Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.34966793T>ACA473615596PDHXc.615T>A (p.Thr205=)
c.795T>A (p.Thr265=)
c.343-17777T>A (n.343-17777T>A)
c.750T>A (p.Thr250=)
11g.34966793T>CCA473615597PDHXc.615T>C (p.Thr205=)
c.795T>C (p.Thr265=)
c.343-17777T>C (n.343-17777T>C)
c.750T>C (p.Thr250=)
11g.34966793T>GCA473615598PDHXc.615T>G (p.Thr205=)
c.795T>G (p.Thr265=)
c.343-17777T>G (n.343-17777T>G)
c.750T>G (p.Thr250=)
11g.34966794C>ACA380120860PDHXc.616C>A (p.Pro206Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.343-17776C>A (n.343-17776C>A)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
11g.34966794C=CA1963501934PDHXc.616C= (p.Pro206=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.343-17776C= (n.343-17776C=)
c.751C= (p.Pro251=)
11g.34966794C>GCA380120856PDHXc.616C>G (p.Pro206Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.343-17776C>G (n.343-17776C>G)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
11g.34966794C>TCA380120858PDHXc.616C>T (p.Pro206Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.343-17776C>T (n.343-17776C>T)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.34966795C>ACA380120862PDHXc.617C>A (p.Pro206His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.343-17775C>A (n.343-17775C>A)
c.752C>A (p.Pro251His)
11g.34966795C=CA1963501939PDHXc.617C= (p.Pro206=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.343-17775C= (n.343-17775C=)
c.752C= (p.Pro251=)
11g.34966795C>GCA380120865PDHXc.617C>G (p.Pro206Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.343-17775C>G (n.343-17775C>G)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
11g.34966795C>TCA380120877PDHXc.617C>T (p.Pro206Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.343-17775C>T (n.343-17775C>T)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
11g.34966795_34966796insCGGACAACCCAATGCAGCA5945994PDHXc.617_618insCGGACAACCCAATGCAG (p.Gly213AspfsTer25)
c.797_798insCGGACAACCCAATGCAG (p.Gly273AspfsTer25)
c.343-17775_343-17774insCGGACAACCCAATGCAG (n.343-17775_343-17774insCGGACAACCCAATGCAG)
c.752_753insCGGACAACCCAATGCAG (p.Gly258AspfsTer25)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966795_34966796insCGGACAACCCAATGCAGTGGTAGCA1963501949PDHXc.617_618insCGGACAACCCAATGCAGTGGTAG (p.Gly213ValfsTer27)
c.797_798insCGGACAACCCAATGCAGTGGTAG (p.Gly273ValfsTer27)
c.343-17775_343-17774insCGGACAACCCAATGCAGTGGTAG (n.343-17775_343-17774insCGGACAACCCAATGCAGTGGTAG)
c.752_753insCGGACAACCCAATGCAGTGGTAG (p.Gly258ValfsTer27)
 dbSNP
11g.34966796T>ACA473615601PDHXc.618T>A (p.Pro206=)
c.798T>A (p.Pro266=)
c.343-17774T>A (n.343-17774T>A)
c.753T>A (p.Pro251=)
 dbSNP
11g.34966796T>CCA292747PDHXc.618T>C (p.Pro206=)
c.798T>C (p.Pro266=)
c.343-17774T>C (n.343-17774T>C)
c.753T>C (p.Pro251=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966796T>GCA473615604PDHXc.618T>G (p.Pro206=)
c.798T>G (p.Pro266=)
c.343-17774T>G (n.343-17774T>G)
c.753T>G (p.Pro251=)
 gnomAD v4
11g.34966796T=CA1963501951PDHXc.618T= (p.Pro206=)
c.798T= (p.Pro266=)
c.343-17774T= (n.343-17774T=)
c.753T= (p.Pro251=)
11g.34966796_34966798delinsCGGACAACCCAATGCAGTGGTAGTGTCA2580084079PDHXc.618_620delinsCGGACAACCCAATGCAGTGGTAGTGT (p.Gly213ValfsTer27)
c.798_800delinsCGGACAACCCAATGCAGTGGTAGTGT (p.Gly273ValfsTer27)
c.343-17774_343-17772delinsCGGACAACCCAATGCAGTGGTAGTGT (n.343-17774_343-17772delinsCGGACAACCCAATGCAGTGGTAGTGT)
c.753_755delinsCGGACAACCCAATGCAGTGGTAGTGT (p.Gly258ValfsTer27)
 ClinVar
11g.34966797G>ACA380120883PDHXc.619G>A (p.Gly207Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.343-17773G>A (n.343-17773G>A)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966797G>CCA380120887PDHXc.619G>C (p.Gly207Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.343-17773G>C (n.343-17773G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
 gnomAD v4
11g.34966797G=CA1963501954PDHXc.619G= (p.Gly207=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.343-17773G= (n.343-17773G=)
c.754G= (p.Gly252=)
11g.34966797G>TCA380120885PDHXc.619G>T (p.Gly207Ter)
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.343-17773G>T (n.343-17773G>T)
c.754G>T (p.Gly252Ter)
11g.34966797_34966798insCCCCCACACA1963501961PDHXc.619_620insCCCCCACA (p.Gly207AlafsTer28)
c.799_800insCCCCCACA (p.Gly267AlafsTer28)
c.343-17773_343-17772insCCCCCACA (n.343-17773_343-17772insCCCCCACA)
c.754_755insCCCCCACA (p.Gly252AlafsTer28)
 dbSNP
11g.34966798G>ACA380120890PDHXc.620G>A (p.Gly207Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.343-17772G>A (n.343-17772G>A)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
 dbSNP
11g.34966798G>CCA380120892PDHXc.620G>C (p.Gly207Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.343-17772G>C (n.343-17772G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34966798G=CA1963501959PDHXc.620G= (p.Gly207=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.343-17772G= (n.343-17772G=)
c.755G= (p.Gly252=)
11g.34966798G>TCA5945995PDHXc.620G>T (p.Gly207Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.343-17772G>T (n.343-17772G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34966798_34966799insTAGTGTCA5945996PDHXc.620_621insTAGTGT (p.Gly207_Gln208insSerVal)
c.800_801insTAGTGT (p.Gly267_Gln268insSerVal)
c.343-17772_343-17771insTAGTGT (n.343-17772_343-17771insTAGTGT)
c.755_756insTAGTGT (p.Gly252_Gln253insSerVal)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966798_34966799insCCACTCCCCA1963501963PDHXc.620_621insCCACTCCC (p.Gln208HisfsTer27)
c.800_801insCCACTCCC (p.Gln268HisfsTer27)
c.343-17772_343-17771insCCACTCCC (n.343-17772_343-17771insCCACTCCC)
c.755_756insCCACTCCC (p.Gln253HisfsTer27)
 dbSNP
11g.34966799A>CCA473615606PDHXc.621A>C (p.Gly207=)
c.801A>C (p.Gly267=)
c.343-17771A>C (n.343-17771A>C)
c.756A>C (p.Gly252=)
11g.34966799A>GCA473615607PDHXc.621A>G (p.Gly207=)
c.801A>G (p.Gly267=)
c.343-17771A>G (n.343-17771A>G)
c.756A>G (p.Gly252=)
11g.34966799A>TCA473615608PDHXc.621A>T (p.Gly207=)
c.801A>T (p.Gly267=)
c.343-17771A>T (n.343-17771A>T)
c.756A>T (p.Gly252=)
11g.34966800C>ACA380120898PDHXc.622C>A (p.Gln208Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.343-17770C>A (n.343-17770C>A)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
11g.34966800C>GCA380120902PDHXc.622C>G (p.Gln208Glu)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.343-17770C>G (n.343-17770C>G)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
11g.34966800C>TCA380120900PDHXc.622C>T (p.Gln208Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.343-17770C>T (n.343-17770C>T)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
 COSMIC
11g.34966801A>CCA380120904PDHXc.623A>C (p.Gln208Pro)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.343-17769A>C (n.343-17769A>C)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
11g.34966801A>GCA380120906PDHXc.623A>G (p.Gln208Arg)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.343-17769A>G (n.343-17769A>G)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
11g.34966801A>TCA380120909PDHXc.623A>T (p.Gln208Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.343-17769A>T (n.343-17769A>T)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
11g.34966802A=CA1963501966PDHXc.624A= (p.Gln208=)
c.804A= (p.Gln268=)
c.343-17768A= (n.343-17768A=)
c.759A= (p.Gln253=)
11g.34966802A>CCA380120912PDHXc.624A>C (p.Gln208His)
c.804A>C (p.Gln268His)
c.343-17768A>C (n.343-17768A>C)
c.759A>C (p.Gln253His)
11g.34966802A>GCA473615609PDHXc.624A>G (p.Gln208=)
c.804A>G (p.Gln268=)
c.343-17768A>G (n.343-17768A>G)
c.759A>G (p.Gln253=)
 dbSNP
11g.34966802A>TCA380120915PDHXc.624A>T (p.Gln208His)
c.804A>T (p.Gln268His)
c.343-17768A>T (n.343-17768A>T)
c.759A>T (p.Gln253His)
11g.34966803C>ACA380120918PDHXc.625C>A (p.Pro209Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.343-17767C>A (n.343-17767C>A)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
 gnomAD v4
11g.34966803C>GCA380120920PDHXc.625C>G (p.Pro209Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.343-17767C>G (n.343-17767C>G)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
11g.34966803C>TCA380120922PDHXc.625C>T (p.Pro209Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.343-17767C>T (n.343-17767C>T)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.34966804C>ACA380120924PDHXc.626C>A (p.Pro209His)
c.806C>A (p.Pro269His)
c.343-17766C>A (n.343-17766C>A)
c.761C>A (p.Pro254His)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34966804C=CA1963501969PDHXc.626C= (p.Pro209=)
c.806C= (p.Pro269=)
c.343-17766C= (n.343-17766C=)
c.761C= (p.Pro254=)
11g.34966804C>GCA380120927PDHXc.626C>G (p.Pro209Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.343-17766C>G (n.343-17766C>G)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
11g.34966804C>TCA220466439PDHXc.626C>T (p.Pro209Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.343-17766C>T (n.343-17766C>T)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
 dbSNP
11g.34966805C>ACA473615612PDHXc.627C>A (p.Pro209=)
c.807C>A (p.Pro269=)
c.343-17765C>A (n.343-17765C>A)
c.762C>A (p.Pro254=)
11g.34966805C>GCA473615614PDHXc.627C>G (p.Pro209=)
c.807C>G (p.Pro269=)
c.343-17765C>G (n.343-17765C>G)
c.762C>G (p.Pro254=)
11g.34966805C>TCA473615613PDHXc.627C>T (p.Pro209=)
c.807C>T (p.Pro269=)
c.343-17765C>T (n.343-17765C>T)
c.762C>T (p.Pro254=)
 gnomAD v4
11g.34966806A>CCA380120935PDHXc.628A>C (p.Asn210His)
c.808A>C (p.Asn270His)
c.343-17764A>C (n.343-17764A>C)
c.763A>C (p.Asn255His)
11g.34966806A>GCA380120933PDHXc.628A>G (p.Asn210Asp)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.343-17764A>G (n.343-17764A>G)
c.763A>G (p.Asn255Asp)
11g.34966806A>TCA380120932PDHXc.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.343-17764A>T (n.343-17764A>T)
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
11g.34966807A=CA1963501973PDHXc.629A= (p.Asn210=)
c.809A= (p.Asn270=)
c.343-17763A= (n.343-17763A=)
c.764A= (p.Asn255=)
11g.34966807A>CCA380120938PDHXc.629A>C (p.Asn210Thr)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.343-17763A>C (n.343-17763A>C)
c.764A>C (p.Asn255Thr)
11g.34966807A>GCA5945997PDHXc.629A>G (p.Asn210Ser)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.343-17763A>G (n.343-17763A>G)
c.764A>G (p.Asn255Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966807A>TCA380120942PDHXc.629A>T (p.Asn210Ile)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.343-17763A>T (n.343-17763A>T)
c.764A>T (p.Asn255Ile)
11g.34966808T>ACA380120945PDHXc.630T>A (p.Asn210Lys)
c.810T>A (p.Asn270Lys)
c.343-17762T>A (n.343-17762T>A)
c.765T>A (p.Asn255Lys)
11g.34966808T>CCA473615616PDHXc.630T>C (p.Asn210=)
c.810T>C (p.Asn270=)
c.343-17762T>C (n.343-17762T>C)
c.765T>C (p.Asn255=)
11g.34966808T>GCA380120946PDHXc.630T>G (p.Asn210Lys)
c.810T>G (p.Asn270Lys)
c.343-17762T>G (n.343-17762T>G)
c.765T>G (p.Asn255Lys)
 gnomAD v4
11g.34966809G>ACA380120952PDHXc.631G>A (p.Ala211Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.343-17761G>A (n.343-17761G>A)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
 gnomAD v4
11g.34966809G>CCA380120949PDHXc.631G>C (p.Ala211Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.343-17761G>C (n.343-17761G>C)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
11g.34966809G>TCA380120948PDHXc.631G>T (p.Ala211Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.343-17761G>T (n.343-17761G>T)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
11g.34966810C>ACA380120954PDHXc.632C>A (p.Ala211Glu)
c.812C>A (p.Ala271Glu)
c.343-17760C>A (n.343-17760C>A)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
11g.34966810C=CA1963501982PDHXc.632C= (p.Ala211=)
c.812C= (p.Ala271=)
c.343-17760C= (n.343-17760C=)
c.767C= (p.Ala256=)
11g.34966810C>GCA380120957PDHXc.632C>G (p.Ala211Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.343-17760C>G (n.343-17760C>G)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
11g.34966810C>TCA380120959PDHXc.632C>T (p.Ala211Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.343-17760C>T (n.343-17760C>T)
c.767C>T (p.Ala256Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34966811A=CA1963501985PDHXc.633A= (p.Ala211=)
c.813A= (p.Ala271=)
c.343-17759A= (n.343-17759A=)
c.768A= (p.Ala256=)
11g.34966811A>CCA473615619PDHXc.633A>C (p.Ala211=)
c.813A>C (p.Ala271=)
c.343-17759A>C (n.343-17759A>C)
c.768A>C (p.Ala256=)
11g.34966811A>GCA473615622PDHXc.633A>G (p.Ala211=)
c.813A>G (p.Ala271=)
c.343-17759A>G (n.343-17759A>G)
c.768A>G (p.Ala256=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34966811A>TCA473615620PDHXc.633A>T (p.Ala211=)
c.813A>T (p.Ala271=)
c.343-17759A>T (n.343-17759A>T)
c.768A>T (p.Ala256=)
11g.34966812G>ACA380120962PDHXc.634G>A (p.Val212Met)
c.814G>A (p.Val272Met)
c.343-17758G>A (n.343-17758G>A)
c.769G>A (p.Val257Met)
 gnomAD v4
11g.34966812G>CCA380120964PDHXc.634G>C (p.Val212Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.343-17758G>C (n.343-17758G>C)
c.769G>C (p.Val257Leu)
11g.34966812G=CA1963501988PDHXc.634G= (p.Val212=)
c.814G= (p.Val272=)
c.343-17758G= (n.343-17758G=)
c.769G= (p.Val257=)
11g.34966812G>TCA5945998PDHXc.634G>T (p.Val212Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.343-17758G>T (n.343-17758G>T)
c.769G>T (p.Val257Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966813T>ACA380120967PDHXc.635T>A (p.Val212Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.343-17757T>A (n.343-17757T>A)
c.770T>A (p.Val257Glu)
11g.34966813T>CCA380120972PDHXc.635T>C (p.Val212Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.343-17757T>C (n.343-17757T>C)
c.770T>C (p.Val257Ala)
11g.34966813T>GCA380120970PDHXc.635T>G (p.Val212Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.343-17757T>G (n.343-17757T>G)
c.770T>G (p.Val257Gly)
11g.34966814G>ACA473615624PDHXc.636G>A (p.Val212=)
c.816G>A (p.Val272=)
c.343-17756G>A (n.343-17756G>A)
c.771G>A (p.Val257=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.34966814G>CCA473615625PDHXc.636G>C (p.Val212=)
c.816G>C (p.Val272=)
c.343-17756G>C (n.343-17756G>C)
c.771G>C (p.Val257=)
11g.34966814G=CA1963501993PDHXc.636G= (p.Val212=)
c.816G= (p.Val272=)
c.343-17756G= (n.343-17756G=)
c.771G= (p.Val257=)
11g.34966814G>TCA473615626PDHXc.636G>T (p.Val212=)
c.816G>T (p.Val272=)
c.343-17756G>T (n.343-17756G>T)
c.771G>T (p.Val257=)
11g.34966815delCA2574798243PDHXc.636+1del
c.816+1del
c.343-17755del (n.343-17755del)
c.771+1del
11g.34966815G>ACA5945999PDHXc.636+1G>A (n.636+1G>A)
c.816+1G>A (n.816+1G>A)
c.343-17755G>A (n.343-17755G>A)
c.771+1G>A (n.771+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966815G>CCA380120976PDHXc.636+1G>C (n.636+1G>C)
c.816+1G>C (n.816+1G>C)
c.343-17755G>C (n.343-17755G>C)
c.771+1G>C (n.771+1G>C)
11g.34966815G=CA1963501996PDHXc.636+1G= (n.636+1G=)
c.816+1G= (n.816+1G=)
c.343-17755G= (n.343-17755G=)
c.771+1G= (n.771+1G=)
11g.34966815G>TCA380120978PDHXc.636+1G>T (n.636+1G>T)
c.816+1G>T (n.816+1G>T)
c.343-17755G>T (n.343-17755G>T)
c.771+1G>T (n.771+1G>T)
11g.34966816T>ACA380120980PDHXc.636+2T>A (n.636+2T>A)
c.816+2T>A (n.816+2T>A)
c.343-17754T>A (n.343-17754T>A)
c.771+2T>A (n.771+2T>A)
11g.34966816T>CCA380120982PDHXc.636+2T>C (n.636+2T>C)
c.816+2T>C (n.816+2T>C)
c.343-17754T>C (n.343-17754T>C)
c.771+2T>C (n.771+2T>C)
11g.34966816T>GCA380120984PDHXc.636+2T>G (n.636+2T>G)
c.816+2T>G (n.816+2T>G)
c.343-17754T>G (n.343-17754T>G)
c.771+2T>G (n.771+2T>G)
11g.34966818G>ACA2594620313PDHXc.636+4G>A (n.636+4G>A)
c.816+4G>A (n.816+4G>A)
c.343-17752G>A (n.343-17752G>A)
c.771+4G>A (n.771+4G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966819_34966820delinsTGCA1963501998PDHXc.636+5_636+6delinsTG (n.636+5_636+6delinsTG)
c.816+5_816+6delinsTG (n.816+5_816+6delinsTG)
c.343-17751_343-17750delinsTG (n.343-17751_343-17750delinsTG)
c.771+5_771+6delinsTG (n.771+5_771+6delinsTG)
11g.34966820delCA918855141PDHXc.636+6del (n.636+6del)
c.816+6del (n.816+6del)
c.343-17750del (n.343-17750del)
c.771+6del (n.771+6del)
 dbSNP
11g.34966820G>ACA2613093533PDHXc.636+6G>A (n.636+6G>A)
c.816+6G>A (n.816+6G>A)
c.343-17750G>A (n.343-17750G>A)
c.771+6G>A (n.771+6G>A)
 gnomAD v4
11g.34966820G=CA1963502001PDHXc.636+6G= (n.636+6G=)
c.816+6G= (n.816+6G=)
c.343-17750G= (n.343-17750G=)
c.771+6G= (n.771+6G=)
11g.34966821T>CCA5946001PDHXc.636+7T>C (n.636+7T>C)
c.816+7T>C (n.816+7T>C)
c.343-17749T>C (n.343-17749T>C)
c.771+7T>C (n.771+7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966821T=CA1963502005PDHXc.636+7T= (n.636+7T=)
c.816+7T= (n.816+7T=)
c.343-17749T= (n.343-17749T=)
c.771+7T= (n.771+7T=)
11g.34966821_34966822dupCA5946000PDHXc.636+7_636+8dup (n.636+7_636+8dup)
c.816+7_816+8dup (n.816+7_816+8dup)
c.343-17749_343-17748dup (n.343-17749_343-17748dup)
c.771+7_771+8dup (n.771+7_771+8dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34966822T>ACA598464498PDHXc.636+8T>A (n.636+8T>A)
c.816+8T>A (n.816+8T>A)
c.343-17748T>A (n.343-17748T>A)
c.771+8T>A (n.771+8T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34966822T=CA1963502009PDHXc.636+8T= (n.636+8T=)
c.816+8T= (n.816+8T=)
c.343-17748T= (n.343-17748T=)
c.771+8T= (n.771+8T=)
11g.34966825_34966826dupCA5946002PDHXc.636+11_636+12dup (n.636+11_636+12dup)
c.816+11_816+12dup (n.816+11_816+12dup)
c.343-17745_343-17744dup (n.343-17745_343-17744dup)
c.771+11_771+12dup (n.771+11_771+12dup)
 dbSNP ExAC
11g.34966823C>ACA2613093534PDHXc.636+9C>A (n.636+9C>A)
c.816+9C>A (n.816+9C>A)
c.343-17747C>A (n.343-17747C>A)
c.771+9C>A (n.771+9C>A)
 gnomAD v4
11g.34966823C=CA1963502011PDHXc.636+9C= (n.636+9C=)
c.816+9C= (n.816+9C=)
c.343-17747C= (n.343-17747C=)
c.771+9C= (n.771+9C=)
11g.34966823C>GCA675872708PDHXc.636+9C>G (n.636+9C>G)
c.816+9C>G (n.816+9C>G)
c.343-17747C>G (n.343-17747C>G)
c.771+9C>G (n.771+9C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966823C>TCA598464499PDHXc.636+9C>T (n.636+9C>T)
c.816+9C>T (n.816+9C>T)
c.343-17747C>T (n.343-17747C>T)
c.771+9C>T (n.771+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34966824T>CCA936797773PDHXc.636+10T>C (n.636+10T>C)
c.816+10T>C (n.816+10T>C)
c.343-17746T>C (n.343-17746T>C)
c.771+10T>C (n.771+10T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966824T=CA1963502014PDHXc.636+10T= (n.636+10T=)
c.816+10T= (n.816+10T=)
c.343-17746T= (n.343-17746T=)
c.771+10T= (n.771+10T=)
11g.34966825C=CA1963502015PDHXc.636+11C= (n.636+11C=)
c.816+11C= (n.816+11C=)
c.343-17745C= (n.343-17745C=)
c.771+11C= (n.771+11C=)
11g.34966825C>GCA598464500PDHXc.636+11C>G (n.636+11C>G)
c.816+11C>G (n.816+11C>G)
c.343-17745C>G (n.343-17745C>G)
c.771+11C>G (n.771+11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34966826dupCA2574798244PDHXc.636+12dup (n.636+12dup)
c.816+12dup (n.816+12dup)
c.343-17744dup (n.343-17744dup)
c.771+12dup (n.771+12dup)
11g.34966827A=CA1963502018PDHXc.636+13A= (n.636+13A=)
c.816+13A= (n.816+13A=)
c.343-17743A= (n.343-17743A=)
c.771+13A= (n.771+13A=)
11g.34966827A>CCA2613093535PDHXc.636+13A>C (n.636+13A>C)
c.816+13A>C (n.816+13A>C)
c.343-17743A>C (n.343-17743A>C)
c.771+13A>C (n.771+13A>C)
 gnomAD v4
11g.34966827A>GCA675872723PDHXc.636+13A>G (n.636+13A>G)
c.816+13A>G (n.816+13A>G)
c.343-17743A>G (n.343-17743A>G)
c.771+13A>G (n.771+13A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966833A=CA1963502020PDHXc.636+19A= (n.636+19A=)
c.816+19A= (n.816+19A=)
c.343-17737A= (n.343-17737A=)
c.771+19A= (n.771+19A=)
11g.34966833A>GCA1963502021PDHXc.636+19A>G (n.636+19A>G)
c.816+19A>G (n.816+19A>G)
c.343-17737A>G (n.343-17737A>G)
c.771+19A>G (n.771+19A>G)
 dbSNP
11g.34966833A>TCA1963502022PDHXc.636+19A>T (n.636+19A>T)
c.816+19A>T (n.816+19A>T)
c.343-17737A>T (n.343-17737A>T)
c.771+19A>T (n.771+19A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34966838delCA2613093536PDHXc.636+24del (n.636+24del)
c.816+24del (n.816+24del)
c.343-17732del (n.343-17732del)
c.771+24del (n.771+24del)
 gnomAD v4
11g.34966839A>TCA2613093537PDHXc.636+25A>T (n.636+25A>T)
c.816+25A>T (n.816+25A>T)
c.343-17731A>T (n.343-17731A>T)
c.771+25A>T (n.771+25A>T)
 gnomAD v4
11g.34966841T>CCA2613093538PDHXc.636+27T>C (n.636+27T>C)
c.816+27T>C (n.816+27T>C)
c.343-17729T>C (n.343-17729T>C)
c.771+27T>C (n.771+27T>C)
 gnomAD v4
11g.34966843C>ACA2613093539PDHXc.636+29C>A (n.636+29C>A)
c.816+29C>A (n.816+29C>A)
c.343-17727C>A (n.343-17727C>A)
c.771+29C>A (n.771+29C>A)
 gnomAD v4
11g.34966843_34966845delinsCTTCA1963502023PDHXc.636+29_636+31delinsCTT (n.636+29_636+31delinsCTT)
c.816+29_816+31delinsCTT (n.816+29_816+31delinsCTT)
c.343-17727_343-17725delinsCTT (n.343-17727_343-17725delinsCTT)
c.771+29_771+31delinsCTT (n.771+29_771+31delinsCTT)
11g.34966844T>ACA2613093541PDHXc.636+30T>A (n.636+30T>A)
c.816+30T>A (n.816+30T>A)
c.343-17726T>A (n.343-17726T>A)
c.771+30T>A (n.771+30T>A)
 gnomAD v4
11g.34966848delCA598464501PDHXc.636+34del (n.636+34del)
c.816+34del (n.816+34del)
c.343-17722del (n.343-17722del)
c.771+34del (n.771+34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966847_34966848delCA675872726PDHXc.636+33_636+34del (n.636+33_636+34del)
c.816+33_816+34del (n.816+33_816+34del)
c.343-17723_343-17722del (n.343-17723_343-17722del)
c.771+33_771+34del (n.771+33_771+34del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966852_34966860delCA2613093540PDHXc.636+38_636+46del (n.636+38_636+46del)
c.816+38_816+46del (n.816+38_816+46del)
c.343-17718_343-17710del (n.343-17718_343-17710del)
c.771+38_771+46del (n.771+38_771+46del)
 gnomAD v4
11g.34966846T>CCA5946003PDHXc.636+32T>C (n.636+32T>C)
c.816+32T>C (n.816+32T>C)
c.343-17724T>C (n.343-17724T>C)
c.771+32T>C (n.771+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966846T=CA1963502029PDHXc.636+32T= (n.636+32T=)
c.816+32T= (n.816+32T=)
c.343-17724T= (n.343-17724T=)
c.771+32T= (n.771+32T=)
11g.34966848T>CCA2613093542PDHXc.636+34T>C (n.636+34T>C)
c.816+34T>C (n.816+34T>C)
c.343-17722T>C (n.343-17722T>C)
c.771+34T>C (n.771+34T>C)
 gnomAD v4
11g.34966849C>ACA2613093543PDHXc.636+35C>A (n.636+35C>A)
c.816+35C>A (n.816+35C>A)
c.343-17721C>A (n.343-17721C>A)
c.771+35C>A (n.771+35C>A)
 gnomAD v4
11g.34966849C>TCA2613093544PDHXc.636+35C>T (n.636+35C>T)
c.816+35C>T (n.816+35C>T)
c.343-17721C>T (n.343-17721C>T)
c.771+35C>T (n.771+35C>T)
 gnomAD v4
11g.34966850T>GCA2574798245PDHXc.636+36T>G (n.636+36T>G)
c.816+36T>G (n.816+36T>G)
c.343-17720T>G (n.343-17720T>G)
c.771+36T>G (n.771+36T>G)
 gnomAD v4
11g.34966853_34966870delCA2613093545PDHXc.636+39_636+56del (n.636+39_636+56del)
c.816+39_816+56del (n.816+39_816+56del)
c.343-17717_343-17700del (n.343-17717_343-17700del)
c.771+39_771+56del (n.771+39_771+56del)
 gnomAD v4
11g.34966852G>TCA2613093546PDHXc.636+38G>T (n.636+38G>T)
c.816+38G>T (n.816+38G>T)
c.343-17718G>T (n.343-17718G>T)
c.771+38G>T (n.771+38G>T)
 gnomAD v4
11g.34966853T>GCA1963502032PDHXc.636+39T>G (n.636+39T>G)
c.816+39T>G (n.816+39T>G)
c.343-17717T>G (n.343-17717T>G)
c.771+39T>G (n.771+39T>G)
 dbSNP
11g.34966853T=CA1963502031PDHXc.636+39T= (n.636+39T=)
c.816+39T= (n.816+39T=)
c.343-17717T= (n.343-17717T=)
c.771+39T= (n.771+39T=)
11g.34966857dupCA2613093547PDHXc.636+43dup (n.636+43dup)
c.816+43dup (n.816+43dup)
c.343-17713dup (n.343-17713dup)
c.771+43dup (n.771+43dup)
 gnomAD v4
11g.34966854T>GCA2613093548PDHXc.636+40T>G (n.636+40T>G)
c.816+40T>G (n.816+40T>G)
c.343-17716T>G (n.343-17716T>G)
c.771+40T>G (n.771+40T>G)
 gnomAD v4
11g.34966855T>CCA2613093549PDHXc.636+41T>C (n.636+41T>C)
c.816+41T>C (n.816+41T>C)
c.343-17715T>C (n.343-17715T>C)
c.771+41T>C (n.771+41T>C)
 gnomAD v4
11g.34966856T>GCA2613093550PDHXc.636+42T>G (n.636+42T>G)
c.816+42T>G (n.816+42T>G)
c.343-17714T>G (n.343-17714T>G)
c.771+42T>G (n.771+42T>G)
 gnomAD v4
11g.34966857T>CCA598464502PDHXc.636+43T>C (n.636+43T>C)
c.816+43T>C (n.816+43T>C)
c.343-17713T>C (n.343-17713T>C)
c.771+43T>C (n.771+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966857T>GCA2723439944PDHXc.636+43T>G (n.636+43T>G)
c.816+43T>G (n.816+43T>G)
c.343-17713T>G (n.343-17713T>G)
c.771+43T>G (n.771+43T>G)
 dbSNP
11g.34966857T=CA1963502034PDHXc.636+43T= (n.636+43T=)
c.816+43T= (n.816+43T=)
c.343-17713T= (n.343-17713T=)
c.771+43T= (n.771+43T=)
11g.34966857_34966858insACA2613093552PDHXc.636+43_636+44insA (n.636+43_636+44insA)
c.816+43_816+44insA (n.816+43_816+44insA)
c.343-17713_343-17712insA (n.343-17713_343-17712insA)
c.771+43_771+44insA (n.771+43_771+44insA)
 gnomAD v4
11g.34966858C>ACA936797783PDHXc.636+44C>A (n.636+44C>A)
c.816+44C>A (n.816+44C>A)
c.343-17712C>A (n.343-17712C>A)
c.771+44C>A (n.771+44C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966858C=CA1963502042PDHXc.636+44C= (n.636+44C=)
c.816+44C= (n.816+44C=)
c.343-17712C= (n.343-17712C=)
c.771+44C= (n.771+44C=)
11g.34966858C>GCA936797784PDHXc.636+44C>G (n.636+44C>G)
c.816+44C>G (n.816+44C>G)
c.343-17712C>G (n.343-17712C>G)
c.771+44C>G (n.771+44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966858C>TCA5946007PDHXc.636+44C>T (n.636+44C>T)
c.816+44C>T (n.816+44C>T)
c.343-17712C>T (n.343-17712C>T)
c.771+44C>T (n.771+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34966858dupCA5946004PDHXc.636+44dup (n.636+44dup)
c.816+44dup (n.816+44dup)
c.343-17712dup (n.343-17712dup)
c.771+44dup (n.771+44dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966858_34966860delinsCTTCA1963502039PDHXc.636+44_636+46delinsCTT (n.636+44_636+46delinsCTT)
c.816+44_816+46delinsCTT (n.816+44_816+46delinsCTT)
c.343-17712_343-17710delinsCTT (n.343-17712_343-17710delinsCTT)
c.771+44_771+46delinsCTT (n.771+44_771+46delinsCTT)
11g.34966859T>CCA2574798247PDHXc.636+45T>C (n.636+45T>C)
c.816+45T>C (n.816+45T>C)
c.343-17711T>C (n.343-17711T>C)
c.771+45T>C (n.771+45T>C)
 gnomAD v4
11g.34966869dupCA5946006PDHXc.636+55dup (n.636+55dup)
c.816+55dup (n.816+55dup)
c.343-17701dup (n.343-17701dup)
c.771+55dup (n.771+55dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966868_34966869dupCA598464505PDHXc.636+54_636+55dup (n.636+54_636+55dup)
c.816+54_816+55dup (n.816+54_816+55dup)
c.343-17702_343-17701dup (n.343-17702_343-17701dup)
c.771+54_771+55dup (n.771+54_771+55dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34966867_34966869dupCA2613093553PDHXc.636+53_636+55dup (n.636+53_636+55dup)
c.816+53_816+55dup (n.816+53_816+55dup)
c.343-17703_343-17701dup (n.343-17703_343-17701dup)
c.771+53_771+55dup (n.771+53_771+55dup)
 gnomAD v4
11g.34966866_34966869dupCA2613093554PDHXc.636+52_636+55dup (n.636+52_636+55dup)
c.816+52_816+55dup (n.816+52_816+55dup)
c.343-17704_343-17701dup (n.343-17704_343-17701dup)
c.771+52_771+55dup (n.771+52_771+55dup)
 gnomAD v4
11g.34966869delCA5946005PDHXc.636+55del (n.636+55del)
c.816+55del (n.816+55del)
c.343-17701del (n.343-17701del)
c.771+55del (n.771+55del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966868_34966869delCA5946008PDHXc.636+54_636+55del (n.636+54_636+55del)
c.816+54_816+55del (n.816+54_816+55del)
c.343-17702_343-17701del (n.343-17702_343-17701del)
c.771+54_771+55del (n.771+54_771+55del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966867_34966869delCA936797790PDHXc.636+53_636+55del (n.636+53_636+55del)
c.816+53_816+55del (n.816+53_816+55del)
c.343-17703_343-17701del (n.343-17703_343-17701del)
c.771+53_771+55del (n.771+53_771+55del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966861_34966869delCA2574798246PDHXc.636+47_636+55del (n.636+47_636+55del)
c.816+47_816+55del (n.816+47_816+55del)
c.343-17709_343-17701del (n.343-17709_343-17701del)
c.771+47_771+55del (n.771+47_771+55del)
 gnomAD v4
11g.34966861T>GCA220466460PDHXc.636+47T>G (n.636+47T>G)
c.816+47T>G (n.816+47T>G)
c.343-17709T>G (n.343-17709T>G)
c.771+47T>G (n.771+47T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34966861T=CA1963502050PDHXc.636+47T= (n.636+47T=)
c.816+47T= (n.816+47T=)
c.343-17709T= (n.343-17709T=)
c.771+47T= (n.771+47T=)
11g.34966862T>CCA220466462PDHXc.636+48T>C (n.636+48T>C)
c.816+48T>C (n.816+48T>C)
c.343-17708T>C (n.343-17708T>C)
c.771+48T>C (n.771+48T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966862T=CA1963502052PDHXc.636+48T= (n.636+48T=)
c.816+48T= (n.816+48T=)
c.343-17708T= (n.343-17708T=)
c.771+48T= (n.771+48T=)
11g.34966862_34966863insCCA1963502054PDHXc.636+48_636+49insC (n.636+48_636+49insC)
c.816+48_816+49insC (n.816+48_816+49insC)
c.343-17708_343-17707insC (n.343-17708_343-17707insC)
c.771+48_771+49insC (n.771+48_771+49insC)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34966863T>CCA2613093555PDHXc.636+49T>C (n.636+49T>C)
c.816+49T>C (n.816+49T>C)
c.343-17707T>C (n.343-17707T>C)
c.771+49T>C (n.771+49T>C)
 gnomAD v4
11g.34966865T>CCA2613093556PDHXc.636+51T>C (n.636+51T>C)
c.816+51T>C (n.816+51T>C)
c.343-17705T>C (n.343-17705T>C)
c.771+51T>C (n.771+51T>C)
 gnomAD v4
11g.34966865T>GCA2613093557PDHXc.636+51T>G (n.636+51T>G)
c.816+51T>G (n.816+51T>G)
c.343-17705T>G (n.343-17705T>G)
c.771+51T>G (n.771+51T>G)
 gnomAD v4
11g.34966868T>CCA2613093559PDHXc.636+54T>C (n.636+54T>C)
c.816+54T>C (n.816+54T>C)
c.343-17702T>C (n.343-17702T>C)
c.771+54T>C (n.771+54T>C)
 gnomAD v4
11g.34966869T>GCA2791027499PDHXc.636+55T>G (n.636+55T>G)
c.816+55T>G (n.816+55T>G)
c.343-17701T>G (n.343-17701T>G)
c.771+55T>G (n.771+55T>G)
11g.34966869_34966870insTGCA2791027500PDHXc.636+55_636+56insTG (n.636+55_636+56insTG)
c.816+55_816+56insTG (n.816+55_816+56insTG)
c.343-17701_343-17700insTG (n.343-17701_343-17700insTG)
c.771+55_771+56insTG (n.771+55_771+56insTG)
11g.34966870G>ACA2613093560PDHXc.636+56G>A (n.636+56G>A)
c.816+56G>A (n.816+56G>A)
c.343-17700G>A (n.343-17700G>A)
c.771+56G>A (n.771+56G>A)
 gnomAD v4
11g.34966870G=CA1963502056PDHXc.636+56G= (n.636+56G=)
c.816+56G= (n.816+56G=)
c.343-17700G= (n.343-17700G=)
c.771+56G= (n.771+56G=)
11g.34966870G>TCA675872754PDHXc.636+56G>T (n.636+56G>T)
c.816+56G>T (n.816+56G>T)
c.343-17700G>T (n.343-17700G>T)
c.771+56G>T (n.771+56G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966870_34966873delCA2791027501PDHXc.636+56_636+59del (n.636+56_636+59del)
c.816+56_816+59del (n.816+56_816+59del)
c.343-17700_343-17697del (n.343-17700_343-17697del)
c.771+56_771+59del (n.771+56_771+59del)
11g.34966871A=CA1963502057PDHXc.636+57A= (n.636+57A=)
c.816+57A= (n.816+57A=)
c.343-17699A= (n.343-17699A=)
c.771+57A= (n.771+57A=)
11g.34966871A>GCA2613093561PDHXc.636+57A>G (n.636+57A>G)
c.816+57A>G (n.816+57A>G)
c.343-17699A>G (n.343-17699A>G)
c.771+57A>G (n.771+57A>G)
 gnomAD v4
11g.34966871A>TCA1963502059PDHXc.636+57A>T (n.636+57A>T)
c.816+57A>T (n.816+57A>T)
c.343-17699A>T (n.343-17699A>T)
c.771+57A>T (n.771+57A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34966872delCA2613093562PDHXc.636+58del (n.636+58del)
c.816+58del (n.816+58del)
c.343-17698del (n.343-17698del)
c.771+58del (n.771+58del)
 gnomAD v4
11g.34966872G>CCA1963502062PDHXc.636+58G>C (n.636+58G>C)
c.816+58G>C (n.816+58G>C)
c.343-17698G>C (n.343-17698G>C)
c.771+58G>C (n.771+58G>C)
 dbSNP
11g.34966872G=CA1963502061PDHXc.636+58G= (n.636+58G=)
c.816+58G= (n.816+58G=)
c.343-17698G= (n.343-17698G=)
c.771+58G= (n.771+58G=)
11g.34966872G>TCA936797801PDHXc.636+58G>T (n.636+58G>T)
c.816+58G>T (n.816+58G>T)
c.343-17698G>T (n.343-17698G>T)
c.771+58G>T (n.771+58G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966873A=CA1963502064PDHXc.636+59A= (n.636+59A=)
c.816+59A= (n.816+59A=)
c.343-17697A= (n.343-17697A=)
c.771+59A= (n.771+59A=)
11g.34966873A>GCA2613093564PDHXc.636+59A>G (n.636+59A>G)
c.816+59A>G (n.816+59A>G)
c.343-17697A>G (n.343-17697A>G)
c.771+59A>G (n.771+59A>G)
 gnomAD v4
11g.34966873A>TCA936797804PDHXc.636+59A>T (n.636+59A>T)
c.816+59A>T (n.816+59A>T)
c.343-17697A>T (n.343-17697A>T)
c.771+59A>T (n.771+59A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966874_34966875delCA2613093563PDHXc.636+60_636+61del (n.636+60_636+61del)
c.816+60_816+61del (n.816+60_816+61del)
c.343-17696_343-17695del (n.343-17696_343-17695del)
c.771+60_771+61del (n.771+60_771+61del)
 gnomAD v4
11g.34966874C>ACA2613093565PDHXc.636+60C>A (n.636+60C>A)
c.816+60C>A (n.816+60C>A)
c.343-17696C>A (n.343-17696C>A)
c.771+60C>A (n.771+60C>A)
 gnomAD v4
11g.34966874C>TCA2613093566PDHXc.636+60C>T (n.636+60C>T)
c.816+60C>T (n.816+60C>T)
c.343-17696C>T (n.343-17696C>T)
c.771+60C>T (n.771+60C>T)
 gnomAD v4
11g.34966875A>GCA2613093568PDHXc.636+61A>G (n.636+61A>G)
c.816+61A>G (n.816+61A>G)
c.343-17695A>G (n.343-17695A>G)
c.771+61A>G (n.771+61A>G)
 gnomAD v4
11g.34966875A>TCA2613093569PDHXc.636+61A>T (n.636+61A>T)
c.816+61A>T (n.816+61A>T)
c.343-17695A>T (n.343-17695A>T)
c.771+61A>T (n.771+61A>T)
 gnomAD v4
11g.34966877_34966878delCA2613093567PDHXc.636+63_636+64del (n.636+63_636+64del)
c.816+63_816+64del (n.816+63_816+64del)
c.343-17693_343-17692del (n.343-17693_343-17692del)
c.771+63_771+64del (n.771+63_771+64del)
 gnomAD v4
11g.34966876G>ACA2613093571PDHXc.636+62G>A (n.636+62G>A)
c.816+62G>A (n.816+62G>A)
c.343-17694G>A (n.343-17694G>A)
c.771+62G>A (n.771+62G>A)
 gnomAD v4
11g.34966876G>TCA2613093570PDHXc.636+62G>T (n.636+62G>T)
c.816+62G>T (n.816+62G>T)
c.343-17694G>T (n.343-17694G>T)
c.771+62G>T (n.771+62G>T)
 gnomAD v4
11g.34966877A>GCA2613093572PDHXc.636+63A>G (n.636+63A>G)
c.816+63A>G (n.816+63A>G)
c.343-17693A>G (n.343-17693A>G)
c.771+63A>G (n.771+63A>G)
 gnomAD v4
11g.34966877A>TCA2613093573PDHXc.636+63A>T (n.636+63A>T)
c.816+63A>T (n.816+63A>T)
c.343-17693A>T (n.343-17693A>T)
c.771+63A>T (n.771+63A>T)
 gnomAD v4
11g.34966878G>ACA936797806PDHXc.636+64G>A (n.636+64G>A)
c.816+64G>A (n.816+64G>A)
c.343-17692G>A (n.343-17692G>A)
c.771+64G>A (n.771+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966878G=CA1963502066PDHXc.636+64G= (n.636+64G=)
c.816+64G= (n.816+64G=)
c.343-17692G= (n.343-17692G=)
c.771+64G= (n.771+64G=)
11g.34966879T>ACA220466465PDHXc.636+65T>A (n.636+65T>A)
c.816+65T>A (n.816+65T>A)
c.343-17691T>A (n.343-17691T>A)
c.771+65T>A (n.771+65T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966879T>CCA936797815PDHXc.636+65T>C (n.636+65T>C)
c.816+65T>C (n.816+65T>C)
c.343-17691T>C (n.343-17691T>C)
c.771+65T>C (n.771+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966879T=CA1963502068PDHXc.636+65T= (n.636+65T=)
c.816+65T= (n.816+65T=)
c.343-17691T= (n.343-17691T=)
c.771+65T= (n.771+65T=)
11g.34966880C>ACA2613093574PDHXc.636+66C>A (n.636+66C>A)
c.816+66C>A (n.816+66C>A)
c.343-17690C>A (n.343-17690C>A)
c.771+66C>A (n.771+66C>A)
 gnomAD v4
11g.34966880C>GCA2613093575PDHXc.636+66C>G (n.636+66C>G)
c.816+66C>G (n.816+66C>G)
c.343-17690C>G (n.343-17690C>G)
c.771+66C>G (n.771+66C>G)
 gnomAD v4
11g.34966880C>TCA2613093576PDHXc.636+66C>T (n.636+66C>T)
c.816+66C>T (n.816+66C>T)
c.343-17690C>T (n.343-17690C>T)
c.771+66C>T (n.771+66C>T)
 gnomAD v4
11g.34966881T>GCA2613093577PDHXc.636+67T>G (n.636+67T>G)
c.816+67T>G (n.816+67T>G)
c.343-17689T>G (n.343-17689T>G)
c.771+67T>G (n.771+67T>G)
 gnomAD v4
11g.34966882T>CCA2613093579PDHXc.636+68T>C (n.636+68T>C)
c.816+68T>C (n.816+68T>C)
c.343-17688T>C (n.343-17688T>C)
c.771+68T>C (n.771+68T>C)
 gnomAD v4
11g.34966882_34966883delCA2613093578PDHXc.636+68_636+69del (n.636+68_636+69del)
c.816+68_816+69del (n.816+68_816+69del)
c.343-17688_343-17687del (n.343-17688_343-17687del)
c.771+68_771+69del (n.771+68_771+69del)
 gnomAD v4
11g.34966883G>ACA2613093580PDHXc.636+69G>A (n.636+69G>A)
c.816+69G>A (n.816+69G>A)
c.343-17687G>A (n.343-17687G>A)
c.771+69G>A (n.771+69G>A)
 gnomAD v4
11g.34966883G>CCA2613093581PDHXc.636+69G>C (n.636+69G>C)
c.816+69G>C (n.816+69G>C)
c.343-17687G>C (n.343-17687G>C)
c.771+69G>C (n.771+69G>C)
 gnomAD v4
11g.34966883G>TCA913580146PDHXc.636+69G>T (n.636+69G>T)
c.816+69G>T (n.816+69G>T)
c.343-17687G>T (n.343-17687G>T)
c.771+69G>T (n.771+69G>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966884C>ACA2613093583PDHXc.636+70C>A (n.636+70C>A)
c.816+70C>A (n.816+70C>A)
c.343-17686C>A (n.343-17686C>A)
c.771+70C>A (n.771+70C>A)
 gnomAD v4
11g.34966884C>TCA2613093582PDHXc.636+70C>T (n.636+70C>T)
c.816+70C>T (n.816+70C>T)
c.343-17686C>T (n.343-17686C>T)
c.771+70C>T (n.771+70C>T)
 gnomAD v4
11g.34966885A=CA1963502071PDHXc.636+71A= (n.636+71A=)
c.816+71A= (n.816+71A=)
c.343-17685A= (n.343-17685A=)
c.771+71A= (n.771+71A=)
11g.34966885A>GCA1963502073PDHXc.636+71A>G (n.636+71A>G)
c.816+71A>G (n.816+71A>G)
c.343-17685A>G (n.343-17685A>G)
c.771+71A>G (n.771+71A>G)
 dbSNP
11g.34966885A>TCA936797817PDHXc.636+71A>T (n.636+71A>T)
c.816+71A>T (n.816+71A>T)
c.343-17685A>T (n.343-17685A>T)
c.771+71A>T (n.771+71A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34966886C>ACA2574798248PDHXc.636+72C>A (n.636+72C>A)
c.816+72C>A (n.816+72C>A)
c.343-17684C>A (n.343-17684C>A)
c.771+72C>A (n.771+72C>A)
 gnomAD v4
11g.34966886C>GCA2613093584PDHXc.636+72C>G (n.636+72C>G)
c.816+72C>G (n.816+72C>G)
c.343-17684C>G (n.343-17684C>G)
c.771+72C>G (n.771+72C>G)
 gnomAD v4
11g.34966886C>TCA2613093585PDHXc.636+72C>T (n.636+72C>T)
c.816+72C>T (n.816+72C>T)
c.343-17684C>T (n.343-17684C>T)
c.771+72C>T (n.771+72C>T)
 gnomAD v4
11g.34966886_34966887dupCA220466468PDHXc.636+72_636+73dup (n.636+72_636+73dup)
c.816+72_816+73dup (n.816+72_816+73dup)
c.343-17684_343-17683dup (n.343-17684_343-17683dup)
c.771+72_771+73dup (n.771+72_771+73dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34966887T>GCA1963502075PDHXc.636+73T>G (n.636+73T>G)
c.816+73T>G (n.816+73T>G)
c.343-17683T>G (n.343-17683T>G)
c.771+73T>G (n.771+73T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34966887T=CA1963502074PDHXc.636+73T= (n.636+73T=)
c.816+73T= (n.816+73T=)
c.343-17683T= (n.343-17683T=)
c.771+73T= (n.771+73T=)
11g.34966888G>ACA2613093586PDHXc.636+74G>A (n.636+74G>A)
c.816+74G>A (n.816+74G>A)
c.343-17682G>A (n.343-17682G>A)
c.771+74G>A (n.771+74G>A)
 gnomAD v4
11g.34966888G>TCA2613093587PDHXc.636+74G>T (n.636+74G>T)
c.816+74G>T (n.816+74G>T)
c.343-17682G>T (n.343-17682G>T)
c.771+74G>T (n.771+74G>T)
 gnomAD v4
11g.34966888_34966889delinsGTCA1963502076PDHXc.636+74_636+75delinsGT (n.636+74_636+75delinsGT)
c.816+74_816+75delinsGT (n.816+74_816+75delinsGT)
c.343-17682_343-17681delinsGT (n.343-17682_343-17681delinsGT)
c.771+74_771+75delinsGT (n.771+74_771+75delinsGT)
11g.34966889delCA675872755PDHXc.636+75del (n.636+75del)
c.816+75del (n.816+75del)
c.343-17681del (n.343-17681del)
c.771+75del (n.771+75del)
 dbSNP
11g.34966889T>CCA1963502080PDHXc.636+75T>C (n.636+75T>C)
c.816+75T>C (n.816+75T>C)
c.343-17681T>C (n.343-17681T>C)
c.771+75T>C (n.771+75T>C)
 dbSNP
11g.34966889T>GCA2613093588PDHXc.636+75T>G (n.636+75T>G)
c.816+75T>G (n.816+75T>G)
c.343-17681T>G (n.343-17681T>G)
c.771+75T>G (n.771+75T>G)
 gnomAD v4
11g.34966889T=CA1963502079PDHXc.636+75T= (n.636+75T=)
c.816+75T= (n.816+75T=)
c.343-17681T= (n.343-17681T=)
c.771+75T= (n.771+75T=)
11g.34966890C>ACA2613093589PDHXc.636+76C>A (n.636+76C>A)
c.816+76C>A (n.816+76C>A)
c.343-17680C>A (n.343-17680C>A)
c.771+76C>A (n.771+76C>A)
 gnomAD v4
11g.34966890C=CA1963502083PDHXc.636+76C= (n.636+76C=)
c.816+76C= (n.816+76C=)
c.343-17680C= (n.343-17680C=)
c.771+76C= (n.771+76C=)
11g.34966890C>TCA1963502082PDHXc.636+76C>T (n.636+76C>T)
c.816+76C>T (n.816+76C>T)
c.343-17680C>T (n.343-17680C>T)
c.771+76C>T (n.771+76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34966891A=CA1963502085PDHXc.636+77A= (n.636+77A=)
c.816+77A= (n.816+77A=)
c.343-17679A= (n.343-17679A=)
c.771+77A= (n.771+77A=)
11g.34966891A>GCA2613093590PDHXc.636+77A>G (n.636+77A>G)
c.816+77A>G (n.816+77A>G)
c.343-17679A>G (n.343-17679A>G)
c.771+77A>G (n.771+77A>G)
 gnomAD v4
11g.34966891A>TCA220466471PDHXc.636+77A>T (n.636+77A>T)
c.816+77A>T (n.816+77A>T)
c.343-17679A>T (n.343-17679A>T)
c.771+77A>T (n.771+77A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34966892C>ACA2613093591PDHXc.636+78C>A (n.636+78C>A)
c.816+78C>A (n.816+78C>A)
c.343-17678C>A (n.343-17678C>A)
c.771+78C>A (n.771+78C>A)
 gnomAD v4
11g.34966892C>GCA2613093593PDHXc.636+78C>G (n.636+78C>G)
c.816+78C>G (n.816+78C>G)
c.343-17678C>G (n.343-17678C>G)
c.771+78C>G (n.771+78C>G)
 gnomAD v4
11g.34966892C>TCA2613093592PDHXc.636+78C>T (n.636+78C>T)
c.816+78C>T (n.816+78C>T)
c.343-17678C>T (n.343-17678C>T)
c.771+78C>T (n.771+78C>T)
 gnomAD v4
11g.34966894delCA2574798249PDHXc.636+80del (n.636+80del)
c.816+80del (n.816+80del)
c.343-17676del (n.343-17676del)
c.771+80del (n.771+80del)
 gnomAD v4
11g.34966893C>ACA2574798250PDHXc.636+79C>A (n.636+79C>A)
c.816+79C>A (n.816+79C>A)
c.343-17677C>A (n.343-17677C>A)
c.771+79C>A (n.771+79C>A)
11g.34966893C>TCA2613093594PDHXc.636+79C>T (n.636+79C>T)
c.816+79C>T (n.816+79C>T)
c.343-17677C>T (n.343-17677C>T)
c.771+79C>T (n.771+79C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched