Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34932031T>A | CA408701189 | GSS | c.*577A>T (n.*577A>T) c.937A>T (p.Arg313Trp) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.594A>T n.1155A>T n.1214A>T c.315A>T c.470A>T n.2176A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.882A>T n.1083A>T c.604A>T (p.Arg202Trp) | |
20 | g.34932031T>C | CA408701190 | GSS | c.*577A>G (n.*577A>G) c.937A>G (p.Arg313Gly) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.594A>G n.1155A>G n.1214A>G c.315A>G c.470A>G n.2176A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.882A>G n.1083A>G c.604A>G (p.Arg202Gly) | |
20 | g.34932031T>G | CA510290465 | GSS | c.*577A>C (n.*577A>C) c.937A>C (p.Arg313=) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.594A>C n.1155A>C n.1214A>C c.315A>C c.470A>C n.2176A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.882A>C n.1083A>C c.604A>C (p.Arg202=) | |
20 | g.34932032G>A | CA510290466 | GSS | c.*576C>T (n.*576C>T) c.936C>T (p.Ser312=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.593C>T n.1154C>T n.1213C>T c.314C>T c.469C>T n.2175C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.881C>T n.1082C>T c.603C>T (p.Ser201=) | |
20 | g.34932032G>C | CA408701191 | GSS | c.*576C>G (n.*576C>G) c.936C>G (p.Ser312Arg) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.593C>G n.1154C>G n.1213C>G c.314C>G c.469C>G n.2175C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.881C>G n.1082C>G c.603C>G (p.Ser201Arg) | dbSNP |
20 | g.34932032G= | CA2361423031 | GSS | c.*576C= (n.*576C=) c.936C= (p.Ser312=) c.*280C= (n.*280C=) c.*643C= (n.*643C=) c.593C= n.1154C= n.1213C= c.314C= c.469C= n.2175C= c.*354C= (n.*354C=) n.881C= n.1082C= c.603C= (p.Ser201=) | |
20 | g.34932032G>T | CA408701192 | GSS | c.*576C>A (n.*576C>A) c.936C>A (p.Ser312Arg) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.593C>A n.1154C>A n.1213C>A c.314C>A c.469C>A n.2175C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.881C>A n.1082C>A c.603C>A (p.Ser201Arg) | |
20 | g.34932033del | CA2577378490 | GSS | c.*575del (n.*575del) c.935del (p.Ser312ThrfsTer?) c.*279del (n.*279del) c.*642del (n.*642del) c.592del n.1153del n.1212del c.313del c.468del n.2174del c.*353del (n.*353del) n.880del n.1081del c.602del (p.Ser201ThrfsTer?) | |
20 | g.34932033C>A | CA408701195 | GSS | c.*575G>T (n.*575G>T) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.592G>T n.1153G>T n.1212G>T c.313G>T c.468G>T n.2174G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.880G>T n.1081G>T c.602G>T (p.Ser201Ile) | |
20 | g.34932033C= | CA2361423032 | GSS | c.*575G= (n.*575G=) c.935G= (p.Ser312=) c.*279G= (n.*279G=) c.*642G= (n.*642G=) c.592G= n.1153G= n.1212G= c.313G= c.468G= n.2174G= c.*353G= (n.*353G=) n.880G= n.1081G= c.602G= (p.Ser201=) | |
20 | g.34932033C>G | CA408701193 | GSS | c.*575G>C (n.*575G>C) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.592G>C n.1153G>C n.1212G>C c.313G>C c.468G>C n.2174G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.880G>C n.1081G>C c.602G>C (p.Ser201Thr) | |
20 | g.34932033C>T | CA408701194 | GSS | c.*575G>A (n.*575G>A) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.592G>A n.1153G>A n.1212G>A c.313G>A c.468G>A n.2174G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.880G>A n.1081G>A c.602G>A (p.Ser201Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34932034T>A | CA9825929 | GSS | c.*574A>T (n.*574A>T) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.591A>T n.1152A>T n.1211A>T c.312A>T c.467A>T n.2173A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.879A>T n.1080A>T c.601A>T (p.Ser201Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34932034T>C | CA408701196 | GSS | c.*574A>G (n.*574A>G) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.591A>G n.1152A>G n.1211A>G c.312A>G c.467A>G n.2173A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.879A>G n.1080A>G c.601A>G (p.Ser201Gly) | |
20 | g.34932034T>G | CA408701197 | GSS | c.*574A>C (n.*574A>C) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.591A>C n.1152A>C n.1211A>C c.312A>C c.467A>C n.2173A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.879A>C n.1080A>C c.601A>C (p.Ser201Arg) | |
20 | g.34932034T= | CA2361423033 | GSS | c.*574A= (n.*574A=) c.934A= (p.Ser312=) c.*278A= (n.*278A=) c.*641A= (n.*641A=) c.591A= n.1152A= n.1211A= c.312A= c.467A= n.2173A= c.*352A= (n.*352A=) n.879A= n.1080A= c.601A= (p.Ser201=) | |
20 | g.34932035T>A | CA510290472 | GSS | c.*573A>T (n.*573A>T) c.933A>T (p.Leu311=) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.590A>T n.1151A>T n.1210A>T c.311A>T c.466A>T n.2172A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.878A>T n.1079A>T c.600A>T (p.Leu200=) | |
20 | g.34932035T>C | CA510290471 | GSS | c.*573A>G (n.*573A>G) c.933A>G (p.Leu311=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.590A>G n.1151A>G n.1210A>G c.311A>G c.466A>G n.2172A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.878A>G n.1079A>G c.600A>G (p.Leu200=) | |
20 | g.34932035T>G | CA510290470 | GSS | c.*573A>C (n.*573A>C) c.933A>C (p.Leu311=) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.590A>C n.1151A>C n.1210A>C c.311A>C c.466A>C n.2172A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.878A>C n.1079A>C c.600A>C (p.Leu200=) | |
20 | g.34932036A>C | CA408701198 | GSS | c.*572T>G (n.*572T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.589T>G n.1150T>G n.1209T>G c.310T>G c.465T>G n.2171T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.877T>G n.1078T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) | |
20 | g.34932036A>G | CA408701199 | GSS | c.*572T>C (n.*572T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.589T>C n.1150T>C n.1209T>C c.310T>C c.465T>C n.2171T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.877T>C n.1078T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) | |
20 | g.34932036A>T | CA408701200 | GSS | c.*572T>A (n.*572T>A) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.589T>A n.1150T>A n.1209T>A c.310T>A c.465T>A n.2171T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.877T>A n.1078T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) | |
20 | g.34932037G>A | CA510290474 | GSS | c.*571C>T (n.*571C>T) c.931C>T (p.Leu311=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.588C>T n.1149C>T n.1208C>T c.309C>T c.464C>T n.2170C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.876C>T n.1077C>T c.598C>T (p.Leu200=) | |
20 | g.34932037G>C | CA9825930 | GSS | c.*571C>G (n.*571C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.588C>G n.1149C>G n.1208C>G c.309C>G c.464C>G n.2170C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.876C>G n.1077C>G c.598C>G (p.Leu200Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34932037G= | CA2361423034 | GSS | c.*571C= (n.*571C=) c.931C= (p.Leu311=) c.*275C= (n.*275C=) c.*638C= (n.*638C=) c.588C= n.1149C= n.1208C= c.309C= c.464C= n.2170C= c.*349C= (n.*349C=) n.876C= n.1077C= c.598C= (p.Leu200=) | |
20 | g.34932037G>T | CA408701201 | GSS | c.*571C>A (n.*571C>A) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.588C>A n.1149C>A n.1208C>A c.309C>A c.464C>A n.2170C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.876C>A n.1077C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) | |
20 | g.34932038C>A | CA408701202 | GSS | c.*570G>T (n.*570G>T) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.587G>T n.1148G>T n.1207G>T c.308G>T c.463G>T n.2169G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.875G>T n.1076G>T c.597G>T (p.Glu199Asp) | |
20 | g.34932038C= | CA2361423035 | GSS | c.*570G= (n.*570G=) c.930G= (p.Glu310=) c.*274G= (n.*274G=) c.*637G= (n.*637G=) c.587G= n.1148G= n.1207G= c.308G= c.463G= n.2169G= c.*348G= (n.*348G=) n.875G= n.1076G= c.597G= (p.Glu199=) | |
20 | g.34932038C>G | CA408701203 | GSS | c.*570G>C (n.*570G>C) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.587G>C n.1148G>C n.1207G>C c.308G>C c.463G>C n.2169G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.875G>C n.1076G>C c.597G>C (p.Glu199Asp) | |
20 | g.34932038C>T | CA9825931 | GSS | c.*570G>A (n.*570G>A) c.930G>A (p.Glu310=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.587G>A n.1148G>A n.1207G>A c.308G>A c.463G>A n.2169G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.875G>A n.1076G>A c.597G>A (p.Glu199=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932039T>A | CA408701206 | GSS | c.*569A>T (n.*569A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.586A>T n.1147A>T n.1206A>T c.307A>T c.462A>T n.2168A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.874A>T n.1075A>T c.596A>T (p.Glu199Val) | |
20 | g.34932039T>C | CA408701205 | GSS | c.*569A>G (n.*569A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.586A>G n.1147A>G n.1206A>G c.307A>G c.462A>G n.2168A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.874A>G n.1075A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) | |
20 | g.34932039T>G | CA408701204 | GSS | c.*569A>C (n.*569A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.586A>C n.1147A>C n.1206A>C c.307A>C c.462A>C n.2168A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.874A>C n.1075A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) | |
20 | g.34932040C>A | CA408701207 | GSS | c.*568G>T (n.*568G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.585G>T n.1146G>T n.1205G>T c.306G>T c.461G>T n.2167G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.873G>T n.1074G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) | |
20 | g.34932040C>G | CA408701208 | GSS | c.*568G>C (n.*568G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.585G>C n.1146G>C n.1205G>C c.306G>C c.461G>C n.2167G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.873G>C n.1074G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) | |
20 | g.34932040C>T | CA408701209 | GSS | c.*568G>A (n.*568G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.585G>A n.1146G>A n.1205G>A c.306G>A c.461G>A n.2167G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.873G>A n.1074G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) | |
20 | g.34932041C>A | CA408701210 | GSS | c.*567G>T (n.*567G>T) c.927G>T (p.Gln309His) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.584G>T n.1145G>T n.1204G>T c.305G>T c.460G>T n.2166G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.872G>T n.1073G>T c.594G>T (p.Gln198His) | |
20 | g.34932041C>G | CA408701211 | GSS | c.*567G>C (n.*567G>C) c.927G>C (p.Gln309His) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.584G>C n.1145G>C n.1204G>C c.305G>C c.460G>C n.2166G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.872G>C n.1073G>C c.594G>C (p.Gln198His) | |
20 | g.34932041C>T | CA510290478 | GSS | c.*567G>A (n.*567G>A) c.927G>A (p.Gln309=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.584G>A n.1145G>A n.1204G>A c.305G>A c.460G>A n.2166G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.872G>A n.1073G>A c.594G>A (p.Gln198=) | |
20 | g.34932042T>A | CA408701212 | GSS | c.*566A>T (n.*566A>T) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.583A>T n.1144A>T n.1203A>T c.304A>T c.459A>T n.2165A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.871A>T n.1072A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
20 | g.34932042T>C | CA408701213 | GSS | c.*566A>G (n.*566A>G) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.583A>G n.1144A>G n.1203A>G c.304A>G c.459A>G n.2165A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.871A>G n.1072A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) | |
20 | g.34932042T>G | CA408701214 | GSS | c.*566A>C (n.*566A>C) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.583A>C n.1144A>C n.1203A>C c.304A>C c.459A>C n.2165A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.871A>C n.1072A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) | |
20 | g.34932043G>A | CA408701215 | GSS | c.*565C>T (n.*565C>T) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.582C>T n.1143C>T n.1202C>T c.303C>T c.458C>T n.2164C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.870C>T n.1071C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) | |
20 | g.34932043G>C | CA408701216 | GSS | c.*565C>G (n.*565C>G) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.582C>G n.1143C>G n.1202C>G c.303C>G c.458C>G n.2164C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.870C>G n.1071C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) | |
20 | g.34932043G>T | CA408701217 | GSS | c.*565C>A (n.*565C>A) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.582C>A n.1143C>A n.1202C>A c.303C>A c.458C>A n.2164C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.870C>A n.1071C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) | |
20 | g.34932044C>A | CA408701218 | GSS | c.*564G>T (n.*564G>T) c.924G>T (p.Gln308His) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.581G>T n.1142G>T n.1201G>T c.302G>T c.457G>T n.2163G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.869G>T n.1070G>T c.591G>T (p.Gln197His) | |
20 | g.34932044C>G | CA408701219 | GSS | c.*564G>C (n.*564G>C) c.924G>C (p.Gln308His) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.581G>C n.1142G>C n.1201G>C c.302G>C c.457G>C n.2163G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.869G>C n.1070G>C c.591G>C (p.Gln197His) | |
20 | g.34932044C>T | CA510290480 | GSS | c.*564G>A (n.*564G>A) c.924G>A (p.Gln308=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.581G>A n.1142G>A n.1201G>A c.302G>A c.457G>A n.2163G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.869G>A n.1070G>A c.591G>A (p.Gln197=) | |
20 | g.34932045T>A | CA408701222 | GSS | c.*563A>T (n.*563A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.580A>T n.1141A>T n.1200A>T c.301A>T c.456A>T n.2162A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.868A>T n.1069A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) | |
20 | g.34932045T>C | CA408701221 | GSS | c.*563A>G (n.*563A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.580A>G n.1141A>G n.1200A>G c.301A>G c.456A>G n.2162A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.868A>G n.1069A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) | |
20 | g.34932045T>G | CA408701220 | GSS | c.*563A>C (n.*563A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.580A>C n.1141A>C n.1200A>C c.301A>C c.456A>C n.2162A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.868A>C n.1069A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) | |
20 | g.34932046G>A | CA313477842 | GSS | c.*562C>T (n.*562C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.579C>T n.1140C>T n.1199C>T c.300C>T c.455C>T n.2161C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.867C>T n.1068C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932046G>C | CA408701223 | GSS | c.*562C>G (n.*562C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.579C>G n.1140C>G n.1199C>G c.300C>G c.455C>G n.2161C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.867C>G n.1068C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) | |
20 | g.34932046G= | CA2361423036 | GSS | c.*562C= (n.*562C=) c.922C= (p.Gln308=) c.*266C= (n.*266C=) c.*629C= (n.*629C=) c.579C= n.1140C= n.1199C= c.300C= c.455C= n.2161C= c.*340C= (n.*340C=) n.867C= n.1068C= c.589C= (p.Gln197=) | |
20 | g.34932046G>T | CA408701224 | GSS | c.*562C>A (n.*562C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.579C>A n.1140C>A n.1199C>A c.300C>A c.455C>A n.2161C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.867C>A n.1068C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) | COSMIC |
20 | g.34932047C>A | CA510290481 | GSS | c.*561G>T (n.*561G>T) c.921G>T (p.Val307=) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.578G>T n.1139G>T n.1198G>T c.299G>T c.454G>T n.2160G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.866G>T n.1067G>T c.588G>T (p.Val196=) | |
20 | g.34932047C>G | CA510290482 | GSS | c.*561G>C (n.*561G>C) c.921G>C (p.Val307=) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.578G>C n.1139G>C n.1198G>C c.299G>C c.454G>C n.2160G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.866G>C n.1067G>C c.588G>C (p.Val196=) | |
20 | g.34932047C>T | CA510290484 | GSS | c.*561G>A (n.*561G>A) c.921G>A (p.Val307=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.578G>A n.1139G>A n.1198G>A c.299G>A c.454G>A n.2160G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.866G>A n.1067G>A c.588G>A (p.Val196=) | |
20 | g.34932048A>C | CA408701225 | GSS | c.*560T>G (n.*560T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.577T>G n.1138T>G n.1197T>G c.298T>G c.453T>G n.2159T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.865T>G n.1066T>G c.587T>G (p.Val196Gly) | |
20 | g.34932048A>G | CA408701226 | GSS | c.*560T>C (n.*560T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.577T>C n.1138T>C n.1197T>C c.298T>C c.453T>C n.2159T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.865T>C n.1066T>C c.587T>C (p.Val196Ala) | |
20 | g.34932048A>T | CA408701227 | GSS | c.*560T>A (n.*560T>A) c.920T>A (p.Val307Glu) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.577T>A n.1138T>A n.1197T>A c.298T>A c.453T>A n.2159T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.865T>A n.1066T>A c.587T>A (p.Val196Glu) | |
20 | g.34932049C>A | CA408701228 | GSS | c.*559G>T (n.*559G>T) c.919G>T (p.Val307Leu) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.576G>T n.1137G>T n.1196G>T c.297G>T c.452G>T n.2158G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.864G>T n.1065G>T c.586G>T (p.Val196Leu) | |
20 | g.34932049C>G | CA408701229 | GSS | c.*559G>C (n.*559G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.576G>C n.1137G>C n.1196G>C c.297G>C c.452G>C n.2158G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.864G>C n.1065G>C c.586G>C (p.Val196Leu) | |
20 | g.34932049C>T | CA408701230 | GSS | c.*559G>A (n.*559G>A) c.919G>A (p.Val307Met) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.576G>A n.1137G>A n.1196G>A c.297G>A c.452G>A n.2158G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.864G>A n.1065G>A c.586G>A (p.Val196Met) | gnomAD v4 |
20 | g.34932050C>A | CA408701231 | GSS | c.*558G>T (n.*558G>T) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.575G>T n.1136G>T n.1195G>T c.296G>T c.451G>T n.2157G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.863G>T n.1064G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) | |
20 | g.34932050C>G | CA408701232 | GSS | c.*558G>C (n.*558G>C) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.575G>C n.1136G>C n.1195G>C c.296G>C c.451G>C n.2157G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.863G>C n.1064G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) | |
20 | g.34932050C>T | CA510290487 | GSS | c.*558G>A (n.*558G>A) c.918G>A (p.Lys306=) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.575G>A n.1136G>A n.1195G>A c.296G>A c.451G>A n.2157G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.863G>A n.1064G>A c.585G>A (p.Lys195=) | |
20 | g.34932051T>A | CA408701233 | GSS | c.*557A>T (n.*557A>T) c.917A>T (p.Lys306Met) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.574A>T n.1135A>T n.1194A>T c.295A>T c.450A>T n.2156A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.862A>T n.1063A>T c.584A>T (p.Lys195Met) | |
20 | g.34932051T>C | CA408701234 | GSS | c.*557A>G (n.*557A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.574A>G n.1135A>G n.1194A>G c.295A>G c.450A>G n.2156A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.862A>G n.1063A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) | |
20 | g.34932051T>G | CA408701235 | GSS | c.*557A>C (n.*557A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.574A>C n.1135A>C n.1194A>C c.295A>C c.450A>C n.2156A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.862A>C n.1063A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) | dbSNP |
20 | g.34932051T= | CA2361423037 | GSS | c.*557A= (n.*557A=) c.917A= (p.Lys306=) c.*261A= (n.*261A=) c.*624A= (n.*624A=) c.574A= n.1135A= n.1194A= c.295A= c.450A= n.2156A= c.*335A= (n.*335A=) n.862A= n.1063A= c.584A= (p.Lys195=) | |
20 | g.34932052T>A | CA408701237 | GSS | c.*556A>T (n.*556A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.573A>T n.1134A>T n.1193A>T c.294A>T c.449A>T n.2155A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.861A>T n.1062A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) | |
20 | g.34932052T>C | CA408701238 | GSS | c.*556A>G (n.*556A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.573A>G n.1134A>G n.1193A>G c.294A>G c.449A>G n.2155A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.861A>G n.1062A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932052T>G | CA408701236 | GSS | c.*556A>C (n.*556A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.573A>C n.1134A>C n.1193A>C c.294A>C c.449A>C n.2155A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.861A>C n.1062A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) | |
20 | g.34932052T= | CA2361423038 | GSS | c.*556A= (n.*556A=) c.916A= (p.Lys306=) c.*260A= (n.*260A=) c.*623A= (n.*623A=) c.573A= n.1134A= n.1193A= c.294A= c.449A= n.2155A= c.*334A= (n.*334A=) n.861A= n.1062A= c.583A= (p.Lys195=) | |
20 | g.34932053C>A | CA408701239 | GSS | c.*555G>T (n.*555G>T) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.572G>T n.1133G>T n.1192G>T c.293G>T c.448G>T n.2154G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.860G>T n.1061G>T c.582G>T (p.Lys194Asn) | |
20 | g.34932053C= | CA2361423039 | GSS | c.*555G= (n.*555G=) c.915G= (p.Lys305=) c.*259G= (n.*259G=) c.*622G= (n.*622G=) c.572G= n.1133G= n.1192G= c.293G= c.448G= n.2154G= c.*333G= (n.*333G=) n.860G= n.1061G= c.582G= (p.Lys194=) | |
20 | g.34932053C>G | CA408701240 | GSS | c.*555G>C (n.*555G>C) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.572G>C n.1133G>C n.1192G>C c.293G>C c.448G>C n.2154G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.860G>C n.1061G>C c.582G>C (p.Lys194Asn) | |
20 | g.34932053C>T | CA9825932 | GSS | c.*555G>A (n.*555G>A) c.915G>A (p.Lys305=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.572G>A n.1133G>A n.1192G>A c.293G>A c.448G>A n.2154G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.860G>A n.1061G>A c.582G>A (p.Lys194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932054T>A | CA408701241 | GSS | c.*554A>T (n.*554A>T) c.914A>T (p.Lys305Met) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.571A>T n.1132A>T n.1191A>T c.292A>T c.447A>T n.2153A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.859A>T n.1060A>T c.581A>T (p.Lys194Met) | |
20 | g.34932054T>C | CA408701242 | GSS | c.*554A>G (n.*554A>G) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.571A>G n.1132A>G n.1191A>G c.292A>G c.447A>G n.2153A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.859A>G n.1060A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) | |
20 | g.34932054T>G | CA408701243 | GSS | c.*554A>C (n.*554A>C) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.571A>C n.1132A>C n.1191A>C c.292A>C c.447A>C n.2153A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.859A>C n.1060A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) | |
20 | g.34932055T>A | CA408701244 | GSS | c.*553A>T (n.*553A>T) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.570A>T n.1131A>T n.1190A>T c.291A>T c.446A>T n.2152A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.858A>T n.1059A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) | |
20 | g.34932055T>C | CA408701245 | GSS | c.*553A>G (n.*553A>G) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.570A>G n.1131A>G n.1190A>G c.291A>G c.446A>G n.2152A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.858A>G n.1059A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) | |
20 | g.34932055T>G | CA408701246 | GSS | c.*553A>C (n.*553A>C) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.570A>C n.1131A>C n.1190A>C c.291A>C c.446A>C n.2152A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.858A>C n.1059A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) | |
20 | g.34932056A>C | CA510290492 | GSS | c.*552T>G (n.*552T>G) c.912T>G (p.Thr304=) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.569T>G n.1130T>G n.1189T>G c.290T>G c.445T>G n.2151T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.857T>G n.1058T>G c.579T>G (p.Thr193=) | |
20 | g.34932056A>G | CA510290494 | GSS | c.*552T>C (n.*552T>C) c.912T>C (p.Thr304=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.569T>C n.1130T>C n.1189T>C c.290T>C c.445T>C n.2151T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.857T>C n.1058T>C c.579T>C (p.Thr193=) | |
20 | g.34932056A>T | CA510290493 | GSS | c.*552T>A (n.*552T>A) c.912T>A (p.Thr304=) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.569T>A n.1130T>A n.1189T>A c.290T>A c.445T>A n.2151T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.857T>A n.1058T>A c.579T>A (p.Thr193=) | |
20 | g.34932057G>A | CA9825933 | GSS | c.*551C>T (n.*551C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.568C>T n.1129C>T n.1188C>T c.289C>T c.444C>T n.2150C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.856C>T n.1057C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932057G>C | CA408701247 | GSS | c.*551C>G (n.*551C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.568C>G n.1129C>G n.1188C>G c.289C>G c.444C>G n.2150C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.856C>G n.1057C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) | |
20 | g.34932057G= | CA2361423040 | GSS | c.*551C= (n.*551C=) c.911C= (p.Thr304=) c.*255C= (n.*255C=) c.*618C= (n.*618C=) c.568C= n.1129C= n.1188C= c.289C= c.444C= n.2150C= c.*329C= (n.*329C=) n.856C= n.1057C= c.578C= (p.Thr193=) | |
20 | g.34932057G>T | CA408701248 | GSS | c.*551C>A (n.*551C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.568C>A n.1129C>A n.1188C>A c.289C>A c.444C>A n.2150C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.856C>A n.1057C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) | |
20 | g.34932058T>A | CA408701251 | GSS | c.*550A>T (n.*550A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.567A>T n.1128A>T n.1187A>T c.288A>T c.443A>T n.2149A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.855A>T n.1056A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) | |
20 | g.34932058T>C | CA408701249 | GSS | c.*550A>G (n.*550A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.567A>G n.1128A>G n.1187A>G c.288A>G c.443A>G n.2149A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.855A>G n.1056A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) | |
20 | g.34932058T>G | CA408701250 | GSS | c.*550A>C (n.*550A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.567A>C n.1128A>C n.1187A>C c.288A>C c.443A>C n.2149A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.855A>C n.1056A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) | |
20 | g.34932059C>A | CA510290496 | GSS | c.*549G>T (n.*549G>T) c.909G>T (p.Gly303=) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.566G>T n.1127G>T n.1186G>T c.287G>T c.442G>T n.2148G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.854G>T n.1055G>T c.576G>T (p.Gly192=) | |
20 | g.34932059C= | CA2361423041 | GSS | c.*549G= (n.*549G=) c.909G= (p.Gly303=) c.*253G= (n.*253G=) c.*616G= (n.*616G=) c.566G= n.1127G= n.1186G= c.287G= c.442G= n.2148G= c.*327G= (n.*327G=) n.854G= n.1055G= c.576G= (p.Gly192=) | |
20 | g.34932059C>G | CA510290497 | GSS | c.*549G>C (n.*549G>C) c.909G>C (p.Gly303=) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.566G>C n.1127G>C n.1186G>C c.287G>C c.442G>C n.2148G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.854G>C n.1055G>C c.576G>C (p.Gly192=) | |
20 | g.34932059C>T | CA510290498 | GSS | c.*549G>A (n.*549G>A) c.909G>A (p.Gly303=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.566G>A n.1127G>A n.1186G>A c.287G>A c.442G>A n.2148G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.854G>A n.1055G>A c.576G>A (p.Gly192=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932060C>A | CA408701252 | GSS | c.*548G>T (n.*548G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.565G>T n.1126G>T n.1185G>T c.286G>T c.441G>T n.2147G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.853G>T n.1054G>T c.575G>T (p.Gly192Val) | |
20 | g.34932060C>G | CA408701253 | GSS | c.*548G>C (n.*548G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.565G>C n.1126G>C n.1185G>C c.286G>C c.441G>C n.2147G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.853G>C n.1054G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) | |
20 | g.34932060C>T | CA408701254 | GSS | c.*548G>A (n.*548G>A) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.565G>A n.1126G>A n.1185G>A c.286G>A c.441G>A n.2147G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.853G>A n.1054G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) | |
20 | g.34932061C>A | CA408701255 | GSS | c.*547G>T (n.*547G>T) c.907G>T (p.Gly303Trp) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.564G>T n.1125G>T n.1184G>T c.285G>T c.440G>T n.2146G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.852G>T n.1053G>T c.574G>T (p.Gly192Trp) | |
20 | g.34932061C>G | CA408701256 | GSS | c.*547G>C (n.*547G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.564G>C n.1125G>C n.1184G>C c.285G>C c.440G>C n.2146G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.852G>C n.1053G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) | |
20 | g.34932061C>T | CA408701257 | GSS | c.*547G>A (n.*547G>A) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.564G>A n.1125G>A n.1184G>A c.285G>A c.440G>A n.2146G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.852G>A n.1053G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) | |
20 | g.34932062A>C | CA510290502 | GSS | c.*546T>G (n.*546T>G) c.906T>G (p.Ala302=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.563T>G n.1124T>G n.1183T>G c.284T>G c.439T>G n.2145T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.851T>G n.1052T>G c.573T>G (p.Ala191=) | |
20 | g.34932062A>G | CA510290503 | GSS | c.*546T>C (n.*546T>C) c.906T>C (p.Ala302=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.563T>C n.1124T>C n.1183T>C c.284T>C c.439T>C n.2145T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.851T>C n.1052T>C c.573T>C (p.Ala191=) | |
20 | g.34932062A>T | CA510290504 | GSS | c.*546T>A (n.*546T>A) c.906T>A (p.Ala302=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.563T>A n.1124T>A n.1183T>A c.284T>A c.439T>A n.2145T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.851T>A n.1052T>A c.573T>A (p.Ala191=) | |
20 | g.34932063G>A | CA408701258 | GSS | c.*545C>T (n.*545C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.562C>T n.1123C>T n.1182C>T c.283C>T c.438C>T n.2144C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.850C>T n.1051C>T c.572C>T (p.Ala191Val) | |
20 | g.34932063G>C | CA408701259 | GSS | c.*545C>G (n.*545C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.562C>G n.1123C>G n.1182C>G c.283C>G c.438C>G n.2144C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.850C>G n.1051C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) | |
20 | g.34932063G>T | CA408701260 | GSS | c.*545C>A (n.*545C>A) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.562C>A n.1123C>A n.1182C>A c.283C>A c.438C>A n.2144C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.850C>A n.1051C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) | |
20 | g.34932064C>A | CA408701261 | GSS | c.*544G>T (n.*544G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.561G>T n.1122G>T n.1181G>T c.282G>T c.437G>T n.2143G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.849G>T n.1050G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.34932064C>G | CA408701262 | GSS | c.*544G>C (n.*544G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.561G>C n.1122G>C n.1181G>C c.282G>C c.437G>C n.2143G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.849G>C n.1050G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) | |
20 | g.34932064C>T | CA408701263 | GSS | c.*544G>A (n.*544G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.561G>A n.1122G>A n.1181G>A c.282G>A c.437G>A n.2143G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.849G>A n.1050G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) | |
20 | g.34932065C>A | CA510290505 | GSS | c.*543G>T (n.*543G>T) c.903G>T (p.Leu301=) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.560G>T n.1121G>T n.1180G>T c.281G>T c.436G>T n.2142G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.848G>T n.1049G>T c.570G>T (p.Leu190=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932065C>G | CA510290506 | GSS | c.*543G>C (n.*543G>C) c.903G>C (p.Leu301=) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.560G>C n.1121G>C n.1180G>C c.281G>C c.436G>C n.2142G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.848G>C n.1049G>C c.570G>C (p.Leu190=) | |
20 | g.34932065C>T | CA510290508 | GSS | c.*543G>A (n.*543G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.560G>A n.1121G>A n.1180G>A c.281G>A c.436G>A n.2142G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.848G>A n.1049G>A c.570G>A (p.Leu190=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932066A>C | CA408701265 | GSS | c.*542T>G (n.*542T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.559T>G n.1120T>G n.1179T>G c.280T>G c.435T>G n.2141T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.847T>G n.1048T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
20 | g.34932066A>G | CA408701266 | GSS | c.*542T>C (n.*542T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.559T>C n.1120T>C n.1179T>C c.280T>C c.435T>C n.2141T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.847T>C n.1048T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
20 | g.34932066A>T | CA408701264 | GSS | c.*542T>A (n.*542T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.559T>A n.1120T>A n.1179T>A c.280T>A c.435T>A n.2141T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.847T>A n.1048T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) | |
20 | g.34932067G>A | CA510290509 | GSS | c.*541C>T (n.*541C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.558C>T n.1119C>T n.1178C>T c.279C>T c.434C>T n.2140C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.846C>T n.1047C>T c.568C>T (p.Leu190=) | |
20 | g.34932067G>C | CA408701268 | GSS | c.*541C>G (n.*541C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.558C>G n.1119C>G n.1178C>G c.279C>G c.434C>G n.2140C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.846C>G n.1047C>G c.568C>G (p.Leu190Val) | |
20 | g.34932067G>T | CA408701267 | GSS | c.*541C>A (n.*541C>A) c.901C>A (p.Leu301Met) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.558C>A n.1119C>A n.1178C>A c.279C>A c.434C>A n.2140C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.846C>A n.1047C>A c.568C>A (p.Leu190Met) | |
20 | g.34932068C>A | CA408701269 | GSS | c.*540G>T (n.*540G>T) c.900G>T (p.Gln300His) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.557G>T n.1118G>T n.1177G>T c.278G>T c.433G>T n.2139G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.845G>T n.1046G>T c.567G>T (p.Gln189His) | |
20 | g.34932068C>G | CA408701270 | GSS | c.*540G>C (n.*540G>C) c.900G>C (p.Gln300His) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.557G>C n.1118G>C n.1177G>C c.278G>C c.433G>C n.2139G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.845G>C n.1046G>C c.567G>C (p.Gln189His) | |
20 | g.34932068C>T | CA510290510 | GSS | c.*540G>A (n.*540G>A) c.900G>A (p.Gln300=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.557G>A n.1118G>A n.1177G>A c.278G>A c.433G>A n.2139G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.845G>A n.1046G>A c.567G>A (p.Gln189=) | |
20 | g.34932069T>A | CA408701271 | GSS | c.*539A>T (n.*539A>T) c.899A>T (p.Gln300Leu) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.556A>T n.1117A>T n.1176A>T c.277A>T c.432A>T n.2138A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.844A>T n.1045A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) | |
20 | g.34932069T>C | CA408701272 | GSS | c.*539A>G (n.*539A>G) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.556A>G n.1117A>G n.1176A>G c.277A>G c.432A>G n.2138A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.844A>G n.1045A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.34932069T>G | CA408701273 | GSS | c.*539A>C (n.*539A>C) c.899A>C (p.Gln300Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.556A>C n.1117A>C n.1176A>C c.277A>C c.432A>C n.2138A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.844A>C n.1045A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) | |
20 | g.34932070G>A | CA408701276 | GSS | c.*538C>T (n.*538C>T) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.555C>T n.1116C>T n.1175C>T c.276C>T c.431C>T n.2137C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.843C>T n.1044C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) | |
20 | g.34932070G>C | CA408701275 | GSS | c.*538C>G (n.*538C>G) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.555C>G n.1116C>G n.1175C>G c.276C>G c.431C>G n.2137C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.843C>G n.1044C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) | |
20 | g.34932070G>T | CA408701274 | GSS | c.*538C>A (n.*538C>A) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.555C>A n.1116C>A n.1175C>A c.276C>A c.431C>A n.2137C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.843C>A n.1044C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) | |
20 | g.34932071_34932072del | CA2652574739 | GSS | c.*537_*538del (n.*537_*538del) c.897_898del (p.Gln300AlafsTer5) c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.*604_*605del (n.*604_*605del) c.554_555del n.1115_1116del n.1174_1175del c.275_276del c.430_431del n.2136_2137del c.*315_*316del (n.*315_*316del) n.842_843del n.1043_1044del c.564_565del (p.Gln189AlafsTer5) | gnomAD v4 |
20 | g.34932071G>A | CA510290514 | GSS | c.*537C>T (n.*537C>T) c.897C>T (p.Thr299=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.554C>T n.1115C>T n.1174C>T c.275C>T c.430C>T n.2136C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.842C>T n.1043C>T c.564C>T (p.Thr188=) | |
20 | g.34932071G>C | CA510290513 | GSS | c.*537C>G (n.*537C>G) c.897C>G (p.Thr299=) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.554C>G n.1115C>G n.1174C>G c.275C>G c.430C>G n.2136C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.842C>G n.1043C>G c.564C>G (p.Thr188=) | |
20 | g.34932071G>T | CA510290512 | GSS | c.*537C>A (n.*537C>A) c.897C>A (p.Thr299=) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.554C>A n.1115C>A n.1174C>A c.275C>A c.430C>A n.2136C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.842C>A n.1043C>A c.564C>A (p.Thr188=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932072G>A | CA408701277 | GSS | c.*536C>T (n.*536C>T) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.553C>T n.1114C>T n.1173C>T c.274C>T c.429C>T n.2135C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.841C>T n.1042C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.34932072G>C | CA408701278 | GSS | c.*536C>G (n.*536C>G) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.553C>G n.1114C>G n.1173C>G c.274C>G c.429C>G n.2135C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.841C>G n.1042C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) | |
20 | g.34932072G>T | CA408701279 | GSS | c.*536C>A (n.*536C>A) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.553C>A n.1114C>A n.1173C>A c.274C>A c.429C>A n.2135C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.841C>A n.1042C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) | |
20 | g.34932073T>A | CA408701280 | GSS | c.*535A>T (n.*535A>T) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.552A>T n.1113A>T n.1172A>T c.273A>T c.428A>T n.2134A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.840A>T n.1041A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) | |
20 | g.34932073T>C | CA408701281 | GSS | c.*535A>G (n.*535A>G) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.552A>G n.1113A>G n.1172A>G c.273A>G c.428A>G n.2134A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.840A>G n.1041A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) | |
20 | g.34932073T>G | CA408701282 | GSS | c.*535A>C (n.*535A>C) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.552A>C n.1113A>C n.1172A>C c.273A>C c.428A>C n.2134A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.840A>C n.1041A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) | |
20 | g.34932074G>A | CA510290515 | GSS | c.*534C>T (n.*534C>T) c.894C>T (p.Ala298=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.551C>T n.1112C>T n.1171C>T c.272C>T c.427C>T n.2133C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.839C>T n.1040C>T c.561C>T (p.Ala187=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932074G>C | CA510290516 | GSS | c.*534C>G (n.*534C>G) c.894C>G (p.Ala298=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.551C>G n.1112C>G n.1171C>G c.272C>G c.427C>G n.2133C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.839C>G n.1040C>G c.561C>G (p.Ala187=) | |
20 | g.34932074G>T | CA510290517 | GSS | c.*534C>A (n.*534C>A) c.894C>A (p.Ala298=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.551C>A n.1112C>A n.1171C>A c.272C>A c.427C>A n.2133C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.839C>A n.1040C>A c.561C>A (p.Ala187=) | |
20 | g.34932075G>A | CA408701285 | GSS | c.*533C>T (n.*533C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.550C>T n.1111C>T n.1170C>T c.271C>T c.426C>T n.2132C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.838C>T n.1039C>T c.560C>T (p.Ala187Val) | |
20 | g.34932075G>C | CA408701283 | GSS | c.*533C>G (n.*533C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.550C>G n.1111C>G n.1170C>G c.271C>G c.426C>G n.2132C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.838C>G n.1039C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) | |
20 | g.34932075G>T | CA408701284 | GSS | c.*533C>A (n.*533C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.550C>A n.1111C>A n.1170C>A c.271C>A c.426C>A n.2132C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.838C>A n.1039C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) | |
20 | g.34932076C>A | CA408701286 | GSS | c.*532G>T (n.*532G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.549G>T n.1110G>T n.1169G>T c.270G>T c.425G>T n.2131G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.837G>T n.1038G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) | |
20 | g.34932076C>G | CA408701287 | GSS | c.*532G>C (n.*532G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.549G>C n.1110G>C n.1169G>C c.270G>C c.425G>C n.2131G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.837G>C n.1038G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) | |
20 | g.34932076C>T | CA408701288 | GSS | c.*532G>A (n.*532G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.549G>A n.1110G>A n.1169G>A c.270G>A c.425G>A n.2131G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.837G>A n.1038G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) | |
20 | g.34932077A= | CA2361423042 | GSS | c.*531T= (n.*531T=) c.891T= (p.Ile297=) c.*235T= (n.*235T=) c.*598T= (n.*598T=) c.548T= n.1109T= n.1168T= c.269T= c.424T= n.2130T= c.*309T= (n.*309T=) n.836T= n.1037T= c.558T= (p.Ile186=) | |
20 | g.34932077A>C | CA408701289 | GSS | c.*531T>G (n.*531T>G) c.891T>G (p.Ile297Met) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.548T>G n.1109T>G n.1168T>G c.269T>G c.424T>G n.2130T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.836T>G n.1037T>G c.558T>G (p.Ile186Met) | dbSNP |
20 | g.34932077A>G | CA9825934 | GSS | c.*531T>C (n.*531T>C) c.891T>C (p.Ile297=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.548T>C n.1109T>C n.1168T>C c.269T>C c.424T>C n.2130T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.836T>C n.1037T>C c.558T>C (p.Ile186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.34932077A>T | CA510290520 | GSS | c.*531T>A (n.*531T>A) c.891T>A (p.Ile297=) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.548T>A n.1109T>A n.1168T>A c.269T>A c.424T>A n.2130T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.836T>A n.1037T>A c.558T>A (p.Ile186=) | |
20 | g.34932078A>C | CA408701290 | GSS | c.*530T>G (n.*530T>G) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.547T>G n.1108T>G n.1167T>G c.268T>G c.423T>G n.2129T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.835T>G n.1036T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) | |
20 | g.34932078A>G | CA408701291 | GSS | c.*530T>C (n.*530T>C) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.547T>C n.1108T>C n.1167T>C c.268T>C c.423T>C n.2129T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.835T>C n.1036T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) | |
20 | g.34932078A>T | CA408701292 | GSS | c.*530T>A (n.*530T>A) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.547T>A n.1108T>A n.1167T>A c.268T>A c.423T>A n.2129T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.835T>A n.1036T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) | |
20 | g.34932079T>A | CA408701293 | GSS | c.*529A>T (n.*529A>T) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.546A>T n.1107A>T n.1166A>T c.267A>T c.422A>T n.2128A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.834A>T n.1035A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) | |
20 | g.34932079T>C | CA408701294 | GSS | c.*529A>G (n.*529A>G) c.889A>G (p.Ile297Val) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.546A>G n.1107A>G n.1166A>G c.267A>G c.422A>G n.2128A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.834A>G n.1035A>G c.556A>G (p.Ile186Val) | dbSNP |
20 | g.34932079T>G | CA408701295 | GSS | c.*529A>C (n.*529A>C) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.546A>C n.1107A>C n.1166A>C c.267A>C c.422A>C n.2128A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.834A>C n.1035A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) | |
20 | g.34932079T= | CA2361423043 | GSS | c.*529A= (n.*529A=) c.889A= (p.Ile297=) c.*233A= (n.*233A=) c.*596A= (n.*596A=) c.546A= n.1107A= n.1166A= c.267A= c.422A= n.2128A= c.*307A= (n.*307A=) n.834A= n.1035A= c.556A= (p.Ile186=) | |
20 | g.34932080G>A | CA510290523 | GSS | c.*528C>T (n.*528C>T) c.888C>T (p.Asp296=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.545C>T n.1106C>T n.1165C>T c.266C>T c.421C>T n.2127C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.833C>T n.1034C>T c.555C>T (p.Asp185=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932080G>C | CA408701296 | GSS | c.*528C>G (n.*528C>G) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.545C>G n.1106C>G n.1165C>G c.266C>G c.421C>G n.2127C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.833C>G n.1034C>G c.555C>G (p.Asp185Glu) | |
20 | g.34932080G= | CA2361423044 | GSS | c.*528C= (n.*528C=) c.888C= (p.Asp296=) c.*232C= (n.*232C=) c.*595C= (n.*595C=) c.545C= n.1106C= n.1165C= c.266C= c.421C= n.2127C= c.*306C= (n.*306C=) n.833C= n.1034C= c.555C= (p.Asp185=) | |
20 | g.34932080G>T | CA408701297 | GSS | c.*528C>A (n.*528C>A) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.545C>A n.1106C>A n.1165C>A c.266C>A c.421C>A n.2127C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.833C>A n.1034C>A c.555C>A (p.Asp185Glu) | |
20 | g.34932081T>A | CA408701298 | GSS | c.*527A>T (n.*527A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.544A>T n.1105A>T n.1164A>T c.265A>T c.420A>T n.2126A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.832A>T n.1033A>T c.554A>T (p.Asp185Val) | |
20 | g.34932081T>C | CA408701300 | GSS | c.*527A>G (n.*527A>G) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.544A>G n.1105A>G n.1164A>G c.265A>G c.420A>G n.2126A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.832A>G n.1033A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) | |
20 | g.34932081T>G | CA408701299 | GSS | c.*527A>C (n.*527A>C) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.544A>C n.1105A>C n.1164A>C c.265A>C c.420A>C n.2126A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.832A>C n.1033A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) | |
20 | g.34932082C>A | CA408701301 | GSS | c.*526G>T (n.*526G>T) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.543G>T n.1104G>T n.1163G>T c.264G>T c.419G>T n.2125G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.831G>T n.1032G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) | |
20 | g.34932082C>G | CA408701302 | GSS | c.*526G>C (n.*526G>C) c.886G>C (p.Asp296His) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.543G>C n.1104G>C n.1163G>C c.264G>C c.419G>C n.2125G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.831G>C n.1032G>C c.553G>C (p.Asp185His) | |
20 | g.34932082C>T | CA408701303 | GSS | c.*526G>A (n.*526G>A) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.543G>A n.1104G>A n.1163G>A c.264G>A c.419G>A n.2125G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.831G>A n.1032G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) | |
20 | g.34932083T>A | CA510290529 | GSS | c.*525A>T (n.*525A>T) c.885A>T (p.Pro295=) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.542A>T n.1103A>T n.1162A>T c.263A>T c.418A>T n.2124A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.830A>T n.1031A>T c.552A>T (p.Pro184=) | |
20 | g.34932083T>C | CA510290526 | GSS | c.*525A>G (n.*525A>G) c.885A>G (p.Pro295=) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.542A>G n.1103A>G n.1162A>G c.263A>G c.418A>G n.2124A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.830A>G n.1031A>G c.552A>G (p.Pro184=) | |
20 | g.34932083T>G | CA510290527 | GSS | c.*525A>C (n.*525A>C) c.885A>C (p.Pro295=) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.542A>C n.1103A>C n.1162A>C c.263A>C c.418A>C n.2124A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.830A>C n.1031A>C c.552A>C (p.Pro184=) | |
20 | g.34932084G>A | CA408701304 | GSS | c.*524C>T (n.*524C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.541C>T n.1102C>T n.1161C>T c.262C>T c.417C>T n.2123C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.829C>T n.1030C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) | |
20 | g.34932084G>C | CA408701305 | GSS | c.*524C>G (n.*524C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.541C>G n.1102C>G n.1161C>G c.262C>G c.417C>G n.2123C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.829C>G n.1030C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) | |
20 | g.34932084G>T | CA408701306 | GSS | c.*524C>A (n.*524C>A) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.541C>A n.1102C>A n.1161C>A c.262C>A c.417C>A n.2123C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.829C>A n.1030C>A c.551C>A (p.Pro184Gln) | |
20 | g.34932085G>A | CA408701309 | GSS | c.*523C>T (n.*523C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.540C>T n.1101C>T n.1160C>T c.261C>T c.416C>T n.2122C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.828C>T n.1029C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932085G>C | CA408701307 | GSS | c.*523C>G (n.*523C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.540C>G n.1101C>G n.1160C>G c.261C>G c.416C>G n.2122C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.828C>G n.1029C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.34932085G= | CA2361423045 | GSS | c.*523C= (n.*523C=) c.883C= (p.Pro295=) c.*227C= (n.*227C=) c.*590C= (n.*590C=) c.540C= n.1101C= n.1160C= c.261C= c.416C= n.2122C= c.*301C= (n.*301C=) n.828C= n.1029C= c.550C= (p.Pro184=) | |
20 | g.34932085G>T | CA408701308 | GSS | c.*523C>A (n.*523C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.540C>A n.1101C>A n.1160C>A c.261C>A c.416C>A n.2122C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.828C>A n.1029C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) | |
20 | g.34932086G>A | CA510290530 | GSS | c.*522C>T (n.*522C>T) c.882C>T (p.Cys294=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.539C>T n.1100C>T n.1159C>T c.260C>T c.415C>T n.2121C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.827C>T n.1028C>T c.549C>T (p.Cys183=) | |
20 | g.34932086G>C | CA408701310 | GSS | c.*522C>G (n.*522C>G) c.882C>G (p.Cys294Trp) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.539C>G n.1100C>G n.1159C>G c.260C>G c.415C>G n.2121C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.827C>G n.1028C>G c.549C>G (p.Cys183Trp) | |
20 | g.34932086G>T | CA408701311 | GSS | c.*522C>A (n.*522C>A) c.882C>A (p.Cys294Ter) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.539C>A n.1100C>A n.1159C>A c.260C>A c.415C>A n.2121C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.827C>A n.1028C>A c.549C>A (p.Cys183Ter) | ClinVar |
20 | g.34932087C>A | CA408701312 | GSS | c.*521G>T (n.*521G>T) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.538G>T n.1099G>T n.1158G>T c.259G>T c.414G>T n.2120G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.826G>T n.1027G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) | |
20 | g.34932087C>G | CA408701313 | GSS | c.*521G>C (n.*521G>C) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.538G>C n.1099G>C n.1158G>C c.259G>C c.414G>C n.2120G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.826G>C n.1027G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) | |
20 | g.34932087C>T | CA408701314 | GSS | c.*521G>A (n.*521G>A) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.538G>A n.1099G>A n.1158G>A c.259G>A c.414G>A n.2120G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.826G>A n.1027G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) | |
20 | g.34932088A>C | CA408701315 | GSS | c.*520T>G (n.*520T>G) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.537T>G n.1098T>G n.1157T>G c.258T>G c.413T>G n.2119T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.825T>G n.1026T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) | |
20 | g.34932088A>G | CA408701317 | GSS | c.*520T>C (n.*520T>C) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.537T>C n.1098T>C n.1157T>C c.258T>C c.413T>C n.2119T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.825T>C n.1026T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) | |
20 | g.34932088A>T | CA408701316 | GSS | c.*520T>A (n.*520T>A) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.537T>A n.1098T>A n.1157T>A c.258T>A c.413T>A n.2119T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.825T>A n.1026T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) | |
20 | g.34932089C>A | CA408701318 | GSS | c.*519G>T (n.*519G>T) c.879G>T (p.Lys293Asn) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.536G>T n.1097G>T n.1156G>T c.257G>T c.412G>T n.2118G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.824G>T n.1025G>T c.546G>T (p.Lys182Asn) | |
20 | g.34932089C>G | CA408701319 | GSS | c.*519G>C (n.*519G>C) c.879G>C (p.Lys293Asn) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.536G>C n.1097G>C n.1156G>C c.257G>C c.412G>C n.2118G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.824G>C n.1025G>C c.546G>C (p.Lys182Asn) | |
20 | g.34932089C>T | CA510290532 | GSS | c.*519G>A (n.*519G>A) c.879G>A (p.Lys293=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.536G>A n.1097G>A n.1156G>A c.257G>A c.412G>A n.2118G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.824G>A n.1025G>A c.546G>A (p.Lys182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34932090T>A | CA408701320 | GSS | c.*518A>T (n.*518A>T) c.878A>T (p.Lys293Met) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.535A>T n.1096A>T n.1155A>T c.256A>T c.411A>T n.2117A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.823A>T n.1024A>T c.545A>T (p.Lys182Met) | |
20 | g.34932090T>C | CA408701321 | GSS | c.*518A>G (n.*518A>G) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.535A>G n.1096A>G n.1155A>G c.256A>G c.411A>G n.2117A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.823A>G n.1024A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) | |
20 | g.34932090T>G | CA408701322 | GSS | c.*518A>C (n.*518A>C) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.535A>C n.1096A>C n.1155A>C c.256A>C c.411A>C n.2117A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.823A>C n.1024A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) | |
20 | g.34932091T>A | CA408701323 | GSS | c.*517A>T (n.*517A>T) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.534A>T n.1095A>T n.1154A>T c.255A>T c.410A>T n.2116A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.822A>T n.1023A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) | |
20 | g.34932091T>C | CA408701324 | GSS | c.*517A>G (n.*517A>G) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.534A>G n.1095A>G n.1154A>G c.255A>G c.410A>G n.2116A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.822A>G n.1023A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) | |
20 | g.34932091T>G | CA408701325 | GSS | c.*517A>C (n.*517A>C) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.534A>C n.1095A>C n.1154A>C c.255A>C c.410A>C n.2116A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.822A>C n.1023A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) | |
20 | g.34932092G>A | CA510290535 | GSS | c.*516C>T (n.*516C>T) c.876C>T (p.Ala292=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.533C>T n.1094C>T n.1153C>T c.254C>T c.409C>T n.2115C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.821C>T n.1022C>T c.543C>T (p.Ala181=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932092G>C | CA510290536 | GSS | c.*516C>G (n.*516C>G) c.876C>G (p.Ala292=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.533C>G n.1094C>G n.1153C>G c.254C>G c.409C>G n.2115C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.821C>G n.1022C>G c.543C>G (p.Ala181=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932092G>T | CA510290537 | GSS | c.*516C>A (n.*516C>A) c.876C>A (p.Ala292=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.533C>A n.1094C>A n.1153C>A c.254C>A c.409C>A n.2115C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.821C>A n.1022C>A c.543C>A (p.Ala181=) | |
20 | g.34932093G>A | CA408701326 | GSS | c.*515C>T (n.*515C>T) c.875C>T (p.Ala292Val) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.532C>T n.1093C>T n.1152C>T c.253C>T c.408C>T n.2114C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.820C>T n.1021C>T c.542C>T (p.Ala181Val) | dbSNP |
20 | g.34932093G>C | CA408701327 | GSS | c.*515C>G (n.*515C>G) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.532C>G n.1093C>G n.1152C>G c.253C>G c.408C>G n.2114C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.820C>G n.1021C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) | |
20 | g.34932093G= | CA2361423046 | GSS | c.*515C= (n.*515C=) c.875C= (p.Ala292=) c.*219C= (n.*219C=) c.*582C= (n.*582C=) c.532C= n.1093C= n.1152C= c.253C= c.408C= n.2114C= c.*293C= (n.*293C=) n.820C= n.1021C= c.542C= (p.Ala181=) | |
20 | g.34932093G>T | CA408701328 | GSS | c.*515C>A (n.*515C>A) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.532C>A n.1093C>A n.1152C>A c.253C>A c.408C>A n.2114C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.820C>A n.1021C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) | |
20 | g.34932094C>A | CA408701329 | GSS | c.*514G>T (n.*514G>T) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.531G>T n.1092G>T n.1151G>T c.252G>T c.407G>T n.2113G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.819G>T n.1020G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) | |
20 | g.34932094C= | CA2361423047 | GSS | c.*514G= (n.*514G=) c.874G= (p.Ala292=) c.*218G= (n.*218G=) c.*581G= (n.*581G=) c.531G= n.1092G= n.1151G= c.252G= c.407G= n.2113G= c.*292G= (n.*292G=) n.819G= n.1020G= c.541G= (p.Ala181=) | |
20 | g.34932094C>G | CA408701330 | GSS | c.*514G>C (n.*514G>C) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.531G>C n.1092G>C n.1151G>C c.252G>C c.407G>C n.2113G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.819G>C n.1020G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) | |
20 | g.34932094C>T | CA9825935 | GSS | c.*514G>A (n.*514G>A) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.531G>A n.1092G>A n.1151G>A c.252G>A c.407G>A n.2113G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.819G>A n.1020G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932095A>C | CA510290541 | GSS | c.*513T>G (n.*513T>G) c.873T>G (p.Ala291=) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.530T>G n.1091T>G n.1150T>G c.251T>G c.406T>G n.2112T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.818T>G n.1019T>G c.540T>G (p.Ala180=) | |
20 | g.34932095A>G | CA510290542 | GSS | c.*513T>C (n.*513T>C) c.873T>C (p.Ala291=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.530T>C n.1091T>C n.1150T>C c.251T>C c.406T>C n.2112T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.818T>C n.1019T>C c.540T>C (p.Ala180=) | |
20 | g.34932095A>T | CA510290543 | GSS | c.*513T>A (n.*513T>A) c.873T>A (p.Ala291=) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.530T>A n.1091T>A n.1150T>A c.251T>A c.406T>A n.2112T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.818T>A n.1019T>A c.540T>A (p.Ala180=) | |
20 | g.34932096G>A | CA408701331 | GSS | c.*512C>T (n.*512C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.529C>T n.1090C>T n.1149C>T c.250C>T c.405C>T n.2111C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.817C>T n.1018C>T c.539C>T (p.Ala180Val) | |
20 | g.34932096G>C | CA408701333 | GSS | c.*512C>G (n.*512C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.529C>G n.1090C>G n.1149C>G c.250C>G c.405C>G n.2111C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.817C>G n.1018C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) | |
20 | g.34932096G>T | CA408701332 | GSS | c.*512C>A (n.*512C>A) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.529C>A n.1090C>A n.1149C>A c.250C>A c.405C>A n.2111C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.817C>A n.1018C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) | |
20 | g.34932097C>A | CA408701334 | GSS | c.*511G>T (n.*511G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.528G>T n.1089G>T n.1148G>T c.249G>T c.404G>T n.2110G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.816G>T n.1017G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) | |
20 | g.34932097C>G | CA408701335 | GSS | c.*511G>C (n.*511G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.528G>C n.1089G>C n.1148G>C c.249G>C c.404G>C n.2110G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.816G>C n.1017G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) | |
20 | g.34932097C>T | CA408701336 | GSS | c.*511G>A (n.*511G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.528G>A n.1089G>A n.1148G>A c.249G>A c.404G>A n.2110G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.816G>A n.1017G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.34932098A>C | CA408701337 | GSS | c.*510T>G (n.*510T>G) c.870T>G (p.His290Gln) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.527T>G n.1088T>G n.1147T>G c.248T>G c.403T>G n.2109T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.815T>G n.1016T>G c.537T>G (p.His179Gln) | |
20 | g.34932098A>G | CA510290545 | GSS | c.*510T>C (n.*510T>C) c.870T>C (p.His290=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.527T>C n.1088T>C n.1147T>C c.248T>C c.403T>C n.2109T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.815T>C n.1016T>C c.537T>C (p.His179=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932098A>T | CA408701338 | GSS | c.*510T>A (n.*510T>A) c.870T>A (p.His290Gln) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.527T>A n.1088T>A n.1147T>A c.248T>A c.403T>A n.2109T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.815T>A n.1016T>A c.537T>A (p.His179Gln) | |
20 | g.34932099T>A | CA408701339 | GSS | c.*509A>T (n.*509A>T) c.869A>T (p.His290Leu) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.526A>T n.1087A>T n.1146A>T c.247A>T c.402A>T n.2108A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.814A>T n.1015A>T c.536A>T (p.His179Leu) | |
20 | g.34932099T>C | CA408701340 | GSS | c.*509A>G (n.*509A>G) c.869A>G (p.His290Arg) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.526A>G n.1087A>G n.1146A>G c.247A>G c.402A>G n.2108A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.814A>G n.1015A>G c.536A>G (p.His179Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932099T>G | CA408701341 | GSS | c.*509A>C (n.*509A>C) c.869A>C (p.His290Pro) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.526A>C n.1087A>C n.1146A>C c.247A>C c.402A>C n.2108A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.814A>C n.1015A>C c.536A>C (p.His179Pro) | |
20 | g.34932099T= | CA2361423048 | GSS | c.*509A= (n.*509A=) c.869A= (p.His290=) c.*213A= (n.*213A=) c.*576A= (n.*576A=) c.526A= n.1087A= n.1146A= c.247A= c.402A= n.2108A= c.*287A= (n.*287A=) n.814A= n.1015A= c.536A= (p.His179=) | |
20 | g.34932100G>A | CA408701342 | GSS | c.*508C>T (n.*508C>T) c.868C>T (p.His290Tyr) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.525C>T n.1086C>T n.1145C>T c.246C>T c.401C>T n.2107C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.813C>T n.1014C>T c.535C>T (p.His179Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932100G>C | CA408701343 | GSS | c.*508C>G (n.*508C>G) c.868C>G (p.His290Asp) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.525C>G n.1086C>G n.1145C>G c.246C>G c.401C>G n.2107C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.813C>G n.1014C>G c.535C>G (p.His179Asp) | |
20 | g.34932100G= | CA2361423049 | GSS | c.*508C= (n.*508C=) c.868C= (p.His290=) c.*212C= (n.*212C=) c.*575C= (n.*575C=) c.525C= n.1086C= n.1145C= c.246C= c.401C= n.2107C= c.*286C= (n.*286C=) n.813C= n.1014C= c.535C= (p.His179=) | |
20 | g.34932100G>T | CA408701344 | GSS | c.*508C>A (n.*508C>A) c.868C>A (p.His290Asn) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.525C>A n.1086C>A n.1145C>A c.246C>A c.401C>A n.2107C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.813C>A n.1014C>A c.535C>A (p.His179Asn) | |
20 | g.34932101T>A | CA510290546 | GSS | c.*507A>T (n.*507A>T) c.867A>T (p.Ser289=) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.524A>T n.1085A>T n.1144A>T c.245A>T c.400A>T n.2106A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.812A>T n.1013A>T c.534A>T (p.Ser178=) | |
20 | g.34932101T>C | CA510290547 | GSS | c.*507A>G (n.*507A>G) c.867A>G (p.Ser289=) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.524A>G n.1085A>G n.1144A>G c.245A>G c.400A>G n.2106A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.812A>G n.1013A>G c.534A>G (p.Ser178=) | dbSNP |
20 | g.34932101T>G | CA510290550 | GSS | c.*507A>C (n.*507A>C) c.867A>C (p.Ser289=) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.524A>C n.1085A>C n.1144A>C c.245A>C c.400A>C n.2106A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.812A>C n.1013A>C c.534A>C (p.Ser178=) | |
20 | g.34932101T= | CA2361423050 | GSS | c.*507A= (n.*507A=) c.867A= (p.Ser289=) c.*211A= (n.*211A=) c.*574A= (n.*574A=) c.524A= n.1085A= n.1144A= c.245A= c.400A= n.2106A= c.*285A= (n.*285A=) n.812A= n.1013A= c.534A= (p.Ser178=) | |
20 | g.34932102G>A | CA408701347 | GSS | c.*506C>T (n.*506C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.523C>T n.1084C>T n.1143C>T c.244C>T c.399C>T n.2105C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.811C>T n.1012C>T c.533C>T (p.Ser178Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34932102G>C | CA408701346 | GSS | c.*506C>G (n.*506C>G) c.866C>G (p.Ser289Ter) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.523C>G n.1084C>G n.1143C>G c.244C>G c.399C>G n.2105C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.811C>G n.1012C>G c.533C>G (p.Ser178Ter) | dbSNP |
20 | g.34932102G= | CA2361423051 | GSS | c.*506C= (n.*506C=) c.866C= (p.Ser289=) c.*210C= (n.*210C=) c.*573C= (n.*573C=) c.523C= n.1084C= n.1143C= c.244C= c.399C= n.2105C= c.*284C= (n.*284C=) n.811C= n.1012C= c.533C= (p.Ser178=) | |
20 | g.34932102G>T | CA408701345 | GSS | c.*506C>A (n.*506C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.523C>A n.1084C>A n.1143C>A c.244C>A c.399C>A n.2105C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.811C>A n.1012C>A c.533C>A (p.Ser178Ter) | |
20 | g.34932103A>C | CA408701348 | GSS | c.*505T>G (n.*505T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.522T>G n.1083T>G n.1142T>G c.243T>G c.398T>G n.2104T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.810T>G n.1011T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) | |
20 | g.34932103A>G | CA408701349 | GSS | c.*505T>C (n.*505T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.522T>C n.1083T>C n.1142T>C c.243T>C c.398T>C n.2104T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.810T>C n.1011T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) | |
20 | g.34932103A>T | CA408701350 | GSS | c.*505T>A (n.*505T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.522T>A n.1083T>A n.1142T>A c.243T>A c.398T>A n.2104T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.810T>A n.1011T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) | |
20 | g.34932104C>A | CA408701351 | GSS | c.*504G>T (n.*504G>T) c.864G>T (p.Arg288Ser) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.521G>T n.1082G>T n.1141G>T c.242G>T c.397G>T n.2103G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.809G>T n.1010G>T c.531G>T (p.Arg177Ser) | |
20 | g.34932104C>G | CA408701352 | GSS | c.*504G>C (n.*504G>C) c.864G>C (p.Arg288Ser) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.521G>C n.1082G>C n.1141G>C c.242G>C c.397G>C n.2103G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.809G>C n.1010G>C c.531G>C (p.Arg177Ser) | |
20 | g.34932104C>T | CA510290552 | GSS | c.*504G>A (n.*504G>A) c.864G>A (p.Arg288=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.521G>A n.1082G>A n.1141G>A c.242G>A c.397G>A n.2103G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.809G>A n.1010G>A c.531G>A (p.Arg177=) | |
20 | g.34932105C>A | CA408701353 | GSS | c.*503G>T (n.*503G>T) c.863G>T (p.Arg288Met) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.520G>T n.1081G>T n.1140G>T c.241G>T c.396G>T n.2102G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.808G>T n.1009G>T c.530G>T (p.Arg177Met) | |
20 | g.34932105C>G | CA408701354 | GSS | c.*503G>C (n.*503G>C) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.520G>C n.1081G>C n.1140G>C c.241G>C c.396G>C n.2102G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.808G>C n.1009G>C c.530G>C (p.Arg177Thr) | |
20 | g.34932105C>T | CA408701355 | GSS | c.*503G>A (n.*503G>A) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.520G>A n.1081G>A n.1140G>A c.241G>A c.396G>A n.2102G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.808G>A n.1009G>A c.530G>A (p.Arg177Lys) | |
20 | g.34932106T>A | CA408701356 | GSS | c.*502A>T (n.*502A>T) c.862A>T (p.Arg288Trp) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.519A>T n.1080A>T n.1139A>T c.240A>T c.395A>T n.2101A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.807A>T n.1008A>T c.529A>T (p.Arg177Trp) | |
20 | g.34932106T>C | CA408701357 | GSS | c.*502A>G (n.*502A>G) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.519A>G n.1080A>G n.1139A>G c.240A>G c.395A>G n.2101A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.807A>G n.1008A>G c.529A>G (p.Arg177Gly) | |
20 | g.34932106T>G | CA510290556 | GSS | c.*502A>C (n.*502A>C) c.862A>C (p.Arg288=) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.519A>C n.1080A>C n.1139A>C c.240A>C c.395A>C n.2101A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.807A>C n.1008A>C c.529A>C (p.Arg177=) | |
20 | g.34932107C>A | CA408701358 | GSS | c.*501G>T (n.*501G>T) c.861G>T (p.Glu287Asp) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.518G>T n.1079G>T n.1138G>T c.239G>T c.394G>T n.2100G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.806G>T n.1007G>T c.528G>T (p.Glu176Asp) | |
20 | g.34932107C>G | CA408701359 | GSS | c.*501G>C (n.*501G>C) c.861G>C (p.Glu287Asp) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.518G>C n.1079G>C n.1138G>C c.239G>C c.394G>C n.2100G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.806G>C n.1007G>C c.528G>C (p.Glu176Asp) | |
20 | g.34932107C>T | CA510290557 | GSS | c.*501G>A (n.*501G>A) c.861G>A (p.Glu287=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.518G>A n.1079G>A n.1138G>A c.239G>A c.394G>A n.2100G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.806G>A n.1007G>A c.528G>A (p.Glu176=) | |
20 | g.34932108T>A | CA408701362 | GSS | c.*500A>T (n.*500A>T) c.860A>T (p.Glu287Val) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.517A>T n.1078A>T n.1137A>T c.238A>T c.393A>T n.2099A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.805A>T n.1006A>T c.527A>T (p.Glu176Val) | |
20 | g.34932108T>C | CA408701361 | GSS | c.*500A>G (n.*500A>G) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.517A>G n.1078A>G n.1137A>G c.238A>G c.393A>G n.2099A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.805A>G n.1006A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) | |
20 | g.34932108T>G | CA408701360 | GSS | c.*500A>C (n.*500A>C) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.517A>C n.1078A>C n.1137A>C c.238A>C c.393A>C n.2099A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.805A>C n.1006A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.34932109C>A | CA408701363 | GSS | c.*499G>T (n.*499G>T) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.516G>T n.1077G>T n.1136G>T c.237G>T c.392G>T n.2098G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.804G>T n.1005G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) | |
20 | g.34932109C>G | CA408701364 | GSS | c.*499G>C (n.*499G>C) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.516G>C n.1077G>C n.1136G>C c.237G>C c.392G>C n.2098G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.804G>C n.1005G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) | |
20 | g.34932109C>T | CA408701365 | GSS | c.*499G>A (n.*499G>A) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.516G>A n.1077G>A n.1136G>A c.237G>A c.392G>A n.2098G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.804G>A n.1005G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) | |
20 | g.34932110C>A | CA510290560 | GSS | c.*498G>T (n.*498G>T) c.858G>T (p.Leu286=) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.515G>T n.1076G>T n.1135G>T c.236G>T c.391G>T n.2097G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.803G>T n.1004G>T c.525G>T (p.Leu175=) | |
20 | g.34932110C= | CA2361423052 | GSS | c.*498G= (n.*498G=) c.858G= (p.Leu286=) c.*202G= (n.*202G=) c.*565G= (n.*565G=) c.515G= n.1076G= n.1135G= c.236G= c.391G= n.2097G= c.*276G= (n.*276G=) n.803G= n.1004G= c.525G= (p.Leu175=) | |
20 | g.34932110C>G | CA510290561 | GSS | c.*498G>C (n.*498G>C) c.858G>C (p.Leu286=) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.515G>C n.1076G>C n.1135G>C c.236G>C c.391G>C n.2097G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.803G>C n.1004G>C c.525G>C (p.Leu175=) | |
20 | g.34932110C>T | CA510290562 | GSS | c.*498G>A (n.*498G>A) c.858G>A (p.Leu286=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.515G>A n.1076G>A n.1135G>A c.236G>A c.391G>A n.2097G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.803G>A n.1004G>A c.525G>A (p.Leu175=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34932111A= | CA2361423053 | GSS | c.*497T= (n.*497T=) c.857T= (p.Leu286=) c.*201T= (n.*201T=) c.*564T= (n.*564T=) c.514T= n.1075T= n.1134T= c.235T= c.390T= n.2096T= c.*275T= (n.*275T=) n.802T= n.1003T= c.524T= (p.Leu175=) | |
20 | g.34932111A>C | CA408701366 | GSS | c.*497T>G (n.*497T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.514T>G n.1075T>G n.1134T>G c.235T>G c.390T>G n.2096T>G c.*275T>G (n.*275T>G) n.802T>G n.1003T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) | |
20 | g.34932111A>G | CA408701367 | GSS | c.*497T>C (n.*497T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.514T>C n.1075T>C n.1134T>C c.235T>C c.390T>C n.2096T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.802T>C n.1003T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) | |
20 | g.34932111A>T | CA408701368 | GSS | c.*497T>A (n.*497T>A) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.514T>A n.1075T>A n.1134T>A c.235T>A c.390T>A n.2096T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.802T>A n.1003T>A c.524T>A (p.Leu175Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34932112G>A | CA510290563 | GSS | c.*496C>T (n.*496C>T) c.856C>T (p.Leu286=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.513C>T n.1074C>T n.1133C>T c.234C>T c.389C>T n.2095C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.801C>T n.1002C>T c.523C>T (p.Leu175=) | |
20 | g.34932112G>C | CA408701369 | GSS | c.*496C>G (n.*496C>G) c.856C>G (p.Leu286Val) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.513C>G n.1074C>G n.1133C>G c.234C>G c.389C>G n.2095C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.801C>G n.1002C>G c.523C>G (p.Leu175Val) | |
20 | g.34932112G>T | CA408701370 | GSS | c.*496C>A (n.*496C>A) c.856C>A (p.Leu286Met) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.513C>A n.1074C>A n.1133C>A c.234C>A c.389C>A n.2095C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.801C>A n.1002C>A c.523C>A (p.Leu175Met) | |
20 | g.34932113C>A | CA510290567 | GSS | c.*495G>T (n.*495G>T) c.855G>T (p.Leu285=) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.512G>T n.1073G>T n.1132G>T c.233G>T c.388G>T n.2094G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.800G>T n.1001G>T c.522G>T (p.Leu174=) | |
20 | g.34932113C>G | CA510290568 | GSS | c.*495G>C (n.*495G>C) c.855G>C (p.Leu285=) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.512G>C n.1073G>C n.1132G>C c.233G>C c.388G>C n.2094G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.800G>C n.1001G>C c.522G>C (p.Leu174=) | |
20 | g.34932113C>T | CA510290569 | GSS | c.*495G>A (n.*495G>A) c.855G>A (p.Leu285=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.512G>A n.1073G>A n.1132G>A c.233G>A c.388G>A n.2094G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.800G>A n.1001G>A c.522G>A (p.Leu174=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932114A>C | CA408701371 | GSS | c.*494T>G (n.*494T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.511T>G n.1072T>G n.1131T>G c.232T>G c.387T>G n.2093T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.799T>G n.1000T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) | |
20 | g.34932114A>G | CA408701372 | GSS | c.*494T>C (n.*494T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.511T>C n.1072T>C n.1131T>C c.232T>C c.387T>C n.2093T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.799T>C n.1000T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) | |
20 | g.34932114A>T | CA408701373 | GSS | c.*494T>A (n.*494T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.511T>A n.1072T>A n.1131T>A c.232T>A c.387T>A n.2093T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.799T>A n.1000T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) | |
20 | g.34932115G>A | CA510290570 | GSS | c.*493C>T (n.*493C>T) c.853C>T (p.Leu285=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.510C>T n.1071C>T n.1130C>T c.231C>T c.386C>T n.2092C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.798C>T n.999C>T c.520C>T (p.Leu174=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932115G>C | CA408701374 | GSS | c.*493C>G (n.*493C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.510C>G n.1071C>G n.1130C>G c.231C>G c.386C>G n.2092C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.798C>G n.999C>G c.520C>G (p.Leu174Val) | |
20 | g.34932115G>T | CA408701375 | GSS | c.*493C>A (n.*493C>A) c.853C>A (p.Leu285Met) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.510C>A n.1071C>A n.1130C>A c.231C>A c.386C>A n.2092C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.798C>A n.999C>A c.520C>A (p.Leu174Met) | |
20 | g.34932116T>A | CA510290571 | GSS | c.*492A>T (n.*492A>T) c.852A>T (p.Leu284=) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.509A>T n.1070A>T n.1129A>T c.230A>T c.385A>T n.2091A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.797A>T n.998A>T c.519A>T (p.Leu173=) | |
20 | g.34932116T>C | CA510290574 | GSS | c.*492A>G (n.*492A>G) c.852A>G (p.Leu284=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.509A>G n.1070A>G n.1129A>G c.230A>G c.385A>G n.2091A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.797A>G n.998A>G c.519A>G (p.Leu173=) | |
20 | g.34932116T>G | CA510290573 | GSS | c.*492A>C (n.*492A>C) c.852A>C (p.Leu284=) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.509A>C n.1070A>C n.1129A>C c.230A>C c.385A>C n.2091A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.797A>C n.998A>C c.519A>C (p.Leu173=) | |
20 | g.34932117A= | CA2361423054 | GSS | c.*491T= (n.*491T=) c.851T= (p.Leu284=) c.*195T= (n.*195T=) c.*558T= (n.*558T=) c.508T= n.1069T= n.1128T= c.229T= c.384T= n.2090T= c.*269T= (n.*269T=) n.796T= n.997T= c.518T= (p.Leu173=) | |
20 | g.34932117A>C | CA408701377 | GSS | c.*491T>G (n.*491T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.508T>G n.1069T>G n.1128T>G c.229T>G c.384T>G n.2090T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.796T>G n.997T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
20 | g.34932117A>G | CA313477868 | GSS | c.*491T>C (n.*491T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.508T>C n.1069T>C n.1128T>C c.229T>C c.384T>C n.2090T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.796T>C n.997T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34932117A>T | CA408701376 | GSS | c.*491T>A (n.*491T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.508T>A n.1069T>A n.1128T>A c.229T>A c.384T>A n.2090T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.796T>A n.997T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) | |
20 | g.34932118G>A | CA510290575 | GSS | c.*490C>T (n.*490C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.507C>T n.1068C>T n.1127C>T c.228C>T c.383C>T n.2089C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.795C>T n.996C>T c.517C>T (p.Leu173=) | |
20 | g.34932118G>C | CA408701378 | GSS | c.*490C>G (n.*490C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.507C>G n.1068C>G n.1127C>G c.228C>G c.383C>G n.2089C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.795C>G n.996C>G c.517C>G (p.Leu173Val) | |
20 | g.34932118G>T | CA408701379 | GSS | c.*490C>A (n.*490C>A) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.507C>A n.1068C>A n.1127C>A c.228C>A c.383C>A n.2089C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.795C>A n.996C>A c.517C>A (p.Leu173Ile) | |
20 | g.34932119_34932123del | CA2652574740 | GSS | c.*486_*490del (n.*486_*490del) c.846_850del (p.Arg283ThrfsTer21) c.*190_*194del (n.*190_*194del) c.*553_*557del (n.*553_*557del) c.503_507del n.1064_1068del n.1123_1127del c.224_228del c.379_383del n.2085_2089del c.*264_*268del (n.*264_*268del) n.791_795del n.992_996del c.513_517del (p.Arg172ThrfsTer21) | gnomAD v4 |
20 | g.34932119A>C | CA510290576 | GSS | c.*489T>G (n.*489T>G) c.849T>G (p.Arg283=) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.506T>G n.1067T>G n.1126T>G c.227T>G c.382T>G n.2088T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.794T>G n.995T>G c.516T>G (p.Arg172=) | |
20 | g.34932119A>G | CA510290577 | GSS | c.*489T>C (n.*489T>C) c.849T>C (p.Arg283=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.506T>C n.1067T>C n.1126T>C c.227T>C c.382T>C n.2088T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.794T>C n.995T>C c.516T>C (p.Arg172=) | |
20 | g.34932119A>T | CA510290578 | GSS | c.*489T>A (n.*489T>A) c.849T>A (p.Arg283=) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.506T>A n.1067T>A n.1126T>A c.227T>A c.382T>A n.2088T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.794T>A n.995T>A c.516T>A (p.Arg172=) | |
20 | g.34932120C>A | CA408701380 | GSS | c.*488G>T (n.*488G>T) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.505G>T n.1066G>T n.1125G>T c.226G>T c.381G>T n.2087G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.793G>T n.994G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) | |
20 | g.34932120C= | CA2361423055 | GSS | c.*488G= (n.*488G=) c.848G= (p.Arg283=) c.*192G= (n.*192G=) c.*555G= (n.*555G=) c.505G= n.1066G= n.1125G= c.226G= c.381G= n.2087G= c.*266G= (n.*266G=) n.793G= n.994G= c.515G= (p.Arg172=) | |
20 | g.34932120C>G | CA408701381 | GSS | c.*488G>C (n.*488G>C) c.848G>C (p.Arg283Pro) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.505G>C n.1066G>C n.1125G>C c.226G>C c.381G>C n.2087G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.793G>C n.994G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) | |
20 | g.34932120C>T | CA9825936 | GSS | c.*488G>A (n.*488G>A) c.848G>A (p.Arg283His) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.505G>A n.1066G>A n.1125G>A c.226G>A c.381G>A n.2087G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.793G>A n.994G>A c.515G>A (p.Arg172His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34932121G>A | CA119693 | GSS | c.*487C>T (n.*487C>T) c.847C>T (p.Arg283Cys) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.504C>T n.1065C>T n.1124C>T c.225C>T c.380C>T n.2086C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.792C>T n.993C>T c.514C>T (p.Arg172Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932121G>C | CA408701382 | GSS | c.*487C>G (n.*487C>G) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.504C>G n.1065C>G n.1124C>G c.225C>G c.380C>G n.2086C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.792C>G n.993C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.34932121G= | CA2361423056 | GSS | c.*487C= (n.*487C=) c.847C= (p.Arg283=) c.*191C= (n.*191C=) c.*554C= (n.*554C=) c.504C= n.1065C= n.1124C= c.225C= c.380C= n.2086C= c.*265C= (n.*265C=) n.792C= n.993C= c.514C= (p.Arg172=) | |
20 | g.34932121G>T | CA408701383 | GSS | c.*487C>A (n.*487C>A) c.847C>A (p.Arg283Ser) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.504C>A n.1065C>A n.1124C>A c.225C>A c.380C>A n.2086C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.792C>A n.993C>A c.514C>A (p.Arg172Ser) | |
20 | g.34932122T>A | CA510290579 | GSS | c.*486A>T (n.*486A>T) c.846A>T (p.Ala282=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.503A>T n.1064A>T n.1123A>T c.224A>T c.379A>T n.2085A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.791A>T n.992A>T c.513A>T (p.Ala171=) | |
20 | g.34932122T>C | CA510290580 | GSS | c.*486A>G (n.*486A>G) c.846A>G (p.Ala282=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.503A>G n.1064A>G n.1123A>G c.224A>G c.379A>G n.2085A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.791A>G n.992A>G c.513A>G (p.Ala171=) | |
20 | g.34932122T>G | CA510290581 | GSS | c.*486A>C (n.*486A>C) c.846A>C (p.Ala282=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.503A>C n.1064A>C n.1123A>C c.224A>C c.379A>C n.2085A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.791A>C n.992A>C c.513A>C (p.Ala171=) | |
20 | g.34932123G>A | CA408701384 | GSS | c.*485C>T (n.*485C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.502C>T n.1063C>T n.1122C>T c.223C>T c.378C>T n.2084C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.790C>T n.991C>T c.512C>T (p.Ala171Val) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.34932123G>C | CA408701385 | GSS | c.*485C>G (n.*485C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.502C>G n.1063C>G n.1122C>G c.223C>G c.378C>G n.2084C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.790C>G n.991C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
20 | g.34932123G= | CA2361423057 | GSS | c.*485C= (n.*485C=) c.845C= (p.Ala282=) c.*189C= (n.*189C=) c.*552C= (n.*552C=) c.502C= n.1063C= n.1122C= c.223C= c.378C= n.2084C= c.*263C= (n.*263C=) n.790C= n.991C= c.512C= (p.Ala171=) | |
20 | g.34932123G>T | CA408701386 | GSS | c.*485C>A (n.*485C>A) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.502C>A n.1063C>A n.1122C>A c.223C>A c.378C>A n.2084C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.790C>A n.991C>A c.512C>A (p.Ala171Glu) | |
20 | g.34932124C>A | CA408701389 | GSS | c.*484G>T (n.*484G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.501G>T n.1062G>T n.1121G>T c.222G>T c.377G>T n.2083G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.789G>T n.990G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) | |
20 | g.34932124C>G | CA408701388 | GSS | c.*484G>C (n.*484G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.501G>C n.1062G>C n.1121G>C c.222G>C c.377G>C n.2083G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.789G>C n.990G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) | |
20 | g.34932124C>T | CA408701387 | GSS | c.*484G>A (n.*484G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.501G>A n.1062G>A n.1121G>A c.222G>A c.377G>A n.2083G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.789G>A n.990G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) | |
20 | g.34932125T>A | CA408701390 | GSS | c.*483A>T (n.*483A>T) c.843A>T (p.Glu281Asp) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.500A>T n.1061A>T n.1120A>T c.221A>T c.376A>T n.2082A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.788A>T n.989A>T c.510A>T (p.Glu170Asp) | |
20 | g.34932125T>C | CA510290585 | GSS | c.*483A>G (n.*483A>G) c.843A>G (p.Glu281=) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.500A>G n.1061A>G n.1120A>G c.221A>G c.376A>G n.2082A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.788A>G n.989A>G c.510A>G (p.Glu170=) | |
20 | g.34932125T>G | CA408701391 | GSS | c.*483A>C (n.*483A>C) c.843A>C (p.Glu281Asp) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.500A>C n.1061A>C n.1120A>C c.221A>C c.376A>C n.2082A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.788A>C n.989A>C c.510A>C (p.Glu170Asp) | |
20 | g.34932126T>A | CA408701392 | GSS | c.*482A>T (n.*482A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.499A>T n.1060A>T n.1119A>T c.220A>T c.375A>T n.2081A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.787A>T n.988A>T c.509A>T (p.Glu170Val) | |
20 | g.34932126T>C | CA9825937 | GSS | c.*482A>G (n.*482A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.499A>G n.1060A>G n.1119A>G c.220A>G c.375A>G n.2081A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.787A>G n.988A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932126T>G | CA408701393 | GSS | c.*482A>C (n.*482A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.499A>C n.1060A>C n.1119A>C c.220A>C c.375A>C n.2081A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.787A>C n.988A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) | |
20 | g.34932126T= | CA2361423058 | GSS | c.*482A= (n.*482A=) c.842A= (p.Glu281=) c.*186A= (n.*186A=) c.*549A= (n.*549A=) c.499A= n.1060A= n.1119A= c.220A= c.375A= n.2081A= c.*260A= (n.*260A=) n.787A= n.988A= c.509A= (p.Glu170=) | |
20 | g.34932127C>A | CA408701394 | GSS | c.*481G>T (n.*481G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.498G>T n.1059G>T n.1118G>T c.219G>T c.374G>T n.2080G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.786G>T n.987G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) | |
20 | g.34932127C>G | CA408701395 | GSS | c.*481G>C (n.*481G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.498G>C n.1059G>C n.1118G>C c.219G>C c.374G>C n.2080G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.786G>C n.987G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) | |
20 | g.34932127C>T | CA408701396 | GSS | c.*481G>A (n.*481G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.498G>A n.1059G>A n.1118G>A c.219G>A c.374G>A n.2080G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.786G>A n.987G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) | |
20 | g.34932128C>A | CA408701397 | GSS | c.*480G>T (n.*480G>T) c.840G>T (p.Trp280Cys) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.497G>T n.1058G>T n.1117G>T c.218G>T c.373G>T n.2079G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.785G>T n.986G>T c.507G>T (p.Trp169Cys) | |
20 | g.34932128C= | CA2361423059 | GSS | c.*480G= (n.*480G=) c.840G= (p.Trp280=) c.*184G= (n.*184G=) c.*547G= (n.*547G=) c.497G= n.1058G= n.1117G= c.218G= c.373G= n.2079G= c.*258G= (n.*258G=) n.785G= n.986G= c.507G= (p.Trp169=) | |
20 | g.34932128C>G | CA408701398 | GSS | c.*480G>C (n.*480G>C) c.840G>C (p.Trp280Cys) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.497G>C n.1058G>C n.1117G>C c.218G>C c.373G>C n.2079G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.785G>C n.986G>C c.507G>C (p.Trp169Cys) | |
20 | g.34932128C>T | CA9825938 | GSS | c.*480G>A (n.*480G>A) c.840G>A (p.Trp280Ter) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.497G>A n.1058G>A n.1117G>A c.218G>A c.373G>A n.2079G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.785G>A n.986G>A c.507G>A (p.Trp169Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34932129C>A | CA408701399 | GSS | c.*479G>T (n.*479G>T) c.839G>T (p.Trp280Leu) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.496G>T n.1057G>T n.1116G>T c.217G>T c.372G>T n.2078G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.784G>T n.985G>T c.506G>T (p.Trp169Leu) | |
20 | g.34932129C>G | CA408701400 | GSS | c.*479G>C (n.*479G>C) c.839G>C (p.Trp280Ser) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.496G>C n.1057G>C n.1116G>C c.217G>C c.372G>C n.2078G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.784G>C n.985G>C c.506G>C (p.Trp169Ser) | |
20 | g.34932129C>T | CA408701401 | GSS | c.*479G>A (n.*479G>A) c.839G>A (p.Trp280Ter) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.496G>A n.1057G>A n.1116G>A c.217G>A c.372G>A n.2078G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.784G>A n.985G>A c.506G>A (p.Trp169Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.34932130A>C | CA408701402 | GSS | c.*478T>G (n.*478T>G) c.838T>G (p.Trp280Gly) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.495T>G n.1056T>G n.1115T>G c.216T>G c.371T>G n.2077T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.783T>G n.984T>G c.505T>G (p.Trp169Gly) | |
20 | g.34932130A>G | CA408701403 | GSS | c.*478T>C (n.*478T>C) c.838T>C (p.Trp280Arg) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.495T>C n.1056T>C n.1115T>C c.216T>C c.371T>C n.2077T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.783T>C n.984T>C c.505T>C (p.Trp169Arg) | |
20 | g.34932130A>T | CA408701404 | GSS | c.*478T>A (n.*478T>A) c.838T>A (p.Trp280Arg) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.495T>A n.1056T>A n.1115T>A c.216T>A c.371T>A n.2077T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.783T>A n.984T>A c.505T>A (p.Trp169Arg) | |
20 | g.34932131A= | CA2361423060 | GSS | c.*477T= (n.*477T=) c.837T= (p.Asn279=) c.*181T= (n.*181T=) c.*544T= (n.*544T=) c.494T= n.1055T= n.1114T= c.215T= c.370T= n.2076T= c.*255T= (n.*255T=) n.782T= n.983T= c.504T= (p.Asn168=) | |
20 | g.34932131A>C | CA408701406 | GSS | c.*477T>G (n.*477T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.494T>G n.1055T>G n.1114T>G c.215T>G c.370T>G n.2076T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.782T>G n.983T>G c.504T>G (p.Asn168Lys) | |
20 | g.34932131A>G | CA313477878 | GSS | c.*477T>C (n.*477T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.494T>C n.1055T>C n.1114T>C c.215T>C c.370T>C n.2076T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.782T>C n.983T>C c.504T>C (p.Asn168=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34932131A>T | CA408701405 | GSS | c.*477T>A (n.*477T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.494T>A n.1055T>A n.1114T>A c.215T>A c.370T>A n.2076T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.782T>A n.983T>A c.504T>A (p.Asn168Lys) |