Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498840T>CCA2635397941ASPA,SPATA22c.745-51T>C (n.745-51T>C)
c.-74+14572A>G (n.-74+14572A>G)
c.-74+14771A>G (n.-74+14771A>G)
n.1012-51T>C
 gnomAD v4
17g.3498841A>GCA2635397942ASPA,SPATA22c.745-50A>G (n.745-50A>G)
c.-74+14571T>C (n.-74+14571T>C)
c.-74+14770T>C (n.-74+14770T>C)
n.1012-50A>G
 gnomAD v4
17g.3498842G>ACA2635397943ASPA,SPATA22c.745-49G>A (n.745-49G>A)
c.-74+14570C>T (n.-74+14570C>T)
c.-74+14769C>T (n.-74+14769C>T)
n.1012-49G>A
 gnomAD v4
17g.3498842G>TCA2635397944ASPA,SPATA22c.745-49G>T (n.745-49G>T)
c.-74+14570C>A (n.-74+14570C>A)
c.-74+14769C>A (n.-74+14769C>A)
n.1012-49G>T
 gnomAD v4
17g.3498843A=CA2243896796ASPA,SPATA22c.745-48A= (n.745-48A=)
c.-74+14569T= (n.-74+14569T=)
c.-74+14768T= (n.-74+14768T=)
n.1012-48A=
17g.3498843A>CCA8289027ASPA,SPATA22c.745-48A>C (n.745-48A>C)
c.-74+14569T>G (n.-74+14569T>G)
c.-74+14768T>G (n.-74+14768T>G)
n.1012-48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498844G>ACA2243896801ASPA,SPATA22c.745-47G>A (n.745-47G>A)
c.-74+14568C>T (n.-74+14568C>T)
c.-74+14767C>T (n.-74+14767C>T)
n.1012-47G>A
 dbSNP
17g.3498844G=CA2243896800ASPA,SPATA22c.745-47G= (n.745-47G=)
c.-74+14568C= (n.-74+14568C=)
c.-74+14767C= (n.-74+14767C=)
n.1012-47G=
17g.3498844G>TCA2635397945ASPA,SPATA22c.745-47G>T (n.745-47G>T)
c.-74+14568C>A (n.-74+14568C>A)
c.-74+14767C>A (n.-74+14767C>A)
n.1012-47G>T
 gnomAD v4
17g.3498845G>CCA2635397946ASPA,SPATA22c.745-46G>C (n.745-46G>C)
c.-74+14567C>G (n.-74+14567C>G)
c.-74+14766C>G (n.-74+14766C>G)
n.1012-46G>C
 gnomAD v4
17g.3498845G>TCA2635397947ASPA,SPATA22c.745-46G>T (n.745-46G>T)
c.-74+14567C>A (n.-74+14567C>A)
c.-74+14766C>A (n.-74+14766C>A)
n.1012-46G>T
 gnomAD v4
17g.3498846A=CA2243896803ASPA,SPATA22c.745-45A= (n.745-45A=)
c.-74+14566T= (n.-74+14566T=)
c.-74+14765T= (n.-74+14765T=)
n.1012-45A=
17g.3498846A>GCA2243896804ASPA,SPATA22c.745-45A>G (n.745-45A>G)
c.-74+14566T>C (n.-74+14566T>C)
c.-74+14765T>C (n.-74+14765T>C)
n.1012-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498847G>ACA2635397948ASPA,SPATA22c.745-44G>A (n.745-44G>A)
c.-74+14565C>T (n.-74+14565C>T)
c.-74+14764C>T (n.-74+14764C>T)
n.1012-44G>A
 gnomAD v4
17g.3498847G=CA2243896806ASPA,SPATA22c.745-44G= (n.745-44G=)
c.-74+14565C= (n.-74+14565C=)
c.-74+14764C= (n.-74+14764C=)
n.1012-44G=
17g.3498848A=CA2243896809ASPA,SPATA22c.745-43A= (n.745-43A=)
c.-74+14564T= (n.-74+14564T=)
c.-74+14763T= (n.-74+14763T=)
n.1012-43A=
17g.3498848A>GCA980850820ASPA,SPATA22c.745-43A>G (n.745-43A>G)
c.-74+14564T>C (n.-74+14564T>C)
c.-74+14763T>C (n.-74+14763T>C)
n.1012-43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498852dupCA8289028ASPA,SPATA22c.745-39dup (n.745-39dup)
c.-74+14564dup (n.-74+14564dup)
c.-74+14763dup (n.-74+14763dup)
n.1012-39dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3498852delCA2635397949ASPA,SPATA22c.745-39del (n.745-39del)
c.-74+14564del (n.-74+14564del)
c.-74+14763del (n.-74+14763del)
n.1012-39del
 gnomAD v4
17g.3498850A>GCA2635397950ASPA,SPATA22c.745-41A>G (n.745-41A>G)
c.-74+14562T>C (n.-74+14562T>C)
c.-74+14761T>C (n.-74+14761T>C)
n.1012-41A>G
 gnomAD v4
17g.3498853C>ACA624850430ASPA,SPATA22c.745-38C>A (n.745-38C>A)
c.-74+14559G>T (n.-74+14559G>T)
c.-74+14758G>T (n.-74+14758G>T)
n.1012-38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498853C=CA2243896811ASPA,SPATA22c.745-38C= (n.745-38C=)
c.-74+14559G= (n.-74+14559G=)
c.-74+14758G= (n.-74+14758G=)
n.1012-38C=
17g.3498853C>GCA2635397951ASPA,SPATA22c.745-38C>G (n.745-38C>G)
c.-74+14559G>C (n.-74+14559G>C)
c.-74+14758G>C (n.-74+14758G>C)
n.1012-38C>G
 gnomAD v4
17g.3498853C>TCA2635397952ASPA,SPATA22c.745-38C>T (n.745-38C>T)
c.-74+14559G>A (n.-74+14559G>A)
c.-74+14758G>A (n.-74+14758G>A)
n.1012-38C>T
 gnomAD v4
17g.3498854C>ACA2635397953ASPA,SPATA22c.745-37C>A (n.745-37C>A)
c.-74+14558G>T (n.-74+14558G>T)
c.-74+14757G>T (n.-74+14757G>T)
n.1012-37C>A
 gnomAD v4
17g.3498854C>GCA2635397954ASPA,SPATA22c.745-37C>G (n.745-37C>G)
c.-74+14558G>C (n.-74+14558G>C)
c.-74+14757G>C (n.-74+14757G>C)
n.1012-37C>G
 gnomAD v4
17g.3498855_3498860delinsAAATATCA2243896814ASPA,SPATA22c.745-36_745-31delinsAAATAT (n.745-36_745-31delinsAAATAT)
c.-74+14552_-74+14557delinsATATTT (n.-74+14552_-74+14557delinsATATTT)
c.-74+14751_-74+14756delinsATATTT (n.-74+14751_-74+14756delinsATATTT)
n.1012-36_1012-31delinsAAATAT
17g.3498856A=CA2243896816ASPA,SPATA22c.745-35A= (n.745-35A=)
c.-74+14556T= (n.-74+14556T=)
c.-74+14755T= (n.-74+14755T=)
n.1012-35A=
17g.3498856A>GCA980850829ASPA,SPATA22c.745-35A>G (n.745-35A>G)
c.-74+14556T>C (n.-74+14556T>C)
c.-74+14755T>C (n.-74+14755T>C)
n.1012-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498862_3498866delCA8289029ASPA,SPATA22c.745-29_745-25del (n.745-29_745-25del)
c.-74+14552_-74+14556del (n.-74+14552_-74+14556del)
c.-74+14751_-74+14755del (n.-74+14751_-74+14755del)
n.1012-29_1012-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498858T>ACA2635397955ASPA,SPATA22c.745-33T>A (n.745-33T>A)
c.-74+14554A>T (n.-74+14554A>T)
c.-74+14753A>T (n.-74+14753A>T)
n.1012-33T>A
 gnomAD v4
17g.3498858T>CCA2243896821ASPA,SPATA22c.745-33T>C (n.745-33T>C)
c.-74+14554A>G (n.-74+14554A>G)
c.-74+14753A>G (n.-74+14753A>G)
n.1012-33T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498858T=CA2243896820ASPA,SPATA22c.745-33T= (n.745-33T=)
c.-74+14554A= (n.-74+14554A=)
c.-74+14753A= (n.-74+14753A=)
n.1012-33T=
17g.3498859A>GCA2635397957ASPA,SPATA22c.745-32A>G (n.745-32A>G)
c.-74+14553T>C (n.-74+14553T>C)
c.-74+14752T>C (n.-74+14752T>C)
n.1012-32A>G
 gnomAD v4
17g.3498862_3498864delCA2635397956ASPA,SPATA22c.745-29_745-27del (n.745-29_745-27del)
c.-74+14551_-74+14553del (n.-74+14551_-74+14553del)
c.-74+14750_-74+14752del (n.-74+14750_-74+14752del)
n.1012-29_1012-27del
 gnomAD v4
17g.3498860T>ACA2243896826ASPA,SPATA22c.745-31T>A (n.745-31T>A)
c.-74+14552A>T (n.-74+14552A>T)
c.-74+14751A>T (n.-74+14751A>T)
n.1012-31T>A
 dbSNP
17g.3498860T>CCA8289030ASPA,SPATA22c.745-31T>C (n.745-31T>C)
c.-74+14552A>G (n.-74+14552A>G)
c.-74+14751A>G (n.-74+14751A>G)
n.1012-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498860T=CA2243896825ASPA,SPATA22c.745-31T= (n.745-31T=)
c.-74+14552A= (n.-74+14552A=)
c.-74+14751A= (n.-74+14751A=)
n.1012-31T=
17g.3498861A>GCA2635397958ASPA,SPATA22c.745-30A>G (n.745-30A>G)
c.-74+14551T>C (n.-74+14551T>C)
c.-74+14750T>C (n.-74+14750T>C)
n.1012-30A>G
 gnomAD v4
17g.3498862A>TCA2576122427ASPA,SPATA22c.745-29A>T (n.745-29A>T)
c.-74+14550T>A (n.-74+14550T>A)
c.-74+14749T>A (n.-74+14749T>A)
n.1012-29A>T
17g.3498863T>CCA2635397959ASPA,SPATA22c.745-28T>C (n.745-28T>C)
c.-74+14549A>G (n.-74+14549A>G)
c.-74+14748A>G (n.-74+14748A>G)
n.1012-28T>C
 gnomAD v4
17g.3498863_3498864delinsTACA2243896828ASPA,SPATA22c.745-28_745-27delinsTA (n.745-28_745-27delinsTA)
c.-74+14548_-74+14549delinsTA (n.-74+14548_-74+14549delinsTA)
c.-74+14747_-74+14748delinsTA (n.-74+14747_-74+14748delinsTA)
n.1012-28_1012-27delinsTA
17g.3498864delCA8289031ASPA,SPATA22c.745-27del (n.745-27del)
c.-74+14548del (n.-74+14548del)
c.-74+14747del (n.-74+14747del)
n.1012-27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498864A=CA2243896833ASPA,SPATA22c.745-27A= (n.745-27A=)
c.-74+14548T= (n.-74+14548T=)
c.-74+14747T= (n.-74+14747T=)
n.1012-27A=
17g.3498864A>GCA287020989ASPA,SPATA22c.745-27A>G (n.745-27A>G)
c.-74+14548T>C (n.-74+14548T>C)
c.-74+14747T>C (n.-74+14747T>C)
n.1012-27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498864_3498869delinsATATTTCA2243896831ASPA,SPATA22c.745-27_745-22delinsATATTT (n.745-27_745-22delinsATATTT)
c.-74+14543_-74+14548delinsAAATAT (n.-74+14543_-74+14548delinsAAATAT)
c.-74+14742_-74+14747delinsAAATAT (n.-74+14742_-74+14747delinsAAATAT)
n.1012-27_1012-22delinsATATTT
17g.3498865T>ACA2635397960ASPA,SPATA22c.745-26T>A (n.745-26T>A)
c.-74+14547A>T (n.-74+14547A>T)
c.-74+14746A>T (n.-74+14746A>T)
n.1012-26T>A
 gnomAD v4
17g.3498865T>CCA287020994ASPA,SPATA22c.745-26T>C (n.745-26T>C)
c.-74+14547A>G (n.-74+14547A>G)
c.-74+14746A>G (n.-74+14746A>G)
n.1012-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498865T=CA2243896837ASPA,SPATA22c.745-26T= (n.745-26T=)
c.-74+14547A= (n.-74+14547A=)
c.-74+14746A= (n.-74+14746A=)
n.1012-26T=
17g.3498865_3498869delCA8289032ASPA,SPATA22c.745-26_745-22del (n.745-26_745-22del)
c.-74+14543_-74+14547del (n.-74+14543_-74+14547del)
c.-74+14742_-74+14746del (n.-74+14742_-74+14746del)
n.1012-26_1012-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.3498867T>ACA2635397961ASPA,SPATA22c.745-24T>A (n.745-24T>A)
c.-74+14545A>T (n.-74+14545A>T)
c.-74+14744A>T (n.-74+14744A>T)
n.1012-24T>A
 gnomAD v4
17g.3498867T>CCA2635397962ASPA,SPATA22c.745-24T>C (n.745-24T>C)
c.-74+14545A>G (n.-74+14545A>G)
c.-74+14744A>G (n.-74+14744A>G)
n.1012-24T>C
 gnomAD v4
17g.3498868T>ACA2243896840ASPA,SPATA22c.745-23T>A (n.745-23T>A)
c.-74+14544A>T (n.-74+14544A>T)
c.-74+14743A>T (n.-74+14743A>T)
n.1012-23T>A
 dbSNP
17g.3498868T>CCA2635397963ASPA,SPATA22c.745-23T>C (n.745-23T>C)
c.-74+14544A>G (n.-74+14544A>G)
c.-74+14743A>G (n.-74+14743A>G)
n.1012-23T>C
 gnomAD v4
17g.3498868T>GCA8289033ASPA,SPATA22c.745-23T>G (n.745-23T>G)
c.-74+14544A>C (n.-74+14544A>C)
c.-74+14743A>C (n.-74+14743A>C)
n.1012-23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498868T=CA2243896839ASPA,SPATA22c.745-23T= (n.745-23T=)
c.-74+14544A= (n.-74+14544A=)
c.-74+14743A= (n.-74+14743A=)
n.1012-23T=
17g.3498869T>ACA2635397964ASPA,SPATA22c.745-22T>A (n.745-22T>A)
c.-74+14543A>T (n.-74+14543A>T)
c.-74+14742A>T (n.-74+14742A>T)
n.1012-22T>A
 gnomAD v4
17g.3498870A>TCA2635397965ASPA,SPATA22c.745-21A>T (n.745-21A>T)
c.-74+14542T>A (n.-74+14542T>A)
c.-74+14741T>A (n.-74+14741T>A)
n.1012-21A>T
 gnomAD v4
17g.3498873T>ACA2635397966ASPA,SPATA22c.745-18T>A (n.745-18T>A)
c.-74+14539A>T (n.-74+14539A>T)
c.-74+14738A>T (n.-74+14738A>T)
n.1012-18T>A
 gnomAD v4
17g.3498873T>CCA624850431ASPA,SPATA22c.745-18T>C (n.745-18T>C)
c.-74+14539A>G (n.-74+14539A>G)
c.-74+14738A>G (n.-74+14738A>G)
n.1012-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498873T=CA2243896842ASPA,SPATA22c.745-18T= (n.745-18T=)
c.-74+14539A= (n.-74+14539A=)
c.-74+14738A= (n.-74+14738A=)
n.1012-18T=
17g.3498874T>CCA2697556102ASPA,SPATA22c.745-17T>C (n.745-17T>C)
c.-74+14538A>G (n.-74+14538A>G)
c.-74+14737A>G (n.-74+14737A>G)
n.1012-17T>C
 ClinVar
17g.3498875G=CA2243896845ASPA,SPATA22c.745-16G= (n.745-16G=)
c.-74+14537C= (n.-74+14537C=)
c.-74+14736C= (n.-74+14736C=)
n.1012-16G=
17g.3498875G>TCA287020998ASPA,SPATA22c.745-16G>T (n.745-16G>T)
c.-74+14537C>A (n.-74+14537C>A)
c.-74+14736C>A (n.-74+14736C>A)
n.1012-16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3498876A>GCA2635397968ASPA,SPATA22c.745-15A>G (n.745-15A>G)
c.-74+14536T>C (n.-74+14536T>C)
c.-74+14735T>C (n.-74+14735T>C)
n.1012-15A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.3498876A>TCA2635397967ASPA,SPATA22c.745-15A>T (n.745-15A>T)
c.-74+14536T>A (n.-74+14536T>A)
c.-74+14735T>A (n.-74+14735T>A)
n.1012-15A>T
 gnomAD v4
17g.3498877T>CCA497453589ASPA,SPATA22c.745-14T>C (n.745-14T>C)
c.-74+14535A>G (n.-74+14535A>G)
c.-74+14734A>G (n.-74+14734A>G)
n.1012-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3498880T>CCA2739267074ASPA,SPATA22c.745-11T>C (n.745-11T>C)
c.-74+14532A>G (n.-74+14532A>G)
c.-74+14731A>G (n.-74+14731A>G)
n.1012-11T>C
 ClinVar
17g.3498884C>ACA624850432ASPA,SPATA22c.745-7C>A (n.745-7C>A)
c.-74+14528G>T (n.-74+14528G>T)
c.-74+14727G>T (n.-74+14727G>T)
n.1012-7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498884C=CA2243896846ASPA,SPATA22c.745-7C= (n.745-7C=)
c.-74+14528G= (n.-74+14528G=)
c.-74+14727G= (n.-74+14727G=)
n.1012-7C=
17g.3498884C>TCA2635397969ASPA,SPATA22c.745-7C>T (n.745-7C>T)
c.-74+14528G>A (n.-74+14528G>A)
c.-74+14727G>A (n.-74+14727G>A)
n.1012-7C>T
 gnomAD v4
17g.3498885T>CCA497453590ASPA,SPATA22c.745-6T>C (n.745-6T>C)
c.-74+14527A>G (n.-74+14527A>G)
c.-74+14726A>G (n.-74+14726A>G)
n.1012-6T>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.3498885T>GCA287021002ASPA,SPATA22c.745-6T>G (n.745-6T>G)
c.-74+14527A>C (n.-74+14527A>C)
c.-74+14726A>C (n.-74+14726A>C)
n.1012-6T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498885T=CA2243896848ASPA,SPATA22c.745-6T= (n.745-6T=)
c.-74+14527A= (n.-74+14527A=)
c.-74+14726A= (n.-74+14726A=)
n.1012-6T=
17g.3498886G>ACA624850433ASPA,SPATA22c.745-5G>A (n.745-5G>A)
c.-74+14526C>T (n.-74+14526C>T)
c.-74+14725C>T (n.-74+14725C>T)
n.1012-5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498886G=CA2243896849ASPA,SPATA22c.745-5G= (n.745-5G=)
c.-74+14526C= (n.-74+14526C=)
c.-74+14725C= (n.-74+14725C=)
n.1012-5G=
17g.3498889A=CA2243896852ASPA,SPATA22c.745-2A= (n.745-2A=)
c.-74+14523T= (n.-74+14523T=)
c.-74+14722T= (n.-74+14722T=)
n.1012-2A=
17g.3498889A>CCA397687157ASPA,SPATA22c.745-2A>C (n.745-2A>C)
c.-74+14523T>G (n.-74+14523T>G)
c.-74+14722T>G (n.-74+14722T>G)
n.1012-2A>C
17g.3498889A>GCA16041828ASPA,SPATA22c.745-2A>G (n.745-2A>G)
c.-74+14523T>C (n.-74+14523T>C)
c.-74+14722T>C (n.-74+14722T>C)
n.1012-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.3498889A>TCA397687163ASPA,SPATA22c.745-2A>T (n.745-2A>T)
c.-74+14523T>A (n.-74+14523T>A)
c.-74+14722T>A (n.-74+14722T>A)
n.1012-2A>T
17g.3498890G>ACA397687168ASPA,SPATA22c.745-1G>A (n.745-1G>A)
c.-74+14522C>T (n.-74+14522C>T)
c.-74+14721C>T (n.-74+14721C>T)
n.1012-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3498890G>CCA397687170ASPA,SPATA22c.745-1G>C (n.745-1G>C)
c.-74+14522C>G (n.-74+14522C>G)
c.-74+14721C>G (n.-74+14721C>G)
n.1012-1G>C
17g.3498890G=CA2243896855ASPA,SPATA22c.745-1G= (n.745-1G=)
c.-74+14522C= (n.-74+14522C=)
c.-74+14721C= (n.-74+14721C=)
n.1012-1G=
17g.3498890G>TCA397687172ASPA,SPATA22c.745-1G>T (n.745-1G>T)
c.-74+14522C>A (n.-74+14522C>A)
c.-74+14721C>A (n.-74+14721C>A)
n.1012-1G>T
17g.3498891G>ACA8289034ASPA,SPATA22c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.-74+14521C>T (n.-74+14521C>T)
c.-74+14720C>T (n.-74+14720C>T)
n.1012G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498891G>CCA397687179ASPA,SPATA22c.745G>C (p.Asp249His)
c.-74+14521C>G (n.-74+14521C>G)
c.-74+14720C>G (n.-74+14720C>G)
n.1012G>C
17g.3498891G=CA2243896859ASPA,SPATA22c.745G= (p.Asp249=)
c.-74+14521C= (n.-74+14521C=)
c.-74+14720C= (n.-74+14720C=)
n.1012G=
17g.3498891G>TCA397687181ASPA,SPATA22c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.-74+14521C>A (n.-74+14521C>A)
c.-74+14720C>A (n.-74+14720C>A)
n.1012G>T
17g.3498892A=CA2243896869ASPA,SPATA22c.746A= (p.Asp249=)
c.-74+14520T= (n.-74+14520T=)
c.-74+14719T= (n.-74+14719T=)
n.1013A=
17g.3498892A>CCA397687185ASPA,SPATA22c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.-74+14520T>G (n.-74+14520T>G)
c.-74+14719T>G (n.-74+14719T>G)
n.1013A>C
17g.3498892A>GCA397687187ASPA,SPATA22c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.-74+14520T>C (n.-74+14520T>C)
c.-74+14719T>C (n.-74+14719T>C)
n.1013A>G
17g.3498892A>TCA252364ASPA,SPATA22c.746A>T (p.Asp249Val)
c.-74+14520T>A (n.-74+14520T>A)
c.-74+14719T>A (n.-74+14719T>A)
n.1013A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498893T>ACA397687196ASPA,SPATA22c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.-74+14519A>T (n.-74+14519A>T)
c.-74+14718A>T (n.-74+14718A>T)
n.1014T>A
17g.3498893T>CCA497453594ASPA,SPATA22c.747T>C (p.Asp249=)
c.-74+14519A>G (n.-74+14519A>G)
c.-74+14718A>G (n.-74+14718A>G)
n.1014T>C
17g.3498893T>GCA397687198ASPA,SPATA22c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.-74+14519A>C (n.-74+14519A>C)
c.-74+14718A>C (n.-74+14718A>C)
n.1014T>G
17g.3498894C>ACA397687199ASPA,SPATA22c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.-74+14518G>T (n.-74+14518G>T)
c.-74+14717G>T (n.-74+14717G>T)
n.1015C>A
 gnomAD v4
17g.3498894C=CA2243896878ASPA,SPATA22c.748C= (p.Gln250=)
c.-74+14518G= (n.-74+14518G=)
c.-74+14717G= (n.-74+14717G=)
n.1015C=
17g.3498894C>GCA397687202ASPA,SPATA22c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.-74+14518G>C (n.-74+14518G>C)
c.-74+14717G>C (n.-74+14717G>C)
n.1015C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498894C>TCA397687200ASPA,SPATA22c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.-74+14518G>A (n.-74+14518G>A)
c.-74+14717G>A (n.-74+14717G>A)
n.1015C>T
17g.3498895A>CCA397687204ASPA,SPATA22c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.-74+14517T>G (n.-74+14517T>G)
c.-74+14716T>G (n.-74+14716T>G)
n.1016A>C
17g.3498895A>GCA397687209ASPA,SPATA22c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.-74+14517T>C (n.-74+14517T>C)
c.-74+14716T>C (n.-74+14716T>C)
n.1016A>G
17g.3498895A>TCA397687206ASPA,SPATA22c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.-74+14517T>A (n.-74+14517T>A)
c.-74+14716T>A (n.-74+14716T>A)
n.1016A>T
17g.3498896A>CCA397687211ASPA,SPATA22c.750A>C (p.Gln250His)
c.-74+14516T>G (n.-74+14516T>G)
c.-74+14715T>G (n.-74+14715T>G)
n.1017A>C
17g.3498896A>GCA497453600ASPA,SPATA22c.750A>G (p.Gln250=)
c.-74+14516T>C (n.-74+14516T>C)
c.-74+14715T>C (n.-74+14715T>C)
n.1017A>G
17g.3498896A>TCA397687214ASPA,SPATA22c.750A>T (p.Gln250His)
c.-74+14516T>A (n.-74+14516T>A)
c.-74+14715T>A (n.-74+14715T>A)
n.1017A>T
17g.3498897G>ACA397687216ASPA,SPATA22c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.-74+14515C>T (n.-74+14515C>T)
c.-74+14714C>T (n.-74+14714C>T)
n.1018G>A
 gnomAD v4
17g.3498897G>CCA397687221ASPA,SPATA22c.751G>C (p.Asp251His)
c.-74+14515C>G (n.-74+14515C>G)
c.-74+14714C>G (n.-74+14714C>G)
n.1018G>C
17g.3498897G>TCA397687219ASPA,SPATA22c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.-74+14515C>A (n.-74+14515C>A)
c.-74+14714C>A (n.-74+14714C>A)
n.1018G>T
17g.3498898A>CCA397687223ASPA,SPATA22c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.-74+14514T>G (n.-74+14514T>G)
c.-74+14713T>G (n.-74+14713T>G)
n.1019A>C
17g.3498898A>GCA397687226ASPA,SPATA22c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.-74+14514T>C (n.-74+14514T>C)
c.-74+14713T>C (n.-74+14713T>C)
n.1019A>G
17g.3498898A>TCA397687229ASPA,SPATA22c.752A>T (p.Asp251Val)
c.-74+14514T>A (n.-74+14514T>A)
c.-74+14713T>A (n.-74+14713T>A)
n.1019A>T
17g.3498899C>ACA397687232ASPA,SPATA22c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.-74+14513G>T (n.-74+14513G>T)
c.-74+14712G>T (n.-74+14712G>T)
n.1020C>A
17g.3498899C=CA2243896882ASPA,SPATA22c.753C= (p.Asp251=)
c.-74+14513G= (n.-74+14513G=)
c.-74+14712G= (n.-74+14712G=)
n.1020C=
17g.3498899C>GCA397687233ASPA,SPATA22c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.-74+14513G>C (n.-74+14513G>C)
c.-74+14712G>C (n.-74+14712G>C)
n.1020C>G
17g.3498899C>TCA287021009ASPA,SPATA22c.753C>T (p.Asp251=)
c.-74+14513G>A (n.-74+14513G>A)
c.-74+14712G>A (n.-74+14712G>A)
n.1020C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498900T>ACA397687237ASPA,SPATA22c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.-74+14512A>T (n.-74+14512A>T)
c.-74+14711A>T (n.-74+14711A>T)
n.1021T>A
17g.3498900T>CCA397687239ASPA,SPATA22c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.-74+14512A>G (n.-74+14512A>G)
c.-74+14711A>G (n.-74+14711A>G)
n.1021T>C
17g.3498900T>GCA397687241ASPA,SPATA22c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.-74+14512A>C (n.-74+14512A>C)
c.-74+14711A>C (n.-74+14711A>C)
n.1021T>G
17g.3498901G>ACA397687248ASPA,SPATA22c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.-74+14511C>T (n.-74+14511C>T)
c.-74+14710C>T (n.-74+14710C>T)
n.1022G>A
17g.3498901G>CCA397687246ASPA,SPATA22c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.-74+14511C>G (n.-74+14511C>G)
c.-74+14710C>G (n.-74+14710C>G)
n.1022G>C
17g.3498901G>TCA397687243ASPA,SPATA22c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.-74+14511C>A (n.-74+14511C>A)
c.-74+14710C>A (n.-74+14710C>A)
n.1022G>T
17g.3498902G>ACA397687251ASPA,SPATA22c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.-74+14510C>T (n.-74+14510C>T)
c.-74+14709C>T (n.-74+14709C>T)
n.1023G>A
17g.3498902G>CCA397687253ASPA,SPATA22c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.-74+14510C>G (n.-74+14510C>G)
c.-74+14709C>G (n.-74+14709C>G)
n.1023G>C
17g.3498902G>TCA397687256ASPA,SPATA22c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.-74+14510C>A (n.-74+14510C>A)
c.-74+14709C>A (n.-74+14709C>A)
n.1023G>T
17g.3498903A>CCA397687259ASPA,SPATA22c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.-74+14509T>G (n.-74+14509T>G)
c.-74+14708T>G (n.-74+14708T>G)
n.1024A>C
17g.3498903A>GCA397687261ASPA,SPATA22c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.-74+14509T>C (n.-74+14509T>C)
c.-74+14708T>C (n.-74+14708T>C)
n.1024A>G
17g.3498903A>TCA397687262ASPA,SPATA22c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.-74+14509T>A (n.-74+14509T>A)
c.-74+14708T>A (n.-74+14708T>A)
n.1024A>T
17g.3498904A=CA2243896885ASPA,SPATA22c.758A= (p.Lys253=)
c.-74+14508T= (n.-74+14508T=)
c.-74+14707T= (n.-74+14707T=)
n.1025A=
17g.3498904A>CCA397687265ASPA,SPATA22c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.-74+14508T>G (n.-74+14508T>G)
c.-74+14707T>G (n.-74+14707T>G)
n.1025A>C
17g.3498904A>GCA397687266ASPA,SPATA22c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.-74+14508T>C (n.-74+14508T>C)
c.-74+14707T>C (n.-74+14707T>C)
n.1025A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498904A>TCA397687271ASPA,SPATA22c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.-74+14508T>A (n.-74+14508T>A)
c.-74+14707T>A (n.-74+14707T>A)
n.1025A>T
17g.3498905A>CCA397687275ASPA,SPATA22c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.-74+14507T>G (n.-74+14507T>G)
c.-74+14706T>G (n.-74+14706T>G)
n.1026A>C
17g.3498905A>GCA497453608ASPA,SPATA22c.759A>G (p.Lys253=)
c.-74+14507T>C (n.-74+14507T>C)
c.-74+14706T>C (n.-74+14706T>C)
n.1026A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.3498905A>TCA397687276ASPA,SPATA22c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.-74+14507T>A (n.-74+14507T>A)
c.-74+14706T>A (n.-74+14706T>A)
n.1026A>T
17g.3498906C>ACA397687281ASPA,SPATA22c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.-74+14506G>T (n.-74+14506G>T)
c.-74+14705G>T (n.-74+14705G>T)
n.1027C>A
 gnomAD v4
17g.3498906C>GCA397687282ASPA,SPATA22c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.-74+14506G>C (n.-74+14506G>C)
c.-74+14705G>C (n.-74+14705G>C)
n.1027C>G
17g.3498906C>TCA397687279ASPA,SPATA22c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.-74+14506G>A (n.-74+14506G>A)
c.-74+14705G>A (n.-74+14705G>A)
n.1027C>T
17g.3498907C>ACA397687286ASPA,SPATA22c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.-74+14505G>T (n.-74+14505G>T)
c.-74+14704G>T (n.-74+14704G>T)
n.1028C>A
17g.3498907C=CA2243896888ASPA,SPATA22c.761C= (p.Pro254=)
c.-74+14505G= (n.-74+14505G=)
c.-74+14704G= (n.-74+14704G=)
n.1028C=
17g.3498907C>GCA397687287ASPA,SPATA22c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.-74+14505G>C (n.-74+14505G>C)
c.-74+14704G>C (n.-74+14704G>C)
n.1028C>G
17g.3498907C>TCA397687289ASPA,SPATA22c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.-74+14505G>A (n.-74+14505G>A)
c.-74+14704G>A (n.-74+14704G>A)
n.1028C>T
 dbSNP
17g.3498908A=CA2243896891ASPA,SPATA22c.762A= (p.Pro254=)
c.-74+14504T= (n.-74+14504T=)
c.-74+14703T= (n.-74+14703T=)
n.1029A=
17g.3498908A>CCA497453612ASPA,SPATA22c.762A>C (p.Pro254=)
c.-74+14504T>G (n.-74+14504T>G)
c.-74+14703T>G (n.-74+14703T>G)
n.1029A>C
17g.3498908A>GCA497453611ASPA,SPATA22c.762A>G (p.Pro254=)
c.-74+14504T>C (n.-74+14504T>C)
c.-74+14703T>C (n.-74+14703T>C)
n.1029A>G
 dbSNP
17g.3498908A>TCA497453610ASPA,SPATA22c.762A>T (p.Pro254=)
c.-74+14504T>A (n.-74+14504T>A)
c.-74+14703T>A (n.-74+14703T>A)
n.1029A>T
17g.3498909C>ACA397687290ASPA,SPATA22c.763C>A (p.Leu255Met)
c.-74+14503G>T (n.-74+14503G>T)
c.-74+14702G>T (n.-74+14702G>T)
n.1030C>A
17g.3498909C>GCA397687293ASPA,SPATA22c.763C>G (p.Leu255Val)
c.-74+14503G>C (n.-74+14503G>C)
c.-74+14702G>C (n.-74+14702G>C)
n.1030C>G
17g.3498909C>TCA497453613ASPA,SPATA22c.763C>T (p.Leu255=)
c.-74+14503G>A (n.-74+14503G>A)
c.-74+14702G>A (n.-74+14702G>A)
n.1030C>T
17g.3498910T>ACA397687296ASPA,SPATA22c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.-74+14502A>T (n.-74+14502A>T)
c.-74+14701A>T (n.-74+14701A>T)
n.1031T>A
17g.3498910T>CCA397687299ASPA,SPATA22c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.-74+14502A>G (n.-74+14502A>G)
c.-74+14701A>G (n.-74+14701A>G)
n.1031T>C
 dbSNP
17g.3498910T>GCA397687300ASPA,SPATA22c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.-74+14502A>C (n.-74+14502A>C)
c.-74+14701A>C (n.-74+14701A>C)
n.1031T>G
17g.3498910T=CA2243896894ASPA,SPATA22c.764T= (p.Leu255=)
c.-74+14502A= (n.-74+14502A=)
c.-74+14701A= (n.-74+14701A=)
n.1031T=
17g.3498911G>ACA497453614ASPA,SPATA22c.765G>A (p.Leu255=)
c.-74+14501C>T (n.-74+14501C>T)
c.-74+14700C>T (n.-74+14700C>T)
n.1032G>A
17g.3498911G>CCA497453615ASPA,SPATA22c.765G>C (p.Leu255=)
c.-74+14501C>G (n.-74+14501C>G)
c.-74+14700C>G (n.-74+14700C>G)
n.1032G>C
17g.3498911G>TCA497453616ASPA,SPATA22c.765G>T (p.Leu255=)
c.-74+14501C>A (n.-74+14501C>A)
c.-74+14700C>A (n.-74+14700C>A)
n.1032G>T
 COSMIC
17g.3498912C>ACA397687302ASPA,SPATA22c.766C>A (p.His256Asn)
c.-74+14500G>T (n.-74+14500G>T)
c.-74+14699G>T (n.-74+14699G>T)
n.1033C>A
 gnomAD v4
17g.3498912C>GCA397687303ASPA,SPATA22c.766C>G (p.His256Asp)
c.-74+14500G>C (n.-74+14500G>C)
c.-74+14699G>C (n.-74+14699G>C)
n.1033C>G
17g.3498912C>TCA397687304ASPA,SPATA22c.766C>T (p.His256Tyr)
c.-74+14500G>A (n.-74+14500G>A)
c.-74+14699G>A (n.-74+14699G>A)
n.1033C>T
17g.3498913A=CA2243896897ASPA,SPATA22c.767A= (p.His256=)
c.-74+14499T= (n.-74+14499T=)
c.-74+14698T= (n.-74+14698T=)
n.1034A=
17g.3498913A>CCA397687309ASPA,SPATA22c.767A>C (p.His256Pro)
c.-74+14499T>G (n.-74+14499T>G)
c.-74+14698T>G (n.-74+14698T>G)
n.1034A>C
17g.3498913A>GCA397687311ASPA,SPATA22c.767A>G (p.His256Arg)
c.-74+14499T>C (n.-74+14499T>C)
c.-74+14698T>C (n.-74+14698T>C)
n.1034A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498913A>TCA397687307ASPA,SPATA22c.767A>T (p.His256Leu)
c.-74+14499T>A (n.-74+14499T>A)
c.-74+14698T>A (n.-74+14698T>A)
n.1034A>T
17g.3498914T>ACA397687312ASPA,SPATA22c.768T>A (p.His256Gln)
c.-74+14498A>T (n.-74+14498A>T)
c.-74+14697A>T (n.-74+14697A>T)
n.1035T>A
17g.3498914T>CCA497453618ASPA,SPATA22c.768T>C (p.His256=)
c.-74+14498A>G (n.-74+14498A>G)
c.-74+14697A>G (n.-74+14697A>G)
n.1035T>C
17g.3498914T>GCA397687314ASPA,SPATA22c.768T>G (p.His256Gln)
c.-74+14498A>C (n.-74+14498A>C)
c.-74+14697A>C (n.-74+14697A>C)
n.1035T>G
17g.3498915C>ACA397687319ASPA,SPATA22c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.-74+14497G>T (n.-74+14497G>T)
c.-74+14696G>T (n.-74+14696G>T)
n.1036C>A
17g.3498915C=CA2243896902ASPA,SPATA22c.769C= (p.Pro257=)
c.-74+14497G= (n.-74+14497G=)
c.-74+14696G= (n.-74+14696G=)
n.1036C=
17g.3498915C>GCA397687323ASPA,SPATA22c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.-74+14497G>C (n.-74+14497G>C)
c.-74+14696G>C (n.-74+14696G>C)
n.1036C>G
17g.3498915C>TCA8289035ASPA,SPATA22c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.-74+14497G>A (n.-74+14497G>A)
c.-74+14696G>A (n.-74+14696G>A)
n.1036C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498916C>ACA397687329ASPA,SPATA22c.770C>A (p.Pro257His)
c.-74+14496G>T (n.-74+14496G>T)
c.-74+14695G>T (n.-74+14695G>T)
n.1037C>A
 gnomAD v4
17g.3498916C=CA2243896906ASPA,SPATA22c.770C= (p.Pro257=)
c.-74+14496G= (n.-74+14496G=)
c.-74+14695G= (n.-74+14695G=)
n.1037C=
17g.3498916C>GCA8289036ASPA,SPATA22c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.-74+14496G>C (n.-74+14496G>C)
c.-74+14695G>C (n.-74+14695G>C)
n.1037C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498916C>TCA397687327ASPA,SPATA22c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.-74+14496G>A (n.-74+14496G>A)
c.-74+14695G>A (n.-74+14695G>A)
n.1037C>T
17g.3498917T>ACA497453620ASPA,SPATA22c.771T>A (p.Pro257=)
c.-74+14495A>T (n.-74+14495A>T)
c.-74+14694A>T (n.-74+14694A>T)
n.1038T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.3498917T>CCA497453621ASPA,SPATA22c.771T>C (p.Pro257=)
c.-74+14495A>G (n.-74+14495A>G)
c.-74+14694A>G (n.-74+14694A>G)
n.1038T>C
 ClinVar
17g.3498917T>GCA497453622ASPA,SPATA22c.771T>G (p.Pro257=)
c.-74+14495A>C (n.-74+14495A>C)
c.-74+14694A>C (n.-74+14694A>C)
n.1038T>G
17g.3498917T=CA2243896910ASPA,SPATA22c.771T= (p.Pro257=)
c.-74+14495A= (n.-74+14495A=)
c.-74+14694A= (n.-74+14694A=)
n.1038T=
17g.3498918G>ACA397687332ASPA,SPATA22c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.-74+14494C>T (n.-74+14494C>T)
c.-74+14693C>T (n.-74+14693C>T)
n.1039G>A
17g.3498918G>CCA397687334ASPA,SPATA22c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.-74+14494C>G (n.-74+14494C>G)
c.-74+14693C>G (n.-74+14693C>G)
n.1039G>C
17g.3498918G>TCA397687336ASPA,SPATA22c.772G>T (p.Gly258Trp)
c.-74+14494C>A (n.-74+14494C>A)
c.-74+14693C>A (n.-74+14693C>A)
n.1039G>T
17g.3498921delCA2635397970ASPA,SPATA22c.775del (p.Asp259IlefsTer5)
c.-74+14494del (n.-74+14494del)
c.-74+14693del (n.-74+14693del)
n.1042del
 gnomAD v4
17g.3498919G>ACA397687339ASPA,SPATA22c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.-74+14493C>T (n.-74+14493C>T)
c.-74+14692C>T (n.-74+14692C>T)
n.1040G>A
17g.3498919G>CCA8289037ASPA,SPATA22c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.-74+14493C>G (n.-74+14493C>G)
c.-74+14692C>G (n.-74+14692C>G)
n.1040G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498919G=CA2243896916ASPA,SPATA22c.773G= (p.Gly258=)
c.-74+14493C= (n.-74+14493C=)
c.-74+14692C= (n.-74+14692C=)
n.1040G=
17g.3498919G>TCA397687342ASPA,SPATA22c.773G>T (p.Gly258Val)
c.-74+14493C>A (n.-74+14493C>A)
c.-74+14692C>A (n.-74+14692C>A)
n.1040G>T
17g.3498920G>ACA497453624ASPA,SPATA22c.774G>A (p.Gly258=)
c.-74+14492C>T (n.-74+14492C>T)
c.-74+14691C>T (n.-74+14691C>T)
n.1041G>A
17g.3498920G>CCA497453625ASPA,SPATA22c.774G>C (p.Gly258=)
c.-74+14492C>G (n.-74+14492C>G)
c.-74+14691C>G (n.-74+14691C>G)
n.1041G>C
17g.3498920G>TCA497453627ASPA,SPATA22c.774G>T (p.Gly258=)
c.-74+14492C>A (n.-74+14492C>A)
c.-74+14691C>A (n.-74+14691C>A)
n.1041G>T
17g.3498921G>ACA397687350ASPA,SPATA22c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.-74+14491C>T (n.-74+14491C>T)
c.-74+14690C>T (n.-74+14690C>T)
n.1042G>A
17g.3498921G>CCA397687352ASPA,SPATA22c.775G>C (p.Asp259His)
c.-74+14491C>G (n.-74+14491C>G)
c.-74+14690C>G (n.-74+14690C>G)
n.1042G>C
17g.3498921G=CA2243896918ASPA,SPATA22c.775G= (p.Asp259=)
c.-74+14491C= (n.-74+14491C=)
c.-74+14690C= (n.-74+14690C=)
n.1042G=
17g.3498921G>TCA397687345ASPA,SPATA22c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.-74+14491C>A (n.-74+14491C>A)
c.-74+14690C>A (n.-74+14690C>A)
n.1042G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498922A>CCA397687360ASPA,SPATA22c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.-74+14490T>G (n.-74+14490T>G)
c.-74+14689T>G (n.-74+14689T>G)
n.1043A>C
17g.3498922A>GCA397687355ASPA,SPATA22c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.-74+14490T>C (n.-74+14490T>C)
c.-74+14689T>C (n.-74+14689T>C)
n.1043A>G
17g.3498922A>TCA397687358ASPA,SPATA22c.776A>T (p.Asp259Val)
c.-74+14490T>A (n.-74+14490T>A)
c.-74+14689T>A (n.-74+14689T>A)
n.1043A>T
17g.3498923_3498949delCA2576122428ASPA,SPATA22c.777_803del (p.Asp259_Lys268delinsGlu)
c.-74+14464_-74+14490del (n.-74+14464_-74+14490del)
c.-74+14663_-74+14689del (n.-74+14663_-74+14689del)
n.1044_1070del
 gnomAD v4
17g.3498923T>ACA397687363ASPA,SPATA22c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.-74+14489A>T (n.-74+14489A>T)
c.-74+14688A>T (n.-74+14688A>T)
n.1044T>A
17g.3498923T>CCA497453629ASPA,SPATA22c.777T>C (p.Asp259=)
c.-74+14489A>G (n.-74+14489A>G)
c.-74+14688A>G (n.-74+14688A>G)
n.1044T>C
17g.3498923T>GCA397687364ASPA,SPATA22c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.-74+14489A>C (n.-74+14489A>C)
c.-74+14688A>C (n.-74+14688A>C)
n.1044T>G
17g.3498924C>ACA397687367ASPA,SPATA22c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.-74+14488G>T (n.-74+14488G>T)
c.-74+14687G>T (n.-74+14687G>T)
n.1045C>A
17g.3498924C>GCA397687369ASPA,SPATA22c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.-74+14488G>C (n.-74+14488G>C)
c.-74+14687G>C (n.-74+14687G>C)
n.1045C>G
17g.3498924C>TCA397687371ASPA,SPATA22c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.-74+14488G>A (n.-74+14488G>A)
c.-74+14687G>A (n.-74+14687G>A)
n.1045C>T
 gnomAD v4
17g.3498925C>ACA397687373ASPA,SPATA22c.779C>A (p.Pro260His)
c.-74+14487G>T (n.-74+14487G>T)
c.-74+14686G>T (n.-74+14686G>T)
n.1046C>A
17g.3498925C>GCA397687374ASPA,SPATA22c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.-74+14487G>C (n.-74+14487G>C)
c.-74+14686G>C (n.-74+14686G>C)
n.1046C>G
17g.3498925C>TCA397687376ASPA,SPATA22c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.-74+14487G>A (n.-74+14487G>A)
c.-74+14686G>A (n.-74+14686G>A)
n.1046C>T
17g.3498926C>ACA497453631ASPA,SPATA22c.780C>A (p.Pro260=)
c.-74+14486G>T (n.-74+14486G>T)
c.-74+14685G>T (n.-74+14685G>T)
n.1047C>A
17g.3498926C>GCA497453632ASPA,SPATA22c.780C>G (p.Pro260=)
c.-74+14486G>C (n.-74+14486G>C)
c.-74+14685G>C (n.-74+14685G>C)
n.1047C>G
17g.3498926C>TCA497453633ASPA,SPATA22c.780C>T (p.Pro260=)
c.-74+14486G>A (n.-74+14486G>A)
c.-74+14685G>A (n.-74+14685G>A)
n.1047C>T
 gnomAD v4
17g.3498926_3498928delinsCATCA2243896922ASPA,SPATA22c.780_782delinsCAT (p.Pro260=)
c.-74+14484_-74+14486delinsATG (n.-74+14484_-74+14486delinsATG)
c.-74+14683_-74+14685delinsATG (n.-74+14683_-74+14685delinsATG)
n.1047_1049delinsCAT
17g.3498927A>CCA397687378ASPA,SPATA22c.781A>C (p.Met261Leu)
c.-74+14485T>G (n.-74+14485T>G)
c.-74+14684T>G (n.-74+14684T>G)
n.1048A>C
17g.3498927A>GCA397687380ASPA,SPATA22c.781A>G (p.Met261Val)
c.-74+14485T>C (n.-74+14485T>C)
c.-74+14684T>C (n.-74+14684T>C)
n.1048A>G
17g.3498927A>TCA397687382ASPA,SPATA22c.781A>T (p.Met261Leu)
c.-74+14485T>A (n.-74+14485T>A)
c.-74+14684T>A (n.-74+14684T>A)
n.1048A>T
17g.3498927_3498928delCA728316622ASPA,SPATA22c.781_782del (p.Met261ValfsTer5)
c.-74+14484_-74+14485del (n.-74+14484_-74+14485del)
c.-74+14683_-74+14684del (n.-74+14683_-74+14684del)
n.1048_1049del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498928T>ACA397687385ASPA,SPATA22c.782T>A (p.Met261Lys)
c.-74+14484A>T (n.-74+14484A>T)
c.-74+14683A>T (n.-74+14683A>T)
n.1049T>A
17g.3498928T>CCA397687390ASPA,SPATA22c.782T>C (p.Met261Thr)
c.-74+14484A>G (n.-74+14484A>G)
c.-74+14683A>G (n.-74+14683A>G)
n.1049T>C
 gnomAD v4
17g.3498928T>GCA397687387ASPA,SPATA22c.782T>G (p.Met261Arg)
c.-74+14484A>C (n.-74+14484A>C)
c.-74+14683A>C (n.-74+14683A>C)
n.1049T>G
17g.3498929G>ACA397687393ASPA,SPATA22c.783G>A (p.Met261Ile)
c.-74+14483C>T (n.-74+14483C>T)
c.-74+14682C>T (n.-74+14682C>T)
n.1050G>A
17g.3498929G>CCA397687395ASPA,SPATA22c.783G>C (p.Met261Ile)
c.-74+14483C>G (n.-74+14483C>G)
c.-74+14682C>G (n.-74+14682C>G)
n.1050G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498929G=CA2243896928ASPA,SPATA22c.783G= (p.Met261=)
c.-74+14483C= (n.-74+14483C=)
c.-74+14682C= (n.-74+14682C=)
n.1050G=
17g.3498929G>TCA397687397ASPA,SPATA22c.783G>T (p.Met261Ile)
c.-74+14483C>A (n.-74+14483C>A)
c.-74+14682C>A (n.-74+14682C>A)
n.1050G>T
17g.3498930T>ACA397687398ASPA,SPATA22c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.-74+14482A>T (n.-74+14482A>T)
c.-74+14681A>T (n.-74+14681A>T)
n.1051T>A
17g.3498930T>CCA397687399ASPA,SPATA22c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.-74+14482A>G (n.-74+14482A>G)
c.-74+14681A>G (n.-74+14681A>G)
n.1051T>C
17g.3498930T>GCA397687400ASPA,SPATA22c.784T>G (p.Phe262Val)
c.-74+14482A>C (n.-74+14482A>C)
c.-74+14681A>C (n.-74+14681A>C)
n.1051T>G
17g.3498931T>ACA397687401ASPA,SPATA22c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.-74+14481A>T (n.-74+14481A>T)
c.-74+14680A>T (n.-74+14680A>T)
n.1052T>A
17g.3498931T>CCA397687402ASPA,SPATA22c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.-74+14481A>G (n.-74+14481A>G)
c.-74+14680A>G (n.-74+14680A>G)
n.1052T>C
17g.3498931T>GCA397687403ASPA,SPATA22c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.-74+14481A>C (n.-74+14481A>C)
c.-74+14680A>C (n.-74+14680A>C)
n.1052T>G
17g.3498932T>ACA397687404ASPA,SPATA22c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.-74+14480A>T (n.-74+14480A>T)
c.-74+14679A>T (n.-74+14679A>T)
n.1053T>A
17g.3498932T>CCA497453635ASPA,SPATA22c.786T>C (p.Phe262=)
c.-74+14480A>G (n.-74+14480A>G)
c.-74+14679A>G (n.-74+14679A>G)
n.1053T>C
17g.3498932T>GCA397687405ASPA,SPATA22c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.-74+14480A>C (n.-74+14480A>C)
c.-74+14679A>C (n.-74+14679A>C)
n.1053T>G
17g.3498933T>ACA397687407ASPA,SPATA22c.787T>A (p.Leu263Ile)
c.-74+14479A>T (n.-74+14479A>T)
c.-74+14678A>T (n.-74+14678A>T)
n.1054T>A
17g.3498933T>CCA497453636ASPA,SPATA22c.787T>C (p.Leu263=)
c.-74+14479A>G (n.-74+14479A>G)
c.-74+14678A>G (n.-74+14678A>G)
n.1054T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3498933T>GCA397687406ASPA,SPATA22c.787T>G (p.Leu263Val)
c.-74+14479A>C (n.-74+14479A>C)
c.-74+14678A>C (n.-74+14678A>C)
n.1054T>G
17g.3498934T>ACA397687408ASPA,SPATA22c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.-74+14478A>T (n.-74+14478A>T)
c.-74+14677A>T (n.-74+14677A>T)
n.1055T>A
17g.3498934T>CCA287021016ASPA,SPATA22c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.-74+14478A>G (n.-74+14478A>G)
c.-74+14677A>G (n.-74+14677A>G)
n.1055T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3498934T>GCA397687409ASPA,SPATA22c.788T>G (p.Leu263Ter)
c.-74+14478A>C (n.-74+14478A>C)
c.-74+14677A>C (n.-74+14677A>C)
n.1055T>G
17g.3498934T=CA2243896933ASPA,SPATA22c.788T= (p.Leu263=)
c.-74+14478A= (n.-74+14478A=)
c.-74+14677A= (n.-74+14677A=)
n.1055T=
17g.3498935A>CCA397687410ASPA,SPATA22c.789A>C (p.Leu263Phe)
c.-74+14477T>G (n.-74+14477T>G)
c.-74+14676T>G (n.-74+14676T>G)
n.1056A>C
17g.3498935A>GCA497453638ASPA,SPATA22c.789A>G (p.Leu263=)
c.-74+14477T>C (n.-74+14477T>C)
c.-74+14676T>C (n.-74+14676T>C)
n.1056A>G
17g.3498935A>TCA397687411ASPA,SPATA22c.789A>T (p.Leu263Phe)
c.-74+14477T>A (n.-74+14477T>A)
c.-74+14676T>A (n.-74+14676T>A)
n.1056A>T
17g.3498936A>CCA397687412ASPA,SPATA22c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.-74+14476T>G (n.-74+14476T>G)
c.-74+14675T>G (n.-74+14675T>G)
n.1057A>C
17g.3498936A>GCA397687413ASPA,SPATA22c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.-74+14476T>C (n.-74+14476T>C)
c.-74+14675T>C (n.-74+14675T>C)
n.1057A>G
17g.3498936A>TCA397687414ASPA,SPATA22c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.-74+14476T>A (n.-74+14476T>A)
c.-74+14675T>A (n.-74+14675T>A)
n.1057A>T
17g.3498937C>ACA397687415ASPA,SPATA22c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.-74+14475G>T (n.-74+14475G>T)
c.-74+14674G>T (n.-74+14674G>T)
n.1058C>A
17g.3498937C>GCA397687416ASPA,SPATA22c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.-74+14475G>C (n.-74+14475G>C)
c.-74+14674G>C (n.-74+14674G>C)
n.1058C>G
17g.3498937C>TCA397687417ASPA,SPATA22c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.-74+14475G>A (n.-74+14475G>A)
c.-74+14674G>A (n.-74+14674G>A)
n.1058C>T
 dbSNP
17g.3498938T>ACA497453640ASPA,SPATA22c.792T>A (p.Thr264=)
c.-74+14474A>T (n.-74+14474A>T)
c.-74+14673A>T (n.-74+14673A>T)
n.1059T>A
17g.3498938T>CCA497453641ASPA,SPATA22c.792T>C (p.Thr264=)
c.-74+14474A>G (n.-74+14474A>G)
c.-74+14673A>G (n.-74+14673A>G)
n.1059T>C
17g.3498938T>GCA497453643ASPA,SPATA22c.792T>G (p.Thr264=)
c.-74+14474A>C (n.-74+14474A>C)
c.-74+14673A>C (n.-74+14673A>C)
n.1059T>G
17g.3498939C>ACA397687418ASPA,SPATA22c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.-74+14473G>T (n.-74+14473G>T)
c.-74+14672G>T (n.-74+14672G>T)
n.1060C>A
17g.3498939C=CA2243896941ASPA,SPATA22c.793C= (p.Leu265=)
c.-74+14473G= (n.-74+14473G=)
c.-74+14672G= (n.-74+14672G=)
n.1060C=
17g.3498939C>GCA397687419ASPA,SPATA22c.793C>G (p.Leu265Val)
c.-74+14473G>C (n.-74+14473G>C)
c.-74+14672G>C (n.-74+14672G>C)
n.1060C>G
 dbSNP
17g.3498939C>TCA397687420ASPA,SPATA22c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.-74+14473G>A (n.-74+14473G>A)
c.-74+14672G>A (n.-74+14672G>A)
n.1060C>T
 COSMIC
17g.3498940T>ACA397687423ASPA,SPATA22c.794T>A (p.Leu265His)
c.-74+14472A>T (n.-74+14472A>T)
c.-74+14671A>T (n.-74+14671A>T)
n.1061T>A
17g.3498940T>CCA397687422ASPA,SPATA22c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.-74+14472A>G (n.-74+14472A>G)
c.-74+14671A>G (n.-74+14671A>G)
n.1061T>C
 gnomAD v4
17g.3498940T>GCA397687421ASPA,SPATA22c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.-74+14472A>C (n.-74+14472A>C)
c.-74+14671A>C (n.-74+14671A>C)
n.1061T>G
17g.3498941dupCA913002811ASPA,SPATA22c.795dup (p.Asp266Ter)
c.-74+14472dup (n.-74+14472dup)
c.-74+14671dup (n.-74+14671dup)
n.1062dup

Number of alleles fetched