Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498746C>A | CA2635397892 | ASPA,SPATA22 | c.745-145C>A (n.745-145C>A) c.-74+14666G>T (n.-74+14666G>T) c.-74+14865G>T (n.-74+14865G>T) n.1012-145C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498747A= | CA2243896707 | ASPA,SPATA22 | c.745-144A= (n.745-144A=) c.-74+14665T= (n.-74+14665T=) c.-74+14864T= (n.-74+14864T=) n.1012-144A= | |
17 | g.3498747A>G | CA728316413 | ASPA,SPATA22 | c.745-144A>G (n.745-144A>G) c.-74+14665T>C (n.-74+14665T>C) c.-74+14864T>C (n.-74+14864T>C) n.1012-144A>G | dbSNP |
17 | g.3498747A>T | CA2635397893 | ASPA,SPATA22 | c.745-144A>T (n.745-144A>T) c.-74+14665T>A (n.-74+14665T>A) c.-74+14864T>A (n.-74+14864T>A) n.1012-144A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498748C>A | CA2635397894 | ASPA,SPATA22 | c.745-143C>A (n.745-143C>A) c.-74+14664G>T (n.-74+14664G>T) c.-74+14863G>T (n.-74+14863G>T) n.1012-143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498748C>T | CA2635397895 | ASPA,SPATA22 | c.745-143C>T (n.745-143C>T) c.-74+14664G>A (n.-74+14664G>A) c.-74+14863G>A (n.-74+14863G>A) n.1012-143C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498749T>C | CA2635397896 | ASPA,SPATA22 | c.745-142T>C (n.745-142T>C) c.-74+14663A>G (n.-74+14663A>G) c.-74+14862A>G (n.-74+14862A>G) n.1012-142T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498751G>T | CA2635397897 | ASPA,SPATA22 | c.745-140G>T (n.745-140G>T) c.-74+14661C>A (n.-74+14661C>A) c.-74+14860C>A (n.-74+14860C>A) n.1012-140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498752C>A | CA2635397899 | ASPA,SPATA22 | c.745-139C>A (n.745-139C>A) c.-74+14660G>T (n.-74+14660G>T) c.-74+14859G>T (n.-74+14859G>T) n.1012-139C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498752C= | CA2243896709 | ASPA,SPATA22 | c.745-139C= (n.745-139C=) c.-74+14660G= (n.-74+14660G=) c.-74+14859G= (n.-74+14859G=) n.1012-139C= | |
17 | g.3498752C>T | CA728316421 | ASPA,SPATA22 | c.745-139C>T (n.745-139C>T) c.-74+14660G>A (n.-74+14660G>A) c.-74+14859G>A (n.-74+14859G>A) n.1012-139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498753del | CA2635397898 | ASPA,SPATA22 | c.745-138del (n.745-138del) c.-74+14660del (n.-74+14660del) c.-74+14859del (n.-74+14859del) n.1012-138del | gnomAD v4 |
17 | g.3498753C>A | CA2635397900 | ASPA,SPATA22 | c.745-138C>A (n.745-138C>A) c.-74+14659G>T (n.-74+14659G>T) c.-74+14858G>T (n.-74+14858G>T) n.1012-138C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498753C>G | CA2635397901 | ASPA,SPATA22 | c.745-138C>G (n.745-138C>G) c.-74+14659G>C (n.-74+14659G>C) c.-74+14858G>C (n.-74+14858G>C) n.1012-138C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498754T>C | CA2635397902 | ASPA,SPATA22 | c.745-137T>C (n.745-137T>C) c.-74+14658A>G (n.-74+14658A>G) c.-74+14857A>G (n.-74+14857A>G) n.1012-137T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498755G>A | CA287020971 | ASPA,SPATA22 | c.745-136G>A (n.745-136G>A) c.-74+14657C>T (n.-74+14657C>T) c.-74+14856C>T (n.-74+14856C>T) n.1012-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498755G>C | CA2243896713 | ASPA,SPATA22 | c.745-136G>C (n.745-136G>C) c.-74+14657C>G (n.-74+14657C>G) c.-74+14856C>G (n.-74+14856C>G) n.1012-136G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498755G= | CA2243896712 | ASPA,SPATA22 | c.745-136G= (n.745-136G=) c.-74+14657C= (n.-74+14657C=) c.-74+14856C= (n.-74+14856C=) n.1012-136G= | |
17 | g.3498755G>T | CA728316435 | ASPA,SPATA22 | c.745-136G>T (n.745-136G>T) c.-74+14657C>A (n.-74+14657C>A) c.-74+14856C>A (n.-74+14856C>A) n.1012-136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498757A>C | CA2635397903 | ASPA,SPATA22 | c.745-134A>C (n.745-134A>C) c.-74+14655T>G (n.-74+14655T>G) c.-74+14854T>G (n.-74+14854T>G) n.1012-134A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498757A>T | CA2635397904 | ASPA,SPATA22 | c.745-134A>T (n.745-134A>T) c.-74+14655T>A (n.-74+14655T>A) c.-74+14854T>A (n.-74+14854T>A) n.1012-134A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498759C>A | CA2635397906 | ASPA,SPATA22 | c.745-132C>A (n.745-132C>A) c.-74+14653G>T (n.-74+14653G>T) c.-74+14852G>T (n.-74+14852G>T) n.1012-132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498759C= | CA2243896716 | ASPA,SPATA22 | c.745-132C= (n.745-132C=) c.-74+14653G= (n.-74+14653G=) c.-74+14852G= (n.-74+14852G=) n.1012-132C= | |
17 | g.3498759C>G | CA2243896715 | ASPA,SPATA22 | c.745-132C>G (n.745-132C>G) c.-74+14653G>C (n.-74+14653G>C) c.-74+14852G>C (n.-74+14852G>C) n.1012-132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498759C>T | CA2635397905 | ASPA,SPATA22 | c.745-132C>T (n.745-132C>T) c.-74+14653G>A (n.-74+14653G>A) c.-74+14852G>A (n.-74+14852G>A) n.1012-132C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498760T>C | CA2635397907 | ASPA,SPATA22 | c.745-131T>C (n.745-131T>C) c.-74+14652A>G (n.-74+14652A>G) c.-74+14851A>G (n.-74+14851A>G) n.1012-131T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498761C>A | CA2635397908 | ASPA,SPATA22 | c.745-130C>A (n.745-130C>A) c.-74+14651G>T (n.-74+14651G>T) c.-74+14850G>T (n.-74+14850G>T) n.1012-130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498761C>G | CA2635397909 | ASPA,SPATA22 | c.745-130C>G (n.745-130C>G) c.-74+14651G>C (n.-74+14651G>C) c.-74+14850G>C (n.-74+14850G>C) n.1012-130C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498761C>T | CA2635397910 | ASPA,SPATA22 | c.745-130C>T (n.745-130C>T) c.-74+14651G>A (n.-74+14651G>A) c.-74+14850G>A (n.-74+14850G>A) n.1012-130C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498762A>G | CA2635397911 | ASPA,SPATA22 | c.745-129A>G (n.745-129A>G) c.-74+14650T>C (n.-74+14650T>C) c.-74+14849T>C (n.-74+14849T>C) n.1012-129A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498762A>T | CA2635397912 | ASPA,SPATA22 | c.745-129A>T (n.745-129A>T) c.-74+14650T>A (n.-74+14650T>A) c.-74+14849T>A (n.-74+14849T>A) n.1012-129A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498766C>A | CA2635397913 | ASPA,SPATA22 | c.745-125C>A (n.745-125C>A) c.-74+14646G>T (n.-74+14646G>T) c.-74+14845G>T (n.-74+14845G>T) n.1012-125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498767C>A | CA2635397914 | ASPA,SPATA22 | c.745-124C>A (n.745-124C>A) c.-74+14645G>T (n.-74+14645G>T) c.-74+14844G>T (n.-74+14844G>T) n.1012-124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498767C>T | CA2635397915 | ASPA,SPATA22 | c.745-124C>T (n.745-124C>T) c.-74+14645G>A (n.-74+14645G>A) c.-74+14844G>A (n.-74+14844G>A) n.1012-124C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498768T>G | CA728316443 | ASPA,SPATA22 | c.745-123T>G (n.745-123T>G) c.-74+14644A>C (n.-74+14644A>C) c.-74+14843A>C (n.-74+14843A>C) n.1012-123T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498768T= | CA2243896717 | ASPA,SPATA22 | c.745-123T= (n.745-123T=) c.-74+14644A= (n.-74+14644A=) c.-74+14843A= (n.-74+14843A=) n.1012-123T= | |
17 | g.3498769C>A | CA2635397916 | ASPA,SPATA22 | c.745-122C>A (n.745-122C>A) c.-74+14643G>T (n.-74+14643G>T) c.-74+14842G>T (n.-74+14842G>T) n.1012-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498769C= | CA2243896719 | ASPA,SPATA22 | c.745-122C= (n.745-122C=) c.-74+14643G= (n.-74+14643G=) c.-74+14842G= (n.-74+14842G=) n.1012-122C= | |
17 | g.3498769C>T | CA728316447 | ASPA,SPATA22 | c.745-122C>T (n.745-122C>T) c.-74+14643G>A (n.-74+14643G>A) c.-74+14842G>A (n.-74+14842G>A) n.1012-122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498770G>A | CA728316449 | ASPA,SPATA22 | c.745-121G>A (n.745-121G>A) c.-74+14642C>T (n.-74+14642C>T) c.-74+14841C>T (n.-74+14841C>T) n.1012-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498770G= | CA2243896721 | ASPA,SPATA22 | c.745-121G= (n.745-121G=) c.-74+14642C= (n.-74+14642C=) c.-74+14841C= (n.-74+14841C=) n.1012-121G= | |
17 | g.3498770G>T | CA2635397917 | ASPA,SPATA22 | c.745-121G>T (n.745-121G>T) c.-74+14642C>A (n.-74+14642C>A) c.-74+14841C>A (n.-74+14841C>A) n.1012-121G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498771C>A | CA2635397918 | ASPA,SPATA22 | c.745-120C>A (n.745-120C>A) c.-74+14641G>T (n.-74+14641G>T) c.-74+14840G>T (n.-74+14840G>T) n.1012-120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498772T>C | CA728316461 | ASPA,SPATA22 | c.745-119T>C (n.745-119T>C) c.-74+14640A>G (n.-74+14640A>G) c.-74+14839A>G (n.-74+14839A>G) n.1012-119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498772T= | CA2243896722 | ASPA,SPATA22 | c.745-119T= (n.745-119T=) c.-74+14640A= (n.-74+14640A=) c.-74+14839A= (n.-74+14839A=) n.1012-119T= | |
17 | g.3498775A= | CA2243896726 | ASPA,SPATA22 | c.745-116A= (n.745-116A=) c.-74+14637T= (n.-74+14637T=) c.-74+14836T= (n.-74+14836T=) n.1012-116A= | |
17 | g.3498775A>G | CA624536418 | ASPA,SPATA22 | c.745-116A>G (n.745-116A>G) c.-74+14637T>C (n.-74+14637T>C) c.-74+14836T>C (n.-74+14836T>C) n.1012-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498776G>A | CA2243896731 | ASPA,SPATA22 | c.745-115G>A (n.745-115G>A) c.-74+14636C>T (n.-74+14636C>T) c.-74+14835C>T (n.-74+14835C>T) n.1012-115G>A | dbSNP |
17 | g.3498776G= | CA2243896729 | ASPA,SPATA22 | c.745-115G= (n.745-115G=) c.-74+14636C= (n.-74+14636C=) c.-74+14835C= (n.-74+14835C=) n.1012-115G= | |
17 | g.3498776G>T | CA728316464 | ASPA,SPATA22 | c.745-115G>T (n.745-115G>T) c.-74+14636C>A (n.-74+14636C>A) c.-74+14835C>A (n.-74+14835C>A) n.1012-115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498777T>C | CA2635397919 | ASPA,SPATA22 | c.745-114T>C (n.745-114T>C) c.-74+14635A>G (n.-74+14635A>G) c.-74+14834A>G (n.-74+14834A>G) n.1012-114T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498780C>A | CA2635397920 | ASPA,SPATA22 | c.745-111C>A (n.745-111C>A) c.-74+14632G>T (n.-74+14632G>T) c.-74+14831G>T (n.-74+14831G>T) n.1012-111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498780C= | CA2243896733 | ASPA,SPATA22 | c.745-111C= (n.745-111C=) c.-74+14632G= (n.-74+14632G=) c.-74+14831G= (n.-74+14831G=) n.1012-111C= | |
17 | g.3498780C>G | CA2243896734 | ASPA,SPATA22 | c.745-111C>G (n.745-111C>G) c.-74+14632G>C (n.-74+14632G>C) c.-74+14831G>C (n.-74+14831G>C) n.1012-111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498782C>A | CA2635397921 | ASPA,SPATA22 | c.745-109C>A (n.745-109C>A) c.-74+14630G>T (n.-74+14630G>T) c.-74+14829G>T (n.-74+14829G>T) n.1012-109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498785_3498786del | CA2499578752 | ASPA,SPATA22 | c.745-106_745-105del (n.745-106_745-105del) c.-74+14628_-74+14629del (n.-74+14628_-74+14629del) c.-74+14827_-74+14828del (n.-74+14827_-74+14828del) n.1012-106_1012-105del | gnomAD v4 |
17 | g.3498784T>C | CA2635397922 | ASPA,SPATA22 | c.745-107T>C (n.745-107T>C) c.-74+14628A>G (n.-74+14628A>G) c.-74+14827A>G (n.-74+14827A>G) n.1012-107T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498785T>C | CA287020973 | ASPA,SPATA22 | c.745-106T>C (n.745-106T>C) c.-74+14627A>G (n.-74+14627A>G) c.-74+14826A>G (n.-74+14826A>G) n.1012-106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498785T= | CA2243896735 | ASPA,SPATA22 | c.745-106T= (n.745-106T=) c.-74+14627A= (n.-74+14627A=) c.-74+14826A= (n.-74+14826A=) n.1012-106T= | |
17 | g.3498786T>C | CA2635397923 | ASPA,SPATA22 | c.745-105T>C (n.745-105T>C) c.-74+14626A>G (n.-74+14626A>G) c.-74+14825A>G (n.-74+14825A>G) n.1012-105T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498787A>T | CA2635397924 | ASPA,SPATA22 | c.745-104A>T (n.745-104A>T) c.-74+14625T>A (n.-74+14625T>A) c.-74+14824T>A (n.-74+14824T>A) n.1012-104A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498788A>G | CA2635397925 | ASPA,SPATA22 | c.745-103A>G (n.745-103A>G) c.-74+14624T>C (n.-74+14624T>C) c.-74+14823T>C (n.-74+14823T>C) n.1012-103A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498791C>T | CA2635397926 | ASPA,SPATA22 | c.745-100C>T (n.745-100C>T) c.-74+14621G>A (n.-74+14621G>A) c.-74+14820G>A (n.-74+14820G>A) n.1012-100C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498792A= | CA2243896738 | ASPA,SPATA22 | c.745-99A= (n.745-99A=) c.-74+14620T= (n.-74+14620T=) c.-74+14819T= (n.-74+14819T=) n.1012-99A= | |
17 | g.3498792A>T | CA728316468 | ASPA,SPATA22 | c.745-99A>T (n.745-99A>T) c.-74+14620T>A (n.-74+14620T>A) c.-74+14819T>A (n.-74+14819T>A) n.1012-99A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498793A>T | CA2635397927 | ASPA,SPATA22 | c.745-98A>T (n.745-98A>T) c.-74+14619T>A (n.-74+14619T>A) c.-74+14818T>A (n.-74+14818T>A) n.1012-98A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498794C>A | CA2635397928 | ASPA,SPATA22 | c.745-97C>A (n.745-97C>A) c.-74+14618G>T (n.-74+14618G>T) c.-74+14817G>T (n.-74+14817G>T) n.1012-97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498795A= | CA2243896741 | ASPA,SPATA22 | c.745-96A= (n.745-96A=) c.-74+14617T= (n.-74+14617T=) c.-74+14816T= (n.-74+14816T=) n.1012-96A= | |
17 | g.3498795A>G | CA2243896742 | ASPA,SPATA22 | c.745-96A>G (n.745-96A>G) c.-74+14617T>C (n.-74+14617T>C) c.-74+14816T>C (n.-74+14816T>C) n.1012-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498796G>T | CA2635397929 | ASPA,SPATA22 | c.745-95G>T (n.745-95G>T) c.-74+14616C>A (n.-74+14616C>A) c.-74+14815C>A (n.-74+14815C>A) n.1012-95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498797A= | CA2243896743 | ASPA,SPATA22 | c.745-94A= (n.745-94A=) c.-74+14615T= (n.-74+14615T=) c.-74+14814T= (n.-74+14814T=) n.1012-94A= | |
17 | g.3498797A>T | CA2243896744 | ASPA,SPATA22 | c.745-94A>T (n.745-94A>T) c.-74+14615T>A (n.-74+14615T>A) c.-74+14814T>A (n.-74+14814T>A) n.1012-94A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498798A= | CA2243896747 | ASPA,SPATA22 | c.745-93A= (n.745-93A=) c.-74+14614T= (n.-74+14614T=) c.-74+14813T= (n.-74+14813T=) n.1012-93A= | |
17 | g.3498798A>G | CA287020975 | ASPA,SPATA22 | c.745-93A>G (n.745-93A>G) c.-74+14614T>C (n.-74+14614T>C) c.-74+14813T>C (n.-74+14813T>C) n.1012-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498799T>A | CA2635397930 | ASPA,SPATA22 | c.745-92T>A (n.745-92T>A) c.-74+14613A>T (n.-74+14613A>T) c.-74+14812A>T (n.-74+14812A>T) n.1012-92T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498799T>C | CA980850807 | ASPA,SPATA22 | c.745-92T>C (n.745-92T>C) c.-74+14613A>G (n.-74+14613A>G) c.-74+14812A>G (n.-74+14812A>G) n.1012-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498799T= | CA2243896750 | ASPA,SPATA22 | c.745-92T= (n.745-92T=) c.-74+14613A= (n.-74+14613A=) c.-74+14812A= (n.-74+14812A=) n.1012-92T= | |
17 | g.3498800_3498802dup | CA2243896749 | ASPA,SPATA22 | c.745-91_745-89dup (n.745-91_745-89dup) c.-74+14611_-74+14613dup (n.-74+14611_-74+14613dup) c.-74+14810_-74+14812dup (n.-74+14810_-74+14812dup) n.1012-91_1012-89dup | dbSNP |
17 | g.3498801C= | CA2243896753 | ASPA,SPATA22 | c.745-90C= (n.745-90C=) c.-74+14611G= (n.-74+14611G=) c.-74+14810G= (n.-74+14810G=) n.1012-90C= | |
17 | g.3498801C>T | CA2243896754 | ASPA,SPATA22 | c.745-90C>T (n.745-90C>T) c.-74+14611G>A (n.-74+14611G>A) c.-74+14810G>A (n.-74+14810G>A) n.1012-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498802T>C | CA2243896758 | ASPA,SPATA22 | c.745-89T>C (n.745-89T>C) c.-74+14610A>G (n.-74+14610A>G) c.-74+14809A>G (n.-74+14809A>G) n.1012-89T>C | dbSNP |
17 | g.3498802T>G | CA2243896761 | ASPA,SPATA22 | c.745-89T>G (n.745-89T>G) c.-74+14610A>C (n.-74+14610A>C) c.-74+14809A>C (n.-74+14809A>C) n.1012-89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498802T= | CA2243896756 | ASPA,SPATA22 | c.745-89T= (n.745-89T=) c.-74+14610A= (n.-74+14610A=) c.-74+14809A= (n.-74+14809A=) n.1012-89T= | |
17 | g.3498803G>A | CA2576122418 | ASPA,SPATA22 | c.745-88G>A (n.745-88G>A) c.-74+14609C>T (n.-74+14609C>T) c.-74+14808C>T (n.-74+14808C>T) n.1012-88G>A | |
17 | g.3498805_3498809del | CA2808236977 | ASPA,SPATA22 | c.745-86_745-82del (n.745-86_745-82del) c.-74+14604_-74+14608del (n.-74+14604_-74+14608del) c.-74+14803_-74+14807del (n.-74+14803_-74+14807del) n.1012-86_1012-82del | |
17 | g.3498805A= | CA2243896765 | ASPA,SPATA22 | c.745-86A= (n.745-86A=) c.-74+14607T= (n.-74+14607T=) c.-74+14806T= (n.-74+14806T=) n.1012-86A= | |
17 | g.3498805A>G | CA287020978 | ASPA,SPATA22 | c.745-86A>G (n.745-86A>G) c.-74+14607T>C (n.-74+14607T>C) c.-74+14806T>C (n.-74+14806T>C) n.1012-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498805A>T | CA2576122419 | ASPA,SPATA22 | c.745-86A>T (n.745-86A>T) c.-74+14607T>A (n.-74+14607T>A) c.-74+14806T>A (n.-74+14806T>A) n.1012-86A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498805_3498807delinsAAT | CA2243896766 | ASPA,SPATA22 | c.745-86_745-84delinsAAT (n.745-86_745-84delinsAAT) c.-74+14605_-74+14607delinsATT (n.-74+14605_-74+14607delinsATT) c.-74+14804_-74+14806delinsATT (n.-74+14804_-74+14806delinsATT) n.1012-86_1012-84delinsAAT | |
17 | g.3498806A>G | CA2635397931 | ASPA,SPATA22 | c.745-85A>G (n.745-85A>G) c.-74+14606T>C (n.-74+14606T>C) c.-74+14805T>C (n.-74+14805T>C) n.1012-85A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498806_3498807del | CA2243896768 | ASPA,SPATA22 | c.745-85_745-84del (n.745-85_745-84del) c.-74+14605_-74+14606del (n.-74+14605_-74+14606del) c.-74+14804_-74+14805del (n.-74+14804_-74+14805del) n.1012-85_1012-84del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498806_3498807delinsAT | CA2243896769 | ASPA,SPATA22 | c.745-85_745-84delinsAT (n.745-85_745-84delinsAT) c.-74+14605_-74+14606delinsAT (n.-74+14605_-74+14606delinsAT) c.-74+14804_-74+14805delinsAT (n.-74+14804_-74+14805delinsAT) n.1012-85_1012-84delinsAT | |
17 | g.3498809del | CA2243896771 | ASPA,SPATA22 | c.745-82del (n.745-82del) c.-74+14605del (n.-74+14605del) c.-74+14804del (n.-74+14804del) n.1012-82del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498808T>C | CA2576122420 | ASPA,SPATA22 | c.745-83T>C (n.745-83T>C) c.-74+14604A>G (n.-74+14604A>G) c.-74+14803A>G (n.-74+14803A>G) n.1012-83T>C | |
17 | g.3498813A= | CA2243896772 | ASPA,SPATA22 | c.745-78A= (n.745-78A=) c.-74+14599T= (n.-74+14599T=) c.-74+14798T= (n.-74+14798T=) n.1012-78A= | |
17 | g.3498813A>G | CA2243896774 | ASPA,SPATA22 | c.745-78A>G (n.745-78A>G) c.-74+14599T>C (n.-74+14599T>C) c.-74+14798T>C (n.-74+14798T>C) n.1012-78A>G | dbSNP |
17 | g.3498813A>T | CA2576122421 | ASPA,SPATA22 | c.745-78A>T (n.745-78A>T) c.-74+14599T>A (n.-74+14599T>A) c.-74+14798T>A (n.-74+14798T>A) n.1012-78A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498815T>C | CA2243896776 | ASPA,SPATA22 | c.745-76T>C (n.745-76T>C) c.-74+14597A>G (n.-74+14597A>G) c.-74+14796A>G (n.-74+14796A>G) n.1012-76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498815T>G | CA2635397932 | ASPA,SPATA22 | c.745-76T>G (n.745-76T>G) c.-74+14597A>C (n.-74+14597A>C) c.-74+14796A>C (n.-74+14796A>C) n.1012-76T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498815T= | CA2243896775 | ASPA,SPATA22 | c.745-76T= (n.745-76T=) c.-74+14597A= (n.-74+14597A=) c.-74+14796A= (n.-74+14796A=) n.1012-76T= | |
17 | g.3498816T>C | CA728316474 | ASPA,SPATA22 | c.745-75T>C (n.745-75T>C) c.-74+14596A>G (n.-74+14596A>G) c.-74+14795A>G (n.-74+14795A>G) n.1012-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498816T= | CA2243896778 | ASPA,SPATA22 | c.745-75T= (n.745-75T=) c.-74+14596A= (n.-74+14596A=) c.-74+14795A= (n.-74+14795A=) n.1012-75T= | |
17 | g.3498817G>A | CA980850809 | ASPA,SPATA22 | c.745-74G>A (n.745-74G>A) c.-74+14595C>T (n.-74+14595C>T) c.-74+14794C>T (n.-74+14794C>T) n.1012-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498817G= | CA2243896782 | ASPA,SPATA22 | c.745-74G= (n.745-74G=) c.-74+14595C= (n.-74+14595C=) c.-74+14794C= (n.-74+14794C=) n.1012-74G= | |
17 | g.3498818T>C | CA2808236978 | ASPA,SPATA22 | c.745-73T>C (n.745-73T>C) c.-74+14594A>G (n.-74+14594A>G) c.-74+14793A>G (n.-74+14793A>G) n.1012-73T>C | |
17 | g.3498819C>A | CA2635397933 | ASPA,SPATA22 | c.745-72C>A (n.745-72C>A) c.-74+14593G>T (n.-74+14593G>T) c.-74+14792G>T (n.-74+14792G>T) n.1012-72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498820T>C | CA2635397934 | ASPA,SPATA22 | c.745-71T>C (n.745-71T>C) c.-74+14592A>G (n.-74+14592A>G) c.-74+14791A>G (n.-74+14791A>G) n.1012-71T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498821A>C | CA2576122422 | ASPA,SPATA22 | c.745-70A>C (n.745-70A>C) c.-74+14591T>G (n.-74+14591T>G) c.-74+14790T>G (n.-74+14790T>G) n.1012-70A>C | |
17 | g.3498821A>G | CA2635397935 | ASPA,SPATA22 | c.745-70A>G (n.745-70A>G) c.-74+14591T>C (n.-74+14591T>C) c.-74+14790T>C (n.-74+14790T>C) n.1012-70A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498824G>T | CA2635397936 | ASPA,SPATA22 | c.745-67G>T (n.745-67G>T) c.-74+14588C>A (n.-74+14588C>A) c.-74+14787C>A (n.-74+14787C>A) n.1012-67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498826C>A | CA2635397937 | ASPA,SPATA22 | c.745-65C>A (n.745-65C>A) c.-74+14586G>T (n.-74+14586G>T) c.-74+14785G>T (n.-74+14785G>T) n.1012-65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498827T>A | CA728316477 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T>A (n.745-64T>A) c.-74+14585A>T (n.-74+14585A>T) c.-74+14784A>T (n.-74+14784A>T) n.1012-64T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498827T>C | CA287020980 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T>C (n.745-64T>C) c.-74+14585A>G (n.-74+14585A>G) c.-74+14784A>G (n.-74+14784A>G) n.1012-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498827T>G | CA2635397938 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T>G (n.745-64T>G) c.-74+14585A>C (n.-74+14585A>C) c.-74+14784A>C (n.-74+14784A>C) n.1012-64T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498827T= | CA2243896787 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T= (n.745-64T=) c.-74+14585A= (n.-74+14585A=) c.-74+14784A= (n.-74+14784A=) n.1012-64T= | |
17 | g.3498829A>G | CA2576122423 | ASPA,SPATA22 | c.745-62A>G (n.745-62A>G) c.-74+14583T>C (n.-74+14583T>C) c.-74+14782T>C (n.-74+14782T>C) n.1012-62A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498830C>A | CA2576122424 | ASPA,SPATA22 | c.745-61C>A (n.745-61C>A) c.-74+14582G>T (n.-74+14582G>T) c.-74+14781G>T (n.-74+14781G>T) n.1012-61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498830C>T | CA2576122425 | ASPA,SPATA22 | c.745-61C>T (n.745-61C>T) c.-74+14582G>A (n.-74+14582G>A) c.-74+14781G>A (n.-74+14781G>A) n.1012-61C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498832T>C | CA2243896792 | ASPA,SPATA22 | c.745-59T>C (n.745-59T>C) c.-74+14580A>G (n.-74+14580A>G) c.-74+14779A>G (n.-74+14779A>G) n.1012-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498832T= | CA2243896790 | ASPA,SPATA22 | c.745-59T= (n.745-59T=) c.-74+14580A= (n.-74+14580A=) c.-74+14779A= (n.-74+14779A=) n.1012-59T= | |
17 | g.3498835A>C | CA2635397939 | ASPA,SPATA22 | c.745-56A>C (n.745-56A>C) c.-74+14577T>G (n.-74+14577T>G) c.-74+14776T>G (n.-74+14776T>G) n.1012-56A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498838T>C | CA2576122426 | ASPA,SPATA22 | c.745-53T>C (n.745-53T>C) c.-74+14574A>G (n.-74+14574A>G) c.-74+14773A>G (n.-74+14773A>G) n.1012-53T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498838T>G | CA2635397940 | ASPA,SPATA22 | c.745-53T>G (n.745-53T>G) c.-74+14574A>C (n.-74+14574A>C) c.-74+14773A>C (n.-74+14773A>C) n.1012-53T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498839T>C | CA980850814 | ASPA,SPATA22 | c.745-52T>C (n.745-52T>C) c.-74+14573A>G (n.-74+14573A>G) c.-74+14772A>G (n.-74+14772A>G) n.1012-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498839T= | CA2243896793 | ASPA,SPATA22 | c.745-52T= (n.745-52T=) c.-74+14573A= (n.-74+14573A=) c.-74+14772A= (n.-74+14772A=) n.1012-52T= | |
17 | g.3498840T>C | CA2635397941 | ASPA,SPATA22 | c.745-51T>C (n.745-51T>C) c.-74+14572A>G (n.-74+14572A>G) c.-74+14771A>G (n.-74+14771A>G) n.1012-51T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498841A>G | CA2635397942 | ASPA,SPATA22 | c.745-50A>G (n.745-50A>G) c.-74+14571T>C (n.-74+14571T>C) c.-74+14770T>C (n.-74+14770T>C) n.1012-50A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498842G>A | CA2635397943 | ASPA,SPATA22 | c.745-49G>A (n.745-49G>A) c.-74+14570C>T (n.-74+14570C>T) c.-74+14769C>T (n.-74+14769C>T) n.1012-49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498842G>T | CA2635397944 | ASPA,SPATA22 | c.745-49G>T (n.745-49G>T) c.-74+14570C>A (n.-74+14570C>A) c.-74+14769C>A (n.-74+14769C>A) n.1012-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498843A= | CA2243896796 | ASPA,SPATA22 | c.745-48A= (n.745-48A=) c.-74+14569T= (n.-74+14569T=) c.-74+14768T= (n.-74+14768T=) n.1012-48A= | |
17 | g.3498843A>C | CA8289027 | ASPA,SPATA22 | c.745-48A>C (n.745-48A>C) c.-74+14569T>G (n.-74+14569T>G) c.-74+14768T>G (n.-74+14768T>G) n.1012-48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498844G>A | CA2243896801 | ASPA,SPATA22 | c.745-47G>A (n.745-47G>A) c.-74+14568C>T (n.-74+14568C>T) c.-74+14767C>T (n.-74+14767C>T) n.1012-47G>A | dbSNP |
17 | g.3498844G= | CA2243896800 | ASPA,SPATA22 | c.745-47G= (n.745-47G=) c.-74+14568C= (n.-74+14568C=) c.-74+14767C= (n.-74+14767C=) n.1012-47G= | |
17 | g.3498844G>T | CA2635397945 | ASPA,SPATA22 | c.745-47G>T (n.745-47G>T) c.-74+14568C>A (n.-74+14568C>A) c.-74+14767C>A (n.-74+14767C>A) n.1012-47G>T | gnomAD v4 |