Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.3485380_3485647delCA2573137590DOK7c.533-159_641del
c.101-159_209del
n.166-159_274del
c.522-159_630del
n.32_299del
n.301-159_409del
c.-398-159_-290del
c.119-159_227del
 ClinVar dbSNP
4g.3485542_3485546delCA2695199355DOK7c.536_540del (p.Ala179GlyfsTer?)
c.104_108del (p.Ala35GlyfsTer?)
n.169_173del
c.525_529del (p.Trp176SerfsTer?)
n.194_198del
n.304_308del
c.-395_-391del (n.-395_-391del)
c.122_126del (p.Ala41GlyfsTer?)
 ClinVar
4g.3485545G>ACA356114875DOK7c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.172G>A
c.528G>A (p.Trp176Ter)
n.197G>A
n.307G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485545G>CCA251738DOK7c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.172G>C
c.528G>C (p.Trp176Cys)
n.197G>C
n.307G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485545G=CA1434247797DOK7c.539G= (p.Gly180=)
c.107G= (p.Gly36=)
n.172G=
c.528G= (p.Trp176=)
n.197G=
n.307G=
c.-392G= (n.-392G=)
c.125G= (p.Gly42=)
4g.3485545G>TCA356114874DOK7c.539G>T (p.Gly180Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.172G>T
c.528G>T (p.Trp176Cys)
n.197G>T
n.307G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
 gnomAD v4
4g.3485546C>ACA356114876DOK7c.540C>A (p.Gly180=)
c.108C>A (p.Gly36=)
n.173C>A
c.529C>A (p.Arg177Ser)
n.198C>A
n.308C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.126C>A (p.Gly42=)
 gnomAD v4
4g.3485546C=CA1434247798DOK7c.540C= (p.Gly180=)
c.108C= (p.Gly36=)
n.173C=
c.529C= (p.Arg177=)
n.198C=
n.308C=
c.-391C= (n.-391C=)
c.126C= (p.Gly42=)
4g.3485546C>GCA356114877DOK7c.540C>G (p.Gly180=)
c.108C>G (p.Gly36=)
n.173C>G
c.529C>G (p.Arg177Gly)
n.198C>G
n.308C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.126C>G (p.Gly42=)
4g.3485546C>TCA2829054DOK7c.540C>T (p.Gly180=)
c.108C>T (p.Gly36=)
n.173C>T
c.529C>T (p.Arg177Cys)
n.198C>T
n.308C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.126C>T (p.Gly42=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485547G>ACA2829055DOK7c.541G>A (p.Val181Ile)
c.109G>A (p.Val37Ile)
n.174G>A
c.530G>A (p.Arg177His)
n.199G>A
n.309G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.127G>A (p.Val43Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485547G>CCA356114878DOK7c.541G>C (p.Val181Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.174G>C
c.530G>C (p.Arg177Pro)
n.199G>C
n.309G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.127G>C (p.Val43Leu)
 gnomAD v4
4g.3485547G=CA1434247799DOK7c.541G= (p.Val181=)
c.109G= (p.Val37=)
n.174G=
c.530G= (p.Arg177=)
n.199G=
n.309G=
c.-390G= (n.-390G=)
c.127G= (p.Val43=)
4g.3485547G>TCA356114879DOK7c.541G>T (p.Val181Phe)
c.109G>T (p.Val37Phe)
n.174G>T
c.530G>T (p.Arg177Leu)
n.199G>T
n.309G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.127G>T (p.Val43Phe)
 gnomAD v4
4g.3485548T>ACA356114880DOK7c.542T>A (p.Val181Asp)
c.110T>A (p.Val37Asp)
n.175T>A
c.531T>A (p.Arg177=)
n.200T>A
n.310T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.128T>A (p.Val43Asp)
4g.3485548T>CCA356114881DOK7c.542T>C (p.Val181Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.175T>C
c.531T>C (p.Arg177=)
n.200T>C
n.310T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.128T>C (p.Val43Ala)
4g.3485548T>GCA356114882DOK7c.542T>G (p.Val181Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.175T>G
c.531T>G (p.Arg177=)
n.200T>G
n.310T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.128T>G (p.Val43Gly)
4g.3485549C>ACA91544443DOK7c.543C>A (p.Val181=)
c.111C>A (p.Val37=)
n.176C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
n.201C>A
n.311C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.129C>A (p.Val43=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485549C=CA1434247800DOK7c.543C= (p.Val181=)
c.111C= (p.Val37=)
n.176C=
c.532C= (p.Leu178=)
n.201C=
n.311C=
c.-388C= (n.-388C=)
c.129C= (p.Val43=)
4g.3485549C>GCA356114883DOK7c.543C>G (p.Val181=)
c.111C>G (p.Val37=)
n.176C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.201C>G
n.311C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.129C>G (p.Val43=)
 dbSNP
4g.3485549C>TCA356114884DOK7c.543C>T (p.Val181=)
c.111C>T (p.Val37=)
n.176C>T
c.532C>T (p.Leu178Phe)
n.201C>T
n.311C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.129C>T (p.Val43=)
4g.3485550T>ACA356114885DOK7c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.177T>A
c.533T>A (p.Leu178His)
n.202T>A
n.312T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
4g.3485550T>CCA356114886DOK7c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.177T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.202T>C
n.312T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
 COSMIC COSMIC
4g.3485550T>GCA2829056DOK7c.544T>G (p.Phe182Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.177T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.202T>G
n.312T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
c.130T>G (p.Phe44Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485550T=CA1434247801DOK7c.544T= (p.Phe182=)
c.112T= (p.Phe38=)
n.177T=
c.533T= (p.Leu178=)
n.202T=
n.312T=
c.-387T= (n.-387T=)
c.130T= (p.Phe44=)
4g.3485551T>ACA356114889DOK7c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.178T>A
c.534T>A (p.Leu178=)
n.203T>A
n.313T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
4g.3485551T>CCA356114887DOK7c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.178T>C
c.534T>C (p.Leu178=)
n.203T>C
n.313T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
4g.3485551T>GCA356114888DOK7c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.178T>G
c.534T>G (p.Leu178=)
n.203T>G
n.313T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
4g.3485551_3485555delinsTCTTCCA1434247802DOK7c.545_549delinsTCTTC (p.Phe182=)
c.113_117delinsTCTTC (p.Phe38=)
n.178_182delinsTCTTC
c.534_538delinsTCTTC (p.Leu178=)
n.203_207delinsTCTTC
n.313_317delinsTCTTC
c.-386_-382delinsTCTTC (n.-386_-382delinsTCTTC)
c.131_135delinsTCTTC (p.Phe44=)
4g.3485552C>ACA356114890DOK7c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.179C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.204C>A
n.314C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.132C>A (p.Phe44Leu)
4g.3485552C=CA1434247803DOK7c.546C= (p.Phe182=)
c.114C= (p.Phe38=)
n.179C=
c.535C= (p.Leu179=)
n.204C=
n.314C=
c.-385C= (n.-385C=)
c.132C= (p.Phe44=)
4g.3485552C>GCA356114891DOK7c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.179C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.204C>G
n.314C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.132C>G (p.Phe44Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485552C>TCA2829057DOK7c.546C>T (p.Phe182=)
c.114C>T (p.Phe38=)
n.179C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.204C>T
n.314C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.132C>T (p.Phe44=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485554_3485557delCA251735DOK7c.548_551del (p.Phe183CysfsTer?)
c.116_119del (p.Phe39CysfsTer?)
n.181_184del
c.537_540del (p.Pro180SerfsTer?)
n.206_209del
n.316_319del
c.-383_-380del (n.-383_-380del)
c.134_137del (p.Phe45CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
4g.3485553T>ACA356114892DOK7c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.180T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
n.205T>A
n.315T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
4g.3485553T>CCA356114893DOK7c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.180T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.205T>C
n.315T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
4g.3485553T>GCA356114894DOK7c.547T>G (p.Phe183Val)
c.115T>G (p.Phe39Val)
n.180T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.205T>G
n.315T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.133T>G (p.Phe45Val)
4g.3485554T>ACA356114895DOK7c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.181T>A
c.537T>A (p.Leu179=)
n.206T>A
n.316T>A
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
4g.3485554T>CCA356114896DOK7c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.181T>C
c.537T>C (p.Leu179=)
n.206T>C
n.316T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
4g.3485554T>GCA356114897DOK7c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.181T>G
c.537T>G (p.Leu179=)
n.206T>G
n.316T>G
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
4g.3485555C>ACA356114900DOK7c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.117C>A (p.Phe39Leu)
n.182C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.207C>A
n.317C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
4g.3485555C=CA1434247804DOK7c.549C= (p.Phe183=)
c.117C= (p.Phe39=)
n.182C=
c.538C= (p.Pro180=)
n.207C=
n.317C=
c.-382C= (n.-382C=)
c.135C= (p.Phe45=)
4g.3485555C>GCA356114898DOK7c.549C>G (p.Phe183Leu)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
n.182C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.207C>G
n.317C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
4g.3485555C>TCA356114899DOK7c.549C>T (p.Phe183=)
c.117C>T (p.Phe39=)
n.182C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.207C>T
n.317C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.135C>T (p.Phe45=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485556delCA2695199356DOK7c.550del (p.Leu184CysfsTer?)
c.118del (p.Leu40CysfsTer?)
n.183del
c.539del (p.Pro180LeufsTer?)
n.208del
n.318del
c.-381del (n.-381del)
c.136del (p.Leu46CysfsTer?)
 ClinVar
4g.3485556C>ACA356114901DOK7c.550C>A (p.Leu184Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.183C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
n.208C>A
n.318C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.136C>A (p.Leu46Met)
4g.3485556C>GCA356114902DOK7c.550C>G (p.Leu184Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.183C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.208C>G
n.318C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
4g.3485556C>TCA356114903DOK7c.550C>T (p.Leu184=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.183C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.208C>T
n.318C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.136C>T (p.Leu46=)
 ClinVar
4g.3485557T>ACA356114904DOK7c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.184T>A
c.540T>A (p.Pro180=)
n.209T>A
n.319T>A
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
4g.3485557T>CCA356114905DOK7c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.184T>C
c.540T>C (p.Pro180=)
n.209T>C
n.319T>C
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.3485557T>GCA356114906DOK7c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.184T>G
c.540T>G (p.Pro180=)
n.209T>G
n.319T>G
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
4g.3485557T=CA1434247805DOK7c.551T= (p.Leu184=)
c.119T= (p.Leu40=)
n.184T=
c.540T= (p.Pro180=)
n.209T=
n.319T=
c.-380T= (n.-380T=)
c.137T= (p.Leu46=)
4g.3485558G>ACA356114907DOK7c.552G>A (p.Leu184=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.185G>A
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.210G>A
n.320G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.138G>A (p.Leu46=)
4g.3485558G>CCA356114908DOK7c.552G>C (p.Leu184=)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.185G>C
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.210G>C
n.320G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.138G>C (p.Leu46=)
4g.3485558G>TCA356114909DOK7c.552G>T (p.Leu184=)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.185G>T
c.541G>T (p.Val181Phe)
n.210G>T
n.320G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.138G>T (p.Leu46=)
4g.3485559T>ACA356114910DOK7c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.186T>A
c.542T>A (p.Val181Asp)
n.211T>A
n.321T>A
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
4g.3485559T>CCA356114911DOK7c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.186T>C
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.211T>C
n.321T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
4g.3485559T>GCA356114912DOK7c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.186T>G
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.211T>G
n.321T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
4g.3485560C>ACA356114914DOK7c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.187C>A
c.543C>A (p.Val181=)
n.212C>A
n.322C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
4g.3485560C>GCA356114915DOK7c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.187C>G
c.543C>G (p.Val181=)
n.212C>G
n.322C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
4g.3485560C>TCA356114913DOK7c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.187C>T
c.543C>T (p.Val181=)
n.212C>T
n.322C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
 gnomAD v4
4g.3485561delCA2586973566DOK7c.555del (p.Ser186ArgfsTer?)
c.123del (p.Ser42ArgfsTer?)
n.188del
c.544del (p.Leu182SerfsTer?)
n.213del
n.323del
c.-376del (n.-376del)
c.141del (p.Ser48ArgfsTer?)
4g.3485561C>ACA356114916DOK7c.555C>A (p.Ser185=)
c.123C>A (p.Ser41=)
n.188C>A
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.213C>A
n.323C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.141C>A (p.Ser47=)
4g.3485561C>GCA356114917DOK7c.555C>G (p.Ser185=)
c.123C>G (p.Ser41=)
n.188C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.213C>G
n.323C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.141C>G (p.Ser47=)
 gnomAD v4
4g.3485561C>TCA356114918DOK7c.555C>T (p.Ser185=)
c.123C>T (p.Ser41=)
n.188C>T
c.544C>T (p.Leu182Phe)
n.213C>T
n.323C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.141C>T (p.Ser47=)
 gnomAD v4
4g.3485562T>ACA356114919DOK7c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.189T>A
c.545T>A (p.Leu182His)
n.214T>A
n.324T>A
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
4g.3485562T>CCA356114920DOK7c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.189T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.214T>C
n.324T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485562T>GCA356114921DOK7c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.189T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.214T>G
n.324T>G
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
4g.3485562T=CA1434247806DOK7c.556T= (p.Ser186=)
c.124T= (p.Ser42=)
n.189T=
c.545T= (p.Leu182=)
n.214T=
n.324T=
c.-375T= (n.-375T=)
c.142T= (p.Ser48=)
4g.3485563C>ACA356114923DOK7c.557C>A (p.Ser186Ter)
c.125C>A (p.Ser42Ter)
n.190C>A
c.546C>A (p.Leu182=)
n.215C>A
n.325C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.143C>A (p.Ser48Ter)
4g.3485563C=CA1434247807DOK7c.557C= (p.Ser186=)
c.125C= (p.Ser42=)
n.190C=
c.546C= (p.Leu182=)
n.215C=
n.325C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.143C= (p.Ser48=)
4g.3485563C>GCA356114922DOK7c.557C>G (p.Ser186Trp)
c.125C>G (p.Ser42Trp)
n.190C>G
c.546C>G (p.Leu182=)
n.215C>G
n.325C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.143C>G (p.Ser48Trp)
4g.3485563C>TCA2829058DOK7c.557C>T (p.Ser186Leu)
c.125C>T (p.Ser42Leu)
n.190C>T
c.546C>T (p.Leu182=)
n.215C>T
n.325C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.143C>T (p.Ser48Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485564G>ACA356114924DOK7c.558G>A (p.Ser186=)
c.126G>A (p.Ser42=)
n.191G>A
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.216G>A
n.326G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.144G>A (p.Ser48=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485564G>CCA356114925DOK7c.558G>C (p.Ser186=)
c.126G>C (p.Ser42=)
n.191G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.216G>C
n.326G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.144G>C (p.Ser48=)
 gnomAD v4
4g.3485564G=CA1434247808DOK7c.558G= (p.Ser186=)
c.126G= (p.Ser42=)
n.191G=
c.547G= (p.Gly183=)
n.216G=
n.326G=
c.-373G= (n.-373G=)
c.144G= (p.Ser48=)
4g.3485564G>TCA356114926DOK7c.558G>T (p.Ser186=)
c.126G>T (p.Ser42=)
n.191G>T
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.216G>T
n.326G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.144G>T (p.Ser48=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.3485565G>ACA356114927DOK7c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.192G>A
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.217G>A
n.327G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.3485565G>CCA356114928DOK7c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.192G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.217G>C
n.327G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.3485565G=CA1434247809DOK7c.559G= (p.Ala187=)
c.127G= (p.Ala43=)
n.192G=
c.548G= (p.Gly183=)
n.217G=
n.327G=
c.-372G= (n.-372G=)
c.145G= (p.Ala49=)
4g.3485565G>TCA356114929DOK7c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.192G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.217G>T
n.327G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
4g.3485565_3485566delinsGCCA1434247810DOK7c.559_560delinsGC (p.Ala187=)
c.127_128delinsGC (p.Ala43=)
n.192_193delinsGC
c.548_549delinsGC (p.Gly183=)
n.217_218delinsGC
n.327_328delinsGC
c.-372_-371delinsGC (n.-372_-371delinsGC)
c.145_146delinsGC (p.Ala49=)
4g.3485566C>ACA356114930DOK7c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.193C>A
c.549C>A (p.Gly183=)
n.218C>A
n.328C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
4g.3485566C>GCA356114932DOK7c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.193C>G
c.549C>G (p.Gly183=)
n.218C>G
n.328C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
4g.3485566C>TCA356114931DOK7c.560C>T (p.Ala187Val)
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.193C>T
c.549C>T (p.Gly183=)
n.218C>T
n.328C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
 gnomAD v4
4g.3485567delCA549334823DOK7c.561del (p.Glu188ArgfsTer?)
c.129del (p.Glu44ArgfsTer?)
n.194del
c.550del (p.Arg184GlufsTer?)
n.219del
n.329del
c.-370del (n.-370del)
c.147del (p.Glu50ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485567C>ACA438136906DOK7c.561C>A (p.Ala187=)
c.129C>A (p.Ala43=)
n.194C>A
c.550C>A (p.Arg184=)
n.219C>A
n.329C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.147C>A (p.Ala49=)
 gnomAD v4
4g.3485567C=CA1434247811DOK7c.561C= (p.Ala187=)
c.129C= (p.Ala43=)
n.194C=
c.550C= (p.Arg184=)
n.219C=
n.329C=
c.-370C= (n.-370C=)
c.147C= (p.Ala49=)
4g.3485567C>GCA356114933DOK7c.561C>G (p.Ala187=)
c.129C>G (p.Ala43=)
n.194C>G
c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.219C>G
n.329C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.147C>G (p.Ala49=)
4g.3485567C>TCA2829059DOK7c.561C>T (p.Ala187=)
c.129C>T (p.Ala43=)
n.194C>T
c.550C>T (p.Arg184Ter)
n.219C>T
n.329C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.147C>T (p.Ala49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485568G>ACA356114934DOK7c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.195G>A
c.551G>A (p.Arg184Gln)
n.220G>A
n.330G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485568G>CCA356114935DOK7c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.195G>C
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.220G>C
n.330G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
 gnomAD v4
4g.3485568G=CA1434247813DOK7c.562G= (p.Glu188=)
c.130G= (p.Glu44=)
n.195G=
c.551G= (p.Arg184=)
n.220G=
n.330G=
c.-369G= (n.-369G=)
c.148G= (p.Glu50=)
4g.3485568G>TCA356114936DOK7c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.195G>T
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.220G>T
n.330G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
 gnomAD v4
4g.3485571_3485576dupCA1434247812DOK7c.565_570dup (p.Glu190_Gln191insGlyGlu)
c.133_138dup (p.Glu46_Gln47insGlyGlu)
n.198_203dup
c.554_559dup (p.Gly186_Ala187insGlyGly)
n.223_228dup
n.333_338dup
c.-366_-361dup (n.-366_-361dup)
c.151_156dup (p.Glu52_Gln53insGlyGlu)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485569A=CA1434247814DOK7c.563A= (p.Glu188=)
c.131A= (p.Glu44=)
n.196A=
c.552A= (p.Arg184=)
n.221A=
n.331A=
c.-368A= (n.-368A=)
c.149A= (p.Glu50=)
4g.3485569A>CCA356114937DOK7c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.196A>C
c.552A>C (p.Arg184=)
n.221A>C
n.331A>C
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
 gnomAD v4
4g.3485569A>GCA356114938DOK7c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.196A>G
c.552A>G (p.Arg184=)
n.221A>G
n.331A>G
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
4g.3485569A>TCA356114939DOK7c.563A>T (p.Glu188Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.196A>T
c.552A>T (p.Arg184=)
n.221A>T
n.331A>T
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
4g.3485569_3485570insTCA2829060DOK7c.563_564insT (p.Glu188AspfsTer?)
c.131_132insT (p.Glu44AspfsTer?)
n.196_197insT
c.552_553insT (p.Gly185TrpfsTer?)
n.221_222insT
n.331_332insT
c.-368_-367insT (n.-368_-367insT)
c.149_150insT (p.Glu50AspfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485570G>ACA2829063DOK7c.564G>A (p.Glu188=)
c.132G>A (p.Glu44=)
n.197G>A
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.222G>A
n.332G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.150G>A (p.Glu50=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485570G>CCA2829061DOK7c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
n.197G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.222G>C
n.332G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485570G=CA1434247815DOK7c.564G= (p.Glu188=)
c.132G= (p.Glu44=)
n.197G=
c.553G= (p.Gly185=)
n.222G=
n.332G=
c.-367G= (n.-367G=)
c.150G= (p.Glu50=)
4g.3485570G>TCA2829062DOK7c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
n.197G>T
c.553G>T (p.Gly185Trp)
n.222G>T
n.332G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485574delCA2669737868DOK7c.568del (p.Glu190SerfsTer?)
c.136del (p.Glu46SerfsTer?)
n.201del
c.557del (p.Gly186GlufsTer?)
n.226del
n.336del
c.-363del (n.-363del)
c.154del (p.Glu52SerfsTer?)
 gnomAD v4
4g.3485571G>ACA356114940DOK7c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.198G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.223G>A
n.333G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
4g.3485571G>CCA356114942DOK7c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.198G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.223G>C
n.333G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
4g.3485571G=CA1434247816DOK7c.565G= (p.Gly189=)
c.133G= (p.Gly45=)
n.198G=
c.554G= (p.Gly185=)
n.223G=
n.333G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.151G= (p.Gly51=)
4g.3485571G>TCA356114941DOK7c.565G>T (p.Gly189Trp)
c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.198G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.223G>T
n.333G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.151G>T (p.Gly51Trp)
 ClinVar dbSNP
4g.3485572G>ACA356114943DOK7c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.199G>A
c.555G>A (p.Gly185=)
n.224G>A
n.334G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
4g.3485572G>CCA356114945DOK7c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.199G>C
c.555G>C (p.Gly185=)
n.224G>C
n.334G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
4g.3485572G>TCA356114944DOK7c.566G>T (p.Gly189Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.199G>T
c.555G>T (p.Gly185=)
n.224G>T
n.334G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
 gnomAD v4
4g.3485573G>ACA2829064DOK7c.567G>A (p.Gly189=)
c.135G>A (p.Gly45=)
n.200G>A
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.225G>A
n.335G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.153G>A (p.Gly51=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485573G>CCA356114947DOK7c.567G>C (p.Gly189=)
c.135G>C (p.Gly45=)
n.200G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.225G>C
n.335G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.153G>C (p.Gly51=)
4g.3485573G=CA1434247817DOK7c.567G= (p.Gly189=)
c.135G= (p.Gly45=)
n.200G=
c.556G= (p.Gly186=)
n.225G=
n.335G=
c.-364G= (n.-364G=)
c.153G= (p.Gly51=)
4g.3485573G>TCA356114946DOK7c.567G>T (p.Gly189=)
c.135G>T (p.Gly45=)
n.200G>T
c.556G>T (p.Gly186Ter)
n.225G>T
n.335G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.153G>T (p.Gly51=)
 gnomAD v4
4g.3485574G>ACA356114948DOK7c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.201G>A
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.226G>A
n.336G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.3485574G>CCA2829065DOK7c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.201G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.226G>C
n.336G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485574G=CA1434247818DOK7c.568G= (p.Glu190=)
c.136G= (p.Glu46=)
n.201G=
c.557G= (p.Gly186=)
n.226G=
n.336G=
c.-363G= (n.-363G=)
c.154G= (p.Glu52=)
4g.3485574G>TCA356114949DOK7c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.201G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.226G>T
n.336G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
4g.3485575A>CCA356114950DOK7c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.202A>C
c.558A>C (p.Gly186=)
n.227A>C
n.337A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
4g.3485575A>GCA356114951DOK7c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.202A>G
c.558A>G (p.Gly186=)
n.227A>G
n.337A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485575A>TCA356114952DOK7c.569A>T (p.Glu190Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.202A>T
c.558A>T (p.Gly186=)
n.227A>T
n.337A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.155A>T (p.Glu52Val)
4g.3485576G>ACA91544488DOK7c.570G>A (p.Glu190=)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.203G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.228G>A
n.338G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.156G>A (p.Glu52=)
 ClinVar dbSNP
4g.3485576G>CCA356114953DOK7c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.203G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.228G>C
n.338G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
4g.3485576G=CA1434247819DOK7c.570G= (p.Glu190=)
c.138G= (p.Glu46=)
n.203G=
c.559G= (p.Ala187=)
n.228G=
n.338G=
c.-361G= (n.-361G=)
c.156G= (p.Glu52=)
4g.3485576G>TCA356114954DOK7c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.203G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.228G>T
n.338G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
4g.3485577C>ACA356114955DOK7c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.204C>A
c.560C>A (p.Ala187Glu)
n.229C>A
n.339C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
4g.3485577C=CA1434247820DOK7c.571C= (p.Gln191=)
c.139C= (p.Gln47=)
n.204C=
c.560C= (p.Ala187=)
n.229C=
n.339C=
c.-360C= (n.-360C=)
c.157C= (p.Gln53=)
4g.3485577C>GCA356114956DOK7c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.204C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.229C>G
n.339C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485577C>TCA356114957DOK7c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.204C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.229C>T
n.339C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
 gnomAD v4
4g.3485578A=CA1434247821DOK7c.572A= (p.Gln191=)
c.140A= (p.Gln47=)
n.205A=
c.561A= (p.Ala187=)
n.230A=
n.340A=
c.-359A= (n.-359A=)
c.158A= (p.Gln53=)
4g.3485578A>CCA356114958DOK7c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.205A>C
c.561A>C (p.Ala187=)
n.230A>C
n.340A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
4g.3485578A>GCA2829066DOK7c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.205A>G
c.561A>G (p.Ala187=)
n.230A>G
n.340A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485578A>TCA356114959DOK7c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.205A>T
c.561A>T (p.Ala187=)
n.230A>T
n.340A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
 gnomAD v4
4g.3485579G>ACA356114960DOK7c.573G>A (p.Gln191=)
c.141G>A (p.Gln47=)
n.206G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.231G>A
n.341G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.159G>A (p.Gln53=)
 COSMIC COSMIC
4g.3485579G>CCA2829067DOK7c.573G>C (p.Gln191His)
c.141G>C (p.Gln47His)
n.206G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
n.231G>C
n.341G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.159G>C (p.Gln53His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485579G=CA1434247822DOK7c.573G= (p.Gln191=)
c.141G= (p.Gln47=)
n.206G=
c.562G= (p.Asp188=)
n.231G=
n.341G=
c.-358G= (n.-358G=)
c.159G= (p.Gln53=)
4g.3485579G>TCA356114961DOK7c.573G>T (p.Gln191His)
c.141G>T (p.Gln47His)
n.206G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.231G>T
n.341G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.159G>T (p.Gln53His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485580A=CA1434247823DOK7c.574A= (p.Ile192=)
c.142A= (p.Ile48=)
n.207A=
c.563A= (p.Asp188=)
n.232A=
n.342A=
c.-357A= (n.-357A=)
c.160A= (p.Ile54=)
4g.3485580A>CCA356114962DOK7c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.207A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.232A>C
n.342A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
4g.3485580A>GCA2829068DOK7c.574A>G (p.Ile192Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.207A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.232A>G
n.342A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485580A>TCA356114963DOK7c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.207A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.232A>T
n.342A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
4g.3485581T>ACA356114964DOK7c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.208T>A
c.564T>A (p.Asp188Glu)
n.233T>A
n.343T>A
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
 gnomAD v4
4g.3485581T>CCA356114965DOK7c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.208T>C
c.564T>C (p.Asp188=)
n.233T>C
n.343T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
4g.3485581T>GCA356114966DOK7c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.208T>G
c.564T>G (p.Asp188Glu)
n.233T>G
n.343T>G
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
4g.3485582C>ACA356114967DOK7c.576C>A (p.Ile192=)
c.144C>A (p.Ile48=)
n.209C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.234C>A
n.344C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.162C>A (p.Ile54=)
4g.3485582C=CA1434247824DOK7c.576C= (p.Ile192=)
c.144C= (p.Ile48=)
n.209C=
c.565C= (p.Gln189=)
n.234C=
n.344C=
c.-355C= (n.-355C=)
c.162C= (p.Ile54=)
4g.3485582C>GCA356114968DOK7c.576C>G (p.Ile192Met)
c.144C>G (p.Ile48Met)
n.209C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.234C>G
n.344C>G
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.162C>G (p.Ile54Met)
 dbSNP
4g.3485582C>TCA356114969DOK7c.576C>T (p.Ile192=)
c.144C>T (p.Ile48=)
n.209C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.234C>T
n.344C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.162C>T (p.Ile54=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485583A=CA1434247825DOK7c.577A= (p.Ser193=)
c.145A= (p.Ser49=)
n.210A=
c.566A= (p.Gln189=)
n.235A=
n.345A=
c.-354A= (n.-354A=)
c.163A= (p.Ser55=)
4g.3485583A>CCA356114971DOK7c.577A>C (p.Ser193Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.210A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.235A>C
n.345A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
4g.3485583A>GCA2829069DOK7c.577A>G (p.Ser193Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.210A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.235A>G
n.345A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485583A>TCA356114970DOK7c.577A>T (p.Ser193Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.210A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.235A>T
n.345A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
4g.3485584G>ACA2829070DOK7c.578G>A (p.Ser193Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.211G>A
c.567G>A (p.Gln189=)
n.236G>A
n.346G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485584G>CCA356114972DOK7c.578G>C (p.Ser193Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.211G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
n.236G>C
n.346G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
4g.3485584G=CA1434247826DOK7c.578G= (p.Ser193=)
c.146G= (p.Ser49=)
n.211G=
c.567G= (p.Gln189=)
n.236G=
n.346G=
c.-353G= (n.-353G=)
c.164G= (p.Ser55=)
4g.3485584G>TCA356114973DOK7c.578G>T (p.Ser193Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.211G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
n.236G>T
n.346G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
4g.3485585C>ACA356114974DOK7c.579C>A (p.Ser193Arg)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.212C>A
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.237C>A
n.347C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
4g.3485585C=CA1434247827DOK7c.579C= (p.Ser193=)
c.147C= (p.Ser49=)
n.212C=
c.568C= (p.Leu190=)
n.237C=
n.347C=
c.-352C= (n.-352C=)
c.165C= (p.Ser55=)
4g.3485585C>GCA356114975DOK7c.579C>G (p.Ser193Arg)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.212C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.237C>G
n.347C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
4g.3485585C>TCA2829071DOK7c.579C>T (p.Ser193=)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.212C>T
c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.237C>T
n.347C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.165C>T (p.Ser55=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485586T>ACA356114976DOK7c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.213T>A
c.569T>A (p.Leu190His)
n.238T>A
n.348T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
4g.3485586T>CCA2829072DOK7c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.213T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.238T>C
n.348T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485586T>GCA356114977DOK7c.580T>G (p.Phe194Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
n.213T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.238T>G
n.348T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.166T>G (p.Phe56Val)
4g.3485586T=CA1434247828DOK7c.580T= (p.Phe194=)
c.148T= (p.Phe50=)
n.213T=
c.569T= (p.Leu190=)
n.238T=
n.348T=
c.-351T= (n.-351T=)
c.166T= (p.Phe56=)
4g.3485587T>ACA356114978DOK7c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.214T>A
c.570T>A (p.Leu190=)
n.239T>A
n.349T>A
c.-350T>A (n.-350T>A)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
4g.3485587T>CCA356114979DOK7c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.214T>C
c.570T>C (p.Leu190=)
n.239T>C
n.349T>C
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
4g.3485587T>GCA356114980DOK7c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.214T>G
c.570T>G (p.Leu190=)
n.239T>G
n.349T>G
c.-350T>G (n.-350T>G)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
4g.3485588C>ACA356114982DOK7c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.150C>A (p.Phe50Leu)
n.215C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.240C>A
n.350C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.168C>A (p.Phe56Leu)
4g.3485588C=CA1434247829DOK7c.582C= (p.Phe194=)
c.150C= (p.Phe50=)
n.215C=
c.571C= (p.Pro191=)
n.240C=
n.350C=
c.-349C= (n.-349C=)
c.168C= (p.Phe56=)
4g.3485588C>GCA2829073DOK7c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.150C>G (p.Phe50Leu)
n.215C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.240C>G
n.350C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.168C>G (p.Phe56Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485588C>TCA356114981DOK7c.582C>T (p.Phe194=)
c.150C>T (p.Phe50=)
n.215C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.240C>T
n.350C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.168C>T (p.Phe56=)
4g.3485589C>ACA356114983DOK7c.583C>A (p.Leu195Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.216C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
n.241C>A
n.351C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.169C>A (p.Leu57Met)
4g.3485589C=CA1434247830DOK7c.583C= (p.Leu195=)
c.151C= (p.Leu51=)
n.216C=
c.572C= (p.Pro191=)
n.241C=
n.351C=
c.-348C= (n.-348C=)
c.169C= (p.Leu57=)
4g.3485589C>GCA2829074DOK7c.583C>G (p.Leu195Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.216C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.241C>G
n.351C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485589C>TCA356114984DOK7c.583C>T (p.Leu195=)
c.151C>T (p.Leu51=)
n.216C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.241C>T
n.351C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
4g.3485590T>ACA356114985DOK7c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.217T>A
c.573T>A (p.Pro191=)
n.242T>A
n.352T>A
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
 ClinVar gnomAD v4
4g.3485590T>CCA356114986DOK7c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.217T>C
c.573T>C (p.Pro191=)
n.242T>C
n.352T>C
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
4g.3485590T>GCA356114987DOK7c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.217T>G
c.573T>G (p.Pro191=)
n.242T>G
n.352T>G
c.-347T>G (n.-347T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
4g.3485591G>ACA356114988DOK7c.585G>A (p.Leu195=)
c.153G>A (p.Leu51=)
n.218G>A
c.574G>A (p.Val192Ile)
n.243G>A
n.353G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.171G>A (p.Leu57=)
4g.3485591G>CCA356114989DOK7c.585G>C (p.Leu195=)
c.153G>C (p.Leu51=)
n.218G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.243G>C
n.353G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.171G>C (p.Leu57=)
 gnomAD v4
4g.3485591G>TCA356114990DOK7c.585G>T (p.Leu195=)
c.153G>T (p.Leu51=)
n.218G>T
c.574G>T (p.Val192Phe)
n.243G>T
n.353G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.171G>T (p.Leu57=)
4g.3485592T>ACA356114991DOK7c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.219T>A
c.575T>A (p.Val192Asp)
n.244T>A
n.354T>A
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
4g.3485592T>CCA356114992DOK7c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.219T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.244T>C
n.354T>C
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485592T>GCA356114993DOK7c.586T>G (p.Phe196Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.219T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.244T>G
n.354T>G
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.172T>G (p.Phe58Val)
4g.3485592T=CA1434247831DOK7c.586T= (p.Phe196=)
c.154T= (p.Phe52=)
n.219T=
c.575T= (p.Val192=)
n.244T=
n.354T=
c.-345T= (n.-345T=)
c.172T= (p.Phe58=)
4g.3485593T>ACA356114996DOK7c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.220T>A
c.576T>A (p.Val192=)
n.245T>A
n.355T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
4g.3485593T>CCA356114995DOK7c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.220T>C
c.576T>C (p.Val192=)
n.245T>C
n.355T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
 gnomAD v4
4g.3485593T>GCA356114994DOK7c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.220T>G
c.576T>G (p.Val192=)
n.245T>G
n.355T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
4g.3485594C>ACA356114997DOK7c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.156C>A (p.Phe52Leu)
n.221C>A
c.577C>A (p.Arg193=)
n.246C>A
n.356C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.174C>A (p.Phe58Leu)
4g.3485594C=CA1434247832DOK7c.588C= (p.Phe196=)
c.156C= (p.Phe52=)
n.221C=
c.577C= (p.Arg193=)
n.246C=
n.356C=
c.-343C= (n.-343C=)
c.174C= (p.Phe58=)
4g.3485594C>GCA356114998DOK7c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.156C>G (p.Phe52Leu)
n.221C>G
c.577C>G (p.Arg193Gly)
n.246C>G
n.356C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.174C>G (p.Phe58Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485594C>TCA2829075DOK7c.588C>T (p.Phe196=)
c.156C>T (p.Phe52=)
n.221C>T
c.577C>T (p.Arg193Ter)
n.246C>T
n.356C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.174C>T (p.Phe58=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485595G>ACA152604DOK7c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.222G>A
c.578G>A (p.Arg193Gln)
n.247G>A
n.357G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485595G>CCA356114999DOK7c.589G>C (p.Asp197His)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.222G>C
c.578G>C (p.Arg193Pro)
n.247G>C
n.357G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.175G>C (p.Asp59His)
 gnomAD v4
4g.3485595G=CA1434247833DOK7c.589G= (p.Asp197=)
c.157G= (p.Asp53=)
n.222G=
c.578G= (p.Arg193=)
n.247G=
n.357G=
c.-342G= (n.-342G=)
c.175G= (p.Asp59=)
4g.3485595G>TCA356115000DOK7c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.222G>T
c.578G>T (p.Arg193Leu)
n.247G>T
n.357G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
4g.3485596A=CA1434247834DOK7c.590A= (p.Asp197=)
c.158A= (p.Asp53=)
n.223A=
c.579A= (p.Arg193=)
n.248A=
n.358A=
c.-341A= (n.-341A=)
c.176A= (p.Asp59=)
4g.3485596A>CCA356115001DOK7c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.223A>C
c.579A>C (p.Arg193=)
n.248A>C
n.358A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
4g.3485596A>GCA356115002DOK7c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.223A>G
c.579A>G (p.Arg193=)
n.248A>G
n.358A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485596A>TCA356115003DOK7c.590A>T (p.Asp197Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.223A>T
c.579A>T (p.Arg193=)
n.248A>T
n.358A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.176A>T (p.Asp59Val)
4g.3485597C>ACA356115004DOK7c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.224C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.249C>A
n.359C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.177C>A (p.Asp59Glu)
4g.3485597C>GCA356115005DOK7c.591C>G (p.Asp197Glu)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.224C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.249C>G
n.359C>G
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.177C>G (p.Asp59Glu)
4g.3485597C>TCA438136912DOK7c.591C>T (p.Asp197=)
c.159C>T (p.Asp53=)
n.224C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
n.249C>T
n.359C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.177C>T (p.Asp59=)
 gnomAD v4
4g.3485598T>ACA356115006DOK7c.592T>A (p.Cys198Ser)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.225T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.250T>A
n.360T>A
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
4g.3485598T>CCA356115007DOK7c.592T>C (p.Cys198Arg)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.225T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.250T>C
n.360T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
4g.3485598T>GCA356115008DOK7c.592T>G (p.Cys198Gly)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.225T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.250T>G
n.360T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
4g.3485599G>ACA356115011DOK7c.593G>A (p.Cys198Tyr)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.226G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
n.251G>A
n.361G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
 gnomAD v4
4g.3485599G>CCA356115009DOK7c.593G>C (p.Cys198Ser)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.226G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
n.251G>C
n.361G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
4g.3485599G>TCA356115010DOK7c.593G>T (p.Cys198Phe)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.226G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
n.251G>T
n.361G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
 gnomAD v4
4g.3485600C>ACA356115012DOK7c.594C>A (p.Cys198Ter)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
n.227C>A
c.583C>A (p.His195Asn)
n.252C>A
n.362C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.180C>A (p.Cys60Ter)
4g.3485600C>GCA356115013DOK7c.594C>G (p.Cys198Trp)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
n.227C>G
c.583C>G (p.His195Asp)
n.252C>G
n.362C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.180C>G (p.Cys60Trp)
 ClinVar gnomAD v4
4g.3485600C>TCA356115014DOK7c.594C>T (p.Cys198=)
c.162C>T (p.Cys54=)
n.227C>T
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.252C>T
n.362C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.180C>T (p.Cys60=)
 gnomAD v4
4g.3485601A>CCA356115015DOK7c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.228A>C
c.584A>C (p.His195Pro)
n.253A>C
n.363A>C
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
4g.3485601A>GCA356115016DOK7c.595A>G (p.Ile199Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.228A>G
c.584A>G (p.His195Arg)
n.253A>G
n.363A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.181A>G (p.Ile61Val)
 gnomAD v4
4g.3485601A>TCA356115017DOK7c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.228A>T
c.584A>T (p.His195Leu)
n.253A>T
n.363A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
4g.3485601_3485602delinsATCA1434247835DOK7c.595_596delinsAT (p.Ile199=)
c.163_164delinsAT (p.Ile55=)
n.228_229delinsAT
c.584_585delinsAT (p.His195=)
n.253_254delinsAT
n.363_364delinsAT
c.-336_-335delinsAT (n.-336_-335delinsAT)
c.181_182delinsAT (p.Ile61=)
4g.3485602delCA277304DOK7c.596del (p.Ile199ThrfsTer?)
c.164del (p.Ile55ThrfsTer?)
n.229del
c.585del (p.Arg196ValfsTer?)
n.254del
n.364del
c.-335del (n.-335del)
c.182del (p.Ile61ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485602T>ACA356115018DOK7c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.229T>A
c.585T>A (p.His195Gln)
n.254T>A
n.364T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
4g.3485602T>CCA2829077DOK7c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.229T>C
c.585T>C (p.His195=)
n.254T>C
n.364T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485602T>GCA2829076DOK7c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.229T>G
c.585T>G (p.His195Gln)
n.254T>G
n.364T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485602T=CA1434247836DOK7c.596T= (p.Ile199=)
c.164T= (p.Ile55=)
n.229T=
c.585T= (p.His195=)
n.254T=
n.364T=
c.-335T= (n.-335T=)
c.182T= (p.Ile61=)
4g.3485603C>ACA356115019DOK7c.597C>A (p.Ile199=)
c.165C>A (p.Ile55=)
n.230C>A
c.586C>A (p.Arg196Ser)
n.255C>A
n.365C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.183C>A (p.Ile61=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485603C=CA1434247837DOK7c.597C= (p.Ile199=)
c.165C= (p.Ile55=)
n.230C=
c.586C= (p.Arg196=)
n.255C=
n.365C=
c.-334C= (n.-334C=)
c.183C= (p.Ile61=)
4g.3485603C>GCA356115020DOK7c.597C>G (p.Ile199Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
n.230C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.255C>G
n.365C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.183C>G (p.Ile61Met)
 gnomAD v4
4g.3485603C>TCA2829078DOK7c.597C>T (p.Ile199=)
c.165C>T (p.Ile55=)
n.230C>T
c.586C>T (p.Arg196Cys)
n.255C>T
n.365C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.183C>T (p.Ile61=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485604G>ACA356115021DOK7c.598G>A (p.Val200Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.231G>A
c.587G>A (p.Arg196His)
n.256G>A
n.366G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485604G>CCA356115022DOK7c.598G>C (p.Val200Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.231G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.256G>C
n.366G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
4g.3485604G=CA1434247838DOK7c.598G= (p.Val200=)
c.166G= (p.Val56=)
n.231G=
c.587G= (p.Arg196=)
n.256G=
n.366G=
c.-333G= (n.-333G=)
c.184G= (p.Val62=)
4g.3485604G>TCA356115023DOK7c.598G>T (p.Val200Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
n.231G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.256G>T
n.366G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
4g.3485605T>ACA356115024DOK7c.599T>A (p.Val200Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.232T>A
c.588T>A (p.Arg196=)
n.257T>A
n.367T>A
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
4g.3485605T>CCA356115025DOK7c.599T>C (p.Val200Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.232T>C
c.588T>C (p.Arg196=)
n.257T>C
n.367T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
 gnomAD v4
4g.3485605T>GCA356115026DOK7c.599T>G (p.Val200Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.232T>G
c.588T>G (p.Arg196=)
n.257T>G
n.367T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
4g.3485606C>ACA356115027DOK7c.600C>A (p.Val200=)
c.168C>A (p.Val56=)
n.233C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.258C>A
n.368C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.186C>A (p.Val62=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485606C=CA1434247839DOK7c.600C= (p.Val200=)
c.168C= (p.Val56=)
n.233C=
c.589C= (p.Pro197=)
n.258C=
n.368C=
c.-331C= (n.-331C=)
c.186C= (p.Val62=)
4g.3485606C>GCA356115028DOK7c.600C>G (p.Val200=)
c.168C>G (p.Val56=)
n.233C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.258C>G
n.368C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.186C>G (p.Val62=)
4g.3485606C>TCA356115029DOK7c.600C>T (p.Val200=)
c.168C>T (p.Val56=)
n.233C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.258C>T
n.368C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.186C>T (p.Val62=)
4g.3485607C>ACA356115030DOK7c.601C>A (p.Arg201=)
c.169C>A (p.Arg57=)
n.234C>A
c.590C>A (p.Pro197Gln)
n.259C>A
n.369C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.187C>A (p.Arg63=)
4g.3485607C=CA1434247840DOK7c.601C= (p.Arg201=)
c.169C= (p.Arg57=)
n.234C=
c.590C= (p.Pro197=)
n.259C=
n.369C=
c.-330C= (n.-330C=)
c.187C= (p.Arg63=)
4g.3485607C>GCA2829079DOK7c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.234C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.259C>G
n.369C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.3485607C>TCA251739DOK7c.601C>T (p.Arg201Ter)
c.169C>T (p.Arg57Ter)
n.234C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.259C>T
n.369C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.187C>T (p.Arg63Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485608G>ACA356115032DOK7c.602G>A (p.Arg201Gln)
c.170G>A (p.Arg57Gln)
n.235G>A
c.591G>A (p.Pro197=)
n.260G>A
n.370G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.188G>A (p.Arg63Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485608G>CCA356115033DOK7c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.235G>C
c.591G>C (p.Pro197=)
n.260G>C
n.370G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
4g.3485608G=CA1434247841DOK7c.602G= (p.Arg201=)
c.170G= (p.Arg57=)
n.235G=
c.591G= (p.Pro197=)
n.260G=
n.370G=
c.-329G= (n.-329G=)
c.188G= (p.Arg63=)
4g.3485608G>TCA356115031DOK7c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.235G>T
c.591G>T (p.Pro197=)
n.260G>T
n.370G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
 gnomAD v4
4g.3485609A=CA1434247842DOK7c.603A= (p.Arg201=)
c.171A= (p.Arg57=)
n.236A=
c.592A= (p.Arg198=)
n.261A=
n.371A=
c.-328A= (n.-328A=)
c.189A= (p.Arg63=)
4g.3485609A>CCA438136913DOK7c.603A>C (p.Arg201=)
c.171A>C (p.Arg57=)
n.236A>C
c.592A>C (p.Arg198=)
n.261A>C
n.371A>C
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.189A>C (p.Arg63=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485609A>GCA356115034DOK7c.603A>G (p.Arg201=)
c.171A>G (p.Arg57=)
n.236A>G
c.592A>G (p.Arg198Gly)
n.261A>G
n.371A>G
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.189A>G (p.Arg63=)
4g.3485609A>TCA2829080DOK7c.603A>T (p.Arg201=)
c.171A>T (p.Arg57=)
n.236A>T
c.592A>T (p.Arg198Trp)
n.261A>T
n.371A>T
c.-328A>T (n.-328A>T)
c.189A>T (p.Arg63=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485610G>ACA356115035DOK7c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.237G>A
c.593G>A (p.Arg198Lys)
n.262G>A
n.372G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
4g.3485610G>CCA356115036DOK7c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.237G>C
c.593G>C (p.Arg198Thr)
n.262G>C
n.372G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
4g.3485610G>TCA356115037DOK7c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.237G>T
c.593G>T (p.Arg198Met)
n.262G>T
n.372G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
4g.3485611G>ACA356115040DOK7c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.238G>A
c.594G>A (p.Arg198=)
n.263G>A
n.373G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
 gnomAD v4
4g.3485611G>CCA356115038DOK7c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.238G>C
c.594G>C (p.Arg198Ser)
n.263G>C
n.373G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
 dbSNP
4g.3485611G=CA1434247843DOK7c.605G= (p.Gly202=)
c.173G= (p.Gly58=)
n.238G=
c.594G= (p.Arg198=)
n.263G=
n.373G=
c.-326G= (n.-326G=)
c.191G= (p.Gly64=)
4g.3485611G>TCA356115039DOK7c.605G>T (p.Gly202Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.238G>T
c.594G>T (p.Arg198Ser)
n.263G>T
n.373G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
 dbSNP
4g.3485612C>ACA356115041DOK7c.606C>A (p.Gly202=)
c.174C>A (p.Gly58=)
n.239C>A
c.595C>A (p.His199Asn)
n.264C>A
n.374C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.192C>A (p.Gly64=)
4g.3485612C>GCA356115042DOK7c.606C>G (p.Gly202=)
c.174C>G (p.Gly58=)
n.239C>G
c.595C>G (p.His199Asp)
n.264C>G
n.374C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.192C>G (p.Gly64=)
4g.3485612C>TCA356115043DOK7c.606C>T (p.Gly202=)
c.174C>T (p.Gly58=)
n.239C>T
c.595C>T (p.His199Tyr)
n.264C>T
n.374C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.192C>T (p.Gly64=)
4g.3485613A=CA1434247844DOK7c.607A= (p.Ile203=)
c.175A= (p.Ile59=)
n.240A=
c.596A= (p.His199=)
n.265A=
n.375A=
c.-324A= (n.-324A=)
c.193A= (p.Ile65=)
4g.3485613A>CCA356115044DOK7c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.240A>C
c.596A>C (p.His199Pro)
n.265A>C
n.375A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
 gnomAD v4
4g.3485613A>GCA356115045DOK7c.607A>G (p.Ile203Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
n.240A>G
c.596A>G (p.His199Arg)
n.265A>G
n.375A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
4g.3485613A>TCA356115046DOK7c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.240A>T
c.596A>T (p.His199Leu)
n.265A>T
n.375A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
4g.3485614T>ACA356115049DOK7c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.241T>A
c.597T>A (p.His199Gln)
n.266T>A
n.376T>A
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
4g.3485614T>CCA356115048DOK7c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.241T>C
c.597T>C (p.His199=)
n.266T>C
n.376T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
4g.3485614T>GCA356115047DOK7c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.241T>G
c.597T>G (p.His199Gln)
n.266T>G
n.376T>G
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
4g.3485614dupCA1434247845DOK7c.608dup (p.Ser204LeufsTer?)
c.176dup (p.Ser60LeufsTer?)
n.241dup
c.597dup (p.Leu200SerfsTer?)
n.266dup
n.376dup
c.-323dup (n.-323dup)
c.194dup (p.Ser66LeufsTer?)
 dbSNP
4g.3485615C>ACA356115051DOK7c.609C>A (p.Ile203=)
c.177C>A (p.Ile59=)
n.242C>A
c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.267C>A
n.377C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.195C>A (p.Ile65=)
4g.3485615C>GCA356115050DOK7c.609C>G (p.Ile203Met)
c.177C>G (p.Ile59Met)
n.242C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.267C>G
n.377C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.195C>G (p.Ile65Met)
4g.3485615C>TCA356115052DOK7c.609C>T (p.Ile203=)
c.177C>T (p.Ile59=)
n.242C>T
c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.267C>T
n.377C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.195C>T (p.Ile65=)
4g.3485616T>ACA356115053DOK7c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.243T>A
c.599T>A (p.Leu200His)
n.268T>A
n.378T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
4g.3485616T>CCA356115055DOK7c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.243T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.268T>C
n.378T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
 gnomAD v4
4g.3485616T>GCA356115054DOK7c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.243T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.268T>G
n.378T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
4g.3485617C>ACA2829081DOK7c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.244C>A
c.600C>A (p.Leu200=)
n.269C>A
n.379C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485617C=CA1434247848DOK7c.611C= (p.Ser204=)
c.179C= (p.Ser60=)
n.244C=
c.600C= (p.Leu200=)
n.269C=
n.379C=
c.-320C= (n.-320C=)
c.197C= (p.Ser66=)
4g.3485617C>GCA356115056DOK7c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.244C>G
c.600C>G (p.Leu200=)
n.269C>G
n.379C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
4g.3485617C>TCA356115057DOK7c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.244C>T
c.600C>T (p.Leu200=)
n.269C>T
n.379C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485621delCA2669737917DOK7c.615del (p.Thr206ProfsTer?)
c.183del (p.Thr62ProfsTer?)
n.248del
c.604del (p.His202ThrfsTer?)
n.273del
n.383del
c.-316del (n.-316del)
c.201del (p.Thr68ProfsTer?)
 gnomAD v4
4g.3485617_3485627delinsCCCCCACCAAGCA1434247847DOK7c.611_621delinsCCCCCACCAAG (p.Ser204=)
c.179_189delinsCCCCCACCAAG (p.Ser60=)
n.244_254delinsCCCCCACCAAG
c.600_610delinsCCCCCACCAAG (p.Leu200=)
n.269_279delinsCCCCCACCAAG
n.379_389delinsCCCCCACCAAG
c.-320_-310delinsCCCCCACCAAG (n.-320_-310delinsCCCCCACCAAG)
c.197_207delinsCCCCCACCAAG (p.Ser66=)
4g.3485617_3485631delinsCCCCCACCAAGGGCCCA1434247846DOK7c.611_625delinsCCCCCACCAAGGGCC (p.Ser204=)
c.179_193delinsCCCCCACCAAGGGCC (p.Ser60=)
n.244_258delinsCCCCCACCAAGGGCC
c.600_614delinsCCCCCACCAAGGGCC (p.Leu200=)
n.269_283delinsCCCCCACCAAGGGCC
n.379_393delinsCCCCCACCAAGGGCC
c.-320_-306delinsCCCCCACCAAGGGCC (n.-320_-306delinsCCCCCACCAAGGGCC)
c.197_211delinsCCCCCACCAAGGGCC (p.Ser66=)
4g.3485618C>ACA356115058DOK7c.612C>A (p.Ser204=)
c.180C>A (p.Ser60=)
n.245C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.270C>A
n.380C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.198C>A (p.Ser66=)
4g.3485618C>GCA356115059DOK7c.612C>G (p.Ser204=)
c.180C>G (p.Ser60=)
n.245C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.270C>G
n.380C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.198C>G (p.Ser66=)
4g.3485618C>TCA356115060DOK7c.612C>T (p.Ser204=)
c.180C>T (p.Ser60=)
n.245C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.270C>T
n.380C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.198C>T (p.Ser66=)
 ClinVar dbSNP
4g.3485618_3485627delCA2829082DOK7c.612_621del (p.Pro205AlafsTer?)
c.180_189del (p.Pro61AlafsTer?)
n.245_254del
c.601_610del (p.Pro201GlyfsTer?)
n.270_279del
n.380_389del
c.-319_-310del (n.-319_-310del)
c.198_207del (p.Pro67AlafsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485618_3485631delinsGGACGGTTCTACA645372747DOK7c.612_625delinsGGACGGTTCTA (p.Pro205_Pro209delinsAspGlySerThr)
c.180_193delinsGGACGGTTCTA (p.Pro61_Pro65delinsAspGlySerThr)
n.245_258delinsGGACGGTTCTA
c.601_614delinsGGACGGTTCTA (p.Pro201_Pro205delinsGlyArgPheTyr)
n.270_283delinsGGACGGTTCTA
n.380_393delinsGGACGGTTCTA
c.-319_-306delinsGGACGGTTCTA (n.-319_-306delinsGGACGGTTCTA)
c.198_211delinsGGACGGTTCTA (p.Pro67_Pro71delinsAspGlySerThr)
 ClinVar dbSNP
4g.3485619C>ACA356115061DOK7c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.246C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
n.271C>A
n.381C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
4g.3485619C>GCA356115062DOK7c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.246C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.271C>G
n.381C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
 gnomAD v4
4g.3485619C>TCA356115063DOK7c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.246C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.271C>T
n.381C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
4g.3485620C>ACA356115064DOK7c.614C>A (p.Pro205His)
c.182C>A (p.Pro61His)
n.247C>A
c.603C>A (p.Pro201=)
n.272C>A
n.382C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.200C>A (p.Pro67His)
4g.3485620C=CA1434247849DOK7c.614C= (p.Pro205=)
c.182C= (p.Pro61=)
n.247C=
c.603C= (p.Pro201=)
n.272C=
n.382C=
c.-317C= (n.-317C=)
c.200C= (p.Pro67=)
4g.3485620C>GCA91544535DOK7c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.247C>G
c.603C>G (p.Pro201=)
n.272C>G
n.382C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485620C>TCA2829083DOK7c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.247C>T
c.603C>T (p.Pro201=)
n.272C>T
n.382C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.3485621C>ACA2829084DOK7c.615C>A (p.Pro205=)
c.183C>A (p.Pro61=)
n.248C>A
c.604C>A (p.His202Asn)
n.273C>A
n.383C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.201C>A (p.Pro67=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485621C=CA1434247850DOK7c.615C= (p.Pro205=)
c.183C= (p.Pro61=)
n.248C=
c.604C= (p.His202=)
n.273C=
n.383C=
c.-316C= (n.-316C=)
c.201C= (p.Pro67=)
4g.3485621C>GCA2829085DOK7c.615C>G (p.Pro205=)
c.183C>G (p.Pro61=)
n.248C>G
c.604C>G (p.His202Asp)
n.273C>G
n.383C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.201C>G (p.Pro67=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485621C>TCA2829086DOK7c.615C>T (p.Pro205=)
c.183C>T (p.Pro61=)
n.248C>T
c.604C>T (p.His202Tyr)
n.273C>T
n.383C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.201C>T (p.Pro67=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485621_3485622insTCA2760204966DOK7c.615_616insT (p.Thr206TyrfsTer?)
c.183_184insT (p.Thr62TyrfsTer?)
n.248_249insT
c.604_605insT (p.His202LeufsTer?)
n.273_274insT
n.383_384insT
c.-316_-315insT (n.-316_-315insT)
c.201_202insT (p.Thr68TyrfsTer?)
4g.3485622A>CCA356115065DOK7c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.249A>C
c.605A>C (p.His202Pro)
n.274A>C
n.384A>C
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
4g.3485622A>GCA356115066DOK7c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.249A>G
c.605A>G (p.His202Arg)
n.274A>G
n.384A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
4g.3485622A>TCA356115067DOK7c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.249A>T
c.605A>T (p.His202Leu)
n.274A>T
n.384A>T
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
4g.3485623C>ACA356115068DOK7c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.250C>A
c.606C>A (p.His202Gln)
n.275C>A
n.385C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
 dbSNP gnomAD v2
4g.3485623C=CA1434247851DOK7c.617C= (p.Thr206=)
c.185C= (p.Thr62=)
n.250C=
c.606C= (p.His202=)
n.275C=
n.385C=
c.-314C= (n.-314C=)
c.203C= (p.Thr68=)
4g.3485623C>GCA356115069DOK7c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.250C>G
c.606C>G (p.His202Gln)
n.275C>G
n.385C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485623C>TCA356115070DOK7c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.250C>T
c.606C>T (p.His202=)
n.275C>T
n.385C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
 gnomAD v4
4g.3485624C>ACA356115071DOK7c.618C>A (p.Thr206=)
c.186C>A (p.Thr62=)
n.251C>A
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.276C>A
n.386C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.204C>A (p.Thr68=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.3485624C>GCA356115072DOK7c.618C>G (p.Thr206=)
c.186C>G (p.Thr62=)
n.251C>G
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.276C>G
n.386C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.204C>G (p.Thr68=)
4g.3485624C>TCA356115073DOK7c.618C>T (p.Thr206=)
c.186C>T (p.Thr62=)
n.251C>T
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.276C>T
n.386C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.204C>T (p.Thr68=)
4g.3485625A=CA1434247852DOK7c.619A= (p.Lys207=)
c.187A= (p.Lys63=)
n.252A=
c.608A= (p.Gln203=)
n.277A=
n.387A=
c.-312A= (n.-312A=)
c.205A= (p.Lys69=)
4g.3485625A>CCA356115075DOK7c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.252A>C
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.277A>C
n.387A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
 ClinVar dbSNP
4g.3485625A>GCA356115076DOK7c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.252A>G
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.277A>G
n.387A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485625A>TCA356115074DOK7c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.252A>T
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.277A>T
n.387A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
 dbSNP
4g.3485626A>CCA356115077DOK7c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.253A>C
c.609A>C (p.Gln203His)
n.278A>C
n.388A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
4g.3485626A>GCA356115078DOK7c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.253A>G
c.609A>G (p.Gln203=)
n.278A>G
n.388A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
4g.3485626A>TCA356115079DOK7c.620A>T (p.Lys207Met)
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.253A>T
c.609A>T (p.Gln203His)
n.278A>T
n.388A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.206A>T (p.Lys69Met)
 gnomAD v4
4g.3485627G>ACA2829087DOK7c.621G>A (p.Lys207=)
c.189G>A (p.Lys63=)
n.254G>A
c.610G>A (p.Gly204Arg)
n.279G>A
n.389G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.207G>A (p.Lys69=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485627G>CCA356115080DOK7c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.254G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.279G>C
n.389G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
4g.3485627G=CA1434247853DOK7c.621G= (p.Lys207=)
c.189G= (p.Lys63=)
n.254G=
c.610G= (p.Gly204=)
n.279G=
n.389G=
c.-310G= (n.-310G=)
c.207G= (p.Lys69=)
4g.3485627G>TCA356115081DOK7c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.254G>T
c.610G>T (p.Gly204Trp)
n.279G>T
n.389G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
 gnomAD v4
4g.3485628G>ACA356115082DOK7c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.255G>A
c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.280G>A
n.390G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
4g.3485628G>CCA356115083DOK7c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.255G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.280G>C
n.390G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
4g.3485628G=CA1434247854DOK7c.622G= (p.Gly208=)
c.190G= (p.Gly64=)
n.255G=
c.611G= (p.Gly204=)
n.280G=
n.390G=
c.-309G= (n.-309G=)
c.208G= (p.Gly70=)
4g.3485628G>TCA356115084DOK7c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.255G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.280G>T
n.390G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485629G>ACA356115085DOK7c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.256G>A
c.612G>A (p.Gly204=)
n.281G>A
n.391G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
4g.3485629G>CCA356115086DOK7c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.256G>C
c.612G>C (p.Gly204=)
n.281G>C
n.391G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
4g.3485629G=CA1434247855DOK7c.623G= (p.Gly208=)
c.191G= (p.Gly64=)
n.256G=
c.612G= (p.Gly204=)
n.281G=
n.391G=
c.-308G= (n.-308G=)
c.209G= (p.Gly70=)
4g.3485629G>TCA2829088DOK7c.623G>T (p.Gly208Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.256G>T
c.612G>T (p.Gly204=)
n.281G>T
n.391G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485630C>ACA2829089DOK7c.624C>A (p.Gly208=)
c.192C>A (p.Gly64=)
n.257C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.282C>A
n.392C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.210C>A (p.Gly70=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485630C=CA1434247856DOK7c.624C= (p.Gly208=)
c.192C= (p.Gly64=)
n.257C=
c.613C= (p.Pro205=)
n.282C=
n.392C=
c.-307C= (n.-307C=)
c.210C= (p.Gly70=)
4g.3485630C>GCA356115088DOK7c.624C>G (p.Gly208=)
c.192C>G (p.Gly64=)
n.257C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.282C>G
n.392C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.210C>G (p.Gly70=)
4g.3485630C>TCA356115087DOK7c.624C>T (p.Gly208=)
c.192C>T (p.Gly64=)
n.257C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.282C>T
n.392C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.210C>T (p.Gly70=)
4g.3485631C>ACA2829090DOK7c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.258C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
n.283C>A
n.393C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485631C=CA1434247857DOK7c.625C= (p.Pro209=)
c.193C= (p.Pro65=)
n.258C=
c.614C= (p.Pro205=)
n.283C=
n.393C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.211C= (p.Pro71=)
4g.3485631C>GCA356115089DOK7c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.258C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.283C>G
n.393C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
4g.3485631C>TCA356115090DOK7c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.258C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.283C>T
n.393C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485631_3485632insGGTTCTACA2829091DOK7c.625_626insGGTTCTA (p.Pro209ArgfsTer?)
c.193_194insGGTTCTA (p.Pro65ArgfsTer?)
n.258_259insGGTTCTA
c.614_615insGGTTCTA (p.Leu206ValfsTer?)
n.283_284insGGTTCTA
n.393_394insGGTTCTA
c.-306_-305insGGTTCTA (n.-306_-305insGGTTCTA)
c.211_212insGGTTCTA (p.Pro71ArgfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485632C>ACA91544585DOK7c.626C>A (p.Pro209His)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.259C>A
c.615C>A (p.Pro205=)
n.284C>A
n.394C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.212C>A (p.Pro71His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485632C=CA1434247858DOK7c.626C= (p.Pro209=)
c.194C= (p.Pro65=)
n.259C=
c.615C= (p.Pro205=)
n.284C=
n.394C=
c.-305C= (n.-305C=)
c.212C= (p.Pro71=)
4g.3485632C>GCA356115091DOK7c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.259C>G
c.615C>G (p.Pro205=)
n.284C>G
n.394C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
4g.3485632C>TCA91544589DOK7c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.259C>T
c.615C>T (p.Pro205=)
n.284C>T
n.394C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.3485633C>ACA356115092DOK7c.627C>A (p.Pro209=)
c.195C>A (p.Pro65=)
n.260C>A
c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.285C>A
n.395C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.213C>A (p.Pro71=)
4g.3485633C>GCA356115093DOK7c.627C>G (p.Pro209=)
c.195C>G (p.Pro65=)
n.260C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.285C>G
n.395C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.213C>G (p.Pro71=)
4g.3485633C>TCA356115094DOK7c.627C>T (p.Pro209=)
c.195C>T (p.Pro65=)
n.260C>T
c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.285C>T
n.395C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.213C>T (p.Pro71=)
4g.3485634T>ACA356115095DOK7c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.261T>A
c.617T>A (p.Leu206His)
n.286T>A
n.396T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
4g.3485634T>CCA356115096DOK7c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.261T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.286T>C
n.396T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485634T>GCA356115097DOK7c.628T>G (p.Phe210Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
n.261T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.286T>G
n.396T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.214T>G (p.Phe72Val)
4g.3485634T=CA1434247859DOK7c.628T= (p.Phe210=)
c.196T= (p.Phe66=)
n.261T=
c.617T= (p.Leu206=)
n.286T=
n.396T=
c.-303T= (n.-303T=)
c.214T= (p.Phe72=)
4g.3485635T>ACA356115099DOK7c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.262T>A
c.618T>A (p.Leu206=)
n.287T>A
n.397T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
4g.3485635T>CCA2829092DOK7c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.262T>C
c.618T>C (p.Leu206=)
n.287T>C
n.397T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485635T>GCA356115098DOK7c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.262T>G
c.618T>G (p.Leu206=)
n.287T>G
n.397T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
4g.3485635T=CA1434247860DOK7c.629T= (p.Phe210=)
c.197T= (p.Phe66=)
n.262T=
c.618T= (p.Leu206=)
n.287T=
n.397T=
c.-302T= (n.-302T=)
c.215T= (p.Phe72=)
4g.3485636_3485641delCA2669737920DOK7c.630_635del (p.Phe210_Gly211del)
c.198_203del (p.Phe66_Gly67del)
n.263_268del
c.619_624del (p.Trp207_Ala208del)
n.288_293del
n.398_403del
c.-301_-296del (n.-301_-296del)
c.216_221del (p.Phe72_Gly73del)
 gnomAD v4
4g.3485636T>ACA356115100DOK7c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
n.263T>A
c.619T>A (p.Trp207Arg)
n.288T>A
n.398T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
4g.3485636T>CCA356115101DOK7c.630T>C (p.Phe210=)
c.198T>C (p.Phe66=)
n.263T>C
c.619T>C (p.Trp207Arg)
n.288T>C
n.398T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.216T>C (p.Phe72=)
4g.3485636T>GCA356115102DOK7c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
n.263T>G
c.619T>G (p.Trp207Gly)
n.288T>G
n.398T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
 gnomAD v4
4g.3485637G>ACA356115103DOK7c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.264G>A
c.620G>A (p.Trp207Ter)
n.289G>A
n.399G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
 gnomAD v4
4g.3485637G>CCA356115104DOK7c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.264G>C
c.620G>C (p.Trp207Ser)
n.289G>C
n.399G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
4g.3485637G>TCA356115105DOK7c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.199G>T (p.Gly67Trp)
n.264G>T
c.620G>T (p.Trp207Leu)
n.289G>T
n.399G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.217G>T (p.Gly73Trp)
4g.3485638G>ACA356115108DOK7c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.265G>A
c.621G>A (p.Trp207Ter)
n.290G>A
n.400G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
4g.3485638G>CCA356115107DOK7c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.265G>C
c.621G>C (p.Trp207Cys)
n.290G>C
n.400G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
4g.3485638G>TCA356115106DOK7c.632G>T (p.Gly211Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.265G>T
c.621G>T (p.Trp207Cys)
n.290G>T
n.400G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
 gnomAD v4
4g.3485639G>ACA356115109DOK7c.633G>A (p.Gly211=)
c.201G>A (p.Gly67=)
n.266G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.291G>A
n.401G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.219G>A (p.Gly73=)
 gnomAD v4
4g.3485639G>CCA356115110DOK7c.633G>C (p.Gly211=)
c.201G>C (p.Gly67=)
n.266G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.291G>C
n.401G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.219G>C (p.Gly73=)
 gnomAD v4
4g.3485639G=CA1434247861DOK7c.633G= (p.Gly211=)
c.201G= (p.Gly67=)
n.266G=
c.622G= (p.Ala208=)
n.291G=
n.401G=
c.-298G= (n.-298G=)
c.219G= (p.Gly73=)
4g.3485639G>TCA356115111DOK7c.633G>T (p.Gly211=)
c.201G>T (p.Gly67=)
n.266G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.291G>T
n.401G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.219G>T (p.Gly73=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.3485640C>ACA356115112DOK7c.634C>A (p.Leu212Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.267C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.292C>A
n.402C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.220C>A (p.Leu74Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.3485640C>GCA356115113DOK7c.634C>G (p.Leu212Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.267C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.292C>G
n.402C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
4g.3485640C>TCA356115114DOK7c.634C>T (p.Leu212=)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.267C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.292C>T
n.402C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.220C>T (p.Leu74=)
 gnomAD v4
4g.3485641T>ACA356115115DOK7c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.268T>A
c.624T>A (p.Ala208=)
n.293T>A
n.403T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
4g.3485641T>CCA91544598DOK7c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.268T>C
c.624T>C (p.Ala208=)
n.293T>C
n.403T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485641T>GCA356115116DOK7c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.268T>G
c.624T>G (p.Ala208=)
n.293T>G
n.403T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
 dbSNP
4g.3485641T=CA1434247862DOK7c.635T= (p.Leu212=)
c.203T= (p.Leu68=)
n.268T=
c.624T= (p.Ala208=)
n.293T=
n.403T=
c.-296T= (n.-296T=)
c.221T= (p.Leu74=)
4g.3485642G>ACA2829093DOK7c.636G>A (p.Leu212=)
c.204G>A (p.Leu68=)
n.269G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.294G>A
n.404G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485642G>CCA356115117DOK7c.636G>C (p.Leu212=)
c.204G>C (p.Leu68=)
n.269G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.294G>C
n.404G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.222G>C (p.Leu74=)
4g.3485642G=CA1434247863DOK7c.636G= (p.Leu212=)
c.204G= (p.Leu68=)
n.269G=
c.625G= (p.Ala209=)
n.294G=
n.404G=
c.-295G= (n.-295G=)
c.222G= (p.Leu74=)
4g.3485642G>TCA356115118DOK7c.636G>T (p.Leu212=)
c.204G>T (p.Leu68=)
n.269G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.294G>T
n.404G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.222G>T (p.Leu74=)
4g.3485643C>ACA356115119DOK7c.637C>A (p.Arg213=)
c.205C>A (p.Arg69=)
n.270C>A
c.626C>A (p.Ala209Glu)
n.295C>A
n.405C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.223C>A (p.Arg75=)
 gnomAD v4
4g.3485643C=CA1434247864DOK7c.637C= (p.Arg213=)
c.205C= (p.Arg69=)
n.270C=
c.626C= (p.Ala209=)
n.295C=
n.405C=
c.-294C= (n.-294C=)
c.223C= (p.Arg75=)
4g.3485643C>GCA356115120DOK7c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.270C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.295C>G
n.405C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
4g.3485643C>TCA2829094DOK7c.637C>T (p.Arg213Trp)
c.205C>T (p.Arg69Trp)
n.270C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.295C>T
n.405C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.223C>T (p.Arg75Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485644G>ACA2829095DOK7c.638G>A (p.Arg213Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
n.271G>A
c.627G>A (p.Ala209=)
n.296G>A
n.406G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485644G>CCA356115121DOK7c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.271G>C
c.627G>C (p.Ala209=)
n.296G>C
n.406G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.3485644G=CA1434247865DOK7c.638G= (p.Arg213=)
c.206G= (p.Arg69=)
n.271G=
c.627G= (p.Ala209=)
n.296G=
n.406G=
c.-293G= (n.-293G=)
c.224G= (p.Arg75=)
4g.3485644G>TCA356115122DOK7c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.271G>T
c.627G>T (p.Ala209=)
n.296G>T
n.406G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.3485644_3485653dupCA2669737921DOK7c.638_647dup (p.Pro217AlafsTer?)
c.206_215dup (p.Pro73AlafsTer?)
n.271_280dup
c.627_636dup (p.Thr213GlyfsTer33)
n.296_305dup
n.406_415dup
c.-293_-284dup (n.-293_-284dup)
c.224_233dup (p.Pro79AlafsTer?)
 gnomAD v4
4g.3485645G>ACA356115123DOK7c.639G>A (p.Arg213=)
c.207G>A (p.Arg69=)
n.272G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.297G>A
n.407G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.225G>A (p.Arg75=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485645G>CCA356115124DOK7c.639G>C (p.Arg213=)
c.207G>C (p.Arg69=)
n.272G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.297G>C
n.407G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.225G>C (p.Arg75=)
4g.3485645G=CA1434247866DOK7c.639G= (p.Arg213=)
c.207G= (p.Arg69=)
n.272G=
c.628G= (p.Ala210=)
n.297G=
n.407G=
c.-292G= (n.-292G=)
c.225G= (p.Arg75=)
4g.3485645G>TCA356115125DOK7c.639G>T (p.Arg213=)
c.207G>T (p.Arg69=)
n.272G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.297G>T
n.407G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.225G>T (p.Arg75=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched