Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.34978039C>ACA1963511784PDHXc.785-85C>A (n.785-85C>A)
c.965-85C>A (n.965-85C>A)
c.343-6531C>A (n.343-6531C>A)
c.920-85C>A (n.920-85C>A)
c.28-85C>A
n.105C>A
 dbSNP
11g.34978039C=CA1963511783PDHXc.785-85C= (n.785-85C=)
c.965-85C= (n.965-85C=)
c.343-6531C= (n.343-6531C=)
c.920-85C= (n.920-85C=)
c.28-85C=
n.105C=
11g.34978039C>GCA598466695PDHXc.785-85C>G (n.785-85C>G)
c.965-85C>G (n.965-85C>G)
c.343-6531C>G (n.343-6531C>G)
c.920-85C>G (n.920-85C>G)
c.28-85C>G
n.105C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978039C>TCA936801957PDHXc.785-85C>T (n.785-85C>T)
c.965-85C>T (n.965-85C>T)
c.343-6531C>T (n.343-6531C>T)
c.920-85C>T (n.920-85C>T)
c.28-85C>T
n.105C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978040A=CA1963511786PDHXc.785-84A= (n.785-84A=)
c.965-84A= (n.965-84A=)
c.343-6530A= (n.343-6530A=)
c.920-84A= (n.920-84A=)
c.28-84A=
n.106A=
11g.34978040A>GCA675878481PDHXc.785-84A>G (n.785-84A>G)
c.965-84A>G (n.965-84A>G)
c.343-6530A>G (n.343-6530A>G)
c.920-84A>G (n.920-84A>G)
c.28-84A>G
n.106A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978040A>TCA1963511787PDHXc.785-84A>T (n.785-84A>T)
c.965-84A>T (n.965-84A>T)
c.343-6530A>T (n.343-6530A>T)
c.920-84A>T (n.920-84A>T)
c.28-84A>T
n.106A>T
 dbSNP
11g.34978043A>CCA654505196PDHXc.785-81A>C (n.785-81A>C)
c.965-81A>C (n.965-81A>C)
c.343-6527A>C (n.343-6527A>C)
c.920-81A>C (n.920-81A>C)
c.28-81A>C
n.109A>C
 COSMIC
11g.34978045T>CCA2613093966PDHXc.785-79T>C (n.785-79T>C)
c.965-79T>C (n.965-79T>C)
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c.920-79T>C (n.920-79T>C)
c.28-79T>C
n.111T>C
 gnomAD v4
11g.34978047A>TCA2613093967PDHXc.785-77A>T (n.785-77A>T)
c.965-77A>T (n.965-77A>T)
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c.920-77A>T (n.920-77A>T)
c.28-77A>T
n.113A>T
 gnomAD v4
11g.34978048C>ACA2613093968PDHXc.785-76C>A (n.785-76C>A)
c.965-76C>A (n.965-76C>A)
c.343-6522C>A (n.343-6522C>A)
c.920-76C>A (n.920-76C>A)
c.28-76C>A
n.114C>A
 gnomAD v4
11g.34978048C>TCA2574798283PDHXc.785-76C>T (n.785-76C>T)
c.965-76C>T (n.965-76C>T)
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c.28-76C>T
n.114C>T
 gnomAD v4
11g.34978049A=CA1963511789PDHXc.785-75A= (n.785-75A=)
c.965-75A= (n.965-75A=)
c.343-6521A= (n.343-6521A=)
c.920-75A= (n.920-75A=)
c.28-75A=
n.115A=
11g.34978049A>GCA1963511790PDHXc.785-75A>G (n.785-75A>G)
c.965-75A>G (n.965-75A>G)
c.343-6521A>G (n.343-6521A>G)
c.920-75A>G (n.920-75A>G)
c.28-75A>G
n.115A>G
 dbSNP
11g.34978050A=CA1963511791PDHXc.785-74A= (n.785-74A=)
c.965-74A= (n.965-74A=)
c.343-6520A= (n.343-6520A=)
c.920-74A= (n.920-74A=)
c.28-74A=
n.116A=
11g.34978050A>CCA2613093969PDHXc.785-74A>C (n.785-74A>C)
c.965-74A>C (n.965-74A>C)
c.343-6520A>C (n.343-6520A>C)
c.920-74A>C (n.920-74A>C)
c.28-74A>C
n.116A>C
 gnomAD v4
11g.34978050A>GCA675878486PDHXc.785-74A>G (n.785-74A>G)
c.965-74A>G (n.965-74A>G)
c.343-6520A>G (n.343-6520A>G)
c.920-74A>G (n.920-74A>G)
c.28-74A>G
n.116A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978051G>ACA675878495PDHXc.785-73G>A (n.785-73G>A)
c.965-73G>A (n.965-73G>A)
c.343-6519G>A (n.343-6519G>A)
c.920-73G>A (n.920-73G>A)
c.28-73G>A
n.117G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978051G=CA1963511793PDHXc.785-73G= (n.785-73G=)
c.965-73G= (n.965-73G=)
c.343-6519G= (n.343-6519G=)
c.920-73G= (n.920-73G=)
c.28-73G=
n.117G=
11g.34978053T>GCA220469400PDHXc.785-71T>G (n.785-71T>G)
c.965-71T>G (n.965-71T>G)
c.343-6517T>G (n.343-6517T>G)
c.920-71T>G (n.920-71T>G)
c.28-71T>G
n.119T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978053T=CA1963511795PDHXc.785-71T= (n.785-71T=)
c.965-71T= (n.965-71T=)
c.343-6517T= (n.343-6517T=)
c.920-71T= (n.920-71T=)
c.28-71T=
n.119T=
11g.34978056A=CA1963511798PDHXc.785-68A= (n.785-68A=)
c.965-68A= (n.965-68A=)
c.343-6514A= (n.343-6514A=)
c.920-68A= (n.920-68A=)
c.28-68A=
n.122A=
11g.34978056A>CCA220469403PDHXc.785-68A>C (n.785-68A>C)
c.965-68A>C (n.965-68A>C)
c.343-6514A>C (n.343-6514A>C)
c.920-68A>C (n.920-68A>C)
c.28-68A>C
n.122A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978056A>GCA2613093970PDHXc.785-68A>G (n.785-68A>G)
c.965-68A>G (n.965-68A>G)
c.343-6514A>G (n.343-6514A>G)
c.920-68A>G (n.920-68A>G)
c.28-68A>G
n.122A>G
 gnomAD v4
11g.34978058delCA2613093971PDHXc.785-66del (n.785-66del)
c.965-66del (n.965-66del)
c.343-6512del (n.343-6512del)
c.920-66del (n.920-66del)
c.28-66del
n.124del
 gnomAD v4
11g.34978058G>ACA675878499PDHXc.785-66G>A (n.785-66G>A)
c.965-66G>A (n.965-66G>A)
c.343-6512G>A (n.343-6512G>A)
c.920-66G>A (n.920-66G>A)
c.28-66G>A
n.124G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978058G=CA1963511799PDHXc.785-66G= (n.785-66G=)
c.965-66G= (n.965-66G=)
c.343-6512G= (n.343-6512G=)
c.920-66G= (n.920-66G=)
c.28-66G=
n.124G=
11g.34978059T>ACA1963511801PDHXc.785-65T>A (n.785-65T>A)
c.965-65T>A (n.965-65T>A)
c.343-6511T>A (n.343-6511T>A)
c.920-65T>A (n.920-65T>A)
c.28-65T>A
n.125T>A
 dbSNP
11g.34978059T=CA1963511802PDHXc.785-65T= (n.785-65T=)
c.965-65T= (n.965-65T=)
c.343-6511T= (n.343-6511T=)
c.920-65T= (n.920-65T=)
c.28-65T=
n.125T=
11g.34978060T>CCA2574798284PDHXc.785-64T>C (n.785-64T>C)
c.965-64T>C (n.965-64T>C)
c.343-6510T>C (n.343-6510T>C)
c.920-64T>C (n.920-64T>C)
c.28-64T>C
n.126T>C
11g.34978061G>TCA2613093972PDHXc.785-63G>T (n.785-63G>T)
c.965-63G>T (n.965-63G>T)
c.343-6509G>T (n.343-6509G>T)
c.920-63G>T (n.920-63G>T)
c.28-63G>T
n.127G>T
 gnomAD v4
11g.34978065T>CCA2613093973PDHXc.785-59T>C (n.785-59T>C)
c.965-59T>C (n.965-59T>C)
c.343-6505T>C (n.343-6505T>C)
c.920-59T>C (n.920-59T>C)
c.28-59T>C
n.131T>C
 gnomAD v4
11g.34978066G>TCA2613093974PDHXc.785-58G>T (n.785-58G>T)
c.965-58G>T (n.965-58G>T)
c.343-6504G>T (n.343-6504G>T)
c.920-58G>T (n.920-58G>T)
c.28-58G>T
n.132G>T
 gnomAD v4
11g.34978067G>CCA2613093975PDHXc.785-57G>C (n.785-57G>C)
c.965-57G>C (n.965-57G>C)
c.343-6503G>C (n.343-6503G>C)
c.920-57G>C (n.920-57G>C)
c.28-57G>C
n.133G>C
 gnomAD v4
11g.34978067G=CA1963511803PDHXc.785-57G= (n.785-57G=)
c.965-57G= (n.965-57G=)
c.343-6503G= (n.343-6503G=)
c.920-57G= (n.920-57G=)
c.28-57G=
n.133G=
11g.34978067G>TCA936801963PDHXc.785-57G>T (n.785-57G>T)
c.965-57G>T (n.965-57G>T)
c.343-6503G>T (n.343-6503G>T)
c.920-57G>T (n.920-57G>T)
c.28-57G>T
n.133G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978069C>ACA2613093976PDHXc.785-55C>A (n.785-55C>A)
c.965-55C>A (n.965-55C>A)
c.343-6501C>A (n.343-6501C>A)
c.920-55C>A (n.920-55C>A)
c.28-55C>A
n.135C>A
 gnomAD v4
11g.34978070A=CA1963511805PDHXc.785-54A= (n.785-54A=)
c.965-54A= (n.965-54A=)
c.343-6500A= (n.343-6500A=)
c.920-54A= (n.920-54A=)
c.28-54A=
n.136A=
11g.34978070A>CCA220469406PDHXc.785-54A>C (n.785-54A>C)
c.965-54A>C (n.965-54A>C)
c.343-6500A>C (n.343-6500A>C)
c.920-54A>C (n.920-54A>C)
c.28-54A>C
n.136A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978070A>GCA2574798285PDHXc.785-54A>G (n.785-54A>G)
c.965-54A>G (n.965-54A>G)
c.343-6500A>G (n.343-6500A>G)
c.920-54A>G (n.920-54A>G)
c.28-54A>G
n.136A>G
11g.34978071A=CA1963511808PDHXc.785-53A= (n.785-53A=)
c.965-53A= (n.965-53A=)
c.343-6499A= (n.343-6499A=)
c.920-53A= (n.920-53A=)
c.28-53A=
n.137A=
11g.34978071A>GCA220469408PDHXc.785-53A>G (n.785-53A>G)
c.965-53A>G (n.965-53A>G)
c.343-6499A>G (n.343-6499A>G)
c.920-53A>G (n.920-53A>G)
c.28-53A>G
n.137A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978071A>TCA598466696PDHXc.785-53A>T (n.785-53A>T)
c.965-53A>T (n.965-53A>T)
c.343-6499A>T (n.343-6499A>T)
c.920-53A>T (n.920-53A>T)
c.28-53A>T
n.137A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978072T>ACA220469411PDHXc.785-52T>A (n.785-52T>A)
c.965-52T>A (n.965-52T>A)
c.343-6498T>A (n.343-6498T>A)
c.920-52T>A (n.920-52T>A)
c.28-52T>A
n.138T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978072T=CA1963511809PDHXc.785-52T= (n.785-52T=)
c.965-52T= (n.965-52T=)
c.343-6498T= (n.343-6498T=)
c.920-52T= (n.920-52T=)
c.28-52T=
n.138T=
11g.34978073G>CCA2613093977PDHXc.785-51G>C (n.785-51G>C)
c.965-51G>C (n.965-51G>C)
c.343-6497G>C (n.343-6497G>C)
c.920-51G>C (n.920-51G>C)
c.28-51G>C
n.139G>C
 gnomAD v4
11g.34978075T=CA1963511811PDHXc.785-49T= (n.785-49T=)
c.965-49T= (n.965-49T=)
c.343-6495T= (n.343-6495T=)
c.920-49T= (n.920-49T=)
c.28-49T=
n.141T=
11g.34978078dupCA598466697PDHXc.785-46dup (n.785-46dup)
c.965-46dup (n.965-46dup)
c.343-6492dup (n.343-6492dup)
c.920-46dup (n.920-46dup)
c.28-46dup
n.144dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978078A>GCA2613093978PDHXc.785-46A>G (n.785-46A>G)
c.965-46A>G (n.965-46A>G)
c.343-6492A>G (n.343-6492A>G)
c.920-46A>G (n.920-46A>G)
c.28-46A>G
n.144A>G
 gnomAD v4
11g.34978078A>TCA2613093979PDHXc.785-46A>T (n.785-46A>T)
c.965-46A>T (n.965-46A>T)
c.343-6492A>T (n.343-6492A>T)
c.920-46A>T (n.920-46A>T)
c.28-46A>T
n.144A>T
 gnomAD v4
11g.34978082delCA2791027742PDHXc.785-42del (n.785-42del)
c.965-42del (n.965-42del)
c.343-6488del (n.343-6488del)
c.920-42del (n.920-42del)
c.28-42del
n.148del
11g.34978082A=CA1963511816PDHXc.785-42A= (n.785-42A=)
c.965-42A= (n.965-42A=)
c.343-6488A= (n.343-6488A=)
c.920-42A= (n.920-42A=)
c.28-42A=
n.148A=
11g.34978082A>GCA5946049PDHXc.785-42A>G (n.785-42A>G)
c.965-42A>G (n.965-42A>G)
c.343-6488A>G (n.343-6488A>G)
c.920-42A>G (n.920-42A>G)
c.28-42A>G
n.148A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34978083T>CCA5946050PDHXc.785-41T>C (n.785-41T>C)
c.965-41T>C (n.965-41T>C)
c.343-6487T>C (n.343-6487T>C)
c.920-41T>C (n.920-41T>C)
c.28-41T>C
n.149T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978083T>GCA2574798286PDHXc.785-41T>G (n.785-41T>G)
c.965-41T>G (n.965-41T>G)
c.343-6487T>G (n.343-6487T>G)
c.920-41T>G (n.920-41T>G)
c.28-41T>G
n.149T>G
11g.34978083T=CA1963511820PDHXc.785-41T= (n.785-41T=)
c.965-41T= (n.965-41T=)
c.343-6487T= (n.343-6487T=)
c.920-41T= (n.920-41T=)
c.28-41T=
n.149T=
11g.34978084A=CA1963511822PDHXc.785-40A= (n.785-40A=)
c.965-40A= (n.965-40A=)
c.343-6486A= (n.343-6486A=)
c.920-40A= (n.920-40A=)
c.28-40A=
n.150A=
11g.34978084A>GCA598466700PDHXc.785-40A>G (n.785-40A>G)
c.965-40A>G (n.965-40A>G)
c.343-6486A>G (n.343-6486A>G)
c.920-40A>G (n.920-40A>G)
c.28-40A>G
n.150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34978087A=CA1963511824PDHXc.785-37A= (n.785-37A=)
c.965-37A= (n.965-37A=)
c.343-6483A= (n.343-6483A=)
c.920-37A= (n.920-37A=)
c.28-37A=
n.153A=
11g.34978087A>GCA1963511825PDHXc.785-37A>G (n.785-37A>G)
c.965-37A>G (n.965-37A>G)
c.343-6483A>G (n.343-6483A>G)
c.920-37A>G (n.920-37A>G)
c.28-37A>G
n.153A>G
 dbSNP
11g.34978090A=CA1963511827PDHXc.785-34A= (n.785-34A=)
c.965-34A= (n.965-34A=)
c.343-6480A= (n.343-6480A=)
c.920-34A= (n.920-34A=)
c.28-34A=
n.156A=
11g.34978090A>CCA2613093980PDHXc.785-34A>C (n.785-34A>C)
c.965-34A>C (n.965-34A>C)
c.343-6480A>C (n.343-6480A>C)
c.920-34A>C (n.920-34A>C)
c.28-34A>C
n.156A>C
 gnomAD v4
11g.34978090A>GCA5946051PDHXc.785-34A>G (n.785-34A>G)
c.965-34A>G (n.965-34A>G)
c.343-6480A>G (n.343-6480A>G)
c.920-34A>G (n.920-34A>G)
c.28-34A>G
n.156A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978091A=CA1963511830PDHXc.785-33A= (n.785-33A=)
c.965-33A= (n.965-33A=)
c.343-6479A= (n.343-6479A=)
c.920-33A= (n.920-33A=)
c.28-33A=
n.157A=
11g.34978091A>GCA2613093981PDHXc.785-33A>G (n.785-33A>G)
c.965-33A>G (n.965-33A>G)
c.343-6479A>G (n.343-6479A>G)
c.920-33A>G (n.920-33A>G)
c.28-33A>G
n.157A>G
 gnomAD v4
11g.34978091A>TCA1963511832PDHXc.785-33A>T (n.785-33A>T)
c.965-33A>T (n.965-33A>T)
c.343-6479A>T (n.343-6479A>T)
c.920-33A>T (n.920-33A>T)
c.28-33A>T
n.157A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.34978093delCA2723619221PDHXc.785-31del (n.785-31del)
c.965-31del (n.965-31del)
c.343-6477del (n.343-6477del)
c.920-31del (n.920-31del)
c.28-31del
n.159del
 dbSNP
11g.34978093A=CA1963511834PDHXc.785-31A= (n.785-31A=)
c.965-31A= (n.965-31A=)
c.343-6477A= (n.343-6477A=)
c.920-31A= (n.920-31A=)
c.28-31A=
n.159A=
11g.34978093A>CCA5946052PDHXc.785-31A>C (n.785-31A>C)
c.965-31A>C (n.965-31A>C)
c.343-6477A>C (n.343-6477A>C)
c.920-31A>C (n.920-31A>C)
c.28-31A>C
n.159A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978094C>ACA2613093982PDHXc.785-30C>A (n.785-30C>A)
c.965-30C>A (n.965-30C>A)
c.343-6476C>A (n.343-6476C>A)
c.920-30C>A (n.920-30C>A)
c.28-30C>A
n.160C>A
 gnomAD v4
11g.34978094C=CA1963511838PDHXc.785-30C= (n.785-30C=)
c.965-30C= (n.965-30C=)
c.343-6476C= (n.343-6476C=)
c.920-30C= (n.920-30C=)
c.28-30C=
n.160C=
11g.34978094C>GCA5946053PDHXc.785-30C>G (n.785-30C>G)
c.965-30C>G (n.965-30C>G)
c.343-6476C>G (n.343-6476C>G)
c.920-30C>G (n.920-30C>G)
c.28-30C>G
n.160C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34978096A=CA1963511840PDHXc.785-28A= (n.785-28A=)
c.965-28A= (n.965-28A=)
c.343-6474A= (n.343-6474A=)
c.920-28A= (n.920-28A=)
c.28-28A=
n.162A=
11g.34978096A>GCA5946054PDHXc.785-28A>G (n.785-28A>G)
c.965-28A>G (n.965-28A>G)
c.343-6474A>G (n.343-6474A>G)
c.920-28A>G (n.920-28A>G)
c.28-28A>G
n.162A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978099T>CCA2613093983PDHXc.785-25T>C (n.785-25T>C)
c.965-25T>C (n.965-25T>C)
c.343-6471T>C (n.343-6471T>C)
c.920-25T>C (n.920-25T>C)
c.28-25T>C
n.165T>C
 gnomAD v4
11g.34978100T>ACA2574798287PDHXc.785-24T>A (n.785-24T>A)
c.965-24T>A (n.965-24T>A)
c.343-6470T>A (n.343-6470T>A)
c.920-24T>A (n.920-24T>A)
c.28-24T>A
n.166T>A
11g.34978100T>CCA2613093984PDHXc.785-24T>C (n.785-24T>C)
c.965-24T>C (n.965-24T>C)
c.343-6470T>C (n.343-6470T>C)
c.920-24T>C (n.920-24T>C)
c.28-24T>C
n.166T>C
 gnomAD v4
11g.34978101T>CCA598466705PDHXc.785-23T>C (n.785-23T>C)
c.965-23T>C (n.965-23T>C)
c.343-6469T>C (n.343-6469T>C)
c.920-23T>C (n.920-23T>C)
c.28-23T>C
n.167T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34978101T=CA1963511842PDHXc.785-23T= (n.785-23T=)
c.965-23T= (n.965-23T=)
c.343-6469T= (n.343-6469T=)
c.920-23T= (n.920-23T=)
c.28-23T=
n.167T=
11g.34978102A=CA1963511843PDHXc.785-22A= (n.785-22A=)
c.965-22A= (n.965-22A=)
c.343-6468A= (n.343-6468A=)
c.920-22A= (n.920-22A=)
c.28-22A=
n.168A=
11g.34978102A>GCA5946055PDHXc.785-22A>G (n.785-22A>G)
c.965-22A>G (n.965-22A>G)
c.343-6468A>G (n.343-6468A>G)
c.920-22A>G (n.920-22A>G)
c.28-22A>G
n.168A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34978102A>TCA2613093985PDHXc.785-22A>T (n.785-22A>T)
c.965-22A>T (n.965-22A>T)
c.343-6468A>T (n.343-6468A>T)
c.920-22A>T (n.920-22A>T)
c.28-22A>T
n.168A>T
 gnomAD v4
11g.34978103C>ACA2613093986PDHXc.785-21C>A (n.785-21C>A)
c.965-21C>A (n.965-21C>A)
c.343-6467C>A (n.343-6467C>A)
c.920-21C>A (n.920-21C>A)
c.28-21C>A
n.169C>A
 gnomAD v4
11g.34978103C=CA1963511845PDHXc.785-21C= (n.785-21C=)
c.965-21C= (n.965-21C=)
c.343-6467C= (n.343-6467C=)
c.920-21C= (n.920-21C=)
c.28-21C=
n.169C=
11g.34978103C>GCA675878540PDHXc.785-21C>G (n.785-21C>G)
c.965-21C>G (n.965-21C>G)
c.343-6467C>G (n.343-6467C>G)
c.920-21C>G (n.920-21C>G)
c.28-21C>G
n.169C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.34978104T>GCA2613093987PDHXc.785-20T>G (n.785-20T>G)
c.965-20T>G (n.965-20T>G)
c.343-6466T>G (n.343-6466T>G)
c.920-20T>G (n.920-20T>G)
c.28-20T>G
n.170T>G
 gnomAD v4
11g.34978105A>GCA2613093988PDHXc.785-19A>G (n.785-19A>G)
c.965-19A>G (n.965-19A>G)
c.343-6465A>G (n.343-6465A>G)
c.920-19A>G (n.920-19A>G)
c.28-19A>G
n.171A>G
 gnomAD v4
11g.34978106delCA2574798288PDHXc.785-18del (n.785-18del)
c.965-18del (n.965-18del)
c.343-6464del (n.343-6464del)
c.920-18del (n.920-18del)
c.28-18del
n.172del
11g.34978107C>ACA2613093989PDHXc.785-17C>A (n.785-17C>A)
c.965-17C>A (n.965-17C>A)
c.343-6463C>A (n.343-6463C>A)
c.920-17C>A (n.920-17C>A)
c.28-17C>A
n.173C>A
 gnomAD v4
11g.34978107C=CA1963511847PDHXc.785-17C= (n.785-17C=)
c.965-17C= (n.965-17C=)
c.343-6463C= (n.343-6463C=)
c.920-17C= (n.920-17C=)
c.28-17C=
n.173C=
11g.34978107C>GCA2723388266PDHXc.785-17C>G (n.785-17C>G)
c.965-17C>G (n.965-17C>G)
c.343-6463C>G (n.343-6463C>G)
c.920-17C>G (n.920-17C>G)
c.28-17C>G
n.173C>G
 dbSNP
11g.34978107C>TCA5946056PDHXc.785-17C>T (n.785-17C>T)
c.965-17C>T (n.965-17C>T)
c.343-6463C>T (n.343-6463C>T)
c.920-17C>T (n.920-17C>T)
c.28-17C>T
n.173C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978107_34978110delinsCCTTCA1963511850PDHXc.785-17_785-14delinsCCTT (n.785-17_785-14delinsCCTT)
c.965-17_965-14delinsCCTT (n.965-17_965-14delinsCCTT)
c.343-6463_343-6460delinsCCTT (n.343-6463_343-6460delinsCCTT)
c.920-17_920-14delinsCCTT (n.920-17_920-14delinsCCTT)
c.28-17_28-14delinsCCTT
n.173_176delinsCCTT
11g.34978108C>ACA2613093990PDHXc.785-16C>A (n.785-16C>A)
c.965-16C>A (n.965-16C>A)
c.343-6462C>A (n.343-6462C>A)
c.920-16C>A (n.920-16C>A)
c.28-16C>A
n.174C>A
 gnomAD v4
11g.34978108_34978110delCA1963511853PDHXc.785-16_785-14del (n.785-16_785-14del)
c.965-16_965-14del (n.965-16_965-14del)
c.343-6462_343-6460del (n.343-6462_343-6460del)
c.920-16_920-14del (n.920-16_920-14del)
c.28-16_28-14del
n.174_176del
 dbSNP
11g.34978109T>ACA2613093991PDHXc.785-15T>A (n.785-15T>A)
c.965-15T>A (n.965-15T>A)
c.343-6461T>A (n.343-6461T>A)
c.920-15T>A (n.920-15T>A)
c.28-15T>A
n.175T>A
 gnomAD v4
11g.34978109T>CCA2613093992PDHXc.785-15T>C (n.785-15T>C)
c.965-15T>C (n.965-15T>C)
c.343-6461T>C (n.343-6461T>C)
c.920-15T>C (n.920-15T>C)
c.28-15T>C
n.175T>C
 gnomAD v4
11g.34978110T>ACA2613093993PDHXc.785-14T>A (n.785-14T>A)
c.965-14T>A (n.965-14T>A)
c.343-6460T>A (n.343-6460T>A)
c.920-14T>A (n.920-14T>A)
c.28-14T>A
n.176T>A
 gnomAD v4
11g.34978110T>CCA2613093994PDHXc.785-14T>C (n.785-14T>C)
c.965-14T>C (n.965-14T>C)
c.343-6460T>C (n.343-6460T>C)
c.920-14T>C (n.920-14T>C)
c.28-14T>C
n.176T>C
 gnomAD v4
11g.34978112T>CCA2613093995PDHXc.785-12T>C (n.785-12T>C)
c.965-12T>C (n.965-12T>C)
c.343-6458T>C (n.343-6458T>C)
c.920-12T>C (n.920-12T>C)
c.28-12T>C
n.178T>C
 gnomAD v4
11g.34978113T>CCA2613093996PDHXc.785-11T>C (n.785-11T>C)
c.965-11T>C (n.965-11T>C)
c.343-6457T>C (n.343-6457T>C)
c.920-11T>C (n.920-11T>C)
c.28-11T>C
n.179T>C
 gnomAD v4
11g.34978114T>CCA2613093997PDHXc.785-10T>C (n.785-10T>C)
c.965-10T>C (n.965-10T>C)
c.343-6456T>C (n.343-6456T>C)
c.920-10T>C (n.920-10T>C)
c.28-10T>C
n.180T>C
 gnomAD v4
11g.34978115T>CCA2613093998PDHXc.785-9T>C (n.785-9T>C)
c.965-9T>C (n.965-9T>C)
c.343-6455T>C (n.343-6455T>C)
c.920-9T>C (n.920-9T>C)
c.28-9T>C
n.181T>C
 gnomAD v4
11g.34978115T>GCA220469422PDHXc.785-9T>G (n.785-9T>G)
c.965-9T>G (n.965-9T>G)
c.343-6455T>G (n.343-6455T>G)
c.920-9T>G (n.920-9T>G)
c.28-9T>G
n.181T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978115T=CA1963511855PDHXc.785-9T= (n.785-9T=)
c.965-9T= (n.965-9T=)
c.343-6455T= (n.343-6455T=)
c.920-9T= (n.920-9T=)
c.28-9T=
n.181T=
11g.34978116T>CCA2613093999PDHXc.785-8T>C (n.785-8T>C)
c.965-8T>C (n.965-8T>C)
c.343-6454T>C (n.343-6454T>C)
c.920-8T>C (n.920-8T>C)
c.28-8T>C
n.182T>C
 gnomAD v4
11g.34978117C>ACA2574798289PDHXc.785-7C>A (n.785-7C>A)
c.965-7C>A (n.965-7C>A)
c.343-6453C>A (n.343-6453C>A)
c.920-7C>A (n.920-7C>A)
c.28-7C>A
n.183C>A
 gnomAD v4
11g.34978117C>TCA2613094000PDHXc.785-7C>T (n.785-7C>T)
c.965-7C>T (n.965-7C>T)
c.343-6453C>T (n.343-6453C>T)
c.920-7C>T (n.920-7C>T)
c.28-7C>T
n.183C>T
 gnomAD v4
11g.34978118T>CCA598466709PDHXc.785-6T>C (n.785-6T>C)
c.965-6T>C (n.965-6T>C)
c.343-6452T>C (n.343-6452T>C)
c.920-6T>C (n.920-6T>C)
c.28-6T>C
n.184T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34978118T=CA1963511857PDHXc.785-6T= (n.785-6T=)
c.965-6T= (n.965-6T=)
c.343-6452T= (n.343-6452T=)
c.920-6T= (n.920-6T=)
c.28-6T=
n.184T=
11g.34978119T>CCA2613094001PDHXc.785-5T>C (n.785-5T>C)
c.965-5T>C (n.965-5T>C)
c.343-6451T>C (n.343-6451T>C)
c.920-5T>C (n.920-5T>C)
c.28-5T>C
n.185T>C
 gnomAD v4
11g.34978120T>CCA2613094002PDHXc.785-4T>C (n.785-4T>C)
c.965-4T>C (n.965-4T>C)
c.343-6450T>C (n.343-6450T>C)
c.920-4T>C (n.920-4T>C)
c.28-4T>C
n.186T>C
 gnomAD v4
11g.34978121C>ACA2613094003PDHXc.785-3C>A (n.785-3C>A)
c.965-3C>A (n.965-3C>A)
c.343-6449C>A (n.343-6449C>A)
c.920-3C>A (n.920-3C>A)
c.28-3C>A
n.187C>A
 gnomAD v4
11g.34978121C>TCA2613094004PDHXc.785-3C>T (n.785-3C>T)
c.965-3C>T (n.965-3C>T)
c.343-6449C>T (n.343-6449C>T)
c.920-3C>T (n.920-3C>T)
c.28-3C>T
n.187C>T
 gnomAD v4
11g.34978122A>CCA380122384PDHXc.785-2A>C (n.785-2A>C)
c.965-2A>C (n.965-2A>C)
c.343-6448A>C (n.343-6448A>C)
c.920-2A>C (n.920-2A>C)
c.28-2A>C
n.188A>C
11g.34978122A>GCA380122383PDHXc.785-2A>G (n.785-2A>G)
c.965-2A>G (n.965-2A>G)
c.343-6448A>G (n.343-6448A>G)
c.920-2A>G (n.920-2A>G)
c.28-2A>G
n.188A>G
 gnomAD v4
11g.34978122A>TCA380122382PDHXc.785-2A>T (n.785-2A>T)
c.965-2A>T (n.965-2A>T)
c.343-6448A>T (n.343-6448A>T)
c.920-2A>T (n.920-2A>T)
c.28-2A>T
n.188A>T
11g.34978123G>ACA5946057PDHXc.785-1G>A (n.785-1G>A)
c.965-1G>A (n.965-1G>A)
c.343-6447G>A (n.343-6447G>A)
c.920-1G>A (n.920-1G>A)
c.28-1G>A
n.189G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978123G>CCA380122386PDHXc.785-1G>C (n.785-1G>C)
c.965-1G>C (n.965-1G>C)
c.343-6447G>C (n.343-6447G>C)
c.920-1G>C (n.920-1G>C)
c.28-1G>C
n.189G>C
11g.34978123G=CA1963511861PDHXc.785-1G= (n.785-1G=)
c.965-1G= (n.965-1G=)
c.343-6447G= (n.343-6447G=)
c.920-1G= (n.920-1G=)
c.28-1G=
n.189G=
11g.34978123G>TCA380122385PDHXc.785-1G>T (n.785-1G>T)
c.965-1G>T (n.965-1G>T)
c.343-6447G>T (n.343-6447G>T)
c.920-1G>T (n.920-1G>T)
c.28-1G>T
n.189G>T
 gnomAD v4
11g.34978123_34978182delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAACA1963511863PDHXc.785-1_843delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA
c.965-1_1023delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA
c.343-6447_343-6388delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA (n.343-6447_343-6388delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA)
c.920-1_978delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA
c.28-1_86delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA
n.189_248delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA
11g.34978124A=CA1963511868PDHXc.785A= (p.Asp262=)
c.965A= (p.Asp322=)
c.343-6446A= (n.343-6446A=)
c.920A= (p.Asp307=)
c.28A=
n.190A=
11g.34978124A>CCA380122387PDHXc.785A>C (p.Asp262Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.343-6446A>C (n.343-6446A>C)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.28A>C
n.190A>C
11g.34978124A>GCA380122388PDHXc.785A>G (p.Asp262Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.343-6446A>G (n.343-6446A>G)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.28A>G
n.190A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.34978124A>TCA380122389PDHXc.785A>T (p.Asp262Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.343-6446A>T (n.343-6446A>T)
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.28A>T
n.190A>T
11g.34978124_34978182delCA115351PDHXc.785_843del (p.Asp262AlafsTer6)
c.965_1023del (p.Asp322AlafsTer6)
c.343-6446_343-6388del (n.343-6446_343-6388del)
c.920_978del (p.Asp307AlafsTer6)
c.28_86del
n.190_248del
 ClinVar dbSNP
11g.34978125delCA2723619240PDHXc.786del (p.Asp262GlufsTer7)
c.966del (p.Asp322GlufsTer7)
c.343-6445del (n.343-6445del)
c.921del (p.Asp307GlufsTer7)
c.29del
n.191del
 dbSNP
11g.34978125T>ACA380122390PDHXc.786T>A (p.Asp262Glu)
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.343-6445T>A (n.343-6445T>A)
c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.29T>A
n.191T>A
11g.34978125T>CCA473616238PDHXc.786T>C (p.Asp262=)
c.966T>C (p.Asp322=)
c.343-6445T>C (n.343-6445T>C)
c.921T>C (p.Asp307=)
c.29T>C
n.191T>C
 gnomAD v4
11g.34978125T>GCA380122391PDHXc.786T>G (p.Asp262Glu)
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.343-6445T>G (n.343-6445T>G)
c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.29T>G
n.191T>G
 dbSNP
11g.34978125T=CA1963511871PDHXc.786T= (p.Asp262=)
c.966T= (p.Asp322=)
c.343-6445T= (n.343-6445T=)
c.921T= (p.Asp307=)
c.29T=
n.191T=
11g.34978126G>ACA380122392PDHXc.787G>A (p.Asp263Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.343-6444G>A (n.343-6444G>A)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.30G>A
n.192G>A
11g.34978126G>CCA380122393PDHXc.787G>C (p.Asp263His)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.343-6444G>C (n.343-6444G>C)
c.922G>C (p.Asp308His)
c.30G>C
n.192G>C
11g.34978126G>TCA380122394PDHXc.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.343-6444G>T (n.343-6444G>T)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.30G>T
n.192G>T
 gnomAD v4
11g.34978127A=CA1963511875PDHXc.788A= (p.Asp263=)
c.968A= (p.Asp323=)
c.343-6443A= (n.343-6443A=)
c.923A= (p.Asp308=)
c.31A=
n.193A=
11g.34978127A>CCA380122395PDHXc.788A>C (p.Asp263Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.343-6443A>C (n.343-6443A>C)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.31A>C
n.193A>C
11g.34978127A>GCA220469430PDHXc.788A>G (p.Asp263Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.343-6443A>G (n.343-6443A>G)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.31A>G
n.193A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.34978127A>TCA380122396PDHXc.788A>T (p.Asp263Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.343-6443A>T (n.343-6443A>T)
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.31A>T
n.193A>T
 gnomAD v4
11g.34978128C>ACA380122397PDHXc.789C>A (p.Asp263Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.343-6442C>A (n.343-6442C>A)
c.924C>A (p.Asp308Glu)
c.32C>A
n.194C>A
 gnomAD v4
11g.34978128C=CA1963511879PDHXc.789C= (p.Asp263=)
c.969C= (p.Asp323=)
c.343-6442C= (n.343-6442C=)
c.924C= (p.Asp308=)
c.32C=
n.194C=
11g.34978128C>GCA380122398PDHXc.789C>G (p.Asp263Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.343-6442C>G (n.343-6442C>G)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
c.32C>G
n.194C>G
11g.34978128C>TCA473616255PDHXc.789C>T (p.Asp263=)
c.969C>T (p.Asp323=)
c.343-6442C>T (n.343-6442C>T)
c.924C>T (p.Asp308=)
c.32C>T
n.194C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.34978129A=CA1963511886PDHXc.790A= (p.Ile264=)
c.970A= (p.Ile324=)
c.343-6441A= (n.343-6441A=)
c.925A= (p.Ile309=)
c.33A=
n.195A=
11g.34978129A>CCA380122400PDHXc.790A>C (p.Ile264Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.343-6441A>C (n.343-6441A>C)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.33A>C
n.195A>C
11g.34978129A>GCA5946058PDHXc.790A>G (p.Ile264Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.343-6441A>G (n.343-6441A>G)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.33A>G
n.195A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978129A>TCA380122399PDHXc.790A>T (p.Ile264Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.343-6441A>T (n.343-6441A>T)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.33A>T
n.195A>T
11g.34978130T>ACA380122401PDHXc.791T>A (p.Ile264Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.343-6440T>A (n.343-6440T>A)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.34T>A
n.196T>A
11g.34978130T>CCA380122402PDHXc.791T>C (p.Ile264Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.343-6440T>C (n.343-6440T>C)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.34T>C
n.196T>C
11g.34978130T>GCA380122403PDHXc.791T>G (p.Ile264Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.343-6440T>G (n.343-6440T>G)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.34T>G
n.196T>G
11g.34978131T>ACA473616267PDHXc.792T>A (p.Ile264=)
c.972T>A (p.Ile324=)
c.343-6439T>A (n.343-6439T>A)
c.927T>A (p.Ile309=)
c.35T>A
n.197T>A
11g.34978131T>CCA5946059PDHXc.792T>C (p.Ile264=)
c.972T>C (p.Ile324=)
c.343-6439T>C (n.343-6439T>C)
c.927T>C (p.Ile309=)
c.35T>C
n.197T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34978131T>GCA380122404PDHXc.792T>G (p.Ile264Met)
c.972T>G (p.Ile324Met)
c.343-6439T>G (n.343-6439T>G)
c.927T>G (p.Ile309Met)
c.35T>G
n.197T>G
11g.34978131T=CA1963511891PDHXc.792T= (p.Ile264=)
c.972T= (p.Ile324=)
c.343-6439T= (n.343-6439T=)
c.927T= (p.Ile309=)
c.35T=
n.197T=
11g.34978132A>CCA380122405PDHXc.793A>C (p.Lys265Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.343-6438A>C (n.343-6438A>C)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.36A>C
n.198A>C
11g.34978132A>GCA380122406PDHXc.793A>G (p.Lys265Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.343-6438A>G (n.343-6438A>G)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.36A>G
n.198A>G
 gnomAD v4
11g.34978132A>TCA380122407PDHXc.793A>T (p.Lys265Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.343-6438A>T (n.343-6438A>T)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.36A>T
n.198A>T
 gnomAD v4
11g.34978134delCA2613094005PDHXc.795del (p.Val266TyrfsTer3)
c.975del (p.Val326TyrfsTer3)
c.343-6436del (n.343-6436del)
c.930del (p.Val311TyrfsTer3)
c.38del
n.200del
 gnomAD v4
11g.34978133A=CA1963511893PDHXc.794A= (p.Lys265=)
c.974A= (p.Lys325=)
c.343-6437A= (n.343-6437A=)
c.929A= (p.Lys310=)
c.37A=
n.199A=
11g.34978133A>CCA380122408PDHXc.794A>C (p.Lys265Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.343-6437A>C (n.343-6437A>C)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.37A>C
n.199A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978133A>GCA380122410PDHXc.794A>G (p.Lys265Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.343-6437A>G (n.343-6437A>G)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.37A>G
n.199A>G
 gnomAD v4
11g.34978133A>TCA380122411PDHXc.794A>T (p.Lys265Ile)
c.974A>T (p.Lys325Ile)
c.343-6437A>T (n.343-6437A>T)
c.929A>T (p.Lys310Ile)
c.37A>T
n.199A>T
11g.34978134A>CCA380122413PDHXc.795A>C (p.Lys265Asn)
c.975A>C (p.Lys325Asn)
c.343-6436A>C (n.343-6436A>C)
c.930A>C (p.Lys310Asn)
c.38A>C
n.200A>C
11g.34978134A>GCA473616278PDHXc.795A>G (p.Lys265=)
c.975A>G (p.Lys325=)
c.343-6436A>G (n.343-6436A>G)
c.930A>G (p.Lys310=)
c.38A>G
n.200A>G
 gnomAD v4
11g.34978134A>TCA380122415PDHXc.795A>T (p.Lys265Asn)
c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.343-6436A>T (n.343-6436A>T)
c.930A>T (p.Lys310Asn)
c.38A>T
n.200A>T
11g.34978135delCA2723619243PDHXc.796del (p.Val266TyrfsTer3)
c.976del (p.Val326TyrfsTer3)
c.343-6435del (n.343-6435del)
c.931del (p.Val311TyrfsTer3)
c.39del
n.201del
 dbSNP
11g.34978135G>ACA380122420PDHXc.796G>A (p.Val266Ile)
c.976G>A (p.Val326Ile)
c.343-6435G>A (n.343-6435G>A)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.39G>A
n.201G>A
 gnomAD v4
11g.34978135G>CCA292751PDHXc.796G>C (p.Val266Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.343-6435G>C (n.343-6435G>C)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.39G>C
n.201G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.34978135G=CA1963511898PDHXc.796G= (p.Val266=)
c.976G= (p.Val326=)
c.343-6435G= (n.343-6435G=)
c.931G= (p.Val311=)
c.39G=
n.201G=
11g.34978135G>TCA380122416PDHXc.796G>T (p.Val266Leu)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.343-6435G>T (n.343-6435G>T)
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.39G>T
n.201G>T
11g.34978136T>ACA380122426PDHXc.797T>A (p.Val266Glu)
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.343-6434T>A (n.343-6434T>A)
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.40T>A
n.202T>A
11g.34978136T>CCA380122422PDHXc.797T>C (p.Val266Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.343-6434T>C (n.343-6434T>C)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.40T>C
n.202T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34978136T>GCA380122424PDHXc.797T>G (p.Val266Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.343-6434T>G (n.343-6434T>G)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.40T>G
n.202T>G
 gnomAD v4
11g.34978136T=CA1963512114PDHXc.797T= (p.Val266=)
c.977T= (p.Val326=)
c.343-6434T= (n.343-6434T=)
c.932T= (p.Val311=)
c.40T=
n.202T=
11g.34978137A=CA1963512115PDHXc.798A= (p.Val266=)
c.978A= (p.Val326=)
c.343-6433A= (n.343-6433A=)
c.933A= (p.Val311=)
c.41A=
n.203A=
11g.34978137A>CCA473616291PDHXc.798A>C (p.Val266=)
c.978A>C (p.Val326=)
c.343-6433A>C (n.343-6433A>C)
c.933A>C (p.Val311=)
c.41A>C
n.203A>C
11g.34978137A>GCA473616296PDHXc.798A>G (p.Val266=)
c.978A>G (p.Val326=)
c.343-6433A>G (n.343-6433A>G)
c.933A>G (p.Val311=)
c.41A>G
n.203A>G
 dbSNP
11g.34978137A>TCA473616299PDHXc.798A>T (p.Val266=)
c.978A>T (p.Val326=)
c.343-6433A>T (n.343-6433A>T)
c.933A>T (p.Val311=)
c.41A>T
n.203A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.34978138delCA2613094006PDHXc.799del (p.Ser267GlnfsTer2)
c.979del (p.Ser327GlnfsTer2)
c.343-6432del (n.343-6432del)
c.934del (p.Ser312GlnfsTer2)
c.42del
n.204del
 gnomAD v4
11g.34978138T>ACA380122428PDHXc.799T>A (p.Ser267Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.343-6432T>A (n.343-6432T>A)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.42T>A
n.204T>A
11g.34978138T>CCA5946060PDHXc.799T>C (p.Ser267Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.343-6432T>C (n.343-6432T>C)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.42T>C
n.204T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34978138T>GCA380122431PDHXc.799T>G (p.Ser267Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.343-6432T>G (n.343-6432T>G)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.42T>G
n.204T>G
11g.34978138T=CA1963512116PDHXc.799T= (p.Ser267=)
c.979T= (p.Ser327=)
c.343-6432T= (n.343-6432T=)
c.934T= (p.Ser312=)
c.42T=
n.204T=
11g.34978139C>ACA380122432PDHXc.800C>A (p.Ser267Ter)
c.980C>A (p.Ser327Ter)
c.343-6431C>A (n.343-6431C>A)
c.935C>A (p.Ser312Ter)
c.43C>A
n.205C>A
 gnomAD v4
11g.34978139C>GCA380122435PDHXc.800C>G (p.Ser267Ter)
c.980C>G (p.Ser327Ter)
c.343-6431C>G (n.343-6431C>G)
c.935C>G (p.Ser312Ter)
c.43C>G
n.205C>G
11g.34978139C>TCA380122438PDHXc.800C>T (p.Ser267Leu)
c.980C>T (p.Ser327Leu)
c.343-6431C>T (n.343-6431C>T)
c.935C>T (p.Ser312Leu)
c.43C>T
n.205C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched