Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3494304C>A | CA2635397780 | ASPA,SPATA22 | c.635-46C>A (n.635-46C>A) c.-74+19108G>T (n.-74+19108G>T) c.-74+19307G>T (n.-74+19307G>T) n.810-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494305A>C | CA2635397781 | ASPA,SPATA22 | c.635-45A>C (n.635-45A>C) c.-74+19107T>G (n.-74+19107T>G) c.-74+19306T>G (n.-74+19306T>G) n.810-45A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494305A>G | CA2635397782 | ASPA,SPATA22 | c.635-45A>G (n.635-45A>G) c.-74+19107T>C (n.-74+19107T>C) c.-74+19306T>C (n.-74+19306T>C) n.810-45A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494305_3494306delinsAG | CA2243892540 | ASPA,SPATA22 | c.635-45_635-44delinsAG (n.635-45_635-44delinsAG) c.-74+19106_-74+19107delinsCT (n.-74+19106_-74+19107delinsCT) c.-74+19305_-74+19306delinsCT (n.-74+19305_-74+19306delinsCT) n.810-45_810-44delinsAG | |
17 | g.3494306del | CA2243892541 | ASPA,SPATA22 | c.635-44del (n.635-44del) c.-74+19106del (n.-74+19106del) c.-74+19305del (n.-74+19305del) n.810-44del | dbSNP |
17 | g.3494307A>G | CA2635397783 | ASPA,SPATA22 | c.635-43A>G (n.635-43A>G) c.-74+19105T>C (n.-74+19105T>C) c.-74+19304T>C (n.-74+19304T>C) n.810-43A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494308G>A | CA2808237305 | ASPA,SPATA22 | c.635-42G>A (n.635-42G>A) c.-74+19104C>T (n.-74+19104C>T) c.-74+19303C>T (n.-74+19303C>T) n.810-42G>A | |
17 | g.3494309A= | CA2243892542 | ASPA,SPATA22 | c.635-41A= (n.635-41A=) c.-74+19103T= (n.-74+19103T=) c.-74+19302T= (n.-74+19302T=) n.810-41A= | |
17 | g.3494309A>C | CA2635397784 | ASPA,SPATA22 | c.635-41A>C (n.635-41A>C) c.-74+19103T>G (n.-74+19103T>G) c.-74+19302T>G (n.-74+19302T>G) n.810-41A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494309A>G | CA8288997 | ASPA,SPATA22 | c.635-41A>G (n.635-41A>G) c.-74+19103T>C (n.-74+19103T>C) c.-74+19302T>C (n.-74+19302T>C) n.810-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494312T>C | CA624535662 | ASPA,SPATA22 | c.635-38T>C (n.635-38T>C) c.-74+19100A>G (n.-74+19100A>G) c.-74+19299A>G (n.-74+19299A>G) n.810-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494312T= | CA2243892543 | ASPA,SPATA22 | c.635-38T= (n.635-38T=) c.-74+19100A= (n.-74+19100A=) c.-74+19299A= (n.-74+19299A=) n.810-38T= | |
17 | g.3494316del | CA2635397785 | ASPA,SPATA22 | c.635-34del (n.635-34del) c.-74+19100del (n.-74+19100del) c.-74+19299del (n.-74+19299del) n.810-34del | gnomAD v4 |
17 | g.3494316T>C | CA8288998 | ASPA,SPATA22 | c.635-34T>C (n.635-34T>C) c.-74+19096A>G (n.-74+19096A>G) c.-74+19295A>G (n.-74+19295A>G) n.810-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494316T= | CA2243892544 | ASPA,SPATA22 | c.635-34T= (n.635-34T=) c.-74+19096A= (n.-74+19096A=) c.-74+19295A= (n.-74+19295A=) n.810-34T= | |
17 | g.3494318G>T | CA2635397786 | ASPA,SPATA22 | c.635-32G>T (n.635-32G>T) c.-74+19094C>A (n.-74+19094C>A) c.-74+19293C>A (n.-74+19293C>A) n.810-32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494321G>A | CA2576122401 | ASPA,SPATA22 | c.635-29G>A (n.635-29G>A) c.-74+19091C>T (n.-74+19091C>T) c.-74+19290C>T (n.-74+19290C>T) n.810-29G>A | |
17 | g.3494322C= | CA2243892545 | ASPA,SPATA22 | c.635-28C= (n.635-28C=) c.-74+19090G= (n.-74+19090G=) c.-74+19289G= (n.-74+19289G=) n.810-28C= | |
17 | g.3494322C>G | CA624535665 | ASPA,SPATA22 | c.635-28C>G (n.635-28C>G) c.-74+19090G>C (n.-74+19090G>C) c.-74+19289G>C (n.-74+19289G>C) n.810-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494331C= | CA2243892547 | ASPA,SPATA22 | c.635-19C= (n.635-19C=) c.-74+19081G= (n.-74+19081G=) c.-74+19280G= (n.-74+19280G=) n.810-19C= | |
17 | g.3494331C>T | CA2243892546 | ASPA,SPATA22 | c.635-19C>T (n.635-19C>T) c.-74+19081G>A (n.-74+19081G>A) c.-74+19280G>A (n.-74+19280G>A) n.810-19C>T | dbSNP |
17 | g.3494332del | CA2589882772 | ASPA,SPATA22 | c.635-18del (n.635-18del) c.-74+19080del (n.-74+19080del) c.-74+19279del (n.-74+19279del) n.810-18del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494332A= | CA2243892548 | ASPA,SPATA22 | c.635-18A= (n.635-18A=) c.-74+19080T= (n.-74+19080T=) c.-74+19279T= (n.-74+19279T=) n.810-18A= | |
17 | g.3494332A>G | CA2243892549 | ASPA,SPATA22 | c.635-18A>G (n.635-18A>G) c.-74+19080T>C (n.-74+19080T>C) c.-74+19279T>C (n.-74+19279T>C) n.810-18A>G | dbSNP |
17 | g.3494332_3494333delinsAT | CA2243892550 | ASPA,SPATA22 | c.635-18_635-17delinsAT (n.635-18_635-17delinsAT) c.-74+19079_-74+19080delinsAT (n.-74+19079_-74+19080delinsAT) c.-74+19278_-74+19279delinsAT (n.-74+19278_-74+19279delinsAT) n.810-18_810-17delinsAT | |
17 | g.3494333del | CA2243892551 | ASPA,SPATA22 | c.635-17del (n.635-17del) c.-74+19079del (n.-74+19079del) c.-74+19278del (n.-74+19278del) n.810-17del | dbSNP |
17 | g.3494333T>C | CA2635397787 | ASPA,SPATA22 | c.635-17T>C (n.635-17T>C) c.-74+19079A>G (n.-74+19079A>G) c.-74+19278A>G (n.-74+19278A>G) n.810-17T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494333T>G | CA2635397788 | ASPA,SPATA22 | c.635-17T>G (n.635-17T>G) c.-74+19079A>C (n.-74+19079A>C) c.-74+19278A>C (n.-74+19278A>C) n.810-17T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3494334A>G | CA2576122402 | ASPA,SPATA22 | c.635-16A>G (n.635-16A>G) c.-74+19078T>C (n.-74+19078T>C) c.-74+19277T>C (n.-74+19277T>C) n.810-16A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494334A>T | CA2808237307 | ASPA,SPATA22 | c.635-16A>T (n.635-16A>T) c.-74+19078T>A (n.-74+19078T>A) c.-74+19277T>A (n.-74+19277T>A) n.810-16A>T | |
17 | g.3494335T>C | CA8288999 | ASPA,SPATA22 | c.635-15T>C (n.635-15T>C) c.-74+19077A>G (n.-74+19077A>G) c.-74+19276A>G (n.-74+19276A>G) n.810-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494335T= | CA2243892552 | ASPA,SPATA22 | c.635-15T= (n.635-15T=) c.-74+19077A= (n.-74+19077A=) c.-74+19276A= (n.-74+19276A=) n.810-15T= | |
17 | g.3494336T>C | CA8289000 | ASPA,SPATA22 | c.635-14T>C (n.635-14T>C) c.-74+19076A>G (n.-74+19076A>G) c.-74+19275A>G (n.-74+19275A>G) n.810-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494336T= | CA2243892553 | ASPA,SPATA22 | c.635-14T= (n.635-14T=) c.-74+19076A= (n.-74+19076A=) c.-74+19275A= (n.-74+19275A=) n.810-14T= | |
17 | g.3494337G>C | CA8289001 | ASPA,SPATA22 | c.635-13G>C (n.635-13G>C) c.-74+19075C>G (n.-74+19075C>G) c.-74+19274C>G (n.-74+19274C>G) n.810-13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494337G= | CA2243892554 | ASPA,SPATA22 | c.635-13G= (n.635-13G=) c.-74+19075C= (n.-74+19075C=) c.-74+19274C= (n.-74+19274C=) n.810-13G= | |
17 | g.3494337G>T | CA2635397789 | ASPA,SPATA22 | c.635-13G>T (n.635-13G>T) c.-74+19075C>A (n.-74+19075C>A) c.-74+19274C>A (n.-74+19274C>A) n.810-13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494338T>C | CA624535668 | ASPA,SPATA22 | c.635-12T>C (n.635-12T>C) c.-74+19074A>G (n.-74+19074A>G) c.-74+19273A>G (n.-74+19273A>G) n.810-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494338T= | CA2243892555 | ASPA,SPATA22 | c.635-12T= (n.635-12T=) c.-74+19074A= (n.-74+19074A=) c.-74+19273A= (n.-74+19273A=) n.810-12T= | |
17 | g.3494340T>C | CA2580092543 | ASPA,SPATA22 | c.635-10T>C (n.635-10T>C) c.-74+19072A>G (n.-74+19072A>G) c.-74+19271A>G (n.-74+19271A>G) n.810-10T>C | ClinVar |
17 | g.3494341T>C | CA2576122403 | ASPA,SPATA22 | c.635-9T>C (n.635-9T>C) c.-74+19071A>G (n.-74+19071A>G) c.-74+19270A>G (n.-74+19270A>G) n.810-9T>C | |
17 | g.3494342T>C | CA624535669 | ASPA,SPATA22 | c.635-8T>C (n.635-8T>C) c.-74+19070A>G (n.-74+19070A>G) c.-74+19269A>G (n.-74+19269A>G) n.810-8T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3494342T= | CA2243892556 | ASPA,SPATA22 | c.635-8T= (n.635-8T=) c.-74+19070A= (n.-74+19070A=) c.-74+19269A= (n.-74+19269A=) n.810-8T= | |
17 | g.3494347T>C | CA624535670 | ASPA,SPATA22 | c.635-3T>C (n.635-3T>C) c.-74+19065A>G (n.-74+19065A>G) c.-74+19264A>G (n.-74+19264A>G) n.810-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494347T= | CA2243892557 | ASPA,SPATA22 | c.635-3T= (n.635-3T=) c.-74+19065A= (n.-74+19065A=) c.-74+19264A= (n.-74+19264A=) n.810-3T= | |
17 | g.3494348A>C | CA397685766 | ASPA,SPATA22 | c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.-74+19064T>G (n.-74+19064T>G) c.-74+19263T>G (n.-74+19263T>G) n.810-2A>C | |
17 | g.3494348A>G | CA397685769 | ASPA,SPATA22 | c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.-74+19064T>C (n.-74+19064T>C) c.-74+19263T>C (n.-74+19263T>C) n.810-2A>G | ClinVar |
17 | g.3494348A>T | CA397685771 | ASPA,SPATA22 | c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.-74+19064T>A (n.-74+19064T>A) c.-74+19263T>A (n.-74+19263T>A) n.810-2A>T | |
17 | g.3494351_3494460del | CA2695224132 | ASPA,SPATA22 | c.636_744+1del c.-74+18955_-74+19064del (n.-74+18955_-74+19064del) c.-74+19154_-74+19263del (n.-74+19154_-74+19263del) n.811_919+1del | |
17 | g.3494349G>A | CA397685775 | ASPA,SPATA22 | c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.-74+19063C>T (n.-74+19063C>T) c.-74+19262C>T (n.-74+19262C>T) n.810-1G>A | |
17 | g.3494349G>C | CA397685776 | ASPA,SPATA22 | c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.-74+19063C>G (n.-74+19063C>G) c.-74+19262C>G (n.-74+19262C>G) n.810-1G>C | ClinVar |
17 | g.3494349G>T | CA397685779 | ASPA,SPATA22 | c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.-74+19063C>A (n.-74+19063C>A) c.-74+19262C>A (n.-74+19262C>A) n.810-1G>T | |
17 | g.3494350G>A | CA397685782 | ASPA,SPATA22 | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.-74+19062C>T (n.-74+19062C>T) c.-74+19261C>T (n.-74+19261C>T) n.810G>A | |
17 | g.3494350G>C | CA397685783 | ASPA,SPATA22 | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.-74+19062C>G (n.-74+19062C>G) c.-74+19261C>G (n.-74+19261C>G) n.810G>C | |
17 | g.3494350G>T | CA397685786 | ASPA,SPATA22 | c.635G>T (p.Gly212Val) c.-74+19062C>A (n.-74+19062C>A) c.-74+19261C>A (n.-74+19261C>A) n.810G>T | |
17 | g.3494351A>C | CA497453377 | ASPA,SPATA22 | c.636A>C (p.Gly212=) c.-74+19061T>G (n.-74+19061T>G) c.-74+19260T>G (n.-74+19260T>G) n.811A>C | |
17 | g.3494351A>G | CA497453378 | ASPA,SPATA22 | c.636A>G (p.Gly212=) c.-74+19061T>C (n.-74+19061T>C) c.-74+19260T>C (n.-74+19260T>C) n.811A>G | |
17 | g.3494351A>T | CA497453379 | ASPA,SPATA22 | c.636A>T (p.Gly212=) c.-74+19061T>A (n.-74+19061T>A) c.-74+19260T>A (n.-74+19260T>A) n.811A>T | |
17 | g.3494352A= | CA2243892558 | ASPA,SPATA22 | c.637A= (p.Lys213=) c.-74+19060T= (n.-74+19060T=) c.-74+19259T= (n.-74+19259T=) n.812A= | |
17 | g.3494352A>C | CA397685789 | ASPA,SPATA22 | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.-74+19060T>G (n.-74+19060T>G) c.-74+19259T>G (n.-74+19259T>G) n.812A>C | |
17 | g.3494352A>G | CA8289002 | ASPA,SPATA22 | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.-74+19060T>C (n.-74+19060T>C) c.-74+19259T>C (n.-74+19259T>C) n.812A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494352A>T | CA397685790 | ASPA,SPATA22 | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.-74+19060T>A (n.-74+19060T>A) c.-74+19259T>A (n.-74+19259T>A) n.812A>T | |
17 | g.3494353A>C | CA397685797 | ASPA,SPATA22 | c.638A>C (p.Lys213Thr) c.-74+19059T>G (n.-74+19059T>G) c.-74+19258T>G (n.-74+19258T>G) n.813A>C | |
17 | g.3494353A>G | CA397685793 | ASPA,SPATA22 | c.638A>G (p.Lys213Arg) c.-74+19059T>C (n.-74+19059T>C) c.-74+19258T>C (n.-74+19258T>C) n.813A>G | |
17 | g.3494353A>T | CA397685795 | ASPA,SPATA22 | c.638A>T (p.Lys213Ile) c.-74+19059T>A (n.-74+19059T>A) c.-74+19258T>A (n.-74+19258T>A) n.813A>T | |
17 | g.3494355_3494357dup | CA2635397790 | ASPA,SPATA22 | c.640_642dup (p.Glu214_Phe215insGlu) c.-74+19057_-74+19059dup (n.-74+19057_-74+19059dup) c.-74+19256_-74+19258dup (n.-74+19256_-74+19258dup) n.815_817dup | gnomAD v4 |
17 | g.3494354A>C | CA397685800 | ASPA,SPATA22 | c.639A>C (p.Lys213Asn) c.-74+19058T>G (n.-74+19058T>G) c.-74+19257T>G (n.-74+19257T>G) n.814A>C | |
17 | g.3494354A>G | CA497453381 | ASPA,SPATA22 | c.639A>G (p.Lys213=) c.-74+19058T>C (n.-74+19058T>C) c.-74+19257T>C (n.-74+19257T>C) n.814A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494354A>T | CA397685802 | ASPA,SPATA22 | c.639A>T (p.Lys213Asn) c.-74+19058T>A (n.-74+19058T>A) c.-74+19257T>A (n.-74+19257T>A) n.814A>T | |
17 | g.3494355G>A | CA397685804 | ASPA,SPATA22 | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.-74+19057C>T (n.-74+19057C>T) c.-74+19256C>T (n.-74+19256C>T) n.815G>A | |
17 | g.3494355G>C | CA397685806 | ASPA,SPATA22 | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.-74+19057C>G (n.-74+19057C>G) c.-74+19256C>G (n.-74+19256C>G) n.815G>C | |
17 | g.3494355G= | CA2243892559 | ASPA,SPATA22 | c.640G= (p.Glu214=) c.-74+19057C= (n.-74+19057C=) c.-74+19256C= (n.-74+19256C=) n.815G= | |
17 | g.3494355G>T | CA16041824 | ASPA,SPATA22 | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.-74+19057C>A (n.-74+19057C>A) c.-74+19256C>A (n.-74+19256C>A) n.815G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494356A>C | CA397685810 | ASPA,SPATA22 | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.-74+19056T>G (n.-74+19056T>G) c.-74+19255T>G (n.-74+19255T>G) n.816A>C | |
17 | g.3494356A>G | CA397685812 | ASPA,SPATA22 | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.-74+19056T>C (n.-74+19056T>C) c.-74+19255T>C (n.-74+19255T>C) n.816A>G | |
17 | g.3494356A>T | CA397685814 | ASPA,SPATA22 | c.641A>T (p.Glu214Val) c.-74+19056T>A (n.-74+19056T>A) c.-74+19255T>A (n.-74+19255T>A) n.816A>T | |
17 | g.3494357A>C | CA397685817 | ASPA,SPATA22 | c.642A>C (p.Glu214Asp) c.-74+19055T>G (n.-74+19055T>G) c.-74+19254T>G (n.-74+19254T>G) n.817A>C | |
17 | g.3494357A>G | CA497453382 | ASPA,SPATA22 | c.642A>G (p.Glu214=) c.-74+19055T>C (n.-74+19055T>C) c.-74+19254T>C (n.-74+19254T>C) n.817A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494357A>T | CA397685818 | ASPA,SPATA22 | c.642A>T (p.Glu214Asp) c.-74+19055T>A (n.-74+19055T>A) c.-74+19254T>A (n.-74+19254T>A) n.817A>T | |
17 | g.3494358T>A | CA397685821 | ASPA,SPATA22 | c.643T>A (p.Phe215Ile) c.-74+19054A>T (n.-74+19054A>T) c.-74+19253A>T (n.-74+19253A>T) n.818T>A | |
17 | g.3494358T>C | CA397685823 | ASPA,SPATA22 | c.643T>C (p.Phe215Leu) c.-74+19054A>G (n.-74+19054A>G) c.-74+19253A>G (n.-74+19253A>G) n.818T>C | |
17 | g.3494358T>G | CA397685824 | ASPA,SPATA22 | c.643T>G (p.Phe215Val) c.-74+19054A>C (n.-74+19054A>C) c.-74+19253A>C (n.-74+19253A>C) n.818T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494359T>A | CA397685829 | ASPA,SPATA22 | c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.-74+19053A>T (n.-74+19053A>T) c.-74+19252A>T (n.-74+19252A>T) n.819T>A | |
17 | g.3494359T>C | CA397685831 | ASPA,SPATA22 | c.644T>C (p.Phe215Ser) c.-74+19053A>G (n.-74+19053A>G) c.-74+19252A>G (n.-74+19252A>G) n.819T>C | |
17 | g.3494359T>G | CA397685827 | ASPA,SPATA22 | c.644T>G (p.Phe215Cys) c.-74+19053A>C (n.-74+19053A>C) c.-74+19252A>C (n.-74+19252A>C) n.819T>G | |
17 | g.3494360T>A | CA397685835 | ASPA,SPATA22 | c.645T>A (p.Phe215Leu) c.-74+19052A>T (n.-74+19052A>T) c.-74+19251A>T (n.-74+19251A>T) n.820T>A | |
17 | g.3494360T>C | CA497453384 | ASPA,SPATA22 | c.645T>C (p.Phe215=) c.-74+19052A>G (n.-74+19052A>G) c.-74+19251A>G (n.-74+19251A>G) n.820T>C | ClinVar |
17 | g.3494360T>G | CA397685833 | ASPA,SPATA22 | c.645T>G (p.Phe215Leu) c.-74+19052A>C (n.-74+19052A>C) c.-74+19251A>C (n.-74+19251A>C) n.820T>G | |
17 | g.3494361C>A | CA397685841 | ASPA,SPATA22 | c.646C>A (p.Pro216Thr) c.-74+19051G>T (n.-74+19051G>T) c.-74+19250G>T (n.-74+19250G>T) n.821C>A | |
17 | g.3494361C>G | CA397685840 | ASPA,SPATA22 | c.646C>G (p.Pro216Ala) c.-74+19051G>C (n.-74+19051G>C) c.-74+19250G>C (n.-74+19250G>C) n.821C>G | |
17 | g.3494361C>T | CA397685843 | ASPA,SPATA22 | c.646C>T (p.Pro216Ser) c.-74+19051G>A (n.-74+19051G>A) c.-74+19250G>A (n.-74+19250G>A) n.821C>T | COSMIC |
17 | g.3494362C>A | CA397685846 | ASPA,SPATA22 | c.647C>A (p.Pro216His) c.-74+19050G>T (n.-74+19050G>T) c.-74+19249G>T (n.-74+19249G>T) n.822C>A | dbSNP |
17 | g.3494362C>G | CA397685850 | ASPA,SPATA22 | c.647C>G (p.Pro216Arg) c.-74+19050G>C (n.-74+19050G>C) c.-74+19249G>C (n.-74+19249G>C) n.822C>G | |
17 | g.3494362C>T | CA397685848 | ASPA,SPATA22 | c.647C>T (p.Pro216Leu) c.-74+19050G>A (n.-74+19050G>A) c.-74+19249G>A (n.-74+19249G>A) n.822C>T | |
17 | g.3494363T>A | CA497453385 | ASPA,SPATA22 | c.648T>A (p.Pro216=) c.-74+19049A>T (n.-74+19049A>T) c.-74+19248A>T (n.-74+19248A>T) n.823T>A | |
17 | g.3494363T>C | CA497453386 | ASPA,SPATA22 | c.648T>C (p.Pro216=) c.-74+19049A>G (n.-74+19049A>G) c.-74+19248A>G (n.-74+19248A>G) n.823T>C | |
17 | g.3494363T>G | CA497453387 | ASPA,SPATA22 | c.648T>G (p.Pro216=) c.-74+19049A>C (n.-74+19049A>C) c.-74+19248A>C (n.-74+19248A>C) n.823T>G | |
17 | g.3494363_3494365delinsTCC | CA2243892560 | ASPA,SPATA22 | c.648_650delinsTCC (p.Pro216=) c.-74+19047_-74+19049delinsGGA (n.-74+19047_-74+19049delinsGGA) c.-74+19246_-74+19248delinsGGA (n.-74+19246_-74+19248delinsGGA) n.823_825delinsTCC | |
17 | g.3494364C>A | CA287019330 | ASPA,SPATA22 | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.-74+19048G>T (n.-74+19048G>T) c.-74+19247G>T (n.-74+19247G>T) n.824C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494364C= | CA2243892561 | ASPA,SPATA22 | c.649C= (p.Pro217=) c.-74+19048G= (n.-74+19048G=) c.-74+19247G= (n.-74+19247G=) n.824C= | |
17 | g.3494364C>G | CA397685858 | ASPA,SPATA22 | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.-74+19048G>C (n.-74+19048G>C) c.-74+19247G>C (n.-74+19247G>C) n.824C>G | |
17 | g.3494364C>T | CA397685856 | ASPA,SPATA22 | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.-74+19048G>A (n.-74+19048G>A) c.-74+19247G>A (n.-74+19247G>A) n.824C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.3494365_3494366del | CA16041825 | ASPA,SPATA22 | c.650_651del (p.Pro217LeufsTer4) c.-74+19047_-74+19048del (n.-74+19047_-74+19048del) c.-74+19246_-74+19247del (n.-74+19246_-74+19247del) n.825_826del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3494365C>A | CA397685861 | ASPA,SPATA22 | c.650C>A (p.Pro217His) c.-74+19047G>T (n.-74+19047G>T) c.-74+19246G>T (n.-74+19246G>T) n.825C>A | |
17 | g.3494365C>G | CA397685863 | ASPA,SPATA22 | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.-74+19047G>C (n.-74+19047G>C) c.-74+19246G>C (n.-74+19246G>C) n.825C>G | |
17 | g.3494365C>T | CA397685865 | ASPA,SPATA22 | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.-74+19047G>A (n.-74+19047G>A) c.-74+19246G>A (n.-74+19246G>A) n.825C>T | |
17 | g.3494366C>A | CA497453388 | ASPA,SPATA22 | c.651C>A (p.Pro217=) c.-74+19046G>T (n.-74+19046G>T) c.-74+19245G>T (n.-74+19245G>T) n.826C>A | |
17 | g.3494366C>G | CA497453389 | ASPA,SPATA22 | c.651C>G (p.Pro217=) c.-74+19046G>C (n.-74+19046G>C) c.-74+19245G>C (n.-74+19245G>C) n.826C>G | |
17 | g.3494366C>T | CA497453390 | ASPA,SPATA22 | c.651C>T (p.Pro217=) c.-74+19046G>A (n.-74+19046G>A) c.-74+19245G>A (n.-74+19245G>A) n.826C>T | |
17 | g.3494367T>A | CA397685868 | ASPA,SPATA22 | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.-74+19045A>T (n.-74+19045A>T) c.-74+19244A>T (n.-74+19244A>T) n.827T>A | |
17 | g.3494367T>C | CA397685869 | ASPA,SPATA22 | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.-74+19045A>G (n.-74+19045A>G) c.-74+19244A>G (n.-74+19244A>G) n.827T>C | |
17 | g.3494367T>G | CA397685871 | ASPA,SPATA22 | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.-74+19045A>C (n.-74+19045A>C) c.-74+19244A>C (n.-74+19244A>C) n.827T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494368G>A | CA397685875 | ASPA,SPATA22 | c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.-74+19044C>T (n.-74+19044C>T) c.-74+19243C>T (n.-74+19243C>T) n.828G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494368G>C | CA397685876 | ASPA,SPATA22 | c.653G>C (p.Cys218Ser) c.-74+19044C>G (n.-74+19044C>G) c.-74+19243C>G (n.-74+19243C>G) n.828G>C | |
17 | g.3494368G>T | CA397685878 | ASPA,SPATA22 | c.653G>T (p.Cys218Phe) c.-74+19044C>A (n.-74+19044C>A) c.-74+19243C>A (n.-74+19243C>A) n.828G>T | |
17 | g.3494369C>A | CA252358 | ASPA,SPATA22 | c.654C>A (p.Cys218Ter) c.-74+19043G>T (n.-74+19043G>T) c.-74+19242G>T (n.-74+19242G>T) n.829C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494369C= | CA2243892562 | ASPA,SPATA22 | c.654C= (p.Cys218=) c.-74+19043G= (n.-74+19043G=) c.-74+19242G= (n.-74+19242G=) n.829C= | |
17 | g.3494369C>G | CA397685882 | ASPA,SPATA22 | c.654C>G (p.Cys218Trp) c.-74+19043G>C (n.-74+19043G>C) c.-74+19242G>C (n.-74+19242G>C) n.829C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494369C>T | CA8289003 | ASPA,SPATA22 | c.654C>T (p.Cys218=) c.-74+19043G>A (n.-74+19043G>A) c.-74+19242G>A (n.-74+19242G>A) n.829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494370G>A | CA8289004 | ASPA,SPATA22 | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.-74+19042C>T (n.-74+19042C>T) c.-74+19241C>T (n.-74+19241C>T) n.830G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3494370G>C | CA397685885 | ASPA,SPATA22 | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.-74+19042C>G (n.-74+19042C>G) c.-74+19241C>G (n.-74+19241C>G) n.830G>C | |
17 | g.3494370G= | CA2243892563 | ASPA,SPATA22 | c.655G= (p.Ala219=) c.-74+19042C= (n.-74+19042C=) c.-74+19241C= (n.-74+19241C=) n.830G= | |
17 | g.3494370G>T | CA397685887 | ASPA,SPATA22 | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.-74+19042C>A (n.-74+19042C>A) c.-74+19241C>A (n.-74+19241C>A) n.830G>T | |
17 | g.3494371C>A | CA397685890 | ASPA,SPATA22 | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.-74+19041G>T (n.-74+19041G>T) c.-74+19240G>T (n.-74+19240G>T) n.831C>A | |
17 | g.3494371C>G | CA397685892 | ASPA,SPATA22 | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.-74+19041G>C (n.-74+19041G>C) c.-74+19240G>C (n.-74+19240G>C) n.831C>G | |
17 | g.3494371C>T | CA397685894 | ASPA,SPATA22 | c.656C>T (p.Ala219Val) c.-74+19041G>A (n.-74+19041G>A) c.-74+19240G>A (n.-74+19240G>A) n.831C>T | |
17 | g.3494372C>A | CA497453395 | ASPA,SPATA22 | c.657C>A (p.Ala219=) c.-74+19040G>T (n.-74+19040G>T) c.-74+19239G>T (n.-74+19239G>T) n.832C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494372C>G | CA497453396 | ASPA,SPATA22 | c.657C>G (p.Ala219=) c.-74+19040G>C (n.-74+19040G>C) c.-74+19239G>C (n.-74+19239G>C) n.832C>G | |
17 | g.3494372C>T | CA497453394 | ASPA,SPATA22 | c.657C>T (p.Ala219=) c.-74+19040G>A (n.-74+19040G>A) c.-74+19239G>A (n.-74+19239G>A) n.832C>T | |
17 | g.3494373A>C | CA397685897 | ASPA,SPATA22 | c.658A>C (p.Ile220Leu) c.-74+19039T>G (n.-74+19039T>G) c.-74+19238T>G (n.-74+19238T>G) n.833A>C | |
17 | g.3494373A>G | CA397685899 | ASPA,SPATA22 | c.658A>G (p.Ile220Val) c.-74+19039T>C (n.-74+19039T>C) c.-74+19238T>C (n.-74+19238T>C) n.833A>G | |
17 | g.3494373A>T | CA397685901 | ASPA,SPATA22 | c.658A>T (p.Ile220Phe) c.-74+19039T>A (n.-74+19039T>A) c.-74+19238T>A (n.-74+19238T>A) n.833A>T | |
17 | g.3494374T>A | CA397685903 | ASPA,SPATA22 | c.659T>A (p.Ile220Asn) c.-74+19038A>T (n.-74+19038A>T) c.-74+19237A>T (n.-74+19237A>T) n.834T>A | |
17 | g.3494374T>C | CA8289005 | ASPA,SPATA22 | c.659T>C (p.Ile220Thr) c.-74+19038A>G (n.-74+19038A>G) c.-74+19237A>G (n.-74+19237A>G) n.834T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494374T>G | CA397685907 | ASPA,SPATA22 | c.659T>G (p.Ile220Ser) c.-74+19038A>C (n.-74+19038A>C) c.-74+19237A>C (n.-74+19237A>C) n.834T>G | |
17 | g.3494374T= | CA2243892564 | ASPA,SPATA22 | c.659T= (p.Ile220=) c.-74+19038A= (n.-74+19038A=) c.-74+19237A= (n.-74+19237A=) n.834T= | |
17 | g.3494375T>A | CA497453399 | ASPA,SPATA22 | c.660T>A (p.Ile220=) c.-74+19037A>T (n.-74+19037A>T) c.-74+19236A>T (n.-74+19236A>T) n.835T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494375T>C | CA497453398 | ASPA,SPATA22 | c.660T>C (p.Ile220=) c.-74+19037A>G (n.-74+19037A>G) c.-74+19236A>G (n.-74+19236A>G) n.835T>C | |
17 | g.3494375T>G | CA397685909 | ASPA,SPATA22 | c.660T>G (p.Ile220Met) c.-74+19037A>C (n.-74+19037A>C) c.-74+19236A>C (n.-74+19236A>C) n.835T>G | |
17 | g.3494375T= | CA2243892565 | ASPA,SPATA22 | c.660T= (p.Ile220=) c.-74+19037A= (n.-74+19037A=) c.-74+19236A= (n.-74+19236A=) n.835T= | |
17 | g.3494376G>A | CA397685914 | ASPA,SPATA22 | c.661G>A (p.Glu221Lys) c.-74+19036C>T (n.-74+19036C>T) c.-74+19235C>T (n.-74+19235C>T) n.836G>A | |
17 | g.3494376G>C | CA397685915 | ASPA,SPATA22 | c.661G>C (p.Glu221Gln) c.-74+19036C>G (n.-74+19036C>G) c.-74+19235C>G (n.-74+19235C>G) n.836G>C | |
17 | g.3494376G>T | CA397685912 | ASPA,SPATA22 | c.661G>T (p.Glu221Ter) c.-74+19036C>A (n.-74+19036C>A) c.-74+19235C>A (n.-74+19235C>A) n.836G>T | |
17 | g.3494377A>C | CA397685917 | ASPA,SPATA22 | c.662A>C (p.Glu221Ala) c.-74+19035T>G (n.-74+19035T>G) c.-74+19234T>G (n.-74+19234T>G) n.837A>C | |
17 | g.3494377A>G | CA397685919 | ASPA,SPATA22 | c.662A>G (p.Glu221Gly) c.-74+19035T>C (n.-74+19035T>C) c.-74+19234T>C (n.-74+19234T>C) n.837A>G | |
17 | g.3494377A>T | CA397685921 | ASPA,SPATA22 | c.662A>T (p.Glu221Val) c.-74+19035T>A (n.-74+19035T>A) c.-74+19234T>A (n.-74+19234T>A) n.837A>T | |
17 | g.3494378G>A | CA497453401 | ASPA,SPATA22 | c.663G>A (p.Glu221=) c.-74+19034C>T (n.-74+19034C>T) c.-74+19233C>T (n.-74+19233C>T) n.838G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494378G>C | CA397685923 | ASPA,SPATA22 | c.663G>C (p.Glu221Asp) c.-74+19034C>G (n.-74+19034C>G) c.-74+19233C>G (n.-74+19233C>G) n.838G>C | |
17 | g.3494378G>T | CA397685926 | ASPA,SPATA22 | c.663G>T (p.Glu221Asp) c.-74+19034C>A (n.-74+19034C>A) c.-74+19233C>A (n.-74+19233C>A) n.838G>T | |
17 | g.3494379G>A | CA397685928 | ASPA,SPATA22 | c.664G>A (p.Val222Ile) c.-74+19033C>T (n.-74+19033C>T) c.-74+19232C>T (n.-74+19232C>T) n.839G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494379G>C | CA397685930 | ASPA,SPATA22 | c.664G>C (p.Val222Leu) c.-74+19033C>G (n.-74+19033C>G) c.-74+19232C>G (n.-74+19232C>G) n.839G>C | |
17 | g.3494379G= | CA2243892566 | ASPA,SPATA22 | c.664G= (p.Val222=) c.-74+19033C= (n.-74+19033C=) c.-74+19232C= (n.-74+19232C=) n.839G= | |
17 | g.3494379G>T | CA397685932 | ASPA,SPATA22 | c.664G>T (p.Val222Phe) c.-74+19033C>A (n.-74+19033C>A) c.-74+19232C>A (n.-74+19232C>A) n.839G>T | |
17 | g.3494380T>A | CA397685935 | ASPA,SPATA22 | c.665T>A (p.Val222Asp) c.-74+19032A>T (n.-74+19032A>T) c.-74+19231A>T (n.-74+19231A>T) n.840T>A | |
17 | g.3494380T>C | CA397685937 | ASPA,SPATA22 | c.665T>C (p.Val222Ala) c.-74+19032A>G (n.-74+19032A>G) c.-74+19231A>G (n.-74+19231A>G) n.840T>C | |
17 | g.3494380T>G | CA397685939 | ASPA,SPATA22 | c.665T>G (p.Val222Gly) c.-74+19032A>C (n.-74+19032A>C) c.-74+19231A>C (n.-74+19231A>C) n.840T>G | |
17 | g.3494381C>A | CA497453403 | ASPA,SPATA22 | c.666C>A (p.Val222=) c.-74+19031G>T (n.-74+19031G>T) c.-74+19230G>T (n.-74+19230G>T) n.841C>A | |
17 | g.3494381C>G | CA497453404 | ASPA,SPATA22 | c.666C>G (p.Val222=) c.-74+19031G>C (n.-74+19031G>C) c.-74+19230G>C (n.-74+19230G>C) n.841C>G | |
17 | g.3494381C>T | CA497453405 | ASPA,SPATA22 | c.666C>T (p.Val222=) c.-74+19031G>A (n.-74+19031G>A) c.-74+19230G>A (n.-74+19230G>A) n.841C>T | |
17 | g.3494382T>A | CA397685945 | ASPA,SPATA22 | c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.-74+19030A>T (n.-74+19030A>T) c.-74+19229A>T (n.-74+19229A>T) n.842T>A | |
17 | g.3494382T>C | CA397685943 | ASPA,SPATA22 | c.667T>C (p.Tyr223His) c.-74+19030A>G (n.-74+19030A>G) c.-74+19229A>G (n.-74+19229A>G) n.842T>C | |
17 | g.3494382T>G | CA397685941 | ASPA,SPATA22 | c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.-74+19030A>C (n.-74+19030A>C) c.-74+19229A>C (n.-74+19229A>C) n.842T>G | |
17 | g.3494383A>C | CA397685948 | ASPA,SPATA22 | c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.-74+19029T>G (n.-74+19029T>G) c.-74+19228T>G (n.-74+19228T>G) n.843A>C | |
17 | g.3494383A>G | CA397685950 | ASPA,SPATA22 | c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.-74+19029T>C (n.-74+19029T>C) c.-74+19228T>C (n.-74+19228T>C) n.843A>G | |
17 | g.3494383A>T | CA397685952 | ASPA,SPATA22 | c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.-74+19029T>A (n.-74+19029T>A) c.-74+19228T>A (n.-74+19228T>A) n.843A>T | |
17 | g.3494384T>A | CA397685955 | ASPA,SPATA22 | c.669T>A (p.Tyr223Ter) c.-74+19028A>T (n.-74+19028A>T) c.-74+19227A>T (n.-74+19227A>T) n.844T>A | |
17 | g.3494384T>C | CA497453411 | ASPA,SPATA22 | c.669T>C (p.Tyr223=) c.-74+19028A>G (n.-74+19028A>G) c.-74+19227A>G (n.-74+19227A>G) n.844T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494384T>G | CA397685957 | ASPA,SPATA22 | c.669T>G (p.Tyr223Ter) c.-74+19028A>C (n.-74+19028A>C) c.-74+19227A>C (n.-74+19227A>C) n.844T>G | |
17 | g.3494385A>C | CA397685960 | ASPA,SPATA22 | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.-74+19027T>G (n.-74+19027T>G) c.-74+19226T>G (n.-74+19226T>G) n.845A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494385A>G | CA397685962 | ASPA,SPATA22 | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.-74+19027T>C (n.-74+19027T>C) c.-74+19226T>C (n.-74+19226T>C) n.845A>G | COSMIC |
17 | g.3494385A>T | CA397685964 | ASPA,SPATA22 | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.-74+19027T>A (n.-74+19027T>A) c.-74+19226T>A (n.-74+19226T>A) n.845A>T | |
17 | g.3494385_3494389delinsAAAAT | CA2243892567 | ASPA,SPATA22 | c.670_674delinsAAAAT (p.Lys224=) c.-74+19023_-74+19027delinsATTTT (n.-74+19023_-74+19027delinsATTTT) c.-74+19222_-74+19226delinsATTTT (n.-74+19222_-74+19226delinsATTTT) n.845_849delinsAAAAT | |
17 | g.3494386A= | CA2243892569 | ASPA,SPATA22 | c.671A= (p.Lys224=) c.-74+19026T= (n.-74+19026T=) c.-74+19225T= (n.-74+19225T=) n.846A= | |
17 | g.3494386A>C | CA8289006 | ASPA,SPATA22 | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.-74+19026T>G (n.-74+19026T>G) c.-74+19225T>G (n.-74+19225T>G) n.846A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494386A>G | CA397685968 | ASPA,SPATA22 | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.-74+19026T>C (n.-74+19026T>C) c.-74+19225T>C (n.-74+19225T>C) n.846A>G | |
17 | g.3494386A>T | CA397685970 | ASPA,SPATA22 | c.671A>T (p.Lys224Ile) c.-74+19026T>A (n.-74+19026T>A) c.-74+19225T>A (n.-74+19225T>A) n.846A>T | |
17 | g.3494386_3494389del | CA2243892568 | ASPA,SPATA22 | c.671_674del (p.Lys224IlefsTer2) c.-74+19023_-74+19026del (n.-74+19023_-74+19026del) c.-74+19222_-74+19225del (n.-74+19222_-74+19225del) n.846_849del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494387A>C | CA397685973 | ASPA,SPATA22 | c.672A>C (p.Lys224Asn) c.-74+19025T>G (n.-74+19025T>G) c.-74+19224T>G (n.-74+19224T>G) n.847A>C | |
17 | g.3494387A>G | CA497453415 | ASPA,SPATA22 | c.672A>G (p.Lys224=) c.-74+19025T>C (n.-74+19025T>C) c.-74+19224T>C (n.-74+19224T>C) n.847A>G | |
17 | g.3494387A>T | CA397685976 | ASPA,SPATA22 | c.672A>T (p.Lys224Asn) c.-74+19025T>A (n.-74+19025T>A) c.-74+19224T>A (n.-74+19224T>A) n.847A>T | |
17 | g.3494388A>C | CA397685981 | ASPA,SPATA22 | c.673A>C (p.Ile225Leu) c.-74+19024T>G (n.-74+19024T>G) c.-74+19223T>G (n.-74+19223T>G) n.848A>C | |
17 | g.3494388A>G | CA397685983 | ASPA,SPATA22 | c.673A>G (p.Ile225Val) c.-74+19024T>C (n.-74+19024T>C) c.-74+19223T>C (n.-74+19223T>C) n.848A>G | |
17 | g.3494388A>T | CA397685979 | ASPA,SPATA22 | c.673A>T (p.Ile225Phe) c.-74+19024T>A (n.-74+19024T>A) c.-74+19223T>A (n.-74+19223T>A) n.848A>T | |
17 | g.3494389T>A | CA397685986 | ASPA,SPATA22 | c.674T>A (p.Ile225Asn) c.-74+19023A>T (n.-74+19023A>T) c.-74+19222A>T (n.-74+19222A>T) n.849T>A | |
17 | g.3494389T>C | CA397685988 | ASPA,SPATA22 | c.674T>C (p.Ile225Thr) c.-74+19023A>G (n.-74+19023A>G) c.-74+19222A>G (n.-74+19222A>G) n.849T>C | |
17 | g.3494389T>G | CA397685990 | ASPA,SPATA22 | c.674T>G (p.Ile225Ser) c.-74+19023A>C (n.-74+19023A>C) c.-74+19222A>C (n.-74+19222A>C) n.849T>G | |
17 | g.3494390T>A | CA497453417 | ASPA,SPATA22 | c.675T>A (p.Ile225=) c.-74+19022A>T (n.-74+19022A>T) c.-74+19221A>T (n.-74+19221A>T) n.850T>A | |
17 | g.3494390T>C | CA497453418 | ASPA,SPATA22 | c.675T>C (p.Ile225=) c.-74+19022A>G (n.-74+19022A>G) c.-74+19221A>G (n.-74+19221A>G) n.850T>C | |
17 | g.3494390T>G | CA397685992 | ASPA,SPATA22 | c.675T>G (p.Ile225Met) c.-74+19022A>C (n.-74+19022A>C) c.-74+19221A>C (n.-74+19221A>C) n.850T>G | |
17 | g.3494391A= | CA2243892570 | ASPA,SPATA22 | c.676A= (p.Ile226=) c.-74+19021T= (n.-74+19021T=) c.-74+19220T= (n.-74+19220T=) n.851A= | |
17 | g.3494391A>C | CA397685994 | ASPA,SPATA22 | c.676A>C (p.Ile226Leu) c.-74+19021T>G (n.-74+19021T>G) c.-74+19220T>G (n.-74+19220T>G) n.851A>C | |
17 | g.3494391A>G | CA8289007 | ASPA,SPATA22 | c.676A>G (p.Ile226Val) c.-74+19021T>C (n.-74+19021T>C) c.-74+19220T>C (n.-74+19220T>C) n.851A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.3494391A>T | CA397685998 | ASPA,SPATA22 | c.676A>T (p.Ile226Leu) c.-74+19021T>A (n.-74+19021T>A) c.-74+19220T>A (n.-74+19220T>A) n.851A>T | |
17 | g.3494392T>A | CA287019344 | ASPA,SPATA22 | c.677T>A (p.Ile226Lys) c.-74+19020A>T (n.-74+19020A>T) c.-74+19219A>T (n.-74+19219A>T) n.852T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494392T>C | CA8289008 | ASPA,SPATA22 | c.677T>C (p.Ile226Thr) c.-74+19020A>G (n.-74+19020A>G) c.-74+19219A>G (n.-74+19219A>G) n.852T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494392T>G | CA397686002 | ASPA,SPATA22 | c.677T>G (p.Ile226Arg) c.-74+19020A>C (n.-74+19020A>C) c.-74+19219A>C (n.-74+19219A>C) n.852T>G | |
17 | g.3494392T= | CA2243892571 | ASPA,SPATA22 | c.677T= (p.Ile226=) c.-74+19020A= (n.-74+19020A=) c.-74+19219A= (n.-74+19219A=) n.852T= | |
17 | g.3494392_3494396del | CA913002810 | ASPA,SPATA22 | c.677_681del (p.Ile226LysfsTer3) c.-74+19016_-74+19020del (n.-74+19016_-74+19020del) c.-74+19215_-74+19219del (n.-74+19215_-74+19219del) n.852_856del | |
17 | g.3494392_3494396delinsTAGAG | CA2243892572 | ASPA,SPATA22 | c.677_681delinsTAGAG (p.Ile226=) c.-74+19016_-74+19020delinsCTCTA (n.-74+19016_-74+19020delinsCTCTA) c.-74+19215_-74+19219delinsCTCTA (n.-74+19215_-74+19219delinsCTCTA) n.852_856delinsTAGAG | |
17 | g.3494393A>C | CA497453421 | ASPA,SPATA22 | c.678A>C (p.Ile226=) c.-74+19019T>G (n.-74+19019T>G) c.-74+19218T>G (n.-74+19218T>G) n.853A>C | |
17 | g.3494393A>G | CA397686005 | ASPA,SPATA22 | c.678A>G (p.Ile226Met) c.-74+19019T>C (n.-74+19019T>C) c.-74+19218T>C (n.-74+19218T>C) n.853A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494393A>T | CA497453422 | ASPA,SPATA22 | c.678A>T (p.Ile226=) c.-74+19019T>A (n.-74+19019T>A) c.-74+19218T>A (n.-74+19218T>A) n.853A>T | |
17 | g.3494394_3494397del | CA658824255 | ASPA,SPATA22 | c.679_682del (p.Glu227LysfsTer?) c.-74+19016_-74+19019del (n.-74+19016_-74+19019del) c.-74+19215_-74+19218del (n.-74+19215_-74+19218del) n.854_857del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494394G>A | CA397686007 | ASPA,SPATA22 | c.679G>A (p.Glu227Lys) c.-74+19018C>T (n.-74+19018C>T) c.-74+19217C>T (n.-74+19217C>T) n.854G>A | |
17 | g.3494394G>C | CA397686011 | ASPA,SPATA22 | c.679G>C (p.Glu227Gln) c.-74+19018C>G (n.-74+19018C>G) c.-74+19217C>G (n.-74+19217C>G) n.854G>C | |
17 | g.3494394G>T | CA397686014 | ASPA,SPATA22 | c.679G>T (p.Glu227Ter) c.-74+19018C>A (n.-74+19018C>A) c.-74+19217C>A (n.-74+19217C>A) n.854G>T | |
17 | g.3494395A= | CA2243892573 | ASPA,SPATA22 | c.680A= (p.Glu227=) c.-74+19017T= (n.-74+19017T=) c.-74+19216T= (n.-74+19216T=) n.855A= | |
17 | g.3494395A>C | CA397686021 | ASPA,SPATA22 | c.680A>C (p.Glu227Ala) c.-74+19017T>G (n.-74+19017T>G) c.-74+19216T>G (n.-74+19216T>G) n.855A>C | |
17 | g.3494395A>G | CA8289009 | ASPA,SPATA22 | c.680A>G (p.Glu227Gly) c.-74+19017T>C (n.-74+19017T>C) c.-74+19216T>C (n.-74+19216T>C) n.855A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494395A>T | CA397686019 | ASPA,SPATA22 | c.680A>T (p.Glu227Val) c.-74+19017T>A (n.-74+19017T>A) c.-74+19216T>A (n.-74+19216T>A) n.855A>T | |
17 | g.3494396G>A | CA497453423 | ASPA,SPATA22 | c.681G>A (p.Glu227=) c.-74+19016C>T (n.-74+19016C>T) c.-74+19215C>T (n.-74+19215C>T) n.856G>A | |
17 | g.3494396G>C | CA397686023 | ASPA,SPATA22 | c.681G>C (p.Glu227Asp) c.-74+19016C>G (n.-74+19016C>G) c.-74+19215C>G (n.-74+19215C>G) n.856G>C | |
17 | g.3494396G>T | CA397686026 | ASPA,SPATA22 | c.681G>T (p.Glu227Asp) c.-74+19016C>A (n.-74+19016C>A) c.-74+19215C>A (n.-74+19215C>A) n.856G>T | |
17 | g.3494397A>C | CA397686028 | ASPA,SPATA22 | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.-74+19015T>G (n.-74+19015T>G) c.-74+19214T>G (n.-74+19214T>G) n.857A>C | |
17 | g.3494397A>G | CA397686031 | ASPA,SPATA22 | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.-74+19015T>C (n.-74+19015T>C) c.-74+19214T>C (n.-74+19214T>C) n.857A>G | |
17 | g.3494397A>T | CA397686033 | ASPA,SPATA22 | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.-74+19015T>A (n.-74+19015T>A) c.-74+19214T>A (n.-74+19214T>A) n.857A>T | |
17 | g.3494398A= | CA2243892574 | ASPA,SPATA22 | c.683A= (p.Lys228=) c.-74+19014T= (n.-74+19014T=) c.-74+19213T= (n.-74+19213T=) n.858A= | |
17 | g.3494398A>C | CA8289010 | ASPA,SPATA22 | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.-74+19014T>G (n.-74+19014T>G) c.-74+19213T>G (n.-74+19213T>G) n.858A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494398A>G | CA397686037 | ASPA,SPATA22 | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.-74+19014T>C (n.-74+19014T>C) c.-74+19213T>C (n.-74+19213T>C) n.858A>G | |
17 | g.3494398A>T | CA397686039 | ASPA,SPATA22 | c.683A>T (p.Lys228Ile) c.-74+19014T>A (n.-74+19014T>A) c.-74+19213T>A (n.-74+19213T>A) n.858A>T | |
17 | g.3494399A>C | CA397686041 | ASPA,SPATA22 | c.684A>C (p.Lys228Asn) c.-74+19013T>G (n.-74+19013T>G) c.-74+19212T>G (n.-74+19212T>G) n.859A>C | |
17 | g.3494399A>G | CA497453426 | ASPA,SPATA22 | c.684A>G (p.Lys228=) c.-74+19013T>C (n.-74+19013T>C) c.-74+19212T>C (n.-74+19212T>C) n.859A>G | |
17 | g.3494399A>T | CA397686042 | ASPA,SPATA22 | c.684A>T (p.Lys228Asn) c.-74+19013T>A (n.-74+19013T>A) c.-74+19212T>A (n.-74+19212T>A) n.859A>T | |
17 | g.3494400G>A | CA397686045 | ASPA,SPATA22 | c.685G>A (p.Val229Ile) c.-74+19012C>T (n.-74+19012C>T) c.-74+19211C>T (n.-74+19211C>T) n.860G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494400G>C | CA397686047 | ASPA,SPATA22 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.-74+19012C>G (n.-74+19012C>G) c.-74+19211C>G (n.-74+19211C>G) n.860G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494400G= | CA2243892575 | ASPA,SPATA22 | c.685G= (p.Val229=) c.-74+19012C= (n.-74+19012C=) c.-74+19211C= (n.-74+19211C=) n.860G= | |
17 | g.3494400G>T | CA397686049 | ASPA,SPATA22 | c.685G>T (p.Val229Phe) c.-74+19012C>A (n.-74+19012C>A) c.-74+19211C>A (n.-74+19211C>A) n.860G>T | |
17 | g.3494401T>A | CA397686052 | ASPA,SPATA22 | c.686T>A (p.Val229Asp) c.-74+19011A>T (n.-74+19011A>T) c.-74+19210A>T (n.-74+19210A>T) n.861T>A | |
17 | g.3494401T>C | CA397686056 | ASPA,SPATA22 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.-74+19011A>G (n.-74+19011A>G) c.-74+19210A>G (n.-74+19210A>G) n.861T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494401T>G | CA397686054 | ASPA,SPATA22 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.-74+19011A>C (n.-74+19011A>C) c.-74+19210A>C (n.-74+19210A>C) n.861T>G | |
17 | g.3494401T= | CA2243892576 | ASPA,SPATA22 | c.686T= (p.Val229=) c.-74+19011A= (n.-74+19011A=) c.-74+19210A= (n.-74+19210A=) n.861T= | |
17 | g.3494402T>A | CA497453428 | ASPA,SPATA22 | c.687T>A (p.Val229=) c.-74+19010A>T (n.-74+19010A>T) c.-74+19209A>T (n.-74+19209A>T) n.862T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494402T>C | CA497453432 | ASPA,SPATA22 | c.687T>C (p.Val229=) c.-74+19010A>G (n.-74+19010A>G) c.-74+19209A>G (n.-74+19209A>G) n.862T>C | COSMIC |
17 | g.3494402T>G | CA497453430 | ASPA,SPATA22 | c.687T>G (p.Val229=) c.-74+19010A>C (n.-74+19010A>C) c.-74+19209A>C (n.-74+19209A>C) n.862T>G | |
17 | g.3494402_3494412delinsTGATTACCCCC | CA2243892577 | ASPA,SPATA22 | c.687_697delinsTGATTACCCCC (p.Val229=) c.-74+19000_-74+19010delinsGGGGGTAATCA (n.-74+19000_-74+19010delinsGGGGGTAATCA) c.-74+19199_-74+19209delinsGGGGGTAATCA (n.-74+19199_-74+19209delinsGGGGGTAATCA) n.862_872delinsTGATTACCCCC | |
17 | g.3494403G>A | CA397686058 | ASPA,SPATA22 | c.688G>A (p.Asp230Asn) c.-74+19009C>T (n.-74+19009C>T) c.-74+19208C>T (n.-74+19208C>T) n.863G>A | |
17 | g.3494403G>C | CA397686059 | ASPA,SPATA22 | c.688G>C (p.Asp230His) c.-74+19009C>G (n.-74+19009C>G) c.-74+19208C>G (n.-74+19208C>G) n.863G>C | |
17 | g.3494403G>T | CA397686061 | ASPA,SPATA22 | c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.-74+19009C>A (n.-74+19009C>A) c.-74+19208C>A (n.-74+19208C>A) n.863G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494404_3494413del | CA658798676 | ASPA,SPATA22 | c.689_698del (p.Asp230GlyfsTer?) c.-74+19000_-74+19009del (n.-74+19000_-74+19009del) c.-74+19199_-74+19208del (n.-74+19199_-74+19208del) n.864_873del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3494404A>C | CA397686064 | ASPA,SPATA22 | c.689A>C (p.Asp230Ala) c.-74+19008T>G (n.-74+19008T>G) c.-74+19207T>G (n.-74+19207T>G) n.864A>C | |
17 | g.3494404A>G | CA397686066 | ASPA,SPATA22 | c.689A>G (p.Asp230Gly) c.-74+19008T>C (n.-74+19008T>C) c.-74+19207T>C (n.-74+19207T>C) n.864A>G | |
17 | g.3494404A>T | CA397686068 | ASPA,SPATA22 | c.689A>T (p.Asp230Val) c.-74+19008T>A (n.-74+19008T>A) c.-74+19207T>A (n.-74+19207T>A) n.864A>T |