Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.34916425_34916431delCA2613091264APIP,PDHXc.-82_-76del (n.-82_-76del)
c.-142_-136del (n.-142_-136del)
c.54_60del (p.Pro19LeufsTer25)
c.-21+487_-21+493del (n.-21+487_-21+493del)
c.-231_-225del (n.-231_-225del)
 gnomAD v4
11g.34916427delCA2613091281APIP,PDHXc.-80del (n.-80del)
c.-142del (n.-142del)
c.56del (p.Pro19ArgfsTer27)
c.-21+489del (n.-21+489del)
c.-229del (n.-229del)
 gnomAD v4
11g.34916427C>ACA380123488APIP,PDHXc.-80C>A (n.-80C>A)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.56C>A (p.Pro19Gln)
c.-21+489C>A (n.-21+489C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
 gnomAD v4
11g.34916427C=CA1963455837APIP,PDHXc.-80C= (n.-80C=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.56C= (p.Pro19=)
c.-21+489C= (n.-21+489C=)
c.-229C= (n.-229C=)
11g.34916427C>GCA380123489APIP,PDHXc.-80C>G (n.-80C>G)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-21+489C>G (n.-21+489C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
 gnomAD v4
11g.34916427C>TCA380123490APIP,PDHXc.-80C>T (n.-80C>T)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-21+489C>T (n.-21+489C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916427_34916428delinsCGCA1963455833APIP,PDHXc.-80_-79delinsCG (n.-80_-79delinsCG)
c.-144_-143delinsCG (n.-144_-143delinsCG)
c.56_57delinsCG (p.Pro19=)
c.-21+489_-21+490delinsCG (n.-21+489_-21+490delinsCG)
c.-229_-228delinsCG (n.-229_-228delinsCG)
11g.34916428G>ACA936808389APIP,PDHXc.-79G>A (n.-79G>A)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.57G>A (p.Pro19=)
c.-21+490G>A (n.-21+490G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916428G>CCA1963455841APIP,PDHXc.-79G>C (n.-79G>C)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.57G>C (p.Pro19=)
c.-21+490G>C (n.-21+490G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916428G=CA1963455839APIP,PDHXc.-79G= (n.-79G=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.57G= (p.Pro19=)
c.-21+490G= (n.-21+490G=)
c.-228G= (n.-228G=)
11g.34916431dupCA2613091288APIP,PDHXc.-76dup (n.-76dup)
c.-144dup (n.-144dup)
c.60dup (p.Ser21ValfsTer3)
c.-21+493dup (n.-21+493dup)
c.-225dup (n.-225dup)
 gnomAD v4
11g.34916431delCA598864089APIP,PDHXc.-76del (n.-76del)
c.-144del (n.-144del)
c.60del (p.Ser21LeufsTer25)
c.-21+493del (n.-21+493del)
c.-225del (n.-225del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916429G>ACA380123493APIP,PDHXc.-78G>A (n.-78G>A)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.-21+491G>A (n.-21+491G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
11g.34916429G>CCA380123492APIP,PDHXc.-78G>C (n.-78G>C)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-21+491G>C (n.-21+491G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
 gnomAD v4
11g.34916429G>TCA380123491APIP,PDHXc.-78G>T (n.-78G>T)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.58G>T (p.Gly20Trp)
c.-21+491G>T (n.-21+491G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
 gnomAD v4
11g.34916430G>ACA380123494APIP,PDHXc.-77G>A (n.-77G>A)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.-21+492G>A (n.-21+492G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
 gnomAD v4
11g.34916430G>CCA380123496APIP,PDHXc.-77G>C (n.-77G>C)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-21+492G>C (n.-21+492G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
 dbSNP
11g.34916430G=CA1963455843APIP,PDHXc.-77G= (n.-77G=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.59G= (p.Gly20=)
c.-21+492G= (n.-21+492G=)
c.-226G= (n.-226G=)
11g.34916430G>TCA380123495APIP,PDHXc.-77G>T (n.-77G>T)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.-21+492G>T (n.-21+492G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
 gnomAD v4
11g.34916431G>ACA1963455846APIP,PDHXc.-76G>A (n.-76G>A)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.60G>A (p.Gly20=)
c.-21+493G>A (n.-21+493G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916431G>CCA2613091295APIP,PDHXc.-76G>C (n.-76G>C)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.60G>C (p.Gly20=)
c.-21+493G>C (n.-21+493G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
 gnomAD v4
11g.34916431G=CA1963455847APIP,PDHXc.-76G= (n.-76G=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.60G= (p.Gly20=)
c.-21+493G= (n.-21+493G=)
c.-225G= (n.-225G=)
11g.34916431G>TCA598864090APIP,PDHXc.-76G>T (n.-76G>T)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.60G>T (p.Gly20=)
c.-21+493G>T (n.-21+493G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916432T>ACA380123497APIP,PDHXc.-75T>A (n.-75T>A)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.-21+494T>A (n.-21+494T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916432T>CCA220475055APIP,PDHXc.-75T>C (n.-75T>C)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.-21+494T>C (n.-21+494T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916432T>GCA380123498APIP,PDHXc.-75T>G (n.-75T>G)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.-21+494T>G (n.-21+494T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
 gnomAD v4
11g.34916432T=CA1963455851APIP,PDHXc.-75T= (n.-75T=)
c.-148A= (n.-148A=)
c.61T= (p.Ser21=)
c.-21+494T= (n.-21+494T=)
c.-224T= (n.-224T=)
11g.34916433C>ACA380123499APIP,PDHXc.-74C>A (n.-74C>A)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.-21+495C>A (n.-21+495C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916433C=CA1963455855APIP,PDHXc.-74C= (n.-74C=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.62C= (p.Ser21=)
c.-21+495C= (n.-21+495C=)
c.-223C= (n.-223C=)
11g.34916433C>GCA380123501APIP,PDHXc.-74C>G (n.-74C>G)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.-21+495C>G (n.-21+495C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
 dbSNP
11g.34916433C>TCA380123500APIP,PDHXc.-74C>T (n.-74C>T)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.-21+495C>T (n.-21+495C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
11g.34916435G>ACA220475057APIP,PDHXc.-72G>A (n.-72G>A)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-21+497G>A (n.-21+497G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916435G>CCA380123502APIP,PDHXc.-72G>C (n.-72G>C)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-21+497G>C (n.-21+497G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
11g.34916435G=CA1963455860APIP,PDHXc.-72G= (n.-72G=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.64G= (p.Gly22=)
c.-21+497G= (n.-21+497G=)
c.-221G= (n.-221G=)
11g.34916435G>TCA380123503APIP,PDHXc.-72G>T (n.-72G>T)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-21+497G>T (n.-21+497G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
 gnomAD v4
11g.34916436delCA2791026743APIP,PDHXc.-71del (n.-71del)
c.-151del (n.-151del)
c.65del (p.Gly22ValfsTer24)
c.-21+498del (n.-21+498del)
c.-220del (n.-220del)
11g.34916436G>ACA380123504APIP,PDHXc.-71G>A (n.-71G>A)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-21+498G>A (n.-21+498G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
 gnomAD v4
11g.34916436G>CCA380123505APIP,PDHXc.-71G>C (n.-71G>C)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-21+498G>C (n.-21+498G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916436G=CA1963455862APIP,PDHXc.-71G= (n.-71G=)
c.-152C= (n.-152C=)
c.65G= (p.Gly22=)
c.-21+498G= (n.-21+498G=)
c.-220G= (n.-220G=)
11g.34916436G>TCA380123506APIP,PDHXc.-71G>T (n.-71G>T)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-21+498G>T (n.-21+498G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
 gnomAD v4
11g.34916437delCA2838361175APIP,PDHXc.-70del (n.-70del)
c.-153del (n.-153del)
c.66del (p.Lys23ArgfsTer23)
c.-21+499del (n.-21+499del)
c.-219del (n.-219del)
11g.34916437T>ACA2613091318APIP,PDHXc.-70T>A (n.-70T>A)
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.66T>A (p.Gly22=)
c.-21+499T>A (n.-21+499T>A)
c.-219T>A (n.-219T>A)
 gnomAD v4
11g.34916438A=CA1963455866APIP,PDHXc.-69A= (n.-69A=)
c.-154T= (n.-154T=)
c.67A= (p.Lys23=)
c.-21+500A= (n.-21+500A=)
c.-218A= (n.-218A=)
11g.34916438A>CCA380123509APIP,PDHXc.-69A>C (n.-69A>C)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.-21+500A>C (n.-21+500A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
11g.34916438A>GCA380123507APIP,PDHXc.-69A>G (n.-69A>G)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.-21+500A>G (n.-21+500A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916438A>TCA380123508APIP,PDHXc.-69A>T (n.-69A>T)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.-21+500A>T (n.-21+500A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
11g.34916439A>CCA380123510APIP,PDHXc.-68A>C (n.-68A>C)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.-21+501A>C (n.-21+501A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
11g.34916439A>GCA380123511APIP,PDHXc.-68A>G (n.-68A>G)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.-21+501A>G (n.-21+501A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
 gnomAD v4
11g.34916439A>TCA380123512APIP,PDHXc.-68A>T (n.-68A>T)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.68A>T (p.Lys23Met)
c.-21+501A>T (n.-21+501A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
11g.34916440G>ACA598864091APIP,PDHXc.-67G>A (n.-67G>A)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.69G>A (p.Lys23=)
c.-21+502G>A (n.-21+502G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916440G>CCA380123513APIP,PDHXc.-67G>C (n.-67G>C)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.69G>C (p.Lys23Asn)
c.-21+502G>C (n.-21+502G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
11g.34916440G=CA1963455873APIP,PDHXc.-67G= (n.-67G=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.69G= (p.Lys23=)
c.-21+502G= (n.-21+502G=)
c.-216G= (n.-216G=)
11g.34916440G>TCA380123514APIP,PDHXc.-67G>T (n.-67G>T)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.-21+502G>T (n.-21+502G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
11g.34916441G>ACA380123517APIP,PDHXc.-66G>A (n.-66G>A)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-21+503G>A (n.-21+503G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916441G>CCA380123515APIP,PDHXc.-66G>C (n.-66G>C)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-21+503G>C (n.-21+503G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
 gnomAD v4
11g.34916441G=CA1963455875APIP,PDHXc.-66G= (n.-66G=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.-21+503G= (n.-21+503G=)
c.-215G= (n.-215G=)
11g.34916441G>TCA380123516APIP,PDHXc.-66G>T (n.-66G>T)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-21+503G>T (n.-21+503G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
 gnomAD v4
11g.34916442C>ACA380123518APIP,PDHXc.-65C>A (n.-65C>A)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-21+504C>A (n.-21+504C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
 gnomAD v4
11g.34916442C=CA1963455878APIP,PDHXc.-65C= (n.-65C=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.-21+504C= (n.-21+504C=)
c.-214C= (n.-214C=)
11g.34916442C>GCA380123519APIP,PDHXc.-65C>G (n.-65C>G)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-21+504C>G (n.-21+504C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
11g.34916442C>TCA380123520APIP,PDHXc.-65C>T (n.-65C>T)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-21+504C>T (n.-21+504C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916445delCA2574798081APIP,PDHXc.-62del (n.-62del)
c.-158del (n.-158del)
c.74del (p.Pro25ArgfsTer21)
c.-21+507del (n.-21+507del)
c.-211del (n.-211del)
11g.34916443C>ACA1963455883APIP,PDHXc.-64C>A (n.-64C>A)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.-21+505C>A (n.-21+505C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
 dbSNP
11g.34916443C=CA1963455882APIP,PDHXc.-64C= (n.-64C=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.72C= (p.Ala24=)
c.-21+505C= (n.-21+505C=)
c.-213C= (n.-213C=)
11g.34916443C>TCA598864092APIP,PDHXc.-64C>T (n.-64C>T)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.72C>T (p.Ala24=)
c.-21+505C>T (n.-21+505C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916444C>ACA380123521APIP,PDHXc.-63C>A (n.-63C>A)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-21+506C>A (n.-21+506C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
11g.34916444C=CA1963455885APIP,PDHXc.-63C= (n.-63C=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.73C= (p.Pro25=)
c.-21+506C= (n.-21+506C=)
c.-212C= (n.-212C=)
11g.34916444C>GCA380123522APIP,PDHXc.-63C>G (n.-63C>G)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-21+506C>G (n.-21+506C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
11g.34916444C>TCA380123523APIP,PDHXc.-63C>T (n.-63C>T)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-21+506C>T (n.-21+506C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916445C>ACA380123524APIP,PDHXc.-62C>A (n.-62C>A)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.-21+507C>A (n.-21+507C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
11g.34916445C=CA1963455888APIP,PDHXc.-62C= (n.-62C=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.74C= (p.Pro25=)
c.-21+507C= (n.-21+507C=)
c.-211C= (n.-211C=)
11g.34916445C>GCA380123525APIP,PDHXc.-62C>G (n.-62C>G)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-21+507C>G (n.-21+507C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916445C>TCA380123526APIP,PDHXc.-62C>T (n.-62C>T)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-21+507C>T (n.-21+507C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
11g.34916446G>ACA2574798082APIP,PDHXc.-61G>A (n.-61G>A)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.75G>A (p.Pro25=)
c.-21+508G>A (n.-21+508G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
 gnomAD v4
11g.34916446G>TCA2613091343APIP,PDHXc.-61G>T (n.-61G>T)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.75G>T (p.Pro25=)
c.-21+508G>T (n.-21+508G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
 gnomAD v4
11g.34916447C>ACA380123527APIP,PDHXc.-60C>A (n.-60C>A)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-21+509C>A (n.-21+509C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
 gnomAD v4
11g.34916447C=CA1963455891APIP,PDHXc.-60C= (n.-60C=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.76C= (p.Pro26=)
c.-21+509C= (n.-21+509C=)
c.-209C= (n.-209C=)
11g.34916447C>GCA380123528APIP,PDHXc.-60C>G (n.-60C>G)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-21+509C>G (n.-21+509C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916447C>TCA380123529APIP,PDHXc.-60C>T (n.-60C>T)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-21+509C>T (n.-21+509C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
11g.34916448C>ACA380123531APIP,PDHXc.-59C>A (n.-59C>A)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.77C>A (p.Pro26Gln)
c.-21+510C>A (n.-21+510C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
 gnomAD v4
11g.34916448C=CA1963455895APIP,PDHXc.-59C= (n.-59C=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.77C= (p.Pro26=)
c.-21+510C= (n.-21+510C=)
c.-208C= (n.-208C=)
11g.34916448C>GCA380123530APIP,PDHXc.-59C>G (n.-59C>G)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-21+510C>G (n.-21+510C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916448C>TCA5945667APIP,PDHXc.-59C>T (n.-59C>T)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-21+510C>T (n.-21+510C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916449G>ACA1963455899APIP,PDHXc.-58G>A (n.-58G>A)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.78G>A (p.Pro26=)
c.-21+511G>A (n.-21+511G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
 dbSNP
11g.34916449G=CA1963455900APIP,PDHXc.-58G= (n.-58G=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.78G= (p.Pro26=)
c.-21+511G= (n.-21+511G=)
c.-207G= (n.-207G=)
11g.34916449G>TCA936808404APIP,PDHXc.-58G>T (n.-58G>T)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.78G>T (p.Pro26=)
c.-21+511G>T (n.-21+511G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916450G>ACA380123532APIP,PDHXc.-57G>A (n.-57G>A)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-21+512G>A (n.-21+512G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
 dbSNP
11g.34916450G>CCA380123533APIP,PDHXc.-57G>C (n.-57G>C)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-21+512G>C (n.-21+512G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
 gnomAD v4
11g.34916450G=CA1963455902APIP,PDHXc.-57G= (n.-57G=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.79G= (p.Ala27=)
c.-21+512G= (n.-21+512G=)
c.-206G= (n.-206G=)
11g.34916450G>TCA380123534APIP,PDHXc.-57G>T (n.-57G>T)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-21+512G>T (n.-21+512G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
 gnomAD v4
11g.34916451C>ACA380123535APIP,PDHXc.-56C>A (n.-56C>A)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-21+513C>A (n.-21+513C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
 gnomAD v4
11g.34916451C>GCA380123536APIP,PDHXc.-56C>G (n.-56C>G)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-21+513C>G (n.-21+513C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
11g.34916451C>TCA380123537APIP,PDHXc.-56C>T (n.-56C>T)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-21+513C>T (n.-21+513C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
11g.34916452T>CCA2613091359APIP,PDHXc.-55T>C (n.-55T>C)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.81T>C (p.Ala27=)
c.-21+514T>C (n.-21+514T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
 gnomAD v4
11g.34916452T>GCA936808406APIP,PDHXc.-55T>G (n.-55T>G)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.81T>G (p.Ala27=)
c.-21+514T>G (n.-21+514T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916453G>ACA380123540APIP,PDHXc.-54G>A (n.-54G>A)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.-21+515G>A (n.-21+515G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
 gnomAD v4
11g.34916453G>CCA380123538APIP,PDHXc.-54G>C (n.-54G>C)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.-21+515G>C (n.-21+515G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
11g.34916453G=CA1963455908APIP,PDHXc.-54G= (n.-54G=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.82G= (p.Glu28=)
c.-21+515G= (n.-21+515G=)
c.-203G= (n.-203G=)
11g.34916453G>TCA380123539APIP,PDHXc.-54G>T (n.-54G>T)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.-21+515G>T (n.-21+515G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916453_34916454insGGCA2613091364APIP,PDHXc.-54_-53insGG (n.-54_-53insGG)
c.-169_-168insCC (n.-169_-168insCC)
c.82_83insGG (p.Glu28GlyfsTer19)
c.-21+515_-21+516insGG (n.-21+515_-21+516insGG)
c.-203_-202insGG (n.-203_-202insGG)
 gnomAD v4
11g.34916454A=CA1963455912APIP,PDHXc.-53A= (n.-53A=)
c.-170T= (n.-170T=)
c.83A= (p.Glu28=)
c.-21+516A= (n.-21+516A=)
c.-202A= (n.-202A=)
11g.34916454A>CCA380123541APIP,PDHXc.-53A>C (n.-53A>C)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.-21+516A>C (n.-21+516A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
11g.34916454A>GCA5945668APIP,PDHXc.-53A>G (n.-53A>G)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.-21+516A>G (n.-21+516A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916454A>TCA380123542APIP,PDHXc.-53A>T (n.-53A>T)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.-21+516A>T (n.-21+516A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
11g.34916454_34916455insTATCCGGTAAGGCCCCGCCGGCTGGCA2613091376APIP,PDHXc.-53_-52insTATCCGGTAAGGCCCCGCCGGCTGG (n.-53_-52insTATCCGGTAAGGCCCCGCCGGCTGG)
c.-171_-170insCCAGCCGGCGGGGCCTTACCGGATA (n.-171_-170insCCAGCCGGCGGGGCCTTACCGGATA)
c.83_84insTATCCGGTAAGGCCCCGCCGGCTGG (p.Glu28AspfsTer4)
c.-21+516_-21+517insTATCCGGTAAGGCCCCGCCGGCTGG (n.-21+516_-21+517insTATCCGGTAAGGCCCCGCCGGCTGG)
c.-202_-201insTATCCGGTAAGGCCCCGCCGGCTGG (n.-202_-201insTATCCGGTAAGGCCCCGCCGGCTGG)
 gnomAD v4
11g.34916455G>ACA675844088APIP,PDHXc.-52G>A (n.-52G>A)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.84G>A (p.Glu28=)
c.-21+517G>A (n.-21+517G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916455G>CCA380123543APIP,PDHXc.-52G>C (n.-52G>C)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.-21+517G>C (n.-21+517G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
11g.34916455G=CA1963455915APIP,PDHXc.-52G= (n.-52G=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.84G= (p.Glu28=)
c.-21+517G= (n.-21+517G=)
c.-201G= (n.-201G=)
11g.34916455G>TCA380123544APIP,PDHXc.-52G>T (n.-52G>T)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.-21+517G>T (n.-21+517G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
11g.34916456A=CA1963455917APIP,PDHXc.-51A= (n.-51A=)
c.-172T= (n.-172T=)
c.85A= (p.Ile29=)
c.-21+518A= (n.-21+518A=)
c.-200A= (n.-200A=)
11g.34916456A>CCA380123545APIP,PDHXc.-51A>C (n.-51A>C)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.-21+518A>C (n.-21+518A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916456A>GCA5945669APIP,PDHXc.-51A>G (n.-51A>G)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.-21+518A>G (n.-21+518A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916456A>TCA380123546APIP,PDHXc.-51A>T (n.-51A>T)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.85A>T (p.Ile29Leu)
c.-21+518A>T (n.-21+518A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916457T>ACA380123547APIP,PDHXc.-50T>A (n.-50T>A)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.86T>A (p.Ile29Lys)
c.-21+519T>A (n.-21+519T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
 gnomAD v4
11g.34916457T>CCA380123548APIP,PDHXc.-50T>C (n.-50T>C)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.-21+519T>C (n.-21+519T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
 gnomAD v4
11g.34916457T>GCA380123549APIP,PDHXc.-50T>G (n.-50T>G)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.86T>G (p.Ile29Arg)
c.-21+519T>G (n.-21+519T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
11g.34916458A=CA1963455924APIP,PDHXc.-49A= (n.-49A=)
c.-174T= (n.-174T=)
c.87A= (p.Ile29=)
c.-21+520A= (n.-21+520A=)
c.-198A= (n.-198A=)
11g.34916458A>GCA380123550APIP,PDHXc.-49A>G (n.-49A>G)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.87A>G (p.Ile29Met)
c.-21+520A>G (n.-21+520A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916458_34916459delinsATCA1963455923APIP,PDHXc.-49_-48delinsAT (n.-49_-48delinsAT)
c.-175_-174delinsAT (n.-175_-174delinsAT)
c.87_88delinsAT (p.Ile29=)
c.-21+520_-21+521delinsAT (n.-21+520_-21+521delinsAT)
c.-198_-197delinsAT (n.-198_-197delinsAT)
11g.34916459delCA598864093APIP,PDHXc.-48del (n.-48del)
c.-175del (n.-175del)
c.88del (p.Ser30ProfsTer16)
c.-21+521del (n.-21+521del)
c.-197del (n.-197del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916459T>ACA380123551APIP,PDHXc.-48T>A (n.-48T>A)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.-21+521T>A (n.-21+521T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
11g.34916459T>CCA220475069APIP,PDHXc.-48T>C (n.-48T>C)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.-21+521T>C (n.-21+521T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916459T>GCA380123552APIP,PDHXc.-48T>G (n.-48T>G)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.-21+521T>G (n.-21+521T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916459T=CA1963455929APIP,PDHXc.-48T= (n.-48T=)
c.-175A= (n.-175A=)
c.88T= (p.Ser30=)
c.-21+521T= (n.-21+521T=)
c.-197T= (n.-197T=)
11g.34916460C>ACA380123553APIP,PDHXc.-47C>A (n.-47C>A)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.-21+522C>A (n.-21+522C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
 gnomAD v4
11g.34916460C>GCA380123554APIP,PDHXc.-47C>G (n.-47C>G)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.-21+522C>G (n.-21+522C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
11g.34916460C>TCA380123555APIP,PDHXc.-47C>T (n.-47C>T)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.-21+522C>T (n.-21+522C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
 gnomAD v4
11g.34916461_34916476dupCA675844102APIP,PDHXc.-46_-31dup (n.-46_-31dup)
c.-191_-176dup (n.-191_-176dup)
c.90_105dup (p.Phe36GlnfsTer5)
c.-21+523_-21+538dup (n.-21+523_-21+538dup)
c.-195_-180dup (n.-195_-180dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916461C>ACA598864094APIP,PDHXc.-46C>A (n.-46C>A)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.90C>A (p.Ser30=)
c.-21+523C>A (n.-21+523C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916461C=CA1963422108APIP,PDHXc.-46C= (n.-46C=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.90C= (p.Ser30=)
c.-21+523C= (n.-21+523C=)
c.-195C= (n.-195C=)
11g.34916461C>TCA1963422111APIP,PDHXc.-46C>T (n.-46C>T)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.90C>T (p.Ser30=)
c.-21+523C>T (n.-21+523C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916462A=CA1963422118APIP,PDHXc.-45A= (n.-45A=)
c.-178T= (n.-178T=)
c.91A= (p.Ser31=)
c.-21+524A= (n.-21+524A=)
c.-194A= (n.-194A=)
11g.34916462A>CCA380123556APIP,PDHXc.-45A>C (n.-45A>C)
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.-21+524A>C (n.-21+524A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
 gnomAD v4
11g.34916462A>GCA380123558APIP,PDHXc.-45A>G (n.-45A>G)
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.-21+524A>G (n.-21+524A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916462A>TCA380123557APIP,PDHXc.-45A>T (n.-45A>T)
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.-21+524A>T (n.-21+524A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
 dbSNP
11g.34916463G>ACA380123559APIP,PDHXc.-44G>A (n.-44G>A)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.-21+525G>A (n.-21+525G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
 gnomAD v4
11g.34916463G>CCA380123561APIP,PDHXc.-44G>C (n.-44G>C)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.-21+525G>C (n.-21+525G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
 gnomAD v4
11g.34916463G=CA1963422121APIP,PDHXc.-44G= (n.-44G=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.92G= (p.Ser31=)
c.-21+525G= (n.-21+525G=)
c.-193G= (n.-193G=)
11g.34916463G>TCA380123560APIP,PDHXc.-44G>T (n.-44G>T)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.-21+525G>T (n.-21+525G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
 gnomAD v4
11g.34916464C>ACA380123562APIP,PDHXc.-43C>A (n.-43C>A)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.-21+526C>A (n.-21+526C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
 gnomAD v4
11g.34916464C=CA1963422125APIP,PDHXc.-43C= (n.-43C=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.93C= (p.Ser31=)
c.-21+526C= (n.-21+526C=)
c.-192C= (n.-192C=)
11g.34916464C>GCA5945670APIP,PDHXc.-43C>G (n.-43C>G)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.-21+526C>G (n.-21+526C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916464C>TCA220475083APIP,PDHXc.-43C>T (n.-43C>T)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.-21+526C>T (n.-21+526C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916464dupCA675844112APIP,PDHXc.-43dup (n.-43dup)
c.-180dup (n.-180dup)
c.93dup (p.Gly32ArgfsTer4)
c.-21+526dup (n.-21+526dup)
c.-192dup (n.-192dup)
 dbSNP
11g.34916465G>ACA380123563APIP,PDHXc.-42G>A (n.-42G>A)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
c.-21+527G>A (n.-21+527G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
11g.34916465G>CCA380123564APIP,PDHXc.-42G>C (n.-42G>C)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-21+527G>C (n.-21+527G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
11g.34916465G>TCA380123565APIP,PDHXc.-42G>T (n.-42G>T)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
c.-21+527G>T (n.-21+527G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
11g.34916466G>ACA380123566APIP,PDHXc.-41G>A (n.-41G>A)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.-21+528G>A (n.-21+528G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
 gnomAD v4
11g.34916466G>CCA380123567APIP,PDHXc.-41G>C (n.-41G>C)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-21+528G>C (n.-21+528G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
11g.34916466G>TCA380123568APIP,PDHXc.-41G>T (n.-41G>T)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-21+528G>T (n.-21+528G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
 gnomAD v4
11g.34916468_34916469delCA2841178144APIP,PDHXc.-39_-38del (n.-39_-38del)
c.-183_-182del (n.-183_-182del)
c.97_98del (p.Ala33ThrfsTer2)
c.-21+530_-21+531del (n.-21+530_-21+531del)
c.-188_-187del (n.-188_-187del)
11g.34916467C>ACA2613091411APIP,PDHXc.-40C>A (n.-40C>A)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.96C>A (p.Gly32=)
c.-21+529C>A (n.-21+529C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
 gnomAD v4
11g.34916467C=CA1963422127APIP,PDHXc.-40C= (n.-40C=)
c.-183G= (n.-183G=)
c.96C= (p.Gly32=)
c.-21+529C= (n.-21+529C=)
c.-189C= (n.-189C=)
11g.34916467C>GCA2613091412APIP,PDHXc.-40C>G (n.-40C>G)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.96C>G (p.Gly32=)
c.-21+529C>G (n.-21+529C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
 gnomAD v4
11g.34916467C>TCA1963422128APIP,PDHXc.-40C>T (n.-40C>T)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.96C>T (p.Gly32=)
c.-21+529C>T (n.-21+529C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916468G>ACA380123569APIP,PDHXc.-39G>A (n.-39G>A)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-21+530G>A (n.-21+530G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
 gnomAD v4
11g.34916468G>CCA380123570APIP,PDHXc.-39G>C (n.-39G>C)
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-21+530G>C (n.-21+530G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
11g.34916468G>TCA380123571APIP,PDHXc.-39G>T (n.-39G>T)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-21+530G>T (n.-21+530G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
 gnomAD v4
11g.34916469C>ACA380123572APIP,PDHXc.-38C>A (n.-38C>A)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.-21+531C>A (n.-21+531C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
 dbSNP
11g.34916469C=CA1963422130APIP,PDHXc.-38C= (n.-38C=)
c.-185G= (n.-185G=)
c.98C= (p.Ala33=)
c.-21+531C= (n.-21+531C=)
c.-187C= (n.-187C=)
11g.34916469C>GCA220475088APIP,PDHXc.-38C>G (n.-38C>G)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-21+531C>G (n.-21+531C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916469C>TCA380123573APIP,PDHXc.-38C>T (n.-38C>T)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-21+531C>T (n.-21+531C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
11g.34916470A=CA1963422133APIP,PDHXc.-37A= (n.-37A=)
c.-186T= (n.-186T=)
c.99A= (p.Ala33=)
c.-21+532A= (n.-21+532A=)
c.-186A= (n.-186A=)
11g.34916470A>CCA2741164018APIP,PDHXc.-37A>C (n.-37A>C)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.99A>C (p.Ala33=)
c.-21+532A>C (n.-21+532A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
11g.34916470A>GCA598864095APIP,PDHXc.-37A>G (n.-37A>G)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.99A>G (p.Ala33=)
c.-21+532A>G (n.-21+532A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916470A>TCA675844118APIP,PDHXc.-37A>T (n.-37A>T)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.99A>T (p.Ala33=)
c.-21+532A>T (n.-21+532A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
 dbSNP
11g.34916471C>ACA380123574APIP,PDHXc.-36C>A (n.-36C>A)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-21+533C>A (n.-21+533C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
 gnomAD v4
11g.34916471C>GCA380123575APIP,PDHXc.-36C>G (n.-36C>G)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-21+533C>G (n.-21+533C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
11g.34916471C>TCA380123576APIP,PDHXc.-36C>T (n.-36C>T)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-21+533C>T (n.-21+533C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
11g.34916472C>ACA380123577APIP,PDHXc.-35C>A (n.-35C>A)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.-21+534C>A (n.-21+534C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
11g.34916472C>GCA380123578APIP,PDHXc.-35C>G (n.-35C>G)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-21+534C>G (n.-21+534C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
 gnomAD v4
11g.34916472C>TCA380123579APIP,PDHXc.-35C>T (n.-35C>T)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-21+534C>T (n.-21+534C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
11g.34916473T>ACA2613091425APIP,PDHXc.-34T>A (n.-34T>A)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.102T>A (p.Pro34=)
c.-21+535T>A (n.-21+535T>A)
c.-183T>A (n.-183T>A)
 gnomAD v4
11g.34916473T>CCA598864096APIP,PDHXc.-34T>C (n.-34T>C)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.102T>C (p.Pro34=)
c.-21+535T>C (n.-21+535T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916473T>GCA2791026744APIP,PDHXc.-34T>G (n.-34T>G)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.102T>G (p.Pro34=)
c.-21+535T>G (n.-21+535T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
11g.34916473T=CA1963422135APIP,PDHXc.-34T= (n.-34T=)
c.-189A= (n.-189A=)
c.102T= (p.Pro34=)
c.-21+535T= (n.-21+535T=)
c.-183T= (n.-183T=)
11g.34916474G>ACA380123580APIP,PDHXc.-33G>A (n.-33G>A)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-21+536G>A (n.-21+536G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
 gnomAD v4
11g.34916474G>CCA380123581APIP,PDHXc.-33G>C (n.-33G>C)
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.-21+536G>C (n.-21+536G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
 gnomAD v4
11g.34916474G>TCA380123582APIP,PDHXc.-33G>T (n.-33G>T)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-21+536G>T (n.-21+536G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
 gnomAD v4
11g.34916475A=CA1963422137APIP,PDHXc.-32A= (n.-32A=)
c.-191T= (n.-191T=)
c.104A= (p.Asp35=)
c.-21+537A= (n.-21+537A=)
c.-181A= (n.-181A=)
11g.34916475A>CCA380123583APIP,PDHXc.-32A>C (n.-32A>C)
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-21+537A>C (n.-21+537A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
 gnomAD v4
11g.34916475A>GCA380123584APIP,PDHXc.-32A>G (n.-32A>G)
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-21+537A>G (n.-21+537A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
11g.34916475A>TCA220475092APIP,PDHXc.-32A>T (n.-32A>T)
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.-21+537A>T (n.-21+537A>T)
c.-181A>T (n.-181A>T)
 dbSNP
11g.34916475_34916476delinsACCA1963422139APIP,PDHXc.-32_-31delinsAC (n.-32_-31delinsAC)
c.-192_-191delinsGT (n.-192_-191delinsGT)
c.104_105delinsAC (p.Asp35=)
c.-21+537_-21+538delinsAC (n.-21+537_-21+538delinsAC)
c.-181_-180delinsAC (n.-181_-180delinsAC)
11g.34916476delCA936780567APIP,PDHXc.-31del (n.-31del)
c.-192del (n.-192del)
c.105del (p.Phe36SerfsTer10)
c.-21+538del (n.-21+538del)
c.-180del (n.-180del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916476C>ACA380123585APIP,PDHXc.-31C>A (n.-31C>A)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.-21+538C>A (n.-21+538C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
 gnomAD v4
11g.34916476C=CA1963422140APIP,PDHXc.-31C= (n.-31C=)
c.-192G= (n.-192G=)
c.105C= (p.Asp35=)
c.-21+538C= (n.-21+538C=)
c.-180C= (n.-180C=)
11g.34916476C>GCA380123586APIP,PDHXc.-31C>G (n.-31C>G)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.-21+538C>G (n.-21+538C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916477T>ACA380123587APIP,PDHXc.-30T>A (n.-30T>A)
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.-21+539T>A (n.-21+539T>A)
c.-179T>A (n.-179T>A)
11g.34916477T>CCA380123588APIP,PDHXc.-30T>C (n.-30T>C)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.-21+539T>C (n.-21+539T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
 gnomAD v4
11g.34916477T>GCA380123589APIP,PDHXc.-30T>G (n.-30T>G)
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.-21+539T>G (n.-21+539T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
 gnomAD v4
11g.34916478T>ACA380123592APIP,PDHXc.-29T>A (n.-29T>A)
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.-21+540T>A (n.-21+540T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
11g.34916478T>CCA380123590APIP,PDHXc.-29T>C (n.-29T>C)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.-21+540T>C (n.-21+540T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.34916478T>GCA380123591APIP,PDHXc.-29T>G (n.-29T>G)
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.-21+540T>G (n.-21+540T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
11g.34916479C>ACA380123593APIP,PDHXc.-28C>A (n.-28C>A)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.-21+541C>A (n.-21+541C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
 gnomAD v4
11g.34916479C>GCA380123594APIP,PDHXc.-28C>G (n.-28C>G)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.-21+541C>G (n.-21+541C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
11g.34916479C>TCA2791026745APIP,PDHXc.-28C>T (n.-28C>T)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.108C>T (p.Phe36=)
c.-21+541C>T (n.-21+541C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
11g.34916480C>ACA380123595APIP,PDHXc.-27C>A (n.-27C>A)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-21+542C>A (n.-21+542C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
 gnomAD v4
11g.34916480C=CA1963422142APIP,PDHXc.-27C= (n.-27C=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.109C= (p.Pro37=)
c.-21+542C= (n.-21+542C=)
c.-176C= (n.-176C=)
11g.34916480C>GCA220475096APIP,PDHXc.-27C>G (n.-27C>G)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-21+542C>G (n.-21+542C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916480C>TCA380123596APIP,PDHXc.-27C>T (n.-27C>T)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-21+542C>T (n.-21+542C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
 gnomAD v4
11g.34916481C>ACA380123597APIP,PDHXc.-26C>A (n.-26C>A)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.110C>A (p.Pro37Gln)
c.-21+543C>A (n.-21+543C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
 gnomAD v4
11g.34916481C=CA1963422144APIP,PDHXc.-26C= (n.-26C=)
c.-197G= (n.-197G=)
c.110C= (p.Pro37=)
c.-21+543C= (n.-21+543C=)
c.-175C= (n.-175C=)
11g.34916481C>GCA220475102APIP,PDHXc.-26C>G (n.-26C>G)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-21+543C>G (n.-21+543C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916481C>TCA380123598APIP,PDHXc.-26C>T (n.-26C>T)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-21+543C>T (n.-21+543C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916482G>ACA598864097APIP,PDHXc.-25G>A (n.-25G>A)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.111G>A (p.Pro37=)
c.-21+544G>A (n.-21+544G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916482G>CCA598864098APIP,PDHXc.-25G>C (n.-25G>C)
c.-198C>G (n.-198C>G)
c.111G>C (p.Pro37=)
c.-21+544G>C (n.-21+544G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916482G=CA1963422148APIP,PDHXc.-25G= (n.-25G=)
c.-198C= (n.-198C=)
c.111G= (p.Pro37=)
c.-21+544G= (n.-21+544G=)
c.-174G= (n.-174G=)
11g.34916482G>TCA2613091469APIP,PDHXc.-25G>T (n.-25G>T)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.111G>T (p.Pro37=)
c.-21+544G>T (n.-21+544G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
 gnomAD v4
11g.34916484delCA2613091470APIP,PDHXc.-23del (n.-23del)
c.-198del (n.-198del)
c.113del (p.Gly38GlufsTer8)
c.-21+546del (n.-21+546del)
c.-172del (n.-172del)
 gnomAD v4
11g.34916483G>ACA380123599APIP,PDHXc.-24G>A (n.-24G>A)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.-21+545G>A (n.-21+545G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
11g.34916483G>CCA380123600APIP,PDHXc.-24G>C (n.-24G>C)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-21+545G>C (n.-21+545G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
11g.34916483G>TCA380123601APIP,PDHXc.-24G>T (n.-24G>T)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.112G>T (p.Gly38Ter)
c.-21+545G>T (n.-21+545G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
 gnomAD v4
11g.34916484G>ACA380123602APIP,PDHXc.-23G>A (n.-23G>A)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.-21+546G>A (n.-21+546G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916484G>CCA380123603APIP,PDHXc.-23G>C (n.-23G>C)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-21+546G>C (n.-21+546G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
11g.34916484G=CA1963422150APIP,PDHXc.-23G= (n.-23G=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.113G= (p.Gly38=)
c.-21+546G= (n.-21+546G=)
c.-172G= (n.-172G=)
11g.34916484G>TCA380123604APIP,PDHXc.-23G>T (n.-23G>T)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.-21+546G>T (n.-21+546G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
 gnomAD v4
11g.34916485A=CA1963422152APIP,PDHXc.-22A= (n.-22A=)
c.-201T= (n.-201T=)
c.114A= (p.Gly38=)
c.-21+547A= (n.-21+547A=)
c.-171A= (n.-171A=)
11g.34916485A>GCA1963422153APIP,PDHXc.-22A>G (n.-22A>G)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.114A>G (p.Gly38=)
c.-21+547A>G (n.-21+547A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916486G>ACA380123605APIP,PDHXc.-21G>A (n.-21G>A)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.-21+548G>A (n.-21+548G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
11g.34916486G>CCA380123606APIP,PDHXc.-21G>C (n.-21G>C)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-21+548G>C (n.-21+548G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
 dbSNP
11g.34916486G=CA1963422155APIP,PDHXc.-21G= (n.-21G=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.-21+548G= (n.-21+548G=)
c.-170G= (n.-170G=)
11g.34916486G>TCA5945671APIP,PDHXc.-21G>T (n.-21G>T)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.-21+548G>T (n.-21+548G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916487G>ACA380123607APIP,PDHXc.-21+1G>A (n.-21+1G>A)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.115+1G>A (n.115+1G>A)
c.-21+549G>A (n.-21+549G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
11g.34916487G>CCA380123608APIP,PDHXc.-21+1G>C (n.-21+1G>C)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.115+1G>C (n.115+1G>C)
c.-21+549G>C (n.-21+549G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
11g.34916487G>TCA380123609APIP,PDHXc.-21+1G>T (n.-21+1G>T)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.115+1G>T (n.115+1G>T)
c.-21+549G>T (n.-21+549G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
 gnomAD v4
11g.34916488C>ACA380123611APIP,PDHXc.-21+2C>A (n.-21+2C>A)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.115+2C>A (n.115+2C>A)
c.-21+550C>A (n.-21+550C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
 gnomAD v4
11g.34916488C>GCA380123612APIP,PDHXc.-21+2C>G (n.-21+2C>G)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.115+2C>G (n.115+2C>G)
c.-21+550C>G (n.-21+550C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
11g.34916488C>TCA380123610APIP,PDHXc.-21+2C>T (n.-21+2C>T)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.115+2C>T (n.115+2C>T)
c.-21+550C>T (n.-21+550C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
 gnomAD v4
11g.34916489A=CA1963422158APIP,PDHXc.-21+3A= (n.-21+3A=)
c.-205T= (n.-205T=)
c.115+3A= (n.115+3A=)
c.-21+551A= (n.-21+551A=)
c.-167A= (n.-167A=)
11g.34916489A>CCA598864099APIP,PDHXc.-21+3A>C (n.-21+3A>C)
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.115+3A>C (n.115+3A>C)
c.-21+551A>C (n.-21+551A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916489A>GCA2613091482APIP,PDHXc.-21+3A>G (n.-21+3A>G)
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.115+3A>G (n.115+3A>G)
c.-21+551A>G (n.-21+551A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
 gnomAD v4
11g.34916490A=CA1963422161APIP,PDHXc.-21+4A= (n.-21+4A=)
c.-206T= (n.-206T=)
c.115+4A= (n.115+4A=)
c.-21+552A= (n.-21+552A=)
c.-166A= (n.-166A=)
11g.34916490A>CCA2613091484APIP,PDHXc.-21+4A>C (n.-21+4A>C)
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.115+4A>C (n.115+4A>C)
c.-21+552A>C (n.-21+552A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
 gnomAD v4
11g.34916490A>GCA2613091485APIP,PDHXc.-21+4A>G (n.-21+4A>G)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.115+4A>G (n.115+4A>G)
c.-21+552A>G (n.-21+552A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
 gnomAD v4
11g.34916490A>TCA598864100APIP,PDHXc.-21+4A>T (n.-21+4A>T)
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.115+4A>T (n.115+4A>T)
c.-21+552A>T (n.-21+552A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916491G>ACA5945672APIP,PDHXc.-21+5G>A (n.-21+5G>A)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.115+5G>A (n.115+5G>A)
c.-21+553G>A (n.-21+553G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916491G=CA1963422163APIP,PDHXc.-21+5G= (n.-21+5G=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.115+5G= (n.115+5G=)
c.-21+553G= (n.-21+553G=)
c.-165G= (n.-165G=)
11g.34916491G>TCA2613091489APIP,PDHXc.-21+5G>T (n.-21+5G>T)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.115+5G>T (n.115+5G>T)
c.-21+553G>T (n.-21+553G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
 gnomAD v4
11g.34916492G>CCA2840447541APIP,PDHXc.-21+6G>C (n.-21+6G>C)
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.115+6G>C (n.115+6G>C)
c.-21+554G>C (n.-21+554G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
11g.34916492G>TCA2613091491APIP,PDHXc.-21+6G>T (n.-21+6G>T)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.115+6G>T (n.115+6G>T)
c.-21+554G>T (n.-21+554G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
 gnomAD v4
11g.34916493C>ACA2613091493APIP,PDHXc.-21+7C>A (n.-21+7C>A)
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.115+7C>A (n.115+7C>A)
c.-21+555C>A (n.-21+555C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
 gnomAD v4
11g.34916493C>TCA2613091495APIP,PDHXc.-21+7C>T (n.-21+7C>T)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.115+7C>T (n.115+7C>T)
c.-21+555C>T (n.-21+555C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
 gnomAD v4
11g.34916494C>ACA5945673APIP,PDHXc.-21+8C>A (n.-21+8C>A)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.115+8C>A (n.115+8C>A)
c.-21+556C>A (n.-21+556C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916494C=CA1963422170APIP,PDHXc.-21+8C= (n.-21+8C=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.115+8C= (n.115+8C=)
c.-21+556C= (n.-21+556C=)
c.-162C= (n.-162C=)
11g.34916494C>TCA936780578APIP,PDHXc.-21+8C>T (n.-21+8C>T)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.115+8C>T (n.115+8C>T)
c.-21+556C>T (n.-21+556C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916495A>CCA2517755289APIP,PDHXc.-21+9A>C (n.-21+9A>C)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.115+9A>C (n.115+9A>C)
c.-21+557A>C (n.-21+557A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
11g.34916496A>CCA936780583APIP,PDHXc.-21+10A>C (n.-21+10A>C)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.115+10A>C (n.115+10A>C)
c.-21+558A>C (n.-21+558A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916496A>GCA2613091504APIP,PDHXc.-21+10A>G (n.-21+10A>G)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.115+10A>G (n.115+10A>G)
c.-21+558A>G (n.-21+558A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
 gnomAD v4
11g.34916497C>ACA220475134APIP,PDHXc.-21+11C>A (n.-21+11C>A)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.115+11C>A (n.115+11C>A)
c.-21+559C>A (n.-21+559C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916497C=CA1963422173APIP,PDHXc.-21+11C= (n.-21+11C=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.115+11C= (n.115+11C=)
c.-21+559C= (n.-21+559C=)
c.-159C= (n.-159C=)
11g.34916497C>GCA2613091507APIP,PDHXc.-21+11C>G (n.-21+11C>G)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.115+11C>G (n.115+11C>G)
c.-21+559C>G (n.-21+559C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
 gnomAD v4
11g.34916497C>TCA2613091508APIP,PDHXc.-21+11C>T (n.-21+11C>T)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.115+11C>T (n.115+11C>T)
c.-21+559C>T (n.-21+559C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
 gnomAD v4
11g.34916498G>ACA2613091510APIP,PDHXc.-21+12G>A (n.-21+12G>A)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.115+12G>A (n.115+12G>A)
c.-21+560G>A (n.-21+560G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
 gnomAD v4
11g.34916498G>TCA2613091512APIP,PDHXc.-21+12G>T (n.-21+12G>T)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.115+12G>T (n.115+12G>T)
c.-21+560G>T (n.-21+560G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
 gnomAD v4
11g.34916499T>ACA1963422178APIP,PDHXc.-21+13T>A (n.-21+13T>A)
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.115+13T>A (n.115+13T>A)
c.-21+561T>A (n.-21+561T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
 dbSNP
11g.34916499T>CCA5945674APIP,PDHXc.-21+13T>C (n.-21+13T>C)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.115+13T>C (n.115+13T>C)
c.-21+561T>C (n.-21+561T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916499T>GCA598864101APIP,PDHXc.-21+13T>G (n.-21+13T>G)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.115+13T>G (n.115+13T>G)
c.-21+561T>G (n.-21+561T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916499T=CA1963422177APIP,PDHXc.-21+13T= (n.-21+13T=)
c.-215A= (n.-215A=)
c.115+13T= (n.115+13T=)
c.-21+561T= (n.-21+561T=)
c.-157T= (n.-157T=)
11g.34916499_34916500delinsTGCA1963422181PDHXc.-21+13_-21+14delinsTG (n.-21+13_-21+14delinsTG)
c.115+13_115+14delinsTG (n.115+13_115+14delinsTG)
c.-21+561_-21+562delinsTG (n.-21+561_-21+562delinsTG)
c.-157_-156delinsTG (n.-157_-156delinsTG)
11g.34916500G>ACA2613091517PDHXc.-21+14G>A (n.-21+14G>A)
c.115+14G>A (n.115+14G>A)
c.-21+562G>A (n.-21+562G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
 gnomAD v4
11g.34916500G>CCA2613091519PDHXc.-21+14G>C (n.-21+14G>C)
c.115+14G>C (n.115+14G>C)
c.-21+562G>C (n.-21+562G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
 gnomAD v4
11g.34916500G>TCA2613091515PDHXc.-21+14G>T (n.-21+14G>T)
c.115+14G>T (n.115+14G>T)
c.-21+562G>T (n.-21+562G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
 gnomAD v4
11g.34916501delCA598864102PDHXc.-21+15del (n.-21+15del)
c.115+15del (n.115+15del)
c.-21+563del (n.-21+563del)
c.-155del (n.-155del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916501G>ACA10638354PDHXc.-21+15G>A (n.-21+15G>A)
c.115+15G>A (n.115+15G>A)
c.-21+563G>A (n.-21+563G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916501G>CCA598864103PDHXc.-21+15G>C (n.-21+15G>C)
c.115+15G>C (n.115+15G>C)
c.-21+563G>C (n.-21+563G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916501G=CA1963422189PDHXc.-21+15G= (n.-21+15G=)
c.115+15G= (n.115+15G=)
c.-21+563G= (n.-21+563G=)
c.-155G= (n.-155G=)
11g.34916501G>TCA675844181PDHXc.-21+15G>T (n.-21+15G>T)
c.115+15G>T (n.115+15G>T)
c.-21+563G>T (n.-21+563G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916502T>CCA2613091527PDHXc.-21+16T>C (n.-21+16T>C)
c.115+16T>C (n.115+16T>C)
c.-21+564T>C (n.-21+564T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
 gnomAD v4
11g.34916502T>GCA936780605PDHXc.-21+16T>G (n.-21+16T>G)
c.115+16T>G (n.115+16T>G)
c.-21+564T>G (n.-21+564T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916503T>CCA2613091530PDHXc.-21+17T>C (n.-21+17T>C)
c.115+17T>C (n.115+17T>C)
c.-21+565T>C (n.-21+565T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
 gnomAD v4
11g.34916503T>GCA936780607PDHXc.-21+17T>G (n.-21+17T>G)
c.115+17T>G (n.115+17T>G)
c.-21+565T>G (n.-21+565T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916503_34916522delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGGCA1963422191PDHXc.-21+17_-21+36delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG (n.-21+17_-21+36delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG)
c.115+17_115+36delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG (n.115+17_115+36delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG)
c.-21+565_-21+584delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG (n.-21+565_-21+584delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG)
c.-153_-134delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG (n.-153_-134delinsTGGAGGCGGGGCTGGGTTGG)
11g.34916504G>ACA1963422196PDHXc.-21+18G>A (n.-21+18G>A)
c.115+18G>A (n.115+18G>A)
c.-21+566G>A (n.-21+566G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916504G=CA1963422195PDHXc.-21+18G= (n.-21+18G=)
c.115+18G= (n.115+18G=)
c.-21+566G= (n.-21+566G=)
c.-152G= (n.-152G=)
11g.34916504G>TCA936780613PDHXc.-21+18G>T (n.-21+18G>T)
c.115+18G>T (n.115+18G>T)
c.-21+566G>T (n.-21+566G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916506_34916524delCA220475144PDHXc.-21+20_-21+38del (n.-21+20_-21+38del)
c.115+20_115+38del (n.115+20_115+38del)
c.-21+568_-21+586del (n.-21+568_-21+586del)
c.-150_-132del (n.-150_-132del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916515_34916601delCA936780608PDHXc.-21+29_-21+115del (n.-21+29_-21+115del)
c.115+29_115+115del (n.115+29_115+115del)
c.-21+577_-21+663del (n.-21+577_-21+663del)
c.-141_-55del (n.-141_-55del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916505G>ACA2613091536PDHXc.-21+19G>A (n.-21+19G>A)
c.115+19G>A (n.115+19G>A)
c.-21+567G>A (n.-21+567G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
 gnomAD v4
11g.34916505G>TCA2613091537PDHXc.-21+19G>T (n.-21+19G>T)
c.115+19G>T (n.115+19G>T)
c.-21+567G>T (n.-21+567G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
 gnomAD v4
11g.34916506A=CA1963422200PDHXc.-21+20A= (n.-21+20A=)
c.115+20A= (n.115+20A=)
c.-21+568A= (n.-21+568A=)
c.-150A= (n.-150A=)
11g.34916506A>CCA2535023543PDHXc.-21+20A>C (n.-21+20A>C)
c.115+20A>C (n.115+20A>C)
c.-21+568A>C (n.-21+568A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
 gnomAD v4
11g.34916506A>GCA936780618PDHXc.-21+20A>G (n.-21+20A>G)
c.115+20A>G (n.115+20A>G)
c.-21+568A>G (n.-21+568A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916506A>TCA2574798083PDHXc.-21+20A>T (n.-21+20A>T)
c.115+20A>T (n.115+20A>T)
c.-21+568A>T (n.-21+568A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
 gnomAD v4
11g.34916507G>ACA2613091541PDHXc.-21+21G>A (n.-21+21G>A)
c.115+21G>A (n.115+21G>A)
c.-21+569G>A (n.-21+569G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
 gnomAD v4
11g.34916507G>TCA2613091542PDHXc.-21+21G>T (n.-21+21G>T)
c.115+21G>T (n.115+21G>T)
c.-21+569G>T (n.-21+569G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
 gnomAD v4
11g.34916508G>ACA2613091545PDHXc.-21+22G>A (n.-21+22G>A)
c.115+22G>A (n.115+22G>A)
c.-21+570G>A (n.-21+570G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
 gnomAD v4
11g.34916508G=CA1963422205PDHXc.-21+22G= (n.-21+22G=)
c.115+22G= (n.115+22G=)
c.-21+570G= (n.-21+570G=)
c.-148G= (n.-148G=)
11g.34916508G>TCA598864104PDHXc.-21+22G>T (n.-21+22G>T)
c.115+22G>T (n.115+22G>T)
c.-21+570G>T (n.-21+570G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916509C>ACA1963422208PDHXc.-21+23C>A (n.-21+23C>A)
c.115+23C>A (n.115+23C>A)
c.-21+571C>A (n.-21+571C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916509C=CA1963422207PDHXc.-21+23C= (n.-21+23C=)
c.115+23C= (n.115+23C=)
c.-21+571C= (n.-21+571C=)
c.-147C= (n.-147C=)
11g.34916509C>GCA2574798084PDHXc.-21+23C>G (n.-21+23C>G)
c.115+23C>G (n.115+23C>G)
c.-21+571C>G (n.-21+571C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
 gnomAD v4
11g.34916509C>TCA598864105PDHXc.-21+23C>T (n.-21+23C>T)
c.115+23C>T (n.115+23C>T)
c.-21+571C>T (n.-21+571C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916510G>ACA598864106PDHXc.-21+24G>A (n.-21+24G>A)
c.115+24G>A (n.115+24G>A)
c.-21+572G>A (n.-21+572G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916510G=CA1963422210PDHXc.-21+24G= (n.-21+24G=)
c.115+24G= (n.115+24G=)
c.-21+572G= (n.-21+572G=)
c.-146G= (n.-146G=)
11g.34916510G>TCA2613091549PDHXc.-21+24G>T (n.-21+24G>T)
c.115+24G>T (n.115+24G>T)
c.-21+572G>T (n.-21+572G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
 gnomAD v4
11g.34916511G>ACA598864107PDHXc.-21+25G>A (n.-21+25G>A)
c.115+25G>A (n.115+25G>A)
c.-21+573G>A (n.-21+573G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916511G=CA1963422214PDHXc.-21+25G= (n.-21+25G=)
c.115+25G= (n.115+25G=)
c.-21+573G= (n.-21+573G=)
c.-145G= (n.-145G=)
11g.34916511G>TCA2613091551PDHXc.-21+25G>T (n.-21+25G>T)
c.115+25G>T (n.115+25G>T)
c.-21+573G>T (n.-21+573G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
 gnomAD v4
11g.34916511_34916515delinsGGGCTCA1963422212PDHXc.-21+25_-21+29delinsGGGCT (n.-21+25_-21+29delinsGGGCT)
c.115+25_115+29delinsGGGCT (n.115+25_115+29delinsGGGCT)
c.-21+573_-21+577delinsGGGCT (n.-21+573_-21+577delinsGGGCT)
c.-145_-141delinsGGGCT (n.-145_-141delinsGGGCT)
11g.34916512G>ACA2613091552PDHXc.-21+26G>A (n.-21+26G>A)
c.115+26G>A (n.115+26G>A)
c.-21+574G>A (n.-21+574G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
 gnomAD v4
11g.34916512G>TCA2613091553PDHXc.-21+26G>T (n.-21+26G>T)
c.115+26G>T (n.115+26G>T)
c.-21+574G>T (n.-21+574G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
 gnomAD v4
11g.34916514_34916517delCA5945675PDHXc.-21+28_-21+31del (n.-21+28_-21+31del)
c.115+28_115+31del (n.115+28_115+31del)
c.-21+576_-21+579del (n.-21+576_-21+579del)
c.-142_-139del (n.-142_-139del)
 dbSNP ExAC
11g.34916513G>ACA2613091556PDHXc.-21+27G>A (n.-21+27G>A)
c.115+27G>A (n.115+27G>A)
c.-21+575G>A (n.-21+575G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
 gnomAD v4
11g.34916513G>CCA598864108PDHXc.-21+27G>C (n.-21+27G>C)
c.115+27G>C (n.115+27G>C)
c.-21+575G>C (n.-21+575G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916513G=CA1963422216PDHXc.-21+27G= (n.-21+27G=)
c.115+27G= (n.115+27G=)
c.-21+575G= (n.-21+575G=)
c.-143G= (n.-143G=)
11g.34916513G>TCA936780628PDHXc.-21+27G>T (n.-21+27G>T)
c.115+27G>T (n.115+27G>T)
c.-21+575G>T (n.-21+575G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916514delCA2574798085PDHXc.-21+28del (n.-21+28del)
c.115+28del (n.115+28del)
c.-21+576del (n.-21+576del)
c.-142del (n.-142del)
11g.34916514C>ACA2613091559PDHXc.-21+28C>A (n.-21+28C>A)
c.115+28C>A (n.115+28C>A)
c.-21+576C>A (n.-21+576C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
 gnomAD v4
11g.34916514C>GCA2613091561PDHXc.-21+28C>G (n.-21+28C>G)
c.115+28C>G (n.115+28C>G)
c.-21+576C>G (n.-21+576C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
 gnomAD v4
11g.34916515delCA2791026746PDHXc.-21+29del (n.-21+29del)
c.115+29del (n.115+29del)
c.-21+577del (n.-21+577del)
c.-141del (n.-141del)
11g.34916515T>ACA936780635PDHXc.-21+29T>A (n.-21+29T>A)
c.115+29T>A (n.115+29T>A)
c.-21+577T>A (n.-21+577T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916515T>CCA5945677PDHXc.-21+29T>C (n.-21+29T>C)
c.115+29T>C (n.115+29T>C)
c.-21+577T>C (n.-21+577T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916515T>GCA598864109PDHXc.-21+29T>G (n.-21+29T>G)
c.115+29T>G (n.115+29T>G)
c.-21+577T>G (n.-21+577T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916515T=CA1963422220PDHXc.-21+29T= (n.-21+29T=)
c.115+29T= (n.115+29T=)
c.-21+577T= (n.-21+577T=)
c.-141T= (n.-141T=)
11g.34916515_34916522delinsTGGGTTGGCA1963422218PDHXc.-21+29_-21+36delinsTGGGTTGG (n.-21+29_-21+36delinsTGGGTTGG)
c.115+29_115+36delinsTGGGTTGG (n.115+29_115+36delinsTGGGTTGG)
c.-21+577_-21+584delinsTGGGTTGG (n.-21+577_-21+584delinsTGGGTTGG)
c.-141_-134delinsTGGGTTGG (n.-141_-134delinsTGGGTTGG)
11g.34916516G>ACA2613091568PDHXc.-21+30G>A (n.-21+30G>A)
c.115+30G>A (n.115+30G>A)
c.-21+578G>A (n.-21+578G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
 gnomAD v4
11g.34916516G=CA1963422222PDHXc.-21+30G= (n.-21+30G=)
c.115+30G= (n.115+30G=)
c.-21+578G= (n.-21+578G=)
c.-140G= (n.-140G=)
11g.34916516G>TCA598864110PDHXc.-21+30G>T (n.-21+30G>T)
c.115+30G>T (n.115+30G>T)
c.-21+578G>T (n.-21+578G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916519_34916525delCA5945676PDHXc.-21+33_-21+39del (n.-21+33_-21+39del)
c.115+33_115+39del (n.115+33_115+39del)
c.-21+581_-21+587del (n.-21+581_-21+587del)
c.-137_-131del (n.-137_-131del)
 dbSNP ExAC
11g.34916517G>ACA2613091571PDHXc.-21+31G>A (n.-21+31G>A)
c.115+31G>A (n.115+31G>A)
c.-21+579G>A (n.-21+579G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
 gnomAD v4
11g.34916517G>CCA936780642PDHXc.-21+31G>C (n.-21+31G>C)
c.115+31G>C (n.115+31G>C)
c.-21+579G>C (n.-21+579G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916517G=CA1963422226PDHXc.-21+31G= (n.-21+31G=)
c.115+31G= (n.115+31G=)
c.-21+579G= (n.-21+579G=)
c.-139G= (n.-139G=)
11g.34916517G>TCA598864111PDHXc.-21+31G>T (n.-21+31G>T)
c.115+31G>T (n.115+31G>T)
c.-21+579G>T (n.-21+579G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916518G=CA1963422229PDHXc.-21+32G= (n.-21+32G=)
c.115+32G= (n.115+32G=)
c.-21+580G= (n.-21+580G=)
c.-138G= (n.-138G=)
11g.34916518G>TCA1963422230PDHXc.-21+32G>T (n.-21+32G>T)
c.115+32G>T (n.115+32G>T)
c.-21+580G>T (n.-21+580G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916519T>ACA2613091576PDHXc.-21+33T>A (n.-21+33T>A)
c.115+33T>A (n.115+33T>A)
c.-21+581T>A (n.-21+581T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
 gnomAD v4
11g.34916519T>CCA936780651PDHXc.-21+33T>C (n.-21+33T>C)
c.115+33T>C (n.115+33T>C)
c.-21+581T>C (n.-21+581T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916519T>GCA5945678PDHXc.-21+33T>G (n.-21+33T>G)
c.115+33T>G (n.115+33T>G)
c.-21+581T>G (n.-21+581T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916519T=CA1963422236PDHXc.-21+33T= (n.-21+33T=)
c.115+33T= (n.115+33T=)
c.-21+581T= (n.-21+581T=)
c.-137T= (n.-137T=)
11g.34916519_34916520delCA2791026747PDHXc.-21+33_-21+34del (n.-21+33_-21+34del)
c.115+33_115+34del (n.115+33_115+34del)
c.-21+581_-21+582del (n.-21+581_-21+582del)
c.-137_-136del (n.-137_-136del)
11g.34916520delCA936780647PDHXc.-21+34del (n.-21+34del)
c.115+34del (n.115+34del)
c.-21+582del (n.-21+582del)
c.-136del (n.-136del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916519_34916522delinsTTGGCA1963422240PDHXc.-21+33_-21+36delinsTTGG (n.-21+33_-21+36delinsTTGG)
c.115+33_115+36delinsTTGG (n.115+33_115+36delinsTTGG)
c.-21+581_-21+584delinsTTGG (n.-21+581_-21+584delinsTTGG)
c.-137_-134delinsTTGG (n.-137_-134delinsTTGG)
11g.34916520T>ACA2613091585PDHXc.-21+34T>A (n.-21+34T>A)
c.115+34T>A (n.115+34T>A)
c.-21+582T>A (n.-21+582T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
 gnomAD v4
11g.34916520T>CCA2613091587PDHXc.-21+34T>C (n.-21+34T>C)
c.115+34T>C (n.115+34T>C)
c.-21+582T>C (n.-21+582T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
 gnomAD v4
11g.34916520T>GCA936780656PDHXc.-21+34T>G (n.-21+34T>G)
c.115+34T>G (n.115+34T>G)
c.-21+582T>G (n.-21+582T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916520T=CA1963422245PDHXc.-21+34T= (n.-21+34T=)
c.115+34T= (n.115+34T=)
c.-21+582T= (n.-21+582T=)
c.-136T= (n.-136T=)
11g.34916520_34916521dupCA598864112PDHXc.-21+34_-21+35dup (n.-21+34_-21+35dup)
c.115+34_115+35dup (n.115+34_115+35dup)
c.-21+582_-21+583dup (n.-21+582_-21+583dup)
c.-136_-135dup (n.-136_-135dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916520_34916522delCA675844233PDHXc.-21+34_-21+36del (n.-21+34_-21+36del)
c.115+34_115+36del (n.115+34_115+36del)
c.-21+582_-21+584del (n.-21+582_-21+584del)
c.-136_-134del (n.-136_-134del)
 dbSNP
11g.34916520_34916524delinsTGGGGCA1963422244PDHXc.-21+34_-21+38delinsTGGGG (n.-21+34_-21+38delinsTGGGG)
c.115+34_115+38delinsTGGGG (n.115+34_115+38delinsTGGGG)
c.-21+582_-21+586delinsTGGGG (n.-21+582_-21+586delinsTGGGG)
c.-136_-132delinsTGGGG (n.-136_-132delinsTGGGG)
11g.34916520_34916521insTGCA936780665PDHXc.-21+34_-21+35insTG (n.-21+34_-21+35insTG)
c.115+34_115+35insTG (n.115+34_115+35insTG)
c.-21+582_-21+583insTG (n.-21+582_-21+583insTG)
c.-136_-135insTG (n.-136_-135insTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916521G>CCA2613091598PDHXc.-21+35G>C (n.-21+35G>C)
c.115+35G>C (n.115+35G>C)
c.-21+583G>C (n.-21+583G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
 gnomAD v4
11g.34916521G=CA1963422251PDHXc.-21+35G= (n.-21+35G=)
c.115+35G= (n.115+35G=)
c.-21+583G= (n.-21+583G=)
c.-135G= (n.-135G=)
11g.34916521G>TCA675844247PDHXc.-21+35G>T (n.-21+35G>T)
c.115+35G>T (n.115+35G>T)
c.-21+583G>T (n.-21+583G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916521_34916522insAGCA2613091600PDHXc.-21+35_-21+36insAG (n.-21+35_-21+36insAG)
c.115+35_115+36insAG (n.115+35_115+36insAG)
c.-21+583_-21+584insAG (n.-21+583_-21+584insAG)
c.-135_-134insAG (n.-135_-134insAG)
 gnomAD v4
11g.34916526dupCA675844235PDHXc.-21+40dup (n.-21+40dup)
c.115+40dup (n.115+40dup)
c.-21+588dup (n.-21+588dup)
c.-130dup (n.-130dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916526delCA2528974219PDHXc.-21+40del (n.-21+40del)
c.115+40del (n.115+40del)
c.-21+588del (n.-21+588del)
c.-130del (n.-130del)
 gnomAD v4
11g.34916524_34916526delCA675844237PDHXc.-21+38_-21+40del (n.-21+38_-21+40del)
c.115+38_115+40del (n.115+38_115+40del)
c.-21+586_-21+588del (n.-21+586_-21+588del)
c.-132_-130del (n.-132_-130del)
 dbSNP
11g.34916523_34916526delCA598864113PDHXc.-21+37_-21+40del (n.-21+37_-21+40del)
c.115+37_115+40del (n.115+37_115+40del)
c.-21+585_-21+588del (n.-21+585_-21+588del)
c.-133_-130del (n.-133_-130del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916522G>ACA2613091605PDHXc.-21+36G>A (n.-21+36G>A)
c.115+36G>A (n.115+36G>A)
c.-21+584G>A (n.-21+584G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
 gnomAD v4
11g.34916522G>CCA936780676PDHXc.-21+36G>C (n.-21+36G>C)
c.115+36G>C (n.115+36G>C)
c.-21+584G>C (n.-21+584G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916522G=CA1963422256PDHXc.-21+36G= (n.-21+36G=)
c.115+36G= (n.115+36G=)
c.-21+584G= (n.-21+584G=)
c.-134G= (n.-134G=)
11g.34916522G>TCA675844251PDHXc.-21+36G>T (n.-21+36G>T)
c.115+36G>T (n.115+36G>T)
c.-21+584G>T (n.-21+584G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916522_34916523insTGCA5945679PDHXc.-21+36_-21+37insTG (n.-21+36_-21+37insTG)
c.115+36_115+37insTG (n.115+36_115+37insTG)
c.-21+584_-21+585insTG (n.-21+584_-21+585insTG)
c.-134_-133insTG (n.-134_-133insTG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916523G>CCA2723403889PDHXc.-21+37G>C (n.-21+37G>C)
c.115+37G>C (n.115+37G>C)
c.-21+585G>C (n.-21+585G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
 dbSNP
11g.34916523G=CA1963422262PDHXc.-21+37G= (n.-21+37G=)
c.115+37G= (n.115+37G=)
c.-21+585G= (n.-21+585G=)
c.-133G= (n.-133G=)
11g.34916523G>TCA675844252PDHXc.-21+37G>T (n.-21+37G>T)
c.115+37G>T (n.115+37G>T)
c.-21+585G>T (n.-21+585G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916523_34916524insTGCA936780680PDHXc.-21+37_-21+38insTG (n.-21+37_-21+38insTG)
c.115+37_115+38insTG (n.115+37_115+38insTG)
c.-21+585_-21+586insTG (n.-21+585_-21+586insTG)
c.-133_-132insTG (n.-133_-132insTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916523_34916527delinsGGGGCCA1963422261PDHXc.-21+37_-21+41delinsGGGGC (n.-21+37_-21+41delinsGGGGC)
c.115+37_115+41delinsGGGGC (n.115+37_115+41delinsGGGGC)
c.-21+585_-21+589delinsGGGGC (n.-21+585_-21+589delinsGGGGC)
c.-133_-129delinsGGGGC (n.-133_-129delinsGGGGC)
11g.34916527_34916531delCA2613091613PDHXc.-21+41_-21+45del (n.-21+41_-21+45del)
c.115+41_115+45del (n.115+41_115+45del)
c.-21+589_-21+593del (n.-21+589_-21+593del)
c.-129_-125del (n.-129_-125del)
 gnomAD v4
11g.34916524G>ACA5945682PDHXc.-21+38G>A (n.-21+38G>A)
c.115+38G>A (n.115+38G>A)
c.-21+586G>A (n.-21+586G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
 dbSNP ExAC
11g.34916524G=CA1963422265PDHXc.-21+38G= (n.-21+38G=)
c.115+38G= (n.115+38G=)
c.-21+586G= (n.-21+586G=)
c.-132G= (n.-132G=)
11g.34916524G>TCA2613091620PDHXc.-21+38G>T (n.-21+38G>T)
c.115+38G>T (n.115+38G>T)
c.-21+586G>T (n.-21+586G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
 gnomAD v4
11g.34916524_34916525insTGCA2613091619PDHXc.-21+38_-21+39insTG (n.-21+38_-21+39insTG)
c.115+38_115+39insTG (n.115+38_115+39insTG)
c.-21+586_-21+587insTG (n.-21+586_-21+587insTG)
c.-132_-131insTG (n.-132_-131insTG)
 gnomAD v4
11g.34916524_34916527delinsGGGCCA1963422264PDHXc.-21+38_-21+41delinsGGGC (n.-21+38_-21+41delinsGGGC)
c.115+38_115+41delinsGGGC (n.115+38_115+41delinsGGGC)
c.-21+586_-21+589delinsGGGC (n.-21+586_-21+589delinsGGGC)
c.-132_-129delinsGGGC (n.-132_-129delinsGGGC)
11g.34916527_34916530delCA5945680PDHXc.-21+41_-21+44del (n.-21+41_-21+44del)
c.115+41_115+44del (n.115+41_115+44del)
c.-21+589_-21+592del (n.-21+589_-21+592del)
c.-129_-126del (n.-129_-126del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916525G>ACA598864114PDHXc.-21+39G>A (n.-21+39G>A)
c.115+39G>A (n.115+39G>A)
c.-21+587G>A (n.-21+587G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916525G=CA1963422270PDHXc.-21+39G= (n.-21+39G=)
c.115+39G= (n.115+39G=)
c.-21+587G= (n.-21+587G=)
c.-131G= (n.-131G=)
11g.34916525_34916527delinsGGCCA1963422269PDHXc.-21+39_-21+41delinsGGC (n.-21+39_-21+41delinsGGC)
c.115+39_115+41delinsGGC (n.115+39_115+41delinsGGC)
c.-21+587_-21+589delinsGGC (n.-21+587_-21+589delinsGGC)
c.-131_-129delinsGGC (n.-131_-129delinsGGC)
11g.34916527_34916529delCA5945681PDHXc.-21+41_-21+43del (n.-21+41_-21+43del)
c.115+41_115+43del (n.115+41_115+43del)
c.-21+589_-21+591del (n.-21+589_-21+591del)
c.-129_-127del (n.-129_-127del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916526G>ACA2574798086PDHXc.-21+40G>A (n.-21+40G>A)
c.115+40G>A (n.115+40G>A)
c.-21+588G>A (n.-21+588G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
11g.34916526G>TCA2613091632PDHXc.-21+40G>T (n.-21+40G>T)
c.115+40G>T (n.115+40G>T)
c.-21+588G>T (n.-21+588G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
 gnomAD v4
11g.34916526_34916527insAGCA598864115PDHXc.-21+40_-21+41insAG (n.-21+40_-21+41insAG)
c.115+40_115+41insAG (n.115+40_115+41insAG)
c.-21+588_-21+589insAG (n.-21+588_-21+589insAG)
c.-130_-129insAG (n.-130_-129insAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916526_34916527insTGCA5945684PDHXc.-21+40_-21+41insTG (n.-21+40_-21+41insTG)
c.115+40_115+41insTG (n.115+40_115+41insTG)
c.-21+588_-21+589insTG (n.-21+588_-21+589insTG)
c.-130_-129insTG (n.-130_-129insTG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916526_34916527delinsGCCA1963422278PDHXc.-21+40_-21+41delinsGC (n.-21+40_-21+41delinsGC)
c.115+40_115+41delinsGC (n.115+40_115+41delinsGC)
c.-21+588_-21+589delinsGC (n.-21+588_-21+589delinsGC)
c.-130_-129delinsGC (n.-130_-129delinsGC)
11g.34916527_34916528delCA5945683PDHXc.-21+41_-21+42del (n.-21+41_-21+42del)
c.115+41_115+42del (n.115+41_115+42del)
c.-21+589_-21+590del (n.-21+589_-21+590del)
c.-129_-128del (n.-129_-128del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916527delCA473615301PDHXc.-21+41del (n.-21+41del)
c.115+41del (n.115+41del)
c.-21+589del (n.-21+589del)
c.-129del (n.-129del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916527C>ACA1963422285PDHXc.-21+41C>A (n.-21+41C>A)
c.115+41C>A (n.115+41C>A)
c.-21+589C>A (n.-21+589C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 dbSNP
11g.34916527C=CA1630848652PDHXc.-21+41C= (n.-21+41C=)
c.115+41C= (n.115+41C=)
c.-21+589C= (n.-21+589C=)
c.-129C= (n.-129C=)
11g.34916527C>GCA5945686PDHXc.-21+41C>G (n.-21+41C>G)
c.115+41C>G (n.115+41C>G)
c.-21+589C>G (n.-21+589C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916527C>TCA5945685PDHXc.-21+41C>T (n.-21+41C>T)
c.115+41C>T (n.115+41C>T)
c.-21+589C>T (n.-21+589C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916527_34916530delinsCGGGCA1963422282PDHXc.-21+41_-21+44delinsCGGG (n.-21+41_-21+44delinsCGGG)
c.115+41_115+44delinsCGGG (n.115+41_115+44delinsCGGG)
c.-21+589_-21+592delinsCGGG (n.-21+589_-21+592delinsCGGG)
c.-129_-126delinsCGGG (n.-129_-126delinsCGGG)
11g.34916527_34916532delinsCGGGGGCA1963422284PDHXc.-21+41_-21+46delinsCGGGGG (n.-21+41_-21+46delinsCGGGGG)
c.115+41_115+46delinsCGGGGG (n.115+41_115+46delinsCGGGGG)
c.-21+589_-21+594delinsCGGGGG (n.-21+589_-21+594delinsCGGGGG)
c.-129_-124delinsCGGGGG (n.-129_-124delinsCGGGGG)

Number of alleles fetched