Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34932026C>ACA313477831GSSc.*582G>T (n.*582G>T)
c.942G>T (p.Pro314=)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.599G>T
n.1160G>T
n.1219G>T
c.320G>T
c.475G>T
n.2181G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.887G>T
n.1088G>T
c.609G>T (p.Pro203=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34932026C=CA2361423029GSSc.*582G= (n.*582G=)
c.942G= (p.Pro314=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.599G=
n.1160G=
n.1219G=
c.320G=
c.475G=
n.2181G=
c.*360G= (n.*360G=)
n.887G=
n.1088G=
c.609G= (p.Pro203=)
20g.34932026C>GCA510290459GSSc.*582G>C (n.*582G>C)
c.942G>C (p.Pro314=)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.599G>C
n.1160G>C
n.1219G>C
c.320G>C
c.475G>C
n.2181G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.887G>C
n.1088G>C
c.609G>C (p.Pro203=)
 COSMIC
20g.34932026C>TCA9825928GSSc.*582G>A (n.*582G>A)
c.942G>A (p.Pro314=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.599G>A
n.1160G>A
n.1219G>A
c.320G>A
c.475G>A
n.2181G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.887G>A
n.1088G>A
c.609G>A (p.Pro203=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932027G>ACA119696GSSc.*581C>T (n.*581C>T)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.598C>T
n.1159C>T
n.1218C>T
c.319C>T
c.474C>T
n.2180C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.886C>T
n.1087C>T
c.608C>T (p.Pro203Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932027G>CCA408701180GSSc.*581C>G (n.*581C>G)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.598C>G
n.1159C>G
n.1218C>G
c.319C>G
c.474C>G
n.2180C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.886C>G
n.1087C>G
c.608C>G (p.Pro203Arg)
20g.34932027G=CA2361423030GSSc.*581C= (n.*581C=)
c.941C= (p.Pro314=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.598C=
n.1159C=
n.1218C=
c.319C=
c.474C=
n.2180C=
c.*359C= (n.*359C=)
n.886C=
n.1087C=
c.608C= (p.Pro203=)
20g.34932027G>TCA408701179GSSc.*581C>A (n.*581C>A)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.598C>A
n.1159C>A
n.1218C>A
c.319C>A
c.474C>A
n.2180C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.886C>A
n.1087C>A
c.608C>A (p.Pro203Gln)
20g.34932028G>ACA408701181GSSc.*580C>T (n.*580C>T)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.597C>T
n.1158C>T
n.1217C>T
c.318C>T
c.473C>T
n.2179C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.885C>T
n.1086C>T
c.607C>T (p.Pro203Ser)
 COSMIC
20g.34932028G>CCA408701182GSSc.*580C>G (n.*580C>G)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.597C>G
n.1158C>G
n.1217C>G
c.318C>G
c.473C>G
n.2179C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.885C>G
n.1086C>G
c.607C>G (p.Pro203Ala)
20g.34932028G>TCA408701183GSSc.*580C>A (n.*580C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.597C>A
n.1158C>A
n.1217C>A
c.318C>A
c.473C>A
n.2179C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.885C>A
n.1086C>A
c.607C>A (p.Pro203Thr)
20g.34932029C>ACA408701184GSSc.*579G>T (n.*579G>T)
c.939G>T (p.Arg313Ser)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.596G>T
n.1157G>T
n.1216G>T
c.317G>T
c.472G>T
n.2178G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.884G>T
n.1085G>T
c.606G>T (p.Arg202Ser)
20g.34932029C>GCA408701185GSSc.*579G>C (n.*579G>C)
c.939G>C (p.Arg313Ser)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.596G>C
n.1157G>C
n.1216G>C
c.317G>C
c.472G>C
n.2178G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.884G>C
n.1085G>C
c.606G>C (p.Arg202Ser)
20g.34932029C>TCA510290461GSSc.*579G>A (n.*579G>A)
c.939G>A (p.Arg313=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.596G>A
n.1157G>A
n.1216G>A
c.317G>A
c.472G>A
n.2178G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.884G>A
n.1085G>A
c.606G>A (p.Arg202=)
 gnomAD v4
20g.34932030C>ACA408701186GSSc.*578G>T (n.*578G>T)
c.938G>T (p.Arg313Met)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.595G>T
n.1156G>T
n.1215G>T
c.316G>T
c.471G>T
n.2177G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.883G>T
n.1084G>T
c.605G>T (p.Arg202Met)
20g.34932030C>GCA408701187GSSc.*578G>C (n.*578G>C)
c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.595G>C
n.1156G>C
n.1215G>C
c.316G>C
c.471G>C
n.2177G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.883G>C
n.1084G>C
c.605G>C (p.Arg202Thr)
20g.34932030C>TCA408701188GSSc.*578G>A (n.*578G>A)
c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.595G>A
n.1156G>A
n.1215G>A
c.316G>A
c.471G>A
n.2177G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.883G>A
n.1084G>A
c.605G>A (p.Arg202Lys)
20g.34932031T>ACA408701189GSSc.*577A>T (n.*577A>T)
c.937A>T (p.Arg313Trp)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.594A>T
n.1155A>T
n.1214A>T
c.315A>T
c.470A>T
n.2176A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.882A>T
n.1083A>T
c.604A>T (p.Arg202Trp)
20g.34932031T>CCA408701190GSSc.*577A>G (n.*577A>G)
c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.594A>G
n.1155A>G
n.1214A>G
c.315A>G
c.470A>G
n.2176A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.882A>G
n.1083A>G
c.604A>G (p.Arg202Gly)
20g.34932031T>GCA510290465GSSc.*577A>C (n.*577A>C)
c.937A>C (p.Arg313=)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.594A>C
n.1155A>C
n.1214A>C
c.315A>C
c.470A>C
n.2176A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.882A>C
n.1083A>C
c.604A>C (p.Arg202=)
20g.34932032G>ACA510290466GSSc.*576C>T (n.*576C>T)
c.936C>T (p.Ser312=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.593C>T
n.1154C>T
n.1213C>T
c.314C>T
c.469C>T
n.2175C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.881C>T
n.1082C>T
c.603C>T (p.Ser201=)
20g.34932032G>CCA408701191GSSc.*576C>G (n.*576C>G)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.593C>G
n.1154C>G
n.1213C>G
c.314C>G
c.469C>G
n.2175C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.881C>G
n.1082C>G
c.603C>G (p.Ser201Arg)
 dbSNP
20g.34932032G=CA2361423031GSSc.*576C= (n.*576C=)
c.936C= (p.Ser312=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.593C=
n.1154C=
n.1213C=
c.314C=
c.469C=
n.2175C=
c.*354C= (n.*354C=)
n.881C=
n.1082C=
c.603C= (p.Ser201=)
20g.34932032G>TCA408701192GSSc.*576C>A (n.*576C>A)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.593C>A
n.1154C>A
n.1213C>A
c.314C>A
c.469C>A
n.2175C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.881C>A
n.1082C>A
c.603C>A (p.Ser201Arg)
20g.34932033delCA2577378490GSSc.*575del (n.*575del)
c.935del (p.Ser312ThrfsTer?)
c.*279del (n.*279del)
c.*642del (n.*642del)
c.592del
n.1153del
n.1212del
c.313del
c.468del
n.2174del
c.*353del (n.*353del)
n.880del
n.1081del
c.602del (p.Ser201ThrfsTer?)
20g.34932033C>ACA408701195GSSc.*575G>T (n.*575G>T)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.592G>T
n.1153G>T
n.1212G>T
c.313G>T
c.468G>T
n.2174G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.880G>T
n.1081G>T
c.602G>T (p.Ser201Ile)
20g.34932033C=CA2361423032GSSc.*575G= (n.*575G=)
c.935G= (p.Ser312=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.592G=
n.1153G=
n.1212G=
c.313G=
c.468G=
n.2174G=
c.*353G= (n.*353G=)
n.880G=
n.1081G=
c.602G= (p.Ser201=)
20g.34932033C>GCA408701193GSSc.*575G>C (n.*575G>C)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.592G>C
n.1153G>C
n.1212G>C
c.313G>C
c.468G>C
n.2174G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.880G>C
n.1081G>C
c.602G>C (p.Ser201Thr)
20g.34932033C>TCA408701194GSSc.*575G>A (n.*575G>A)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.592G>A
n.1153G>A
n.1212G>A
c.313G>A
c.468G>A
n.2174G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.880G>A
n.1081G>A
c.602G>A (p.Ser201Asn)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34932034T>ACA9825929GSSc.*574A>T (n.*574A>T)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.591A>T
n.1152A>T
n.1211A>T
c.312A>T
c.467A>T
n.2173A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.879A>T
n.1080A>T
c.601A>T (p.Ser201Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34932034T>CCA408701196GSSc.*574A>G (n.*574A>G)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.591A>G
n.1152A>G
n.1211A>G
c.312A>G
c.467A>G
n.2173A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.879A>G
n.1080A>G
c.601A>G (p.Ser201Gly)
20g.34932034T>GCA408701197GSSc.*574A>C (n.*574A>C)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.591A>C
n.1152A>C
n.1211A>C
c.312A>C
c.467A>C
n.2173A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.879A>C
n.1080A>C
c.601A>C (p.Ser201Arg)
20g.34932034T=CA2361423033GSSc.*574A= (n.*574A=)
c.934A= (p.Ser312=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*641A= (n.*641A=)
c.591A=
n.1152A=
n.1211A=
c.312A=
c.467A=
n.2173A=
c.*352A= (n.*352A=)
n.879A=
n.1080A=
c.601A= (p.Ser201=)
20g.34932035T>ACA510290472GSSc.*573A>T (n.*573A>T)
c.933A>T (p.Leu311=)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.590A>T
n.1151A>T
n.1210A>T
c.311A>T
c.466A>T
n.2172A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.878A>T
n.1079A>T
c.600A>T (p.Leu200=)
20g.34932035T>CCA510290471GSSc.*573A>G (n.*573A>G)
c.933A>G (p.Leu311=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.590A>G
n.1151A>G
n.1210A>G
c.311A>G
c.466A>G
n.2172A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.878A>G
n.1079A>G
c.600A>G (p.Leu200=)
20g.34932035T>GCA510290470GSSc.*573A>C (n.*573A>C)
c.933A>C (p.Leu311=)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.590A>C
n.1151A>C
n.1210A>C
c.311A>C
c.466A>C
n.2172A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.878A>C
n.1079A>C
c.600A>C (p.Leu200=)
20g.34932036A>CCA408701198GSSc.*572T>G (n.*572T>G)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.589T>G
n.1150T>G
n.1209T>G
c.310T>G
c.465T>G
n.2171T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.877T>G
n.1078T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
20g.34932036A>GCA408701199GSSc.*572T>C (n.*572T>C)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.589T>C
n.1150T>C
n.1209T>C
c.310T>C
c.465T>C
n.2171T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.877T>C
n.1078T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
20g.34932036A>TCA408701200GSSc.*572T>A (n.*572T>A)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.589T>A
n.1150T>A
n.1209T>A
c.310T>A
c.465T>A
n.2171T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.877T>A
n.1078T>A
c.599T>A (p.Leu200Gln)
20g.34932037G>ACA510290474GSSc.*571C>T (n.*571C>T)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.588C>T
n.1149C>T
n.1208C>T
c.309C>T
c.464C>T
n.2170C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.876C>T
n.1077C>T
c.598C>T (p.Leu200=)
20g.34932037G>CCA9825930GSSc.*571C>G (n.*571C>G)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.588C>G
n.1149C>G
n.1208C>G
c.309C>G
c.464C>G
n.2170C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.876C>G
n.1077C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34932037G=CA2361423034GSSc.*571C= (n.*571C=)
c.931C= (p.Leu311=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.*638C= (n.*638C=)
c.588C=
n.1149C=
n.1208C=
c.309C=
c.464C=
n.2170C=
c.*349C= (n.*349C=)
n.876C=
n.1077C=
c.598C= (p.Leu200=)
20g.34932037G>TCA408701201GSSc.*571C>A (n.*571C>A)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.588C>A
n.1149C>A
n.1208C>A
c.309C>A
c.464C>A
n.2170C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.876C>A
n.1077C>A
c.598C>A (p.Leu200Ile)
20g.34932038C>ACA408701202GSSc.*570G>T (n.*570G>T)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.587G>T
n.1148G>T
n.1207G>T
c.308G>T
c.463G>T
n.2169G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.875G>T
n.1076G>T
c.597G>T (p.Glu199Asp)
20g.34932038C=CA2361423035GSSc.*570G= (n.*570G=)
c.930G= (p.Glu310=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.587G=
n.1148G=
n.1207G=
c.308G=
c.463G=
n.2169G=
c.*348G= (n.*348G=)
n.875G=
n.1076G=
c.597G= (p.Glu199=)
20g.34932038C>GCA408701203GSSc.*570G>C (n.*570G>C)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.587G>C
n.1148G>C
n.1207G>C
c.308G>C
c.463G>C
n.2169G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.875G>C
n.1076G>C
c.597G>C (p.Glu199Asp)
20g.34932038C>TCA9825931GSSc.*570G>A (n.*570G>A)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.587G>A
n.1148G>A
n.1207G>A
c.308G>A
c.463G>A
n.2169G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.875G>A
n.1076G>A
c.597G>A (p.Glu199=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932039T>ACA408701206GSSc.*569A>T (n.*569A>T)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.586A>T
n.1147A>T
n.1206A>T
c.307A>T
c.462A>T
n.2168A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.874A>T
n.1075A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
20g.34932039T>CCA408701205GSSc.*569A>G (n.*569A>G)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.586A>G
n.1147A>G
n.1206A>G
c.307A>G
c.462A>G
n.2168A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.874A>G
n.1075A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
20g.34932039T>GCA408701204GSSc.*569A>C (n.*569A>C)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.586A>C
n.1147A>C
n.1206A>C
c.307A>C
c.462A>C
n.2168A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.874A>C
n.1075A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
20g.34932040C>ACA408701207GSSc.*568G>T (n.*568G>T)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.585G>T
n.1146G>T
n.1205G>T
c.306G>T
c.461G>T
n.2167G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.873G>T
n.1074G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
20g.34932040C>GCA408701208GSSc.*568G>C (n.*568G>C)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.585G>C
n.1146G>C
n.1205G>C
c.306G>C
c.461G>C
n.2167G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.873G>C
n.1074G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
20g.34932040C>TCA408701209GSSc.*568G>A (n.*568G>A)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.585G>A
n.1146G>A
n.1205G>A
c.306G>A
c.461G>A
n.2167G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.873G>A
n.1074G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
20g.34932041C>ACA408701210GSSc.*567G>T (n.*567G>T)
c.927G>T (p.Gln309His)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.584G>T
n.1145G>T
n.1204G>T
c.305G>T
c.460G>T
n.2166G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.872G>T
n.1073G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
20g.34932041C>GCA408701211GSSc.*567G>C (n.*567G>C)
c.927G>C (p.Gln309His)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.584G>C
n.1145G>C
n.1204G>C
c.305G>C
c.460G>C
n.2166G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.872G>C
n.1073G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
20g.34932041C>TCA510290478GSSc.*567G>A (n.*567G>A)
c.927G>A (p.Gln309=)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.584G>A
n.1145G>A
n.1204G>A
c.305G>A
c.460G>A
n.2166G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.872G>A
n.1073G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
20g.34932042T>ACA408701212GSSc.*566A>T (n.*566A>T)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.583A>T
n.1144A>T
n.1203A>T
c.304A>T
c.459A>T
n.2165A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.871A>T
n.1072A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
20g.34932042T>CCA408701213GSSc.*566A>G (n.*566A>G)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.583A>G
n.1144A>G
n.1203A>G
c.304A>G
c.459A>G
n.2165A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.871A>G
n.1072A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
20g.34932042T>GCA408701214GSSc.*566A>C (n.*566A>C)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.583A>C
n.1144A>C
n.1203A>C
c.304A>C
c.459A>C
n.2165A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.871A>C
n.1072A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
20g.34932043G>ACA408701215GSSc.*565C>T (n.*565C>T)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.582C>T
n.1143C>T
n.1202C>T
c.303C>T
c.458C>T
n.2164C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.870C>T
n.1071C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
20g.34932043G>CCA408701216GSSc.*565C>G (n.*565C>G)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.582C>G
n.1143C>G
n.1202C>G
c.303C>G
c.458C>G
n.2164C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.870C>G
n.1071C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
20g.34932043G>TCA408701217GSSc.*565C>A (n.*565C>A)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.582C>A
n.1143C>A
n.1202C>A
c.303C>A
c.458C>A
n.2164C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.870C>A
n.1071C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
20g.34932044C>ACA408701218GSSc.*564G>T (n.*564G>T)
c.924G>T (p.Gln308His)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.581G>T
n.1142G>T
n.1201G>T
c.302G>T
c.457G>T
n.2163G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.869G>T
n.1070G>T
c.591G>T (p.Gln197His)
20g.34932044C>GCA408701219GSSc.*564G>C (n.*564G>C)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.581G>C
n.1142G>C
n.1201G>C
c.302G>C
c.457G>C
n.2163G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.869G>C
n.1070G>C
c.591G>C (p.Gln197His)
20g.34932044C>TCA510290480GSSc.*564G>A (n.*564G>A)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.581G>A
n.1142G>A
n.1201G>A
c.302G>A
c.457G>A
n.2163G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.869G>A
n.1070G>A
c.591G>A (p.Gln197=)
20g.34932045T>ACA408701222GSSc.*563A>T (n.*563A>T)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.580A>T
n.1141A>T
n.1200A>T
c.301A>T
c.456A>T
n.2162A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.868A>T
n.1069A>T
c.590A>T (p.Gln197Leu)
20g.34932045T>CCA408701221GSSc.*563A>G (n.*563A>G)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.580A>G
n.1141A>G
n.1200A>G
c.301A>G
c.456A>G
n.2162A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.868A>G
n.1069A>G
c.590A>G (p.Gln197Arg)
20g.34932045T>GCA408701220GSSc.*563A>C (n.*563A>C)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.580A>C
n.1141A>C
n.1200A>C
c.301A>C
c.456A>C
n.2162A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.868A>C
n.1069A>C
c.590A>C (p.Gln197Pro)
20g.34932046G>ACA313477842GSSc.*562C>T (n.*562C>T)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.579C>T
n.1140C>T
n.1199C>T
c.300C>T
c.455C>T
n.2161C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.867C>T
n.1068C>T
c.589C>T (p.Gln197Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932046G>CCA408701223GSSc.*562C>G (n.*562C>G)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.579C>G
n.1140C>G
n.1199C>G
c.300C>G
c.455C>G
n.2161C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.867C>G
n.1068C>G
c.589C>G (p.Gln197Glu)
20g.34932046G=CA2361423036GSSc.*562C= (n.*562C=)
c.922C= (p.Gln308=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.579C=
n.1140C=
n.1199C=
c.300C=
c.455C=
n.2161C=
c.*340C= (n.*340C=)
n.867C=
n.1068C=
c.589C= (p.Gln197=)
20g.34932046G>TCA408701224GSSc.*562C>A (n.*562C>A)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.579C>A
n.1140C>A
n.1199C>A
c.300C>A
c.455C>A
n.2161C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.867C>A
n.1068C>A
c.589C>A (p.Gln197Lys)
 COSMIC
20g.34932047C>ACA510290481GSSc.*561G>T (n.*561G>T)
c.921G>T (p.Val307=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.578G>T
n.1139G>T
n.1198G>T
c.299G>T
c.454G>T
n.2160G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.866G>T
n.1067G>T
c.588G>T (p.Val196=)
20g.34932047C>GCA510290482GSSc.*561G>C (n.*561G>C)
c.921G>C (p.Val307=)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.578G>C
n.1139G>C
n.1198G>C
c.299G>C
c.454G>C
n.2160G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.866G>C
n.1067G>C
c.588G>C (p.Val196=)
20g.34932047C>TCA510290484GSSc.*561G>A (n.*561G>A)
c.921G>A (p.Val307=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.578G>A
n.1139G>A
n.1198G>A
c.299G>A
c.454G>A
n.2160G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.866G>A
n.1067G>A
c.588G>A (p.Val196=)
20g.34932048A>CCA408701225GSSc.*560T>G (n.*560T>G)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.577T>G
n.1138T>G
n.1197T>G
c.298T>G
c.453T>G
n.2159T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.865T>G
n.1066T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
20g.34932048A>GCA408701226GSSc.*560T>C (n.*560T>C)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.577T>C
n.1138T>C
n.1197T>C
c.298T>C
c.453T>C
n.2159T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.865T>C
n.1066T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
20g.34932048A>TCA408701227GSSc.*560T>A (n.*560T>A)
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.577T>A
n.1138T>A
n.1197T>A
c.298T>A
c.453T>A
n.2159T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.865T>A
n.1066T>A
c.587T>A (p.Val196Glu)
20g.34932049C>ACA408701228GSSc.*559G>T (n.*559G>T)
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.576G>T
n.1137G>T
n.1196G>T
c.297G>T
c.452G>T
n.2158G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.864G>T
n.1065G>T
c.586G>T (p.Val196Leu)
20g.34932049C>GCA408701229GSSc.*559G>C (n.*559G>C)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.576G>C
n.1137G>C
n.1196G>C
c.297G>C
c.452G>C
n.2158G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.864G>C
n.1065G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
20g.34932049C>TCA408701230GSSc.*559G>A (n.*559G>A)
c.919G>A (p.Val307Met)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.576G>A
n.1137G>A
n.1196G>A
c.297G>A
c.452G>A
n.2158G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.864G>A
n.1065G>A
c.586G>A (p.Val196Met)
 gnomAD v4
20g.34932050C>ACA408701231GSSc.*558G>T (n.*558G>T)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.575G>T
n.1136G>T
n.1195G>T
c.296G>T
c.451G>T
n.2157G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.863G>T
n.1064G>T
c.585G>T (p.Lys195Asn)
20g.34932050C>GCA408701232GSSc.*558G>C (n.*558G>C)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.575G>C
n.1136G>C
n.1195G>C
c.296G>C
c.451G>C
n.2157G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.863G>C
n.1064G>C
c.585G>C (p.Lys195Asn)
20g.34932050C>TCA510290487GSSc.*558G>A (n.*558G>A)
c.918G>A (p.Lys306=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.575G>A
n.1136G>A
n.1195G>A
c.296G>A
c.451G>A
n.2157G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.863G>A
n.1064G>A
c.585G>A (p.Lys195=)
20g.34932051T>ACA408701233GSSc.*557A>T (n.*557A>T)
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.574A>T
n.1135A>T
n.1194A>T
c.295A>T
c.450A>T
n.2156A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.862A>T
n.1063A>T
c.584A>T (p.Lys195Met)
20g.34932051T>CCA408701234GSSc.*557A>G (n.*557A>G)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.574A>G
n.1135A>G
n.1194A>G
c.295A>G
c.450A>G
n.2156A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.862A>G
n.1063A>G
c.584A>G (p.Lys195Arg)
20g.34932051T>GCA408701235GSSc.*557A>C (n.*557A>C)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.574A>C
n.1135A>C
n.1194A>C
c.295A>C
c.450A>C
n.2156A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.862A>C
n.1063A>C
c.584A>C (p.Lys195Thr)
 dbSNP
20g.34932051T=CA2361423037GSSc.*557A= (n.*557A=)
c.917A= (p.Lys306=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.574A=
n.1135A=
n.1194A=
c.295A=
c.450A=
n.2156A=
c.*335A= (n.*335A=)
n.862A=
n.1063A=
c.584A= (p.Lys195=)
20g.34932052T>ACA408701237GSSc.*556A>T (n.*556A>T)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.573A>T
n.1134A>T
n.1193A>T
c.294A>T
c.449A>T
n.2155A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.861A>T
n.1062A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
20g.34932052T>CCA408701238GSSc.*556A>G (n.*556A>G)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.573A>G
n.1134A>G
n.1193A>G
c.294A>G
c.449A>G
n.2155A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.861A>G
n.1062A>G
c.583A>G (p.Lys195Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932052T>GCA408701236GSSc.*556A>C (n.*556A>C)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.573A>C
n.1134A>C
n.1193A>C
c.294A>C
c.449A>C
n.2155A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.861A>C
n.1062A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
20g.34932052T=CA2361423038GSSc.*556A= (n.*556A=)
c.916A= (p.Lys306=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.*623A= (n.*623A=)
c.573A=
n.1134A=
n.1193A=
c.294A=
c.449A=
n.2155A=
c.*334A= (n.*334A=)
n.861A=
n.1062A=
c.583A= (p.Lys195=)
20g.34932053C>ACA408701239GSSc.*555G>T (n.*555G>T)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.572G>T
n.1133G>T
n.1192G>T
c.293G>T
c.448G>T
n.2154G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.860G>T
n.1061G>T
c.582G>T (p.Lys194Asn)
20g.34932053C=CA2361423039GSSc.*555G= (n.*555G=)
c.915G= (p.Lys305=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.572G=
n.1133G=
n.1192G=
c.293G=
c.448G=
n.2154G=
c.*333G= (n.*333G=)
n.860G=
n.1061G=
c.582G= (p.Lys194=)
20g.34932053C>GCA408701240GSSc.*555G>C (n.*555G>C)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.572G>C
n.1133G>C
n.1192G>C
c.293G>C
c.448G>C
n.2154G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.860G>C
n.1061G>C
c.582G>C (p.Lys194Asn)
20g.34932053C>TCA9825932GSSc.*555G>A (n.*555G>A)
c.915G>A (p.Lys305=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.572G>A
n.1133G>A
n.1192G>A
c.293G>A
c.448G>A
n.2154G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.860G>A
n.1061G>A
c.582G>A (p.Lys194=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932054T>ACA408701241GSSc.*554A>T (n.*554A>T)
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.571A>T
n.1132A>T
n.1191A>T
c.292A>T
c.447A>T
n.2153A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.859A>T
n.1060A>T
c.581A>T (p.Lys194Met)
20g.34932054T>CCA408701242GSSc.*554A>G (n.*554A>G)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.571A>G
n.1132A>G
n.1191A>G
c.292A>G
c.447A>G
n.2153A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.859A>G
n.1060A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
20g.34932054T>GCA408701243GSSc.*554A>C (n.*554A>C)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.571A>C
n.1132A>C
n.1191A>C
c.292A>C
c.447A>C
n.2153A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.859A>C
n.1060A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
20g.34932055T>ACA408701244GSSc.*553A>T (n.*553A>T)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.570A>T
n.1131A>T
n.1190A>T
c.291A>T
c.446A>T
n.2152A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.858A>T
n.1059A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
20g.34932055T>CCA408701245GSSc.*553A>G (n.*553A>G)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.570A>G
n.1131A>G
n.1190A>G
c.291A>G
c.446A>G
n.2152A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.858A>G
n.1059A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
20g.34932055T>GCA408701246GSSc.*553A>C (n.*553A>C)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.570A>C
n.1131A>C
n.1190A>C
c.291A>C
c.446A>C
n.2152A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.858A>C
n.1059A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
20g.34932056A>CCA510290492GSSc.*552T>G (n.*552T>G)
c.912T>G (p.Thr304=)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.569T>G
n.1130T>G
n.1189T>G
c.290T>G
c.445T>G
n.2151T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.857T>G
n.1058T>G
c.579T>G (p.Thr193=)
20g.34932056A>GCA510290494GSSc.*552T>C (n.*552T>C)
c.912T>C (p.Thr304=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.569T>C
n.1130T>C
n.1189T>C
c.290T>C
c.445T>C
n.2151T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.857T>C
n.1058T>C
c.579T>C (p.Thr193=)
20g.34932056A>TCA510290493GSSc.*552T>A (n.*552T>A)
c.912T>A (p.Thr304=)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.569T>A
n.1130T>A
n.1189T>A
c.290T>A
c.445T>A
n.2151T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.857T>A
n.1058T>A
c.579T>A (p.Thr193=)
20g.34932057G>ACA9825933GSSc.*551C>T (n.*551C>T)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.568C>T
n.1129C>T
n.1188C>T
c.289C>T
c.444C>T
n.2150C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.856C>T
n.1057C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932057G>CCA408701247GSSc.*551C>G (n.*551C>G)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.568C>G
n.1129C>G
n.1188C>G
c.289C>G
c.444C>G
n.2150C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.856C>G
n.1057C>G
c.578C>G (p.Thr193Ser)
20g.34932057G=CA2361423040GSSc.*551C= (n.*551C=)
c.911C= (p.Thr304=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.568C=
n.1129C=
n.1188C=
c.289C=
c.444C=
n.2150C=
c.*329C= (n.*329C=)
n.856C=
n.1057C=
c.578C= (p.Thr193=)
20g.34932057G>TCA408701248GSSc.*551C>A (n.*551C>A)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.568C>A
n.1129C>A
n.1188C>A
c.289C>A
c.444C>A
n.2150C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.856C>A
n.1057C>A
c.578C>A (p.Thr193Asn)
20g.34932058T>ACA408701251GSSc.*550A>T (n.*550A>T)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.567A>T
n.1128A>T
n.1187A>T
c.288A>T
c.443A>T
n.2149A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.855A>T
n.1056A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
20g.34932058T>CCA408701249GSSc.*550A>G (n.*550A>G)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.567A>G
n.1128A>G
n.1187A>G
c.288A>G
c.443A>G
n.2149A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.855A>G
n.1056A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
20g.34932058T>GCA408701250GSSc.*550A>C (n.*550A>C)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.567A>C
n.1128A>C
n.1187A>C
c.288A>C
c.443A>C
n.2149A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.855A>C
n.1056A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
20g.34932059C>ACA510290496GSSc.*549G>T (n.*549G>T)
c.909G>T (p.Gly303=)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.566G>T
n.1127G>T
n.1186G>T
c.287G>T
c.442G>T
n.2148G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.854G>T
n.1055G>T
c.576G>T (p.Gly192=)
20g.34932059C=CA2361423041GSSc.*549G= (n.*549G=)
c.909G= (p.Gly303=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.566G=
n.1127G=
n.1186G=
c.287G=
c.442G=
n.2148G=
c.*327G= (n.*327G=)
n.854G=
n.1055G=
c.576G= (p.Gly192=)
20g.34932059C>GCA510290497GSSc.*549G>C (n.*549G>C)
c.909G>C (p.Gly303=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.566G>C
n.1127G>C
n.1186G>C
c.287G>C
c.442G>C
n.2148G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.854G>C
n.1055G>C
c.576G>C (p.Gly192=)
20g.34932059C>TCA510290498GSSc.*549G>A (n.*549G>A)
c.909G>A (p.Gly303=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.566G>A
n.1127G>A
n.1186G>A
c.287G>A
c.442G>A
n.2148G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.854G>A
n.1055G>A
c.576G>A (p.Gly192=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932060C>ACA408701252GSSc.*548G>T (n.*548G>T)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.565G>T
n.1126G>T
n.1185G>T
c.286G>T
c.441G>T
n.2147G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.853G>T
n.1054G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
20g.34932060C>GCA408701253GSSc.*548G>C (n.*548G>C)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.565G>C
n.1126G>C
n.1185G>C
c.286G>C
c.441G>C
n.2147G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.853G>C
n.1054G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
20g.34932060C>TCA408701254GSSc.*548G>A (n.*548G>A)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.565G>A
n.1126G>A
n.1185G>A
c.286G>A
c.441G>A
n.2147G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.853G>A
n.1054G>A
c.575G>A (p.Gly192Glu)
20g.34932061C>ACA408701255GSSc.*547G>T (n.*547G>T)
c.907G>T (p.Gly303Trp)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.564G>T
n.1125G>T
n.1184G>T
c.285G>T
c.440G>T
n.2146G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.852G>T
n.1053G>T
c.574G>T (p.Gly192Trp)
20g.34932061C>GCA408701256GSSc.*547G>C (n.*547G>C)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.564G>C
n.1125G>C
n.1184G>C
c.285G>C
c.440G>C
n.2146G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.852G>C
n.1053G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
20g.34932061C>TCA408701257GSSc.*547G>A (n.*547G>A)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.564G>A
n.1125G>A
n.1184G>A
c.285G>A
c.440G>A
n.2146G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.852G>A
n.1053G>A
c.574G>A (p.Gly192Arg)
20g.34932062A>CCA510290502GSSc.*546T>G (n.*546T>G)
c.906T>G (p.Ala302=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.563T>G
n.1124T>G
n.1183T>G
c.284T>G
c.439T>G
n.2145T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.851T>G
n.1052T>G
c.573T>G (p.Ala191=)
20g.34932062A>GCA510290503GSSc.*546T>C (n.*546T>C)
c.906T>C (p.Ala302=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.563T>C
n.1124T>C
n.1183T>C
c.284T>C
c.439T>C
n.2145T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.851T>C
n.1052T>C
c.573T>C (p.Ala191=)
20g.34932062A>TCA510290504GSSc.*546T>A (n.*546T>A)
c.906T>A (p.Ala302=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.563T>A
n.1124T>A
n.1183T>A
c.284T>A
c.439T>A
n.2145T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.851T>A
n.1052T>A
c.573T>A (p.Ala191=)
20g.34932063G>ACA408701258GSSc.*545C>T (n.*545C>T)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.562C>T
n.1123C>T
n.1182C>T
c.283C>T
c.438C>T
n.2144C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.850C>T
n.1051C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
20g.34932063G>CCA408701259GSSc.*545C>G (n.*545C>G)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.562C>G
n.1123C>G
n.1182C>G
c.283C>G
c.438C>G
n.2144C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.850C>G
n.1051C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
20g.34932063G>TCA408701260GSSc.*545C>A (n.*545C>A)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.562C>A
n.1123C>A
n.1182C>A
c.283C>A
c.438C>A
n.2144C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.850C>A
n.1051C>A
c.572C>A (p.Ala191Asp)
20g.34932064C>ACA408701261GSSc.*544G>T (n.*544G>T)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.561G>T
n.1122G>T
n.1181G>T
c.282G>T
c.437G>T
n.2143G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.849G>T
n.1050G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
 gnomAD v4
20g.34932064C>GCA408701262GSSc.*544G>C (n.*544G>C)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.561G>C
n.1122G>C
n.1181G>C
c.282G>C
c.437G>C
n.2143G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.849G>C
n.1050G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
20g.34932064C>TCA408701263GSSc.*544G>A (n.*544G>A)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.561G>A
n.1122G>A
n.1181G>A
c.282G>A
c.437G>A
n.2143G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.849G>A
n.1050G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
20g.34932065C>ACA510290505GSSc.*543G>T (n.*543G>T)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.560G>T
n.1121G>T
n.1180G>T
c.281G>T
c.436G>T
n.2142G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.848G>T
n.1049G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
 gnomAD v4
20g.34932065C>GCA510290506GSSc.*543G>C (n.*543G>C)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.560G>C
n.1121G>C
n.1180G>C
c.281G>C
c.436G>C
n.2142G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.848G>C
n.1049G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
20g.34932065C>TCA510290508GSSc.*543G>A (n.*543G>A)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.560G>A
n.1121G>A
n.1180G>A
c.281G>A
c.436G>A
n.2142G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.848G>A
n.1049G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
 gnomAD v4
20g.34932066A>CCA408701265GSSc.*542T>G (n.*542T>G)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.559T>G
n.1120T>G
n.1179T>G
c.280T>G
c.435T>G
n.2141T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.847T>G
n.1048T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
20g.34932066A>GCA408701266GSSc.*542T>C (n.*542T>C)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.559T>C
n.1120T>C
n.1179T>C
c.280T>C
c.435T>C
n.2141T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.847T>C
n.1048T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
20g.34932066A>TCA408701264GSSc.*542T>A (n.*542T>A)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.559T>A
n.1120T>A
n.1179T>A
c.280T>A
c.435T>A
n.2141T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.847T>A
n.1048T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
20g.34932067G>ACA510290509GSSc.*541C>T (n.*541C>T)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.558C>T
n.1119C>T
n.1178C>T
c.279C>T
c.434C>T
n.2140C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.846C>T
n.1047C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
20g.34932067G>CCA408701268GSSc.*541C>G (n.*541C>G)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.558C>G
n.1119C>G
n.1178C>G
c.279C>G
c.434C>G
n.2140C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.846C>G
n.1047C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
20g.34932067G>TCA408701267GSSc.*541C>A (n.*541C>A)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.558C>A
n.1119C>A
n.1178C>A
c.279C>A
c.434C>A
n.2140C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.846C>A
n.1047C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
20g.34932068C>ACA408701269GSSc.*540G>T (n.*540G>T)
c.900G>T (p.Gln300His)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.557G>T
n.1118G>T
n.1177G>T
c.278G>T
c.433G>T
n.2139G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.845G>T
n.1046G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
20g.34932068C>GCA408701270GSSc.*540G>C (n.*540G>C)
c.900G>C (p.Gln300His)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.557G>C
n.1118G>C
n.1177G>C
c.278G>C
c.433G>C
n.2139G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.845G>C
n.1046G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
20g.34932068C>TCA510290510GSSc.*540G>A (n.*540G>A)
c.900G>A (p.Gln300=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.557G>A
n.1118G>A
n.1177G>A
c.278G>A
c.433G>A
n.2139G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.845G>A
n.1046G>A
c.567G>A (p.Gln189=)
20g.34932069T>ACA408701271GSSc.*539A>T (n.*539A>T)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.556A>T
n.1117A>T
n.1176A>T
c.277A>T
c.432A>T
n.2138A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.844A>T
n.1045A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
20g.34932069T>CCA408701272GSSc.*539A>G (n.*539A>G)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.556A>G
n.1117A>G
n.1176A>G
c.277A>G
c.432A>G
n.2138A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.844A>G
n.1045A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
 gnomAD v4
20g.34932069T>GCA408701273GSSc.*539A>C (n.*539A>C)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.556A>C
n.1117A>C
n.1176A>C
c.277A>C
c.432A>C
n.2138A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.844A>C
n.1045A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
20g.34932070G>ACA408701276GSSc.*538C>T (n.*538C>T)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.555C>T
n.1116C>T
n.1175C>T
c.276C>T
c.431C>T
n.2137C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.843C>T
n.1044C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
20g.34932070G>CCA408701275GSSc.*538C>G (n.*538C>G)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.555C>G
n.1116C>G
n.1175C>G
c.276C>G
c.431C>G
n.2137C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.843C>G
n.1044C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
20g.34932070G>TCA408701274GSSc.*538C>A (n.*538C>A)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.555C>A
n.1116C>A
n.1175C>A
c.276C>A
c.431C>A
n.2137C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.843C>A
n.1044C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
20g.34932071_34932072delCA2652574739GSSc.*537_*538del (n.*537_*538del)
c.897_898del (p.Gln300AlafsTer5)
c.*241_*242del (n.*241_*242del)
c.*604_*605del (n.*604_*605del)
c.554_555del
n.1115_1116del
n.1174_1175del
c.275_276del
c.430_431del
n.2136_2137del
c.*315_*316del (n.*315_*316del)
n.842_843del
n.1043_1044del
c.564_565del (p.Gln189AlafsTer5)
 gnomAD v4
20g.34932071G>ACA510290514GSSc.*537C>T (n.*537C>T)
c.897C>T (p.Thr299=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.554C>T
n.1115C>T
n.1174C>T
c.275C>T
c.430C>T
n.2136C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.842C>T
n.1043C>T
c.564C>T (p.Thr188=)
20g.34932071G>CCA510290513GSSc.*537C>G (n.*537C>G)
c.897C>G (p.Thr299=)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.554C>G
n.1115C>G
n.1174C>G
c.275C>G
c.430C>G
n.2136C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.842C>G
n.1043C>G
c.564C>G (p.Thr188=)
20g.34932071G>TCA510290512GSSc.*537C>A (n.*537C>A)
c.897C>A (p.Thr299=)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.554C>A
n.1115C>A
n.1174C>A
c.275C>A
c.430C>A
n.2136C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.842C>A
n.1043C>A
c.564C>A (p.Thr188=)
 gnomAD v4
20g.34932072G>ACA408701277GSSc.*536C>T (n.*536C>T)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.553C>T
n.1114C>T
n.1173C>T
c.274C>T
c.429C>T
n.2135C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.841C>T
n.1042C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
 gnomAD v4
20g.34932072G>CCA408701278GSSc.*536C>G (n.*536C>G)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.553C>G
n.1114C>G
n.1173C>G
c.274C>G
c.429C>G
n.2135C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.841C>G
n.1042C>G
c.563C>G (p.Thr188Ser)
20g.34932072G>TCA408701279GSSc.*536C>A (n.*536C>A)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.553C>A
n.1114C>A
n.1173C>A
c.274C>A
c.429C>A
n.2135C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.841C>A
n.1042C>A
c.563C>A (p.Thr188Asn)
20g.34932073T>ACA408701280GSSc.*535A>T (n.*535A>T)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.552A>T
n.1113A>T
n.1172A>T
c.273A>T
c.428A>T
n.2134A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.840A>T
n.1041A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
20g.34932073T>CCA408701281GSSc.*535A>G (n.*535A>G)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.552A>G
n.1113A>G
n.1172A>G
c.273A>G
c.428A>G
n.2134A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.840A>G
n.1041A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
20g.34932073T>GCA408701282GSSc.*535A>C (n.*535A>C)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.552A>C
n.1113A>C
n.1172A>C
c.273A>C
c.428A>C
n.2134A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.840A>C
n.1041A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
20g.34932074G>ACA510290515GSSc.*534C>T (n.*534C>T)
c.894C>T (p.Ala298=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.551C>T
n.1112C>T
n.1171C>T
c.272C>T
c.427C>T
n.2133C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.839C>T
n.1040C>T
c.561C>T (p.Ala187=)
 gnomAD v4
20g.34932074G>CCA510290516GSSc.*534C>G (n.*534C>G)
c.894C>G (p.Ala298=)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.551C>G
n.1112C>G
n.1171C>G
c.272C>G
c.427C>G
n.2133C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.839C>G
n.1040C>G
c.561C>G (p.Ala187=)
20g.34932074G>TCA510290517GSSc.*534C>A (n.*534C>A)
c.894C>A (p.Ala298=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.551C>A
n.1112C>A
n.1171C>A
c.272C>A
c.427C>A
n.2133C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.839C>A
n.1040C>A
c.561C>A (p.Ala187=)
20g.34932075G>ACA408701285GSSc.*533C>T (n.*533C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.550C>T
n.1111C>T
n.1170C>T
c.271C>T
c.426C>T
n.2132C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.838C>T
n.1039C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
20g.34932075G>CCA408701283GSSc.*533C>G (n.*533C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.550C>G
n.1111C>G
n.1170C>G
c.271C>G
c.426C>G
n.2132C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.838C>G
n.1039C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
20g.34932075G>TCA408701284GSSc.*533C>A (n.*533C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.550C>A
n.1111C>A
n.1170C>A
c.271C>A
c.426C>A
n.2132C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.838C>A
n.1039C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
20g.34932076C>ACA408701286GSSc.*532G>T (n.*532G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.549G>T
n.1110G>T
n.1169G>T
c.270G>T
c.425G>T
n.2131G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.837G>T
n.1038G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
20g.34932076C>GCA408701287GSSc.*532G>C (n.*532G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.549G>C
n.1110G>C
n.1169G>C
c.270G>C
c.425G>C
n.2131G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.837G>C
n.1038G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
20g.34932076C>TCA408701288GSSc.*532G>A (n.*532G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.549G>A
n.1110G>A
n.1169G>A
c.270G>A
c.425G>A
n.2131G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.837G>A
n.1038G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
20g.34932077A=CA2361423042GSSc.*531T= (n.*531T=)
c.891T= (p.Ile297=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.548T=
n.1109T=
n.1168T=
c.269T=
c.424T=
n.2130T=
c.*309T= (n.*309T=)
n.836T=
n.1037T=
c.558T= (p.Ile186=)
20g.34932077A>CCA408701289GSSc.*531T>G (n.*531T>G)
c.891T>G (p.Ile297Met)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.548T>G
n.1109T>G
n.1168T>G
c.269T>G
c.424T>G
n.2130T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.836T>G
n.1037T>G
c.558T>G (p.Ile186Met)
 dbSNP
20g.34932077A>GCA9825934GSSc.*531T>C (n.*531T>C)
c.891T>C (p.Ile297=)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.548T>C
n.1109T>C
n.1168T>C
c.269T>C
c.424T>C
n.2130T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.836T>C
n.1037T>C
c.558T>C (p.Ile186=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.34932077A>TCA510290520GSSc.*531T>A (n.*531T>A)
c.891T>A (p.Ile297=)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.548T>A
n.1109T>A
n.1168T>A
c.269T>A
c.424T>A
n.2130T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.836T>A
n.1037T>A
c.558T>A (p.Ile186=)
20g.34932078A>CCA408701290GSSc.*530T>G (n.*530T>G)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.547T>G
n.1108T>G
n.1167T>G
c.268T>G
c.423T>G
n.2129T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.835T>G
n.1036T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
20g.34932078A>GCA408701291GSSc.*530T>C (n.*530T>C)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.547T>C
n.1108T>C
n.1167T>C
c.268T>C
c.423T>C
n.2129T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.835T>C
n.1036T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
20g.34932078A>TCA408701292GSSc.*530T>A (n.*530T>A)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.547T>A
n.1108T>A
n.1167T>A
c.268T>A
c.423T>A
n.2129T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.835T>A
n.1036T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
20g.34932079T>ACA408701293GSSc.*529A>T (n.*529A>T)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.546A>T
n.1107A>T
n.1166A>T
c.267A>T
c.422A>T
n.2128A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.834A>T
n.1035A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
20g.34932079T>CCA408701294GSSc.*529A>G (n.*529A>G)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.546A>G
n.1107A>G
n.1166A>G
c.267A>G
c.422A>G
n.2128A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.834A>G
n.1035A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
 dbSNP
20g.34932079T>GCA408701295GSSc.*529A>C (n.*529A>C)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.546A>C
n.1107A>C
n.1166A>C
c.267A>C
c.422A>C
n.2128A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.834A>C
n.1035A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
20g.34932079T=CA2361423043GSSc.*529A= (n.*529A=)
c.889A= (p.Ile297=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.546A=
n.1107A=
n.1166A=
c.267A=
c.422A=
n.2128A=
c.*307A= (n.*307A=)
n.834A=
n.1035A=
c.556A= (p.Ile186=)
20g.34932080G>ACA510290523GSSc.*528C>T (n.*528C>T)
c.888C>T (p.Asp296=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.545C>T
n.1106C>T
n.1165C>T
c.266C>T
c.421C>T
n.2127C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.833C>T
n.1034C>T
c.555C>T (p.Asp185=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932080G>CCA408701296GSSc.*528C>G (n.*528C>G)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.545C>G
n.1106C>G
n.1165C>G
c.266C>G
c.421C>G
n.2127C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.833C>G
n.1034C>G
c.555C>G (p.Asp185Glu)
20g.34932080G=CA2361423044GSSc.*528C= (n.*528C=)
c.888C= (p.Asp296=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.545C=
n.1106C=
n.1165C=
c.266C=
c.421C=
n.2127C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.833C=
n.1034C=
c.555C= (p.Asp185=)
20g.34932080G>TCA408701297GSSc.*528C>A (n.*528C>A)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.545C>A
n.1106C>A
n.1165C>A
c.266C>A
c.421C>A
n.2127C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.833C>A
n.1034C>A
c.555C>A (p.Asp185Glu)
20g.34932081T>ACA408701298GSSc.*527A>T (n.*527A>T)
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.544A>T
n.1105A>T
n.1164A>T
c.265A>T
c.420A>T
n.2126A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.832A>T
n.1033A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
20g.34932081T>CCA408701300GSSc.*527A>G (n.*527A>G)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.544A>G
n.1105A>G
n.1164A>G
c.265A>G
c.420A>G
n.2126A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.832A>G
n.1033A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
20g.34932081T>GCA408701299GSSc.*527A>C (n.*527A>C)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.544A>C
n.1105A>C
n.1164A>C
c.265A>C
c.420A>C
n.2126A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.832A>C
n.1033A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
20g.34932082C>ACA408701301GSSc.*526G>T (n.*526G>T)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.543G>T
n.1104G>T
n.1163G>T
c.264G>T
c.419G>T
n.2125G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.831G>T
n.1032G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
20g.34932082C>GCA408701302GSSc.*526G>C (n.*526G>C)
c.886G>C (p.Asp296His)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.543G>C
n.1104G>C
n.1163G>C
c.264G>C
c.419G>C
n.2125G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.831G>C
n.1032G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
20g.34932082C>TCA408701303GSSc.*526G>A (n.*526G>A)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.543G>A
n.1104G>A
n.1163G>A
c.264G>A
c.419G>A
n.2125G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.831G>A
n.1032G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
20g.34932083T>ACA510290529GSSc.*525A>T (n.*525A>T)
c.885A>T (p.Pro295=)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.542A>T
n.1103A>T
n.1162A>T
c.263A>T
c.418A>T
n.2124A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.830A>T
n.1031A>T
c.552A>T (p.Pro184=)
20g.34932083T>CCA510290526GSSc.*525A>G (n.*525A>G)
c.885A>G (p.Pro295=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.542A>G
n.1103A>G
n.1162A>G
c.263A>G
c.418A>G
n.2124A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.830A>G
n.1031A>G
c.552A>G (p.Pro184=)
20g.34932083T>GCA510290527GSSc.*525A>C (n.*525A>C)
c.885A>C (p.Pro295=)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.542A>C
n.1103A>C
n.1162A>C
c.263A>C
c.418A>C
n.2124A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.830A>C
n.1031A>C
c.552A>C (p.Pro184=)
20g.34932084G>ACA408701304GSSc.*524C>T (n.*524C>T)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.541C>T
n.1102C>T
n.1161C>T
c.262C>T
c.417C>T
n.2123C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.829C>T
n.1030C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
20g.34932084G>CCA408701305GSSc.*524C>G (n.*524C>G)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.541C>G
n.1102C>G
n.1161C>G
c.262C>G
c.417C>G
n.2123C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.829C>G
n.1030C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
20g.34932084G>TCA408701306GSSc.*524C>A (n.*524C>A)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.541C>A
n.1102C>A
n.1161C>A
c.262C>A
c.417C>A
n.2123C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.829C>A
n.1030C>A
c.551C>A (p.Pro184Gln)
20g.34932085G>ACA408701309GSSc.*523C>T (n.*523C>T)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.540C>T
n.1101C>T
n.1160C>T
c.261C>T
c.416C>T
n.2122C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.828C>T
n.1029C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932085G>CCA408701307GSSc.*523C>G (n.*523C>G)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.540C>G
n.1101C>G
n.1160C>G
c.261C>G
c.416C>G
n.2122C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.828C>G
n.1029C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
 gnomAD v4
20g.34932085G=CA2361423045GSSc.*523C= (n.*523C=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.540C=
n.1101C=
n.1160C=
c.261C=
c.416C=
n.2122C=
c.*301C= (n.*301C=)
n.828C=
n.1029C=
c.550C= (p.Pro184=)
20g.34932085G>TCA408701308GSSc.*523C>A (n.*523C>A)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.540C>A
n.1101C>A
n.1160C>A
c.261C>A
c.416C>A
n.2122C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.828C>A
n.1029C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
20g.34932086G>ACA510290530GSSc.*522C>T (n.*522C>T)
c.882C>T (p.Cys294=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.539C>T
n.1100C>T
n.1159C>T
c.260C>T
c.415C>T
n.2121C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.827C>T
n.1028C>T
c.549C>T (p.Cys183=)
20g.34932086G>CCA408701310GSSc.*522C>G (n.*522C>G)
c.882C>G (p.Cys294Trp)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.539C>G
n.1100C>G
n.1159C>G
c.260C>G
c.415C>G
n.2121C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.827C>G
n.1028C>G
c.549C>G (p.Cys183Trp)
20g.34932086G>TCA408701311GSSc.*522C>A (n.*522C>A)
c.882C>A (p.Cys294Ter)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.539C>A
n.1100C>A
n.1159C>A
c.260C>A
c.415C>A
n.2121C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.827C>A
n.1028C>A
c.549C>A (p.Cys183Ter)
 ClinVar
20g.34932087C>ACA408701312GSSc.*521G>T (n.*521G>T)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.538G>T
n.1099G>T
n.1158G>T
c.259G>T
c.414G>T
n.2120G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.826G>T
n.1027G>T
c.548G>T (p.Cys183Phe)
20g.34932087C>GCA408701313GSSc.*521G>C (n.*521G>C)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.538G>C
n.1099G>C
n.1158G>C
c.259G>C
c.414G>C
n.2120G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.826G>C
n.1027G>C
c.548G>C (p.Cys183Ser)
20g.34932087C>TCA408701314GSSc.*521G>A (n.*521G>A)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.538G>A
n.1099G>A
n.1158G>A
c.259G>A
c.414G>A
n.2120G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.826G>A
n.1027G>A
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
20g.34932088A>CCA408701315GSSc.*520T>G (n.*520T>G)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.537T>G
n.1098T>G
n.1157T>G
c.258T>G
c.413T>G
n.2119T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.825T>G
n.1026T>G
c.547T>G (p.Cys183Gly)
20g.34932088A>GCA408701317GSSc.*520T>C (n.*520T>C)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.537T>C
n.1098T>C
n.1157T>C
c.258T>C
c.413T>C
n.2119T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.825T>C
n.1026T>C
c.547T>C (p.Cys183Arg)
20g.34932088A>TCA408701316GSSc.*520T>A (n.*520T>A)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.537T>A
n.1098T>A
n.1157T>A
c.258T>A
c.413T>A
n.2119T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.825T>A
n.1026T>A
c.547T>A (p.Cys183Ser)
20g.34932089C>ACA408701318GSSc.*519G>T (n.*519G>T)
c.879G>T (p.Lys293Asn)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.536G>T
n.1097G>T
n.1156G>T
c.257G>T
c.412G>T
n.2118G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.824G>T
n.1025G>T
c.546G>T (p.Lys182Asn)
20g.34932089C>GCA408701319GSSc.*519G>C (n.*519G>C)
c.879G>C (p.Lys293Asn)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.536G>C
n.1097G>C
n.1156G>C
c.257G>C
c.412G>C
n.2118G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.824G>C
n.1025G>C
c.546G>C (p.Lys182Asn)
20g.34932089C>TCA510290532GSSc.*519G>A (n.*519G>A)
c.879G>A (p.Lys293=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.536G>A
n.1097G>A
n.1156G>A
c.257G>A
c.412G>A
n.2118G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.824G>A
n.1025G>A
c.546G>A (p.Lys182=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.34932090T>ACA408701320GSSc.*518A>T (n.*518A>T)
c.878A>T (p.Lys293Met)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.535A>T
n.1096A>T
n.1155A>T
c.256A>T
c.411A>T
n.2117A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.823A>T
n.1024A>T
c.545A>T (p.Lys182Met)
20g.34932090T>CCA408701321GSSc.*518A>G (n.*518A>G)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.535A>G
n.1096A>G
n.1155A>G
c.256A>G
c.411A>G
n.2117A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.823A>G
n.1024A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
20g.34932090T>GCA408701322GSSc.*518A>C (n.*518A>C)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.535A>C
n.1096A>C
n.1155A>C
c.256A>C
c.411A>C
n.2117A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.823A>C
n.1024A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
20g.34932091T>ACA408701323GSSc.*517A>T (n.*517A>T)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.534A>T
n.1095A>T
n.1154A>T
c.255A>T
c.410A>T
n.2116A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.822A>T
n.1023A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
20g.34932091T>CCA408701324GSSc.*517A>G (n.*517A>G)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.534A>G
n.1095A>G
n.1154A>G
c.255A>G
c.410A>G
n.2116A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.822A>G
n.1023A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
20g.34932091T>GCA408701325GSSc.*517A>C (n.*517A>C)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.534A>C
n.1095A>C
n.1154A>C
c.255A>C
c.410A>C
n.2116A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.822A>C
n.1023A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
20g.34932092G>ACA510290535GSSc.*516C>T (n.*516C>T)
c.876C>T (p.Ala292=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.533C>T
n.1094C>T
n.1153C>T
c.254C>T
c.409C>T
n.2115C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.821C>T
n.1022C>T
c.543C>T (p.Ala181=)
 gnomAD v4
20g.34932092G>CCA510290536GSSc.*516C>G (n.*516C>G)
c.876C>G (p.Ala292=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.533C>G
n.1094C>G
n.1153C>G
c.254C>G
c.409C>G
n.2115C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.821C>G
n.1022C>G
c.543C>G (p.Ala181=)
 gnomAD v4
20g.34932092G>TCA510290537GSSc.*516C>A (n.*516C>A)
c.876C>A (p.Ala292=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.533C>A
n.1094C>A
n.1153C>A
c.254C>A
c.409C>A
n.2115C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.821C>A
n.1022C>A
c.543C>A (p.Ala181=)
20g.34932093G>ACA408701326GSSc.*515C>T (n.*515C>T)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.532C>T
n.1093C>T
n.1152C>T
c.253C>T
c.408C>T
n.2114C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.820C>T
n.1021C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
 dbSNP
20g.34932093G>CCA408701327GSSc.*515C>G (n.*515C>G)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.532C>G
n.1093C>G
n.1152C>G
c.253C>G
c.408C>G
n.2114C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.820C>G
n.1021C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
20g.34932093G=CA2361423046GSSc.*515C= (n.*515C=)
c.875C= (p.Ala292=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.532C=
n.1093C=
n.1152C=
c.253C=
c.408C=
n.2114C=
c.*293C= (n.*293C=)
n.820C=
n.1021C=
c.542C= (p.Ala181=)
20g.34932093G>TCA408701328GSSc.*515C>A (n.*515C>A)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.532C>A
n.1093C>A
n.1152C>A
c.253C>A
c.408C>A
n.2114C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.820C>A
n.1021C>A
c.542C>A (p.Ala181Asp)
20g.34932094C>ACA408701329GSSc.*514G>T (n.*514G>T)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.531G>T
n.1092G>T
n.1151G>T
c.252G>T
c.407G>T
n.2113G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.819G>T
n.1020G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
20g.34932094C=CA2361423047GSSc.*514G= (n.*514G=)
c.874G= (p.Ala292=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.*581G= (n.*581G=)
c.531G=
n.1092G=
n.1151G=
c.252G=
c.407G=
n.2113G=
c.*292G= (n.*292G=)
n.819G=
n.1020G=
c.541G= (p.Ala181=)
20g.34932094C>GCA408701330GSSc.*514G>C (n.*514G>C)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.531G>C
n.1092G>C
n.1151G>C
c.252G>C
c.407G>C
n.2113G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.819G>C
n.1020G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
20g.34932094C>TCA9825935GSSc.*514G>A (n.*514G>A)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.531G>A
n.1092G>A
n.1151G>A
c.252G>A
c.407G>A
n.2113G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.819G>A
n.1020G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932095A>CCA510290541GSSc.*513T>G (n.*513T>G)
c.873T>G (p.Ala291=)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.530T>G
n.1091T>G
n.1150T>G
c.251T>G
c.406T>G
n.2112T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.818T>G
n.1019T>G
c.540T>G (p.Ala180=)
20g.34932095A>GCA510290542GSSc.*513T>C (n.*513T>C)
c.873T>C (p.Ala291=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.530T>C
n.1091T>C
n.1150T>C
c.251T>C
c.406T>C
n.2112T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.818T>C
n.1019T>C
c.540T>C (p.Ala180=)
20g.34932095A>TCA510290543GSSc.*513T>A (n.*513T>A)
c.873T>A (p.Ala291=)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.530T>A
n.1091T>A
n.1150T>A
c.251T>A
c.406T>A
n.2112T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.818T>A
n.1019T>A
c.540T>A (p.Ala180=)
20g.34932096G>ACA408701331GSSc.*512C>T (n.*512C>T)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.529C>T
n.1090C>T
n.1149C>T
c.250C>T
c.405C>T
n.2111C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.817C>T
n.1018C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
20g.34932096G>CCA408701333GSSc.*512C>G (n.*512C>G)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.529C>G
n.1090C>G
n.1149C>G
c.250C>G
c.405C>G
n.2111C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.817C>G
n.1018C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
20g.34932096G>TCA408701332GSSc.*512C>A (n.*512C>A)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.529C>A
n.1090C>A
n.1149C>A
c.250C>A
c.405C>A
n.2111C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.817C>A
n.1018C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
20g.34932097C>ACA408701334GSSc.*511G>T (n.*511G>T)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.528G>T
n.1089G>T
n.1148G>T
c.249G>T
c.404G>T
n.2110G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.816G>T
n.1017G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
20g.34932097C>GCA408701335GSSc.*511G>C (n.*511G>C)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.528G>C
n.1089G>C
n.1148G>C
c.249G>C
c.404G>C
n.2110G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.816G>C
n.1017G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
20g.34932097C>TCA408701336GSSc.*511G>A (n.*511G>A)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.528G>A
n.1089G>A
n.1148G>A
c.249G>A
c.404G>A
n.2110G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.816G>A
n.1017G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
 ClinVar dbSNP
20g.34932098A>CCA408701337GSSc.*510T>G (n.*510T>G)
c.870T>G (p.His290Gln)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.527T>G
n.1088T>G
n.1147T>G
c.248T>G
c.403T>G
n.2109T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.815T>G
n.1016T>G
c.537T>G (p.His179Gln)
20g.34932098A>GCA510290545GSSc.*510T>C (n.*510T>C)
c.870T>C (p.His290=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.527T>C
n.1088T>C
n.1147T>C
c.248T>C
c.403T>C
n.2109T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.815T>C
n.1016T>C
c.537T>C (p.His179=)
 gnomAD v4
20g.34932098A>TCA408701338GSSc.*510T>A (n.*510T>A)
c.870T>A (p.His290Gln)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.527T>A
n.1088T>A
n.1147T>A
c.248T>A
c.403T>A
n.2109T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.815T>A
n.1016T>A
c.537T>A (p.His179Gln)
20g.34932099T>ACA408701339GSSc.*509A>T (n.*509A>T)
c.869A>T (p.His290Leu)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.526A>T
n.1087A>T
n.1146A>T
c.247A>T
c.402A>T
n.2108A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.814A>T
n.1015A>T
c.536A>T (p.His179Leu)
20g.34932099T>CCA408701340GSSc.*509A>G (n.*509A>G)
c.869A>G (p.His290Arg)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.526A>G
n.1087A>G
n.1146A>G
c.247A>G
c.402A>G
n.2108A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.814A>G
n.1015A>G
c.536A>G (p.His179Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932099T>GCA408701341GSSc.*509A>C (n.*509A>C)
c.869A>C (p.His290Pro)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.526A>C
n.1087A>C
n.1146A>C
c.247A>C
c.402A>C
n.2108A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.814A>C
n.1015A>C
c.536A>C (p.His179Pro)
20g.34932099T=CA2361423048GSSc.*509A= (n.*509A=)
c.869A= (p.His290=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.526A=
n.1087A=
n.1146A=
c.247A=
c.402A=
n.2108A=
c.*287A= (n.*287A=)
n.814A=
n.1015A=
c.536A= (p.His179=)
20g.34932100G>ACA408701342GSSc.*508C>T (n.*508C>T)
c.868C>T (p.His290Tyr)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.525C>T
n.1086C>T
n.1145C>T
c.246C>T
c.401C>T
n.2107C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.813C>T
n.1014C>T
c.535C>T (p.His179Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932100G>CCA408701343GSSc.*508C>G (n.*508C>G)
c.868C>G (p.His290Asp)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.525C>G
n.1086C>G
n.1145C>G
c.246C>G
c.401C>G
n.2107C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.813C>G
n.1014C>G
c.535C>G (p.His179Asp)
20g.34932100G=CA2361423049GSSc.*508C= (n.*508C=)
c.868C= (p.His290=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.525C=
n.1086C=
n.1145C=
c.246C=
c.401C=
n.2107C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.813C=
n.1014C=
c.535C= (p.His179=)
20g.34932100G>TCA408701344GSSc.*508C>A (n.*508C>A)
c.868C>A (p.His290Asn)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.525C>A
n.1086C>A
n.1145C>A
c.246C>A
c.401C>A
n.2107C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.813C>A
n.1014C>A
c.535C>A (p.His179Asn)
20g.34932101T>ACA510290546GSSc.*507A>T (n.*507A>T)
c.867A>T (p.Ser289=)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.524A>T
n.1085A>T
n.1144A>T
c.245A>T
c.400A>T
n.2106A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.812A>T
n.1013A>T
c.534A>T (p.Ser178=)
20g.34932101T>CCA510290547GSSc.*507A>G (n.*507A>G)
c.867A>G (p.Ser289=)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.524A>G
n.1085A>G
n.1144A>G
c.245A>G
c.400A>G
n.2106A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.812A>G
n.1013A>G
c.534A>G (p.Ser178=)
 dbSNP
20g.34932101T>GCA510290550GSSc.*507A>C (n.*507A>C)
c.867A>C (p.Ser289=)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.524A>C
n.1085A>C
n.1144A>C
c.245A>C
c.400A>C
n.2106A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.812A>C
n.1013A>C
c.534A>C (p.Ser178=)
20g.34932101T=CA2361423050GSSc.*507A= (n.*507A=)
c.867A= (p.Ser289=)
c.*211A= (n.*211A=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.524A=
n.1085A=
n.1144A=
c.245A=
c.400A=
n.2106A=
c.*285A= (n.*285A=)
n.812A=
n.1013A=
c.534A= (p.Ser178=)
20g.34932102G>ACA408701347GSSc.*506C>T (n.*506C>T)
c.866C>T (p.Ser289Leu)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.523C>T
n.1084C>T
n.1143C>T
c.244C>T
c.399C>T
n.2105C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.811C>T
n.1012C>T
c.533C>T (p.Ser178Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.34932102G>CCA408701346GSSc.*506C>G (n.*506C>G)
c.866C>G (p.Ser289Ter)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.523C>G
n.1084C>G
n.1143C>G
c.244C>G
c.399C>G
n.2105C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.811C>G
n.1012C>G
c.533C>G (p.Ser178Ter)
 dbSNP
20g.34932102G=CA2361423051GSSc.*506C= (n.*506C=)
c.866C= (p.Ser289=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.523C=
n.1084C=
n.1143C=
c.244C=
c.399C=
n.2105C=
c.*284C= (n.*284C=)
n.811C=
n.1012C=
c.533C= (p.Ser178=)
20g.34932102G>TCA408701345GSSc.*506C>A (n.*506C>A)
c.866C>A (p.Ser289Ter)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.523C>A
n.1084C>A
n.1143C>A
c.244C>A
c.399C>A
n.2105C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.811C>A
n.1012C>A
c.533C>A (p.Ser178Ter)
20g.34932103A>CCA408701348GSSc.*505T>G (n.*505T>G)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.522T>G
n.1083T>G
n.1142T>G
c.243T>G
c.398T>G
n.2104T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.810T>G
n.1011T>G
c.532T>G (p.Ser178Ala)
20g.34932103A>GCA408701349GSSc.*505T>C (n.*505T>C)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.522T>C
n.1083T>C
n.1142T>C
c.243T>C
c.398T>C
n.2104T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.810T>C
n.1011T>C
c.532T>C (p.Ser178Pro)
20g.34932103A>TCA408701350GSSc.*505T>A (n.*505T>A)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.522T>A
n.1083T>A
n.1142T>A
c.243T>A
c.398T>A
n.2104T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.810T>A
n.1011T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
20g.34932104C>ACA408701351GSSc.*504G>T (n.*504G>T)
c.864G>T (p.Arg288Ser)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.521G>T
n.1082G>T
n.1141G>T
c.242G>T
c.397G>T
n.2103G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.809G>T
n.1010G>T
c.531G>T (p.Arg177Ser)
20g.34932104C>GCA408701352GSSc.*504G>C (n.*504G>C)
c.864G>C (p.Arg288Ser)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.521G>C
n.1082G>C
n.1141G>C
c.242G>C
c.397G>C
n.2103G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.809G>C
n.1010G>C
c.531G>C (p.Arg177Ser)
20g.34932104C>TCA510290552GSSc.*504G>A (n.*504G>A)
c.864G>A (p.Arg288=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.521G>A
n.1082G>A
n.1141G>A
c.242G>A
c.397G>A
n.2103G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.809G>A
n.1010G>A
c.531G>A (p.Arg177=)
20g.34932105C>ACA408701353GSSc.*503G>T (n.*503G>T)
c.863G>T (p.Arg288Met)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.520G>T
n.1081G>T
n.1140G>T
c.241G>T
c.396G>T
n.2102G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.808G>T
n.1009G>T
c.530G>T (p.Arg177Met)
20g.34932105C>GCA408701354GSSc.*503G>C (n.*503G>C)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.520G>C
n.1081G>C
n.1140G>C
c.241G>C
c.396G>C
n.2102G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.808G>C
n.1009G>C
c.530G>C (p.Arg177Thr)
20g.34932105C>TCA408701355GSSc.*503G>A (n.*503G>A)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.520G>A
n.1081G>A
n.1140G>A
c.241G>A
c.396G>A
n.2102G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.808G>A
n.1009G>A
c.530G>A (p.Arg177Lys)
20g.34932106T>ACA408701356GSSc.*502A>T (n.*502A>T)
c.862A>T (p.Arg288Trp)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.519A>T
n.1080A>T
n.1139A>T
c.240A>T
c.395A>T
n.2101A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.807A>T
n.1008A>T
c.529A>T (p.Arg177Trp)
20g.34932106T>CCA408701357GSSc.*502A>G (n.*502A>G)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.519A>G
n.1080A>G
n.1139A>G
c.240A>G
c.395A>G
n.2101A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.807A>G
n.1008A>G
c.529A>G (p.Arg177Gly)
20g.34932106T>GCA510290556GSSc.*502A>C (n.*502A>C)
c.862A>C (p.Arg288=)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.519A>C
n.1080A>C
n.1139A>C
c.240A>C
c.395A>C
n.2101A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.807A>C
n.1008A>C
c.529A>C (p.Arg177=)
20g.34932107C>ACA408701358GSSc.*501G>T (n.*501G>T)
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.518G>T
n.1079G>T
n.1138G>T
c.239G>T
c.394G>T
n.2100G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.806G>T
n.1007G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
20g.34932107C>GCA408701359GSSc.*501G>C (n.*501G>C)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.518G>C
n.1079G>C
n.1138G>C
c.239G>C
c.394G>C
n.2100G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.806G>C
n.1007G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
20g.34932107C>TCA510290557GSSc.*501G>A (n.*501G>A)
c.861G>A (p.Glu287=)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.518G>A
n.1079G>A
n.1138G>A
c.239G>A
c.394G>A
n.2100G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.806G>A
n.1007G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
20g.34932108T>ACA408701362GSSc.*500A>T (n.*500A>T)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.517A>T
n.1078A>T
n.1137A>T
c.238A>T
c.393A>T
n.2099A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.805A>T
n.1006A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
20g.34932108T>CCA408701361GSSc.*500A>G (n.*500A>G)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.517A>G
n.1078A>G
n.1137A>G
c.238A>G
c.393A>G
n.2099A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.805A>G
n.1006A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
20g.34932108T>GCA408701360GSSc.*500A>C (n.*500A>C)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.517A>C
n.1078A>C
n.1137A>C
c.238A>C
c.393A>C
n.2099A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.805A>C
n.1006A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
 gnomAD v4
20g.34932109C>ACA408701363GSSc.*499G>T (n.*499G>T)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.516G>T
n.1077G>T
n.1136G>T
c.237G>T
c.392G>T
n.2098G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.804G>T
n.1005G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
20g.34932109C>GCA408701364GSSc.*499G>C (n.*499G>C)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.516G>C
n.1077G>C
n.1136G>C
c.237G>C
c.392G>C
n.2098G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.804G>C
n.1005G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
20g.34932109C>TCA408701365GSSc.*499G>A (n.*499G>A)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.516G>A
n.1077G>A
n.1136G>A
c.237G>A
c.392G>A
n.2098G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.804G>A
n.1005G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
20g.34932110C>ACA510290560GSSc.*498G>T (n.*498G>T)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.515G>T
n.1076G>T
n.1135G>T
c.236G>T
c.391G>T
n.2097G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.803G>T
n.1004G>T
c.525G>T (p.Leu175=)
20g.34932110C=CA2361423052GSSc.*498G= (n.*498G=)
c.858G= (p.Leu286=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.515G=
n.1076G=
n.1135G=
c.236G=
c.391G=
n.2097G=
c.*276G= (n.*276G=)
n.803G=
n.1004G=
c.525G= (p.Leu175=)
20g.34932110C>GCA510290561GSSc.*498G>C (n.*498G>C)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.515G>C
n.1076G>C
n.1135G>C
c.236G>C
c.391G>C
n.2097G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.803G>C
n.1004G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
20g.34932110C>TCA510290562GSSc.*498G>A (n.*498G>A)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.515G>A
n.1076G>A
n.1135G>A
c.236G>A
c.391G>A
n.2097G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.803G>A
n.1004G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34932111A=CA2361423053GSSc.*497T= (n.*497T=)
c.857T= (p.Leu286=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.514T=
n.1075T=
n.1134T=
c.235T=
c.390T=
n.2096T=
c.*275T= (n.*275T=)
n.802T=
n.1003T=
c.524T= (p.Leu175=)
20g.34932111A>CCA408701366GSSc.*497T>G (n.*497T>G)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.514T>G
n.1075T>G
n.1134T>G
c.235T>G
c.390T>G
n.2096T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.802T>G
n.1003T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
20g.34932111A>GCA408701367GSSc.*497T>C (n.*497T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.514T>C
n.1075T>C
n.1134T>C
c.235T>C
c.390T>C
n.2096T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.802T>C
n.1003T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
20g.34932111A>TCA408701368GSSc.*497T>A (n.*497T>A)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.514T>A
n.1075T>A
n.1134T>A
c.235T>A
c.390T>A
n.2096T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.802T>A
n.1003T>A
c.524T>A (p.Leu175Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34932112G>ACA510290563GSSc.*496C>T (n.*496C>T)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.513C>T
n.1074C>T
n.1133C>T
c.234C>T
c.389C>T
n.2095C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.801C>T
n.1002C>T
c.523C>T (p.Leu175=)
20g.34932112G>CCA408701369GSSc.*496C>G (n.*496C>G)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.513C>G
n.1074C>G
n.1133C>G
c.234C>G
c.389C>G
n.2095C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.801C>G
n.1002C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
20g.34932112G>TCA408701370GSSc.*496C>A (n.*496C>A)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.513C>A
n.1074C>A
n.1133C>A
c.234C>A
c.389C>A
n.2095C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.801C>A
n.1002C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
20g.34932113C>ACA510290567GSSc.*495G>T (n.*495G>T)
c.855G>T (p.Leu285=)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.512G>T
n.1073G>T
n.1132G>T
c.233G>T
c.388G>T
n.2094G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.800G>T
n.1001G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
20g.34932113C>GCA510290568GSSc.*495G>C (n.*495G>C)
c.855G>C (p.Leu285=)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.512G>C
n.1073G>C
n.1132G>C
c.233G>C
c.388G>C
n.2094G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.800G>C
n.1001G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
20g.34932113C>TCA510290569GSSc.*495G>A (n.*495G>A)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.512G>A
n.1073G>A
n.1132G>A
c.233G>A
c.388G>A
n.2094G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.800G>A
n.1001G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
 gnomAD v4
20g.34932114A>CCA408701371GSSc.*494T>G (n.*494T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.511T>G
n.1072T>G
n.1131T>G
c.232T>G
c.387T>G
n.2093T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.799T>G
n.1000T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
20g.34932114A>GCA408701372GSSc.*494T>C (n.*494T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.511T>C
n.1072T>C
n.1131T>C
c.232T>C
c.387T>C
n.2093T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.799T>C
n.1000T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
20g.34932114A>TCA408701373GSSc.*494T>A (n.*494T>A)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.511T>A
n.1072T>A
n.1131T>A
c.232T>A
c.387T>A
n.2093T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.799T>A
n.1000T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
20g.34932115G>ACA510290570GSSc.*493C>T (n.*493C>T)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.510C>T
n.1071C>T
n.1130C>T
c.231C>T
c.386C>T
n.2092C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.798C>T
n.999C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
 gnomAD v4
20g.34932115G>CCA408701374GSSc.*493C>G (n.*493C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.510C>G
n.1071C>G
n.1130C>G
c.231C>G
c.386C>G
n.2092C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.798C>G
n.999C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
20g.34932115G>TCA408701375GSSc.*493C>A (n.*493C>A)
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.510C>A
n.1071C>A
n.1130C>A
c.231C>A
c.386C>A
n.2092C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.798C>A
n.999C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
20g.34932116T>ACA510290571GSSc.*492A>T (n.*492A>T)
c.852A>T (p.Leu284=)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.509A>T
n.1070A>T
n.1129A>T
c.230A>T
c.385A>T
n.2091A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.797A>T
n.998A>T
c.519A>T (p.Leu173=)
20g.34932116T>CCA510290574GSSc.*492A>G (n.*492A>G)
c.852A>G (p.Leu284=)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.509A>G
n.1070A>G
n.1129A>G
c.230A>G
c.385A>G
n.2091A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.797A>G
n.998A>G
c.519A>G (p.Leu173=)
20g.34932116T>GCA510290573GSSc.*492A>C (n.*492A>C)
c.852A>C (p.Leu284=)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.509A>C
n.1070A>C
n.1129A>C
c.230A>C
c.385A>C
n.2091A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.797A>C
n.998A>C
c.519A>C (p.Leu173=)
20g.34932117A=CA2361423054GSSc.*491T= (n.*491T=)
c.851T= (p.Leu284=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.508T=
n.1069T=
n.1128T=
c.229T=
c.384T=
n.2090T=
c.*269T= (n.*269T=)
n.796T=
n.997T=
c.518T= (p.Leu173=)
20g.34932117A>CCA408701377GSSc.*491T>G (n.*491T>G)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.508T>G
n.1069T>G
n.1128T>G
c.229T>G
c.384T>G
n.2090T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.796T>G
n.997T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
20g.34932117A>GCA313477868GSSc.*491T>C (n.*491T>C)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.508T>C
n.1069T>C
n.1128T>C
c.229T>C
c.384T>C
n.2090T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.796T>C
n.997T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34932117A>TCA408701376GSSc.*491T>A (n.*491T>A)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.508T>A
n.1069T>A
n.1128T>A
c.229T>A
c.384T>A
n.2090T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.796T>A
n.997T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
20g.34932118G>ACA510290575GSSc.*490C>T (n.*490C>T)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.507C>T
n.1068C>T
n.1127C>T
c.228C>T
c.383C>T
n.2089C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.795C>T
n.996C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
20g.34932118G>CCA408701378GSSc.*490C>G (n.*490C>G)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.507C>G
n.1068C>G
n.1127C>G
c.228C>G
c.383C>G
n.2089C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.795C>G
n.996C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
20g.34932118G>TCA408701379GSSc.*490C>A (n.*490C>A)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.507C>A
n.1068C>A
n.1127C>A
c.228C>A
c.383C>A
n.2089C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.795C>A
n.996C>A
c.517C>A (p.Leu173Ile)
20g.34932119_34932123delCA2652574740GSSc.*486_*490del (n.*486_*490del)
c.846_850del (p.Arg283ThrfsTer21)
c.*190_*194del (n.*190_*194del)
c.*553_*557del (n.*553_*557del)
c.503_507del
n.1064_1068del
n.1123_1127del
c.224_228del
c.379_383del
n.2085_2089del
c.*264_*268del (n.*264_*268del)
n.791_795del
n.992_996del
c.513_517del (p.Arg172ThrfsTer21)
 gnomAD v4
20g.34932119A>CCA510290576GSSc.*489T>G (n.*489T>G)
c.849T>G (p.Arg283=)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.506T>G
n.1067T>G
n.1126T>G
c.227T>G
c.382T>G
n.2088T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.794T>G
n.995T>G
c.516T>G (p.Arg172=)
20g.34932119A>GCA510290577GSSc.*489T>C (n.*489T>C)
c.849T>C (p.Arg283=)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.506T>C
n.1067T>C
n.1126T>C
c.227T>C
c.382T>C
n.2088T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.794T>C
n.995T>C
c.516T>C (p.Arg172=)
20g.34932119A>TCA510290578GSSc.*489T>A (n.*489T>A)
c.849T>A (p.Arg283=)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.506T>A
n.1067T>A
n.1126T>A
c.227T>A
c.382T>A
n.2088T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.794T>A
n.995T>A
c.516T>A (p.Arg172=)
20g.34932120C>ACA408701380GSSc.*488G>T (n.*488G>T)
c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.505G>T
n.1066G>T
n.1125G>T
c.226G>T
c.381G>T
n.2087G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.793G>T
n.994G>T
c.515G>T (p.Arg172Leu)
20g.34932120C=CA2361423055GSSc.*488G= (n.*488G=)
c.848G= (p.Arg283=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.505G=
n.1066G=
n.1125G=
c.226G=
c.381G=
n.2087G=
c.*266G= (n.*266G=)
n.793G=
n.994G=
c.515G= (p.Arg172=)
20g.34932120C>GCA408701381GSSc.*488G>C (n.*488G>C)
c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.505G>C
n.1066G>C
n.1125G>C
c.226G>C
c.381G>C
n.2087G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.793G>C
n.994G>C
c.515G>C (p.Arg172Pro)
20g.34932120C>TCA9825936GSSc.*488G>A (n.*488G>A)
c.848G>A (p.Arg283His)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.505G>A
n.1066G>A
n.1125G>A
c.226G>A
c.381G>A
n.2087G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.793G>A
n.994G>A
c.515G>A (p.Arg172His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34932121G>ACA119693GSSc.*487C>T (n.*487C>T)
c.847C>T (p.Arg283Cys)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.504C>T
n.1065C>T
n.1124C>T
c.225C>T
c.380C>T
n.2086C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.792C>T
n.993C>T
c.514C>T (p.Arg172Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932121G>CCA408701382GSSc.*487C>G (n.*487C>G)
c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.504C>G
n.1065C>G
n.1124C>G
c.225C>G
c.380C>G
n.2086C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.792C>G
n.993C>G
c.514C>G (p.Arg172Gly)
 gnomAD v4
20g.34932121G=CA2361423056GSSc.*487C= (n.*487C=)
c.847C= (p.Arg283=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.504C=
n.1065C=
n.1124C=
c.225C=
c.380C=
n.2086C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.792C=
n.993C=
c.514C= (p.Arg172=)
20g.34932121G>TCA408701383GSSc.*487C>A (n.*487C>A)
c.847C>A (p.Arg283Ser)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.504C>A
n.1065C>A
n.1124C>A
c.225C>A
c.380C>A
n.2086C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.792C>A
n.993C>A
c.514C>A (p.Arg172Ser)
20g.34932122T>ACA510290579GSSc.*486A>T (n.*486A>T)
c.846A>T (p.Ala282=)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.503A>T
n.1064A>T
n.1123A>T
c.224A>T
c.379A>T
n.2085A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.791A>T
n.992A>T
c.513A>T (p.Ala171=)
20g.34932122T>CCA510290580GSSc.*486A>G (n.*486A>G)
c.846A>G (p.Ala282=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.503A>G
n.1064A>G
n.1123A>G
c.224A>G
c.379A>G
n.2085A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.791A>G
n.992A>G
c.513A>G (p.Ala171=)
20g.34932122T>GCA510290581GSSc.*486A>C (n.*486A>C)
c.846A>C (p.Ala282=)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.503A>C
n.1064A>C
n.1123A>C
c.224A>C
c.379A>C
n.2085A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.791A>C
n.992A>C
c.513A>C (p.Ala171=)
20g.34932123G>ACA408701384GSSc.*485C>T (n.*485C>T)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.502C>T
n.1063C>T
n.1122C>T
c.223C>T
c.378C>T
n.2084C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.790C>T
n.991C>T
c.512C>T (p.Ala171Val)
 dbSNP gnomAD v2
20g.34932123G>CCA408701385GSSc.*485C>G (n.*485C>G)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
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n.1063C>G
n.1122C>G
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n.790C>G
n.991C>G
c.512C>G (p.Ala171Gly)
20g.34932123G=CA2361423057GSSc.*485C= (n.*485C=)
c.845C= (p.Ala282=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.*552C= (n.*552C=)
c.502C=
n.1063C=
n.1122C=
c.223C=
c.378C=
n.2084C=
c.*263C= (n.*263C=)
n.790C=
n.991C=
c.512C= (p.Ala171=)
20g.34932123G>TCA408701386GSSc.*485C>A (n.*485C>A)
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.502C>A
n.1063C>A
n.1122C>A
c.223C>A
c.378C>A
n.2084C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.790C>A
n.991C>A
c.512C>A (p.Ala171Glu)
20g.34932124C>ACA408701389GSSc.*484G>T (n.*484G>T)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.501G>T
n.1062G>T
n.1121G>T
c.222G>T
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c.*262G>T (n.*262G>T)
n.789G>T
n.990G>T
c.511G>T (p.Ala171Ser)
20g.34932124C>GCA408701388GSSc.*484G>C (n.*484G>C)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.501G>C
n.1062G>C
n.1121G>C
c.222G>C
c.377G>C
n.2083G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.789G>C
n.990G>C
c.511G>C (p.Ala171Pro)
20g.34932124C>TCA408701387GSSc.*484G>A (n.*484G>A)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.501G>A
n.1062G>A
n.1121G>A
c.222G>A
c.377G>A
n.2083G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.789G>A
n.990G>A
c.511G>A (p.Ala171Thr)
20g.34932125T>ACA408701390GSSc.*483A>T (n.*483A>T)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.500A>T
n.1061A>T
n.1120A>T
c.221A>T
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c.*261A>T (n.*261A>T)
n.788A>T
n.989A>T
c.510A>T (p.Glu170Asp)
20g.34932125T>CCA510290585GSSc.*483A>G (n.*483A>G)
c.843A>G (p.Glu281=)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.500A>G
n.1061A>G
n.1120A>G
c.221A>G
c.376A>G
n.2082A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.788A>G
n.989A>G
c.510A>G (p.Glu170=)
20g.34932125T>GCA408701391GSSc.*483A>C (n.*483A>C)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.500A>C
n.1061A>C
n.1120A>C
c.221A>C
c.376A>C
n.2082A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.788A>C
n.989A>C
c.510A>C (p.Glu170Asp)
20g.34932126T>ACA408701392GSSc.*482A>T (n.*482A>T)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
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n.787A>T
n.988A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
20g.34932126T>CCA9825937GSSc.*482A>G (n.*482A>G)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.499A>G
n.1060A>G
n.1119A>G
c.220A>G
c.375A>G
n.2081A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.787A>G
n.988A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932126T>GCA408701393GSSc.*482A>C (n.*482A>C)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.499A>C
n.1060A>C
n.1119A>C
c.220A>C
c.375A>C
n.2081A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.787A>C
n.988A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
20g.34932126T=CA2361423058GSSc.*482A= (n.*482A=)
c.842A= (p.Glu281=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.499A=
n.1060A=
n.1119A=
c.220A=
c.375A=
n.2081A=
c.*260A= (n.*260A=)
n.787A=
n.988A=
c.509A= (p.Glu170=)

Number of alleles fetched