.3498961T>A | CA397687507 | ASPA,SPATA22 | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.-74+14451A>T (n.-74+14451A>T) c.-74+14650A>T (n.-74+14650A>T) n.1082T>A | |
17 | g.3498961T>C | CA397687506 | ASPA,SPATA22 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.-74+14451A>G (n.-74+14451A>G) c.-74+14650A>G (n.-74+14650A>G) n.1082T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498961T>G | CA397687505 | ASPA,SPATA22 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.-74+14451A>C (n.-74+14451A>C) c.-74+14650A>C (n.-74+14650A>C) n.1082T>G | |
17 | g.3498962G>A | CA497453661 | ASPA,SPATA22 | c.816G>A (p.Leu272=) c.-74+14450C>T (n.-74+14450C>T) c.-74+14649C>T (n.-74+14649C>T) n.1083G>A | |
17 | g.3498962G>C | CA497453662 | ASPA,SPATA22 | c.816G>C (p.Leu272=) c.-74+14450C>G (n.-74+14450C>G) c.-74+14649C>G (n.-74+14649C>G) n.1083G>C | |
17 | g.3498962G>T | CA497453663 | ASPA,SPATA22 | c.816G>T (p.Leu272=) c.-74+14450C>A (n.-74+14450C>A) c.-74+14649C>A (n.-74+14649C>A) n.1083G>T | |
17 | g.3498963G>A | CA397687510 | ASPA,SPATA22 | c.817G>A (p.Gly273Ser) c.-74+14449C>T (n.-74+14449C>T) c.-74+14648C>T (n.-74+14648C>T) n.1084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498963G>C | CA397687511 | ASPA,SPATA22 | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.-74+14449C>G (n.-74+14449C>G) c.-74+14648C>G (n.-74+14648C>G) n.1084G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498963G= | CA2243896993 | ASPA,SPATA22 | c.817G= (p.Gly273=) c.-74+14449C= (n.-74+14449C=) c.-74+14648C= (n.-74+14648C=) n.1084G= | |
17 | g.3498963G>T | CA397687512 | ASPA,SPATA22 | c.817G>T (p.Gly273Cys) c.-74+14449C>A (n.-74+14449C>A) c.-74+14648C>A (n.-74+14648C>A) n.1084G>T | |
17 | g.3498964G>A | CA397687515 | ASPA,SPATA22 | c.818G>A (p.Gly273Asp) c.-74+14448C>T (n.-74+14448C>T) c.-74+14647C>T (n.-74+14647C>T) n.1085G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498964G>C | CA397687517 | ASPA,SPATA22 | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.-74+14448C>G (n.-74+14448C>G) c.-74+14647C>G (n.-74+14647C>G) n.1085G>C | |
17 | g.3498964G= | CA2243896998 | ASPA,SPATA22 | c.818G= (p.Gly273=) c.-74+14448C= (n.-74+14448C=) c.-74+14647C= (n.-74+14647C=) n.1085G= | |
17 | g.3498964G>T | CA397687519 | ASPA,SPATA22 | c.818G>T (p.Gly273Val) c.-74+14448C>A (n.-74+14448C>A) c.-74+14647C>A (n.-74+14647C>A) n.1085G>T |