Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.34916600_34916612delCA936780741PDHXc.-21+114_-21+126del (n.-21+114_-21+126del)
c.-56_-44del (n.-56_-44del)
c.115+114_115+126del (n.115+114_115+126del)
c.-21+662_-21+674del (n.-21+662_-21+674del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916611G>CCA2613091875PDHXc.-21+125G>C (n.-21+125G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.115+125G>C (n.115+125G>C)
c.-21+673G>C (n.-21+673G>C)
 gnomAD v4
11g.34916611G>TCA2613091877PDHXc.-21+125G>T (n.-21+125G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.115+125G>T (n.115+125G>T)
c.-21+673G>T (n.-21+673G>T)
 gnomAD v4
11g.34916612G=CA1963422412PDHXc.-21+126G= (n.-21+126G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.115+126G= (n.115+126G=)
c.-21+674G= (n.-21+674G=)
11g.34916612G>TCA598864149PDHXc.-21+126G>T (n.-21+126G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.115+126G>T (n.115+126G>T)
c.-21+674G>T (n.-21+674G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916613A=CA1963422414PDHXc.-21+127A= (n.-21+127A=)
c.-43A= (n.-43A=)
c.115+127A= (n.115+127A=)
c.-21+675A= (n.-21+675A=)
11g.34916613A>CCA5945693PDHXc.-21+127A>C (n.-21+127A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.115+127A>C (n.115+127A>C)
c.-21+675A>C (n.-21+675A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916613A>TCA2613091880PDHXc.-21+127A>T (n.-21+127A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.115+127A>T (n.115+127A>T)
c.-21+675A>T (n.-21+675A>T)
 gnomAD v4
11g.34916615A=CA1963422416PDHXc.-21+129A= (n.-21+129A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.115+129A= (n.115+129A=)
c.-21+677A= (n.-21+677A=)
11g.34916615A>CCA5945695PDHXc.-21+129A>C (n.-21+129A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.115+129A>C (n.115+129A>C)
c.-21+677A>C (n.-21+677A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916615A>GCA5945694PDHXc.-21+129A>G (n.-21+129A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.115+129A>G (n.115+129A>G)
c.-21+677A>G (n.-21+677A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916615A>TCA2613091881PDHXc.-21+129A>T (n.-21+129A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.115+129A>T (n.115+129A>T)
c.-21+677A>T (n.-21+677A>T)
 gnomAD v4
11g.34916616T>CCA5945696PDHXc.-21+130T>C (n.-21+130T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.115+130T>C (n.115+130T>C)
c.-21+678T>C (n.-21+678T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916616T>GCA5945697PDHXc.-21+130T>G (n.-21+130T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.115+130T>G (n.115+130T>G)
c.-21+678T>G (n.-21+678T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.34916616T=CA1963422420PDHXc.-21+130T= (n.-21+130T=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.115+130T= (n.115+130T=)
c.-21+678T= (n.-21+678T=)
11g.34916618A>GCA2613091887PDHXc.-21+132A>G (n.-21+132A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.115+132A>G (n.115+132A>G)
c.-21+680A>G (n.-21+680A>G)
 gnomAD v4
11g.34916618A>TCA2791026750PDHXc.-21+132A>T (n.-21+132A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.115+132A>T (n.115+132A>T)
c.-21+680A>T (n.-21+680A>T)
11g.34916619G>CCA598864151PDHXc.-21+133G>C (n.-21+133G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.115+133G>C (n.115+133G>C)
c.-21+681G>C (n.-21+681G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916619G=CA1963422422PDHXc.-21+133G= (n.-21+133G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.115+133G= (n.115+133G=)
c.-21+681G= (n.-21+681G=)
11g.34916620G>ACA2613091888PDHXc.-21+134G>A (n.-21+134G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.115+134G>A (n.115+134G>A)
c.-21+682G>A (n.-21+682G>A)
 gnomAD v4
11g.34916620G>CCA2613091889PDHXc.-21+134G>C (n.-21+134G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.115+134G>C (n.115+134G>C)
c.-21+682G>C (n.-21+682G>C)
 gnomAD v4
11g.34916621C>ACA5945698PDHXc.-21+135C>A (n.-21+135C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.115+135C>A (n.115+135C>A)
c.-21+683C>A (n.-21+683C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916621C=CA1963422424PDHXc.-21+135C= (n.-21+135C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.115+135C= (n.115+135C=)
c.-21+683C= (n.-21+683C=)
11g.34916621C>GCA380123614PDHXc.-21+135C>G (n.-21+135C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.115+135C>G (n.115+135C>G)
c.-21+683C>G (n.-21+683C>G)
 dbSNP
11g.34916621C>TCA598864152PDHXc.-21+135C>T (n.-21+135C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.115+135C>T (n.115+135C>T)
c.-21+683C>T (n.-21+683C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916622T>CCA2613091893PDHXc.-21+136T>C (n.-21+136T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.115+136T>C (n.115+136T>C)
c.-21+684T>C (n.-21+684T>C)
 gnomAD v4
11g.34916623G>ACA5945699PDHXc.-21+137G>A (n.-21+137G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.115+137G>A (n.115+137G>A)
c.-21+685G>A (n.-21+685G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916623G=CA1963422426PDHXc.-21+137G= (n.-21+137G=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.115+137G= (n.115+137G=)
c.-21+685G= (n.-21+685G=)
11g.34916625G>CCA2613091895PDHXc.-21+139G>C (n.-21+139G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.115+139G>C (n.115+139G>C)
c.-21+687G>C (n.-21+687G>C)
 gnomAD v4
11g.34916626C>GCA2723615389PDHXc.-21+140C>G (n.-21+140C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.115+140C>G (n.115+140C>G)
c.-21+688C>G (n.-21+688C>G)
 dbSNP
11g.34916626C>TCA2791026751PDHXc.-21+140C>T (n.-21+140C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.115+140C>T (n.115+140C>T)
c.-21+688C>T (n.-21+688C>T)
11g.34916627T>CCA2613091896PDHXc.-21+141T>C (n.-21+141T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.115+141T>C (n.115+141T>C)
c.-21+689T>C (n.-21+689T>C)
 gnomAD v4
11g.34916627T>GCA598864153PDHXc.-21+141T>G (n.-21+141T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.115+141T>G (n.115+141T>G)
c.-21+689T>G (n.-21+689T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916627T=CA1963422429PDHXc.-21+141T= (n.-21+141T=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.115+141T= (n.115+141T=)
c.-21+689T= (n.-21+689T=)
11g.34916628G>ACA2613091897PDHXc.-21+142G>A (n.-21+142G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.115+142G>A (n.115+142G>A)
c.-21+690G>A (n.-21+690G>A)
 gnomAD v4
11g.34916628G>TCA2613091898PDHXc.-21+142G>T (n.-21+142G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.115+142G>T (n.115+142G>T)
c.-21+690G>T (n.-21+690G>T)
 gnomAD v4
11g.34916629C=CA1963422434PDHXc.-21+143C= (n.-21+143C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.115+143C= (n.115+143C=)
c.-21+691C= (n.-21+691C=)
11g.34916629C>GCA598864154PDHXc.-21+143C>G (n.-21+143C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.115+143C>G (n.115+143C>G)
c.-21+691C>G (n.-21+691C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916629C>TCA5945700PDHXc.-21+143C>T (n.-21+143C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.115+143C>T (n.115+143C>T)
c.-21+691C>T (n.-21+691C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916630G>ACA5945702PDHXc.-21+144G>A (n.-21+144G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.115+144G>A (n.115+144G>A)
c.-21+692G>A (n.-21+692G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916630G=CA1963422441PDHXc.-21+144G= (n.-21+144G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.115+144G= (n.115+144G=)
c.-21+692G= (n.-21+692G=)
11g.34916630G>TCA5945703PDHXc.-21+144G>T (n.-21+144G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.115+144G>T (n.115+144G>T)
c.-21+692G>T (n.-21+692G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916632dupCA5945701PDHXc.-21+146dup (n.-21+146dup)
c.-24dup (n.-24dup)
c.115+146dup (n.115+146dup)
c.-21+694dup (n.-21+694dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916631G>ACA2613091905PDHXc.-21+145G>A (n.-21+145G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.115+145G>A (n.115+145G>A)
c.-21+693G>A (n.-21+693G>A)
 gnomAD v4
11g.34916631G>TCA2613091906PDHXc.-21+145G>T (n.-21+145G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.115+145G>T (n.115+145G>T)
c.-21+693G>T (n.-21+693G>T)
 gnomAD v4
11g.34916632G>ACA598864155PDHXc.-21+146G>A (n.-21+146G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.115+146G>A (n.115+146G>A)
c.-21+694G>A (n.-21+694G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916632G>CCA5945704PDHXc.-21+146G>C (n.-21+146G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.115+146G>C (n.115+146G>C)
c.-21+694G>C (n.-21+694G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916632G=CA1963422444PDHXc.-21+146G= (n.-21+146G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.115+146G= (n.115+146G=)
c.-21+694G= (n.-21+694G=)
11g.34916632G>TCA2613091909PDHXc.-21+146G>T (n.-21+146G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.115+146G>T (n.115+146G>T)
c.-21+694G>T (n.-21+694G>T)
 gnomAD v4
11g.34916633C>ACA320745PDHXc.-21+147C>A (n.-21+147C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.115+147C>A (n.115+147C>A)
c.-21+695C>A (n.-21+695C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916633C=CA1963422448PDHXc.-21+147C= (n.-21+147C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.115+147C= (n.115+147C=)
c.-21+695C= (n.-21+695C=)
11g.34916633C>TCA2613091911PDHXc.-21+147C>T (n.-21+147C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.115+147C>T (n.115+147C>T)
c.-21+695C>T (n.-21+695C>T)
 gnomAD v4
11g.34916634A=CA1963422452PDHXc.-21+148A= (n.-21+148A=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.115+148A= (n.115+148A=)
c.-21+696A= (n.-21+696A=)
11g.34916634A>CCA5945705PDHXc.-21+148A>C (n.-21+148A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.115+148A>C (n.115+148A>C)
c.-21+696A>C (n.-21+696A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916634dupCA2613091913PDHXc.-21+148dup (n.-21+148dup)
c.-22dup (n.-22dup)
c.115+148dup (n.115+148dup)
c.-21+696dup (n.-21+696dup)
 gnomAD v4
11g.34916635G>ACA5945706PDHXc.-21+149G>A (n.-21+149G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.115+149G>A (n.115+149G>A)
c.-21+697G>A (n.-21+697G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916635G=CA1963422454PDHXc.-21+149G= (n.-21+149G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.115+149G= (n.115+149G=)
c.-21+697G= (n.-21+697G=)
11g.34916635G>TCA2613091915PDHXc.-21+149G>T (n.-21+149G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.115+149G>T (n.115+149G>T)
c.-21+697G>T (n.-21+697G>T)
 gnomAD v4
11g.34916637C>ACA2791026752PDHXc.-21+151C>A (n.-21+151C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.115+151C>A (n.115+151C>A)
c.-21+699C>A (n.-21+699C>A)
11g.34916638A=CA1963422455PDHXc.-21+152A= (n.-21+152A=)
c.-18A= (n.-18A=)
c.115+152A= (n.115+152A=)
c.-21+700A= (n.-21+700A=)
11g.34916638A>CCA1963422456PDHXc.-21+152A>C (n.-21+152A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.115+152A>C (n.115+152A>C)
c.-21+700A>C (n.-21+700A>C)
 dbSNP
11g.34916639delCA2613091916PDHXc.-21+153del (n.-21+153del)
c.-17del (n.-17del)
c.115+153del (n.115+153del)
c.-21+701del (n.-21+701del)
 gnomAD v4
11g.34916639G>CCA2613091917PDHXc.-21+153G>C (n.-21+153G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.115+153G>C (n.115+153G>C)
c.-21+701G>C (n.-21+701G>C)
 gnomAD v4
11g.34916639G>TCA654159534PDHXc.-21+153G>T (n.-21+153G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.115+153G>T (n.115+153G>T)
c.-21+701G>T (n.-21+701G>T)
 COSMIC
11g.34916640T>GCA220475352PDHXc.-21+154T>G (n.-21+154T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.115+154T>G (n.115+154T>G)
c.-21+702T>G (n.-21+702T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916640T=CA1963422458PDHXc.-21+154T= (n.-21+154T=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.115+154T= (n.115+154T=)
c.-21+702T= (n.-21+702T=)
11g.34916641G>TCA2613091918PDHXc.-21+155G>T (n.-21+155G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.115+155G>T (n.115+155G>T)
c.-21+703G>T (n.-21+703G>T)
 gnomAD v4
11g.34916642A>GCA2539701640PDHXc.-21+156A>G (n.-21+156A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.115+156A>G (n.115+156A>G)
c.-21+704A>G (n.-21+704A>G)
11g.34916643G>CCA2791026753PDHXc.-21+157G>C (n.-21+157G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.115+157G>C (n.115+157G>C)
c.-21+705G>C (n.-21+705G>C)
11g.34916643G>TCA2613091919PDHXc.-21+157G>T (n.-21+157G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.115+157G>T (n.115+157G>T)
c.-21+705G>T (n.-21+705G>T)
 gnomAD v4
11g.34916645A>GCA2613091920PDHXc.-21+159A>G (n.-21+159A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.115+159A>G (n.115+159A>G)
c.-21+707A>G (n.-21+707A>G)
 gnomAD v4
11g.34916646G>ACA2613091921PDHXc.-21+160G>A (n.-21+160G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.115+160G>A (n.115+160G>A)
c.-21+708G>A (n.-21+708G>A)
 gnomAD v4
11g.34916646G>TCA2613091922PDHXc.-21+160G>T (n.-21+160G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.115+160G>T (n.115+160G>T)
c.-21+708G>T (n.-21+708G>T)
 gnomAD v4
11g.34916647G>ACA2613091923PDHXc.-21+161G>A (n.-21+161G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.115+161G>A (n.115+161G>A)
c.-21+709G>A (n.-21+709G>A)
 gnomAD v4
11g.34916647G>TCA2613091924PDHXc.-21+161G>T (n.-21+161G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.115+161G>T (n.115+161G>T)
c.-21+709G>T (n.-21+709G>T)
 gnomAD v4
11g.34916648C=CA1963422462PDHXc.-21+162C= (n.-21+162C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.115+162C= (n.115+162C=)
c.-21+710C= (n.-21+710C=)
11g.34916648C>GCA1963422463PDHXc.-21+162C>G (n.-21+162C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.115+162C>G (n.115+162C>G)
c.-21+710C>G (n.-21+710C>G)
 dbSNP
11g.34916648C>TCA5945707PDHXc.-21+162C>T (n.-21+162C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.115+162C>T (n.115+162C>T)
c.-21+710C>T (n.-21+710C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.34916649C>ACA2574798098PDHXc.-21+163C>A (n.-21+163C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.115+163C>A (n.115+163C>A)
c.-21+711C>A (n.-21+711C>A)
 gnomAD v4
11g.34916649C=CA1963422467PDHXc.-21+163C= (n.-21+163C=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.115+163C= (n.115+163C=)
c.-21+711C= (n.-21+711C=)
11g.34916649C>GCA598864156PDHXc.-21+163C>G (n.-21+163C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.115+163C>G (n.115+163C>G)
c.-21+711C>G (n.-21+711C>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.34916649C>TCA5945708PDHXc.-21+163C>T (n.-21+163C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.115+163C>T (n.115+163C>T)
c.-21+711C>T (n.-21+711C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916650G>TCA2613091927PDHXc.-21+164G>T (n.-21+164G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.115+164G>T (n.115+164G>T)
c.-21+712G>T (n.-21+712G>T)
 gnomAD v4
11g.34916652C>ACA598864157PDHXc.-21+166C>A (n.-21+166C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.115+166C>A (n.115+166C>A)
c.-21+714C>A (n.-21+714C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916652C=CA1963422472PDHXc.-21+166C= (n.-21+166C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.115+166C= (n.115+166C=)
c.-21+714C= (n.-21+714C=)
11g.34916652C>GCA5945709PDHXc.-21+166C>G (n.-21+166C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.115+166C>G (n.115+166C>G)
c.-21+714C>G (n.-21+714C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916652C>TCA220475370PDHXc.-21+166C>T (n.-21+166C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.115+166C>T (n.115+166C>T)
c.-21+714C>T (n.-21+714C>T)
 dbSNP
11g.34916654A>GCA2613091928PDHXc.-21+168A>G (n.-21+168A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.115+168A>G (n.115+168A>G)
c.-21+716A>G (n.-21+716A>G)
 gnomAD v4
11g.34916655G>ACA598864158PDHXc.-21+169G>A (n.-21+169G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.115+169G>A (n.115+169G>A)
c.-21+717G>A (n.-21+717G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916655G=CA1963422476PDHXc.-21+169G= (n.-21+169G=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.115+169G= (n.115+169G=)
c.-21+717G= (n.-21+717G=)
11g.34916655G>TCA2613091929PDHXc.-21+169G>T (n.-21+169G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.115+169G>T (n.115+169G>T)
c.-21+717G>T (n.-21+717G>T)
 gnomAD v4
11g.34916656A>CCA380123615PDHXc.-21+170A>C (n.-21+170A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.115+170A>C (n.115+170A>C)
c.-21+718A>C (n.-21+718A>C)
11g.34916656A>GCA380123616PDHXc.-21+170A>G (n.-21+170A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.115+170A>G (n.115+170A>G)
c.-21+718A>G (n.-21+718A>G)
11g.34916656A>TCA380123617PDHXc.-21+170A>T (n.-21+170A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.115+170A>T (n.115+170A>T)
c.-21+718A>T (n.-21+718A>T)
11g.34916657T>ACA380123618PDHXc.-21+171T>A (n.-21+171T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.115+171T>A (n.115+171T>A)
c.-21+719T>A (n.-21+719T>A)
11g.34916657T>CCA5945710PDHXc.-21+171T>C (n.-21+171T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.115+171T>C (n.115+171T>C)
c.-21+719T>C (n.-21+719T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916657T>GCA380123619PDHXc.-21+171T>G (n.-21+171T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.115+171T>G (n.115+171T>G)
c.-21+719T>G (n.-21+719T>G)
11g.34916657T=CA1963422479PDHXc.-21+171T= (n.-21+171T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.115+171T= (n.115+171T=)
c.-21+719T= (n.-21+719T=)
11g.34916657_34916660delinsTGGCCA1963422480PDHXc.-21+171_-21+174delinsTGGC (n.-21+171_-21+174delinsTGGC)
c.2_5delinsTGGC (p.Met1=)
c.115+171_115+174delinsTGGC (n.115+171_115+174delinsTGGC)
c.-21+719_-21+722delinsTGGC (n.-21+719_-21+722delinsTGGC)
11g.34916658G>ACA380123620PDHXc.-21+172G>A (n.-21+172G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.115+172G>A (n.115+172G>A)
c.-21+720G>A (n.-21+720G>A)
11g.34916658G>CCA380123621PDHXc.-21+172G>C (n.-21+172G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.115+172G>C (n.115+172G>C)
c.-21+720G>C (n.-21+720G>C)
11g.34916658G>TCA380123622PDHXc.-21+172G>T (n.-21+172G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.115+172G>T (n.115+172G>T)
c.-21+720G>T (n.-21+720G>T)
 gnomAD v4
11g.34916661_34916663delCA936780777PDHXc.-21+175_-21+177del (n.-21+175_-21+177del)
c.6_8del (p.Ala3del)
c.115+175_115+177del (n.115+175_115+177del)
c.-21+723_-21+725del (n.-21+723_-21+725del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916659G>ACA380123625PDHXc.-21+173G>A (n.-21+173G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.115+173G>A (n.115+173G>A)
c.-21+721G>A (n.-21+721G>A)
11g.34916659G>CCA380123624PDHXc.-21+173G>C (n.-21+173G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.115+173G>C (n.115+173G>C)
c.-21+721G>C (n.-21+721G>C)
11g.34916659G>TCA380123623PDHXc.-21+173G>T (n.-21+173G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.115+173G>T (n.115+173G>T)
c.-21+721G>T (n.-21+721G>T)
 gnomAD v4
11g.34916660C>ACA380123626PDHXc.-21+174C>A (n.-21+174C>A)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.115+174C>A (n.115+174C>A)
c.-21+722C>A (n.-21+722C>A)
11g.34916660C=CA1963422486PDHXc.-21+174C= (n.-21+174C=)
c.5C= (p.Ala2=)
c.115+174C= (n.115+174C=)
c.-21+722C= (n.-21+722C=)
11g.34916660C>GCA5945711PDHXc.-21+174C>G (n.-21+174C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.115+174C>G (n.115+174C>G)
c.-21+722C>G (n.-21+722C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.34916660C>TCA380123627PDHXc.-21+174C>T (n.-21+174C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.115+174C>T (n.115+174C>T)
c.-21+722C>T (n.-21+722C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.34916661G>ACA5945712PDHXc.-21+175G>A (n.-21+175G>A)
c.6G>A (p.Ala2=)
c.115+175G>A (n.115+175G>A)
c.-21+723G>A (n.-21+723G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916661G>CCA473615379PDHXc.-21+175G>C (n.-21+175G>C)
c.6G>C (p.Ala2=)
c.115+175G>C (n.115+175G>C)
c.-21+723G>C (n.-21+723G>C)
11g.34916661G=CA1963422488PDHXc.-21+175G= (n.-21+175G=)
c.6G= (p.Ala2=)
c.115+175G= (n.115+175G=)
c.-21+723G= (n.-21+723G=)
11g.34916661G>TCA473615380PDHXc.-21+175G>T (n.-21+175G>T)
c.6G>T (p.Ala2=)
c.115+175G>T (n.115+175G>T)
c.-21+723G>T (n.-21+723G>T)
11g.34916662G>ACA380123628PDHXc.-21+176G>A (n.-21+176G>A)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.115+176G>A (n.115+176G>A)
c.-21+724G>A (n.-21+724G>A)
 gnomAD v4
11g.34916662G>CCA380123629PDHXc.-21+176G>C (n.-21+176G>C)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.115+176G>C (n.115+176G>C)
c.-21+724G>C (n.-21+724G>C)
11g.34916662G=CA1963422490PDHXc.-21+176G= (n.-21+176G=)
c.7G= (p.Ala3=)
c.115+176G= (n.115+176G=)
c.-21+724G= (n.-21+724G=)
11g.34916662G>TCA380123630PDHXc.-21+176G>T (n.-21+176G>T)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.115+176G>T (n.115+176G>T)
c.-21+724G>T (n.-21+724G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916663C>ACA380123631PDHXc.-21+177C>A (n.-21+177C>A)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.115+177C>A (n.115+177C>A)
c.-21+725C>A (n.-21+725C>A)
 dbSNP
11g.34916663C=CA1963422493PDHXc.-21+177C= (n.-21+177C=)
c.8C= (p.Ala3=)
c.115+177C= (n.115+177C=)
c.-21+725C= (n.-21+725C=)
11g.34916663C>GCA380123632PDHXc.-21+177C>G (n.-21+177C>G)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.115+177C>G (n.115+177C>G)
c.-21+725C>G (n.-21+725C>G)
 COSMIC
11g.34916663C>TCA380123633PDHXc.-21+177C>T (n.-21+177C>T)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.115+177C>T (n.115+177C>T)
c.-21+725C>T (n.-21+725C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916664C>ACA473615381PDHXc.-21+178C>A (n.-21+178C>A)
c.9C>A (p.Ala3=)
c.115+178C>A (n.115+178C>A)
c.-21+726C>A (n.-21+726C>A)
11g.34916664C=CA1963422496PDHXc.-21+178C= (n.-21+178C=)
c.9C= (p.Ala3=)
c.115+178C= (n.115+178C=)
c.-21+726C= (n.-21+726C=)
11g.34916664C>GCA473615382PDHXc.-21+178C>G (n.-21+178C>G)
c.9C>G (p.Ala3=)
c.115+178C>G (n.115+178C>G)
c.-21+726C>G (n.-21+726C>G)
11g.34916664C>TCA5945713PDHXc.-21+178C>T (n.-21+178C>T)
c.9C>T (p.Ala3=)
c.115+178C>T (n.115+178C>T)
c.-21+726C>T (n.-21+726C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916665T>ACA380123634PDHXc.-21+179T>A (n.-21+179T>A)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.115+179T>A (n.115+179T>A)
c.-21+727T>A (n.-21+727T>A)
11g.34916665T>CCA380123635PDHXc.-21+179T>C (n.-21+179T>C)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.115+179T>C (n.115+179T>C)
c.-21+727T>C (n.-21+727T>C)
11g.34916665T>GCA380123636PDHXc.-21+179T>G (n.-21+179T>G)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.115+179T>G (n.115+179T>G)
c.-21+727T>G (n.-21+727T>G)
11g.34916666C>ACA380123639PDHXc.-21+180C>A (n.-21+180C>A)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.115+180C>A (n.115+180C>A)
c.-21+728C>A (n.-21+728C>A)
 dbSNP
11g.34916666C=CA1963422497PDHXc.-21+180C= (n.-21+180C=)
c.11C= (p.Ser4=)
c.115+180C= (n.115+180C=)
c.-21+728C= (n.-21+728C=)
11g.34916666C>GCA380123637PDHXc.-21+180C>G (n.-21+180C>G)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.115+180C>G (n.115+180C>G)
c.-21+728C>G (n.-21+728C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916666C>TCA380123638PDHXc.-21+180C>T (n.-21+180C>T)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.115+180C>T (n.115+180C>T)
c.-21+728C>T (n.-21+728C>T)
 gnomAD v4
11g.34916667C>ACA473615386PDHXc.-21+181C>A (n.-21+181C>A)
c.12C>A (p.Ser4=)
c.115+181C>A (n.115+181C>A)
c.-21+729C>A (n.-21+729C>A)
11g.34916667C=CA1963422499PDHXc.-21+181C= (n.-21+181C=)
c.12C= (p.Ser4=)
c.115+181C= (n.115+181C=)
c.-21+729C= (n.-21+729C=)
11g.34916667C>GCA473615385PDHXc.-21+181C>G (n.-21+181C>G)
c.12C>G (p.Ser4=)
c.115+181C>G (n.115+181C>G)
c.-21+729C>G (n.-21+729C>G)
11g.34916667C>TCA473615384PDHXc.-21+181C>T (n.-21+181C>T)
c.12C>T (p.Ser4=)
c.115+181C>T (n.115+181C>T)
c.-21+729C>T (n.-21+729C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916668delCA2613091935PDHXc.-21+182del (n.-21+182del)
c.13del (p.Trp5GlyfsTer22)
c.115+182del (n.115+182del)
c.-21+730del (n.-21+730del)
 gnomAD v4
11g.34916668T>ACA380123640PDHXc.-21+182T>A (n.-21+182T>A)
c.13T>A (p.Trp5Arg)
c.115+182T>A (n.115+182T>A)
c.-21+730T>A (n.-21+730T>A)
 gnomAD v4
11g.34916668T>CCA380123641PDHXc.-21+182T>C (n.-21+182T>C)
c.13T>C (p.Trp5Arg)
c.115+182T>C (n.115+182T>C)
c.-21+730T>C (n.-21+730T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916668T>GCA5945714PDHXc.-21+182T>G (n.-21+182T>G)
c.13T>G (p.Trp5Gly)
c.115+182T>G (n.115+182T>G)
c.-21+730T>G (n.-21+730T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916668T=CA1963422502PDHXc.-21+182T= (n.-21+182T=)
c.13T= (p.Trp5=)
c.115+182T= (n.115+182T=)
c.-21+730T= (n.-21+730T=)
11g.34916669G>ACA380123642PDHXc.-21+183G>A (n.-21+183G>A)
c.14G>A (p.Trp5Ter)
c.115+183G>A (n.115+183G>A)
c.-21+731G>A (n.-21+731G>A)
11g.34916669G>CCA380123643PDHXc.-21+183G>C (n.-21+183G>C)
c.14G>C (p.Trp5Ser)
c.115+183G>C (n.115+183G>C)
c.-21+731G>C (n.-21+731G>C)
11g.34916669G>TCA380123644PDHXc.-21+183G>T (n.-21+183G>T)
c.14G>T (p.Trp5Leu)
c.115+183G>T (n.115+183G>T)
c.-21+731G>T (n.-21+731G>T)
 gnomAD v4
11g.34916670G>ACA380123645PDHXc.-21+184G>A (n.-21+184G>A)
c.15G>A (p.Trp5Ter)
c.115+184G>A (n.115+184G>A)
c.-21+732G>A (n.-21+732G>A)
11g.34916670G>CCA380123646PDHXc.-21+184G>C (n.-21+184G>C)
c.15G>C (p.Trp5Cys)
c.115+184G>C (n.115+184G>C)
c.-21+732G>C (n.-21+732G>C)
11g.34916670G=CA1963422504PDHXc.-21+184G= (n.-21+184G=)
c.15G= (p.Trp5=)
c.115+184G= (n.115+184G=)
c.-21+732G= (n.-21+732G=)
11g.34916670G>TCA380123647PDHXc.-21+184G>T (n.-21+184G>T)
c.15G>T (p.Trp5Cys)
c.115+184G>T (n.115+184G>T)
c.-21+732G>T (n.-21+732G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916671A=CA1963422507PDHXc.-21+185A= (n.-21+185A=)
c.16A= (p.Arg6=)
c.115+185A= (n.115+185A=)
c.-21+733A= (n.-21+733A=)
11g.34916671A>CCA473615388PDHXc.-21+185A>C (n.-21+185A>C)
c.16A>C (p.Arg6=)
c.115+185A>C (n.115+185A>C)
c.-21+733A>C (n.-21+733A>C)
11g.34916671A>GCA380123648PDHXc.-21+185A>G (n.-21+185A>G)
c.16A>G (p.Arg6Gly)
c.115+185A>G (n.115+185A>G)
c.-21+733A>G (n.-21+733A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916671A>TCA380123649PDHXc.-21+185A>T (n.-21+185A>T)
c.16A>T (p.Arg6Trp)
c.115+185A>T (n.115+185A>T)
c.-21+733A>T (n.-21+733A>T)
 gnomAD v4
11g.34916672G>ACA380123651PDHXc.-21+186G>A (n.-21+186G>A)
c.17G>A (p.Arg6Lys)
c.115+186G>A (n.115+186G>A)
c.-21+734G>A (n.-21+734G>A)
 gnomAD v4
11g.34916672G>CCA380123652PDHXc.-21+186G>C (n.-21+186G>C)
c.17G>C (p.Arg6Thr)
c.115+186G>C (n.115+186G>C)
c.-21+734G>C (n.-21+734G>C)
11g.34916672G>TCA380123650PDHXc.-21+186G>T (n.-21+186G>T)
c.17G>T (p.Arg6Met)
c.115+186G>T (n.115+186G>T)
c.-21+734G>T (n.-21+734G>T)
 gnomAD v4
11g.34916673G>ACA473615389PDHXc.-21+187G>A (n.-21+187G>A)
c.18G>A (p.Arg6=)
c.115+187G>A (n.115+187G>A)
c.-21+735G>A (n.-21+735G>A)
11g.34916673G>CCA380123653PDHXc.-21+187G>C (n.-21+187G>C)
c.18G>C (p.Arg6Ser)
c.115+187G>C (n.115+187G>C)
c.-21+735G>C (n.-21+735G>C)
11g.34916673G>TCA380123654PDHXc.-21+187G>T (n.-21+187G>T)
c.18G>T (p.Arg6Ser)
c.115+187G>T (n.115+187G>T)
c.-21+735G>T (n.-21+735G>T)
11g.34916674C>ACA380123655PDHXc.-21+188C>A (n.-21+188C>A)
c.19C>A (p.Leu7Met)
c.115+188C>A (n.115+188C>A)
c.-21+736C>A (n.-21+736C>A)
 gnomAD v4
11g.34916674C=CA1963422509PDHXc.-21+188C= (n.-21+188C=)
c.19C= (p.Leu7=)
c.115+188C= (n.115+188C=)
c.-21+736C= (n.-21+736C=)
11g.34916674C>GCA5945715PDHXc.-21+188C>G (n.-21+188C>G)
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.115+188C>G (n.115+188C>G)
c.-21+736C>G (n.-21+736C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916674C>TCA473615390PDHXc.-21+188C>T (n.-21+188C>T)
c.19C>T (p.Leu7=)
c.115+188C>T (n.115+188C>T)
c.-21+736C>T (n.-21+736C>T)
 gnomAD v4
11g.34916675T>ACA380123656PDHXc.-21+189T>A (n.-21+189T>A)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.115+189T>A (n.115+189T>A)
c.-21+737T>A (n.-21+737T>A)
 gnomAD v4
11g.34916675T>CCA380123657PDHXc.-21+189T>C (n.-21+189T>C)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.115+189T>C (n.115+189T>C)
c.-21+737T>C (n.-21+737T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.34916675T>GCA380123658PDHXc.-21+189T>G (n.-21+189T>G)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.115+189T>G (n.115+189T>G)
c.-21+737T>G (n.-21+737T>G)
11g.34916675T=CA1963422511PDHXc.-21+189T= (n.-21+189T=)
c.20T= (p.Leu7=)
c.115+189T= (n.115+189T=)
c.-21+737T= (n.-21+737T=)
11g.34916676G>ACA473615393PDHXc.-21+190G>A (n.-21+190G>A)
c.21G>A (p.Leu7=)
c.115+190G>A (n.115+190G>A)
c.-21+738G>A (n.-21+738G>A)
 gnomAD v4
11g.34916676G>CCA473615394PDHXc.-21+190G>C (n.-21+190G>C)
c.21G>C (p.Leu7=)
c.115+190G>C (n.115+190G>C)
c.-21+738G>C (n.-21+738G>C)
 gnomAD v4
11g.34916676G>TCA473615396PDHXc.-21+190G>T (n.-21+190G>T)
c.21G>T (p.Leu7=)
c.115+190G>T (n.115+190G>T)
c.-21+738G>T (n.-21+738G>T)
11g.34916678delCA2613091941PDHXc.-21+192del (n.-21+192del)
c.23del (p.Gly8AlafsTer19)
c.115+192del (n.115+192del)
c.-21+740del (n.-21+740del)
 gnomAD v4
11g.34916677G>ACA380123659PDHXc.-21+191G>A (n.-21+191G>A)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.115+191G>A (n.115+191G>A)
c.-21+739G>A (n.-21+739G>A)
11g.34916677G>CCA380123660PDHXc.-21+191G>C (n.-21+191G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.115+191G>C (n.115+191G>C)
c.-21+739G>C (n.-21+739G>C)
11g.34916677G=CA1963422513PDHXc.-21+191G= (n.-21+191G=)
c.22G= (p.Gly8=)
c.115+191G= (n.115+191G=)
c.-21+739G= (n.-21+739G=)
11g.34916677G>TCA5945716PDHXc.-21+191G>T (n.-21+191G>T)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.115+191G>T (n.115+191G>T)
c.-21+739G>T (n.-21+739G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.34916678G>ACA380123661PDHXc.-21+192G>A (n.-21+192G>A)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
c.115+192G>A (n.115+192G>A)
c.-21+740G>A (n.-21+740G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916678G>CCA5945717PDHXc.-21+192G>C (n.-21+192G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.115+192G>C (n.115+192G>C)
c.-21+740G>C (n.-21+740G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916678G=CA1963422516PDHXc.-21+192G= (n.-21+192G=)
c.23G= (p.Gly8=)
c.115+192G= (n.115+192G=)
c.-21+740G= (n.-21+740G=)
11g.34916678G>TCA380123662PDHXc.-21+192G>T (n.-21+192G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.115+192G>T (n.115+192G>T)
c.-21+740G>T (n.-21+740G>T)
11g.34916679C>ACA473615397PDHXc.-21+193C>A (n.-21+193C>A)
c.24C>A (p.Gly8=)
c.115+193C>A (n.115+193C>A)
c.-21+741C>A (n.-21+741C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916679C=CA1963422518PDHXc.-21+193C= (n.-21+193C=)
c.24C= (p.Gly8=)
c.115+193C= (n.115+193C=)
c.-21+741C= (n.-21+741C=)
11g.34916679C>GCA473615398PDHXc.-21+193C>G (n.-21+193C>G)
c.24C>G (p.Gly8=)
c.115+193C>G (n.115+193C>G)
c.-21+741C>G (n.-21+741C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916679C>TCA220475393PDHXc.-21+193C>T (n.-21+193C>T)
c.24C>T (p.Gly8=)
c.115+193C>T (n.115+193C>T)
c.-21+741C>T (n.-21+741C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916680T>ACA380123665PDHXc.-21+194T>A (n.-21+194T>A)
c.25T>A (p.Cys9Ser)
c.115+194T>A (n.115+194T>A)
c.-21+742T>A (n.-21+742T>A)
11g.34916680T>CCA380123664PDHXc.-21+194T>C (n.-21+194T>C)
c.25T>C (p.Cys9Arg)
c.115+194T>C (n.115+194T>C)
c.-21+742T>C (n.-21+742T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.34916680T>GCA380123663PDHXc.-21+194T>G (n.-21+194T>G)
c.25T>G (p.Cys9Gly)
c.115+194T>G (n.115+194T>G)
c.-21+742T>G (n.-21+742T>G)
11g.34916680T=CA1963422522PDHXc.-21+194T= (n.-21+194T=)
c.25T= (p.Cys9=)
c.115+194T= (n.115+194T=)
c.-21+742T= (n.-21+742T=)
11g.34916681G>ACA380123666PDHXc.-21+195G>A (n.-21+195G>A)
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.115+195G>A (n.115+195G>A)
c.-21+743G>A (n.-21+743G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916681G>CCA380123667PDHXc.-21+195G>C (n.-21+195G>C)
c.26G>C (p.Cys9Ser)
c.115+195G>C (n.115+195G>C)
c.-21+743G>C (n.-21+743G>C)
11g.34916681G=CA1963422525PDHXc.-21+195G= (n.-21+195G=)
c.26G= (p.Cys9=)
c.115+195G= (n.115+195G=)
c.-21+743G= (n.-21+743G=)
11g.34916681G>TCA380123669PDHXc.-21+195G>T (n.-21+195G>T)
c.26G>T (p.Cys9Phe)
c.115+195G>T (n.115+195G>T)
c.-21+743G>T (n.-21+743G>T)
11g.34916682T>ACA380123671PDHXc.-21+196T>A (n.-21+196T>A)
c.27T>A (p.Cys9Ter)
c.115+196T>A (n.115+196T>A)
c.-21+744T>A (n.-21+744T>A)
11g.34916682T>CCA473615400PDHXc.-21+196T>C (n.-21+196T>C)
c.27T>C (p.Cys9=)
c.115+196T>C (n.115+196T>C)
c.-21+744T>C (n.-21+744T>C)
 gnomAD v4
11g.34916682T>GCA380123673PDHXc.-21+196T>G (n.-21+196T>G)
c.27T>G (p.Cys9Trp)
c.115+196T>G (n.115+196T>G)
c.-21+744T>G (n.-21+744T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.34916682T=CA1963422527PDHXc.-21+196T= (n.-21+196T=)
c.27T= (p.Cys9=)
c.115+196T= (n.115+196T=)
c.-21+744T= (n.-21+744T=)
11g.34916683G>ACA380123676PDHXc.-21+197G>A (n.-21+197G>A)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.115+197G>A (n.115+197G>A)
c.-21+745G>A (n.-21+745G>A)
 ClinVar
11g.34916683G>CCA380123678PDHXc.-21+197G>C (n.-21+197G>C)
c.28G>C (p.Asp10His)
c.115+197G>C (n.115+197G>C)
c.-21+745G>C (n.-21+745G>C)
11g.34916683G>TCA380123680PDHXc.-21+197G>T (n.-21+197G>T)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.115+197G>T (n.115+197G>T)
c.-21+745G>T (n.-21+745G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.34916684A=CA1963422529PDHXc.-21+198A= (n.-21+198A=)
c.29A= (p.Asp10=)
c.115+198A= (n.115+198A=)
c.-21+746A= (n.-21+746A=)
11g.34916684A>CCA220475397PDHXc.-21+198A>C (n.-21+198A>C)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.115+198A>C (n.115+198A>C)
c.-21+746A>C (n.-21+746A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916684A>GCA380123684PDHXc.-21+198A>G (n.-21+198A>G)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.115+198A>G (n.115+198A>G)
c.-21+746A>G (n.-21+746A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916684A>TCA380123687PDHXc.-21+198A>T (n.-21+198A>T)
c.29A>T (p.Asp10Val)
c.115+198A>T (n.115+198A>T)
c.-21+746A>T (n.-21+746A>T)
 gnomAD v4
11g.34916685T>ACA380123689PDHXc.-21+199T>A (n.-21+199T>A)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
c.115+199T>A (n.115+199T>A)
c.-21+747T>A (n.-21+747T>A)
 gnomAD v4
11g.34916685T>CCA473615402PDHXc.-21+199T>C (n.-21+199T>C)
c.30T>C (p.Asp10=)
c.115+199T>C (n.115+199T>C)
c.-21+747T>C (n.-21+747T>C)
11g.34916685T>GCA380123692PDHXc.-21+199T>G (n.-21+199T>G)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
c.115+199T>G (n.115+199T>G)
c.-21+747T>G (n.-21+747T>G)
11g.34916686C>ACA380123696PDHXc.-21+200C>A (n.-21+200C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.115+200C>A (n.115+200C>A)
c.-21+748C>A (n.-21+748C>A)
 gnomAD v4
11g.34916686C=CA1963422532PDHXc.-21+200C= (n.-21+200C=)
c.31C= (p.Pro11=)
c.115+200C= (n.115+200C=)
c.-21+748C= (n.-21+748C=)
11g.34916686C>GCA380123698PDHXc.-21+200C>G (n.-21+200C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.115+200C>G (n.115+200C>G)
c.-21+748C>G (n.-21+748C>G)
 gnomAD v4
11g.34916686C>TCA220475401PDHXc.-21+200C>T (n.-21+200C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.115+200C>T (n.115+200C>T)
c.-21+748C>T (n.-21+748C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916687C>ACA380123702PDHXc.-21+201C>A (n.-21+201C>A)
c.32C>A (p.Pro11Gln)
c.115+201C>A (n.115+201C>A)
c.-21+749C>A (n.-21+749C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916687C=CA1963422535PDHXc.-21+201C= (n.-21+201C=)
c.32C= (p.Pro11=)
c.115+201C= (n.115+201C=)
c.-21+749C= (n.-21+749C=)
11g.34916687C>GCA380123701PDHXc.-21+201C>G (n.-21+201C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.115+201C>G (n.115+201C>G)
c.-21+749C>G (n.-21+749C>G)
11g.34916687C>TCA380123704PDHXc.-21+201C>T (n.-21+201C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.115+201C>T (n.115+201C>T)
c.-21+749C>T (n.-21+749C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.34916688G>ACA473615405PDHXc.-21+202G>A (n.-21+202G>A)
c.33G>A (p.Pro11=)
c.115+202G>A (n.115+202G>A)
c.-21+750G>A (n.-21+750G>A)
11g.34916688G>CCA473615406PDHXc.-21+202G>C (n.-21+202G>C)
c.33G>C (p.Pro11=)
c.115+202G>C (n.115+202G>C)
c.-21+750G>C (n.-21+750G>C)
11g.34916688G>TCA473615404PDHXc.-21+202G>T (n.-21+202G>T)
c.33G>T (p.Pro11=)
c.115+202G>T (n.115+202G>T)
c.-21+750G>T (n.-21+750G>T)
 gnomAD v4
11g.34916689C>ACA473615407PDHXc.-21+203C>A (n.-21+203C>A)
c.34C>A (p.Arg12=)
c.115+203C>A (n.115+203C>A)
c.-21+751C>A (n.-21+751C>A)
 gnomAD v4
11g.34916689C>GCA380123706PDHXc.-21+203C>G (n.-21+203C>G)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.115+203C>G (n.115+203C>G)
c.-21+751C>G (n.-21+751C>G)
11g.34916689C>TCA380123708PDHXc.-21+203C>T (n.-21+203C>T)
c.34C>T (p.Arg12Trp)
c.115+203C>T (n.115+203C>T)
c.-21+751C>T (n.-21+751C>T)
 gnomAD v4
11g.34916690G>ACA380123711PDHXc.-21+204G>A (n.-21+204G>A)
c.35G>A (p.Arg12Gln)
c.115+204G>A (n.115+204G>A)
c.-21+752G>A (n.-21+752G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.34916690G>CCA5945718PDHXc.-21+204G>C (n.-21+204G>C)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.115+204G>C (n.115+204G>C)
c.-21+752G>C (n.-21+752G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916690G=CA1963422543PDHXc.-21+204G= (n.-21+204G=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.115+204G= (n.115+204G=)
c.-21+752G= (n.-21+752G=)
11g.34916690G>TCA380123714PDHXc.-21+204G>T (n.-21+204G>T)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.115+204G>T (n.115+204G>T)
c.-21+752G>T (n.-21+752G>T)
11g.34916691G>ACA473615413PDHXc.-21+205G>A (n.-21+205G>A)
c.36G>A (p.Arg12=)
c.115+205G>A (n.115+205G>A)
c.-21+753G>A (n.-21+753G>A)
 gnomAD v4
11g.34916691G>CCA473615411PDHXc.-21+205G>C (n.-21+205G>C)
c.36G>C (p.Arg12=)
c.115+205G>C (n.115+205G>C)
c.-21+753G>C (n.-21+753G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916691G=CA1963422548PDHXc.-21+205G= (n.-21+205G=)
c.36G= (p.Arg12=)
c.115+205G= (n.115+205G=)
c.-21+753G= (n.-21+753G=)
11g.34916691G>TCA473615412PDHXc.-21+205G>T (n.-21+205G>T)
c.36G>T (p.Arg12=)
c.115+205G>T (n.115+205G>T)
c.-21+753G>T (n.-21+753G>T)
 gnomAD v4
11g.34916692C>ACA380123717PDHXc.-21+206C>A (n.-21+206C>A)
c.37C>A (p.Leu13Met)
c.115+206C>A (n.115+206C>A)
c.-21+754C>A (n.-21+754C>A)
11g.34916692C=CA1963422553PDHXc.-21+206C= (n.-21+206C=)
c.37C= (p.Leu13=)
c.115+206C= (n.115+206C=)
c.-21+754C= (n.-21+754C=)
11g.34916692C>GCA380123719PDHXc.-21+206C>G (n.-21+206C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.115+206C>G (n.115+206C>G)
c.-21+754C>G (n.-21+754C>G)
11g.34916692C>TCA473615414PDHXc.-21+206C>T (n.-21+206C>T)
c.37C>T (p.Leu13=)
c.115+206C>T (n.115+206C>T)
c.-21+754C>T (n.-21+754C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916693T>ACA380123726PDHXc.-21+207T>A (n.-21+207T>A)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.115+207T>A (n.115+207T>A)
c.-21+755T>A (n.-21+755T>A)
11g.34916693T>CCA5945719PDHXc.-21+207T>C (n.-21+207T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.115+207T>C (n.115+207T>C)
c.-21+755T>C (n.-21+755T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.34916693T>GCA380123724PDHXc.-21+207T>G (n.-21+207T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.115+207T>G (n.115+207T>G)
c.-21+755T>G (n.-21+755T>G)
11g.34916693T=CA1963422557PDHXc.-21+207T= (n.-21+207T=)
c.38T= (p.Leu13=)
c.115+207T= (n.115+207T=)
c.-21+755T= (n.-21+755T=)
11g.34916694G>ACA473615415PDHXc.-21+208G>A (n.-21+208G>A)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.115+208G>A (n.115+208G>A)
c.-21+756G>A (n.-21+756G>A)
 gnomAD v4
11g.34916694G>CCA473615417PDHXc.-21+208G>C (n.-21+208G>C)
c.39G>C (p.Leu13=)
c.115+208G>C (n.115+208G>C)
c.-21+756G>C (n.-21+756G>C)
 gnomAD v4
11g.34916694G>TCA473615416PDHXc.-21+208G>T (n.-21+208G>T)
c.39G>T (p.Leu13=)
c.115+208G>T (n.115+208G>T)
c.-21+756G>T (n.-21+756G>T)
11g.34916695C>ACA380123728PDHXc.-21+209C>A (n.-21+209C>A)
c.40C>A (p.Leu14Met)
c.115+209C>A (n.115+209C>A)
c.-21+757C>A (n.-21+757C>A)
11g.34916695C>GCA380123730PDHXc.-21+209C>G (n.-21+209C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.115+209C>G (n.115+209C>G)
c.-21+757C>G (n.-21+757C>G)
11g.34916695C>TCA473615419PDHXc.-21+209C>T (n.-21+209C>T)
c.40C>T (p.Leu14=)
c.115+209C>T (n.115+209C>T)
c.-21+757C>T (n.-21+757C>T)
11g.34916696T>ACA380123734PDHXc.-21+210T>A (n.-21+210T>A)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.115+210T>A (n.115+210T>A)
c.-21+758T>A (n.-21+758T>A)
11g.34916696T>CCA380123736PDHXc.-21+210T>C (n.-21+210T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.115+210T>C (n.115+210T>C)
c.-21+758T>C (n.-21+758T>C)
11g.34916696T>GCA380123738PDHXc.-21+210T>G (n.-21+210T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.115+210T>G (n.115+210T>G)
c.-21+758T>G (n.-21+758T>G)
 gnomAD v4
11g.34916697G>ACA473615420PDHXc.-21+211G>A (n.-21+211G>A)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.115+211G>A (n.115+211G>A)
c.-21+759G>A (n.-21+759G>A)
11g.34916697G>CCA473615421PDHXc.-21+211G>C (n.-21+211G>C)
c.42G>C (p.Leu14=)
c.115+211G>C (n.115+211G>C)
c.-21+759G>C (n.-21+759G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916697G=CA1963422559PDHXc.-21+211G= (n.-21+211G=)
c.42G= (p.Leu14=)
c.115+211G= (n.115+211G=)
c.-21+759G= (n.-21+759G=)
11g.34916697G>TCA473615422PDHXc.-21+211G>T (n.-21+211G>T)
c.42G>T (p.Leu14=)
c.115+211G>T (n.115+211G>T)
c.-21+759G>T (n.-21+759G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916698C>ACA380123741PDHXc.-21+212C>A (n.-21+212C>A)
c.43C>A (p.Arg15Ser)
c.115+212C>A (n.115+212C>A)
c.-21+760C>A (n.-21+760C>A)
11g.34916698C=CA1963422562PDHXc.-21+212C= (n.-21+212C=)
c.43C= (p.Arg15=)
c.115+212C= (n.115+212C=)
c.-21+760C= (n.-21+760C=)
11g.34916698C>GCA380123746PDHXc.-21+212C>G (n.-21+212C>G)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.115+212C>G (n.115+212C>G)
c.-21+760C>G (n.-21+760C>G)
11g.34916698C>TCA380123743PDHXc.-21+212C>T (n.-21+212C>T)
c.43C>T (p.Arg15Cys)
c.115+212C>T (n.115+212C>T)
c.-21+760C>T (n.-21+760C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916699G>ACA129442PDHXc.-21+213G>A (n.-21+213G>A)
c.44G>A (p.Arg15His)
c.115+213G>A (n.115+213G>A)
c.-21+761G>A (n.-21+761G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916699G>CCA380123750PDHXc.-21+213G>C (n.-21+213G>C)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.115+213G>C (n.115+213G>C)
c.-21+761G>C (n.-21+761G>C)
11g.34916699G=CA1963422569PDHXc.-21+213G= (n.-21+213G=)
c.44G= (p.Arg15=)
c.115+213G= (n.115+213G=)
c.-21+761G= (n.-21+761G=)
11g.34916699G>TCA380123752PDHXc.-21+213G>T (n.-21+213G>T)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.115+213G>T (n.115+213G>T)
c.-21+761G>T (n.-21+761G>T)
 gnomAD v4
11g.34916700T>ACA473615425PDHXc.-21+214T>A (n.-21+214T>A)
c.45T>A (p.Arg15=)
c.115+214T>A (n.115+214T>A)
c.-21+762T>A (n.-21+762T>A)
11g.34916700T>CCA473615427PDHXc.-21+214T>C (n.-21+214T>C)
c.45T>C (p.Arg15=)
c.115+214T>C (n.115+214T>C)
c.-21+762T>C (n.-21+762T>C)
11g.34916700T>GCA473615428PDHXc.-21+214T>G (n.-21+214T>G)
c.45T>G (p.Arg15=)
c.115+214T>G (n.115+214T>G)
c.-21+762T>G (n.-21+762T>G)
11g.34916701T>ACA380123755PDHXc.-21+215T>A (n.-21+215T>A)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.115+215T>A (n.115+215T>A)
c.-21+763T>A (n.-21+763T>A)
11g.34916701T>CCA380123756PDHXc.-21+215T>C (n.-21+215T>C)
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.115+215T>C (n.115+215T>C)
c.-21+763T>C (n.-21+763T>C)
11g.34916701T>GCA380123759PDHXc.-21+215T>G (n.-21+215T>G)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.115+215T>G (n.115+215T>G)
c.-21+763T>G (n.-21+763T>G)
 gnomAD v4
11g.34916702A=CA1963422573PDHXc.-21+216A= (n.-21+216A=)
c.47A= (p.Tyr16=)
c.115+216A= (n.115+216A=)
c.-21+764A= (n.-21+764A=)
11g.34916702A>CCA5945720PDHXc.-21+216A>C (n.-21+216A>C)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.115+216A>C (n.115+216A>C)
c.-21+764A>C (n.-21+764A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916702A>GCA220475440PDHXc.-21+216A>G (n.-21+216A>G)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.115+216A>G (n.115+216A>G)
c.-21+764A>G (n.-21+764A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.34916702A>TCA380123766PDHXc.-21+216A>T (n.-21+216A>T)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.115+216A>T (n.115+216A>T)
c.-21+764A>T (n.-21+764A>T)
11g.34916703T>ACA380123769PDHXc.-21+217T>A (n.-21+217T>A)
c.48T>A (p.Tyr16Ter)
c.115+217T>A (n.115+217T>A)
c.-21+765T>A (n.-21+765T>A)
11g.34916703T>CCA473615430PDHXc.-21+217T>C (n.-21+217T>C)
c.48T>C (p.Tyr16=)
c.115+217T>C (n.115+217T>C)
c.-21+765T>C (n.-21+765T>C)
11g.34916703T>GCA380123771PDHXc.-21+217T>G (n.-21+217T>G)
c.48T>G (p.Tyr16Ter)
c.115+217T>G (n.115+217T>G)
c.-21+765T>G (n.-21+765T>G)
11g.34916704C>ACA380123773PDHXc.-21+218C>A (n.-21+218C>A)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.115+218C>A (n.115+218C>A)
c.-21+766C>A (n.-21+766C>A)
11g.34916704C=CA1963422578PDHXc.-21+218C= (n.-21+218C=)
c.49C= (p.Leu17=)
c.115+218C= (n.115+218C=)
c.-21+766C= (n.-21+766C=)
11g.34916704C>GCA380123776PDHXc.-21+218C>G (n.-21+218C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.115+218C>G (n.115+218C>G)
c.-21+766C>G (n.-21+766C>G)
11g.34916704C>TCA5945721PDHXc.-21+218C>T (n.-21+218C>T)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.115+218C>T (n.115+218C>T)
c.-21+766C>T (n.-21+766C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916705T>ACA380123779PDHXc.-21+219T>A (n.-21+219T>A)
c.50T>A (p.Leu17His)
c.115+219T>A (n.115+219T>A)
c.-21+767T>A (n.-21+767T>A)
11g.34916705T>CCA380123781PDHXc.-21+219T>C (n.-21+219T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.115+219T>C (n.115+219T>C)
c.-21+767T>C (n.-21+767T>C)
 gnomAD v4
11g.34916705T>GCA380123782PDHXc.-21+219T>G (n.-21+219T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.115+219T>G (n.115+219T>G)
c.-21+767T>G (n.-21+767T>G)
11g.34916706T>ACA473615432PDHXc.-21+220T>A (n.-21+220T>A)
c.51T>A (p.Leu17=)
c.115+220T>A (n.115+220T>A)
c.-21+768T>A (n.-21+768T>A)
11g.34916706T>CCA473615433PDHXc.-21+220T>C (n.-21+220T>C)
c.51T>C (p.Leu17=)
c.115+220T>C (n.115+220T>C)
c.-21+768T>C (n.-21+768T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916706T>GCA473615434PDHXc.-21+220T>G (n.-21+220T>G)
c.51T>G (p.Leu17=)
c.115+220T>G (n.115+220T>G)
c.-21+768T>G (n.-21+768T>G)
11g.34916706T=CA1963422581PDHXc.-21+220T= (n.-21+220T=)
c.51T= (p.Leu17=)
c.115+220T= (n.115+220T=)
c.-21+768T= (n.-21+768T=)
11g.34916707G>ACA380123786PDHXc.-21+221G>A (n.-21+221G>A)
c.52G>A (p.Val18Met)
c.115+221G>A (n.115+221G>A)
c.-21+769G>A (n.-21+769G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916707G>CCA380123787PDHXc.-21+221G>C (n.-21+221G>C)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.115+221G>C (n.115+221G>C)
c.-21+769G>C (n.-21+769G>C)
11g.34916707G=CA1963422583PDHXc.-21+221G= (n.-21+221G=)
c.52G= (p.Val18=)
c.115+221G= (n.115+221G=)
c.-21+769G= (n.-21+769G=)
11g.34916707G>TCA380123790PDHXc.-21+221G>T (n.-21+221G>T)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.115+221G>T (n.115+221G>T)
c.-21+769G>T (n.-21+769G>T)
11g.34916708T>ACA380123792PDHXc.-21+222T>A (n.-21+222T>A)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.115+222T>A (n.115+222T>A)
c.-21+770T>A (n.-21+770T>A)
11g.34916708T>CCA380123795PDHXc.-21+222T>C (n.-21+222T>C)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.115+222T>C (n.115+222T>C)
c.-21+770T>C (n.-21+770T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916708T>GCA380123796PDHXc.-21+222T>G (n.-21+222T>G)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.115+222T>G (n.115+222T>G)
c.-21+770T>G (n.-21+770T>G)
 dbSNP
11g.34916708T=CA1963422586PDHXc.-21+222T= (n.-21+222T=)
c.53T= (p.Val18=)
c.115+222T= (n.115+222T=)
c.-21+770T= (n.-21+770T=)
11g.34916709G>ACA473615436PDHXc.-21+223G>A (n.-21+223G>A)
c.54G>A (p.Val18=)
c.115+223G>A (n.115+223G>A)
c.-21+771G>A (n.-21+771G>A)
11g.34916709G>CCA473615437PDHXc.-21+223G>C (n.-21+223G>C)
c.54G>C (p.Val18=)
c.115+223G>C (n.115+223G>C)
c.-21+771G>C (n.-21+771G>C)
 dbSNP
11g.34916709G=CA1963422589PDHXc.-21+223G= (n.-21+223G=)
c.54G= (p.Val18=)
c.115+223G= (n.115+223G=)
c.-21+771G= (n.-21+771G=)
11g.34916709G>TCA473615439PDHXc.-21+223G>T (n.-21+223G>T)
c.54G>T (p.Val18=)
c.115+223G>T (n.115+223G>T)
c.-21+771G>T (n.-21+771G>T)
11g.34916711delCA2613092038PDHXc.-21+225del (n.-21+225del)
c.56del (p.Gly19AlafsTer8)
c.115+225del (n.115+225del)
c.-21+773del (n.-21+773del)
 gnomAD v4
11g.34916711_34916720delCA2613092040PDHXc.-21+225_-21+234del (n.-21+225_-21+234del)
c.56_65del (p.Gly19AlafsTer5)
c.115+225_115+234del (n.115+225_115+234del)
c.-21+773_-21+782del (n.-21+773_-21+782del)
 gnomAD v4
11g.34916710G>ACA380123799PDHXc.-21+224G>A (n.-21+224G>A)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.115+224G>A (n.115+224G>A)
c.-21+772G>A (n.-21+772G>A)
11g.34916710G>CCA380123801PDHXc.-21+224G>C (n.-21+224G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.115+224G>C (n.115+224G>C)
c.-21+772G>C (n.-21+772G>C)
11g.34916710G=CA1963422591PDHXc.-21+224G= (n.-21+224G=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.115+224G= (n.115+224G=)
c.-21+772G= (n.-21+772G=)
11g.34916710G>TCA5945722PDHXc.-21+224G>T (n.-21+224G>T)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.115+224G>T (n.115+224G>T)
c.-21+772G>T (n.-21+772G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916711G>ACA380123810PDHXc.-21+225G>A (n.-21+225G>A)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.115+225G>A (n.115+225G>A)
c.-21+773G>A (n.-21+773G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916711G>CCA380123805PDHXc.-21+225G>C (n.-21+225G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.115+225G>C (n.115+225G>C)
c.-21+773G>C (n.-21+773G>C)
11g.34916711G=CA1963422593PDHXc.-21+225G= (n.-21+225G=)
c.56G= (p.Gly19=)
c.115+225G= (n.115+225G=)
c.-21+773G= (n.-21+773G=)
11g.34916711G>TCA380123807PDHXc.-21+225G>T (n.-21+225G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.115+225G>T (n.115+225G>T)
c.-21+773G>T (n.-21+773G>T)

Number of alleles fetched