Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.34877571_34877572delinsAT | CA1620660036 | BLTP3A,TAF11 | c.*1018_*1019delinsAT (n.*1018_*1019delinsAT) c.*1162_*1163delinsAT (n.*1162_*1163delinsAT) c.4198-2438_4198-2437delinsAT (n.4198-2438_4198-2437delinsAT) | |
6 | g.34877572T>C | CA650706742 | BLTP3A,TAF11 | c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.4198-2437T>C (n.4198-2437T>C) | COSMIC |
6 | g.34877572T>G | CA1087776929 | BLTP3A,TAF11 | c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.4198-2437T>G (n.4198-2437T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877572T= | CA1620660038 | BLTP3A,TAF11 | c.*1018A= (n.*1018A=) c.*1162A= (n.*1162A=) c.4198-2437T= (n.4198-2437T=) | |
6 | g.34877575del | CA1620660037 | BLTP3A,TAF11 | c.*1018del (n.*1018del) c.*1162del (n.*1162del) c.4198-2434del (n.4198-2434del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877576C>T | CA2770613274 | BLTP3A,TAF11 | c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.4198-2433C>T (n.4198-2433C>T) | |
6 | g.34877580T>G | CA824149279 | BLTP3A,TAF11 | c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.4198-2429T>G (n.4198-2429T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877580T= | CA1620660039 | BLTP3A,TAF11 | c.*1010A= (n.*1010A=) c.*1154A= (n.*1154A=) c.4198-2429T= (n.4198-2429T=) | |
6 | g.34877581C>A | CA2678367544 | BLTP3A,TAF11 | c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.4198-2428C>A (n.4198-2428C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.34877585C= | CA1620660040 | BLTP3A,TAF11 | c.*1005G= (n.*1005G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.4198-2424C= (n.4198-2424C=) | |
6 | g.34877587dup | CA1620660041 | BLTP3A,TAF11 | c.*1004dup (n.*1004dup) c.*1148dup (n.*1148dup) c.4198-2422dup (n.4198-2422dup) | dbSNP |
6 | g.34877587T>G | CA1620660043 | BLTP3A,TAF11 | c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.4198-2422T>G (n.4198-2422T>G) | dbSNP |
6 | g.34877587T= | CA1620660042 | BLTP3A,TAF11 | c.*1003A= (n.*1003A=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.4198-2422T= (n.4198-2422T=) | |
6 | g.34877587_34877588delinsTG | CA1620660044 | BLTP3A,TAF11 | c.*1002_*1003delinsCA (n.*1002_*1003delinsCA) c.*1146_*1147delinsCA (n.*1146_*1147delinsCA) c.4198-2422_4198-2421delinsTG (n.4198-2422_4198-2421delinsTG) | |
6 | g.34877588G>A | CA1620660045 | BLTP3A,TAF11 | c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.4198-2421G>A (n.4198-2421G>A) | dbSNP |
6 | g.34877588G>C | CA824149311 | BLTP3A,TAF11 | c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.4198-2421G>C (n.4198-2421G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877588G= | CA1620660046 | BLTP3A,TAF11 | c.*1002C= (n.*1002C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.4198-2421G= (n.4198-2421G=) | |
6 | g.34877588_34877589insCG | CA824149298 | BLTP3A,TAF11 | c.*1002_*1003insGC (n.*1002_*1003insGC) c.*1146_*1147insGC (n.*1146_*1147insGC) c.4198-2421_4198-2420insCG (n.4198-2421_4198-2420insCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877588_34877589insTGG | CA1087776951 | BLTP3A,TAF11 | c.*1002_*1003insCAC (n.*1002_*1003insCAC) c.*1146_*1147insCAC (n.*1146_*1147insCAC) c.4198-2421_4198-2420insTGG (n.4198-2421_4198-2420insTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877595dup | CA566467049 | BLTP3A,TAF11 | c.*1002dup (n.*1002dup) c.*1146dup (n.*1146dup) c.4198-2414dup (n.4198-2414dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877594_34877595dup | CA137238393 | BLTP3A,TAF11 | c.*1001_*1002dup (n.*1001_*1002dup) c.*1145_*1146dup (n.*1145_*1146dup) c.4198-2415_4198-2414dup (n.4198-2415_4198-2414dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877593_34877595dup | CA566467052 | BLTP3A,TAF11 | c.*1000_*1002dup (n.*1000_*1002dup) c.*1144_*1146dup (n.*1144_*1146dup) c.4198-2416_4198-2414dup (n.4198-2416_4198-2414dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877595del | CA137238396 | BLTP3A,TAF11 | c.*1002del (n.*1002del) c.*1146del (n.*1146del) c.4198-2414del (n.4198-2414del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877594_34877595del | CA2711126734 | BLTP3A,TAF11 | c.*1001_*1002del (n.*1001_*1002del) c.*1145_*1146del (n.*1145_*1146del) c.4198-2415_4198-2414del (n.4198-2415_4198-2414del) | dbSNP |
6 | g.34877589G>A | CA1620660048 | BLTP3A,TAF11 | c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.4198-2420G>A (n.4198-2420G>A) | dbSNP |
6 | g.34877589G>C | CA824149313 | BLTP3A,TAF11 | c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.4198-2420G>C (n.4198-2420G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877589G= | CA1620660047 | BLTP3A,TAF11 | c.*1001C= (n.*1001C=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.4198-2420G= (n.4198-2420G=) | |
6 | g.34877589G>T | CA2581572498 | BLTP3A,TAF11 | c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.4198-2420G>T (n.4198-2420G>T) | |
6 | g.34877589_34877590insCG | CA566467053 | BLTP3A,TAF11 | c.*1001_*1002insGC (n.*1001_*1002insGC) c.*1145_*1146insGC (n.*1145_*1146insGC) c.4198-2420_4198-2419insCG (n.4198-2420_4198-2419insCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877590G= | CA1620660049 | BLTP3A,TAF11 | c.*1000C= (n.*1000C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.4198-2419G= (n.4198-2419G=) | |
6 | g.34877591G= | CA1620660050 | BLTP3A,TAF11 | c.*999C= (n.*999C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.4198-2418G= (n.4198-2418G=) | |
6 | g.34877591_34877592insAG | CA824149314 | BLTP3A,TAF11 | c.*999_*1000insTC (n.*999_*1000insTC) c.*1143_*1144insTC (n.*1143_*1144insTC) c.4198-2418_4198-2417insAG (n.4198-2418_4198-2417insAG) | dbSNP |
6 | g.34877592_34877593insAG | CA1087776970 | BLTP3A,TAF11 | c.*998_*999insTC (n.*998_*999insTC) c.*1142_*1143insTC (n.*1142_*1143insTC) c.4198-2417_4198-2416insAG (n.4198-2417_4198-2416insAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877593G>C | CA137238406 | BLTP3A,TAF11 | c.*997C>G (n.*997C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.4198-2416G>C (n.4198-2416G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877593G= | CA1620660051 | BLTP3A,TAF11 | c.*997C= (n.*997C=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.4198-2416G= (n.4198-2416G=) | |
6 | g.34877593G>T | CA2678367545 | BLTP3A,TAF11 | c.*997C>A (n.*997C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.4198-2416G>T (n.4198-2416G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.34877594_34877595insCG | CA1620660052 | BLTP3A,TAF11 | c.*996_*997insGC (n.*996_*997insGC) c.*1140_*1141insGC (n.*1140_*1141insGC) c.4198-2415_4198-2414insCG (n.4198-2415_4198-2414insCG) | dbSNP |
6 | g.34877595G>A | CA1087776975 | BLTP3A,TAF11 | c.*995C>T (n.*995C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.4198-2414G>A (n.4198-2414G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877595G= | CA1620660053 | BLTP3A,TAF11 | c.*995C= (n.*995C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.4198-2414G= (n.4198-2414G=) | |
6 | g.34877595G>T | CA2678367546 | BLTP3A,TAF11 | c.*995C>A (n.*995C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.4198-2414G>T (n.4198-2414G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.34877595_34877596insGC | CA137238409 | BLTP3A,TAF11 | c.*994_*995insGC (n.*994_*995insGC) c.*1138_*1139insGC (n.*1138_*1139insGC) c.4198-2414_4198-2413insGC (n.4198-2414_4198-2413insGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877596A= | CA1620660054 | BLTP3A,TAF11 | c.*994T= (n.*994T=) c.*1138T= (n.*1138T=) c.4198-2413A= (n.4198-2413A=) | |
6 | g.34877596A>G | CA137238412 | BLTP3A,TAF11 | c.*994T>C (n.*994T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.4198-2413A>G (n.4198-2413A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877597del | CA2678367547 | BLTP3A,TAF11 | c.*994del (n.*994del) c.*1138del (n.*1138del) c.4198-2412del (n.4198-2412del) | gnomAD v4 |
6 | g.34877597A= | CA1620660055 | BLTP3A,TAF11 | c.*993T= (n.*993T=) c.*1137T= (n.*1137T=) c.4198-2412A= (n.4198-2412A=) | |
6 | g.34877597A>G | CA137238416 | BLTP3A,TAF11 | c.*993T>C (n.*993T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.4198-2412A>G (n.4198-2412A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877597A>T | CA566467056 | BLTP3A,TAF11 | c.*993T>A (n.*993T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.4198-2412A>T (n.4198-2412A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877599T>C | CA2678367548 | BLTP3A,TAF11 | c.*991A>G (n.*991A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.4198-2410T>C (n.4198-2410T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.34877603A>G | CA2678367549 | BLTP3A,TAF11 | c.*987T>C (n.*987T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.4198-2406A>G (n.4198-2406A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.34877603A>T | CA2678367550 | BLTP3A,TAF11 | c.*987T>A (n.*987T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.4198-2406A>T (n.4198-2406A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.34877604C>A | CA2678367551 | BLTP3A,TAF11 | c.*986G>T (n.*986G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.4198-2405C>A (n.4198-2405C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.34877605A= | CA1620660056 | BLTP3A,TAF11 | c.*985T= (n.*985T=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.4198-2404A= (n.4198-2404A=) | |
6 | g.34877605A>C | CA824149323 | BLTP3A,TAF11 | c.*985T>G (n.*985T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.4198-2404A>C (n.4198-2404A>C) | dbSNP |
6 | g.34877606del | CA2595067984 | BLTP3A,TAF11 | c.*984del (n.*984del) c.*1128del (n.*1128del) c.4198-2403del (n.4198-2403del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877607T>A | CA824149350 | BLTP3A,TAF11 | c.*983A>T (n.*983A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.4198-2402T>A (n.4198-2402T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877607T= | CA1620660057 | BLTP3A,TAF11 | c.*983A= (n.*983A=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.4198-2402T= (n.4198-2402T=) | |
6 | g.34877613T>A | CA1087776983 | BLTP3A,TAF11 | c.2216A>T (n.2216A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.4198-2396T>A (n.4198-2396T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877613T= | CA1620660058 | BLTP3A,TAF11 | c.2216A= (n.2216A=) c.*977A= (n.*977A=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.4198-2396T= (n.4198-2396T=) | |
6 | g.34877616C>T | CA2770613275 | BLTP3A,TAF11 | c.2213G>A (n.2213G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.4198-2393C>T (n.4198-2393C>T) | |
6 | g.34877619T>C | CA1620660060 | BLTP3A,TAF11 | c.2210A>G (n.2210A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.4198-2390T>C (n.4198-2390T>C) | dbSNP |
6 | g.34877619T= | CA1620660059 | BLTP3A,TAF11 | c.2210A= (n.2210A=) c.*971A= (n.*971A=) c.*1115A= (n.*1115A=) c.4198-2390T= (n.4198-2390T=) | |
6 | g.34877620G>T | CA2678367552 | BLTP3A,TAF11 | c.2209C>A (n.2209C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.4198-2389G>T (n.4198-2389G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.34877622T>C | CA1620660062 | BLTP3A,TAF11 | c.2207A>G (n.2207A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.4198-2387T>C (n.4198-2387T>C) | dbSNP |
6 | g.34877622T= | CA1620660061 | BLTP3A,TAF11 | c.2207A= (n.2207A=) c.*968A= (n.*968A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.4198-2387T= (n.4198-2387T=) | |
6 | g.34877624G>T | CA2678367553 | BLTP3A,TAF11 | c.2205C>A (n.2205C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.4198-2385G>T (n.4198-2385G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.34877627G>A | CA137238420 | BLTP3A,TAF11 | c.2202C>T (n.2202C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.4198-2382G>A (n.4198-2382G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877627G= | CA1620660063 | BLTP3A,TAF11 | c.2202C= (n.2202C=) c.*963C= (n.*963C=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.4198-2382G= (n.4198-2382G=) | |
6 | g.34877628T>C | CA137238422 | BLTP3A,TAF11 | c.2201A>G (n.2201A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.4198-2381T>C (n.4198-2381T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877628T= | CA1620660064 | BLTP3A,TAF11 | c.2201A= (n.2201A=) c.*962A= (n.*962A=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.4198-2381T= (n.4198-2381T=) | |
6 | g.34877630C= | CA1620660065 | BLTP3A,TAF11 | c.2199G= (n.2199G=) c.*960G= (n.*960G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.4198-2379C= (n.4198-2379C=) | |
6 | g.34877630C>T | CA137238426 | BLTP3A,TAF11 | c.2199G>A (n.2199G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.4198-2379C>T (n.4198-2379C>T) | dbSNP |
6 | g.34877632_34877634delinsCTT | CA1620660066 | BLTP3A,TAF11 | c.2195_2197delinsAAG (n.2195_2197delinsAAG) c.*956_*958delinsAAG (n.*956_*958delinsAAG) c.*1100_*1102delinsAAG (n.*1100_*1102delinsAAG) c.4198-2377_4198-2375delinsCTT (n.4198-2377_4198-2375delinsCTT) | |
6 | g.34877633T>C | CA2678367554 | BLTP3A,TAF11 | c.2196A>G (n.2196A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.4198-2376T>C (n.4198-2376T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.34877635_34877636del | CA1620660067 | BLTP3A,TAF11 | c.2195_2196del (n.2195_2196del) c.*956_*957del (n.*956_*957del) c.*1100_*1101del (n.*1100_*1101del) c.4198-2374_4198-2373del (n.4198-2374_4198-2373del) | dbSNP |
6 | g.34877638T>C | CA824149353 | BLTP3A,TAF11 | c.2191A>G (n.2191A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.4198-2371T>C (n.4198-2371T>C) | dbSNP |
6 | g.34877638T= | CA1620660068 | BLTP3A,TAF11 | c.2191A= (n.2191A=) c.*952A= (n.*952A=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.4198-2371T= (n.4198-2371T=) | |
6 | g.34877639G>A | CA137238430 | BLTP3A,TAF11 | c.2190C>T (n.2190C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.4198-2370G>A (n.4198-2370G>A) | dbSNP |
6 | g.34877639G= | CA1620660069 | BLTP3A,TAF11 | c.2190C= (n.2190C=) c.*951C= (n.*951C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.4198-2370G= (n.4198-2370G=) | |
6 | g.34877639G>T | CA2678367555 | BLTP3A,TAF11 | c.2190C>A (n.2190C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.4198-2370G>T (n.4198-2370G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.34877640A= | CA1620660071 | BLTP3A,TAF11 | c.2189T= (n.2189T=) c.*950T= (n.*950T=) c.*1094T= (n.*1094T=) c.4198-2369A= (n.4198-2369A=) | |
6 | g.34877640A>C | CA1620660070 | BLTP3A,TAF11 | c.2189T>G (n.2189T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.4198-2369A>C (n.4198-2369A>C) | dbSNP |
6 | g.34877640A>T | CA2678367556 | BLTP3A,TAF11 | c.2189T>A (n.2189T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.4198-2369A>T (n.4198-2369A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.34877641G>C | CA137238433 | BLTP3A,TAF11 | c.2188C>G (n.2188C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.4198-2368G>C (n.4198-2368G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877641G= | CA1620660072 | BLTP3A,TAF11 | c.2188C= (n.2188C=) c.*949C= (n.*949C=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.4198-2368G= (n.4198-2368G=) | |
6 | g.34877648T>G | CA1087776990 | BLTP3A,TAF11 | c.2181A>C (n.2181A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.4198-2361T>G (n.4198-2361T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877648T= | CA1620660073 | BLTP3A,TAF11 | c.2181A= (n.2181A=) c.*942A= (n.*942A=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.4198-2361T= (n.4198-2361T=) | |
6 | g.34877651T>C | CA1087776991 | BLTP3A,TAF11 | c.2178A>G (n.2178A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.4198-2358T>C (n.4198-2358T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877651T= | CA1620660074 | BLTP3A,TAF11 | c.2178A= (n.2178A=) c.*939A= (n.*939A=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.4198-2358T= (n.4198-2358T=) | |
6 | g.34877652A= | CA1620660075 | BLTP3A,TAF11 | c.2177T= (n.2177T=) c.*938T= (n.*938T=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.4198-2357A= (n.4198-2357A=) | |
6 | g.34877652A>C | CA1620660076 | BLTP3A,TAF11 | c.2177T>G (n.2177T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.4198-2357A>C (n.4198-2357A>C) | dbSNP |
6 | g.34877654T>C | CA1620660078 | BLTP3A,TAF11 | c.2175A>G (n.2175A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.4198-2355T>C (n.4198-2355T>C) | dbSNP |
6 | g.34877654T= | CA1620660077 | BLTP3A,TAF11 | c.2175A= (n.2175A=) c.*936A= (n.*936A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.4198-2355T= (n.4198-2355T=) | |
6 | g.34877656G>A | CA2711387685 | BLTP3A,TAF11 | c.2173C>T (n.2173C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.4198-2353G>A (n.4198-2353G>A) | dbSNP |
6 | g.34877657T>G | CA137238437 | BLTP3A,TAF11 | c.2172A>C (n.2172A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.4198-2352T>G (n.4198-2352T>G) | dbSNP |
6 | g.34877657T= | CA1620660079 | BLTP3A,TAF11 | c.2172A= (n.2172A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.4198-2352T= (n.4198-2352T=) | |
6 | g.34877659C>A | CA2678367557 | BLTP3A,TAF11 | c.2170G>T (n.2170G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.4198-2350C>A (n.4198-2350C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.34877662C= | CA1620660080 | BLTP3A,TAF11 | c.2167G= (n.2167G=) c.*928G= (n.*928G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.4198-2347C= (n.4198-2347C=) | |
6 | g.34877662C>T | CA137238442 | BLTP3A,TAF11 | c.2167G>A (n.2167G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.4198-2347C>T (n.4198-2347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877663T>C | CA137238448 | BLTP3A,TAF11 | c.2166A>G (n.2166A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.4198-2346T>C (n.4198-2346T>C) | dbSNP |
6 | g.34877663T= | CA1620660081 | BLTP3A,TAF11 | c.2166A= (n.2166A=) c.*927A= (n.*927A=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.4198-2346T= (n.4198-2346T=) | |
6 | g.34877664A>C | CA2678367558 | BLTP3A,TAF11 | c.2165T>G (n.2165T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.4198-2345A>C (n.4198-2345A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.34877670del | CA2678367559 | BLTP3A,TAF11 | c.2163del (n.2163del) c.*924del (n.*924del) c.*1068del (n.*1068del) c.4198-2339del (n.4198-2339del) | gnomAD v4 |
6 | g.34877670A>G | CA2678367560 | BLTP3A,TAF11 | c.2159T>C (n.2159T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.4198-2339A>G (n.4198-2339A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.34877671G>T | CA2678367561 | BLTP3A,TAF11 | c.2158C>A (n.2158C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.4198-2338G>T (n.4198-2338G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.34877672T>A | CA2581572499 | BLTP3A,TAF11 | c.2157A>T (n.2157A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.4198-2337T>A (n.4198-2337T>A) | |
6 | g.34877672T>C | CA824149361 | BLTP3A,TAF11 | c.2157A>G (n.2157A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.4198-2337T>C (n.4198-2337T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877672T>G | CA15453495 | BLTP3A,TAF11 | c.2157A>C (n.2157A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.4198-2337T>G (n.4198-2337T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34877672T= | CA1620660082 | BLTP3A,TAF11 | c.2157A= (n.2157A=) c.*918A= (n.*918A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.4198-2337T= (n.4198-2337T=) |