Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.34978038C>A | CA2613093965 | PDHX | c.785-86C>A (n.785-86C>A) c.965-86C>A (n.965-86C>A) c.343-6532C>A (n.343-6532C>A) c.920-86C>A (n.920-86C>A) c.28-86C>A n.104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.34978038C= | CA1963511780 | PDHX | c.785-86C= (n.785-86C=) c.965-86C= (n.965-86C=) c.343-6532C= (n.343-6532C=) c.920-86C= (n.920-86C=) c.28-86C= n.104C= | |
11 | g.34978038C>G | CA220469397 | PDHX | c.785-86C>G (n.785-86C>G) c.965-86C>G (n.965-86C>G) c.343-6532C>G (n.343-6532C>G) c.920-86C>G (n.920-86C>G) c.28-86C>G n.104C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978039C>A | CA1963511784 | PDHX | c.785-85C>A (n.785-85C>A) c.965-85C>A (n.965-85C>A) c.343-6531C>A (n.343-6531C>A) c.920-85C>A (n.920-85C>A) c.28-85C>A n.105C>A | dbSNP |
11 | g.34978039C= | CA1963511783 | PDHX | c.785-85C= (n.785-85C=) c.965-85C= (n.965-85C=) c.343-6531C= (n.343-6531C=) c.920-85C= (n.920-85C=) c.28-85C= n.105C= | |
11 | g.34978039C>G | CA598466695 | PDHX | c.785-85C>G (n.785-85C>G) c.965-85C>G (n.965-85C>G) c.343-6531C>G (n.343-6531C>G) c.920-85C>G (n.920-85C>G) c.28-85C>G n.105C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978039C>T | CA936801957 | PDHX | c.785-85C>T (n.785-85C>T) c.965-85C>T (n.965-85C>T) c.343-6531C>T (n.343-6531C>T) c.920-85C>T (n.920-85C>T) c.28-85C>T n.105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978040A= | CA1963511786 | PDHX | c.785-84A= (n.785-84A=) c.965-84A= (n.965-84A=) c.343-6530A= (n.343-6530A=) c.920-84A= (n.920-84A=) c.28-84A= n.106A= | |
11 | g.34978040A>G | CA675878481 | PDHX | c.785-84A>G (n.785-84A>G) c.965-84A>G (n.965-84A>G) c.343-6530A>G (n.343-6530A>G) c.920-84A>G (n.920-84A>G) c.28-84A>G n.106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978040A>T | CA1963511787 | PDHX | c.785-84A>T (n.785-84A>T) c.965-84A>T (n.965-84A>T) c.343-6530A>T (n.343-6530A>T) c.920-84A>T (n.920-84A>T) c.28-84A>T n.106A>T | dbSNP |
11 | g.34978043A>C | CA654505196 | PDHX | c.785-81A>C (n.785-81A>C) c.965-81A>C (n.965-81A>C) c.343-6527A>C (n.343-6527A>C) c.920-81A>C (n.920-81A>C) c.28-81A>C n.109A>C | COSMIC |
11 | g.34978045T>C | CA2613093966 | PDHX | c.785-79T>C (n.785-79T>C) c.965-79T>C (n.965-79T>C) c.343-6525T>C (n.343-6525T>C) c.920-79T>C (n.920-79T>C) c.28-79T>C n.111T>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978047A>T | CA2613093967 | PDHX | c.785-77A>T (n.785-77A>T) c.965-77A>T (n.965-77A>T) c.343-6523A>T (n.343-6523A>T) c.920-77A>T (n.920-77A>T) c.28-77A>T n.113A>T | gnomAD v4 |
11 | g.34978048C>A | CA2613093968 | PDHX | c.785-76C>A (n.785-76C>A) c.965-76C>A (n.965-76C>A) c.343-6522C>A (n.343-6522C>A) c.920-76C>A (n.920-76C>A) c.28-76C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.34978048C>T | CA2574798283 | PDHX | c.785-76C>T (n.785-76C>T) c.965-76C>T (n.965-76C>T) c.343-6522C>T (n.343-6522C>T) c.920-76C>T (n.920-76C>T) c.28-76C>T n.114C>T | gnomAD v4 |
11 | g.34978049A= | CA1963511789 | PDHX | c.785-75A= (n.785-75A=) c.965-75A= (n.965-75A=) c.343-6521A= (n.343-6521A=) c.920-75A= (n.920-75A=) c.28-75A= n.115A= | |
11 | g.34978049A>G | CA1963511790 | PDHX | c.785-75A>G (n.785-75A>G) c.965-75A>G (n.965-75A>G) c.343-6521A>G (n.343-6521A>G) c.920-75A>G (n.920-75A>G) c.28-75A>G n.115A>G | dbSNP |
11 | g.34978050A= | CA1963511791 | PDHX | c.785-74A= (n.785-74A=) c.965-74A= (n.965-74A=) c.343-6520A= (n.343-6520A=) c.920-74A= (n.920-74A=) c.28-74A= n.116A= | |
11 | g.34978050A>C | CA2613093969 | PDHX | c.785-74A>C (n.785-74A>C) c.965-74A>C (n.965-74A>C) c.343-6520A>C (n.343-6520A>C) c.920-74A>C (n.920-74A>C) c.28-74A>C n.116A>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978050A>G | CA675878486 | PDHX | c.785-74A>G (n.785-74A>G) c.965-74A>G (n.965-74A>G) c.343-6520A>G (n.343-6520A>G) c.920-74A>G (n.920-74A>G) c.28-74A>G n.116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978051G>A | CA675878495 | PDHX | c.785-73G>A (n.785-73G>A) c.965-73G>A (n.965-73G>A) c.343-6519G>A (n.343-6519G>A) c.920-73G>A (n.920-73G>A) c.28-73G>A n.117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978051G= | CA1963511793 | PDHX | c.785-73G= (n.785-73G=) c.965-73G= (n.965-73G=) c.343-6519G= (n.343-6519G=) c.920-73G= (n.920-73G=) c.28-73G= n.117G= | |
11 | g.34978053T>G | CA220469400 | PDHX | c.785-71T>G (n.785-71T>G) c.965-71T>G (n.965-71T>G) c.343-6517T>G (n.343-6517T>G) c.920-71T>G (n.920-71T>G) c.28-71T>G n.119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978053T= | CA1963511795 | PDHX | c.785-71T= (n.785-71T=) c.965-71T= (n.965-71T=) c.343-6517T= (n.343-6517T=) c.920-71T= (n.920-71T=) c.28-71T= n.119T= | |
11 | g.34978056A= | CA1963511798 | PDHX | c.785-68A= (n.785-68A=) c.965-68A= (n.965-68A=) c.343-6514A= (n.343-6514A=) c.920-68A= (n.920-68A=) c.28-68A= n.122A= | |
11 | g.34978056A>C | CA220469403 | PDHX | c.785-68A>C (n.785-68A>C) c.965-68A>C (n.965-68A>C) c.343-6514A>C (n.343-6514A>C) c.920-68A>C (n.920-68A>C) c.28-68A>C n.122A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978056A>G | CA2613093970 | PDHX | c.785-68A>G (n.785-68A>G) c.965-68A>G (n.965-68A>G) c.343-6514A>G (n.343-6514A>G) c.920-68A>G (n.920-68A>G) c.28-68A>G n.122A>G | gnomAD v4 |
11 | g.34978058del | CA2613093971 | PDHX | c.785-66del (n.785-66del) c.965-66del (n.965-66del) c.343-6512del (n.343-6512del) c.920-66del (n.920-66del) c.28-66del n.124del | gnomAD v4 |
11 | g.34978058G>A | CA675878499 | PDHX | c.785-66G>A (n.785-66G>A) c.965-66G>A (n.965-66G>A) c.343-6512G>A (n.343-6512G>A) c.920-66G>A (n.920-66G>A) c.28-66G>A n.124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978058G= | CA1963511799 | PDHX | c.785-66G= (n.785-66G=) c.965-66G= (n.965-66G=) c.343-6512G= (n.343-6512G=) c.920-66G= (n.920-66G=) c.28-66G= n.124G= | |
11 | g.34978059T>A | CA1963511801 | PDHX | c.785-65T>A (n.785-65T>A) c.965-65T>A (n.965-65T>A) c.343-6511T>A (n.343-6511T>A) c.920-65T>A (n.920-65T>A) c.28-65T>A n.125T>A | dbSNP |
11 | g.34978059T= | CA1963511802 | PDHX | c.785-65T= (n.785-65T=) c.965-65T= (n.965-65T=) c.343-6511T= (n.343-6511T=) c.920-65T= (n.920-65T=) c.28-65T= n.125T= | |
11 | g.34978060T>C | CA2574798284 | PDHX | c.785-64T>C (n.785-64T>C) c.965-64T>C (n.965-64T>C) c.343-6510T>C (n.343-6510T>C) c.920-64T>C (n.920-64T>C) c.28-64T>C n.126T>C | |
11 | g.34978061G>T | CA2613093972 | PDHX | c.785-63G>T (n.785-63G>T) c.965-63G>T (n.965-63G>T) c.343-6509G>T (n.343-6509G>T) c.920-63G>T (n.920-63G>T) c.28-63G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.34978065T>C | CA2613093973 | PDHX | c.785-59T>C (n.785-59T>C) c.965-59T>C (n.965-59T>C) c.343-6505T>C (n.343-6505T>C) c.920-59T>C (n.920-59T>C) c.28-59T>C n.131T>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978066G>T | CA2613093974 | PDHX | c.785-58G>T (n.785-58G>T) c.965-58G>T (n.965-58G>T) c.343-6504G>T (n.343-6504G>T) c.920-58G>T (n.920-58G>T) c.28-58G>T n.132G>T | gnomAD v4 |
11 | g.34978067G>C | CA2613093975 | PDHX | c.785-57G>C (n.785-57G>C) c.965-57G>C (n.965-57G>C) c.343-6503G>C (n.343-6503G>C) c.920-57G>C (n.920-57G>C) c.28-57G>C n.133G>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978067G= | CA1963511803 | PDHX | c.785-57G= (n.785-57G=) c.965-57G= (n.965-57G=) c.343-6503G= (n.343-6503G=) c.920-57G= (n.920-57G=) c.28-57G= n.133G= | |
11 | g.34978067G>T | CA936801963 | PDHX | c.785-57G>T (n.785-57G>T) c.965-57G>T (n.965-57G>T) c.343-6503G>T (n.343-6503G>T) c.920-57G>T (n.920-57G>T) c.28-57G>T n.133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978069C>A | CA2613093976 | PDHX | c.785-55C>A (n.785-55C>A) c.965-55C>A (n.965-55C>A) c.343-6501C>A (n.343-6501C>A) c.920-55C>A (n.920-55C>A) c.28-55C>A n.135C>A | gnomAD v4 |
11 | g.34978070A= | CA1963511805 | PDHX | c.785-54A= (n.785-54A=) c.965-54A= (n.965-54A=) c.343-6500A= (n.343-6500A=) c.920-54A= (n.920-54A=) c.28-54A= n.136A= | |
11 | g.34978070A>C | CA220469406 | PDHX | c.785-54A>C (n.785-54A>C) c.965-54A>C (n.965-54A>C) c.343-6500A>C (n.343-6500A>C) c.920-54A>C (n.920-54A>C) c.28-54A>C n.136A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978070A>G | CA2574798285 | PDHX | c.785-54A>G (n.785-54A>G) c.965-54A>G (n.965-54A>G) c.343-6500A>G (n.343-6500A>G) c.920-54A>G (n.920-54A>G) c.28-54A>G n.136A>G | |
11 | g.34978071A= | CA1963511808 | PDHX | c.785-53A= (n.785-53A=) c.965-53A= (n.965-53A=) c.343-6499A= (n.343-6499A=) c.920-53A= (n.920-53A=) c.28-53A= n.137A= | |
11 | g.34978071A>G | CA220469408 | PDHX | c.785-53A>G (n.785-53A>G) c.965-53A>G (n.965-53A>G) c.343-6499A>G (n.343-6499A>G) c.920-53A>G (n.920-53A>G) c.28-53A>G n.137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978071A>T | CA598466696 | PDHX | c.785-53A>T (n.785-53A>T) c.965-53A>T (n.965-53A>T) c.343-6499A>T (n.343-6499A>T) c.920-53A>T (n.920-53A>T) c.28-53A>T n.137A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978072T>A | CA220469411 | PDHX | c.785-52T>A (n.785-52T>A) c.965-52T>A (n.965-52T>A) c.343-6498T>A (n.343-6498T>A) c.920-52T>A (n.920-52T>A) c.28-52T>A n.138T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978072T= | CA1963511809 | PDHX | c.785-52T= (n.785-52T=) c.965-52T= (n.965-52T=) c.343-6498T= (n.343-6498T=) c.920-52T= (n.920-52T=) c.28-52T= n.138T= | |
11 | g.34978073G>C | CA2613093977 | PDHX | c.785-51G>C (n.785-51G>C) c.965-51G>C (n.965-51G>C) c.343-6497G>C (n.343-6497G>C) c.920-51G>C (n.920-51G>C) c.28-51G>C n.139G>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978075T= | CA1963511811 | PDHX | c.785-49T= (n.785-49T=) c.965-49T= (n.965-49T=) c.343-6495T= (n.343-6495T=) c.920-49T= (n.920-49T=) c.28-49T= n.141T= | |
11 | g.34978078dup | CA598466697 | PDHX | c.785-46dup (n.785-46dup) c.965-46dup (n.965-46dup) c.343-6492dup (n.343-6492dup) c.920-46dup (n.920-46dup) c.28-46dup n.144dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978078A>G | CA2613093978 | PDHX | c.785-46A>G (n.785-46A>G) c.965-46A>G (n.965-46A>G) c.343-6492A>G (n.343-6492A>G) c.920-46A>G (n.920-46A>G) c.28-46A>G n.144A>G | gnomAD v4 |
11 | g.34978078A>T | CA2613093979 | PDHX | c.785-46A>T (n.785-46A>T) c.965-46A>T (n.965-46A>T) c.343-6492A>T (n.343-6492A>T) c.920-46A>T (n.920-46A>T) c.28-46A>T n.144A>T | gnomAD v4 |
11 | g.34978082del | CA2791027742 | PDHX | c.785-42del (n.785-42del) c.965-42del (n.965-42del) c.343-6488del (n.343-6488del) c.920-42del (n.920-42del) c.28-42del n.148del | |
11 | g.34978082A= | CA1963511816 | PDHX | c.785-42A= (n.785-42A=) c.965-42A= (n.965-42A=) c.343-6488A= (n.343-6488A=) c.920-42A= (n.920-42A=) c.28-42A= n.148A= | |
11 | g.34978082A>G | CA5946049 | PDHX | c.785-42A>G (n.785-42A>G) c.965-42A>G (n.965-42A>G) c.343-6488A>G (n.343-6488A>G) c.920-42A>G (n.920-42A>G) c.28-42A>G n.148A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.34978083T>C | CA5946050 | PDHX | c.785-41T>C (n.785-41T>C) c.965-41T>C (n.965-41T>C) c.343-6487T>C (n.343-6487T>C) c.920-41T>C (n.920-41T>C) c.28-41T>C n.149T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978083T>G | CA2574798286 | PDHX | c.785-41T>G (n.785-41T>G) c.965-41T>G (n.965-41T>G) c.343-6487T>G (n.343-6487T>G) c.920-41T>G (n.920-41T>G) c.28-41T>G n.149T>G | |
11 | g.34978083T= | CA1963511820 | PDHX | c.785-41T= (n.785-41T=) c.965-41T= (n.965-41T=) c.343-6487T= (n.343-6487T=) c.920-41T= (n.920-41T=) c.28-41T= n.149T= | |
11 | g.34978084A= | CA1963511822 | PDHX | c.785-40A= (n.785-40A=) c.965-40A= (n.965-40A=) c.343-6486A= (n.343-6486A=) c.920-40A= (n.920-40A=) c.28-40A= n.150A= | |
11 | g.34978084A>G | CA598466700 | PDHX | c.785-40A>G (n.785-40A>G) c.965-40A>G (n.965-40A>G) c.343-6486A>G (n.343-6486A>G) c.920-40A>G (n.920-40A>G) c.28-40A>G n.150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.34978087A= | CA1963511824 | PDHX | c.785-37A= (n.785-37A=) c.965-37A= (n.965-37A=) c.343-6483A= (n.343-6483A=) c.920-37A= (n.920-37A=) c.28-37A= n.153A= | |
11 | g.34978087A>G | CA1963511825 | PDHX | c.785-37A>G (n.785-37A>G) c.965-37A>G (n.965-37A>G) c.343-6483A>G (n.343-6483A>G) c.920-37A>G (n.920-37A>G) c.28-37A>G n.153A>G | dbSNP |
11 | g.34978090A= | CA1963511827 | PDHX | c.785-34A= (n.785-34A=) c.965-34A= (n.965-34A=) c.343-6480A= (n.343-6480A=) c.920-34A= (n.920-34A=) c.28-34A= n.156A= | |
11 | g.34978090A>C | CA2613093980 | PDHX | c.785-34A>C (n.785-34A>C) c.965-34A>C (n.965-34A>C) c.343-6480A>C (n.343-6480A>C) c.920-34A>C (n.920-34A>C) c.28-34A>C n.156A>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978090A>G | CA5946051 | PDHX | c.785-34A>G (n.785-34A>G) c.965-34A>G (n.965-34A>G) c.343-6480A>G (n.343-6480A>G) c.920-34A>G (n.920-34A>G) c.28-34A>G n.156A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978091A= | CA1963511830 | PDHX | c.785-33A= (n.785-33A=) c.965-33A= (n.965-33A=) c.343-6479A= (n.343-6479A=) c.920-33A= (n.920-33A=) c.28-33A= n.157A= | |
11 | g.34978091A>G | CA2613093981 | PDHX | c.785-33A>G (n.785-33A>G) c.965-33A>G (n.965-33A>G) c.343-6479A>G (n.343-6479A>G) c.920-33A>G (n.920-33A>G) c.28-33A>G n.157A>G | gnomAD v4 |
11 | g.34978091A>T | CA1963511832 | PDHX | c.785-33A>T (n.785-33A>T) c.965-33A>T (n.965-33A>T) c.343-6479A>T (n.343-6479A>T) c.920-33A>T (n.920-33A>T) c.28-33A>T n.157A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.34978093del | CA2723619221 | PDHX | c.785-31del (n.785-31del) c.965-31del (n.965-31del) c.343-6477del (n.343-6477del) c.920-31del (n.920-31del) c.28-31del n.159del | dbSNP |
11 | g.34978093A= | CA1963511834 | PDHX | c.785-31A= (n.785-31A=) c.965-31A= (n.965-31A=) c.343-6477A= (n.343-6477A=) c.920-31A= (n.920-31A=) c.28-31A= n.159A= | |
11 | g.34978093A>C | CA5946052 | PDHX | c.785-31A>C (n.785-31A>C) c.965-31A>C (n.965-31A>C) c.343-6477A>C (n.343-6477A>C) c.920-31A>C (n.920-31A>C) c.28-31A>C n.159A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978094C>A | CA2613093982 | PDHX | c.785-30C>A (n.785-30C>A) c.965-30C>A (n.965-30C>A) c.343-6476C>A (n.343-6476C>A) c.920-30C>A (n.920-30C>A) c.28-30C>A n.160C>A | gnomAD v4 |
11 | g.34978094C= | CA1963511838 | PDHX | c.785-30C= (n.785-30C=) c.965-30C= (n.965-30C=) c.343-6476C= (n.343-6476C=) c.920-30C= (n.920-30C=) c.28-30C= n.160C= | |
11 | g.34978094C>G | CA5946053 | PDHX | c.785-30C>G (n.785-30C>G) c.965-30C>G (n.965-30C>G) c.343-6476C>G (n.343-6476C>G) c.920-30C>G (n.920-30C>G) c.28-30C>G n.160C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.34978096A= | CA1963511840 | PDHX | c.785-28A= (n.785-28A=) c.965-28A= (n.965-28A=) c.343-6474A= (n.343-6474A=) c.920-28A= (n.920-28A=) c.28-28A= n.162A= | |
11 | g.34978096A>G | CA5946054 | PDHX | c.785-28A>G (n.785-28A>G) c.965-28A>G (n.965-28A>G) c.343-6474A>G (n.343-6474A>G) c.920-28A>G (n.920-28A>G) c.28-28A>G n.162A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978099T>C | CA2613093983 | PDHX | c.785-25T>C (n.785-25T>C) c.965-25T>C (n.965-25T>C) c.343-6471T>C (n.343-6471T>C) c.920-25T>C (n.920-25T>C) c.28-25T>C n.165T>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978100T>A | CA2574798287 | PDHX | c.785-24T>A (n.785-24T>A) c.965-24T>A (n.965-24T>A) c.343-6470T>A (n.343-6470T>A) c.920-24T>A (n.920-24T>A) c.28-24T>A n.166T>A | |
11 | g.34978100T>C | CA2613093984 | PDHX | c.785-24T>C (n.785-24T>C) c.965-24T>C (n.965-24T>C) c.343-6470T>C (n.343-6470T>C) c.920-24T>C (n.920-24T>C) c.28-24T>C n.166T>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978101T>C | CA598466705 | PDHX | c.785-23T>C (n.785-23T>C) c.965-23T>C (n.965-23T>C) c.343-6469T>C (n.343-6469T>C) c.920-23T>C (n.920-23T>C) c.28-23T>C n.167T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.34978101T= | CA1963511842 | PDHX | c.785-23T= (n.785-23T=) c.965-23T= (n.965-23T=) c.343-6469T= (n.343-6469T=) c.920-23T= (n.920-23T=) c.28-23T= n.167T= | |
11 | g.34978102A= | CA1963511843 | PDHX | c.785-22A= (n.785-22A=) c.965-22A= (n.965-22A=) c.343-6468A= (n.343-6468A=) c.920-22A= (n.920-22A=) c.28-22A= n.168A= | |
11 | g.34978102A>G | CA5946055 | PDHX | c.785-22A>G (n.785-22A>G) c.965-22A>G (n.965-22A>G) c.343-6468A>G (n.343-6468A>G) c.920-22A>G (n.920-22A>G) c.28-22A>G n.168A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.34978102A>T | CA2613093985 | PDHX | c.785-22A>T (n.785-22A>T) c.965-22A>T (n.965-22A>T) c.343-6468A>T (n.343-6468A>T) c.920-22A>T (n.920-22A>T) c.28-22A>T n.168A>T | gnomAD v4 |
11 | g.34978103C>A | CA2613093986 | PDHX | c.785-21C>A (n.785-21C>A) c.965-21C>A (n.965-21C>A) c.343-6467C>A (n.343-6467C>A) c.920-21C>A (n.920-21C>A) c.28-21C>A n.169C>A | gnomAD v4 |
11 | g.34978103C= | CA1963511845 | PDHX | c.785-21C= (n.785-21C=) c.965-21C= (n.965-21C=) c.343-6467C= (n.343-6467C=) c.920-21C= (n.920-21C=) c.28-21C= n.169C= | |
11 | g.34978103C>G | CA675878540 | PDHX | c.785-21C>G (n.785-21C>G) c.965-21C>G (n.965-21C>G) c.343-6467C>G (n.343-6467C>G) c.920-21C>G (n.920-21C>G) c.28-21C>G n.169C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.34978104T>G | CA2613093987 | PDHX | c.785-20T>G (n.785-20T>G) c.965-20T>G (n.965-20T>G) c.343-6466T>G (n.343-6466T>G) c.920-20T>G (n.920-20T>G) c.28-20T>G n.170T>G | gnomAD v4 |
11 | g.34978105A>G | CA2613093988 | PDHX | c.785-19A>G (n.785-19A>G) c.965-19A>G (n.965-19A>G) c.343-6465A>G (n.343-6465A>G) c.920-19A>G (n.920-19A>G) c.28-19A>G n.171A>G | gnomAD v4 |
11 | g.34978106del | CA2574798288 | PDHX | c.785-18del (n.785-18del) c.965-18del (n.965-18del) c.343-6464del (n.343-6464del) c.920-18del (n.920-18del) c.28-18del n.172del | |
11 | g.34978107C>A | CA2613093989 | PDHX | c.785-17C>A (n.785-17C>A) c.965-17C>A (n.965-17C>A) c.343-6463C>A (n.343-6463C>A) c.920-17C>A (n.920-17C>A) c.28-17C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
11 | g.34978107C= | CA1963511847 | PDHX | c.785-17C= (n.785-17C=) c.965-17C= (n.965-17C=) c.343-6463C= (n.343-6463C=) c.920-17C= (n.920-17C=) c.28-17C= n.173C= | |
11 | g.34978107C>G | CA2723388266 | PDHX | c.785-17C>G (n.785-17C>G) c.965-17C>G (n.965-17C>G) c.343-6463C>G (n.343-6463C>G) c.920-17C>G (n.920-17C>G) c.28-17C>G n.173C>G | dbSNP |
11 | g.34978107C>T | CA5946056 | PDHX | c.785-17C>T (n.785-17C>T) c.965-17C>T (n.965-17C>T) c.343-6463C>T (n.343-6463C>T) c.920-17C>T (n.920-17C>T) c.28-17C>T n.173C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978107_34978110delinsCCTT | CA1963511850 | PDHX | c.785-17_785-14delinsCCTT (n.785-17_785-14delinsCCTT) c.965-17_965-14delinsCCTT (n.965-17_965-14delinsCCTT) c.343-6463_343-6460delinsCCTT (n.343-6463_343-6460delinsCCTT) c.920-17_920-14delinsCCTT (n.920-17_920-14delinsCCTT) c.28-17_28-14delinsCCTT n.173_176delinsCCTT | |
11 | g.34978108C>A | CA2613093990 | PDHX | c.785-16C>A (n.785-16C>A) c.965-16C>A (n.965-16C>A) c.343-6462C>A (n.343-6462C>A) c.920-16C>A (n.920-16C>A) c.28-16C>A n.174C>A | gnomAD v4 |
11 | g.34978108_34978110del | CA1963511853 | PDHX | c.785-16_785-14del (n.785-16_785-14del) c.965-16_965-14del (n.965-16_965-14del) c.343-6462_343-6460del (n.343-6462_343-6460del) c.920-16_920-14del (n.920-16_920-14del) c.28-16_28-14del n.174_176del | dbSNP |
11 | g.34978109T>A | CA2613093991 | PDHX | c.785-15T>A (n.785-15T>A) c.965-15T>A (n.965-15T>A) c.343-6461T>A (n.343-6461T>A) c.920-15T>A (n.920-15T>A) c.28-15T>A n.175T>A | gnomAD v4 |
11 | g.34978109T>C | CA2613093992 | PDHX | c.785-15T>C (n.785-15T>C) c.965-15T>C (n.965-15T>C) c.343-6461T>C (n.343-6461T>C) c.920-15T>C (n.920-15T>C) c.28-15T>C n.175T>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978110T>A | CA2613093993 | PDHX | c.785-14T>A (n.785-14T>A) c.965-14T>A (n.965-14T>A) c.343-6460T>A (n.343-6460T>A) c.920-14T>A (n.920-14T>A) c.28-14T>A n.176T>A | gnomAD v4 |
11 | g.34978110T>C | CA2613093994 | PDHX | c.785-14T>C (n.785-14T>C) c.965-14T>C (n.965-14T>C) c.343-6460T>C (n.343-6460T>C) c.920-14T>C (n.920-14T>C) c.28-14T>C n.176T>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978112T>C | CA2613093995 | PDHX | c.785-12T>C (n.785-12T>C) c.965-12T>C (n.965-12T>C) c.343-6458T>C (n.343-6458T>C) c.920-12T>C (n.920-12T>C) c.28-12T>C n.178T>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978113T>C | CA2613093996 | PDHX | c.785-11T>C (n.785-11T>C) c.965-11T>C (n.965-11T>C) c.343-6457T>C (n.343-6457T>C) c.920-11T>C (n.920-11T>C) c.28-11T>C n.179T>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978114T>C | CA2613093997 | PDHX | c.785-10T>C (n.785-10T>C) c.965-10T>C (n.965-10T>C) c.343-6456T>C (n.343-6456T>C) c.920-10T>C (n.920-10T>C) c.28-10T>C n.180T>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978115T>C | CA2613093998 | PDHX | c.785-9T>C (n.785-9T>C) c.965-9T>C (n.965-9T>C) c.343-6455T>C (n.343-6455T>C) c.920-9T>C (n.920-9T>C) c.28-9T>C n.181T>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978115T>G | CA220469422 | PDHX | c.785-9T>G (n.785-9T>G) c.965-9T>G (n.965-9T>G) c.343-6455T>G (n.343-6455T>G) c.920-9T>G (n.920-9T>G) c.28-9T>G n.181T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978115T= | CA1963511855 | PDHX | c.785-9T= (n.785-9T=) c.965-9T= (n.965-9T=) c.343-6455T= (n.343-6455T=) c.920-9T= (n.920-9T=) c.28-9T= n.181T= | |
11 | g.34978116T>C | CA2613093999 | PDHX | c.785-8T>C (n.785-8T>C) c.965-8T>C (n.965-8T>C) c.343-6454T>C (n.343-6454T>C) c.920-8T>C (n.920-8T>C) c.28-8T>C n.182T>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978117C>A | CA2574798289 | PDHX | c.785-7C>A (n.785-7C>A) c.965-7C>A (n.965-7C>A) c.343-6453C>A (n.343-6453C>A) c.920-7C>A (n.920-7C>A) c.28-7C>A n.183C>A | gnomAD v4 |
11 | g.34978117C>T | CA2613094000 | PDHX | c.785-7C>T (n.785-7C>T) c.965-7C>T (n.965-7C>T) c.343-6453C>T (n.343-6453C>T) c.920-7C>T (n.920-7C>T) c.28-7C>T n.183C>T | gnomAD v4 |
11 | g.34978118T>C | CA598466709 | PDHX | c.785-6T>C (n.785-6T>C) c.965-6T>C (n.965-6T>C) c.343-6452T>C (n.343-6452T>C) c.920-6T>C (n.920-6T>C) c.28-6T>C n.184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.34978118T= | CA1963511857 | PDHX | c.785-6T= (n.785-6T=) c.965-6T= (n.965-6T=) c.343-6452T= (n.343-6452T=) c.920-6T= (n.920-6T=) c.28-6T= n.184T= | |
11 | g.34978119T>C | CA2613094001 | PDHX | c.785-5T>C (n.785-5T>C) c.965-5T>C (n.965-5T>C) c.343-6451T>C (n.343-6451T>C) c.920-5T>C (n.920-5T>C) c.28-5T>C n.185T>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978120T>C | CA2613094002 | PDHX | c.785-4T>C (n.785-4T>C) c.965-4T>C (n.965-4T>C) c.343-6450T>C (n.343-6450T>C) c.920-4T>C (n.920-4T>C) c.28-4T>C n.186T>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978121C>A | CA2613094003 | PDHX | c.785-3C>A (n.785-3C>A) c.965-3C>A (n.965-3C>A) c.343-6449C>A (n.343-6449C>A) c.920-3C>A (n.920-3C>A) c.28-3C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
11 | g.34978121C>T | CA2613094004 | PDHX | c.785-3C>T (n.785-3C>T) c.965-3C>T (n.965-3C>T) c.343-6449C>T (n.343-6449C>T) c.920-3C>T (n.920-3C>T) c.28-3C>T n.187C>T | gnomAD v4 |
11 | g.34978122A>C | CA380122384 | PDHX | c.785-2A>C (n.785-2A>C) c.965-2A>C (n.965-2A>C) c.343-6448A>C (n.343-6448A>C) c.920-2A>C (n.920-2A>C) c.28-2A>C n.188A>C | |
11 | g.34978122A>G | CA380122383 | PDHX | c.785-2A>G (n.785-2A>G) c.965-2A>G (n.965-2A>G) c.343-6448A>G (n.343-6448A>G) c.920-2A>G (n.920-2A>G) c.28-2A>G n.188A>G | gnomAD v4 |
11 | g.34978122A>T | CA380122382 | PDHX | c.785-2A>T (n.785-2A>T) c.965-2A>T (n.965-2A>T) c.343-6448A>T (n.343-6448A>T) c.920-2A>T (n.920-2A>T) c.28-2A>T n.188A>T | |
11 | g.34978123G>A | CA5946057 | PDHX | c.785-1G>A (n.785-1G>A) c.965-1G>A (n.965-1G>A) c.343-6447G>A (n.343-6447G>A) c.920-1G>A (n.920-1G>A) c.28-1G>A n.189G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978123G>C | CA380122386 | PDHX | c.785-1G>C (n.785-1G>C) c.965-1G>C (n.965-1G>C) c.343-6447G>C (n.343-6447G>C) c.920-1G>C (n.920-1G>C) c.28-1G>C n.189G>C | |
11 | g.34978123G= | CA1963511861 | PDHX | c.785-1G= (n.785-1G=) c.965-1G= (n.965-1G=) c.343-6447G= (n.343-6447G=) c.920-1G= (n.920-1G=) c.28-1G= n.189G= | |
11 | g.34978123G>T | CA380122385 | PDHX | c.785-1G>T (n.785-1G>T) c.965-1G>T (n.965-1G>T) c.343-6447G>T (n.343-6447G>T) c.920-1G>T (n.920-1G>T) c.28-1G>T n.189G>T | gnomAD v4 |
11 | g.34978123_34978182delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA | CA1963511863 | PDHX | c.785-1_843delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA c.965-1_1023delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA c.343-6447_343-6388delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA (n.343-6447_343-6388delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA) c.920-1_978delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA c.28-1_86delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA n.189_248delinsGATGACATTAAAGTATCAGTAAATGATTTTATCATCAAGGCAGCAGCTGTTACCCTTAAA | |
11 | g.34978124A= | CA1963511868 | PDHX | c.785A= (p.Asp262=) c.965A= (p.Asp322=) c.343-6446A= (n.343-6446A=) c.920A= (p.Asp307=) c.28A= n.190A= | |
11 | g.34978124A>C | CA380122387 | PDHX | c.785A>C (p.Asp262Ala) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.343-6446A>C (n.343-6446A>C) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.28A>C n.190A>C | |
11 | g.34978124A>G | CA380122388 | PDHX | c.785A>G (p.Asp262Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.343-6446A>G (n.343-6446A>G) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.28A>G n.190A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.34978124A>T | CA380122389 | PDHX | c.785A>T (p.Asp262Val) c.965A>T (p.Asp322Val) c.343-6446A>T (n.343-6446A>T) c.920A>T (p.Asp307Val) c.28A>T n.190A>T | |
11 | g.34978124_34978182del | CA115351 | PDHX | c.785_843del (p.Asp262AlafsTer6) c.965_1023del (p.Asp322AlafsTer6) c.343-6446_343-6388del (n.343-6446_343-6388del) c.920_978del (p.Asp307AlafsTer6) c.28_86del n.190_248del | ClinVar dbSNP |
11 | g.34978125del | CA2723619240 | PDHX | c.786del (p.Asp262GlufsTer7) c.966del (p.Asp322GlufsTer7) c.343-6445del (n.343-6445del) c.921del (p.Asp307GlufsTer7) c.29del n.191del | dbSNP |
11 | g.34978125T>A | CA380122390 | PDHX | c.786T>A (p.Asp262Glu) c.966T>A (p.Asp322Glu) c.343-6445T>A (n.343-6445T>A) c.921T>A (p.Asp307Glu) c.29T>A n.191T>A | |
11 | g.34978125T>C | CA473616238 | PDHX | c.786T>C (p.Asp262=) c.966T>C (p.Asp322=) c.343-6445T>C (n.343-6445T>C) c.921T>C (p.Asp307=) c.29T>C n.191T>C | gnomAD v4 |
11 | g.34978125T>G | CA380122391 | PDHX | c.786T>G (p.Asp262Glu) c.966T>G (p.Asp322Glu) c.343-6445T>G (n.343-6445T>G) c.921T>G (p.Asp307Glu) c.29T>G n.191T>G | dbSNP |
11 | g.34978125T= | CA1963511871 | PDHX | c.786T= (p.Asp262=) c.966T= (p.Asp322=) c.343-6445T= (n.343-6445T=) c.921T= (p.Asp307=) c.29T= n.191T= | |
11 | g.34978126G>A | CA380122392 | PDHX | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.343-6444G>A (n.343-6444G>A) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.30G>A n.192G>A | |
11 | g.34978126G>C | CA380122393 | PDHX | c.787G>C (p.Asp263His) c.967G>C (p.Asp323His) c.343-6444G>C (n.343-6444G>C) c.922G>C (p.Asp308His) c.30G>C n.192G>C | |
11 | g.34978126G>T | CA380122394 | PDHX | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.343-6444G>T (n.343-6444G>T) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.30G>T n.192G>T | gnomAD v4 |
11 | g.34978127A= | CA1963511875 | PDHX | c.788A= (p.Asp263=) c.968A= (p.Asp323=) c.343-6443A= (n.343-6443A=) c.923A= (p.Asp308=) c.31A= n.193A= | |
11 | g.34978127A>C | CA380122395 | PDHX | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.343-6443A>C (n.343-6443A>C) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.31A>C n.193A>C | |
11 | g.34978127A>G | CA220469430 | PDHX | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.343-6443A>G (n.343-6443A>G) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.31A>G n.193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.34978127A>T | CA380122396 | PDHX | c.788A>T (p.Asp263Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.343-6443A>T (n.343-6443A>T) c.923A>T (p.Asp308Val) c.31A>T n.193A>T | gnomAD v4 |
11 | g.34978128C>A | CA380122397 | PDHX | c.789C>A (p.Asp263Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.343-6442C>A (n.343-6442C>A) c.924C>A (p.Asp308Glu) c.32C>A n.194C>A | gnomAD v4 |
11 | g.34978128C= | CA1963511879 | PDHX | c.789C= (p.Asp263=) c.969C= (p.Asp323=) c.343-6442C= (n.343-6442C=) c.924C= (p.Asp308=) c.32C= n.194C= | |
11 | g.34978128C>G | CA380122398 | PDHX | c.789C>G (p.Asp263Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.343-6442C>G (n.343-6442C>G) c.924C>G (p.Asp308Glu) c.32C>G n.194C>G | |
11 | g.34978128C>T | CA473616255 | PDHX | c.789C>T (p.Asp263=) c.969C>T (p.Asp323=) c.343-6442C>T (n.343-6442C>T) c.924C>T (p.Asp308=) c.32C>T n.194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.34978129A= | CA1963511886 | PDHX | c.790A= (p.Ile264=) c.970A= (p.Ile324=) c.343-6441A= (n.343-6441A=) c.925A= (p.Ile309=) c.33A= n.195A= | |
11 | g.34978129A>C | CA380122400 | PDHX | c.790A>C (p.Ile264Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.343-6441A>C (n.343-6441A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.33A>C n.195A>C | |
11 | g.34978129A>G | CA5946058 | PDHX | c.790A>G (p.Ile264Val) c.970A>G (p.Ile324Val) c.343-6441A>G (n.343-6441A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.33A>G n.195A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978129A>T | CA380122399 | PDHX | c.790A>T (p.Ile264Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.343-6441A>T (n.343-6441A>T) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.33A>T n.195A>T | |
11 | g.34978130T>A | CA380122401 | PDHX | c.791T>A (p.Ile264Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.343-6440T>A (n.343-6440T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.34T>A n.196T>A | |
11 | g.34978130T>C | CA380122402 | PDHX | c.791T>C (p.Ile264Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.343-6440T>C (n.343-6440T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.34T>C n.196T>C | |
11 | g.34978130T>G | CA380122403 | PDHX | c.791T>G (p.Ile264Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.343-6440T>G (n.343-6440T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.34T>G n.196T>G | |
11 | g.34978131T>A | CA473616267 | PDHX | c.792T>A (p.Ile264=) c.972T>A (p.Ile324=) c.343-6439T>A (n.343-6439T>A) c.927T>A (p.Ile309=) c.35T>A n.197T>A | |
11 | g.34978131T>C | CA5946059 | PDHX | c.792T>C (p.Ile264=) c.972T>C (p.Ile324=) c.343-6439T>C (n.343-6439T>C) c.927T>C (p.Ile309=) c.35T>C n.197T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.34978131T>G | CA380122404 | PDHX | c.792T>G (p.Ile264Met) c.972T>G (p.Ile324Met) c.343-6439T>G (n.343-6439T>G) c.927T>G (p.Ile309Met) c.35T>G n.197T>G | |
11 | g.34978131T= | CA1963511891 | PDHX | c.792T= (p.Ile264=) c.972T= (p.Ile324=) c.343-6439T= (n.343-6439T=) c.927T= (p.Ile309=) c.35T= n.197T= | |
11 | g.34978132A>C | CA380122405 | PDHX | c.793A>C (p.Lys265Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.343-6438A>C (n.343-6438A>C) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.36A>C n.198A>C | |
11 | g.34978132A>G | CA380122406 | PDHX | c.793A>G (p.Lys265Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.343-6438A>G (n.343-6438A>G) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.36A>G n.198A>G | gnomAD v4 |
11 | g.34978132A>T | CA380122407 | PDHX | c.793A>T (p.Lys265Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.343-6438A>T (n.343-6438A>T) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.36A>T n.198A>T | gnomAD v4 |
11 | g.34978134del | CA2613094005 | PDHX | c.795del (p.Val266TyrfsTer3) c.975del (p.Val326TyrfsTer3) c.343-6436del (n.343-6436del) c.930del (p.Val311TyrfsTer3) c.38del n.200del | gnomAD v4 |
11 | g.34978133A= | CA1963511893 | PDHX | c.794A= (p.Lys265=) c.974A= (p.Lys325=) c.343-6437A= (n.343-6437A=) c.929A= (p.Lys310=) c.37A= n.199A= | |
11 | g.34978133A>C | CA380122408 | PDHX | c.794A>C (p.Lys265Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.343-6437A>C (n.343-6437A>C) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.37A>C n.199A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.34978133A>G | CA380122410 | PDHX | c.794A>G (p.Lys265Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.343-6437A>G (n.343-6437A>G) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.37A>G n.199A>G | gnomAD v4 |
11 | g.34978133A>T | CA380122411 | PDHX | c.794A>T (p.Lys265Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) c.343-6437A>T (n.343-6437A>T) c.929A>T (p.Lys310Ile) c.37A>T n.199A>T | |
11 | g.34978134A>C | CA380122413 | PDHX | c.795A>C (p.Lys265Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) c.343-6436A>C (n.343-6436A>C) c.930A>C (p.Lys310Asn) c.38A>C n.200A>C | |
11 | g.34978134A>G | CA473616278 | PDHX | c.795A>G (p.Lys265=) c.975A>G (p.Lys325=) c.343-6436A>G (n.343-6436A>G) c.930A>G (p.Lys310=) c.38A>G n.200A>G | gnomAD v4 |
11 | g.34978134A>T | CA380122415 | PDHX | c.795A>T (p.Lys265Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) c.343-6436A>T (n.343-6436A>T) c.930A>T (p.Lys310Asn) c.38A>T n.200A>T | |
11 | g.34978135del | CA2723619243 | PDHX | c.796del (p.Val266TyrfsTer3) c.976del (p.Val326TyrfsTer3) c.343-6435del (n.343-6435del) c.931del (p.Val311TyrfsTer3) c.39del n.201del | dbSNP |
11 | g.34978135G>A | CA380122420 | PDHX | c.796G>A (p.Val266Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) c.343-6435G>A (n.343-6435G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) c.39G>A n.201G>A | gnomAD v4 |
11 | g.34978135G>C | CA292751 | PDHX | c.796G>C (p.Val266Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.343-6435G>C (n.343-6435G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.39G>C n.201G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.34978135G= | CA1963511898 | PDHX | c.796G= (p.Val266=) c.976G= (p.Val326=) c.343-6435G= (n.343-6435G=) c.931G= (p.Val311=) c.39G= n.201G= | |
11 | g.34978135G>T | CA380122416 | PDHX | c.796G>T (p.Val266Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) c.343-6435G>T (n.343-6435G>T) c.931G>T (p.Val311Leu) c.39G>T n.201G>T | |
11 | g.34978136T>A | CA380122426 | PDHX | c.797T>A (p.Val266Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) c.343-6434T>A (n.343-6434T>A) c.932T>A (p.Val311Glu) c.40T>A n.202T>A | |
11 | g.34978136T>C | CA380122422 | PDHX | c.797T>C (p.Val266Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.343-6434T>C (n.343-6434T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.40T>C n.202T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.34978136T>G | CA380122424 | PDHX | c.797T>G (p.Val266Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.343-6434T>G (n.343-6434T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.40T>G n.202T>G | gnomAD v4 |
11 | g.34978136T= | CA1963512114 | PDHX | c.797T= (p.Val266=) c.977T= (p.Val326=) c.343-6434T= (n.343-6434T=) c.932T= (p.Val311=) c.40T= n.202T= | |
11 | g.34978137A= | CA1963512115 | PDHX | c.798A= (p.Val266=) c.978A= (p.Val326=) c.343-6433A= (n.343-6433A=) c.933A= (p.Val311=) c.41A= n.203A= | |
11 | g.34978137A>C | CA473616291 | PDHX | c.798A>C (p.Val266=) c.978A>C (p.Val326=) c.343-6433A>C (n.343-6433A>C) c.933A>C (p.Val311=) c.41A>C n.203A>C | |
11 | g.34978137A>G | CA473616296 | PDHX | c.798A>G (p.Val266=) c.978A>G (p.Val326=) c.343-6433A>G (n.343-6433A>G) c.933A>G (p.Val311=) c.41A>G n.203A>G | dbSNP |
11 | g.34978137A>T | CA473616299 | PDHX | c.798A>T (p.Val266=) c.978A>T (p.Val326=) c.343-6433A>T (n.343-6433A>T) c.933A>T (p.Val311=) c.41A>T n.203A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.34978138del | CA2613094006 | PDHX | c.799del (p.Ser267GlnfsTer2) c.979del (p.Ser327GlnfsTer2) c.343-6432del (n.343-6432del) c.934del (p.Ser312GlnfsTer2) c.42del n.204del | gnomAD v4 |
11 | g.34978138T>A | CA380122428 | PDHX | c.799T>A (p.Ser267Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.343-6432T>A (n.343-6432T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.42T>A n.204T>A | |
11 | g.34978138T>C | CA5946060 | PDHX | c.799T>C (p.Ser267Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.343-6432T>C (n.343-6432T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.42T>C n.204T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.34978138T>G | CA380122431 | PDHX | c.799T>G (p.Ser267Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.343-6432T>G (n.343-6432T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.42T>G n.204T>G | |
11 | g.34978138T= | CA1963512116 | PDHX | c.799T= (p.Ser267=) c.979T= (p.Ser327=) c.343-6432T= (n.343-6432T=) c.934T= (p.Ser312=) c.42T= n.204T= |