OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.3493060_3493292dup | CA891843095 | DOK7 | c.1074_1306dup (p.Gly436AlafsTer98) c.642_874dup (p.Gly292AlafsTer98) c.*295_*527dup (n.*295_*527dup) n.266_498dup n.842_1074dup c.144_376dup (p.Gly126AlafsTer98) c.660_892dup (p.Gly298AlafsTer98) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.3493220_3493264del | CA2669738452 | DOK7 | c.1234_1278del (p.Cys412_Pro426del) c.802_846del (p.Cys268_Pro282del) c.*455_*499del (n.*455_*499del) n.426_470del n.1002_1046del c.304_348del (p.Cys102_Pro116del) c.820_864del (p.Cys274_Pro288del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493229_3493326del | CA2695199358 | DOK7 | c.1243_1340del (p.Pro415GlyfsTer?) c.811_908del (p.Pro271GlyfsTer?) c.*464_*561del (n.*464_*561del) n.435_532del n.1011_1108del c.313_410del (p.Pro105GlyfsTer?) c.829_926del (p.Pro277GlyfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.3493257_3493266dup | CA2740091106 | DOK7 | c.1271_1280dup (p.Asn428GlnfsTer?) c.839_848dup (p.Asn284GlnfsTer?) c.*492_*501dup (n.*492_*501dup) n.463_472dup n.1039_1048dup c.341_350dup (p.Asn118GlnfsTer?) c.857_866dup (p.Asn290GlnfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.3493260_3493268del | CA2669738459 | DOK7 | c.1274_1282del (p.Ser425_Gly427del) c.842_850del (p.Ser281_Gly283del) c.*495_*503del (n.*495_*503del) n.466_474del n.1042_1050del c.344_352del (p.Ser115_Gly117del) c.860_868del (p.Ser287_Gly289del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493259_3493276delinsAGCCCCGGCAACAGTGCG | CA1434254775 | DOK7 | c.1273_1290delinsAGCCCCGGCAACAGTGCG (p.Ser425=) c.841_858delinsAGCCCCGGCAACAGTGCG (p.Ser281=) c.*494_*511delinsAGCCCCGGCAACAGTGCG (n.*494_*511delinsAGCCCCGGCAACAGTGCG) n.465_482delinsAGCCCCGGCAACAGTGCG n.1041_1058delinsAGCCCCGGCAACAGTGCG c.343_360delinsAGCCCCGGCAACAGTGCG (p.Ser115=) c.859_876delinsAGCCCCGGCAACAGTGCG (p.Ser287=) | |
| 4 | g.3493263_3493279del | CA917116631 | DOK7 | c.1277_1293del (p.Pro426GlnfsTer?) c.845_861del (p.Pro282GlnfsTer?) c.*498_*514del (n.*498_*514del) n.469_485del n.1045_1061del c.347_363del (p.Pro116GlnfsTer?) c.863_879del (p.Pro288GlnfsTer?) | dbSNP |
| 4 | g.3493264C>A | CA438362867 | DOK7 | c.1278C>A (p.Pro426=) c.846C>A (p.Pro282=) c.*499C>A (n.*499C>A) n.470C>A n.1046C>A c.348C>A (p.Pro116=) c.864C>A (p.Pro288=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493264C= | CA1434254779 | DOK7 | c.1278C= (p.Pro426=) c.846C= (p.Pro282=) c.*499C= (n.*499C=) n.470C= n.1046C= c.348C= (p.Pro116=) c.864C= (p.Pro288=) | |
| 4 | g.3493264C>G | CA2829445 | DOK7 | c.1278C>G (p.Pro426=) c.846C>G (p.Pro282=) c.*499C>G (n.*499C>G) n.470C>G n.1046C>G c.348C>G (p.Pro116=) c.864C>G (p.Pro288=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493264C>T | CA2829444 | DOK7 | c.1278C>T (p.Pro426=) c.846C>T (p.Pro282=) c.*499C>T (n.*499C>T) n.470C>T n.1046C>T c.348C>T (p.Pro116=) c.864C>T (p.Pro288=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493265G>A | CA2829446 | DOK7 | c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.*500G>A (n.*500G>A) n.471G>A n.1047G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.3493265G>C | CA356117682 | DOK7 | c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*500G>C (n.*500G>C) n.471G>C n.1047G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493265G= | CA1434254780 | DOK7 | c.1279G= (p.Gly427=) c.847G= (p.Gly283=) c.*500G= (n.*500G=) n.471G= n.1047G= c.349G= (p.Gly117=) c.865G= (p.Gly289=) | |
| 4 | g.3493265G>T | CA91557296 | DOK7 | c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.*500G>T (n.*500G>T) n.471G>T n.1047G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493266G>A | CA91557307 | DOK7 | c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.*501G>A (n.*501G>A) n.472G>A n.1048G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.3493266G>C | CA356117683 | DOK7 | c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*501G>C (n.*501G>C) n.472G>C n.1048G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493266G= | CA1434254781 | DOK7 | c.1280G= (p.Gly427=) c.848G= (p.Gly283=) c.*501G= (n.*501G=) n.472G= n.1048G= c.350G= (p.Gly117=) c.866G= (p.Gly289=) | |
| 4 | g.3493266G>T | CA356117684 | DOK7 | c.1280G>T (p.Gly427Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.*501G>T (n.*501G>T) n.472G>T n.1048G>T c.350G>T (p.Gly117Val) c.866G>T (p.Gly289Val) | |
| 4 | g.3493267C>A | CA438362876 | DOK7 | c.1281C>A (p.Gly427=) c.849C>A (p.Gly283=) c.*502C>A (n.*502C>A) n.473C>A n.1049C>A c.351C>A (p.Gly117=) c.867C>A (p.Gly289=) | |
| 4 | g.3493267C= | CA1434254782 | DOK7 | c.1281C= (p.Gly427=) c.849C= (p.Gly283=) c.*502C= (n.*502C=) n.473C= n.1049C= c.351C= (p.Gly117=) c.867C= (p.Gly289=) | |
| 4 | g.3493267C>G | CA438362874 | DOK7 | c.1281C>G (p.Gly427=) c.849C>G (p.Gly283=) c.*502C>G (n.*502C>G) n.473C>G n.1049C>G c.351C>G (p.Gly117=) c.867C>G (p.Gly289=) | |
| 4 | g.3493267C>T | CA2829447 | DOK7 | c.1281C>T (p.Gly427=) c.849C>T (p.Gly283=) c.*502C>T (n.*502C>T) n.473C>T n.1049C>T c.351C>T (p.Gly117=) c.867C>T (p.Gly289=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493268A>C | CA356117687 | DOK7 | c.1282A>C (p.Asn428His) c.850A>C (p.Asn284His) c.*503A>C (n.*503A>C) n.474A>C n.1050A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.868A>C (p.Asn290His) | |
| 4 | g.3493268A>G | CA356117686 | DOK7 | c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) c.*503A>G (n.*503A>G) n.474A>G n.1050A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.868A>G (p.Asn290Asp) | |
| 4 | g.3493268A>T | CA356117685 | DOK7 | c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.*503A>T (n.*503A>T) n.474A>T n.1050A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.868A>T (p.Asn290Tyr) | |
| 4 | g.3493269A= | CA1434254783 | DOK7 | c.1283A= (p.Asn428=) c.851A= (p.Asn284=) c.*504A= (n.*504A=) n.475A= n.1051A= c.353A= (p.Asn118=) c.869A= (p.Asn290=) | |
| 4 | g.3493269A>C | CA356117688 | DOK7 | c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) c.*504A>C (n.*504A>C) n.475A>C n.1051A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.869A>C (p.Asn290Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493269A>G | CA356117689 | DOK7 | c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) c.*504A>G (n.*504A>G) n.475A>G n.1051A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.869A>G (p.Asn290Ser) | dbSNP |
| 4 | g.3493269A>T | CA356117690 | DOK7 | c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) c.*504A>T (n.*504A>T) n.475A>T n.1051A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.869A>T (p.Asn290Ile) | |
| 4 | g.3493270C>A | CA356117691 | DOK7 | c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.852C>A (p.Asn284Lys) c.*505C>A (n.*505C>A) n.476C>A n.1052C>A c.354C>A (p.Asn118Lys) c.870C>A (p.Asn290Lys) | |
| 4 | g.3493270C>G | CA356117692 | DOK7 | c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.852C>G (p.Asn284Lys) c.*505C>G (n.*505C>G) n.476C>G n.1052C>G c.354C>G (p.Asn118Lys) c.870C>G (p.Asn290Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.3493270C>T | CA438362880 | DOK7 | c.1284C>T (p.Asn428=) c.852C>T (p.Asn284=) c.*505C>T (n.*505C>T) n.476C>T n.1052C>T c.354C>T (p.Asn118=) c.870C>T (p.Asn290=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493271A= | CA1434254784 | DOK7 | c.1285A= (p.Ser429=) c.853A= (p.Ser285=) c.*506A= (n.*506A=) n.477A= n.1053A= c.355A= (p.Ser119=) c.871A= (p.Ser291=) | |
| 4 | g.3493271A>C | CA356117693 | DOK7 | c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) c.*506A>C (n.*506A>C) n.477A>C n.1053A>C c.355A>C (p.Ser119Arg) c.871A>C (p.Ser291Arg) | |
| 4 | g.3493271A>G | CA356117694 | DOK7 | c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) n.477A>G n.1053A>G c.355A>G (p.Ser119Gly) c.871A>G (p.Ser291Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.3493271A>T | CA356117695 | DOK7 | c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) c.*506A>T (n.*506A>T) n.477A>T n.1053A>T c.355A>T (p.Ser119Cys) c.871A>T (p.Ser291Cys) | |
| 4 | g.3493272G>A | CA356117696 | DOK7 | c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) c.*507G>A (n.*507G>A) n.478G>A n.1054G>A c.356G>A (p.Ser119Asn) c.872G>A (p.Ser291Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493272G>C | CA356117697 | DOK7 | c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) c.*507G>C (n.*507G>C) n.478G>C n.1054G>C c.356G>C (p.Ser119Thr) c.872G>C (p.Ser291Thr) | |
| 4 | g.3493272G= | CA1434254785 | DOK7 | c.1286G= (p.Ser429=) c.854G= (p.Ser285=) c.*507G= (n.*507G=) n.478G= n.1054G= c.356G= (p.Ser119=) c.872G= (p.Ser291=) | |
| 4 | g.3493272G>T | CA356117698 | DOK7 | c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) c.*507G>T (n.*507G>T) n.478G>T n.1054G>T c.356G>T (p.Ser119Ile) c.872G>T (p.Ser291Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493273T>A | CA356117699 | DOK7 | c.1287T>A (p.Ser429Arg) c.855T>A (p.Ser285Arg) c.*508T>A (n.*508T>A) n.479T>A n.1055T>A c.357T>A (p.Ser119Arg) c.873T>A (p.Ser291Arg) | |
| 4 | g.3493273T>C | CA438362882 | DOK7 | c.1287T>C (p.Ser429=) c.855T>C (p.Ser285=) c.*508T>C (n.*508T>C) n.479T>C n.1055T>C c.357T>C (p.Ser119=) c.873T>C (p.Ser291=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.3493273T>G | CA356117700 | DOK7 | c.1287T>G (p.Ser429Arg) c.855T>G (p.Ser285Arg) c.*508T>G (n.*508T>G) n.479T>G n.1055T>G c.357T>G (p.Ser119Arg) c.873T>G (p.Ser291Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493273T= | CA1434254787 | DOK7 | c.1287T= (p.Ser429=) c.855T= (p.Ser285=) c.*508T= (n.*508T=) n.479T= n.1055T= c.357T= (p.Ser119=) c.873T= (p.Ser291=) | |
| 4 | g.3493273_3493289delinsTGCGGCCAGGGACTCAG | CA1434254786 | DOK7 | c.1287_1303delinsTGCGGCCAGGGACTCAG (p.Ser429=) c.855_871delinsTGCGGCCAGGGACTCAG (p.Ser285=) c.*508_*524delinsTGCGGCCAGGGACTCAG (n.*508_*524delinsTGCGGCCAGGGACTCAG) n.479_495delinsTGCGGCCAGGGACTCAG n.1055_1071delinsTGCGGCCAGGGACTCAG c.357_373delinsTGCGGCCAGGGACTCAG (p.Ser119=) c.873_889delinsTGCGGCCAGGGACTCAG (p.Ser291=) | |
| 4 | g.3493274G>A | CA356117703 | DOK7 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*509G>A (n.*509G>A) n.480G>A n.1056G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) | |
| 4 | g.3493274G>C | CA356117702 | DOK7 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*509G>C (n.*509G>C) n.480G>C n.1056G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) | |
| 4 | g.3493274G>T | CA356117701 | DOK7 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*509G>T (n.*509G>T) n.480G>T n.1056G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) | |
| 4 | g.3493282_3493297dup | CA794201010 | DOK7 | c.1296_1311dup (p.Thr438GlyfsTer?) c.864_879dup (p.Thr294GlyfsTer?) c.*517_*532dup (n.*517_*532dup) n.488_503dup n.1064_1079dup c.366_381dup (p.Thr128GlyfsTer?) c.882_897dup (p.Thr300GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493282_3493297del | CA2829448 | DOK7 | c.1296_1311del (p.Asp433ArgfsTer18) c.864_879del (p.Asp289ArgfsTer18) c.*517_*532del (n.*517_*532del) n.488_503del n.1064_1079del c.366_381del (p.Asp123ArgfsTer18) c.882_897del (p.Asp295ArgfsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493275C>A | CA2829449 | DOK7 | c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.*510C>A (n.*510C>A) n.481C>A n.1057C>A c.359C>A (p.Ala120Glu) c.875C>A (p.Ala292Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493275C= | CA1434254788 | DOK7 | c.1289C= (p.Ala430=) c.857C= (p.Ala286=) c.*510C= (n.*510C=) n.481C= n.1057C= c.359C= (p.Ala120=) c.875C= (p.Ala292=) | |
| 4 | g.3493275C>G | CA356117704 | DOK7 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*510C>G (n.*510C>G) n.481C>G n.1057C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493275C>T | CA2829450 | DOK7 | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.*510C>T (n.*510C>T) n.481C>T n.1057C>T c.359C>T (p.Ala120Val) c.875C>T (p.Ala292Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493276G>A | CA2829451 | DOK7 | c.1290G>A (p.Ala430=) c.858G>A (p.Ala286=) c.*511G>A (n.*511G>A) n.482G>A n.1058G>A c.360G>A (p.Ala120=) c.876G>A (p.Ala292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493276G>C | CA438362885 | DOK7 | c.1290G>C (p.Ala430=) c.858G>C (p.Ala286=) c.*511G>C (n.*511G>C) n.482G>C n.1058G>C c.360G>C (p.Ala120=) c.876G>C (p.Ala292=) | |
| 4 | g.3493276G= | CA1434254789 | DOK7 | c.1290G= (p.Ala430=) c.858G= (p.Ala286=) c.*511G= (n.*511G=) n.482G= n.1058G= c.360G= (p.Ala120=) c.876G= (p.Ala292=) | |
| 4 | g.3493276G>T | CA2829452 | DOK7 | c.1290G>T (p.Ala430=) c.858G>T (p.Ala286=) c.*511G>T (n.*511G>T) n.482G>T n.1058G>T c.360G>T (p.Ala120=) c.876G>T (p.Ala292=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493277G>A | CA91557328 | DOK7 | c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.*512G>A (n.*512G>A) n.483G>A n.1059G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.3493277G>C | CA356117705 | DOK7 | c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.*512G>C (n.*512G>C) n.483G>C n.1059G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493277G= | CA1434254790 | DOK7 | c.1291G= (p.Ala431=) c.859G= (p.Ala287=) c.*512G= (n.*512G=) n.483G= n.1059G= c.361G= (p.Ala121=) c.877G= (p.Ala293=) | |
| 4 | g.3493277G>T | CA356117706 | DOK7 | c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.*512G>T (n.*512G>T) n.483G>T n.1059G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493278C>A | CA356117707 | DOK7 | c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.*513C>A (n.*513C>A) n.484C>A n.1060C>A c.362C>A (p.Ala121Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) | |
| 4 | g.3493278C>G | CA356117708 | DOK7 | c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.*513C>G (n.*513C>G) n.484C>G n.1060C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) | |
| 4 | g.3493278C>T | CA356117709 | DOK7 | c.1292C>T (p.Ala431Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.*513C>T (n.*513C>T) n.484C>T n.1060C>T c.362C>T (p.Ala121Val) c.878C>T (p.Ala293Val) | |
| 4 | g.3493279C>A | CA438362886 | DOK7 | c.1293C>A (p.Ala431=) c.861C>A (p.Ala287=) c.*514C>A (n.*514C>A) n.485C>A n.1061C>A c.363C>A (p.Ala121=) c.879C>A (p.Ala293=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493279C>G | CA438362887 | DOK7 | c.1293C>G (p.Ala431=) c.861C>G (p.Ala287=) c.*514C>G (n.*514C>G) n.485C>G n.1061C>G c.363C>G (p.Ala121=) c.879C>G (p.Ala293=) | |
| 4 | g.3493279C>T | CA438362888 | DOK7 | c.1293C>T (p.Ala431=) c.861C>T (p.Ala287=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.485C>T n.1061C>T c.363C>T (p.Ala121=) c.879C>T (p.Ala293=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.3493280A= | CA1434254791 | DOK7 | c.1294A= (p.Arg432=) c.862A= (p.Arg288=) c.*515A= (n.*515A=) n.486A= n.1062A= c.364A= (p.Arg122=) c.880A= (p.Arg294=) | |
| 4 | g.3493280A>C | CA438362889 | DOK7 | c.1294A>C (p.Arg432=) c.862A>C (p.Arg288=) c.*515A>C (n.*515A>C) n.486A>C n.1062A>C c.364A>C (p.Arg122=) c.880A>C (p.Arg294=) | |
| 4 | g.3493280A>G | CA356117710 | DOK7 | c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.*515A>G (n.*515A>G) n.486A>G n.1062A>G c.364A>G (p.Arg122Gly) c.880A>G (p.Arg294Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493280A>T | CA356117711 | DOK7 | c.1294A>T (p.Arg432Trp) c.862A>T (p.Arg288Trp) c.*515A>T (n.*515A>T) n.486A>T n.1062A>T c.364A>T (p.Arg122Trp) c.880A>T (p.Arg294Trp) | |
| 4 | g.3493281G>A | CA2829453 | DOK7 | c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.*516G>A (n.*516G>A) n.487G>A n.1063G>A c.365G>A (p.Arg122Lys) c.881G>A (p.Arg294Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493281G>C | CA356117713 | DOK7 | c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.*516G>C (n.*516G>C) n.487G>C n.1063G>C c.365G>C (p.Arg122Thr) c.881G>C (p.Arg294Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493281G= | CA1434254792 | DOK7 | c.1295G= (p.Arg432=) c.863G= (p.Arg288=) c.*516G= (n.*516G=) n.487G= n.1063G= c.365G= (p.Arg122=) c.881G= (p.Arg294=) | |
| 4 | g.3493281G>T | CA356117712 | DOK7 | c.1295G>T (p.Arg432Met) c.863G>T (p.Arg288Met) c.*516G>T (n.*516G>T) n.487G>T n.1063G>T c.365G>T (p.Arg122Met) c.881G>T (p.Arg294Met) | |
| 4 | g.3493282G>A | CA438362892 | DOK7 | c.1296G>A (p.Arg432=) c.864G>A (p.Arg288=) c.*517G>A (n.*517G>A) n.488G>A n.1064G>A c.366G>A (p.Arg122=) c.882G>A (p.Arg294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.3493282G>C | CA356117714 | DOK7 | c.1296G>C (p.Arg432Ser) c.864G>C (p.Arg288Ser) c.*517G>C (n.*517G>C) n.488G>C n.1064G>C c.366G>C (p.Arg122Ser) c.882G>C (p.Arg294Ser) | |
| 4 | g.3493282G= | CA1434254793 | DOK7 | c.1296G= (p.Arg432=) c.864G= (p.Arg288=) c.*517G= (n.*517G=) n.488G= n.1064G= c.366G= (p.Arg122=) c.882G= (p.Arg294=) | |
| 4 | g.3493282G>T | CA356117715 | DOK7 | c.1296G>T (p.Arg432Ser) c.864G>T (p.Arg288Ser) c.*517G>T (n.*517G>T) n.488G>T n.1064G>T c.366G>T (p.Arg122Ser) c.882G>T (p.Arg294Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493283G>A | CA2829454 | DOK7 | c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.*518G>A (n.*518G>A) n.489G>A n.1065G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493283G>C | CA356117716 | DOK7 | c.1297G>C (p.Asp433His) c.865G>C (p.Asp289His) c.*518G>C (n.*518G>C) n.489G>C n.1065G>C c.367G>C (p.Asp123His) c.883G>C (p.Asp295His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493283G= | CA1434254794 | DOK7 | c.1297G= (p.Asp433=) c.865G= (p.Asp289=) c.*518G= (n.*518G=) n.489G= n.1065G= c.367G= (p.Asp123=) c.883G= (p.Asp295=) | |
| 4 | g.3493283G>T | CA356117717 | DOK7 | c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.*518G>T (n.*518G>T) n.489G>T n.1065G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493284A= | CA1434254795 | DOK7 | c.1298A= (p.Asp433=) c.866A= (p.Asp289=) c.*519A= (n.*519A=) n.490A= n.1066A= c.368A= (p.Asp123=) c.884A= (p.Asp295=) | |
| 4 | g.3493284A>C | CA356117718 | DOK7 | c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.*519A>C (n.*519A>C) n.490A>C n.1066A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493284A>G | CA356117719 | DOK7 | c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.*519A>G (n.*519A>G) n.490A>G n.1066A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) | |
| 4 | g.3493284A>T | CA356117720 | DOK7 | c.1298A>T (p.Asp433Val) c.866A>T (p.Asp289Val) c.*519A>T (n.*519A>T) n.490A>T n.1066A>T c.368A>T (p.Asp123Val) c.884A>T (p.Asp295Val) | |
| 4 | g.3493285C>A | CA356117721 | DOK7 | c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.867C>A (p.Asp289Glu) c.*520C>A (n.*520C>A) n.491C>A n.1067C>A c.369C>A (p.Asp123Glu) c.885C>A (p.Asp295Glu) | |
| 4 | g.3493285C>G | CA356117722 | DOK7 | c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.867C>G (p.Asp289Glu) c.*520C>G (n.*520C>G) n.491C>G n.1067C>G c.369C>G (p.Asp123Glu) c.885C>G (p.Asp295Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493285C>T | CA438362893 | DOK7 | c.1299C>T (p.Asp433=) c.867C>T (p.Asp289=) c.*520C>T (n.*520C>T) n.491C>T n.1067C>T c.369C>T (p.Asp123=) c.885C>T (p.Asp295=) | |
| 4 | g.3493286T>A | CA356117723 | DOK7 | c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.*521T>A (n.*521T>A) n.492T>A n.1068T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) | |
| 4 | g.3493286T>C | CA356117724 | DOK7 | c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.*521T>C (n.*521T>C) n.492T>C n.1068T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493286T>G | CA356117725 | DOK7 | c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.*521T>G (n.*521T>G) n.492T>G n.1068T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) | |
| 4 | g.3493287C>A | CA356117727 | DOK7 | c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.869C>A (p.Ser290Ter) c.*522C>A (n.*522C>A) n.493C>A n.1069C>A c.371C>A (p.Ser124Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) | |
| 4 | g.3493287C= | CA1434254796 | DOK7 | c.1301C= (p.Ser434=) c.869C= (p.Ser290=) c.*522C= (n.*522C=) n.493C= n.1069C= c.371C= (p.Ser124=) c.887C= (p.Ser296=) | |
| 4 | g.3493287C>G | CA356117728 | DOK7 | c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.869C>G (p.Ser290Ter) c.*522C>G (n.*522C>G) n.493C>G n.1069C>G c.371C>G (p.Ser124Ter) c.887C>G (p.Ser296Ter) | |
| 4 | g.3493287C>T | CA356117726 | DOK7 | c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.869C>T (p.Ser290Leu) c.*522C>T (n.*522C>T) n.493C>T n.1069C>T c.371C>T (p.Ser124Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493288A= | CA1434254797 | DOK7 | c.1302A= (p.Ser434=) c.870A= (p.Ser290=) c.*523A= (n.*523A=) n.494A= n.1070A= c.372A= (p.Ser124=) c.888A= (p.Ser296=) | |
| 4 | g.3493288A>C | CA438362899 | DOK7 | c.1302A>C (p.Ser434=) c.870A>C (p.Ser290=) c.*523A>C (n.*523A>C) n.494A>C n.1070A>C c.372A>C (p.Ser124=) c.888A>C (p.Ser296=) | |
| 4 | g.3493288A>G | CA438362900 | DOK7 | c.1302A>G (p.Ser434=) c.870A>G (p.Ser290=) c.*523A>G (n.*523A>G) n.494A>G n.1070A>G c.372A>G (p.Ser124=) c.888A>G (p.Ser296=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493288A>T | CA438362898 | DOK7 | c.1302A>T (p.Ser434=) c.870A>T (p.Ser290=) c.*523A>T (n.*523A>T) n.494A>T n.1070A>T c.372A>T (p.Ser124=) c.888A>T (p.Ser296=) | |
| 4 | g.3493289G>A | CA2829455 | DOK7 | c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.*524G>A (n.*524G>A) n.495G>A n.1071G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493289G>C | CA356117730 | DOK7 | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.*524G>C (n.*524G>C) n.495G>C n.1071G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) | |
| 4 | g.3493289G= | CA1434254798 | DOK7 | c.1303G= (p.Gly435=) c.871G= (p.Gly291=) c.*524G= (n.*524G=) n.495G= n.1071G= c.373G= (p.Gly125=) c.889G= (p.Gly297=) | |
| 4 | g.3493289G>T | CA356117729 | DOK7 | c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.*524G>T (n.*524G>T) n.495G>T n.1071G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493290G>A | CA356117731 | DOK7 | c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.*525G>A (n.*525G>A) n.496G>A n.1072G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) | |
| 4 | g.3493290G>C | CA356117732 | DOK7 | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.*525G>C (n.*525G>C) n.496G>C n.1072G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) | |
| 4 | g.3493290G>T | CA356117733 | DOK7 | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.*525G>T (n.*525G>T) n.496G>T n.1072G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.890G>T (p.Gly297Val) | |
| 4 | g.3493291C>A | CA247390 | DOK7 | c.1305C>A (p.Gly435=) c.873C>A (p.Gly291=) c.*526C>A (n.*526C>A) n.497C>A n.1073C>A c.375C>A (p.Gly125=) c.891C>A (p.Gly297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493291C= | CA1434254799 | DOK7 | c.1305C= (p.Gly435=) c.873C= (p.Gly291=) c.*526C= (n.*526C=) n.497C= n.1073C= c.375C= (p.Gly125=) c.891C= (p.Gly297=) | |
| 4 | g.3493291C>G | CA91557362 | DOK7 | c.1305C>G (p.Gly435=) c.873C>G (p.Gly291=) c.*526C>G (n.*526C>G) n.497C>G n.1073C>G c.375C>G (p.Gly125=) c.891C>G (p.Gly297=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493291C>T | CA247380 | DOK7 | c.1305C>T (p.Gly435=) c.873C>T (p.Gly291=) c.*526C>T (n.*526C>T) n.497C>T n.1073C>T c.375C>T (p.Gly125=) c.891C>T (p.Gly297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493292G>A | CA2829456 | DOK7 | c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.*527G>A (n.*527G>A) n.498G>A n.1074G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493292G>C | CA2829457 | DOK7 | c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.*527G>C (n.*527G>C) n.498G>C n.1074G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493292G= | CA1434254800 | DOK7 | c.1306G= (p.Gly436=) c.874G= (p.Gly292=) c.*527G= (n.*527G=) n.498G= n.1074G= c.376G= (p.Gly126=) c.892G= (p.Gly298=) | |
| 4 | g.3493292G>T | CA91557368 | DOK7 | c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.*527G>T (n.*527G>T) n.498G>T n.1074G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493292_3493303delinsGGCCAGACGTCC | CA1434254801 | DOK7 | c.1306_1317delinsGGCCAGACGTCC (p.Gly436=) c.874_885delinsGGCCAGACGTCC (p.Gly292=) c.*527_*538delinsGGCCAGACGTCC (n.*527_*538delinsGGCCAGACGTCC) n.498_509delinsGGCCAGACGTCC n.1074_1085delinsGGCCAGACGTCC c.376_387delinsGGCCAGACGTCC (p.Gly126=) c.892_903delinsGGCCAGACGTCC (p.Gly298=) | |
| 4 | g.3493293G>A | CA356117734 | DOK7 | c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) c.*528G>A (n.*528G>A) n.499G>A n.1075G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) c.893G>A (p.Gly298Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493293G>C | CA356117735 | DOK7 | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.*528G>C (n.*528G>C) n.499G>C n.1075G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493293G= | CA1434254802 | DOK7 | c.1307G= (p.Gly436=) c.875G= (p.Gly292=) c.*528G= (n.*528G=) n.499G= n.1075G= c.377G= (p.Gly126=) c.893G= (p.Gly298=) | |
| 4 | g.3493293G>T | CA356117736 | DOK7 | c.1307G>T (p.Gly436Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.*528G>T (n.*528G>T) n.499G>T n.1075G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.893G>T (p.Gly298Val) | |
| 4 | g.3493296_3493306del | CA2829458 | DOK7 | c.1310_1320del (p.Gln437ArgfsTer?) c.878_888del (p.Gln293ArgfsTer?) c.*531_*541del (n.*531_*541del) n.502_512del n.1078_1088del c.380_390del (p.Gln127ArgfsTer?) c.896_906del (p.Gln299ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493294C>A | CA438362907 | DOK7 | c.1308C>A (p.Gly436=) c.876C>A (p.Gly292=) c.*529C>A (n.*529C>A) n.500C>A n.1076C>A c.378C>A (p.Gly126=) c.894C>A (p.Gly298=) | |
| 4 | g.3493294C>G | CA438362908 | DOK7 | c.1308C>G (p.Gly436=) c.876C>G (p.Gly292=) c.*529C>G (n.*529C>G) n.500C>G n.1076C>G c.378C>G (p.Gly126=) c.894C>G (p.Gly298=) | |
| 4 | g.3493294C>T | CA438362909 | DOK7 | c.1308C>T (p.Gly436=) c.876C>T (p.Gly292=) c.*529C>T (n.*529C>T) n.500C>T n.1076C>T c.378C>T (p.Gly126=) c.894C>T (p.Gly298=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.3493295C>A | CA356117739 | DOK7 | c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.*530C>A (n.*530C>A) n.501C>A n.1077C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493295C>G | CA356117737 | DOK7 | c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.*530C>G (n.*530C>G) n.501C>G n.1077C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493295C>T | CA356117738 | DOK7 | c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.*530C>T (n.*530C>T) n.501C>T n.1077C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) | |
| 4 | g.3493296A= | CA1434254803 | DOK7 | c.1310A= (p.Gln437=) c.878A= (p.Gln293=) c.*531A= (n.*531A=) n.502A= n.1078A= c.380A= (p.Gln127=) c.896A= (p.Gln299=) | |
| 4 | g.3493296A>C | CA356117740 | DOK7 | c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.*531A>C (n.*531A>C) n.502A>C n.1078A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493296A>G | CA356117741 | DOK7 | c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.*531A>G (n.*531A>G) n.502A>G n.1078A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493296A>T | CA356117742 | DOK7 | c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.*531A>T (n.*531A>T) n.502A>T n.1078A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) | |
| 4 | g.3493297G>A | CA438362911 | DOK7 | c.1311G>A (p.Gln437=) c.879G>A (p.Gln293=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.503G>A n.1079G>A c.381G>A (p.Gln127=) c.897G>A (p.Gln299=) | |
| 4 | g.3493297G>C | CA356117743 | DOK7 | c.1311G>C (p.Gln437His) c.879G>C (p.Gln293His) c.*532G>C (n.*532G>C) n.503G>C n.1079G>C c.381G>C (p.Gln127His) c.897G>C (p.Gln299His) | |
| 4 | g.3493297G>T | CA356117744 | DOK7 | c.1311G>T (p.Gln437His) c.879G>T (p.Gln293His) c.*532G>T (n.*532G>T) n.503G>T n.1079G>T c.381G>T (p.Gln127His) c.897G>T (p.Gln299His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493298A>C | CA356117745 | DOK7 | c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*533A>C (n.*533A>C) n.504A>C n.1080A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) | |
| 4 | g.3493298A>G | CA356117746 | DOK7 | c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*533A>G (n.*533A>G) n.504A>G n.1080A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) | |
| 4 | g.3493298A>T | CA356117747 | DOK7 | c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*533A>T (n.*533A>T) n.504A>T n.1080A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) | |
| 4 | g.3493298_3493306dup | CA2760205141 | DOK7 | c.1312_1320dup (p.Ala440_Gly441insThrSerAla) c.880_888dup (p.Ala296_Gly297insThrSerAla) c.*533_*541dup (n.*533_*541dup) n.504_512dup n.1080_1088dup c.382_390dup (p.Ala130_Gly131insThrSerAla) c.898_906dup (p.Ala302_Gly303insThrSerAla) | |
| 4 | g.3493299C>A | CA356117748 | DOK7 | c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.*534C>A (n.*534C>A) n.505C>A n.1081C>A c.383C>A (p.Thr128Lys) c.899C>A (p.Thr300Lys) | |
| 4 | g.3493299C= | CA1434254804 | DOK7 | c.1313C= (p.Thr438=) c.881C= (p.Thr294=) c.*534C= (n.*534C=) n.505C= n.1081C= c.383C= (p.Thr128=) c.899C= (p.Thr300=) | |
| 4 | g.3493299C>G | CA247386 | DOK7 | c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) c.*534C>G (n.*534C>G) n.505C>G n.1081C>G c.383C>G (p.Thr128Arg) c.899C>G (p.Thr300Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493299C>T | CA2829459 | DOK7 | c.1313C>T (p.Thr438Met) c.881C>T (p.Thr294Met) c.*534C>T (n.*534C>T) n.505C>T n.1081C>T c.383C>T (p.Thr128Met) c.899C>T (p.Thr300Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493300G>A | CA2829460 | DOK7 | c.1314G>A (p.Thr438=) c.882G>A (p.Thr294=) c.*535G>A (n.*535G>A) n.506G>A n.1082G>A c.384G>A (p.Thr128=) c.900G>A (p.Thr300=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493300G>C | CA438362913 | DOK7 | c.1314G>C (p.Thr438=) c.882G>C (p.Thr294=) c.*535G>C (n.*535G>C) n.506G>C n.1082G>C c.384G>C (p.Thr128=) c.900G>C (p.Thr300=) | |
| 4 | g.3493300G= | CA1434254805 | DOK7 | c.1314G= (p.Thr438=) c.882G= (p.Thr294=) c.*535G= (n.*535G=) n.506G= n.1082G= c.384G= (p.Thr128=) c.900G= (p.Thr300=) | |
| 4 | g.3493300G>T | CA438362914 | DOK7 | c.1314G>T (p.Thr438=) c.882G>T (p.Thr294=) c.*535G>T (n.*535G>T) n.506G>T n.1082G>T c.384G>T (p.Thr128=) c.900G>T (p.Thr300=) | |
| 4 | g.3493301T>A | CA356117751 | DOK7 | c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.*536T>A (n.*536T>A) n.507T>A n.1083T>A c.385T>A (p.Ser129Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) | |
| 4 | g.3493301T>C | CA356117749 | DOK7 | c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.*536T>C (n.*536T>C) n.507T>C n.1083T>C c.385T>C (p.Ser129Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) | |
| 4 | g.3493301T>G | CA356117750 | DOK7 | c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.*536T>G (n.*536T>G) n.507T>G n.1083T>G c.385T>G (p.Ser129Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) | |
| 4 | g.3493302C>A | CA356117752 | DOK7 | c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.*537C>A (n.*537C>A) n.508C>A n.1084C>A c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) | |
| 4 | g.3493302C>G | CA356117753 | DOK7 | c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) c.*537C>G (n.*537C>G) n.508C>G n.1084C>G c.386C>G (p.Ser129Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) | |
| 4 | g.3493302C>T | CA356117754 | DOK7 | c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.*537C>T (n.*537C>T) n.508C>T n.1084C>T c.386C>T (p.Ser129Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) | |
| 4 | g.3493303C>A | CA438362915 | DOK7 | c.1317C>A (p.Ser439=) c.885C>A (p.Ser295=) c.*538C>A (n.*538C>A) n.509C>A n.1085C>A c.387C>A (p.Ser129=) c.903C>A (p.Ser301=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493303C= | CA1434254806 | DOK7 | c.1317C= (p.Ser439=) c.885C= (p.Ser295=) c.*538C= (n.*538C=) n.509C= n.1085C= c.387C= (p.Ser129=) c.903C= (p.Ser301=) | |
| 4 | g.3493303C>G | CA2829461 | DOK7 | c.1317C>G (p.Ser439=) c.885C>G (p.Ser295=) c.*538C>G (n.*538C>G) n.509C>G n.1085C>G c.387C>G (p.Ser129=) c.903C>G (p.Ser301=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493303C>T | CA152597 | DOK7 | c.1317C>T (p.Ser439=) c.885C>T (p.Ser295=) c.*538C>T (n.*538C>T) n.509C>T n.1085C>T c.387C>T (p.Ser129=) c.903C>T (p.Ser301=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493304G>A | CA2829462 | DOK7 | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) n.510G>A n.1086G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493304G>C | CA356117755 | DOK7 | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) n.510G>C n.1086G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493304G= | CA1434254807 | DOK7 | c.1318G= (p.Ala440=) c.886G= (p.Ala296=) c.*539G= (n.*539G=) n.510G= n.1086G= c.388G= (p.Ala130=) c.904G= (p.Ala302=) | |
| 4 | g.3493304G>T | CA356117756 | DOK7 | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) n.510G>T n.1086G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493305C>A | CA356117757 | DOK7 | c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.*540C>A (n.*540C>A) n.511C>A n.1087C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493305C>G | CA356117758 | DOK7 | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) n.511C>G n.1087C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) | |
| 4 | g.3493305C>T | CA356117759 | DOK7 | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.*540C>T (n.*540C>T) n.511C>T n.1087C>T c.389C>T (p.Ala130Val) c.905C>T (p.Ala302Val) | |
| 4 | g.3493305_3493331delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCA | CA1434254808 | DOK7 | c.1319_1345delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCA (p.Ala440=) c.887_913delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCA (p.Ala296=) c.*540_*566delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCA (n.*540_*566delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCA) n.511_537delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCA n.1087_1113delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCA c.389_415delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCA (p.Ala130=) c.905_931delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCA (p.Ala302=) | |
| 4 | g.3493305_3493339delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCACGAGACGG | CA1434254809 | DOK7 | c.1319_1353delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCACGAGACGG (p.Ala440=) c.887_921delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCACGAGACGG (p.Ala296=) c.*540_*574delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCACGAGACGG (n.*540_*574delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCACGAGACGG) n.511_545delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCACGAGACGG n.1087_1121delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCACGAGACGG c.389_423delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCACGAGACGG (p.Ala130=) c.905_939delinsCCGGGTGTCCCTCTGGCTGGCTGGGCACGAGACGG (p.Ala302=) | |
| 4 | g.3493306C>A | CA438362916 | DOK7 | c.1320C>A (p.Ala440=) c.888C>A (p.Ala296=) c.*541C>A (n.*541C>A) n.512C>A n.1088C>A c.390C>A (p.Ala130=) c.906C>A (p.Ala302=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493306C= | CA1434254810 | DOK7 | c.1320C= (p.Ala440=) c.888C= (p.Ala296=) c.*541C= (n.*541C=) n.512C= n.1088C= c.390C= (p.Ala130=) c.906C= (p.Ala302=) | |
| 4 | g.3493306C>G | CA438362917 | DOK7 | c.1320C>G (p.Ala440=) c.888C>G (p.Ala296=) c.*541C>G (n.*541C>G) n.512C>G n.1088C>G c.390C>G (p.Ala130=) c.906C>G (p.Ala302=) | |
| 4 | g.3493306C>T | CA2829464 | DOK7 | c.1320C>T (p.Ala440=) c.888C>T (p.Ala296=) c.*541C>T (n.*541C>T) n.512C>T n.1088C>T c.390C>T (p.Ala130=) c.906C>T (p.Ala302=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493306_3493307delinsCG | CA1434254811 | DOK7 | c.1320_1321delinsCG (p.Ala440=) c.888_889delinsCG (p.Ala296=) c.*541_*542delinsCG (n.*541_*542delinsCG) n.512_513delinsCG n.1088_1089delinsCG c.390_391delinsCG (p.Ala130=) c.906_907delinsCG (p.Ala302=) | |
| 4 | g.3493308_3493333del | CA2829463 | DOK7 | c.1322_1347del (p.Gly441GlufsTer?) c.890_915del (p.Gly297GlufsTer?) c.*543_*568del (n.*543_*568del) n.514_539del n.1090_1115del c.392_417del (p.Gly131GlufsTer?) c.908_933del (p.Gly303GlufsTer?) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.3493310_3493343del | CA549706292 | DOK7 | c.1324_1357del (p.Cys442AlafsTer3) c.892_925del (p.Cys298AlafsTer3) c.*545_*578del (n.*545_*578del) n.516_549del n.1092_1125del c.394_427del (p.Cys132AlafsTer3) c.910_943del (p.Cys304AlafsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493307G>A | CA2829465 | DOK7 | c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.*542G>A (n.*542G>A) n.513G>A n.1089G>A c.391G>A (p.Gly131Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493307G>C | CA2829466 | DOK7 | c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*542G>C (n.*542G>C) n.513G>C n.1089G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493307G= | CA1434254812 | DOK7 | c.1321G= (p.Gly441=) c.889G= (p.Gly297=) c.*542G= (n.*542G=) n.513G= n.1089G= c.391G= (p.Gly131=) c.907G= (p.Gly303=) | |
| 4 | g.3493307G>T | CA356117760 | DOK7 | c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.889G>T (p.Gly297Trp) c.*542G>T (n.*542G>T) n.513G>T n.1089G>T c.391G>T (p.Gly131Trp) c.907G>T (p.Gly303Trp) | |
| 4 | g.3493309dup | CA2740091107 | DOK7 | c.1323dup (p.Cys442ValfsTer?) c.891dup (p.Cys298ValfsTer?) c.*544dup (n.*544dup) n.515dup n.1091dup c.393dup (p.Cys132ValfsTer?) c.909dup (p.Cys304ValfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.3493309del | CA794201108 | DOK7 | c.1323del (p.Cys442ValfsTer14) c.891del (p.Cys298ValfsTer14) c.*544del (n.*544del) n.515del n.1091del c.393del (p.Cys132ValfsTer14) c.909del (p.Cys304ValfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.3493308G>A | CA356117761 | DOK7 | c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.*543G>A (n.*543G>A) n.514G>A n.1090G>A c.392G>A (p.Gly131Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493308G>C | CA356117762 | DOK7 | c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*543G>C (n.*543G>C) n.514G>C n.1090G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493308G= | CA1434254813 | DOK7 | c.1322G= (p.Gly441=) c.890G= (p.Gly297=) c.*543G= (n.*543G=) n.514G= n.1090G= c.392G= (p.Gly131=) c.908G= (p.Gly303=) | |
| 4 | g.3493308G>T | CA356117763 | DOK7 | c.1322G>T (p.Gly441Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.*543G>T (n.*543G>T) n.514G>T n.1090G>T c.392G>T (p.Gly131Val) c.908G>T (p.Gly303Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493309G>A | CA91557404 | DOK7 | c.1323G>A (p.Gly441=) c.891G>A (p.Gly297=) c.*544G>A (n.*544G>A) n.515G>A n.1091G>A c.393G>A (p.Gly131=) c.909G>A (p.Gly303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493309G>C | CA2829467 | DOK7 | c.1323G>C (p.Gly441=) c.891G>C (p.Gly297=) c.*544G>C (n.*544G>C) n.515G>C n.1091G>C c.393G>C (p.Gly131=) c.909G>C (p.Gly303=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493309G= | CA1434254814 | DOK7 | c.1323G= (p.Gly441=) c.891G= (p.Gly297=) c.*544G= (n.*544G=) n.515G= n.1091G= c.393G= (p.Gly131=) c.909G= (p.Gly303=) | |
| 4 | g.3493309G>T | CA438362918 | DOK7 | c.1323G>T (p.Gly441=) c.891G>T (p.Gly297=) c.*544G>T (n.*544G>T) n.515G>T n.1091G>T c.393G>T (p.Gly131=) c.909G>T (p.Gly303=) | |
| 4 | g.3493310T>A | CA356117764 | DOK7 | c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.892T>A (p.Cys298Ser) c.*545T>A (n.*545T>A) n.516T>A n.1092T>A c.394T>A (p.Cys132Ser) c.910T>A (p.Cys304Ser) | |
| 4 | g.3493310T>C | CA356117765 | DOK7 | c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) c.*545T>C (n.*545T>C) n.516T>C n.1092T>C c.394T>C (p.Cys132Arg) c.910T>C (p.Cys304Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493310T>G | CA356117766 | DOK7 | c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.892T>G (p.Cys298Gly) c.*545T>G (n.*545T>G) n.516T>G n.1092T>G c.394T>G (p.Cys132Gly) c.910T>G (p.Cys304Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493311G>A | CA2829468 | DOK7 | c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.*546G>A (n.*546G>A) n.517G>A n.1093G>A c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.911G>A (p.Cys304Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493311G>C | CA356117767 | DOK7 | c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.893G>C (p.Cys298Ser) c.*546G>C (n.*546G>C) n.517G>C n.1093G>C c.395G>C (p.Cys132Ser) c.911G>C (p.Cys304Ser) | |
| 4 | g.3493311G= | CA1434254815 | DOK7 | c.1325G= (p.Cys442=) c.893G= (p.Cys298=) c.*546G= (n.*546G=) n.517G= n.1093G= c.395G= (p.Cys132=) c.911G= (p.Cys304=) | |
| 4 | g.3493311G>T | CA356117768 | DOK7 | c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.893G>T (p.Cys298Phe) c.*546G>T (n.*546G>T) n.517G>T n.1093G>T c.395G>T (p.Cys132Phe) c.911G>T (p.Cys304Phe) | |
| 4 | g.3493312del | CA2669738460 | DOK7 | c.1326del (p.Ser444LeufsTer12) c.894del (p.Ser300LeufsTer12) c.*547del (n.*547del) n.518del n.1094del c.396del (p.Ser134LeufsTer12) c.912del (p.Ser306LeufsTer12) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493312T>A | CA356117770 | DOK7 | c.1326T>A (p.Cys442Ter) c.894T>A (p.Cys298Ter) c.*547T>A (n.*547T>A) n.518T>A n.1094T>A c.396T>A (p.Cys132Ter) c.912T>A (p.Cys304Ter) | |
| 4 | g.3493312T>C | CA438362919 | DOK7 | c.1326T>C (p.Cys442=) c.894T>C (p.Cys298=) c.*547T>C (n.*547T>C) n.518T>C n.1094T>C c.396T>C (p.Cys132=) c.912T>C (p.Cys304=) | |
| 4 | g.3493312T>G | CA356117769 | DOK7 | c.1326T>G (p.Cys442Trp) c.894T>G (p.Cys298Trp) c.*547T>G (n.*547T>G) n.518T>G n.1094T>G c.396T>G (p.Cys132Trp) c.912T>G (p.Cys304Trp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493312_3493313delinsTC | CA1434254816 | DOK7 | c.1326_1327delinsTC (p.Cys442=) c.894_895delinsTC (p.Cys298=) c.*547_*548delinsTC (n.*547_*548delinsTC) n.518_519delinsTC n.1094_1095delinsTC c.396_397delinsTC (p.Cys132=) c.912_913delinsTC (p.Cys304=) | |
| 4 | g.3493313C>A | CA2829469 | DOK7 | c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.*548C>A (n.*548C>A) n.519C>A n.1095C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493313C= | CA1434254817 | DOK7 | c.1327C= (p.Pro443=) c.895C= (p.Pro299=) c.*548C= (n.*548C=) n.519C= n.1095C= c.397C= (p.Pro133=) c.913C= (p.Pro305=) | |
| 4 | g.3493313C>G | CA356117771 | DOK7 | c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.*548C>G (n.*548C>G) n.519C>G n.1095C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) | |
| 4 | g.3493313C>T | CA91557425 | DOK7 | c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.*548C>T (n.*548C>T) n.519C>T n.1095C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493315del | CA794201131 | DOK7 | c.1329del (p.Ser444LeufsTer12) c.897del (p.Ser300LeufsTer12) c.*550del (n.*550del) n.521del n.1097del c.399del (p.Ser134LeufsTer12) c.915del (p.Ser306LeufsTer12) | dbSNP |
| 4 | g.3493314C>A | CA356117772 | DOK7 | c.1328C>A (p.Pro443His) c.896C>A (p.Pro299His) c.*549C>A (n.*549C>A) n.520C>A n.1096C>A c.398C>A (p.Pro133His) c.914C>A (p.Pro305His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493314C= | CA1434254818 | DOK7 | c.1328C= (p.Pro443=) c.896C= (p.Pro299=) c.*549C= (n.*549C=) n.520C= n.1096C= c.398C= (p.Pro133=) c.914C= (p.Pro305=) | |
| 4 | g.3493314C>G | CA356117773 | DOK7 | c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) n.520C>G n.1096C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) | |
| 4 | g.3493314C>T | CA356117774 | DOK7 | c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.*549C>T (n.*549C>T) n.520C>T n.1096C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493315C>A | CA438362920 | DOK7 | c.1329C>A (p.Pro443=) c.897C>A (p.Pro299=) c.*550C>A (n.*550C>A) n.521C>A n.1097C>A c.399C>A (p.Pro133=) c.915C>A (p.Pro305=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493315C= | CA1434254819 | DOK7 | c.1329C= (p.Pro443=) c.897C= (p.Pro299=) c.*550C= (n.*550C=) n.521C= n.1097C= c.399C= (p.Pro133=) c.915C= (p.Pro305=) | |
| 4 | g.3493315C>G | CA438362921 | DOK7 | c.1329C>G (p.Pro443=) c.897C>G (p.Pro299=) c.*550C>G (n.*550C>G) n.521C>G n.1097C>G c.399C>G (p.Pro133=) c.915C>G (p.Pro305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493315C>T | CA2829470 | DOK7 | c.1329C>T (p.Pro443=) c.897C>T (p.Pro299=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.521C>T n.1097C>T c.399C>T (p.Pro133=) c.915C>T (p.Pro305=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493316T>A | CA356117775 | DOK7 | c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.*551T>A (n.*551T>A) n.522T>A n.1098T>A c.400T>A (p.Ser134Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) | |
| 4 | g.3493316T>C | CA356117776 | DOK7 | c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.*551T>C (n.*551T>C) n.522T>C n.1098T>C c.400T>C (p.Ser134Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) | |
| 4 | g.3493316T>G | CA356117777 | DOK7 | c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.*551T>G (n.*551T>G) n.522T>G n.1098T>G c.400T>G (p.Ser134Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) | |
| 4 | g.3493316_3493320delinsTCTGG | CA1434254820 | DOK7 | c.1330_1334delinsTCTGG (p.Ser444=) c.898_902delinsTCTGG (p.Ser300=) c.*551_*555delinsTCTGG (n.*551_*555delinsTCTGG) n.522_526delinsTCTGG n.1098_1102delinsTCTGG c.400_404delinsTCTGG (p.Ser134=) c.916_920delinsTCTGG (p.Ser306=) | |
| 4 | g.3493316_3493347del | CA2695199359 | DOK7 | c.1330_1361del (p.Ser444GlyfsTer?) c.898_929del (p.Ser300GlyfsTer?) c.*551_*582del (n.*551_*582del) n.522_553del n.1098_1129del c.400_431del (p.Ser134GlyfsTer?) c.916_947del (p.Ser306GlyfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.3493317C>A | CA356117779 | DOK7 | c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.*552C>A (n.*552C>A) n.523C>A n.1099C>A c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493317C= | CA1434254822 | DOK7 | c.1331C= (p.Ser444=) c.899C= (p.Ser300=) c.*552C= (n.*552C=) n.523C= n.1099C= c.401C= (p.Ser134=) c.917C= (p.Ser306=) | |
| 4 | g.3493317C>G | CA2829471 | DOK7 | c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.*552C>G (n.*552C>G) n.523C>G n.1099C>G c.401C>G (p.Ser134Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493317C>T | CA356117778 | DOK7 | c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.*552C>T (n.*552C>T) n.523C>T n.1099C>T c.401C>T (p.Ser134Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493325_3493328dup | CA251736 | DOK7 | c.1339_1342dup (p.Gly448AlafsTer?) c.907_910dup (p.Gly304AlafsTer?) c.*560_*563dup (n.*560_*563dup) n.531_534dup n.1107_1110dup c.409_412dup (p.Gly138AlafsTer?) c.925_928dup (p.Gly310AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493325_3493328del | CA1434254821 | DOK7 | c.1339_1342del (p.Leu447AlafsTer8) c.907_910del (p.Leu303AlafsTer8) c.*560_*563del (n.*560_*563del) n.531_534del n.1107_1110del c.409_412del (p.Leu137AlafsTer8) c.925_928del (p.Leu309AlafsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493318T>A | CA438362923 | DOK7 | c.1332T>A (p.Ser444=) c.900T>A (p.Ser300=) c.*553T>A (n.*553T>A) n.524T>A n.1100T>A c.402T>A (p.Ser134=) c.918T>A (p.Ser306=) | |
| 4 | g.3493318T>C | CA438362922 | DOK7 | c.1332T>C (p.Ser444=) c.900T>C (p.Ser300=) c.*553T>C (n.*553T>C) n.524T>C n.1100T>C c.402T>C (p.Ser134=) c.918T>C (p.Ser306=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493318T>G | CA2829472 | DOK7 | c.1332T>G (p.Ser444=) c.900T>G (p.Ser300=) c.*553T>G (n.*553T>G) n.524T>G n.1100T>G c.402T>G (p.Ser134=) c.918T>G (p.Ser306=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493318T= | CA1434254823 | DOK7 | c.1332T= (p.Ser444=) c.900T= (p.Ser300=) c.*553T= (n.*553T=) n.524T= n.1100T= c.402T= (p.Ser134=) c.918T= (p.Ser306=) | |
| 4 | g.3493319G>A | CA91557442 | DOK7 | c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.*554G>A (n.*554G>A) n.525G>A n.1101G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493319G>C | CA356117780 | DOK7 | c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*554G>C (n.*554G>C) n.525G>C n.1101G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493319G= | CA1434254824 | DOK7 | c.1333G= (p.Gly445=) c.901G= (p.Gly301=) c.*554G= (n.*554G=) n.525G= n.1101G= c.403G= (p.Gly135=) c.919G= (p.Gly307=) | |
| 4 | g.3493319G>T | CA356117781 | DOK7 | c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) c.*554G>T (n.*554G>T) n.525G>T n.1101G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) | |
| 4 | g.3493320G>A | CA356117784 | DOK7 | c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) c.*555G>A (n.*555G>A) n.526G>A n.1102G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493320G>C | CA356117782 | DOK7 | c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.*555G>C (n.*555G>C) n.526G>C n.1102G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493320G= | CA1434254825 | DOK7 | c.1334G= (p.Gly445=) c.902G= (p.Gly301=) c.*555G= (n.*555G=) n.526G= n.1102G= c.404G= (p.Gly135=) c.920G= (p.Gly307=) | |
| 4 | g.3493320G>T | CA356117783 | DOK7 | c.1334G>T (p.Gly445Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.*555G>T (n.*555G>T) n.526G>T n.1102G>T c.404G>T (p.Gly135Val) c.920G>T (p.Gly307Val) | |
| 4 | g.3493321C>A | CA438362924 | DOK7 | c.1335C>A (p.Gly445=) c.903C>A (p.Gly301=) c.*556C>A (n.*556C>A) n.527C>A n.1103C>A c.405C>A (p.Gly135=) c.921C>A (p.Gly307=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493321C= | CA1434254826 | DOK7 | c.1335C= (p.Gly445=) c.903C= (p.Gly301=) c.*556C= (n.*556C=) n.527C= n.1103C= c.405C= (p.Gly135=) c.921C= (p.Gly307=) | |
| 4 | g.3493321C>G | CA438362925 | DOK7 | c.1335C>G (p.Gly445=) c.903C>G (p.Gly301=) c.*556C>G (n.*556C>G) n.527C>G n.1103C>G c.405C>G (p.Gly135=) c.921C>G (p.Gly307=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493321C>T | CA438362926 | DOK7 | c.1335C>T (p.Gly445=) c.903C>T (p.Gly301=) c.*556C>T (n.*556C>T) n.527C>T n.1103C>T c.405C>T (p.Gly135=) c.921C>T (p.Gly307=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493322T>A | CA356117785 | DOK7 | c.1336T>A (p.Trp446Arg) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.*557T>A (n.*557T>A) n.528T>A n.1104T>A c.406T>A (p.Trp136Arg) c.922T>A (p.Trp308Arg) | |
| 4 | g.3493322T>C | CA91557444 | DOK7 | c.1336T>C (p.Trp446Arg) c.904T>C (p.Trp302Arg) c.*557T>C (n.*557T>C) n.528T>C n.1104T>C c.406T>C (p.Trp136Arg) c.922T>C (p.Trp308Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493322T>G | CA356117786 | DOK7 | c.1336T>G (p.Trp446Gly) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.*557T>G (n.*557T>G) n.528T>G n.1104T>G c.406T>G (p.Trp136Gly) c.922T>G (p.Trp308Gly) | dbSNP |
| 4 | g.3493322T= | CA1434254828 | DOK7 | c.1336T= (p.Trp446=) c.904T= (p.Trp302=) c.*557T= (n.*557T=) n.528T= n.1104T= c.406T= (p.Trp136=) c.922T= (p.Trp308=) | |
| 4 | g.3493322_3493337delinsTGGCTGGGCACGAGAC | CA1434254827 | DOK7 | c.1336_1351delinsTGGCTGGGCACGAGAC (p.Trp446=) c.904_919delinsTGGCTGGGCACGAGAC (p.Trp302=) c.*557_*572delinsTGGCTGGGCACGAGAC (n.*557_*572delinsTGGCTGGGCACGAGAC) n.528_543delinsTGGCTGGGCACGAGAC n.1104_1119delinsTGGCTGGGCACGAGAC c.406_421delinsTGGCTGGGCACGAGAC (p.Trp136=) c.922_937delinsTGGCTGGGCACGAGAC (p.Trp308=) | |
| 4 | g.3493323G>A | CA356117787 | DOK7 | c.1337G>A (p.Trp446Ter) c.905G>A (p.Trp302Ter) c.*558G>A (n.*558G>A) n.529G>A n.1105G>A c.407G>A (p.Trp136Ter) c.923G>A (p.Trp308Ter) | |
| 4 | g.3493323G>C | CA356117788 | DOK7 | c.1337G>C (p.Trp446Ser) c.905G>C (p.Trp302Ser) c.*558G>C (n.*558G>C) n.529G>C n.1105G>C c.407G>C (p.Trp136Ser) c.923G>C (p.Trp308Ser) | |
| 4 | g.3493323G>T | CA356117789 | DOK7 | c.1337G>T (p.Trp446Leu) c.905G>T (p.Trp302Leu) c.*558G>T (n.*558G>T) n.529G>T n.1105G>T c.407G>T (p.Trp136Leu) c.923G>T (p.Trp308Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493326_3493340del | CA2829473 | DOK7 | c.1340_1354del (p.Leu447_Arg451del) c.908_922del (p.Leu303_Arg307del) c.*561_*575del (n.*561_*575del) n.532_546del n.1108_1122del c.410_424del (p.Leu137_Arg141del) c.926_940del (p.Leu309_Arg313del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493324G>A | CA356117790 | DOK7 | c.1338G>A (p.Trp446Ter) c.906G>A (p.Trp302Ter) c.*559G>A (n.*559G>A) n.530G>A n.1106G>A c.408G>A (p.Trp136Ter) c.924G>A (p.Trp308Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493324G>C | CA2829474 | DOK7 | c.1338G>C (p.Trp446Cys) c.906G>C (p.Trp302Cys) c.*559G>C (n.*559G>C) n.530G>C n.1106G>C c.408G>C (p.Trp136Cys) c.924G>C (p.Trp308Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.3493324G= | CA1434254829 | DOK7 | c.1338G= (p.Trp446=) c.906G= (p.Trp302=) c.*559G= (n.*559G=) n.530G= n.1106G= c.408G= (p.Trp136=) c.924G= (p.Trp308=) | |
| 4 | g.3493324G>T | CA356117791 | DOK7 | c.1338G>T (p.Trp446Cys) c.906G>T (p.Trp302Cys) c.*559G>T (n.*559G>T) n.530G>T n.1106G>T c.408G>T (p.Trp136Cys) c.924G>T (p.Trp308Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493325C>A | CA356117792 | DOK7 | c.1339C>A (p.Leu447Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.*560C>A (n.*560C>A) n.531C>A n.1107C>A c.409C>A (p.Leu137Met) c.925C>A (p.Leu309Met) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493325C>G | CA356117793 | DOK7 | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.*560C>G (n.*560C>G) n.531C>G n.1107C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.925C>G (p.Leu309Val) | |
| 4 | g.3493325C>T | CA438362927 | DOK7 | c.1339C>T (p.Leu447=) c.907C>T (p.Leu303=) c.*560C>T (n.*560C>T) n.531C>T n.1107C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.925C>T (p.Leu309=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493326T>A | CA356117794 | DOK7 | c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.*561T>A (n.*561T>A) n.532T>A n.1108T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) | |
| 4 | g.3493326T>C | CA356117796 | DOK7 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) n.532T>C n.1108T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.3493326T>G | CA356117795 | DOK7 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*561T>G (n.*561T>G) n.532T>G n.1108T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493326T= | CA1434254830 | DOK7 | c.1340T= (p.Leu447=) c.908T= (p.Leu303=) c.*561T= (n.*561T=) n.532T= n.1108T= c.410T= (p.Leu137=) c.926T= (p.Leu309=) | |
| 4 | g.3493327G>A | CA438362930 | DOK7 | c.1341G>A (p.Leu447=) c.909G>A (p.Leu303=) c.*562G>A (n.*562G>A) n.533G>A n.1109G>A c.411G>A (p.Leu137=) c.927G>A (p.Leu309=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493327G>C | CA438362929 | DOK7 | c.1341G>C (p.Leu447=) c.909G>C (p.Leu303=) c.*562G>C (n.*562G>C) n.533G>C n.1109G>C c.411G>C (p.Leu137=) c.927G>C (p.Leu309=) | |
| 4 | g.3493327G= | CA1434254831 | DOK7 | c.1341G= (p.Leu447=) c.909G= (p.Leu303=) c.*562G= (n.*562G=) n.533G= n.1109G= c.411G= (p.Leu137=) c.927G= (p.Leu309=) | |
| 4 | g.3493327G>T | CA438362928 | DOK7 | c.1341G>T (p.Leu447=) c.909G>T (p.Leu303=) c.*562G>T (n.*562G>T) n.533G>T n.1109G>T c.411G>T (p.Leu137=) c.927G>T (p.Leu309=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493328G>A | CA356117797 | DOK7 | c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.910G>A (p.Gly304Ser) c.*563G>A (n.*563G>A) n.534G>A n.1110G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) c.928G>A (p.Gly310Ser) | |
| 4 | g.3493328G>C | CA356117798 | DOK7 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.*563G>C (n.*563G>C) n.534G>C n.1110G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493328G= | CA1434254832 | DOK7 | c.1342G= (p.Gly448=) c.910G= (p.Gly304=) c.*563G= (n.*563G=) n.534G= n.1110G= c.412G= (p.Gly138=) c.928G= (p.Gly310=) | |
| 4 | g.3493328G>T | CA356117799 | DOK7 | c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.*563G>T (n.*563G>T) n.534G>T n.1110G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) c.928G>T (p.Gly310Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493329G>A | CA2829475 | DOK7 | c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.*564G>A (n.*564G>A) n.535G>A n.1111G>A c.413G>A (p.Gly138Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493329G>C | CA356117800 | DOK7 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.*564G>C (n.*564G>C) n.535G>C n.1111G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) | |
| 4 | g.3493329G= | CA1434254833 | DOK7 | c.1343G= (p.Gly448=) c.911G= (p.Gly304=) c.*564G= (n.*564G=) n.535G= n.1111G= c.413G= (p.Gly138=) c.929G= (p.Gly310=) | |
| 4 | g.3493329G>T | CA356117801 | DOK7 | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.911G>T (p.Gly304Val) c.*564G>T (n.*564G>T) n.535G>T n.1111G>T c.413G>T (p.Gly138Val) c.929G>T (p.Gly310Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493330C>A | CA438362931 | DOK7 | c.1344C>A (p.Gly448=) c.912C>A (p.Gly304=) c.*565C>A (n.*565C>A) n.536C>A n.1112C>A c.414C>A (p.Gly138=) c.930C>A (p.Gly310=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493330C>G | CA438362933 | DOK7 | c.1344C>G (p.Gly448=) c.912C>G (p.Gly304=) c.*565C>G (n.*565C>G) n.536C>G n.1112C>G c.414C>G (p.Gly138=) c.930C>G (p.Gly310=) | |
| 4 | g.3493330C>T | CA438362932 | DOK7 | c.1344C>T (p.Gly448=) c.912C>T (p.Gly304=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.536C>T n.1112C>T c.414C>T (p.Gly138=) c.930C>T (p.Gly310=) | |
| 4 | g.3493331A= | CA1434254834 | DOK7 | c.1345A= (p.Thr449=) c.913A= (p.Thr305=) c.*566A= (n.*566A=) n.537A= n.1113A= c.415A= (p.Thr139=) c.931A= (p.Thr311=) | |
| 4 | g.3493331A>C | CA356117802 | DOK7 | c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.*566A>C (n.*566A>C) n.537A>C n.1113A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) | |
| 4 | g.3493331A>G | CA91557457 | DOK7 | c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.*566A>G (n.*566A>G) n.537A>G n.1113A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493331A>T | CA356117803 | DOK7 | c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.*566A>T (n.*566A>T) n.537A>T n.1113A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) | |
| 4 | g.3493332C>A | CA356117804 | DOK7 | c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.*567C>A (n.*567C>A) n.538C>A n.1114C>A c.416C>A (p.Thr139Lys) c.932C>A (p.Thr311Lys) | |
| 4 | g.3493332C= | CA1434254835 | DOK7 | c.1346C= (p.Thr449=) c.914C= (p.Thr305=) c.*567C= (n.*567C=) n.538C= n.1114C= c.416C= (p.Thr139=) c.932C= (p.Thr311=) | |
| 4 | g.3493332C>G | CA2829477 | DOK7 | c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.*567C>G (n.*567C>G) n.538C>G n.1114C>G c.416C>G (p.Thr139Arg) c.932C>G (p.Thr311Arg) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.3493332C>T | CA2829476 | DOK7 | c.1346C>T (p.Thr449Met) c.914C>T (p.Thr305Met) c.*567C>T (n.*567C>T) n.538C>T n.1114C>T c.416C>T (p.Thr139Met) c.932C>T (p.Thr311Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493333G>A | CA2829478 | DOK7 | c.1347G>A (p.Thr449=) c.915G>A (p.Thr305=) c.*568G>A (n.*568G>A) n.539G>A n.1115G>A c.417G>A (p.Thr139=) c.933G>A (p.Thr311=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493333G>C | CA438362935 | DOK7 | c.1347G>C (p.Thr449=) c.915G>C (p.Thr305=) c.*568G>C (n.*568G>C) n.539G>C n.1115G>C c.417G>C (p.Thr139=) c.933G>C (p.Thr311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493333G= | CA1434254836 | DOK7 | c.1347G= (p.Thr449=) c.915G= (p.Thr305=) c.*568G= (n.*568G=) n.539G= n.1115G= c.417G= (p.Thr139=) c.933G= (p.Thr311=) | |
| 4 | g.3493333G>T | CA438362934 | DOK7 | c.1347G>T (p.Thr449=) c.915G>T (p.Thr305=) c.*568G>T (n.*568G>T) n.539G>T n.1115G>T c.417G>T (p.Thr139=) c.933G>T (p.Thr311=) | ClinVar |
| 4 | g.3493334del | CA2740091108 | DOK7 | c.1348del (p.Arg450AspfsTer6) c.916del (p.Arg306AspfsTer6) c.*569del (n.*569del) n.540del n.1116del c.418del (p.Arg140AspfsTer6) c.934del (p.Arg312AspfsTer6) | ClinVar |
| 4 | g.3493334A>C | CA438362936 | DOK7 | c.1348A>C (p.Arg450=) c.916A>C (p.Arg306=) c.*569A>C (n.*569A>C) n.540A>C n.1116A>C c.418A>C (p.Arg140=) c.934A>C (p.Arg312=) | |
| 4 | g.3493334A>G | CA356117806 | DOK7 | c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.916A>G (p.Arg306Gly) c.*569A>G (n.*569A>G) n.540A>G n.1116A>G c.418A>G (p.Arg140Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) | |
| 4 | g.3493334A>T | CA356117805 | DOK7 | c.1348A>T (p.Arg450Ter) c.916A>T (p.Arg306Ter) c.*569A>T (n.*569A>T) n.540A>T n.1116A>T c.418A>T (p.Arg140Ter) c.934A>T (p.Arg312Ter) | |
| 4 | g.3493335G>A | CA356117807 | DOK7 | c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.917G>A (p.Arg306Lys) c.*570G>A (n.*570G>A) n.541G>A n.1117G>A c.419G>A (p.Arg140Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) | |
| 4 | g.3493335G>C | CA356117808 | DOK7 | c.1349G>C (p.Arg450Thr) c.917G>C (p.Arg306Thr) c.*570G>C (n.*570G>C) n.541G>C n.1117G>C c.419G>C (p.Arg140Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) | |
| 4 | g.3493335G>T | CA356117809 | DOK7 | c.1349G>T (p.Arg450Ile) c.917G>T (p.Arg306Ile) c.*570G>T (n.*570G>T) n.541G>T n.1117G>T c.419G>T (p.Arg140Ile) c.935G>T (p.Arg312Ile) | ClinVar |
| 4 | g.3493335_3493337delinsGAC | CA1434254837 | DOK7 | c.1349_1351delinsGAC (p.Arg450=) c.917_919delinsGAC (p.Arg306=) c.*570_*572delinsGAC (n.*570_*572delinsGAC) n.541_543delinsGAC n.1117_1119delinsGAC c.419_421delinsGAC (p.Arg140=) c.935_937delinsGAC (p.Arg312=) | |
| 4 | g.3493336A= | CA1434254838 | DOK7 | c.1350A= (p.Arg450=) c.918A= (p.Arg306=) c.*571A= (n.*571A=) n.542A= n.1118A= c.420A= (p.Arg140=) c.936A= (p.Arg312=) | |
| 4 | g.3493336A>C | CA356117810 | DOK7 | c.1350A>C (p.Arg450Ser) c.918A>C (p.Arg306Ser) c.*571A>C (n.*571A>C) n.542A>C n.1118A>C c.420A>C (p.Arg140Ser) c.936A>C (p.Arg312Ser) | |
| 4 | g.3493336A>G | CA91557493 | DOK7 | c.1350A>G (p.Arg450=) c.918A>G (p.Arg306=) c.*571A>G (n.*571A>G) n.542A>G n.1118A>G c.420A>G (p.Arg140=) c.936A>G (p.Arg312=) | dbSNP |
| 4 | g.3493336A>T | CA2829480 | DOK7 | c.1350A>T (p.Arg450Ser) c.918A>T (p.Arg306Ser) c.*571A>T (n.*571A>T) n.542A>T n.1118A>T c.420A>T (p.Arg140Ser) c.936A>T (p.Arg312Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493336_3493337del | CA2829479 | DOK7 | c.1350_1351del (p.Arg451AlafsTer?) c.918_919del (p.Arg307AlafsTer?) c.*571_*572del (n.*571_*572del) n.542_543del n.1118_1119del c.420_421del (p.Arg141AlafsTer?) c.936_937del (p.Arg313AlafsTer?) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.3493337C>A | CA438362937 | DOK7 | c.1351C>A (p.Arg451=) c.919C>A (p.Arg307=) c.*572C>A (n.*572C>A) n.543C>A n.1119C>A c.421C>A (p.Arg141=) c.937C>A (p.Arg313=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493337C= | CA1434254839 | DOK7 | c.1351C= (p.Arg451=) c.919C= (p.Arg307=) c.*572C= (n.*572C=) n.543C= n.1119C= c.421C= (p.Arg141=) c.937C= (p.Arg313=) | |
| 4 | g.3493337C>G | CA356117811 | DOK7 | c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.*572C>G (n.*572C>G) n.543C>G n.1119C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) | |
| 4 | g.3493337C>T | CA152599 | DOK7 | c.1351C>T (p.Arg451Trp) c.919C>T (p.Arg307Trp) c.*572C>T (n.*572C>T) n.543C>T n.1119C>T c.421C>T (p.Arg141Trp) c.937C>T (p.Arg313Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493338G>A | CA2829481 | DOK7 | c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.920G>A (p.Arg307Gln) c.*573G>A (n.*573G>A) n.544G>A n.1120G>A c.422G>A (p.Arg141Gln) c.938G>A (p.Arg313Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493338G>C | CA356117812 | DOK7 | c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.*573G>C (n.*573G>C) n.544G>C n.1120G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) c.938G>C (p.Arg313Pro) | |
| 4 | g.3493338G= | CA1434254840 | DOK7 | c.1352G= (p.Arg451=) c.920G= (p.Arg307=) c.*573G= (n.*573G=) n.544G= n.1120G= c.422G= (p.Arg141=) c.938G= (p.Arg313=) | |
| 4 | g.3493338G>T | CA2829482 | DOK7 | c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.*573G>T (n.*573G>T) n.544G>T n.1120G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) c.938G>T (p.Arg313Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493339G>A | CA438362938 | DOK7 | c.1353G>A (p.Arg451=) c.921G>A (p.Arg307=) c.*574G>A (n.*574G>A) n.545G>A n.1121G>A c.423G>A (p.Arg141=) c.939G>A (p.Arg313=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493339G>C | CA438362939 | DOK7 | c.1353G>C (p.Arg451=) c.921G>C (p.Arg307=) c.*574G>C (n.*574G>C) n.545G>C n.1121G>C c.423G>C (p.Arg141=) c.939G>C (p.Arg313=) | |
| 4 | g.3493339G= | CA1434254841 | DOK7 | c.1353G= (p.Arg451=) c.921G= (p.Arg307=) c.*574G= (n.*574G=) n.545G= n.1121G= c.423G= (p.Arg141=) c.939G= (p.Arg313=) | |
| 4 | g.3493339G>T | CA438362940 | DOK7 | c.1353G>T (p.Arg451=) c.921G>T (p.Arg307=) c.*574G>T (n.*574G>T) n.545G>T n.1121G>T c.423G>T (p.Arg141=) c.939G>T (p.Arg313=) | |
| 4 | g.3493339_3493340insA | CA2829483 | DOK7 | c.1353_1354insA (p.Arg452ThrfsTer?) c.921_922insA (p.Arg308ThrfsTer?) c.*574_*575insA (n.*574_*575insA) n.545_546insA n.1121_1122insA c.423_424insA (p.Arg142ThrfsTer?) c.939_940insA (p.Arg314ThrfsTer?) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.3493340C>A | CA438362941 | DOK7 | c.1354C>A (p.Arg452=) c.922C>A (p.Arg308=) c.*575C>A (n.*575C>A) n.546C>A n.1122C>A c.424C>A (p.Arg142=) c.940C>A (p.Arg314=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493340C= | CA1434254842 | DOK7 | c.1354C= (p.Arg452=) c.922C= (p.Arg308=) c.*575C= (n.*575C=) n.546C= n.1122C= c.424C= (p.Arg142=) c.940C= (p.Arg314=) | |
| 4 | g.3493340C>G | CA356117813 | DOK7 | c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.*575C>G (n.*575C>G) n.546C>G n.1122C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) | |
| 4 | g.3493340C>T | CA2829484 | DOK7 | c.1354C>T (p.Arg452Trp) c.922C>T (p.Arg308Trp) c.*575C>T (n.*575C>T) n.546C>T n.1122C>T c.424C>T (p.Arg142Trp) c.940C>T (p.Arg314Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.3493341G>A | CA2829486 | DOK7 | c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.*576G>A (n.*576G>A) n.547G>A n.1123G>A c.425G>A (p.Arg142Gln) c.941G>A (p.Arg314Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493341G>C | CA356117815 | DOK7 | c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.*576G>C (n.*576G>C) n.547G>C n.1123G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493341G= | CA1434254843 | DOK7 | c.1355G= (p.Arg452=) c.923G= (p.Arg308=) c.*576G= (n.*576G=) n.547G= n.1123G= c.425G= (p.Arg142=) c.941G= (p.Arg314=) | |
| 4 | g.3493341G>T | CA356117814 | DOK7 | c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.*576G>T (n.*576G>T) n.547G>T n.1123G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) | |
| 4 | g.3493344dup | CA2829485 | DOK7 | c.1358dup (p.Leu454ProfsTer?) c.926dup (p.Leu310ProfsTer?) c.*579dup (n.*579dup) n.550dup n.1126dup c.428dup (p.Leu144ProfsTer?) c.944dup (p.Leu316ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.3493344del | CA2669738461 | DOK7 | c.1358del (p.Gly453AlafsTer3) c.926del (p.Gly309AlafsTer3) c.*579del (n.*579del) n.550del n.1126del c.428del (p.Gly143AlafsTer3) c.944del (p.Gly315AlafsTer3) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493342G>A | CA438362942 | DOK7 | c.1356G>A (p.Arg452=) c.924G>A (p.Arg308=) c.*577G>A (n.*577G>A) n.548G>A n.1124G>A c.426G>A (p.Arg142=) c.942G>A (p.Arg314=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.3493342G>C | CA438362944 | DOK7 | c.1356G>C (p.Arg452=) c.924G>C (p.Arg308=) c.*577G>C (n.*577G>C) n.548G>C n.1124G>C c.426G>C (p.Arg142=) c.942G>C (p.Arg314=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.3493342G= | CA1434254844 | DOK7 | c.1356G= (p.Arg452=) c.924G= (p.Arg308=) c.*577G= (n.*577G=) n.548G= n.1124G= c.426G= (p.Arg142=) c.942G= (p.Arg314=) | |
| 4 | g.3493342G>T | CA438362943 | DOK7 | c.1356G>T (p.Arg452=) c.924G>T (p.Arg308=) c.*577G>T (n.*577G>T) n.548G>T n.1124G>T c.426G>T (p.Arg142=) c.942G>T (p.Arg314=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493342_3493346del | CA2695199360 | DOK7 | c.1356_1360del (p.Leu454AspfsTer?) c.924_928del (p.Leu310AspfsTer?) c.*577_*581del (n.*577_*581del) n.548_552del n.1124_1128del c.426_430del (p.Leu144AspfsTer?) c.942_946del (p.Leu316AspfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.3493343G>A | CA356117816 | DOK7 | c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.*578G>A (n.*578G>A) n.549G>A n.1125G>A c.427G>A (p.Gly143Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) | dbSNP |
| 4 | g.3493343G>C | CA356117817 | DOK7 | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.*578G>C (n.*578G>C) n.549G>C n.1125G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) | |
| 4 | g.3493343G= | CA1434254845 | DOK7 | c.1357G= (p.Gly453=) c.925G= (p.Gly309=) c.*578G= (n.*578G=) n.549G= n.1125G= c.427G= (p.Gly143=) c.943G= (p.Gly315=) | |
| 4 | g.3493343G>T | CA356117818 | DOK7 | c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.*578G>T (n.*578G>T) n.549G>T n.1125G>T c.427G>T (p.Gly143Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493347_3493360del | CA2580070726 | DOK7 | c.1361_1374del (p.Leu454ProfsTer?) c.929_942del (p.Leu310ProfsTer?) c.*582_*595del (n.*582_*595del) n.553_566del n.1129_1142del c.431_444del (p.Leu144ProfsTer?) c.947_960del (p.Leu316ProfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.3493344G>A | CA356117819 | DOK7 | c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.*579G>A (n.*579G>A) n.550G>A n.1126G>A c.428G>A (p.Gly143Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493344G>C | CA356117820 | DOK7 | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.*579G>C (n.*579G>C) n.550G>C n.1126G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493344G= | CA1434254846 | DOK7 | c.1358G= (p.Gly453=) c.926G= (p.Gly309=) c.*579G= (n.*579G=) n.550G= n.1126G= c.428G= (p.Gly143=) c.944G= (p.Gly315=) | |
| 4 | g.3493344G>T | CA356117821 | DOK7 | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.*579G>T (n.*579G>T) n.550G>T n.1126G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.944G>T (p.Gly315Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493345C>A | CA438362945 | DOK7 | c.1359C>A (p.Gly453=) c.927C>A (p.Gly309=) c.*580C>A (n.*580C>A) n.551C>A n.1127C>A c.429C>A (p.Gly143=) c.945C>A (p.Gly315=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493345C= | CA1434254847 | DOK7 | c.1359C= (p.Gly453=) c.927C= (p.Gly309=) c.*580C= (n.*580C=) n.551C= n.1127C= c.429C= (p.Gly143=) c.945C= (p.Gly315=) | |
| 4 | g.3493345C>G | CA438362946 | DOK7 | c.1359C>G (p.Gly453=) c.927C>G (p.Gly309=) c.*580C>G (n.*580C>G) n.551C>G n.1127C>G c.429C>G (p.Gly143=) c.945C>G (p.Gly315=) | |
| 4 | g.3493345C>T | CA2829487 | DOK7 | c.1359C>T (p.Gly453=) c.927C>T (p.Gly309=) c.*580C>T (n.*580C>T) n.551C>T n.1127C>T c.429C>T (p.Gly143=) c.945C>T (p.Gly315=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493346C>A | CA356117822 | DOK7 | c.1360C>A (p.Leu454Met) c.928C>A (p.Leu310Met) c.*581C>A (n.*581C>A) n.552C>A n.1128C>A c.430C>A (p.Leu144Met) c.946C>A (p.Leu316Met) | |
| 4 | g.3493346C= | CA1434254848 | DOK7 | c.1360C= (p.Leu454=) c.928C= (p.Leu310=) c.*581C= (n.*581C=) n.552C= n.1128C= c.430C= (p.Leu144=) c.946C= (p.Leu316=) | |
| 4 | g.3493346C>G | CA356117823 | DOK7 | c.1360C>G (p.Leu454Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.*581C>G (n.*581C>G) n.552C>G n.1128C>G c.430C>G (p.Leu144Val) c.946C>G (p.Leu316Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493346C>T | CA438362947 | DOK7 | c.1360C>T (p.Leu454=) c.928C>T (p.Leu310=) c.*581C>T (n.*581C>T) n.552C>T n.1128C>T c.430C>T (p.Leu144=) c.946C>T (p.Leu316=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493347T>A | CA356117824 | DOK7 | c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.*582T>A (n.*582T>A) n.553T>A n.1129T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) | |
| 4 | g.3493347T>C | CA356117825 | DOK7 | c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.*582T>C (n.*582T>C) n.553T>C n.1129T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493347T>G | CA356117826 | DOK7 | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.*582T>G (n.*582T>G) n.553T>G n.1129T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493347T= | CA1434254849 | DOK7 | c.1361T= (p.Leu454=) c.929T= (p.Leu310=) c.*582T= (n.*582T=) n.553T= n.1129T= c.431T= (p.Leu144=) c.947T= (p.Leu316=) | |
| 4 | g.3493348G>A | CA438362948 | DOK7 | c.1362G>A (p.Leu454=) c.930G>A (p.Leu310=) c.*583G>A (n.*583G>A) n.554G>A n.1130G>A c.432G>A (p.Leu144=) c.948G>A (p.Leu316=) | |
| 4 | g.3493348G>C | CA438362949 | DOK7 | c.1362G>C (p.Leu454=) c.930G>C (p.Leu310=) c.*583G>C (n.*583G>C) n.554G>C n.1130G>C c.432G>C (p.Leu144=) c.948G>C (p.Leu316=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493348G>T | CA438362950 | DOK7 | c.1362G>T (p.Leu454=) c.930G>T (p.Leu310=) c.*583G>T (n.*583G>T) n.554G>T n.1130G>T c.432G>T (p.Leu144=) c.948G>T (p.Leu316=) | |
| 4 | g.3493349del | CA2669738463 | DOK7 | c.1363del (p.Val455Ter) c.931del (p.Val311Ter) c.*584del (n.*584del) n.555del n.1131del c.433del (p.Val145Ter) c.949del (p.Val317Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493348_3493363dup | CA2669738462 | DOK7 | c.1362_1377dup (p.Gln460GlyfsTer?) c.930_945dup (p.Gln316GlyfsTer?) c.*583_*598dup (n.*583_*598dup) n.554_569dup n.1130_1145dup c.432_447dup (p.Gln150GlyfsTer?) c.948_963dup (p.Gln322GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493349G>A | CA356117827 | DOK7 | c.1363G>A (p.Val455Met) c.931G>A (p.Val311Met) c.*584G>A (n.*584G>A) n.555G>A n.1131G>A c.433G>A (p.Val145Met) c.949G>A (p.Val317Met) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.3493349G>C | CA2829488 | DOK7 | c.1363G>C (p.Val455Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.*584G>C (n.*584G>C) n.555G>C n.1131G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493349G= | CA1434254850 | DOK7 | c.1363G= (p.Val455=) c.931G= (p.Val311=) c.*584G= (n.*584G=) n.555G= n.1131G= c.433G= (p.Val145=) c.949G= (p.Val317=) | |
| 4 | g.3493349G>T | CA356117828 | DOK7 | c.1363G>T (p.Val455Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.*584G>T (n.*584G>T) n.555G>T n.1131G>T c.433G>T (p.Val145Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493350T>A | CA356117829 | DOK7 | c.1364T>A (p.Val455Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.*585T>A (n.*585T>A) n.556T>A n.1132T>A c.434T>A (p.Val145Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) | |
| 4 | g.3493350T>C | CA356117830 | DOK7 | c.1364T>C (p.Val455Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.*585T>C (n.*585T>C) n.556T>C n.1132T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) | |
| 4 | g.3493350T>G | CA356117831 | DOK7 | c.1364T>G (p.Val455Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.*585T>G (n.*585T>G) n.556T>G n.1132T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493350T= | CA1434254851 | DOK7 | c.1364T= (p.Val455=) c.932T= (p.Val311=) c.*585T= (n.*585T=) n.556T= n.1132T= c.434T= (p.Val145=) c.950T= (p.Val317=) | |
| 4 | g.3493352_3493354del | CA2669738464 | DOK7 | c.1366_1368del (p.Met456del) c.934_936del (p.Met312del) c.*587_*589del (n.*587_*589del) n.558_560del n.1134_1136del c.436_438del (p.Met146del) c.952_954del (p.Met318del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493351G>A | CA438362952 | DOK7 | c.1365G>A (p.Val455=) c.933G>A (p.Val311=) c.*586G>A (n.*586G>A) n.557G>A n.1133G>A c.435G>A (p.Val145=) c.951G>A (p.Val317=) | |
| 4 | g.3493351G>C | CA438362953 | DOK7 | c.1365G>C (p.Val455=) c.933G>C (p.Val311=) c.*586G>C (n.*586G>C) n.557G>C n.1133G>C c.435G>C (p.Val145=) c.951G>C (p.Val317=) | |
| 4 | g.3493351G>T | CA438362951 | DOK7 | c.1365G>T (p.Val455=) c.933G>T (p.Val311=) c.*586G>T (n.*586G>T) n.557G>T n.1133G>T c.435G>T (p.Val145=) c.951G>T (p.Val317=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493352A>C | CA356117832 | DOK7 | c.1366A>C (p.Met456Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) c.*587A>C (n.*587A>C) n.558A>C n.1134A>C c.436A>C (p.Met146Leu) c.952A>C (p.Met318Leu) | |
| 4 | g.3493352A>G | CA356117833 | DOK7 | c.1366A>G (p.Met456Val) c.934A>G (p.Met312Val) c.*587A>G (n.*587A>G) n.558A>G n.1134A>G c.436A>G (p.Met146Val) c.952A>G (p.Met318Val) | |
| 4 | g.3493352A>T | CA356117834 | DOK7 | c.1366A>T (p.Met456Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) c.*587A>T (n.*587A>T) n.558A>T n.1134A>T c.436A>T (p.Met146Leu) c.952A>T (p.Met318Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493353T>A | CA356117835 | DOK7 | c.1367T>A (p.Met456Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) c.*588T>A (n.*588T>A) n.559T>A n.1135T>A c.437T>A (p.Met146Lys) c.953T>A (p.Met318Lys) | |
| 4 | g.3493353T>C | CA356117836 | DOK7 | c.1367T>C (p.Met456Thr) c.935T>C (p.Met312Thr) c.*588T>C (n.*588T>C) n.559T>C n.1135T>C c.437T>C (p.Met146Thr) c.953T>C (p.Met318Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493353T>G | CA2829489 | DOK7 | c.1367T>G (p.Met456Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) c.*588T>G (n.*588T>G) n.559T>G n.1135T>G c.437T>G (p.Met146Arg) c.953T>G (p.Met318Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493353T= | CA1434254852 | DOK7 | c.1367T= (p.Met456=) c.935T= (p.Met312=) c.*588T= (n.*588T=) n.559T= n.1135T= c.437T= (p.Met146=) c.953T= (p.Met318=) | |
| 4 | g.3493353dup | CA2580070727 | DOK7 | c.1367dup (p.Met456IlefsTer?) c.935dup (p.Met312IlefsTer?) c.*588dup (n.*588dup) n.559dup n.1135dup c.437dup (p.Met146IlefsTer?) c.953dup (p.Met318IlefsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.3493353_3493371delinsTGGAGGCCCCCCAGGGCAG | CA1434254853 | DOK7 | c.1367_1385delinsTGGAGGCCCCCCAGGGCAG (p.Met456=) c.935_953delinsTGGAGGCCCCCCAGGGCAG (p.Met312=) c.*588_*606delinsTGGAGGCCCCCCAGGGCAG (n.*588_*606delinsTGGAGGCCCCCCAGGGCAG) n.559_577delinsTGGAGGCCCCCCAGGGCAG n.1135_1153delinsTGGAGGCCCCCCAGGGCAG c.437_455delinsTGGAGGCCCCCCAGGGCAG (p.Met146=) c.953_971delinsTGGAGGCCCCCCAGGGCAG (p.Met318=) | |
| 4 | g.3493354G>A | CA2829490 | DOK7 | c.1368G>A (p.Met456Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) c.*589G>A (n.*589G>A) n.560G>A n.1136G>A c.438G>A (p.Met146Ile) c.954G>A (p.Met318Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493354G>C | CA356117838 | DOK7 | c.1368G>C (p.Met456Ile) c.936G>C (p.Met312Ile) c.*589G>C (n.*589G>C) n.560G>C n.1136G>C c.438G>C (p.Met146Ile) c.954G>C (p.Met318Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493354G= | CA1434254855 | DOK7 | c.1368G= (p.Met456=) c.936G= (p.Met312=) c.*589G= (n.*589G=) n.560G= n.1136G= c.438G= (p.Met146=) c.954G= (p.Met318=) | |
| 4 | g.3493354G>T | CA356117837 | DOK7 | c.1368G>T (p.Met456Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) c.*589G>T (n.*589G>T) n.560G>T n.1136G>T c.438G>T (p.Met146Ile) c.954G>T (p.Met318Ile) | |
| 4 | g.3493354_3493371del | CA1434254854 | DOK7 | c.1368_1385del (p.Met456_Ser462delinsIle) c.936_953del (p.Met312_Ser318delinsIle) c.*589_*606del (n.*589_*606del) n.560_577del n.1136_1153del c.438_455del (p.Met146_Ser152delinsIle) c.954_971del (p.Met318_Ser324delinsIle) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.3493354_3493372delinsGGAGGCCCCCCAGGGCAGC | CA1434254856 | DOK7 | c.1368_1386delinsGGAGGCCCCCCAGGGCAGC (p.Met456=) c.936_954delinsGGAGGCCCCCCAGGGCAGC (p.Met312=) c.*589_*607delinsGGAGGCCCCCCAGGGCAGC (n.*589_*607delinsGGAGGCCCCCCAGGGCAGC) n.560_578delinsGGAGGCCCCCCAGGGCAGC n.1136_1154delinsGGAGGCCCCCCAGGGCAGC c.438_456delinsGGAGGCCCCCCAGGGCAGC (p.Met146=) c.954_972delinsGGAGGCCCCCCAGGGCAGC (p.Met318=) | |
| 4 | g.3493355G>A | CA356117839 | DOK7 | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*590G>A (n.*590G>A) n.561G>A n.1137G>A c.439G>A (p.Glu147Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) | |
| 4 | g.3493355G>C | CA356117840 | DOK7 | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*590G>C (n.*590G>C) n.561G>C n.1137G>C c.439G>C (p.Glu147Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) | |
| 4 | g.3493355G>T | CA356117841 | DOK7 | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*590G>T (n.*590G>T) n.561G>T n.1137G>T c.439G>T (p.Glu147Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) | |
| 4 | g.3493361_3493378del | CA794201259 | DOK7 | c.1375_1392del (p.Pro459_Ala464del) c.943_960del (p.Pro315_Ala320del) c.*596_*613del (n.*596_*613del) n.567_584del n.1143_1160del c.445_462del (p.Pro149_Ala154del) c.961_978del (p.Pro321_Ala326del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493356_3493432del | CA2580070728 | DOK7 | c.1370_1446del (p.Glu457GlyfsTer?) c.938_1014del (p.Glu313GlyfsTer?) c.*591_*667del (n.*591_*667del) n.562_638del n.1138_1214del c.440_516del (p.Glu147GlyfsTer?) c.956_1032del (p.Glu319GlyfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.3493356A>C | CA356117842 | DOK7 | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*591A>C (n.*591A>C) n.562A>C n.1138A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) | |
| 4 | g.3493356A>G | CA356117843 | DOK7 | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*591A>G (n.*591A>G) n.562A>G n.1138A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493356A>T | CA356117844 | DOK7 | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.*591A>T (n.*591A>T) n.562A>T n.1138A>T c.440A>T (p.Glu147Val) c.956A>T (p.Glu319Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493357G>A | CA438362954 | DOK7 | c.1371G>A (p.Glu457=) c.939G>A (p.Glu313=) c.*592G>A (n.*592G>A) n.563G>A n.1139G>A c.441G>A (p.Glu147=) c.957G>A (p.Glu319=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.3493357G>C | CA356117845 | DOK7 | c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.*592G>C (n.*592G>C) n.563G>C n.1139G>C c.441G>C (p.Glu147Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) | |
| 4 | g.3493357G= | CA1434254857 | DOK7 | c.1371G= (p.Glu457=) c.939G= (p.Glu313=) c.*592G= (n.*592G=) n.563G= n.1139G= c.441G= (p.Glu147=) c.957G= (p.Glu319=) | |
| 4 | g.3493357G>T | CA356117846 | DOK7 | c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.*592G>T (n.*592G>T) n.563G>T n.1139G>T c.441G>T (p.Glu147Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493358dup | CA2740091109 | DOK7 | c.1372dup (p.Ala458GlyfsTer?) c.940dup (p.Ala314GlyfsTer?) c.*593dup (n.*593dup) n.564dup n.1140dup c.442dup (p.Ala148GlyfsTer?) c.958dup (p.Ala320GlyfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.3493358del | CA2669738465 | DOK7 | c.1372del (p.Ala458ProfsTer?) c.940del (p.Ala314ProfsTer?) c.*593del (n.*593del) n.564del n.1140del c.442del (p.Ala148ProfsTer?) c.958del (p.Ala320ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493358G>A | CA91557536 | DOK7 | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.*593G>A (n.*593G>A) n.564G>A n.1140G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493358G>C | CA356117847 | DOK7 | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.*593G>C (n.*593G>C) n.564G>C n.1140G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) | |
| 4 | g.3493358G= | CA1434254859 | DOK7 | c.1372G= (p.Ala458=) c.940G= (p.Ala314=) c.*593G= (n.*593G=) n.564G= n.1140G= c.442G= (p.Ala148=) c.958G= (p.Ala320=) | |
| 4 | g.3493358G>T | CA356117848 | DOK7 | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.*593G>T (n.*593G>T) n.564G>T n.1140G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493358_3493359delinsGC | CA1434254858 | DOK7 | c.1372_1373delinsGC (p.Ala458=) c.940_941delinsGC (p.Ala314=) c.*593_*594delinsGC (n.*593_*594delinsGC) n.564_565delinsGC n.1140_1141delinsGC c.442_443delinsGC (p.Ala148=) c.958_959delinsGC (p.Ala320=) | |
| 4 | g.3493359C>A | CA2829491 | DOK7 | c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.*594C>A (n.*594C>A) n.565C>A n.1141C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493359C= | CA1434254860 | DOK7 | c.1373C= (p.Ala458=) c.941C= (p.Ala314=) c.*594C= (n.*594C=) n.565C= n.1141C= c.443C= (p.Ala148=) c.959C= (p.Ala320=) | |
| 4 | g.3493359C>G | CA356117849 | DOK7 | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) n.565C>G n.1141C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) | |
| 4 | g.3493359C>T | CA356117850 | DOK7 | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.*594C>T (n.*594C>T) n.565C>T n.1141C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.959C>T (p.Ala320Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493364dup | CA251742 | DOK7 | c.1378dup (p.Gln460ProfsTer?) c.946dup (p.Gln316ProfsTer?) c.*599dup (n.*599dup) n.570dup n.1146dup c.448dup (p.Gln150ProfsTer?) c.964dup (p.Gln322ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493364del | CA549706293 | DOK7 | c.1378del (p.Gln460ArgfsTer?) c.946del (p.Gln316ArgfsTer?) c.*599del (n.*599del) n.570del n.1146del c.448del (p.Gln150ArgfsTer?) c.964del (p.Gln322ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493360C>A | CA438362955 | DOK7 | c.1374C>A (p.Ala458=) c.942C>A (p.Ala314=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.566C>A n.1142C>A c.444C>A (p.Ala148=) c.960C>A (p.Ala320=) | |
| 4 | g.3493360C= | CA1434254861 | DOK7 | c.1374C= (p.Ala458=) c.942C= (p.Ala314=) c.*595C= (n.*595C=) n.566C= n.1142C= c.444C= (p.Ala148=) c.960C= (p.Ala320=) | |
| 4 | g.3493360C>G | CA438362956 | DOK7 | c.1374C>G (p.Ala458=) c.942C>G (p.Ala314=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.566C>G n.1142C>G c.444C>G (p.Ala148=) c.960C>G (p.Ala320=) | dbSNP |
| 4 | g.3493360C>T | CA438362957 | DOK7 | c.1374C>T (p.Ala458=) c.942C>T (p.Ala314=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.566C>T n.1142C>T c.444C>T (p.Ala148=) c.960C>T (p.Ala320=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.3493361C>A | CA356117851 | DOK7 | c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.*596C>A (n.*596C>A) n.567C>A n.1143C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493361C= | CA1434254862 | DOK7 | c.1375C= (p.Pro459=) c.943C= (p.Pro315=) c.*596C= (n.*596C=) n.567C= n.1143C= c.445C= (p.Pro149=) c.961C= (p.Pro321=) | |
| 4 | g.3493361C>G | CA356117852 | DOK7 | c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.*596C>G (n.*596C>G) n.567C>G n.1143C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) | |
| 4 | g.3493361C>T | CA356117853 | DOK7 | c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.*596C>T (n.*596C>T) n.567C>T n.1143C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493362C>A | CA356117854 | DOK7 | c.1376C>A (p.Pro459His) c.944C>A (p.Pro315His) c.*597C>A (n.*597C>A) n.568C>A n.1144C>A c.446C>A (p.Pro149His) c.962C>A (p.Pro321His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493362C= | CA1434254863 | DOK7 | c.1376C= (p.Pro459=) c.944C= (p.Pro315=) c.*597C= (n.*597C=) n.568C= n.1144C= c.446C= (p.Pro149=) c.962C= (p.Pro321=) | |
| 4 | g.3493362C>G | CA356117855 | DOK7 | c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.*597C>G (n.*597C>G) n.568C>G n.1144C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) | |
| 4 | g.3493362C>T | CA2829492 | DOK7 | c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.*597C>T (n.*597C>T) n.568C>T n.1144C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493363_3493380del | CA2669738466 | DOK7 | c.1377_1394del (p.Gln460_Thr465del) c.945_962del (p.Gln316_Thr321del) c.*598_*615del (n.*598_*615del) n.569_586del n.1145_1162del c.447_464del (p.Gln150_Thr155del) c.963_980del (p.Gln322_Thr327del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493363C>A | CA438362958 | DOK7 | c.1377C>A (p.Pro459=) c.945C>A (p.Pro315=) c.*598C>A (n.*598C>A) n.569C>A n.1145C>A c.447C>A (p.Pro149=) c.963C>A (p.Pro321=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3493363C= | CA1434254864 | DOK7 | c.1377C= (p.Pro459=) c.945C= (p.Pro315=) c.*598C= (n.*598C=) n.569C= n.1145C= c.447C= (p.Pro149=) c.963C= (p.Pro321=) | |
| 4 | g.3493363C>G | CA438362959 | DOK7 | c.1377C>G (p.Pro459=) c.945C>G (p.Pro315=) c.*598C>G (n.*598C>G) n.569C>G n.1145C>G c.447C>G (p.Pro149=) c.963C>G (p.Pro321=) | |
| 4 | g.3493363C>T | CA438362960 | DOK7 | c.1377C>T (p.Pro459=) c.945C>T (p.Pro315=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.569C>T n.1145C>T c.447C>T (p.Pro149=) c.963C>T (p.Pro321=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493363_3493381delinsCCAGGGCAGCGAGGCCACA | CA1434254865 | DOK7 | c.1377_1395delinsCCAGGGCAGCGAGGCCACA (p.Pro459=) c.945_963delinsCCAGGGCAGCGAGGCCACA (p.Pro315=) c.*598_*616delinsCCAGGGCAGCGAGGCCACA (n.*598_*616delinsCCAGGGCAGCGAGGCCACA) n.569_587delinsCCAGGGCAGCGAGGCCACA n.1145_1163delinsCCAGGGCAGCGAGGCCACA c.447_465delinsCCAGGGCAGCGAGGCCACA (p.Pro149=) c.963_981delinsCCAGGGCAGCGAGGCCACA (p.Pro321=) | |
| 4 | g.3493364C>A | CA356117856 | DOK7 | c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.*599C>A (n.*599C>A) n.570C>A n.1146C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3493364C= | CA1434254866 | DOK7 | c.1378C= (p.Gln460=) c.946C= (p.Gln316=) c.*599C= (n.*599C=) n.570C= n.1146C= c.448C= (p.Gln150=) c.964C= (p.Gln322=) | |
| 4 | g.3493364C>G | CA356117857 | DOK7 | c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.*599C>G (n.*599C>G) n.570C>G n.1146C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) | dbSNP |
| 4 | g.3493364C>T | CA356117858 | DOK7 | c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.*599C>T (n.*599C>T) n.570C>T n.1146C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3493365_3493382del | CA1058681359 | DOK7 | c.1379_1396del (p.Gln460_Thr465del) c.947_964del (p.Gln316_Thr321del) c.*600_*617del (n.*600_*617del) n.571_588del n.1147_1164del c.449_466del (p.Gln150_Thr155del) c.965_982del (p.Gln322_Thr327del) | dbSNP |