UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34932131A= | CA2361423060 | GSS | c.*477T= (n.*477T=) c.837T= (p.Asn279=) c.*181T= (n.*181T=) c.*544T= (n.*544T=) c.494T= n.1055T= n.1114T= c.215T= c.370T= n.2076T= c.*255T= (n.*255T=) n.782T= n.983T= c.504T= (p.Asn168=) | |
| 20 | g.34932131A>C | CA408701406 | GSS | c.*477T>G (n.*477T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.494T>G n.1055T>G n.1114T>G c.215T>G c.370T>G n.2076T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.782T>G n.983T>G c.504T>G (p.Asn168Lys) | |
| 20 | g.34932131A>G | CA313477878 | GSS | c.*477T>C (n.*477T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.494T>C n.1055T>C n.1114T>C c.215T>C c.370T>C n.2076T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.782T>C n.983T>C c.504T>C (p.Asn168=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932131A>T | CA408701405 | GSS | c.*477T>A (n.*477T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.494T>A n.1055T>A n.1114T>A c.215T>A c.370T>A n.2076T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.782T>A n.983T>A c.504T>A (p.Asn168Lys) | |
| 20 | g.34932132T>A | CA408701407 | GSS | c.*476A>T (n.*476A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.493A>T n.1054A>T n.1113A>T c.214A>T c.369A>T n.2075A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.781A>T n.982A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) | |
| 20 | g.34932132T>C | CA408701408 | GSS | c.*476A>G (n.*476A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.493A>G n.1054A>G n.1113A>G c.214A>G c.369A>G n.2075A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.781A>G n.982A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) | |
| 20 | g.34932132T>G | CA408701409 | GSS | c.*476A>C (n.*476A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.493A>C n.1054A>C n.1113A>C c.214A>C c.369A>C n.2075A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.781A>C n.982A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) | |
| 20 | g.34932133T>A | CA408701410 | GSS | c.*475A>T (n.*475A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.492A>T n.1053A>T n.1112A>T c.213A>T c.368A>T n.2074A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.780A>T n.981A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) | |
| 20 | g.34932133T>C | CA408701411 | GSS | c.*475A>G (n.*475A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.492A>G n.1053A>G n.1112A>G c.213A>G c.368A>G n.2074A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.780A>G n.981A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) | |
| 20 | g.34932133T>G | CA408701412 | GSS | c.*475A>C (n.*475A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.492A>C n.1053A>C n.1112A>C c.213A>C c.368A>C n.2074A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.780A>C n.981A>C c.502A>C (p.Asn168His) | |
| 20 | g.34932134C>A | CA408701413 | GSS | c.*475-1G>T (n.*475-1G>T) c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.*179-1G>T (n.*179-1G>T) c.*542-1G>T (n.*542-1G>T) c.492-1G>T n.1053-1G>T n.1112-1G>T c.213-1G>T c.368-1G>T n.2074-1G>T c.*253-1G>T (n.*253-1G>T) n.780-1G>T n.981-1G>T c.502-1G>T (n.502-1G>T) | |
| 20 | g.34932134C>G | CA408701414 | GSS | c.*475-1G>C (n.*475-1G>C) c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.*179-1G>C (n.*179-1G>C) c.*542-1G>C (n.*542-1G>C) c.492-1G>C n.1053-1G>C n.1112-1G>C c.213-1G>C c.368-1G>C n.2074-1G>C c.*253-1G>C (n.*253-1G>C) n.780-1G>C n.981-1G>C c.502-1G>C (n.502-1G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932134C>T | CA408701416 | GSS | c.*475-1G>A (n.*475-1G>A) c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.*179-1G>A (n.*179-1G>A) c.*542-1G>A (n.*542-1G>A) c.492-1G>A n.1053-1G>A n.1112-1G>A c.213-1G>A c.368-1G>A n.2074-1G>A c.*253-1G>A (n.*253-1G>A) n.780-1G>A n.981-1G>A c.502-1G>A (n.502-1G>A) | |
| 20 | g.34932135T>A | CA408701419 | GSS | c.*475-2A>T (n.*475-2A>T) c.835-2A>T (n.835-2A>T) c.*179-2A>T (n.*179-2A>T) c.*542-2A>T (n.*542-2A>T) c.492-2A>T n.1053-2A>T n.1112-2A>T c.213-2A>T c.368-2A>T n.2074-2A>T c.*253-2A>T (n.*253-2A>T) n.780-2A>T n.981-2A>T c.502-2A>T (n.502-2A>T) | |
| 20 | g.34932135T>C | CA408701420 | GSS | c.*475-2A>G (n.*475-2A>G) c.835-2A>G (n.835-2A>G) c.*179-2A>G (n.*179-2A>G) c.*542-2A>G (n.*542-2A>G) c.492-2A>G n.1053-2A>G n.1112-2A>G c.213-2A>G c.368-2A>G n.2074-2A>G c.*253-2A>G (n.*253-2A>G) n.780-2A>G n.981-2A>G c.502-2A>G (n.502-2A>G) | |
| 20 | g.34932135T>G | CA408701421 | GSS | c.*475-2A>C (n.*475-2A>C) c.835-2A>C (n.835-2A>C) c.*179-2A>C (n.*179-2A>C) c.*542-2A>C (n.*542-2A>C) c.492-2A>C n.1053-2A>C n.1112-2A>C c.213-2A>C c.368-2A>C n.2074-2A>C c.*253-2A>C (n.*253-2A>C) n.780-2A>C n.981-2A>C c.502-2A>C (n.502-2A>C) | |
| 20 | g.34932136G>T | CA2652574741 | GSS | c.*475-3C>A (n.*475-3C>A) c.835-3C>A (n.835-3C>A) c.*179-3C>A (n.*179-3C>A) c.*542-3C>A (n.*542-3C>A) c.492-3C>A n.1053-3C>A n.1112-3C>A c.213-3C>A c.368-3C>A n.2074-3C>A c.*253-3C>A (n.*253-3C>A) n.780-3C>A n.981-3C>A c.502-3C>A (n.502-3C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932138A= | CA2361423061 | GSS | c.*475-5T= (n.*475-5T=) c.835-5T= (n.835-5T=) c.*179-5T= (n.*179-5T=) c.*542-5T= (n.*542-5T=) c.492-5T= n.1053-5T= n.1112-5T= c.213-5T= c.368-5T= n.2074-5T= c.*253-5T= (n.*253-5T=) n.780-5T= n.981-5T= c.502-5T= (n.502-5T=) | |
| 20 | g.34932138A>T | CA9825939 | GSS | c.*475-5T>A (n.*475-5T>A) c.835-5T>A (n.835-5T>A) c.*179-5T>A (n.*179-5T>A) c.*542-5T>A (n.*542-5T>A) c.492-5T>A n.1053-5T>A n.1112-5T>A c.213-5T>A c.368-5T>A n.2074-5T>A c.*253-5T>A (n.*253-5T>A) n.780-5T>A n.981-5T>A c.502-5T>A (n.502-5T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932139G>A | CA2652574742 | GSS | c.*475-6C>T (n.*475-6C>T) c.835-6C>T (n.835-6C>T) c.*179-6C>T (n.*179-6C>T) c.*542-6C>T (n.*542-6C>T) c.492-6C>T n.1053-6C>T n.1112-6C>T c.213-6C>T c.368-6C>T n.2074-6C>T c.*253-6C>T (n.*253-6C>T) n.780-6C>T n.981-6C>T c.502-6C>T (n.502-6C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932141G>A | CA9825940 | GSS | c.*475-8C>T (n.*475-8C>T) c.835-8C>T (n.835-8C>T) c.*179-8C>T (n.*179-8C>T) c.*542-8C>T (n.*542-8C>T) c.492-8C>T n.1053-8C>T n.1112-8C>T c.213-8C>T c.368-8C>T n.2074-8C>T c.*253-8C>T (n.*253-8C>T) n.780-8C>T n.981-8C>T c.502-8C>T (n.502-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932141G>C | CA2577378491 | GSS | c.*475-8C>G (n.*475-8C>G) c.835-8C>G (n.835-8C>G) c.*179-8C>G (n.*179-8C>G) c.*542-8C>G (n.*542-8C>G) c.492-8C>G n.1053-8C>G n.1112-8C>G c.213-8C>G c.368-8C>G n.2074-8C>G c.*253-8C>G (n.*253-8C>G) n.780-8C>G n.981-8C>G c.502-8C>G (n.502-8C>G) | |
| 20 | g.34932141G= | CA2361423062 | GSS | c.*475-8C= (n.*475-8C=) c.835-8C= (n.835-8C=) c.*179-8C= (n.*179-8C=) c.*542-8C= (n.*542-8C=) c.492-8C= n.1053-8C= n.1112-8C= c.213-8C= c.368-8C= n.2074-8C= c.*253-8C= (n.*253-8C=) n.780-8C= n.981-8C= c.502-8C= (n.502-8C=) | |
| 20 | g.34932141G>T | CA2652574743 | GSS | c.*475-8C>A (n.*475-8C>A) c.835-8C>A (n.835-8C>A) c.*179-8C>A (n.*179-8C>A) c.*542-8C>A (n.*542-8C>A) c.492-8C>A n.1053-8C>A n.1112-8C>A c.213-8C>A c.368-8C>A n.2074-8C>A c.*253-8C>A (n.*253-8C>A) n.780-8C>A n.981-8C>A c.502-8C>A (n.502-8C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932142G>A | CA313477887 | GSS | c.*475-9C>T (n.*475-9C>T) c.835-9C>T (n.835-9C>T) c.*179-9C>T (n.*179-9C>T) c.*542-9C>T (n.*542-9C>T) c.492-9C>T n.1053-9C>T n.1112-9C>T c.213-9C>T c.368-9C>T n.2074-9C>T c.*253-9C>T (n.*253-9C>T) n.780-9C>T n.981-9C>T c.502-9C>T (n.502-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932142G= | CA2361423063 | GSS | c.*475-9C= (n.*475-9C=) c.835-9C= (n.835-9C=) c.*179-9C= (n.*179-9C=) c.*542-9C= (n.*542-9C=) c.492-9C= n.1053-9C= n.1112-9C= c.213-9C= c.368-9C= n.2074-9C= c.*253-9C= (n.*253-9C=) n.780-9C= n.981-9C= c.502-9C= (n.502-9C=) | |
| 20 | g.34932143G>A | CA635720883 | GSS | c.*475-10C>T (n.*475-10C>T) c.835-10C>T (n.835-10C>T) c.*179-10C>T (n.*179-10C>T) c.*542-10C>T (n.*542-10C>T) c.492-10C>T n.1053-10C>T n.1112-10C>T c.213-10C>T c.368-10C>T n.2074-10C>T c.*253-10C>T (n.*253-10C>T) n.780-10C>T n.981-10C>T c.502-10C>T (n.502-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932143G= | CA2361423064 | GSS | c.*475-10C= (n.*475-10C=) c.835-10C= (n.835-10C=) c.*179-10C= (n.*179-10C=) c.*542-10C= (n.*542-10C=) c.492-10C= n.1053-10C= n.1112-10C= c.213-10C= c.368-10C= n.2074-10C= c.*253-10C= (n.*253-10C=) n.780-10C= n.981-10C= c.502-10C= (n.502-10C=) | |
| 20 | g.34932145A= | CA2361423065 | GSS | c.*475-12T= (n.*475-12T=) c.835-12T= (n.835-12T=) c.*179-12T= (n.*179-12T=) c.*542-12T= (n.*542-12T=) c.492-12T= n.1053-12T= n.1112-12T= c.213-12T= c.368-12T= n.2074-12T= c.*253-12T= (n.*253-12T=) n.780-12T= n.981-12T= c.502-12T= (n.502-12T=) | |
| 20 | g.34932146dup | CA743873509 | GSS | c.*475-13dup (n.*475-13dup) c.835-13dup (n.835-13dup) c.*179-13dup (n.*179-13dup) c.*542-13dup (n.*542-13dup) c.492-13dup n.1053-13dup n.1112-13dup c.213-13dup c.368-13dup n.2074-13dup c.*253-13dup (n.*253-13dup) n.780-13dup n.981-13dup c.502-13dup (n.502-13dup) | dbSNP |
| 20 | g.34932148A>C | CA2652574744 | GSS | c.*475-15T>G (n.*475-15T>G) c.835-15T>G (n.835-15T>G) c.*179-15T>G (n.*179-15T>G) c.*542-15T>G (n.*542-15T>G) c.492-15T>G n.1053-15T>G n.1112-15T>G c.213-15T>G c.368-15T>G n.2074-15T>G c.*253-15T>G (n.*253-15T>G) n.780-15T>G n.981-15T>G c.502-15T>G (n.502-15T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932148A>G | CA2652574745 | GSS | c.*475-15T>C (n.*475-15T>C) c.835-15T>C (n.835-15T>C) c.*179-15T>C (n.*179-15T>C) c.*542-15T>C (n.*542-15T>C) c.492-15T>C n.1053-15T>C n.1112-15T>C c.213-15T>C c.368-15T>C n.2074-15T>C c.*253-15T>C (n.*253-15T>C) n.780-15T>C n.981-15T>C c.502-15T>C (n.502-15T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932152A= | CA2361423066 | GSS | c.*475-19T= (n.*475-19T=) c.835-19T= (n.835-19T=) c.*179-19T= (n.*179-19T=) c.*542-19T= (n.*542-19T=) c.492-19T= n.1053-19T= n.1112-19T= c.213-19T= c.368-19T= n.2074-19T= c.*253-19T= (n.*253-19T=) n.780-19T= n.981-19T= c.502-19T= (n.502-19T=) | |
| 20 | g.34932152A>G | CA9825941 | GSS | c.*475-19T>C (n.*475-19T>C) c.835-19T>C (n.835-19T>C) c.*179-19T>C (n.*179-19T>C) c.*542-19T>C (n.*542-19T>C) c.492-19T>C n.1053-19T>C n.1112-19T>C c.213-19T>C c.368-19T>C n.2074-19T>C c.*253-19T>C (n.*253-19T>C) n.780-19T>C n.981-19T>C c.502-19T>C (n.502-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932155del | CA2652574746 | GSS | c.*475-19del (n.*475-19del) c.835-19del (n.835-19del) c.*179-19del (n.*179-19del) c.*542-19del (n.*542-19del) c.492-19del n.1053-19del n.1112-19del c.213-19del c.368-19del n.2074-19del c.*253-19del (n.*253-19del) n.780-19del n.981-19del c.502-19del (n.502-19del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932155A>G | CA2652574747 | GSS | c.*475-22T>C (n.*475-22T>C) c.835-22T>C (n.835-22T>C) c.*179-22T>C (n.*179-22T>C) c.*542-22T>C (n.*542-22T>C) c.492-22T>C n.1053-22T>C n.1112-22T>C c.213-22T>C c.368-22T>C n.2074-22T>C c.*253-22T>C (n.*253-22T>C) n.780-22T>C n.981-22T>C c.502-22T>C (n.502-22T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932156G>T | CA2652574748 | GSS | c.*475-23C>A (n.*475-23C>A) c.835-23C>A (n.835-23C>A) c.*179-23C>A (n.*179-23C>A) c.*542-23C>A (n.*542-23C>A) c.492-23C>A n.1053-23C>A n.1112-23C>A c.213-23C>A c.368-23C>A n.2074-23C>A c.*253-23C>A (n.*253-23C>A) n.780-23C>A n.981-23C>A c.502-23C>A (n.502-23C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932157G>T | CA2652574749 | GSS | c.*475-24C>A (n.*475-24C>A) c.835-24C>A (n.835-24C>A) c.*179-24C>A (n.*179-24C>A) c.*542-24C>A (n.*542-24C>A) c.492-24C>A n.1053-24C>A n.1112-24C>A c.213-24C>A c.368-24C>A n.2074-24C>A c.*253-24C>A (n.*253-24C>A) n.780-24C>A n.981-24C>A c.502-24C>A (n.502-24C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932157_34932158delinsGA | CA2361423067 | GSS | c.*475-25_*475-24delinsTC (n.*475-25_*475-24delinsTC) c.835-25_835-24delinsTC (n.835-25_835-24delinsTC) c.*179-25_*179-24delinsTC (n.*179-25_*179-24delinsTC) c.*542-25_*542-24delinsTC (n.*542-25_*542-24delinsTC) c.492-25_492-24delinsTC n.1053-25_1053-24delinsTC n.1112-25_1112-24delinsTC c.213-25_213-24delinsTC c.368-25_368-24delinsTC n.2074-25_2074-24delinsTC c.*253-25_*253-24delinsTC (n.*253-25_*253-24delinsTC) n.780-25_780-24delinsTC n.981-25_981-24delinsTC c.502-25_502-24delinsTC (n.502-25_502-24delinsTC) | |
| 20 | g.34932159del | CA920205837 | GSS | c.*475-25del (n.*475-25del) c.835-25del (n.835-25del) c.*179-25del (n.*179-25del) c.*542-25del (n.*542-25del) c.492-25del n.1053-25del n.1112-25del c.213-25del c.368-25del n.2074-25del c.*253-25del (n.*253-25del) n.780-25del n.981-25del c.502-25del (n.502-25del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34932160T>G | CA2736814256 | GSS | c.*475-27A>C (n.*475-27A>C) c.835-27A>C (n.835-27A>C) c.*179-27A>C (n.*179-27A>C) c.*542-27A>C (n.*542-27A>C) c.492-27A>C n.1053-27A>C n.1112-27A>C c.213-27A>C c.368-27A>C n.2074-27A>C c.*253-27A>C (n.*253-27A>C) n.780-27A>C n.981-27A>C c.502-27A>C (n.502-27A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34932161T>C | CA313477892 | GSS | c.*475-28A>G (n.*475-28A>G) c.835-28A>G (n.835-28A>G) c.*179-28A>G (n.*179-28A>G) c.*542-28A>G (n.*542-28A>G) c.492-28A>G n.1053-28A>G n.1112-28A>G c.213-28A>G c.368-28A>G n.2074-28A>G c.*253-28A>G (n.*253-28A>G) n.780-28A>G n.981-28A>G c.502-28A>G (n.502-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932161T= | CA2361423068 | GSS | c.*475-28A= (n.*475-28A=) c.835-28A= (n.835-28A=) c.*179-28A= (n.*179-28A=) c.*542-28A= (n.*542-28A=) c.492-28A= n.1053-28A= n.1112-28A= c.213-28A= c.368-28A= n.2074-28A= c.*253-28A= (n.*253-28A=) n.780-28A= n.981-28A= c.502-28A= (n.502-28A=) | |
| 20 | g.34932162C= | CA2361423069 | GSS | c.*475-29G= (n.*475-29G=) c.835-29G= (n.835-29G=) c.*179-29G= (n.*179-29G=) c.*542-29G= (n.*542-29G=) c.492-29G= n.1053-29G= n.1112-29G= c.213-29G= c.368-29G= n.2074-29G= c.*253-29G= (n.*253-29G=) n.780-29G= n.981-29G= c.502-29G= (n.502-29G=) | |
| 20 | g.34932162C>T | CA9825942 | GSS | c.*475-29G>A (n.*475-29G>A) c.835-29G>A (n.835-29G>A) c.*179-29G>A (n.*179-29G>A) c.*542-29G>A (n.*542-29G>A) c.492-29G>A n.1053-29G>A n.1112-29G>A c.213-29G>A c.368-29G>A n.2074-29G>A c.*253-29G>A (n.*253-29G>A) n.780-29G>A n.981-29G>A c.502-29G>A (n.502-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932163G>A | CA9825943 | GSS | c.*475-30C>T (n.*475-30C>T) c.835-30C>T (n.835-30C>T) c.*179-30C>T (n.*179-30C>T) c.*542-30C>T (n.*542-30C>T) c.492-30C>T n.1053-30C>T n.1112-30C>T c.213-30C>T c.368-30C>T n.2074-30C>T c.*253-30C>T (n.*253-30C>T) n.780-30C>T n.981-30C>T c.502-30C>T (n.502-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932163G>C | CA743873512 | GSS | c.*475-30C>G (n.*475-30C>G) c.835-30C>G (n.835-30C>G) c.*179-30C>G (n.*179-30C>G) c.*542-30C>G (n.*542-30C>G) c.492-30C>G n.1053-30C>G n.1112-30C>G c.213-30C>G c.368-30C>G n.2074-30C>G c.*253-30C>G (n.*253-30C>G) n.780-30C>G n.981-30C>G c.502-30C>G (n.502-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932163G= | CA2361423070 | GSS | c.*475-30C= (n.*475-30C=) c.835-30C= (n.835-30C=) c.*179-30C= (n.*179-30C=) c.*542-30C= (n.*542-30C=) c.492-30C= n.1053-30C= n.1112-30C= c.213-30C= c.368-30C= n.2074-30C= c.*253-30C= (n.*253-30C=) n.780-30C= n.981-30C= c.502-30C= (n.502-30C=) | |
| 20 | g.34932163G>T | CA2652574750 | GSS | c.*475-30C>A (n.*475-30C>A) c.835-30C>A (n.835-30C>A) c.*179-30C>A (n.*179-30C>A) c.*542-30C>A (n.*542-30C>A) c.492-30C>A n.1053-30C>A n.1112-30C>A c.213-30C>A c.368-30C>A n.2074-30C>A c.*253-30C>A (n.*253-30C>A) n.780-30C>A n.981-30C>A c.502-30C>A (n.502-30C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932165C>T | CA2577378492 | GSS | c.*475-32G>A (n.*475-32G>A) c.835-32G>A (n.835-32G>A) c.*179-32G>A (n.*179-32G>A) c.*542-32G>A (n.*542-32G>A) c.492-32G>A n.1053-32G>A n.1112-32G>A c.213-32G>A c.368-32G>A n.2074-32G>A c.*253-32G>A (n.*253-32G>A) n.780-32G>A n.981-32G>A c.502-32G>A (n.502-32G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932166T>C | CA2816224985 | GSS | c.*475-33A>G (n.*475-33A>G) c.835-33A>G (n.835-33A>G) c.*179-33A>G (n.*179-33A>G) c.*542-33A>G (n.*542-33A>G) c.492-33A>G n.1053-33A>G n.1112-33A>G c.213-33A>G c.368-33A>G n.2074-33A>G c.*253-33A>G (n.*253-33A>G) n.780-33A>G n.981-33A>G c.502-33A>G (n.502-33A>G) | |
| 20 | g.34932167T>A | CA2530325051 | GSS | c.*475-34A>T (n.*475-34A>T) c.835-34A>T (n.835-34A>T) c.*179-34A>T (n.*179-34A>T) c.*542-34A>T (n.*542-34A>T) c.492-34A>T n.1053-34A>T n.1112-34A>T c.213-34A>T c.368-34A>T n.2074-34A>T c.*253-34A>T (n.*253-34A>T) n.780-34A>T n.981-34A>T c.502-34A>T (n.502-34A>T) | |
| 20 | g.34932168T>A | CA2577378493 | GSS | c.*475-35A>T (n.*475-35A>T) c.835-35A>T (n.835-35A>T) c.*179-35A>T (n.*179-35A>T) c.*542-35A>T (n.*542-35A>T) c.492-35A>T n.1053-35A>T n.1112-35A>T c.213-35A>T c.368-35A>T n.2074-35A>T c.*253-35A>T (n.*253-35A>T) n.780-35A>T n.981-35A>T c.502-35A>T (n.502-35A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932168T>C | CA9825944 | GSS | c.*475-35A>G (n.*475-35A>G) c.835-35A>G (n.835-35A>G) c.*179-35A>G (n.*179-35A>G) c.*542-35A>G (n.*542-35A>G) c.492-35A>G n.1053-35A>G n.1112-35A>G c.213-35A>G c.368-35A>G n.2074-35A>G c.*253-35A>G (n.*253-35A>G) n.780-35A>G n.981-35A>G c.502-35A>G (n.502-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932168T= | CA2361423071 | GSS | c.*475-35A= (n.*475-35A=) c.835-35A= (n.835-35A=) c.*179-35A= (n.*179-35A=) c.*542-35A= (n.*542-35A=) c.492-35A= n.1053-35A= n.1112-35A= c.213-35A= c.368-35A= n.2074-35A= c.*253-35A= (n.*253-35A=) n.780-35A= n.981-35A= c.502-35A= (n.502-35A=) | |
| 20 | g.34932169A>C | CA2652574751 | GSS | c.*475-36T>G (n.*475-36T>G) c.835-36T>G (n.835-36T>G) c.*179-36T>G (n.*179-36T>G) c.*542-36T>G (n.*542-36T>G) c.492-36T>G n.1053-36T>G n.1112-36T>G c.213-36T>G c.368-36T>G n.2074-36T>G c.*253-36T>G (n.*253-36T>G) n.780-36T>G n.981-36T>G c.502-36T>G (n.502-36T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932170T>C | CA2577378494 | GSS | c.*475-37A>G (n.*475-37A>G) c.835-37A>G (n.835-37A>G) c.*179-37A>G (n.*179-37A>G) c.*542-37A>G (n.*542-37A>G) c.492-37A>G n.1053-37A>G n.1112-37A>G c.213-37A>G c.368-37A>G n.2074-37A>G c.*253-37A>G (n.*253-37A>G) n.780-37A>G n.981-37A>G c.502-37A>G (n.502-37A>G) | |
| 20 | g.34932175C>A | CA635720884 | GSS | c.*475-42G>T (n.*475-42G>T) c.835-42G>T (n.835-42G>T) c.*179-42G>T (n.*179-42G>T) c.*542-42G>T (n.*542-42G>T) c.492-42G>T n.1053-42G>T n.1112-42G>T c.213-42G>T c.368-42G>T n.2074-42G>T c.*253-42G>T (n.*253-42G>T) n.780-42G>T n.981-42G>T c.502-42G>T (n.502-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932175C= | CA2361423072 | GSS | c.*475-42G= (n.*475-42G=) c.835-42G= (n.835-42G=) c.*179-42G= (n.*179-42G=) c.*542-42G= (n.*542-42G=) c.492-42G= n.1053-42G= n.1112-42G= c.213-42G= c.368-42G= n.2074-42G= c.*253-42G= (n.*253-42G=) n.780-42G= n.981-42G= c.502-42G= (n.502-42G=) | |
| 20 | g.34932175C>G | CA2736438061 | GSS | c.*475-42G>C (n.*475-42G>C) c.835-42G>C (n.835-42G>C) c.*179-42G>C (n.*179-42G>C) c.*542-42G>C (n.*542-42G>C) c.492-42G>C n.1053-42G>C n.1112-42G>C c.213-42G>C c.368-42G>C n.2074-42G>C c.*253-42G>C (n.*253-42G>C) n.780-42G>C n.981-42G>C c.502-42G>C (n.502-42G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34932175C>T | CA1017155475 | GSS | c.*475-42G>A (n.*475-42G>A) c.835-42G>A (n.835-42G>A) c.*179-42G>A (n.*179-42G>A) c.*542-42G>A (n.*542-42G>A) c.492-42G>A n.1053-42G>A n.1112-42G>A c.213-42G>A c.368-42G>A n.2074-42G>A c.*253-42G>A (n.*253-42G>A) n.780-42G>A n.981-42G>A c.502-42G>A (n.502-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932176T>A | CA2736434139 | GSS | c.*475-43A>T (n.*475-43A>T) c.835-43A>T (n.835-43A>T) c.*179-43A>T (n.*179-43A>T) c.*542-43A>T (n.*542-43A>T) c.492-43A>T n.1053-43A>T n.1112-43A>T c.213-43A>T c.368-43A>T n.2074-43A>T c.*253-43A>T (n.*253-43A>T) n.780-43A>T n.981-43A>T c.502-43A>T (n.502-43A>T) | dbSNP |
| 20 | g.34932176T>G | CA313477895 | GSS | c.*475-43A>C (n.*475-43A>C) c.835-43A>C (n.835-43A>C) c.*179-43A>C (n.*179-43A>C) c.*542-43A>C (n.*542-43A>C) c.492-43A>C n.1053-43A>C n.1112-43A>C c.213-43A>C c.368-43A>C n.2074-43A>C c.*253-43A>C (n.*253-43A>C) n.780-43A>C n.981-43A>C c.502-43A>C (n.502-43A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34932176T= | CA2361423073 | GSS | c.*475-43A= (n.*475-43A=) c.835-43A= (n.835-43A=) c.*179-43A= (n.*179-43A=) c.*542-43A= (n.*542-43A=) c.492-43A= n.1053-43A= n.1112-43A= c.213-43A= c.368-43A= n.2074-43A= c.*253-43A= (n.*253-43A=) n.780-43A= n.981-43A= c.502-43A= (n.502-43A=) | |
| 20 | g.34932178C>T | CA2736814278 | GSS | c.*475-45G>A (n.*475-45G>A) c.835-45G>A (n.835-45G>A) c.*179-45G>A (n.*179-45G>A) c.*542-45G>A (n.*542-45G>A) c.492-45G>A n.1053-45G>A n.1112-45G>A c.213-45G>A c.368-45G>A n.2074-45G>A c.*253-45G>A (n.*253-45G>A) n.780-45G>A n.981-45G>A c.502-45G>A (n.502-45G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34932179A>C | CA2736814295 | GSS | c.*475-46T>G (n.*475-46T>G) c.835-46T>G (n.835-46T>G) c.*179-46T>G (n.*179-46T>G) c.*542-46T>G (n.*542-46T>G) c.492-46T>G n.1053-46T>G n.1112-46T>G c.213-46T>G c.368-46T>G n.2074-46T>G c.*253-46T>G (n.*253-46T>G) n.780-46T>G n.981-46T>G c.502-46T>G (n.502-46T>G) | dbSNP |
| 20 | g.34932179A>G | CA2652574752 | GSS | c.*475-46T>C (n.*475-46T>C) c.835-46T>C (n.835-46T>C) c.*179-46T>C (n.*179-46T>C) c.*542-46T>C (n.*542-46T>C) c.492-46T>C n.1053-46T>C n.1112-46T>C c.213-46T>C c.368-46T>C n.2074-46T>C c.*253-46T>C (n.*253-46T>C) n.780-46T>C n.981-46T>C c.502-46T>C (n.502-46T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932180G>A | CA635720885 | GSS | c.*475-47C>T (n.*475-47C>T) c.835-47C>T (n.835-47C>T) c.*179-47C>T (n.*179-47C>T) c.*542-47C>T (n.*542-47C>T) c.492-47C>T n.1053-47C>T n.1112-47C>T c.213-47C>T c.368-47C>T n.2074-47C>T c.*253-47C>T (n.*253-47C>T) n.780-47C>T n.981-47C>T c.502-47C>T (n.502-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932180G= | CA2361423074 | GSS | c.*475-47C= (n.*475-47C=) c.835-47C= (n.835-47C=) c.*179-47C= (n.*179-47C=) c.*542-47C= (n.*542-47C=) c.492-47C= n.1053-47C= n.1112-47C= c.213-47C= c.368-47C= n.2074-47C= c.*253-47C= (n.*253-47C=) n.780-47C= n.981-47C= c.502-47C= (n.502-47C=) | |
| 20 | g.34932180G>T | CA2652574753 | GSS | c.*475-47C>A (n.*475-47C>A) c.835-47C>A (n.835-47C>A) c.*179-47C>A (n.*179-47C>A) c.*542-47C>A (n.*542-47C>A) c.492-47C>A n.1053-47C>A n.1112-47C>A c.213-47C>A c.368-47C>A n.2074-47C>A c.*253-47C>A (n.*253-47C>A) n.780-47C>A n.981-47C>A c.502-47C>A (n.502-47C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932183G>A | CA9825945 | GSS | c.*475-50C>T (n.*475-50C>T) c.835-50C>T (n.835-50C>T) c.*179-50C>T (n.*179-50C>T) c.*542-50C>T (n.*542-50C>T) c.492-50C>T n.1053-50C>T n.1112-50C>T c.213-50C>T c.368-50C>T n.2074-50C>T c.*253-50C>T (n.*253-50C>T) n.780-50C>T n.981-50C>T c.502-50C>T (n.502-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932183G= | CA2361423075 | GSS | c.*475-50C= (n.*475-50C=) c.835-50C= (n.835-50C=) c.*179-50C= (n.*179-50C=) c.*542-50C= (n.*542-50C=) c.492-50C= n.1053-50C= n.1112-50C= c.213-50C= c.368-50C= n.2074-50C= c.*253-50C= (n.*253-50C=) n.780-50C= n.981-50C= c.502-50C= (n.502-50C=) | |
| 20 | g.34932183G>T | CA2652574754 | GSS | c.*475-50C>A (n.*475-50C>A) c.835-50C>A (n.835-50C>A) c.*179-50C>A (n.*179-50C>A) c.*542-50C>A (n.*542-50C>A) c.492-50C>A n.1053-50C>A n.1112-50C>A c.213-50C>A c.368-50C>A n.2074-50C>A c.*253-50C>A (n.*253-50C>A) n.780-50C>A n.981-50C>A c.502-50C>A (n.502-50C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932185C= | CA2361423076 | GSS | c.*475-52G= (n.*475-52G=) c.835-52G= (n.835-52G=) c.*179-52G= (n.*179-52G=) c.*542-52G= (n.*542-52G=) c.492-52G= n.1053-52G= n.1112-52G= c.213-52G= c.368-52G= n.2074-52G= c.*253-52G= (n.*253-52G=) n.780-52G= n.981-52G= c.502-52G= (n.502-52G=) | |
| 20 | g.34932185C>G | CA2361423077 | GSS | c.*475-52G>C (n.*475-52G>C) c.835-52G>C (n.835-52G>C) c.*179-52G>C (n.*179-52G>C) c.*542-52G>C (n.*542-52G>C) c.492-52G>C n.1053-52G>C n.1112-52G>C c.213-52G>C c.368-52G>C n.2074-52G>C c.*253-52G>C (n.*253-52G>C) n.780-52G>C n.981-52G>C c.502-52G>C (n.502-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34932185C>T | CA9825946 | GSS | c.*475-52G>A (n.*475-52G>A) c.835-52G>A (n.835-52G>A) c.*179-52G>A (n.*179-52G>A) c.*542-52G>A (n.*542-52G>A) c.492-52G>A n.1053-52G>A n.1112-52G>A c.213-52G>A c.368-52G>A n.2074-52G>A c.*253-52G>A (n.*253-52G>A) n.780-52G>A n.981-52G>A c.502-52G>A (n.502-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932186G>A | CA313477903 | GSS | c.*475-53C>T (n.*475-53C>T) c.835-53C>T (n.835-53C>T) c.*179-53C>T (n.*179-53C>T) c.*542-53C>T (n.*542-53C>T) c.492-53C>T n.1053-53C>T n.1112-53C>T c.213-53C>T c.368-53C>T n.2074-53C>T c.*253-53C>T (n.*253-53C>T) n.780-53C>T n.981-53C>T c.502-53C>T (n.502-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932186G= | CA2361423078 | GSS | c.*475-53C= (n.*475-53C=) c.835-53C= (n.835-53C=) c.*179-53C= (n.*179-53C=) c.*542-53C= (n.*542-53C=) c.492-53C= n.1053-53C= n.1112-53C= c.213-53C= c.368-53C= n.2074-53C= c.*253-53C= (n.*253-53C=) n.780-53C= n.981-53C= c.502-53C= (n.502-53C=) | |
| 20 | g.34932186G>T | CA2652574755 | GSS | c.*475-53C>A (n.*475-53C>A) c.835-53C>A (n.835-53C>A) c.*179-53C>A (n.*179-53C>A) c.*542-53C>A (n.*542-53C>A) c.492-53C>A n.1053-53C>A n.1112-53C>A c.213-53C>A c.368-53C>A n.2074-53C>A c.*253-53C>A (n.*253-53C>A) n.780-53C>A n.981-53C>A c.502-53C>A (n.502-53C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932189T>C | CA743873545 | GSS | c.*475-56A>G (n.*475-56A>G) c.835-56A>G (n.835-56A>G) c.*179-56A>G (n.*179-56A>G) c.*542-56A>G (n.*542-56A>G) c.492-56A>G n.1053-56A>G n.1112-56A>G c.213-56A>G c.368-56A>G n.2074-56A>G c.*253-56A>G (n.*253-56A>G) n.780-56A>G n.981-56A>G c.502-56A>G (n.502-56A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34932189T= | CA2361423079 | GSS | c.*475-56A= (n.*475-56A=) c.835-56A= (n.835-56A=) c.*179-56A= (n.*179-56A=) c.*542-56A= (n.*542-56A=) c.492-56A= n.1053-56A= n.1112-56A= c.213-56A= c.368-56A= n.2074-56A= c.*253-56A= (n.*253-56A=) n.780-56A= n.981-56A= c.502-56A= (n.502-56A=) | |
| 20 | g.34932190A>G | CA2652574756 | GSS | c.*475-57T>C (n.*475-57T>C) c.835-57T>C (n.835-57T>C) c.*179-57T>C (n.*179-57T>C) c.*542-57T>C (n.*542-57T>C) c.492-57T>C n.1053-57T>C n.1112-57T>C c.213-57T>C c.368-57T>C n.2074-57T>C c.*253-57T>C (n.*253-57T>C) n.780-57T>C n.981-57T>C c.502-57T>C (n.502-57T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932191C>A | CA313477907 | GSS | c.*475-58G>T (n.*475-58G>T) c.835-58G>T (n.835-58G>T) c.*179-58G>T (n.*179-58G>T) c.*542-58G>T (n.*542-58G>T) c.492-58G>T n.1053-58G>T n.1112-58G>T c.213-58G>T c.368-58G>T n.2074-58G>T c.*253-58G>T (n.*253-58G>T) n.780-58G>T n.981-58G>T c.502-58G>T (n.502-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932191C= | CA2361423080 | GSS | c.*475-58G= (n.*475-58G=) c.835-58G= (n.835-58G=) c.*179-58G= (n.*179-58G=) c.*542-58G= (n.*542-58G=) c.492-58G= n.1053-58G= n.1112-58G= c.213-58G= c.368-58G= n.2074-58G= c.*253-58G= (n.*253-58G=) n.780-58G= n.981-58G= c.502-58G= (n.502-58G=) | |
| 20 | g.34932191C>T | CA2577378495 | GSS | c.*475-58G>A (n.*475-58G>A) c.835-58G>A (n.835-58G>A) c.*179-58G>A (n.*179-58G>A) c.*542-58G>A (n.*542-58G>A) c.492-58G>A n.1053-58G>A n.1112-58G>A c.213-58G>A c.368-58G>A n.2074-58G>A c.*253-58G>A (n.*253-58G>A) n.780-58G>A n.981-58G>A c.502-58G>A (n.502-58G>A) | |
| 20 | g.34932192T>C | CA313477908 | GSS | c.*475-59A>G (n.*475-59A>G) c.835-59A>G (n.835-59A>G) c.*179-59A>G (n.*179-59A>G) c.*542-59A>G (n.*542-59A>G) c.492-59A>G n.1053-59A>G n.1112-59A>G c.213-59A>G c.368-59A>G n.2074-59A>G c.*253-59A>G (n.*253-59A>G) n.780-59A>G n.981-59A>G c.502-59A>G (n.502-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932192T= | CA2361423081 | GSS | c.*475-59A= (n.*475-59A=) c.835-59A= (n.835-59A=) c.*179-59A= (n.*179-59A=) c.*542-59A= (n.*542-59A=) c.492-59A= n.1053-59A= n.1112-59A= c.213-59A= c.368-59A= n.2074-59A= c.*253-59A= (n.*253-59A=) n.780-59A= n.981-59A= c.502-59A= (n.502-59A=) | |
| 20 | g.34932193del | CA2577378496 | GSS | c.*475-60del (n.*475-60del) c.835-60del (n.835-60del) c.*179-60del (n.*179-60del) c.*542-60del (n.*542-60del) c.492-60del n.1053-60del n.1112-60del c.213-60del c.368-60del n.2074-60del c.*253-60del (n.*253-60del) n.780-60del n.981-60del c.502-60del (n.502-60del) | |
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| 20 | g.34932199C>T | CA2652574759 | GSS | c.*475-66G>A (n.*475-66G>A) c.835-66G>A (n.835-66G>A) c.*179-66G>A (n.*179-66G>A) c.*542-66G>A (n.*542-66G>A) c.492-66G>A n.1053-66G>A n.1112-66G>A c.213-66G>A c.368-66G>A n.2074-66G>A c.*253-66G>A (n.*253-66G>A) n.780-66G>A n.981-66G>A c.502-66G>A (n.502-66G>A) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.34932221C>G | CA2361423088 | GSS | c.*475-88G>C (n.*475-88G>C) c.835-88G>C (n.835-88G>C) c.*179-88G>C (n.*179-88G>C) c.*542-88G>C (n.*542-88G>C) c.492-88G>C n.1053-88G>C n.1112-88G>C c.213-88G>C c.368-88G>C n.2074-88G>C c.*253-88G>C (n.*253-88G>C) n.780-88G>C n.981-88G>C c.502-88G>C (n.502-88G>C) | dbSNP |
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| 20 | g.34932222A>G | CA2361423090 | GSS | c.*475-89T>C (n.*475-89T>C) c.835-89T>C (n.835-89T>C) c.*179-89T>C (n.*179-89T>C) c.*542-89T>C (n.*542-89T>C) c.492-89T>C n.1053-89T>C n.1112-89T>C c.213-89T>C c.368-89T>C n.2074-89T>C c.*253-89T>C (n.*253-89T>C) n.780-89T>C n.981-89T>C c.502-89T>C (n.502-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.34932224G>C | CA2652574771 | GSS | c.*475-91C>G (n.*475-91C>G) c.835-91C>G (n.835-91C>G) c.*179-91C>G (n.*179-91C>G) c.*542-91C>G (n.*542-91C>G) c.492-91C>G n.1053-91C>G n.1112-91C>G c.213-91C>G c.368-91C>G n.2074-91C>G c.*253-91C>G (n.*253-91C>G) n.780-91C>G n.981-91C>G c.502-91C>G (n.502-91C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932224G>T | CA2577378502 | GSS | c.*475-91C>A (n.*475-91C>A) c.835-91C>A (n.835-91C>A) c.*179-91C>A (n.*179-91C>A) c.*542-91C>A (n.*542-91C>A) c.492-91C>A n.1053-91C>A n.1112-91C>A c.213-91C>A c.368-91C>A n.2074-91C>A c.*253-91C>A (n.*253-91C>A) n.780-91C>A n.981-91C>A c.502-91C>A (n.502-91C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932225A>T | CA2736814474 | GSS | c.*475-92T>A (n.*475-92T>A) c.835-92T>A (n.835-92T>A) c.*179-92T>A (n.*179-92T>A) c.*542-92T>A (n.*542-92T>A) c.492-92T>A n.1053-92T>A n.1112-92T>A c.213-92T>A c.368-92T>A n.2074-92T>A c.*253-92T>A (n.*253-92T>A) n.780-92T>A n.981-92T>A c.502-92T>A (n.502-92T>A) | dbSNP |
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| 20 | g.34932227T>G | CA2652574772 | GSS | c.*475-94A>C (n.*475-94A>C) c.835-94A>C (n.835-94A>C) c.*179-94A>C (n.*179-94A>C) c.*542-94A>C (n.*542-94A>C) c.492-94A>C n.1053-94A>C n.1112-94A>C c.213-94A>C c.368-94A>C n.2074-94A>C c.*253-94A>C (n.*253-94A>C) n.780-94A>C n.981-94A>C c.502-94A>C (n.502-94A>C) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.34932229G>A | CA2652574774 | GSS | c.*475-96C>T (n.*475-96C>T) c.835-96C>T (n.835-96C>T) c.*179-96C>T (n.*179-96C>T) c.*542-96C>T (n.*542-96C>T) c.492-96C>T n.1053-96C>T n.1112-96C>T c.213-96C>T c.368-96C>T n.2074-96C>T c.*253-96C>T (n.*253-96C>T) n.780-96C>T n.981-96C>T c.502-96C>T (n.502-96C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932229G>C | CA1017155490 | GSS | c.*475-96C>G (n.*475-96C>G) c.835-96C>G (n.835-96C>G) c.*179-96C>G (n.*179-96C>G) c.*542-96C>G (n.*542-96C>G) c.492-96C>G n.1053-96C>G n.1112-96C>G c.213-96C>G c.368-96C>G n.2074-96C>G c.*253-96C>G (n.*253-96C>G) n.780-96C>G n.981-96C>G c.502-96C>G (n.502-96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.34932229G>T | CA2577378503 | GSS | c.*475-96C>A (n.*475-96C>A) c.835-96C>A (n.835-96C>A) c.*179-96C>A (n.*179-96C>A) c.*542-96C>A (n.*542-96C>A) c.492-96C>A n.1053-96C>A n.1112-96C>A c.213-96C>A c.368-96C>A n.2074-96C>A c.*253-96C>A (n.*253-96C>A) n.780-96C>A n.981-96C>A c.502-96C>A (n.502-96C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932230T>G | CA2652574775 | GSS | c.*475-97A>C (n.*475-97A>C) c.835-97A>C (n.835-97A>C) c.*179-97A>C (n.*179-97A>C) c.*542-97A>C (n.*542-97A>C) c.492-97A>C n.1053-97A>C n.1112-97A>C c.213-97A>C c.368-97A>C n.2074-97A>C c.*253-97A>C (n.*253-97A>C) n.780-97A>C n.981-97A>C c.502-97A>C (n.502-97A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932231A= | CA2361423093 | GSS | c.*475-98T= (n.*475-98T=) c.835-98T= (n.835-98T=) c.*179-98T= (n.*179-98T=) c.*542-98T= (n.*542-98T=) c.492-98T= n.1053-98T= n.1112-98T= c.213-98T= c.368-98T= n.2074-98T= c.*253-98T= (n.*253-98T=) n.780-98T= n.981-98T= c.502-98T= (n.502-98T=) | |
| 20 | g.34932231A>G | CA743873567 | GSS | c.*475-98T>C (n.*475-98T>C) c.835-98T>C (n.835-98T>C) c.*179-98T>C (n.*179-98T>C) c.*542-98T>C (n.*542-98T>C) c.492-98T>C n.1053-98T>C n.1112-98T>C c.213-98T>C c.368-98T>C n.2074-98T>C c.*253-98T>C (n.*253-98T>C) n.780-98T>C n.981-98T>C c.502-98T>C (n.502-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |