Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.34916499T>ACA1963422178APIP,PDHXc.-21+13T>A (n.-21+13T>A)
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.115+13T>A (n.115+13T>A)
c.-21+561T>A (n.-21+561T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
 dbSNP
11g.34916499T>CCA5945674APIP,PDHXc.-21+13T>C (n.-21+13T>C)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.115+13T>C (n.115+13T>C)
c.-21+561T>C (n.-21+561T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916499T>GCA598864101APIP,PDHXc.-21+13T>G (n.-21+13T>G)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.115+13T>G (n.115+13T>G)
c.-21+561T>G (n.-21+561T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916499T=CA1963422177APIP,PDHXc.-21+13T= (n.-21+13T=)
c.-215A= (n.-215A=)
c.115+13T= (n.115+13T=)
c.-21+561T= (n.-21+561T=)
c.-157T= (n.-157T=)
11g.34916499_34916500delinsTGCA1963422181PDHXc.-21+13_-21+14delinsTG (n.-21+13_-21+14delinsTG)
c.115+13_115+14delinsTG (n.115+13_115+14delinsTG)
c.-21+561_-21+562delinsTG (n.-21+561_-21+562delinsTG)
c.-157_-156delinsTG (n.-157_-156delinsTG)
11g.34916500G>ACA2613091517PDHXc.-21+14G>A (n.-21+14G>A)
c.115+14G>A (n.115+14G>A)
c.-21+562G>A (n.-21+562G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
 gnomAD v4
11g.34916500G>CCA2613091519PDHXc.-21+14G>C (n.-21+14G>C)
c.115+14G>C (n.115+14G>C)
c.-21+562G>C (n.-21+562G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
 gnomAD v4
11g.34916500G>TCA2613091515PDHXc.-21+14G>T (n.-21+14G>T)
c.115+14G>T (n.115+14G>T)
c.-21+562G>T (n.-21+562G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
 gnomAD v4
11g.34916501delCA598864102PDHXc.-21+15del (n.-21+15del)
c.115+15del (n.115+15del)
c.-21+563del (n.-21+563del)
c.-155del (n.-155del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916501G>ACA10638354PDHXc.-21+15G>A (n.-21+15G>A)
c.115+15G>A (n.115+15G>A)
c.-21+563G>A (n.-21+563G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916501G>CCA598864103PDHXc.-21+15G>C (n.-21+15G>C)
c.115+15G>C (n.115+15G>C)
c.-21+563G>C (n.-21+563G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916501G=CA1963422189PDHXc.-21+15G= (n.-21+15G=)
c.115+15G= (n.115+15G=)
c.-21+563G= (n.-21+563G=)
c.-155G= (n.-155G=)
11g.34916501G>TCA675844181PDHXc.-21+15G>T (n.-21+15G>T)
c.115+15G>T (n.115+15G>T)
c.-21+563G>T (n.-21+563G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916502T>CCA2613091527PDHXc.-21+16T>C (n.-21+16T>C)
c.115+16T>C (n.115+16T>C)
c.-21+564T>C (n.-21+564T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
 gnomAD v4
11g.34916502T>GCA936780605PDHXc.-21+16T>G (n.-21+16T>G)
c.115+16T>G (n.115+16T>G)
c.-21+564T>G (n.-21+564T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916503T>CCA2613091530PDHXc.-21+17T>C (n.-21+17T>C)
c.115+17T>C (n.115+17T>C)
c.-21+565T>C (n.-21+565T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
 gnomAD v4
11g.34916503T>GCA936780607PDHXc.-21+17T>G (n.-21+17T>G)
c.115+17T>G (n.115+17T>G)
c.-21+565T>G (n.-21+565T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916503_34916522delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGGCA1963422191PDHXc.-21+17_-21+36delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG (n.-21+17_-21+36delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG)
c.115+17_115+36delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG (n.115+17_115+36delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG)
c.-21+565_-21+584delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG (n.-21+565_-21+584delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG)
c.-153_-134delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG (n.-153_-134delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG)
11g.34916504G>ACA1963422196PDHXc.-21+18G>A (n.-21+18G>A)
c.115+18G>A (n.115+18G>A)
c.-21+566G>A (n.-21+566G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916504G=CA1963422195PDHXc.-21+18G= (n.-21+18G=)
c.115+18G= (n.115+18G=)
c.-21+566G= (n.-21+566G=)
c.-152G= (n.-152G=)
11g.34916504G>TCA936780613PDHXc.-21+18G>T (n.-21+18G>T)
c.115+18G>T (n.115+18G>T)
c.-21+566G>T (n.-21+566G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916506_34916524delCA220475144PDHXc.-21+20_-21+38del (n.-21+20_-21+38del)
c.115+20_115+38del (n.115+20_115+38del)
c.-21+568_-21+586del (n.-21+568_-21+586del)
c.-150_-132del (n.-150_-132del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916515_34916601delCA936780608PDHXc.-21+29_-21+115del (n.-21+29_-21+115del)
c.115+29_115+115del (n.115+29_115+115del)
c.-21+577_-21+663del (n.-21+577_-21+663del)
c.-141_-55del (n.-141_-55del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916505G>ACA2613091536PDHXc.-21+19G>A (n.-21+19G>A)
c.115+19G>A (n.115+19G>A)
c.-21+567G>A (n.-21+567G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
 gnomAD v4
11g.34916505G>TCA2613091537PDHXc.-21+19G>T (n.-21+19G>T)
c.115+19G>T (n.115+19G>T)
c.-21+567G>T (n.-21+567G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
 gnomAD v4
11g.34916506A=CA1963422200PDHXc.-21+20A= (n.-21+20A=)
c.115+20A= (n.115+20A=)
c.-21+568A= (n.-21+568A=)
c.-150A= (n.-150A=)
11g.34916506A>CCA2535023543PDHXc.-21+20A>C (n.-21+20A>C)
c.115+20A>C (n.115+20A>C)
c.-21+568A>C (n.-21+568A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
 gnomAD v4
11g.34916506A>GCA936780618PDHXc.-21+20A>G (n.-21+20A>G)
c.115+20A>G (n.115+20A>G)
c.-21+568A>G (n.-21+568A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916506A>TCA2574798083PDHXc.-21+20A>T (n.-21+20A>T)
c.115+20A>T (n.115+20A>T)
c.-21+568A>T (n.-21+568A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
 gnomAD v4
11g.34916507G>ACA2613091541PDHXc.-21+21G>A (n.-21+21G>A)
c.115+21G>A (n.115+21G>A)
c.-21+569G>A (n.-21+569G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
 gnomAD v4
11g.34916507G>TCA2613091542PDHXc.-21+21G>T (n.-21+21G>T)
c.115+21G>T (n.115+21G>T)
c.-21+569G>T (n.-21+569G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
 gnomAD v4
11g.34916508G>ACA2613091545PDHXc.-21+22G>A (n.-21+22G>A)
c.115+22G>A (n.115+22G>A)
c.-21+570G>A (n.-21+570G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
 gnomAD v4
11g.34916508G=CA1963422205PDHXc.-21+22G= (n.-21+22G=)
c.115+22G= (n.115+22G=)
c.-21+570G= (n.-21+570G=)
c.-148G= (n.-148G=)
11g.34916508G>TCA598864104PDHXc.-21+22G>T (n.-21+22G>T)
c.115+22G>T (n.115+22G>T)
c.-21+570G>T (n.-21+570G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916509C>ACA1963422208PDHXc.-21+23C>A (n.-21+23C>A)
c.115+23C>A (n.115+23C>A)
c.-21+571C>A (n.-21+571C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916509C=CA1963422207PDHXc.-21+23C= (n.-21+23C=)
c.115+23C= (n.115+23C=)
c.-21+571C= (n.-21+571C=)
c.-147C= (n.-147C=)
11g.34916509C>GCA2574798084PDHXc.-21+23C>G (n.-21+23C>G)
c.115+23C>G (n.115+23C>G)
c.-21+571C>G (n.-21+571C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
 gnomAD v4
11g.34916509C>TCA598864105PDHXc.-21+23C>T (n.-21+23C>T)
c.115+23C>T (n.115+23C>T)
c.-21+571C>T (n.-21+571C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916510G>ACA598864106PDHXc.-21+24G>A (n.-21+24G>A)
c.115+24G>A (n.115+24G>A)
c.-21+572G>A (n.-21+572G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916510G=CA1963422210PDHXc.-21+24G= (n.-21+24G=)
c.115+24G= (n.115+24G=)
c.-21+572G= (n.-21+572G=)
c.-146G= (n.-146G=)
11g.34916510G>TCA2613091549PDHXc.-21+24G>T (n.-21+24G>T)
c.115+24G>T (n.115+24G>T)
c.-21+572G>T (n.-21+572G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
 gnomAD v4
11g.34916511G>ACA598864107PDHXc.-21+25G>A (n.-21+25G>A)
c.115+25G>A (n.115+25G>A)
c.-21+573G>A (n.-21+573G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916511G=CA1963422214PDHXc.-21+25G= (n.-21+25G=)
c.115+25G= (n.115+25G=)
c.-21+573G= (n.-21+573G=)
c.-145G= (n.-145G=)
11g.34916511G>TCA2613091551PDHXc.-21+25G>T (n.-21+25G>T)
c.115+25G>T (n.115+25G>T)
c.-21+573G>T (n.-21+573G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
 gnomAD v4
11g.34916511_34916515delinsGGGCTCA1963422212PDHXc.-21+25_-21+29delinsGGGCT (n.-21+25_-21+29delinsGGGCT)
c.115+25_115+29delinsGGGCT (n.115+25_115+29delinsGGGCT)
c.-21+573_-21+577delinsGGGCT (n.-21+573_-21+577delinsGGGCT)
c.-145_-141delinsGGGCT (n.-145_-141delinsGGGCT)
11g.34916512G>ACA2613091552PDHXc.-21+26G>A (n.-21+26G>A)
c.115+26G>A (n.115+26G>A)
c.-21+574G>A (n.-21+574G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
 gnomAD v4
11g.34916512G>TCA2613091553PDHXc.-21+26G>T (n.-21+26G>T)
c.115+26G>T (n.115+26G>T)
c.-21+574G>T (n.-21+574G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
 gnomAD v4
11g.34916514_34916517delCA5945675PDHXc.-21+28_-21+31del (n.-21+28_-21+31del)
c.115+28_115+31del (n.115+28_115+31del)
c.-21+576_-21+579del (n.-21+576_-21+579del)
c.-142_-139del (n.-142_-139del)
 dbSNP ExAC
11g.34916513G>ACA2613091556PDHXc.-21+27G>A (n.-21+27G>A)
c.115+27G>A (n.115+27G>A)
c.-21+575G>A (n.-21+575G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
 gnomAD v4
11g.34916513G>CCA598864108PDHXc.-21+27G>C (n.-21+27G>C)
c.115+27G>C (n.115+27G>C)
c.-21+575G>C (n.-21+575G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916513G=CA1963422216PDHXc.-21+27G= (n.-21+27G=)
c.115+27G= (n.115+27G=)
c.-21+575G= (n.-21+575G=)
c.-143G= (n.-143G=)
11g.34916513G>TCA936780628PDHXc.-21+27G>T (n.-21+27G>T)
c.115+27G>T (n.115+27G>T)
c.-21+575G>T (n.-21+575G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916514delCA2574798085PDHXc.-21+28del (n.-21+28del)
c.115+28del (n.115+28del)
c.-21+576del (n.-21+576del)
c.-142del (n.-142del)
11g.34916514C>ACA2613091559PDHXc.-21+28C>A (n.-21+28C>A)
c.115+28C>A (n.115+28C>A)
c.-21+576C>A (n.-21+576C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
 gnomAD v4
11g.34916514C>GCA2613091561PDHXc.-21+28C>G (n.-21+28C>G)
c.115+28C>G (n.115+28C>G)
c.-21+576C>G (n.-21+576C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
 gnomAD v4
11g.34916515delCA2791026746PDHXc.-21+29del (n.-21+29del)
c.115+29del (n.115+29del)
c.-21+577del (n.-21+577del)
c.-141del (n.-141del)
11g.34916515T>ACA936780635PDHXc.-21+29T>A (n.-21+29T>A)
c.115+29T>A (n.115+29T>A)
c.-21+577T>A (n.-21+577T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916515T>CCA5945677PDHXc.-21+29T>C (n.-21+29T>C)
c.115+29T>C (n.115+29T>C)
c.-21+577T>C (n.-21+577T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916515T>GCA598864109PDHXc.-21+29T>G (n.-21+29T>G)
c.115+29T>G (n.115+29T>G)
c.-21+577T>G (n.-21+577T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916515T=CA1963422220PDHXc.-21+29T= (n.-21+29T=)
c.115+29T= (n.115+29T=)
c.-21+577T= (n.-21+577T=)
c.-141T= (n.-141T=)
11g.34916515_34916522delinsTGGGTTGGCA1963422218PDHXc.-21+29_-21+36delinsTGGGTTGG (n.-21+29_-21+36delinsTGGGTTGG)
c.115+29_115+36delinsTGGGTTGG (n.115+29_115+36delinsTGGGTTGG)
c.-21+577_-21+584delinsTGGGTTGG (n.-21+577_-21+584delinsTGGGTTGG)
c.-141_-134delinsTGGGTTGG (n.-141_-134delinsTGGGTTGG)
11g.34916516G>ACA2613091568PDHXc.-21+30G>A (n.-21+30G>A)
c.115+30G>A (n.115+30G>A)
c.-21+578G>A (n.-21+578G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
 gnomAD v4
11g.34916516G=CA1963422222PDHXc.-21+30G= (n.-21+30G=)
c.115+30G= (n.115+30G=)
c.-21+578G= (n.-21+578G=)
c.-140G= (n.-140G=)
11g.34916516G>TCA598864110PDHXc.-21+30G>T (n.-21+30G>T)
c.115+30G>T (n.115+30G>T)
c.-21+578G>T (n.-21+578G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916519_34916525delCA5945676PDHXc.-21+33_-21+39del (n.-21+33_-21+39del)
c.115+33_115+39del (n.115+33_115+39del)
c.-21+581_-21+587del (n.-21+581_-21+587del)
c.-137_-131del (n.-137_-131del)
 dbSNP ExAC
11g.34916517G>ACA2613091571PDHXc.-21+31G>A (n.-21+31G>A)
c.115+31G>A (n.115+31G>A)
c.-21+579G>A (n.-21+579G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
 gnomAD v4
11g.34916517G>CCA936780642PDHXc.-21+31G>C (n.-21+31G>C)
c.115+31G>C (n.115+31G>C)
c.-21+579G>C (n.-21+579G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916517G=CA1963422226PDHXc.-21+31G= (n.-21+31G=)
c.115+31G= (n.115+31G=)
c.-21+579G= (n.-21+579G=)
c.-139G= (n.-139G=)
11g.34916517G>TCA598864111PDHXc.-21+31G>T (n.-21+31G>T)
c.115+31G>T (n.115+31G>T)
c.-21+579G>T (n.-21+579G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916518G=CA1963422229PDHXc.-21+32G= (n.-21+32G=)
c.115+32G= (n.115+32G=)
c.-21+580G= (n.-21+580G=)
c.-138G= (n.-138G=)
11g.34916518G>TCA1963422230PDHXc.-21+32G>T (n.-21+32G>T)
c.115+32G>T (n.115+32G>T)
c.-21+580G>T (n.-21+580G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916519T>ACA2613091576PDHXc.-21+33T>A (n.-21+33T>A)
c.115+33T>A (n.115+33T>A)
c.-21+581T>A (n.-21+581T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
 gnomAD v4
11g.34916519T>CCA936780651PDHXc.-21+33T>C (n.-21+33T>C)
c.115+33T>C (n.115+33T>C)
c.-21+581T>C (n.-21+581T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916519T>GCA5945678PDHXc.-21+33T>G (n.-21+33T>G)
c.115+33T>G (n.115+33T>G)
c.-21+581T>G (n.-21+581T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916519T=CA1963422236PDHXc.-21+33T= (n.-21+33T=)
c.115+33T= (n.115+33T=)
c.-21+581T= (n.-21+581T=)
c.-137T= (n.-137T=)
11g.34916519_34916520delCA2791026747PDHXc.-21+33_-21+34del (n.-21+33_-21+34del)
c.115+33_115+34del (n.115+33_115+34del)
c.-21+581_-21+582del (n.-21+581_-21+582del)
c.-137_-136del (n.-137_-136del)
11g.34916520delCA936780647PDHXc.-21+34del (n.-21+34del)
c.115+34del (n.115+34del)
c.-21+582del (n.-21+582del)
c.-136del (n.-136del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916519_34916522delinsTTGGCA1963422240PDHXc.-21+33_-21+36delinsTTGG (n.-21+33_-21+36delinsTTGG)
c.115+33_115+36delinsTTGG (n.115+33_115+36delinsTTGG)
c.-21+581_-21+584delinsTTGG (n.-21+581_-21+584delinsTTGG)
c.-137_-134delinsTTGG (n.-137_-134delinsTTGG)
11g.34916520T>ACA2613091585PDHXc.-21+34T>A (n.-21+34T>A)
c.115+34T>A (n.115+34T>A)
c.-21+582T>A (n.-21+582T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
 gnomAD v4
11g.34916520T>CCA2613091587PDHXc.-21+34T>C (n.-21+34T>C)
c.115+34T>C (n.115+34T>C)
c.-21+582T>C (n.-21+582T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
 gnomAD v4
11g.34916520T>GCA936780656PDHXc.-21+34T>G (n.-21+34T>G)
c.115+34T>G (n.115+34T>G)
c.-21+582T>G (n.-21+582T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916520T=CA1963422245PDHXc.-21+34T= (n.-21+34T=)
c.115+34T= (n.115+34T=)
c.-21+582T= (n.-21+582T=)
c.-136T= (n.-136T=)
11g.34916520_34916521dupCA598864112PDHXc.-21+34_-21+35dup (n.-21+34_-21+35dup)
c.115+34_115+35dup (n.115+34_115+35dup)
c.-21+582_-21+583dup (n.-21+582_-21+583dup)
c.-136_-135dup (n.-136_-135dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916520_34916522delCA675844233PDHXc.-21+34_-21+36del (n.-21+34_-21+36del)
c.115+34_115+36del (n.115+34_115+36del)
c.-21+582_-21+584del (n.-21+582_-21+584del)
c.-136_-134del (n.-136_-134del)
 dbSNP
11g.34916520_34916524delinsTGGGGCA1963422244PDHXc.-21+34_-21+38delinsTGGGG (n.-21+34_-21+38delinsTGGGG)
c.115+34_115+38delinsTGGGG (n.115+34_115+38delinsTGGGG)
c.-21+582_-21+586delinsTGGGG (n.-21+582_-21+586delinsTGGGG)
c.-136_-132delinsTGGGG (n.-136_-132delinsTGGGG)
11g.34916520_34916521insTGCA936780665PDHXc.-21+34_-21+35insTG (n.-21+34_-21+35insTG)
c.115+34_115+35insTG (n.115+34_115+35insTG)
c.-21+582_-21+583insTG (n.-21+582_-21+583insTG)
c.-136_-135insTG (n.-136_-135insTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916521G>CCA2613091598PDHXc.-21+35G>C (n.-21+35G>C)
c.115+35G>C (n.115+35G>C)
c.-21+583G>C (n.-21+583G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
 gnomAD v4
11g.34916521G=CA1963422251PDHXc.-21+35G= (n.-21+35G=)
c.115+35G= (n.115+35G=)
c.-21+583G= (n.-21+583G=)
c.-135G= (n.-135G=)
11g.34916521G>TCA675844247PDHXc.-21+35G>T (n.-21+35G>T)
c.115+35G>T (n.115+35G>T)
c.-21+583G>T (n.-21+583G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916521_34916522insAGCA2613091600PDHXc.-21+35_-21+36insAG (n.-21+35_-21+36insAG)
c.115+35_115+36insAG (n.115+35_115+36insAG)
c.-21+583_-21+584insAG (n.-21+583_-21+584insAG)
c.-135_-134insAG (n.-135_-134insAG)
 gnomAD v4
11g.34916526dupCA675844235PDHXc.-21+40dup (n.-21+40dup)
c.115+40dup (n.115+40dup)
c.-21+588dup (n.-21+588dup)
c.-130dup (n.-130dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916526delCA2528974219PDHXc.-21+40del (n.-21+40del)
c.115+40del (n.115+40del)
c.-21+588del (n.-21+588del)
c.-130del (n.-130del)
 gnomAD v4
11g.34916524_34916526delCA675844237PDHXc.-21+38_-21+40del (n.-21+38_-21+40del)
c.115+38_115+40del (n.115+38_115+40del)
c.-21+586_-21+588del (n.-21+586_-21+588del)
c.-132_-130del (n.-132_-130del)
 dbSNP
11g.34916523_34916526delCA598864113PDHXc.-21+37_-21+40del (n.-21+37_-21+40del)
c.115+37_115+40del (n.115+37_115+40del)
c.-21+585_-21+588del (n.-21+585_-21+588del)
c.-133_-130del (n.-133_-130del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916522G>ACA2613091605PDHXc.-21+36G>A (n.-21+36G>A)
c.115+36G>A (n.115+36G>A)
c.-21+584G>A (n.-21+584G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
 gnomAD v4
11g.34916522G>CCA936780676PDHXc.-21+36G>C (n.-21+36G>C)
c.115+36G>C (n.115+36G>C)
c.-21+584G>C (n.-21+584G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916522G=CA1963422256PDHXc.-21+36G= (n.-21+36G=)
c.115+36G= (n.115+36G=)
c.-21+584G= (n.-21+584G=)
c.-134G= (n.-134G=)
11g.34916522G>TCA675844251PDHXc.-21+36G>T (n.-21+36G>T)
c.115+36G>T (n.115+36G>T)
c.-21+584G>T (n.-21+584G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916522_34916523insTGCA5945679PDHXc.-21+36_-21+37insTG (n.-21+36_-21+37insTG)
c.115+36_115+37insTG (n.115+36_115+37insTG)
c.-21+584_-21+585insTG (n.-21+584_-21+585insTG)
c.-134_-133insTG (n.-134_-133insTG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916523G>CCA2723403889PDHXc.-21+37G>C (n.-21+37G>C)
c.115+37G>C (n.115+37G>C)
c.-21+585G>C (n.-21+585G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
 dbSNP
11g.34916523G=CA1963422262PDHXc.-21+37G= (n.-21+37G=)
c.115+37G= (n.115+37G=)
c.-21+585G= (n.-21+585G=)
c.-133G= (n.-133G=)
11g.34916523G>TCA675844252PDHXc.-21+37G>T (n.-21+37G>T)
c.115+37G>T (n.115+37G>T)
c.-21+585G>T (n.-21+585G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916523_34916524insTGCA936780680PDHXc.-21+37_-21+38insTG (n.-21+37_-21+38insTG)
c.115+37_115+38insTG (n.115+37_115+38insTG)
c.-21+585_-21+586insTG (n.-21+585_-21+586insTG)
c.-133_-132insTG (n.-133_-132insTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916523_34916527delinsGGGGCCA1963422261PDHXc.-21+37_-21+41delinsGGGGC (n.-21+37_-21+41delinsGGGGC)
c.115+37_115+41delinsGGGGC (n.115+37_115+41delinsGGGGC)
c.-21+585_-21+589delinsGGGGC (n.-21+585_-21+589delinsGGGGC)
c.-133_-129delinsGGGGC (n.-133_-129delinsGGGGC)
11g.34916527_34916531delCA2613091613PDHXc.-21+41_-21+45del (n.-21+41_-21+45del)
c.115+41_115+45del (n.115+41_115+45del)
c.-21+589_-21+593del (n.-21+589_-21+593del)
c.-129_-125del (n.-129_-125del)
 gnomAD v4
11g.34916524G>ACA5945682PDHXc.-21+38G>A (n.-21+38G>A)
c.115+38G>A (n.115+38G>A)
c.-21+586G>A (n.-21+586G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
 dbSNP ExAC
11g.34916524G=CA1963422265PDHXc.-21+38G= (n.-21+38G=)
c.115+38G= (n.115+38G=)
c.-21+586G= (n.-21+586G=)
c.-132G= (n.-132G=)
11g.34916524G>TCA2613091620PDHXc.-21+38G>T (n.-21+38G>T)
c.115+38G>T (n.115+38G>T)
c.-21+586G>T (n.-21+586G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
 gnomAD v4
11g.34916524_34916525insTGCA2613091619PDHXc.-21+38_-21+39insTG (n.-21+38_-21+39insTG)
c.115+38_115+39insTG (n.115+38_115+39insTG)
c.-21+586_-21+587insTG (n.-21+586_-21+587insTG)
c.-132_-131insTG (n.-132_-131insTG)
 gnomAD v4
11g.34916524_34916527delinsGGGCCA1963422264PDHXc.-21+38_-21+41delinsGGGC (n.-21+38_-21+41delinsGGGC)
c.115+38_115+41delinsGGGC (n.115+38_115+41delinsGGGC)
c.-21+586_-21+589delinsGGGC (n.-21+586_-21+589delinsGGGC)
c.-132_-129delinsGGGC (n.-132_-129delinsGGGC)
11g.34916527_34916530delCA5945680PDHXc.-21+41_-21+44del (n.-21+41_-21+44del)
c.115+41_115+44del (n.115+41_115+44del)
c.-21+589_-21+592del (n.-21+589_-21+592del)
c.-129_-126del (n.-129_-126del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916525G>ACA598864114PDHXc.-21+39G>A (n.-21+39G>A)
c.115+39G>A (n.115+39G>A)
c.-21+587G>A (n.-21+587G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916525G=CA1963422270PDHXc.-21+39G= (n.-21+39G=)
c.115+39G= (n.115+39G=)
c.-21+587G= (n.-21+587G=)
c.-131G= (n.-131G=)
11g.34916525_34916527delinsGGCCA1963422269PDHXc.-21+39_-21+41delinsGGC (n.-21+39_-21+41delinsGGC)
c.115+39_115+41delinsGGC (n.115+39_115+41delinsGGC)
c.-21+587_-21+589delinsGGC (n.-21+587_-21+589delinsGGC)
c.-131_-129delinsGGC (n.-131_-129delinsGGC)
11g.34916527_34916529delCA5945681PDHXc.-21+41_-21+43del (n.-21+41_-21+43del)
c.115+41_115+43del (n.115+41_115+43del)
c.-21+589_-21+591del (n.-21+589_-21+591del)
c.-129_-127del (n.-129_-127del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916526G>ACA2574798086PDHXc.-21+40G>A (n.-21+40G>A)
c.115+40G>A (n.115+40G>A)
c.-21+588G>A (n.-21+588G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
11g.34916526G>TCA2613091632PDHXc.-21+40G>T (n.-21+40G>T)
c.115+40G>T (n.115+40G>T)
c.-21+588G>T (n.-21+588G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
 gnomAD v4
11g.34916526_34916527insAGCA598864115PDHXc.-21+40_-21+41insAG (n.-21+40_-21+41insAG)
c.115+40_115+41insAG (n.115+40_115+41insAG)
c.-21+588_-21+589insAG (n.-21+588_-21+589insAG)
c.-130_-129insAG (n.-130_-129insAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916526_34916527insTGCA5945684PDHXc.-21+40_-21+41insTG (n.-21+40_-21+41insTG)
c.115+40_115+41insTG (n.115+40_115+41insTG)
c.-21+588_-21+589insTG (n.-21+588_-21+589insTG)
c.-130_-129insTG (n.-130_-129insTG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916526_34916527delinsGCCA1963422278PDHXc.-21+40_-21+41delinsGC (n.-21+40_-21+41delinsGC)
c.115+40_115+41delinsGC (n.115+40_115+41delinsGC)
c.-21+588_-21+589delinsGC (n.-21+588_-21+589delinsGC)
c.-130_-129delinsGC (n.-130_-129delinsGC)
11g.34916527_34916528delCA5945683PDHXc.-21+41_-21+42del (n.-21+41_-21+42del)
c.115+41_115+42del (n.115+41_115+42del)
c.-21+589_-21+590del (n.-21+589_-21+590del)
c.-129_-128del (n.-129_-128del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916527delCA473615301PDHXc.-21+41del (n.-21+41del)
c.115+41del (n.115+41del)
c.-21+589del (n.-21+589del)
c.-129del (n.-129del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916527C>ACA1963422285PDHXc.-21+41C>A (n.-21+41C>A)
c.115+41C>A (n.115+41C>A)
c.-21+589C>A (n.-21+589C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 dbSNP
11g.34916527C=CA1630848652PDHXc.-21+41C= (n.-21+41C=)
c.115+41C= (n.115+41C=)
c.-21+589C= (n.-21+589C=)
c.-129C= (n.-129C=)
11g.34916527C>GCA5945686PDHXc.-21+41C>G (n.-21+41C>G)
c.115+41C>G (n.115+41C>G)
c.-21+589C>G (n.-21+589C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916527C>TCA5945685PDHXc.-21+41C>T (n.-21+41C>T)
c.115+41C>T (n.115+41C>T)
c.-21+589C>T (n.-21+589C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916527_34916530delinsCGGGCA1963422282PDHXc.-21+41_-21+44delinsCGGG (n.-21+41_-21+44delinsCGGG)
c.115+41_115+44delinsCGGG (n.115+41_115+44delinsCGGG)
c.-21+589_-21+592delinsCGGG (n.-21+589_-21+592delinsCGGG)
c.-129_-126delinsCGGG (n.-129_-126delinsCGGG)
11g.34916527_34916532delinsCGGGGGCA1963422284PDHXc.-21+41_-21+46delinsCGGGGG (n.-21+41_-21+46delinsCGGGGG)
c.115+41_115+46delinsCGGGGG (n.115+41_115+46delinsCGGGGG)
c.-21+589_-21+594delinsCGGGGG (n.-21+589_-21+594delinsCGGGGG)
c.-129_-124delinsCGGGGG (n.-129_-124delinsCGGGGG)
11g.34916528G>ACA2613091652PDHXc.-21+42G>A (n.-21+42G>A)
c.115+42G>A (n.115+42G>A)
c.-21+590G>A (n.-21+590G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
 gnomAD v4
11g.34916528G=CA1963422297PDHXc.-21+42G= (n.-21+42G=)
c.115+42G= (n.115+42G=)
c.-21+590G= (n.-21+590G=)
c.-128G= (n.-128G=)
11g.34916528G>TCA675844295PDHXc.-21+42G>T (n.-21+42G>T)
c.115+42G>T (n.115+42G>T)
c.-21+590G>T (n.-21+590G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916528_34916532delCA5945687PDHXc.-21+42_-21+46del (n.-21+42_-21+46del)
c.115+42_115+46del (n.115+42_115+46del)
c.-21+590_-21+594del (n.-21+590_-21+594del)
c.-128_-124del (n.-128_-124del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916532dupCA675844292PDHXc.-21+46dup (n.-21+46dup)
c.115+46dup (n.115+46dup)
c.-21+594dup (n.-21+594dup)
c.-124dup (n.-124dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916532delCA380123613PDHXc.-21+46del (n.-21+46del)
c.115+46del (n.115+46del)
c.-21+594del (n.-21+594del)
c.-124del (n.-124del)
 gnomAD v4
11g.34916530_34916532delCA598864116PDHXc.-21+44_-21+46del (n.-21+44_-21+46del)
c.115+44_115+46del (n.115+44_115+46del)
c.-21+592_-21+594del (n.-21+592_-21+594del)
c.-126_-124del (n.-126_-124del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916529G>CCA1963422303PDHXc.-21+43G>C (n.-21+43G>C)
c.115+43G>C (n.115+43G>C)
c.-21+591G>C (n.-21+591G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
 dbSNP
11g.34916529G=CA1963422301PDHXc.-21+43G= (n.-21+43G=)
c.115+43G= (n.115+43G=)
c.-21+591G= (n.-21+591G=)
c.-127G= (n.-127G=)
11g.34916529G>TCA2613091653PDHXc.-21+43G>T (n.-21+43G>T)
c.115+43G>T (n.115+43G>T)
c.-21+591G>T (n.-21+591G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
 gnomAD v4
11g.34916530G>ACA675844298PDHXc.-21+44G>A (n.-21+44G>A)
c.115+44G>A (n.115+44G>A)
c.-21+592G>A (n.-21+592G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
 dbSNP
11g.34916530G>CCA2613091654PDHXc.-21+44G>C (n.-21+44G>C)
c.115+44G>C (n.115+44G>C)
c.-21+592G>C (n.-21+592G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
 gnomAD v4
11g.34916530G=CA1963422306PDHXc.-21+44G= (n.-21+44G=)
c.115+44G= (n.115+44G=)
c.-21+592G= (n.-21+592G=)
c.-126G= (n.-126G=)
11g.34916530G>TCA675844300PDHXc.-21+44G>T (n.-21+44G>T)
c.115+44G>T (n.115+44G>T)
c.-21+592G>T (n.-21+592G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916531G>ACA2613091655PDHXc.-21+45G>A (n.-21+45G>A)
c.115+45G>A (n.115+45G>A)
c.-21+593G>A (n.-21+593G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
 gnomAD v4
11g.34916531G=CA1963422308PDHXc.-21+45G= (n.-21+45G=)
c.115+45G= (n.115+45G=)
c.-21+593G= (n.-21+593G=)
c.-125G= (n.-125G=)
11g.34916531G>TCA598864117PDHXc.-21+45G>T (n.-21+45G>T)
c.115+45G>T (n.115+45G>T)
c.-21+593G>T (n.-21+593G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916531_34916532insACA2741164019PDHXc.-21+45_-21+46insA (n.-21+45_-21+46insA)
c.115+45_115+46insA (n.115+45_115+46insA)
c.-21+593_-21+594insA (n.-21+593_-21+594insA)
c.-125_-124insA (n.-125_-124insA)
11g.34916532G>ACA936780709PDHXc.-21+46G>A (n.-21+46G>A)
c.115+46G>A (n.115+46G>A)
c.-21+594G>A (n.-21+594G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916532G>CCA5945688PDHXc.-21+46G>C (n.-21+46G>C)
c.115+46G>C (n.115+46G>C)
c.-21+594G>C (n.-21+594G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916532G=CA1963422315PDHXc.-21+46G= (n.-21+46G=)
c.115+46G= (n.115+46G=)
c.-21+594G= (n.-21+594G=)
c.-124G= (n.-124G=)
11g.34916532G>TCA2613091661PDHXc.-21+46G>T (n.-21+46G>T)
c.115+46G>T (n.115+46G>T)
c.-21+594G>T (n.-21+594G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
 gnomAD v4
11g.34916532_34916533delCA2613091657PDHXc.-21+46_-21+47del (n.-21+46_-21+47del)
c.115+46_115+47del (n.115+46_115+47del)
c.-21+594_-21+595del (n.-21+594_-21+595del)
c.-124_-123del (n.-124_-123del)
 gnomAD v4
11g.34916532_34916533insCCA936780712PDHXc.-21+46_-21+47insC (n.-21+46_-21+47insC)
c.115+46_115+47insC (n.115+46_115+47insC)
c.-21+594_-21+595insC (n.-21+594_-21+595insC)
c.-124_-123insC (n.-124_-123insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916532_34916533insGGGGCCA2574798087PDHXc.-21+46_-21+47insGGGGC (n.-21+46_-21+47insGGGGC)
c.115+46_115+47insGGGGC (n.115+46_115+47insGGGGC)
c.-21+594_-21+595insGGGGC (n.-21+594_-21+595insGGGGC)
c.-124_-123insGGGGC (n.-124_-123insGGGGC)
11g.34916533T>CCA2613091665PDHXc.-21+47T>C (n.-21+47T>C)
c.115+47T>C (n.115+47T>C)
c.-21+595T>C (n.-21+595T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
 gnomAD v4
11g.34916533T>GCA5945689PDHXc.-21+47T>G (n.-21+47T>G)
c.115+47T>G (n.115+47T>G)
c.-21+595T>G (n.-21+595T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.34916533T=CA1963422321PDHXc.-21+47T= (n.-21+47T=)
c.115+47T= (n.115+47T=)
c.-21+595T= (n.-21+595T=)
c.-123T= (n.-123T=)
11g.34916535C>ACA598864118PDHXc.-21+49C>A (n.-21+49C>A)
c.115+49C>A (n.115+49C>A)
c.-21+597C>A (n.-21+597C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916535C=CA1963422323PDHXc.-21+49C= (n.-21+49C=)
c.115+49C= (n.115+49C=)
c.-21+597C= (n.-21+597C=)
c.-121C= (n.-121C=)
11g.34916535C>TCA936780715PDHXc.-21+49C>T (n.-21+49C>T)
c.115+49C>T (n.115+49C>T)
c.-21+597C>T (n.-21+597C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916536A>GCA2613091671PDHXc.-21+50A>G (n.-21+50A>G)
c.115+50A>G (n.115+50A>G)
c.-21+598A>G (n.-21+598A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
 gnomAD v4
11g.34916536A>TCA2613091673PDHXc.-21+50A>T (n.-21+50A>T)
c.115+50A>T (n.115+50A>T)
c.-21+598A>T (n.-21+598A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
 gnomAD v4
11g.34916538G>ACA2613091676PDHXc.-21+52G>A (n.-21+52G>A)
c.115+52G>A (n.115+52G>A)
c.-21+600G>A (n.-21+600G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
 gnomAD v4
11g.34916538G=CA1963422325PDHXc.-21+52G= (n.-21+52G=)
c.115+52G= (n.115+52G=)
c.-21+600G= (n.-21+600G=)
c.-118G= (n.-118G=)
11g.34916538G>TCA220475179PDHXc.-21+52G>T (n.-21+52G>T)
c.115+52G>T (n.115+52G>T)
c.-21+600G>T (n.-21+600G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916539T>ACA2613091677PDHXc.-21+53T>A (n.-21+53T>A)
c.115+53T>A (n.115+53T>A)
c.-21+601T>A (n.-21+601T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
 gnomAD v4
11g.34916539T>GCA2613091678PDHXc.-21+53T>G (n.-21+53T>G)
c.115+53T>G (n.115+53T>G)
c.-21+601T>G (n.-21+601T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
 gnomAD v4
11g.34916540C>ACA2613091679PDHXc.-21+54C>A (n.-21+54C>A)
c.115+54C>A (n.115+54C>A)
c.-21+602C>A (n.-21+602C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
 gnomAD v4
11g.34916540C>GCA2613091681PDHXc.-21+54C>G (n.-21+54C>G)
c.115+54C>G (n.115+54C>G)
c.-21+602C>G (n.-21+602C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
 gnomAD v4
11g.34916540C>TCA2613091680PDHXc.-21+54C>T (n.-21+54C>T)
c.115+54C>T (n.115+54C>T)
c.-21+602C>T (n.-21+602C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
 gnomAD v4
11g.34916541T>CCA2723615264PDHXc.-21+55T>C (n.-21+55T>C)
c.115+55T>C (n.115+55T>C)
c.-21+603T>C (n.-21+603T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
 dbSNP
11g.34916541T>GCA2574798088PDHXc.-21+55T>G (n.-21+55T>G)
c.115+55T>G (n.115+55T>G)
c.-21+603T>G (n.-21+603T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
 gnomAD v4
11g.34916542G>ACA2613091684PDHXc.-21+56G>A (n.-21+56G>A)
c.115+56G>A (n.115+56G>A)
c.-21+604G>A (n.-21+604G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
 gnomAD v4
11g.34916543A>GCA2613091685PDHXc.-21+57A>G (n.-21+57A>G)
c.115+57A>G (n.115+57A>G)
c.-21+605A>G (n.-21+605A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
 gnomAD v4
11g.34916543A>TCA2613091686PDHXc.-21+57A>T (n.-21+57A>T)
c.115+57A>T (n.115+57A>T)
c.-21+605A>T (n.-21+605A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
 gnomAD v4
11g.34916544G>CCA2613091689PDHXc.-21+58G>C (n.-21+58G>C)
c.115+58G>C (n.115+58G>C)
c.-21+606G>C (n.-21+606G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
 gnomAD v4
11g.34916544G>TCA2613091690PDHXc.-21+58G>T (n.-21+58G>T)
c.115+58G>T (n.115+58G>T)
c.-21+606G>T (n.-21+606G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
 gnomAD v4
11g.34916545A>GCA2613091691PDHXc.-21+59A>G (n.-21+59A>G)
c.115+59A>G (n.115+59A>G)
c.-21+607A>G (n.-21+607A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
 gnomAD v4
11g.34916545A>TCA2613091692PDHXc.-21+59A>T (n.-21+59A>T)
c.115+59A>T (n.115+59A>T)
c.-21+607A>T (n.-21+607A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
 gnomAD v4
11g.34916546G>ACA675844311PDHXc.-21+60G>A (n.-21+60G>A)
c.115+60G>A (n.115+60G>A)
c.-21+608G>A (n.-21+608G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916546G>CCA220475197PDHXc.-21+60G>C (n.-21+60G>C)
c.115+60G>C (n.115+60G>C)
c.-21+608G>C (n.-21+608G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916546G=CA1963422330PDHXc.-21+60G= (n.-21+60G=)
c.115+60G= (n.115+60G=)
c.-21+608G= (n.-21+608G=)
c.-110G= (n.-110G=)
11g.34916546G>TCA598864119PDHXc.-21+60G>T (n.-21+60G>T)
c.115+60G>T (n.115+60G>T)
c.-21+608G>T (n.-21+608G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916547A=CA1963422333PDHXc.-21+61A= (n.-21+61A=)
c.115+61A= (n.115+61A=)
c.-21+609A= (n.-21+609A=)
c.-109A= (n.-109A=)
11g.34916547A>CCA2613091698PDHXc.-21+61A>C (n.-21+61A>C)
c.115+61A>C (n.115+61A>C)
c.-21+609A>C (n.-21+609A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
 gnomAD v4
11g.34916547A>GCA675844314PDHXc.-21+61A>G (n.-21+61A>G)
c.115+61A>G (n.115+61A>G)
c.-21+609A>G (n.-21+609A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916548C>ACA2613091702PDHXc.-21+62C>A (n.-21+62C>A)
c.115+62C>A (n.115+62C>A)
c.-21+610C>A (n.-21+610C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916548C=CA1963422335PDHXc.-21+62C= (n.-21+62C=)
c.115+62C= (n.115+62C=)
c.-21+610C= (n.-21+610C=)
c.-108C= (n.-108C=)
11g.34916548C>GCA220475204PDHXc.-21+62C>G (n.-21+62C>G)
c.115+62C>G (n.115+62C>G)
c.-21+610C>G (n.-21+610C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916549C>ACA2613091704PDHXc.-21+63C>A (n.-21+63C>A)
c.115+63C>A (n.115+63C>A)
c.-21+611C>A (n.-21+611C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
 gnomAD v4
11g.34916549C=CA1963422337PDHXc.-21+63C= (n.-21+63C=)
c.115+63C= (n.115+63C=)
c.-21+611C= (n.-21+611C=)
c.-107C= (n.-107C=)
11g.34916549C>GCA1963422338PDHXc.-21+63C>G (n.-21+63C>G)
c.115+63C>G (n.115+63C>G)
c.-21+611C>G (n.-21+611C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
 dbSNP
11g.34916550T>ACA2550151995PDHXc.-21+64T>A (n.-21+64T>A)
c.115+64T>A (n.115+64T>A)
c.-21+612T>A (n.-21+612T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
11g.34916550T>CCA2613091706PDHXc.-21+64T>C (n.-21+64T>C)
c.115+64T>C (n.115+64T>C)
c.-21+612T>C (n.-21+612T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
 gnomAD v4
11g.34916550T>GCA2613091708PDHXc.-21+64T>G (n.-21+64T>G)
c.115+64T>G (n.115+64T>G)
c.-21+612T>G (n.-21+612T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
 gnomAD v4
11g.34916551A>CCA2613091709PDHXc.-21+65A>C (n.-21+65A>C)
c.115+65A>C (n.115+65A>C)
c.-21+613A>C (n.-21+613A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
 gnomAD v4
11g.34916551A>GCA2613091710PDHXc.-21+65A>G (n.-21+65A>G)
c.115+65A>G (n.115+65A>G)
c.-21+613A>G (n.-21+613A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
 gnomAD v4
11g.34916551A>TCA2613091712PDHXc.-21+65A>T (n.-21+65A>T)
c.115+65A>T (n.115+65A>T)
c.-21+613A>T (n.-21+613A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
 gnomAD v4
11g.34916552A>CCA2574798089PDHXc.-21+66A>C (n.-21+66A>C)
c.115+66A>C (n.115+66A>C)
c.-21+614A>C (n.-21+614A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
 gnomAD v4
11g.34916553A=CA1963422340PDHXc.-21+67A= (n.-21+67A=)
c.115+67A= (n.115+67A=)
c.-21+615A= (n.-21+615A=)
c.-103A= (n.-103A=)
11g.34916553A>CCA2613091716PDHXc.-21+67A>C (n.-21+67A>C)
c.115+67A>C (n.115+67A>C)
c.-21+615A>C (n.-21+615A>C)
c.-103A>C (n.-103A>C)
 gnomAD v4
11g.34916553A>GCA1963422341PDHXc.-21+67A>G (n.-21+67A>G)
c.115+67A>G (n.115+67A>G)
c.-21+615A>G (n.-21+615A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916554G>ACA2574798090PDHXc.-21+68G>A (n.-21+68G>A)
c.115+68G>A (n.115+68G>A)
c.-21+616G>A (n.-21+616G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 gnomAD v4
11g.34916554G>TCA2613091717PDHXc.-21+68G>T (n.-21+68G>T)
c.115+68G>T (n.115+68G>T)
c.-21+616G>T (n.-21+616G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
 gnomAD v4
11g.34916555G>ACA2574798091PDHXc.-21+69G>A (n.-21+69G>A)
c.115+69G>A (n.115+69G>A)
c.-21+617G>A (n.-21+617G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
 gnomAD v4
11g.34916555G>CCA1963422345PDHXc.-21+69G>C (n.-21+69G>C)
c.115+69G>C (n.115+69G>C)
c.-21+617G>C (n.-21+617G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916555G=CA1963422347PDHXc.-21+69G= (n.-21+69G=)
c.115+69G= (n.115+69G=)
c.-21+617G= (n.-21+617G=)
c.-101G= (n.-101G=)
11g.34916555G>TCA675844315PDHXc.-21+69G>T (n.-21+69G>T)
c.115+69G>T (n.115+69G>T)
c.-21+617G>T (n.-21+617G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916556C>ACA2613091721PDHXc.-21+70C>A (n.-21+70C>A)
c.115+70C>A (n.115+70C>A)
c.-21+618C>A (n.-21+618C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
 gnomAD v4
11g.34916556C>TCA2613091722PDHXc.-21+70C>T (n.-21+70C>T)
c.115+70C>T (n.115+70C>T)
c.-21+618C>T (n.-21+618C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
 gnomAD v4
11g.34916557A=CA1963422349PDHXc.-21+71A= (n.-21+71A=)
c.115+71A= (n.115+71A=)
c.-21+619A= (n.-21+619A=)
c.-99A= (n.-99A=)
11g.34916557A>CCA2613091724PDHXc.-21+71A>C (n.-21+71A>C)
c.115+71A>C (n.115+71A>C)
c.-21+619A>C (n.-21+619A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
 gnomAD v4
11g.34916557A>GCA2574798092PDHXc.-21+71A>G (n.-21+71A>G)
c.115+71A>G (n.115+71A>G)
c.-21+619A>G (n.-21+619A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
 gnomAD v4
11g.34916557A>TCA220475209PDHXc.-21+71A>T (n.-21+71A>T)
c.115+71A>T (n.115+71A>T)
c.-21+619A>T (n.-21+619A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916558C>ACA2613091728PDHXc.-21+72C>A (n.-21+72C>A)
c.115+72C>A (n.115+72C>A)
c.-21+620C>A (n.-21+620C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
 gnomAD v4
11g.34916559C>ACA2613091731PDHXc.-21+73C>A (n.-21+73C>A)
c.115+73C>A (n.115+73C>A)
c.-21+621C>A (n.-21+621C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
 gnomAD v4
11g.34916559C=CA1963422351PDHXc.-21+73C= (n.-21+73C=)
c.115+73C= (n.115+73C=)
c.-21+621C= (n.-21+621C=)
c.-97C= (n.-97C=)
11g.34916559C>GCA675844319PDHXc.-21+73C>G (n.-21+73C>G)
c.115+73C>G (n.115+73C>G)
c.-21+621C>G (n.-21+621C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916559C>TCA675844318PDHXc.-21+73C>T (n.-21+73C>T)
c.115+73C>T (n.115+73C>T)
c.-21+621C>T (n.-21+621C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916560G>ACA675844320PDHXc.-21+74G>A (n.-21+74G>A)
c.115+74G>A (n.115+74G>A)
c.-21+622G>A (n.-21+622G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916560G>CCA2499832036PDHXc.-21+74G>C (n.-21+74G>C)
c.115+74G>C (n.115+74G>C)
c.-21+622G>C (n.-21+622G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
11g.34916560G=CA1963422353PDHXc.-21+74G= (n.-21+74G=)
c.115+74G= (n.115+74G=)
c.-21+622G= (n.-21+622G=)
c.-96G= (n.-96G=)
11g.34916560G>TCA220475214PDHXc.-21+74G>T (n.-21+74G>T)
c.115+74G>T (n.115+74G>T)
c.-21+622G>T (n.-21+622G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916561C>ACA675844322PDHXc.-21+75C>A (n.-21+75C>A)
c.115+75C>A (n.115+75C>A)
c.-21+623C>A (n.-21+623C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916561C=CA1963422355PDHXc.-21+75C= (n.-21+75C=)
c.115+75C= (n.115+75C=)
c.-21+623C= (n.-21+623C=)
c.-95C= (n.-95C=)
11g.34916562T>ACA2613091737PDHXc.-21+76T>A (n.-21+76T>A)
c.115+76T>A (n.115+76T>A)
c.-21+624T>A (n.-21+624T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
 gnomAD v4
11g.34916562T>CCA1963422357PDHXc.-21+76T>C (n.-21+76T>C)
c.115+76T>C (n.115+76T>C)
c.-21+624T>C (n.-21+624T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916562T>GCA2613091736PDHXc.-21+76T>G (n.-21+76T>G)
c.115+76T>G (n.115+76T>G)
c.-21+624T>G (n.-21+624T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916562T=CA1963422356PDHXc.-21+76T= (n.-21+76T=)
c.115+76T= (n.115+76T=)
c.-21+624T= (n.-21+624T=)
c.-94T= (n.-94T=)
11g.34916563A=CA1963422360PDHXc.-21+77A= (n.-21+77A=)
c.115+77A= (n.115+77A=)
c.-21+625A= (n.-21+625A=)
c.-93A= (n.-93A=)
11g.34916563A>CCA2613091738PDHXc.-21+77A>C (n.-21+77A>C)
c.115+77A>C (n.115+77A>C)
c.-21+625A>C (n.-21+625A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
 gnomAD v4
11g.34916563A>GCA1963422359PDHXc.-21+77A>G (n.-21+77A>G)
c.115+77A>G (n.115+77A>G)
c.-21+625A>G (n.-21+625A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916564G>ACA2613091740PDHXc.-21+78G>A (n.-21+78G>A)
c.115+78G>A (n.115+78G>A)
c.-21+626G>A (n.-21+626G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
 gnomAD v4
11g.34916564G=CA1963422362PDHXc.-21+78G= (n.-21+78G=)
c.115+78G= (n.115+78G=)
c.-21+626G= (n.-21+626G=)
c.-92G= (n.-92G=)
11g.34916564G>TCA675844332PDHXc.-21+78G>T (n.-21+78G>T)
c.115+78G>T (n.115+78G>T)
c.-21+626G>T (n.-21+626G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916565C>ACA2613091744PDHXc.-21+79C>A (n.-21+79C>A)
c.115+79C>A (n.115+79C>A)
c.-21+627C>A (n.-21+627C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
 gnomAD v4
11g.34916565C>GCA2613091745PDHXc.-21+79C>G (n.-21+79C>G)
c.115+79C>G (n.115+79C>G)
c.-21+627C>G (n.-21+627C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
 gnomAD v4
11g.34916565C>TCA2613091746PDHXc.-21+79C>T (n.-21+79C>T)
c.115+79C>T (n.115+79C>T)
c.-21+627C>T (n.-21+627C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
 gnomAD v4
11g.34916566G>ACA2613091748PDHXc.-21+80G>A (n.-21+80G>A)
c.115+80G>A (n.115+80G>A)
c.-21+628G>A (n.-21+628G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
 gnomAD v4
11g.34916566G>CCA2613091751PDHXc.-21+80G>C (n.-21+80G>C)
c.115+80G>C (n.115+80G>C)
c.-21+628G>C (n.-21+628G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
 gnomAD v4
11g.34916567T>CCA675844340PDHXc.-21+81T>C (n.-21+81T>C)
c.115+81T>C (n.115+81T>C)
c.-21+629T>C (n.-21+629T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916567T=CA1963422367PDHXc.-21+81T= (n.-21+81T=)
c.115+81T= (n.115+81T=)
c.-21+629T= (n.-21+629T=)
c.-89T= (n.-89T=)
11g.34916568_34916587delCA2791026748PDHXc.-21+82_-21+101del (n.-21+82_-21+101del)
c.115+82_115+101del (n.115+82_115+101del)
c.-21+630_-21+649del (n.-21+630_-21+649del)
c.-88_-69del (n.-88_-69del)
11g.34916568delCA2613091754PDHXc.-21+82del (n.-21+82del)
c.115+82del (n.115+82del)
c.-21+630del (n.-21+630del)
c.-88del (n.-88del)
 gnomAD v4
11g.34916568C>ACA10634710PDHXc.-21+82C>A (n.-21+82C>A)
c.115+82C>A (n.115+82C>A)
c.-21+630C>A (n.-21+630C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916568C=CA1963422370PDHXc.-21+82C= (n.-21+82C=)
c.115+82C= (n.115+82C=)
c.-21+630C= (n.-21+630C=)
c.-88C= (n.-88C=)
11g.34916568C>GCA2574798093PDHXc.-21+82C>G (n.-21+82C>G)
c.115+82C>G (n.115+82C>G)
c.-21+630C>G (n.-21+630C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
 gnomAD v4
11g.34916568C>TCA2581003013PDHXc.-21+82C>T (n.-21+82C>T)
c.115+82C>T (n.115+82C>T)
c.-21+630C>T (n.-21+630C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
11g.34916569T>CCA2613091762PDHXc.-21+83T>C (n.-21+83T>C)
c.115+83T>C (n.115+83T>C)
c.-21+631T>C (n.-21+631T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
 gnomAD v4
11g.34916570G>ACA2613091765PDHXc.-21+84G>A (n.-21+84G>A)
c.115+84G>A (n.115+84G>A)
c.-21+632G>A (n.-21+632G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
 gnomAD v4
11g.34916570G>TCA2613091763PDHXc.-21+84G>T (n.-21+84G>T)
c.115+84G>T (n.115+84G>T)
c.-21+632G>T (n.-21+632G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
 gnomAD v4
11g.34916574delCA2613091764PDHXc.-21+88del (n.-21+88del)
c.115+88del (n.115+88del)
c.-21+636del (n.-21+636del)
c.-82del (n.-82del)
 gnomAD v4
11g.34916571G>ACA936780731PDHXc.-21+85G>A (n.-21+85G>A)
c.115+85G>A (n.115+85G>A)
c.-21+633G>A (n.-21+633G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916571G>CCA2613091766PDHXc.-21+85G>C (n.-21+85G>C)
c.115+85G>C (n.115+85G>C)
c.-21+633G>C (n.-21+633G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
 gnomAD v4
11g.34916571G=CA1963422373PDHXc.-21+85G= (n.-21+85G=)
c.115+85G= (n.115+85G=)
c.-21+633G= (n.-21+633G=)
c.-85G= (n.-85G=)
11g.34916571G>TCA2613091767PDHXc.-21+85G>T (n.-21+85G>T)
c.115+85G>T (n.115+85G>T)
c.-21+633G>T (n.-21+633G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
 gnomAD v4
11g.34916572G>ACA2613091768PDHXc.-21+86G>A (n.-21+86G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.115+86G>A (n.115+86G>A)
c.-21+634G>A (n.-21+634G>A)
 gnomAD v4
11g.34916574G>ACA2613091778PDHXc.-21+88G>A (n.-21+88G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.115+88G>A (n.115+88G>A)
c.-21+636G>A (n.-21+636G>A)
 gnomAD v4
11g.34916575_34916576dupCA2613091771PDHXc.-21+89_-21+90dup (n.-21+89_-21+90dup)
c.-81_-80dup (n.-81_-80dup)
c.115+89_115+90dup (n.115+89_115+90dup)
c.-21+637_-21+638dup (n.-21+637_-21+638dup)
 gnomAD v4
11g.34916575delCA2613091780PDHXc.-21+89del (n.-21+89del)
c.-81del (n.-81del)
c.115+89del (n.115+89del)
c.-21+637del (n.-21+637del)
 gnomAD v4
11g.34916575C>ACA2613091781PDHXc.-21+89C>A (n.-21+89C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.115+89C>A (n.115+89C>A)
c.-21+637C>A (n.-21+637C>A)
 gnomAD v4
11g.34916576G>ACA598864120PDHXc.-21+90G>A (n.-21+90G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.115+90G>A (n.115+90G>A)
c.-21+638G>A (n.-21+638G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916576G=CA1963422375PDHXc.-21+90G= (n.-21+90G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.115+90G= (n.115+90G=)
c.-21+638G= (n.-21+638G=)
11g.34916576G>TCA2613091788PDHXc.-21+90G>T (n.-21+90G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.115+90G>T (n.115+90G>T)
c.-21+638G>T (n.-21+638G>T)
 gnomAD v4
11g.34916577T>CCA2613091791PDHXc.-21+91T>C (n.-21+91T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.115+91T>C (n.115+91T>C)
c.-21+639T>C (n.-21+639T>C)
 gnomAD v4
11g.34916577_34916578delinsTGCA1963422377PDHXc.-21+91_-21+92delinsTG (n.-21+91_-21+92delinsTG)
c.-79_-78delinsTG (n.-79_-78delinsTG)
c.115+91_115+92delinsTG (n.115+91_115+92delinsTG)
c.-21+639_-21+640delinsTG (n.-21+639_-21+640delinsTG)
11g.34916578G>ACA2613091792PDHXc.-21+92G>A (n.-21+92G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.115+92G>A (n.115+92G>A)
c.-21+640G>A (n.-21+640G>A)
 gnomAD v4
11g.34916579delCA675844355PDHXc.-21+93del (n.-21+93del)
c.-77del (n.-77del)
c.115+93del (n.115+93del)
c.-21+641del (n.-21+641del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916579G>ACA2613091794PDHXc.-21+93G>A (n.-21+93G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.115+93G>A (n.115+93G>A)
c.-21+641G>A (n.-21+641G>A)
 gnomAD v4
11g.34916579G>TCA2613091797PDHXc.-21+93G>T (n.-21+93G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.115+93G>T (n.115+93G>T)
c.-21+641G>T (n.-21+641G>T)
 gnomAD v4
11g.34916580C>ACA2613091799PDHXc.-21+94C>A (n.-21+94C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.115+94C>A (n.115+94C>A)
c.-21+642C>A (n.-21+642C>A)
 gnomAD v4
11g.34916580C>GCA2613091800PDHXc.-21+94C>G (n.-21+94C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.115+94C>G (n.115+94C>G)
c.-21+642C>G (n.-21+642C>G)
 gnomAD v4
11g.34916580C>TCA2613091798PDHXc.-21+94C>T (n.-21+94C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.115+94C>T (n.115+94C>T)
c.-21+642C>T (n.-21+642C>T)
 gnomAD v4
11g.34916582A>GCA2613091803PDHXc.-21+96A>G (n.-21+96A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.115+96A>G (n.115+96A>G)
c.-21+644A>G (n.-21+644A>G)
 gnomAD v4
11g.34916583_34916584delinsACCA1963422379PDHXc.-21+97_-21+98delinsAC (n.-21+97_-21+98delinsAC)
c.-73_-72delinsAC (n.-73_-72delinsAC)
c.115+97_115+98delinsAC (n.115+97_115+98delinsAC)
c.-21+645_-21+646delinsAC (n.-21+645_-21+646delinsAC)
11g.34916584C>ACA2574798094PDHXc.-21+98C>A (n.-21+98C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.115+98C>A (n.115+98C>A)
c.-21+646C>A (n.-21+646C>A)
 gnomAD v4
11g.34916584C=CA1963422381PDHXc.-21+98C= (n.-21+98C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.115+98C= (n.115+98C=)
c.-21+646C= (n.-21+646C=)
11g.34916584C>GCA2613091813PDHXc.-21+98C>G (n.-21+98C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.115+98C>G (n.115+98C>G)
c.-21+646C>G (n.-21+646C>G)
 gnomAD v4
11g.34916584C>TCA1963422383PDHXc.-21+98C>T (n.-21+98C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.115+98C>T (n.115+98C>T)
c.-21+646C>T (n.-21+646C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916585delCA936780733PDHXc.-21+99del (n.-21+99del)
c.-71del (n.-71del)
c.115+99del (n.115+99del)
c.-21+647del (n.-21+647del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916585C>ACA2613091819PDHXc.-21+99C>A (n.-21+99C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.115+99C>A (n.115+99C>A)
c.-21+647C>A (n.-21+647C>A)
 gnomAD v4
11g.34916585C=CA1963422384PDHXc.-21+99C= (n.-21+99C=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.115+99C= (n.115+99C=)
c.-21+647C= (n.-21+647C=)
11g.34916585C>TCA598864121PDHXc.-21+99C>T (n.-21+99C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.115+99C>T (n.115+99C>T)
c.-21+647C>T (n.-21+647C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916586A=CA1963422386PDHXc.-21+100A= (n.-21+100A=)
c.-70A= (n.-70A=)
c.115+100A= (n.115+100A=)
c.-21+648A= (n.-21+648A=)
11g.34916586A>GCA1963422385PDHXc.-21+100A>G (n.-21+100A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.115+100A>G (n.115+100A>G)
c.-21+648A>G (n.-21+648A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916586A>TCA2613091822PDHXc.-21+100A>T (n.-21+100A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.115+100A>T (n.115+100A>T)
c.-21+648A>T (n.-21+648A>T)
 gnomAD v4
11g.34916587T>CCA2613091824PDHXc.-21+101T>C (n.-21+101T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.115+101T>C (n.115+101T>C)
c.-21+649T>C (n.-21+649T>C)
 gnomAD v4
11g.34916588G>TCA2574798095PDHXc.-21+102G>T (n.-21+102G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.115+102G>T (n.115+102G>T)
c.-21+650G>T (n.-21+650G>T)
 gnomAD v4
11g.34916589C>ACA936780738PDHXc.-21+103C>A (n.-21+103C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.115+103C>A (n.115+103C>A)
c.-21+651C>A (n.-21+651C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916589C=CA1963422387PDHXc.-21+103C= (n.-21+103C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.115+103C= (n.115+103C=)
c.-21+651C= (n.-21+651C=)
11g.34916589C>GCA220475218PDHXc.-21+103C>G (n.-21+103C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.115+103C>G (n.115+103C>G)
c.-21+651C>G (n.-21+651C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916589C>TCA220475219PDHXc.-21+103C>T (n.-21+103C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.115+103C>T (n.115+103C>T)
c.-21+651C>T (n.-21+651C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916590G>ACA2613091831PDHXc.-21+104G>A (n.-21+104G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.115+104G>A (n.115+104G>A)
c.-21+652G>A (n.-21+652G>A)
 gnomAD v4
11g.34916590G=CA1963422389PDHXc.-21+104G= (n.-21+104G=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.115+104G= (n.115+104G=)
c.-21+652G= (n.-21+652G=)
11g.34916590G>TCA598864147PDHXc.-21+104G>T (n.-21+104G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.115+104G>T (n.115+104G>T)
c.-21+652G>T (n.-21+652G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916591G>TCA2723615387PDHXc.-21+105G>T (n.-21+105G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.115+105G>T (n.115+105G>T)
c.-21+653G>T (n.-21+653G>T)
 dbSNP
11g.34916592G>ACA2613091833PDHXc.-21+106G>A (n.-21+106G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.115+106G>A (n.115+106G>A)
c.-21+654G>A (n.-21+654G>A)
 gnomAD v4
11g.34916594G>ACA1963422393PDHXc.-21+108G>A (n.-21+108G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.115+108G>A (n.115+108G>A)
c.-21+656G>A (n.-21+656G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916594G=CA1963422391PDHXc.-21+108G= (n.-21+108G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.115+108G= (n.115+108G=)
c.-21+656G= (n.-21+656G=)
11g.34916594G>TCA2613091836PDHXc.-21+108G>T (n.-21+108G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.115+108G>T (n.115+108G>T)
c.-21+656G>T (n.-21+656G>T)
 gnomAD v4
11g.34916595G>TCA2613091838PDHXc.-21+109G>T (n.-21+109G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.115+109G>T (n.115+109G>T)
c.-21+657G>T (n.-21+657G>T)
 gnomAD v4
11g.34916596C>ACA220475223PDHXc.-21+110C>A (n.-21+110C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.115+110C>A (n.115+110C>A)
c.-21+658C>A (n.-21+658C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916596C=CA1963422395PDHXc.-21+110C= (n.-21+110C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.115+110C= (n.115+110C=)
c.-21+658C= (n.-21+658C=)
11g.34916596C>TCA2613091844PDHXc.-21+110C>T (n.-21+110C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.115+110C>T (n.115+110C>T)
c.-21+658C>T (n.-21+658C>T)
 gnomAD v4
11g.34916597G>ACA2613091847PDHXc.-21+111G>A (n.-21+111G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.115+111G>A (n.115+111G>A)
c.-21+659G>A (n.-21+659G>A)
 gnomAD v4
11g.34916597G>TCA2613091848PDHXc.-21+111G>T (n.-21+111G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.115+111G>T (n.115+111G>T)
c.-21+659G>T (n.-21+659G>T)
 gnomAD v4
11g.34916600delCA2613091846PDHXc.-21+114del (n.-21+114del)
c.-56del (n.-56del)
c.115+114del (n.115+114del)
c.-21+662del (n.-21+662del)
 gnomAD v4
11g.34916597_34916610delinsGGGGCCTTGATGCTCA1963422397PDHXc.-21+111_-21+124delinsGGGGCCTTGATGCT (n.-21+111_-21+124delinsGGGGCCTTGATGCT)
c.-59_-46delinsGGGGCCTTGATGCT (n.-59_-46delinsGGGGCCTTGATGCT)
c.115+111_115+124delinsGGGGCCTTGATGCT (n.115+111_115+124delinsGGGGCCTTGATGCT)
c.-21+659_-21+672delinsGGGGCCTTGATGCT (n.-21+659_-21+672delinsGGGGCCTTGATGCT)
11g.34916598G>TCA2613091851PDHXc.-21+112G>T (n.-21+112G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.115+112G>T (n.115+112G>T)
c.-21+660G>T (n.-21+660G>T)
 gnomAD v4
11g.34916600_34916612delCA936780741PDHXc.-21+114_-21+126del (n.-21+114_-21+126del)
c.-56_-44del (n.-56_-44del)
c.115+114_115+126del (n.115+114_115+126del)
c.-21+662_-21+674del (n.-21+662_-21+674del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916599G>TCA2613091854PDHXc.-21+113G>T (n.-21+113G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.115+113G>T (n.115+113G>T)
c.-21+661G>T (n.-21+661G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched