Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.3485380_3485647delCA2573137590DOK7c.533-159_641del
c.101-159_209del
n.166-159_274del
c.522-159_630del
n.32_299del
n.301-159_409del
c.-398-159_-290del
c.119-159_227del
 ClinVar dbSNP
4g.3485401_3485446delCA2669737535DOK7c.533-138_533-93del (n.533-138_533-93del)
c.101-138_101-93del (n.101-138_101-93del)
n.166-138_166-93del
c.522-138_522-93del (n.522-138_522-93del)
n.53_98del
n.301-138_301-93del
c.-398-138_-398-93del (n.-398-138_-398-93del)
c.119-138_119-93del (n.119-138_119-93del)
 gnomAD v4
4g.3485424_3485511delCA2669737588DOK7c.533-115_533-28del (n.533-115_533-28del)
c.101-115_101-28del (n.101-115_101-28del)
n.166-115_166-28del
c.522-115_522-28del (n.522-115_522-28del)
n.76_163del
n.301-115_301-28del
c.-398-115_-398-28del (n.-398-115_-398-28del)
c.119-115_119-28del (n.119-115_119-28del)
 gnomAD v4
4g.3485447_3485449delCA2669737642DOK7c.533-92_533-90del (n.533-92_533-90del)
c.101-92_101-90del (n.101-92_101-90del)
n.166-92_166-90del
c.522-92_522-90del (n.522-92_522-90del)
n.99_101del
n.301-92_301-90del
c.-398-92_-398-90del (n.-398-92_-398-90del)
c.119-92_119-90del (n.119-92_119-90del)
 gnomAD v4
4g.3485445G>ACA2669737645DOK7c.533-94G>A (n.533-94G>A)
c.101-94G>A (n.101-94G>A)
n.166-94G>A
c.522-94G>A (n.522-94G>A)
n.97G>A
n.301-94G>A
c.-398-94G>A (n.-398-94G>A)
c.119-94G>A (n.119-94G>A)
 gnomAD v4
4g.3485445G>CCA1434247736DOK7c.533-94G>C (n.533-94G>C)
c.101-94G>C (n.101-94G>C)
n.166-94G>C
c.522-94G>C (n.522-94G>C)
n.97G>C
n.301-94G>C
c.-398-94G>C (n.-398-94G>C)
c.119-94G>C (n.119-94G>C)
 dbSNP
4g.3485445G=CA1434247735DOK7c.533-94G= (n.533-94G=)
c.101-94G= (n.101-94G=)
n.166-94G=
c.522-94G= (n.522-94G=)
n.97G=
n.301-94G=
c.-398-94G= (n.-398-94G=)
c.119-94G= (n.119-94G=)
4g.3485445G>TCA2669737646DOK7c.533-94G>T (n.533-94G>T)
c.101-94G>T (n.101-94G>T)
n.166-94G>T
c.522-94G>T (n.522-94G>T)
n.97G>T
n.301-94G>T
c.-398-94G>T (n.-398-94G>T)
c.119-94G>T (n.119-94G>T)
 gnomAD v4
4g.3485446G>ACA2669737648DOK7c.533-93G>A (n.533-93G>A)
c.101-93G>A (n.101-93G>A)
n.166-93G>A
c.522-93G>A (n.522-93G>A)
n.98G>A
n.301-93G>A
c.-398-93G>A (n.-398-93G>A)
c.119-93G>A (n.119-93G>A)
 gnomAD v4
4g.3485446G>CCA2669737647DOK7c.533-93G>C (n.533-93G>C)
c.101-93G>C (n.101-93G>C)
n.166-93G>C
c.522-93G>C (n.522-93G>C)
n.98G>C
n.301-93G>C
c.-398-93G>C (n.-398-93G>C)
c.119-93G>C (n.119-93G>C)
 gnomAD v4
4g.3485446G=CA1434247737DOK7c.533-93G= (n.533-93G=)
c.101-93G= (n.101-93G=)
n.166-93G=
c.522-93G= (n.522-93G=)
n.98G=
n.301-93G=
c.-398-93G= (n.-398-93G=)
c.119-93G= (n.119-93G=)
4g.3485446G>TCA794187145DOK7c.533-93G>T (n.533-93G>T)
c.101-93G>T (n.101-93G>T)
n.166-93G>T
c.522-93G>T (n.522-93G>T)
n.98G>T
n.301-93G>T
c.-398-93G>T (n.-398-93G>T)
c.119-93G>T (n.119-93G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485447delCA2669737650DOK7c.533-92del (n.533-92del)
c.101-92del (n.101-92del)
n.166-92del
c.522-92del (n.522-92del)
n.99del
n.301-92del
c.-398-92del (n.-398-92del)
c.119-92del (n.119-92del)
 gnomAD v4
4g.3485447T>ACA2669737651DOK7c.533-92T>A (n.533-92T>A)
c.101-92T>A (n.101-92T>A)
n.166-92T>A
c.522-92T>A (n.522-92T>A)
n.99T>A
n.301-92T>A
c.-398-92T>A (n.-398-92T>A)
c.119-92T>A (n.119-92T>A)
 gnomAD v4
4g.3485447T>CCA2669737652DOK7c.533-92T>C (n.533-92T>C)
c.101-92T>C (n.101-92T>C)
n.166-92T>C
c.522-92T>C (n.522-92T>C)
n.99T>C
n.301-92T>C
c.-398-92T>C (n.-398-92T>C)
c.119-92T>C (n.119-92T>C)
 gnomAD v4
4g.3485447T>GCA2669737653DOK7c.533-92T>G (n.533-92T>G)
c.101-92T>G (n.101-92T>G)
n.166-92T>G
c.522-92T>G (n.522-92T>G)
n.99T>G
n.301-92T>G
c.-398-92T>G (n.-398-92T>G)
c.119-92T>G (n.119-92T>G)
 gnomAD v4
4g.3485448G>ACA2521721018DOK7c.533-91G>A (n.533-91G>A)
c.101-91G>A (n.101-91G>A)
n.166-91G>A
c.522-91G>A (n.522-91G>A)
n.100G>A
n.301-91G>A
c.-398-91G>A (n.-398-91G>A)
c.119-91G>A (n.119-91G>A)
 gnomAD v4
4g.3485448G>CCA2669737654DOK7c.533-91G>C (n.533-91G>C)
c.101-91G>C (n.101-91G>C)
n.166-91G>C
c.522-91G>C (n.522-91G>C)
n.100G>C
n.301-91G>C
c.-398-91G>C (n.-398-91G>C)
c.119-91G>C (n.119-91G>C)
 gnomAD v4
4g.3485448G>TCA2669737655DOK7c.533-91G>T (n.533-91G>T)
c.101-91G>T (n.101-91G>T)
n.166-91G>T
c.522-91G>T (n.522-91G>T)
n.100G>T
n.301-91G>T
c.-398-91G>T (n.-398-91G>T)
c.119-91G>T (n.119-91G>T)
 gnomAD v4
4g.3485449G>ACA2578030006DOK7c.533-90G>A (n.533-90G>A)
c.101-90G>A (n.101-90G>A)
n.166-90G>A
c.522-90G>A (n.522-90G>A)
n.101G>A
n.301-90G>A
c.-398-90G>A (n.-398-90G>A)
c.119-90G>A (n.119-90G>A)
4g.3485449G>TCA2669737657DOK7c.533-90G>T (n.533-90G>T)
c.101-90G>T (n.101-90G>T)
n.166-90G>T
c.522-90G>T (n.522-90G>T)
n.101G>T
n.301-90G>T
c.-398-90G>T (n.-398-90G>T)
c.119-90G>T (n.119-90G>T)
 gnomAD v4
4g.3485450A=CA1434247738DOK7c.533-89A= (n.533-89A=)
c.101-89A= (n.101-89A=)
n.166-89A=
c.522-89A= (n.522-89A=)
n.102A=
n.301-89A=
c.-398-89A= (n.-398-89A=)
c.119-89A= (n.119-89A=)
4g.3485450A>CCA2669737658DOK7c.533-89A>C (n.533-89A>C)
c.101-89A>C (n.101-89A>C)
n.166-89A>C
c.522-89A>C (n.522-89A>C)
n.102A>C
n.301-89A>C
c.-398-89A>C (n.-398-89A>C)
c.119-89A>C (n.119-89A>C)
 gnomAD v4
4g.3485450A>GCA1058662791DOK7c.533-89A>G (n.533-89A>G)
c.101-89A>G (n.101-89A>G)
n.166-89A>G
c.522-89A>G (n.522-89A>G)
n.102A>G
n.301-89A>G
c.-398-89A>G (n.-398-89A>G)
c.119-89A>G (n.119-89A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485450A>TCA2669737659DOK7c.533-89A>T (n.533-89A>T)
c.101-89A>T (n.101-89A>T)
n.166-89A>T
c.522-89A>T (n.522-89A>T)
n.102A>T
n.301-89A>T
c.-398-89A>T (n.-398-89A>T)
c.119-89A>T (n.119-89A>T)
 gnomAD v4
4g.3485451G>ACA1058662796DOK7c.533-88G>A (n.533-88G>A)
c.101-88G>A (n.101-88G>A)
n.166-88G>A
c.522-88G>A (n.522-88G>A)
n.103G>A
n.301-88G>A
c.-398-88G>A (n.-398-88G>A)
c.119-88G>A (n.119-88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485451G>CCA2578030007DOK7c.533-88G>C (n.533-88G>C)
c.101-88G>C (n.101-88G>C)
n.166-88G>C
c.522-88G>C (n.522-88G>C)
n.103G>C
n.301-88G>C
c.-398-88G>C (n.-398-88G>C)
c.119-88G>C (n.119-88G>C)
 gnomAD v4
4g.3485451G=CA1434247739DOK7c.533-88G= (n.533-88G=)
c.101-88G= (n.101-88G=)
n.166-88G=
c.522-88G= (n.522-88G=)
n.103G=
n.301-88G=
c.-398-88G= (n.-398-88G=)
c.119-88G= (n.119-88G=)
4g.3485451G>TCA91544345DOK7c.533-88G>T (n.533-88G>T)
c.101-88G>T (n.101-88G>T)
n.166-88G>T
c.522-88G>T (n.522-88G>T)
n.103G>T
n.301-88G>T
c.-398-88G>T (n.-398-88G>T)
c.119-88G>T (n.119-88G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485452T>GCA1058662802DOK7c.533-87T>G (n.533-87T>G)
c.101-87T>G (n.101-87T>G)
n.166-87T>G
c.522-87T>G (n.522-87T>G)
n.104T>G
n.301-87T>G
c.-398-87T>G (n.-398-87T>G)
c.119-87T>G (n.119-87T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485452T=CA1434247740DOK7c.533-87T= (n.533-87T=)
c.101-87T= (n.101-87T=)
n.166-87T=
c.522-87T= (n.522-87T=)
n.104T=
n.301-87T=
c.-398-87T= (n.-398-87T=)
c.119-87T= (n.119-87T=)
4g.3485454delCA2669737664DOK7c.533-85del (n.533-85del)
c.101-85del (n.101-85del)
n.166-85del
c.522-85del (n.522-85del)
n.106del
n.301-85del
c.-398-85del (n.-398-85del)
c.119-85del (n.119-85del)
 gnomAD v4
4g.3485453T>CCA2669737667DOK7c.533-86T>C (n.533-86T>C)
c.101-86T>C (n.101-86T>C)
n.166-86T>C
c.522-86T>C (n.522-86T>C)
n.105T>C
n.301-86T>C
c.-398-86T>C (n.-398-86T>C)
c.119-86T>C (n.119-86T>C)
 gnomAD v4
4g.3485453T>GCA2669737668DOK7c.533-86T>G (n.533-86T>G)
c.101-86T>G (n.101-86T>G)
n.166-86T>G
c.522-86T>G (n.522-86T>G)
n.105T>G
n.301-86T>G
c.-398-86T>G (n.-398-86T>G)
c.119-86T>G (n.119-86T>G)
 gnomAD v4
4g.3485454T>CCA91544347DOK7c.533-85T>C (n.533-85T>C)
c.101-85T>C (n.101-85T>C)
n.166-85T>C
c.522-85T>C (n.522-85T>C)
n.106T>C
n.301-85T>C
c.-398-85T>C (n.-398-85T>C)
c.119-85T>C (n.119-85T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485454T>GCA2669737670DOK7c.533-85T>G (n.533-85T>G)
c.101-85T>G (n.101-85T>G)
n.166-85T>G
c.522-85T>G (n.522-85T>G)
n.106T>G
n.301-85T>G
c.-398-85T>G (n.-398-85T>G)
c.119-85T>G (n.119-85T>G)
 gnomAD v4
4g.3485454T=CA1434247741DOK7c.533-85T= (n.533-85T=)
c.101-85T= (n.101-85T=)
n.166-85T=
c.522-85T= (n.522-85T=)
n.106T=
n.301-85T=
c.-398-85T= (n.-398-85T=)
c.119-85T= (n.119-85T=)
4g.3485455G>ACA2669737672DOK7c.533-84G>A (n.533-84G>A)
c.101-84G>A (n.101-84G>A)
n.166-84G>A
c.522-84G>A (n.522-84G>A)
n.107G>A
n.301-84G>A
c.-398-84G>A (n.-398-84G>A)
c.119-84G>A (n.119-84G>A)
 gnomAD v4
4g.3485455G>TCA2669737673DOK7c.533-84G>T (n.533-84G>T)
c.101-84G>T (n.101-84G>T)
n.166-84G>T
c.522-84G>T (n.522-84G>T)
n.107G>T
n.301-84G>T
c.-398-84G>T (n.-398-84G>T)
c.119-84G>T (n.119-84G>T)
 gnomAD v4
4g.3485456C>ACA2669737675DOK7c.533-83C>A (n.533-83C>A)
c.101-83C>A (n.101-83C>A)
n.166-83C>A
c.522-83C>A (n.522-83C>A)
n.108C>A
n.301-83C>A
c.-398-83C>A (n.-398-83C>A)
c.119-83C>A (n.119-83C>A)
 gnomAD v4
4g.3485456C=CA1434247742DOK7c.533-83C= (n.533-83C=)
c.101-83C= (n.101-83C=)
n.166-83C=
c.522-83C= (n.522-83C=)
n.108C=
n.301-83C=
c.-398-83C= (n.-398-83C=)
c.119-83C= (n.119-83C=)
4g.3485456C>TCA91544349DOK7c.533-83C>T (n.533-83C>T)
c.101-83C>T (n.101-83C>T)
n.166-83C>T
c.522-83C>T (n.522-83C>T)
n.108C>T
n.301-83C>T
c.-398-83C>T (n.-398-83C>T)
c.119-83C>T (n.119-83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485457T>ACA2669737676DOK7c.533-82T>A (n.533-82T>A)
c.101-82T>A (n.101-82T>A)
n.166-82T>A
c.522-82T>A (n.522-82T>A)
n.109T>A
n.301-82T>A
c.-398-82T>A (n.-398-82T>A)
c.119-82T>A (n.119-82T>A)
 gnomAD v4
4g.3485457T>CCA2669737677DOK7c.533-82T>C (n.533-82T>C)
c.101-82T>C (n.101-82T>C)
n.166-82T>C
c.522-82T>C (n.522-82T>C)
n.109T>C
n.301-82T>C
c.-398-82T>C (n.-398-82T>C)
c.119-82T>C (n.119-82T>C)
 gnomAD v4
4g.3485458G>TCA2669737678DOK7c.533-81G>T (n.533-81G>T)
c.101-81G>T (n.101-81G>T)
n.166-81G>T
c.522-81G>T (n.522-81G>T)
n.110G>T
n.301-81G>T
c.-398-81G>T (n.-398-81G>T)
c.119-81G>T (n.119-81G>T)
 gnomAD v4
4g.3485459C>ACA794187150DOK7c.533-80C>A (n.533-80C>A)
c.101-80C>A (n.101-80C>A)
n.166-80C>A
c.522-80C>A (n.522-80C>A)
n.111C>A
n.301-80C>A
c.-398-80C>A (n.-398-80C>A)
c.119-80C>A (n.119-80C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485459C=CA1434247743DOK7c.533-80C= (n.533-80C=)
c.101-80C= (n.101-80C=)
n.166-80C=
c.522-80C= (n.522-80C=)
n.111C=
n.301-80C=
c.-398-80C= (n.-398-80C=)
c.119-80C= (n.119-80C=)
4g.3485459C>TCA549334783DOK7c.533-80C>T (n.533-80C>T)
c.101-80C>T (n.101-80C>T)
n.166-80C>T
c.522-80C>T (n.522-80C>T)
n.111C>T
n.301-80C>T
c.-398-80C>T (n.-398-80C>T)
c.119-80C>T (n.119-80C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485460G>ACA91544352DOK7c.533-79G>A (n.533-79G>A)
c.101-79G>A (n.101-79G>A)
n.166-79G>A
c.522-79G>A (n.522-79G>A)
n.112G>A
n.301-79G>A
c.-398-79G>A (n.-398-79G>A)
c.119-79G>A (n.119-79G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485460G>CCA2669737682DOK7c.533-79G>C (n.533-79G>C)
c.101-79G>C (n.101-79G>C)
n.166-79G>C
c.522-79G>C (n.522-79G>C)
n.112G>C
n.301-79G>C
c.-398-79G>C (n.-398-79G>C)
c.119-79G>C (n.119-79G>C)
 gnomAD v4
4g.3485460G=CA1434247744DOK7c.533-79G= (n.533-79G=)
c.101-79G= (n.101-79G=)
n.166-79G=
c.522-79G= (n.522-79G=)
n.112G=
n.301-79G=
c.-398-79G= (n.-398-79G=)
c.119-79G= (n.119-79G=)
4g.3485460G>TCA2669737683DOK7c.533-79G>T (n.533-79G>T)
c.101-79G>T (n.101-79G>T)
n.166-79G>T
c.522-79G>T (n.522-79G>T)
n.112G>T
n.301-79G>T
c.-398-79G>T (n.-398-79G>T)
c.119-79G>T (n.119-79G>T)
 gnomAD v4
4g.3485461G>ACA1058662816DOK7c.533-78G>A (n.533-78G>A)
c.101-78G>A (n.101-78G>A)
n.166-78G>A
c.522-78G>A (n.522-78G>A)
n.113G>A
n.301-78G>A
c.-398-78G>A (n.-398-78G>A)
c.119-78G>A (n.119-78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485461G=CA1434247745DOK7c.533-78G= (n.533-78G=)
c.101-78G= (n.101-78G=)
n.166-78G=
c.522-78G= (n.522-78G=)
n.113G=
n.301-78G=
c.-398-78G= (n.-398-78G=)
c.119-78G= (n.119-78G=)
4g.3485461G>TCA2669737687DOK7c.533-78G>T (n.533-78G>T)
c.101-78G>T (n.101-78G>T)
n.166-78G>T
c.522-78G>T (n.522-78G>T)
n.113G>T
n.301-78G>T
c.-398-78G>T (n.-398-78G>T)
c.119-78G>T (n.119-78G>T)
 gnomAD v4
4g.3485462T>GCA2669737689DOK7c.533-77T>G (n.533-77T>G)
c.101-77T>G (n.101-77T>G)
n.166-77T>G
c.522-77T>G (n.522-77T>G)
n.114T>G
n.301-77T>G
c.-398-77T>G (n.-398-77T>G)
c.119-77T>G (n.119-77T>G)
 gnomAD v4
4g.3485462_3485465dupCA2669737688DOK7c.533-77_533-74dup (n.533-77_533-74dup)
c.101-77_101-74dup (n.101-77_101-74dup)
n.166-77_166-74dup
c.522-77_522-74dup (n.522-77_522-74dup)
n.114_117dup
n.301-77_301-74dup
c.-398-77_-398-74dup (n.-398-77_-398-74dup)
c.119-77_119-74dup (n.119-77_119-74dup)
 gnomAD v4
4g.3485463T>CCA2669737690DOK7c.533-76T>C (n.533-76T>C)
c.101-76T>C (n.101-76T>C)
n.166-76T>C
c.522-76T>C (n.522-76T>C)
n.115T>C
n.301-76T>C
c.-398-76T>C (n.-398-76T>C)
c.119-76T>C (n.119-76T>C)
 gnomAD v4
4g.3485463T>GCA2669737691DOK7c.533-76T>G (n.533-76T>G)
c.101-76T>G (n.101-76T>G)
n.166-76T>G
c.522-76T>G (n.522-76T>G)
n.115T>G
n.301-76T>G
c.-398-76T>G (n.-398-76T>G)
c.119-76T>G (n.119-76T>G)
 gnomAD v4
4g.3485464T>CCA2669737692DOK7c.533-75T>C (n.533-75T>C)
c.101-75T>C (n.101-75T>C)
n.166-75T>C
c.522-75T>C (n.522-75T>C)
n.116T>C
n.301-75T>C
c.-398-75T>C (n.-398-75T>C)
c.119-75T>C (n.119-75T>C)
 gnomAD v4
4g.3485464T>GCA2669737693DOK7c.533-75T>G (n.533-75T>G)
c.101-75T>G (n.101-75T>G)
n.166-75T>G
c.522-75T>G (n.522-75T>G)
n.116T>G
n.301-75T>G
c.-398-75T>G (n.-398-75T>G)
c.119-75T>G (n.119-75T>G)
 gnomAD v4
4g.3485465C>GCA2669737694DOK7c.533-74C>G (n.533-74C>G)
c.101-74C>G (n.101-74C>G)
n.166-74C>G
c.522-74C>G (n.522-74C>G)
n.117C>G
n.301-74C>G
c.-398-74C>G (n.-398-74C>G)
c.119-74C>G (n.119-74C>G)
 gnomAD v4
4g.3485465C>TCA2669737695DOK7c.533-74C>T (n.533-74C>T)
c.101-74C>T (n.101-74C>T)
n.166-74C>T
c.522-74C>T (n.522-74C>T)
n.117C>T
n.301-74C>T
c.-398-74C>T (n.-398-74C>T)
c.119-74C>T (n.119-74C>T)
 gnomAD v4
4g.3485466C>ACA2669737696DOK7c.533-73C>A (n.533-73C>A)
c.101-73C>A (n.101-73C>A)
n.166-73C>A
c.522-73C>A (n.522-73C>A)
n.118C>A
n.301-73C>A
c.-398-73C>A (n.-398-73C>A)
c.119-73C>A (n.119-73C>A)
 gnomAD v4
4g.3485466C=CA1434247746DOK7c.533-73C= (n.533-73C=)
c.101-73C= (n.101-73C=)
n.166-73C=
c.522-73C= (n.522-73C=)
n.118C=
n.301-73C=
c.-398-73C= (n.-398-73C=)
c.119-73C= (n.119-73C=)
4g.3485466C>TCA91544356DOK7c.533-73C>T (n.533-73C>T)
c.101-73C>T (n.101-73C>T)
n.166-73C>T
c.522-73C>T (n.522-73C>T)
n.118C>T
n.301-73C>T
c.-398-73C>T (n.-398-73C>T)
c.119-73C>T (n.119-73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485467T>ACA2669737697DOK7c.533-72T>A (n.533-72T>A)
c.101-72T>A (n.101-72T>A)
n.166-72T>A
c.522-72T>A (n.522-72T>A)
n.119T>A
n.301-72T>A
c.-398-72T>A (n.-398-72T>A)
c.119-72T>A (n.119-72T>A)
 gnomAD v4
4g.3485467T>CCA794187161DOK7c.533-72T>C (n.533-72T>C)
c.101-72T>C (n.101-72T>C)
n.166-72T>C
c.522-72T>C (n.522-72T>C)
n.119T>C
n.301-72T>C
c.-398-72T>C (n.-398-72T>C)
c.119-72T>C (n.119-72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485467T>GCA91544360DOK7c.533-72T>G (n.533-72T>G)
c.101-72T>G (n.101-72T>G)
n.166-72T>G
c.522-72T>G (n.522-72T>G)
n.119T>G
n.301-72T>G
c.-398-72T>G (n.-398-72T>G)
c.119-72T>G (n.119-72T>G)
 dbSNP
4g.3485467T=CA1434247747DOK7c.533-72T= (n.533-72T=)
c.101-72T= (n.101-72T=)
n.166-72T=
c.522-72T= (n.522-72T=)
n.119T=
n.301-72T=
c.-398-72T= (n.-398-72T=)
c.119-72T= (n.119-72T=)
4g.3485468G>ACA2669737699DOK7c.533-71G>A (n.533-71G>A)
c.101-71G>A (n.101-71G>A)
n.166-71G>A
c.522-71G>A (n.522-71G>A)
n.120G>A
n.301-71G>A
c.-398-71G>A (n.-398-71G>A)
c.119-71G>A (n.119-71G>A)
 gnomAD v4
4g.3485469T>ACA2581402211DOK7c.533-70T>A (n.533-70T>A)
c.101-70T>A (n.101-70T>A)
n.166-70T>A
c.522-70T>A (n.522-70T>A)
n.121T>A
n.301-70T>A
c.-398-70T>A (n.-398-70T>A)
c.119-70T>A (n.119-70T>A)
4g.3485469T>CCA16172495DOK7c.533-70T>C (n.533-70T>C)
c.101-70T>C (n.101-70T>C)
n.166-70T>C
c.522-70T>C (n.522-70T>C)
n.121T>C
n.301-70T>C
c.-398-70T>C (n.-398-70T>C)
c.119-70T>C (n.119-70T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485469T>GCA2581402210DOK7c.533-70T>G (n.533-70T>G)
c.101-70T>G (n.101-70T>G)
n.166-70T>G
c.522-70T>G (n.522-70T>G)
n.121T>G
n.301-70T>G
c.-398-70T>G (n.-398-70T>G)
c.119-70T>G (n.119-70T>G)
4g.3485469T=CA1434247748DOK7c.533-70T= (n.533-70T=)
c.101-70T= (n.101-70T=)
n.166-70T=
c.522-70T= (n.522-70T=)
n.121T=
n.301-70T=
c.-398-70T= (n.-398-70T=)
c.119-70T= (n.119-70T=)
4g.3485470G>ACA2669737705DOK7c.533-69G>A (n.533-69G>A)
c.101-69G>A (n.101-69G>A)
n.166-69G>A
c.522-69G>A (n.522-69G>A)
n.122G>A
n.301-69G>A
c.-398-69G>A (n.-398-69G>A)
c.119-69G>A (n.119-69G>A)
 gnomAD v4
4g.3485471T>CCA2669737707DOK7c.533-68T>C (n.533-68T>C)
c.101-68T>C (n.101-68T>C)
n.166-68T>C
c.522-68T>C (n.522-68T>C)
n.123T>C
n.301-68T>C
c.-398-68T>C (n.-398-68T>C)
c.119-68T>C (n.119-68T>C)
 gnomAD v4
4g.3485471T>GCA2760204963DOK7c.533-68T>G (n.533-68T>G)
c.101-68T>G (n.101-68T>G)
n.166-68T>G
c.522-68T>G (n.522-68T>G)
n.123T>G
n.301-68T>G
c.-398-68T>G (n.-398-68T>G)
c.119-68T>G (n.119-68T>G)
4g.3485472T>CCA2669737708DOK7c.533-67T>C (n.533-67T>C)
c.101-67T>C (n.101-67T>C)
n.166-67T>C
c.522-67T>C (n.522-67T>C)
n.124T>C
n.301-67T>C
c.-398-67T>C (n.-398-67T>C)
c.119-67T>C (n.119-67T>C)
 gnomAD v4
4g.3485472T>GCA2669737709DOK7c.533-67T>G (n.533-67T>G)
c.101-67T>G (n.101-67T>G)
n.166-67T>G
c.522-67T>G (n.522-67T>G)
n.124T>G
n.301-67T>G
c.-398-67T>G (n.-398-67T>G)
c.119-67T>G (n.119-67T>G)
 gnomAD v4
4g.3485473C>ACA2669737711DOK7c.533-66C>A (n.533-66C>A)
c.101-66C>A (n.101-66C>A)
n.166-66C>A
c.522-66C>A (n.522-66C>A)
n.125C>A
n.301-66C>A
c.-398-66C>A (n.-398-66C>A)
c.119-66C>A (n.119-66C>A)
 gnomAD v4
4g.3485473C=CA1434247749DOK7c.533-66C= (n.533-66C=)
c.101-66C= (n.101-66C=)
n.166-66C=
c.522-66C= (n.522-66C=)
n.125C=
n.301-66C=
c.-398-66C= (n.-398-66C=)
c.119-66C= (n.119-66C=)
4g.3485473C>GCA2669737712DOK7c.533-66C>G (n.533-66C>G)
c.101-66C>G (n.101-66C>G)
n.166-66C>G
c.522-66C>G (n.522-66C>G)
n.125C>G
n.301-66C>G
c.-398-66C>G (n.-398-66C>G)
c.119-66C>G (n.119-66C>G)
 gnomAD v4
4g.3485473C>TCA91544361DOK7c.533-66C>T (n.533-66C>T)
c.101-66C>T (n.101-66C>T)
n.166-66C>T
c.522-66C>T (n.522-66C>T)
n.125C>T
n.301-66C>T
c.-398-66C>T (n.-398-66C>T)
c.119-66C>T (n.119-66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485474C>ACA2669737713DOK7c.533-65C>A (n.533-65C>A)
c.101-65C>A (n.101-65C>A)
n.166-65C>A
c.522-65C>A (n.522-65C>A)
n.126C>A
n.301-65C>A
c.-398-65C>A (n.-398-65C>A)
c.119-65C>A (n.119-65C>A)
 gnomAD v4
4g.3485474C>TCA2669737714DOK7c.533-65C>T (n.533-65C>T)
c.101-65C>T (n.101-65C>T)
n.166-65C>T
c.522-65C>T (n.522-65C>T)
n.126C>T
n.301-65C>T
c.-398-65C>T (n.-398-65C>T)
c.119-65C>T (n.119-65C>T)
 gnomAD v4
4g.3485475T>ACA2669737715DOK7c.533-64T>A (n.533-64T>A)
c.101-64T>A (n.101-64T>A)
n.166-64T>A
c.522-64T>A (n.522-64T>A)
n.127T>A
n.301-64T>A
c.-398-64T>A (n.-398-64T>A)
c.119-64T>A (n.119-64T>A)
 gnomAD v4
4g.3485475T>CCA2669737716DOK7c.533-64T>C (n.533-64T>C)
c.101-64T>C (n.101-64T>C)
n.166-64T>C
c.522-64T>C (n.522-64T>C)
n.127T>C
n.301-64T>C
c.-398-64T>C (n.-398-64T>C)
c.119-64T>C (n.119-64T>C)
 gnomAD v4
4g.3485475_3485476delinsTCCA1434247750DOK7c.533-64_533-63delinsTC (n.533-64_533-63delinsTC)
c.101-64_101-63delinsTC (n.101-64_101-63delinsTC)
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c.522-64_522-63delinsTC (n.522-64_522-63delinsTC)
n.127_128delinsTC
n.301-64_301-63delinsTC
c.-398-64_-398-63delinsTC (n.-398-64_-398-63delinsTC)
c.119-64_119-63delinsTC (n.119-64_119-63delinsTC)
4g.3485476C>ACA2669737717DOK7c.533-63C>A (n.533-63C>A)
c.101-63C>A (n.101-63C>A)
n.166-63C>A
c.522-63C>A (n.522-63C>A)
n.128C>A
n.301-63C>A
c.-398-63C>A (n.-398-63C>A)
c.119-63C>A (n.119-63C>A)
 gnomAD v4
4g.3485477delCA794187167DOK7c.533-62del (n.533-62del)
c.101-62del (n.101-62del)
n.166-62del
c.522-62del (n.522-62del)
n.129del
n.301-62del
c.-398-62del (n.-398-62del)
c.119-62del (n.119-62del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485477C>ACA2669737718DOK7c.533-62C>A (n.533-62C>A)
c.101-62C>A (n.101-62C>A)
n.166-62C>A
c.522-62C>A (n.522-62C>A)
n.129C>A
n.301-62C>A
c.-398-62C>A (n.-398-62C>A)
c.119-62C>A (n.119-62C>A)
 gnomAD v4
4g.3485477C=CA1434247751DOK7c.533-62C= (n.533-62C=)
c.101-62C= (n.101-62C=)
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c.522-62C= (n.522-62C=)
n.129C=
n.301-62C=
c.-398-62C= (n.-398-62C=)
c.119-62C= (n.119-62C=)
4g.3485477C>TCA91544364DOK7c.533-62C>T (n.533-62C>T)
c.101-62C>T (n.101-62C>T)
n.166-62C>T
c.522-62C>T (n.522-62C>T)
n.129C>T
n.301-62C>T
c.-398-62C>T (n.-398-62C>T)
c.119-62C>T (n.119-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485479C=CA1434247753DOK7c.533-60C= (n.533-60C=)
c.101-60C= (n.101-60C=)
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c.522-60C= (n.522-60C=)
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n.301-60C=
c.-398-60C= (n.-398-60C=)
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4g.3485479C>GCA1434247752DOK7c.533-60C>G (n.533-60C>G)
c.101-60C>G (n.101-60C>G)
n.166-60C>G
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n.131C>G
n.301-60C>G
c.-398-60C>G (n.-398-60C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
4g.3485480T>CCA2669737720DOK7c.533-59T>C (n.533-59T>C)
c.101-59T>C (n.101-59T>C)
n.166-59T>C
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n.132T>C
n.301-59T>C
c.-398-59T>C (n.-398-59T>C)
c.119-59T>C (n.119-59T>C)
 gnomAD v4
4g.3485480T>GCA794187168DOK7c.533-59T>G (n.533-59T>G)
c.101-59T>G (n.101-59T>G)
n.166-59T>G
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n.301-59T>G
c.-398-59T>G (n.-398-59T>G)
c.119-59T>G (n.119-59T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485480T=CA1434247754DOK7c.533-59T= (n.533-59T=)
c.101-59T= (n.101-59T=)
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n.301-59T=
c.-398-59T= (n.-398-59T=)
c.119-59T= (n.119-59T=)
4g.3485481delCA2669737719DOK7c.533-58del (n.533-58del)
c.101-58del (n.101-58del)
n.166-58del
c.522-58del (n.522-58del)
n.133del
n.301-58del
c.-398-58del (n.-398-58del)
c.119-58del (n.119-58del)
 gnomAD v4
4g.3485482delCA2669737721DOK7c.533-57del (n.533-57del)
c.101-57del (n.101-57del)
n.166-57del
c.522-57del (n.522-57del)
n.134del
n.301-57del
c.-398-57del (n.-398-57del)
c.119-57del (n.119-57del)
 gnomAD v4
4g.3485482C>ACA2669737722DOK7c.533-57C>A (n.533-57C>A)
c.101-57C>A (n.101-57C>A)
n.166-57C>A
c.522-57C>A (n.522-57C>A)
n.134C>A
n.301-57C>A
c.-398-57C>A (n.-398-57C>A)
c.119-57C>A (n.119-57C>A)
 gnomAD v4
4g.3485483A=CA1434247755DOK7c.533-56A= (n.533-56A=)
c.101-56A= (n.101-56A=)
n.166-56A=
c.522-56A= (n.522-56A=)
n.135A=
n.301-56A=
c.-398-56A= (n.-398-56A=)
c.119-56A= (n.119-56A=)
4g.3485483A>CCA2669737723DOK7c.533-56A>C (n.533-56A>C)
c.101-56A>C (n.101-56A>C)
n.166-56A>C
c.522-56A>C (n.522-56A>C)
n.135A>C
n.301-56A>C
c.-398-56A>C (n.-398-56A>C)
c.119-56A>C (n.119-56A>C)
 gnomAD v4
4g.3485483A>GCA1434247756DOK7c.533-56A>G (n.533-56A>G)
c.101-56A>G (n.101-56A>G)
n.166-56A>G
c.522-56A>G (n.522-56A>G)
n.135A>G
n.301-56A>G
c.-398-56A>G (n.-398-56A>G)
c.119-56A>G (n.119-56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485483A>TCA2760204964DOK7c.533-56A>T (n.533-56A>T)
c.101-56A>T (n.101-56A>T)
n.166-56A>T
c.522-56A>T (n.522-56A>T)
n.135A>T
n.301-56A>T
c.-398-56A>T (n.-398-56A>T)
c.119-56A>T (n.119-56A>T)
4g.3485484G>ACA2669737725DOK7c.533-55G>A (n.533-55G>A)
c.101-55G>A (n.101-55G>A)
n.166-55G>A
c.522-55G>A (n.522-55G>A)
n.136G>A
n.301-55G>A
c.-398-55G>A (n.-398-55G>A)
c.119-55G>A (n.119-55G>A)
 gnomAD v4
4g.3485484G>TCA2669737726DOK7c.533-55G>T (n.533-55G>T)
c.101-55G>T (n.101-55G>T)
n.166-55G>T
c.522-55G>T (n.522-55G>T)
n.136G>T
n.301-55G>T
c.-398-55G>T (n.-398-55G>T)
c.119-55G>T (n.119-55G>T)
 gnomAD v4
4g.3485486delCA2669737724DOK7c.533-53del (n.533-53del)
c.101-53del (n.101-53del)
n.166-53del
c.522-53del (n.522-53del)
n.138del
n.301-53del
c.-398-53del (n.-398-53del)
c.119-53del (n.119-53del)
 gnomAD v4
4g.3485485G>ACA2669737728DOK7c.533-54G>A (n.533-54G>A)
c.101-54G>A (n.101-54G>A)
n.166-54G>A
c.522-54G>A (n.522-54G>A)
n.137G>A
n.301-54G>A
c.-398-54G>A (n.-398-54G>A)
c.119-54G>A (n.119-54G>A)
 gnomAD v4
4g.3485485G>CCA2578030008DOK7c.533-54G>C (n.533-54G>C)
c.101-54G>C (n.101-54G>C)
n.166-54G>C
c.522-54G>C (n.522-54G>C)
n.137G>C
n.301-54G>C
c.-398-54G>C (n.-398-54G>C)
c.119-54G>C (n.119-54G>C)
 gnomAD v4
4g.3485485G>TCA2669737727DOK7c.533-54G>T (n.533-54G>T)
c.101-54G>T (n.101-54G>T)
n.166-54G>T
c.522-54G>T (n.522-54G>T)
n.137G>T
n.301-54G>T
c.-398-54G>T (n.-398-54G>T)
c.119-54G>T (n.119-54G>T)
 gnomAD v4
4g.3485486G>ACA2669737731DOK7c.533-53G>A (n.533-53G>A)
c.101-53G>A (n.101-53G>A)
n.166-53G>A
c.522-53G>A (n.522-53G>A)
n.138G>A
n.301-53G>A
c.-398-53G>A (n.-398-53G>A)
c.119-53G>A (n.119-53G>A)
 gnomAD v4
4g.3485486G>CCA2669737729DOK7c.533-53G>C (n.533-53G>C)
c.101-53G>C (n.101-53G>C)
n.166-53G>C
c.522-53G>C (n.522-53G>C)
n.138G>C
n.301-53G>C
c.-398-53G>C (n.-398-53G>C)
c.119-53G>C (n.119-53G>C)
 gnomAD v4
4g.3485486G>TCA2669737730DOK7c.533-53G>T (n.533-53G>T)
c.101-53G>T (n.101-53G>T)
n.166-53G>T
c.522-53G>T (n.522-53G>T)
n.138G>T
n.301-53G>T
c.-398-53G>T (n.-398-53G>T)
c.119-53G>T (n.119-53G>T)
 gnomAD v4
4g.3485487T>ACA2669737732DOK7c.533-52T>A (n.533-52T>A)
c.101-52T>A (n.101-52T>A)
n.166-52T>A
c.522-52T>A (n.522-52T>A)
n.139T>A
n.301-52T>A
c.-398-52T>A (n.-398-52T>A)
c.119-52T>A (n.119-52T>A)
 gnomAD v4
4g.3485487T>CCA2669737733DOK7c.533-52T>C (n.533-52T>C)
c.101-52T>C (n.101-52T>C)
n.166-52T>C
c.522-52T>C (n.522-52T>C)
n.139T>C
n.301-52T>C
c.-398-52T>C (n.-398-52T>C)
c.119-52T>C (n.119-52T>C)
 gnomAD v4
4g.3485487T>GCA2669737734DOK7c.533-52T>G (n.533-52T>G)
c.101-52T>G (n.101-52T>G)
n.166-52T>G
c.522-52T>G (n.522-52T>G)
n.139T>G
n.301-52T>G
c.-398-52T>G (n.-398-52T>G)
c.119-52T>G (n.119-52T>G)
 gnomAD v4
4g.3485488C>ACA2669737736DOK7c.533-51C>A (n.533-51C>A)
c.101-51C>A (n.101-51C>A)
n.166-51C>A
c.522-51C>A (n.522-51C>A)
n.140C>A
n.301-51C>A
c.-398-51C>A (n.-398-51C>A)
c.119-51C>A (n.119-51C>A)
 gnomAD v4
4g.3485488C>GCA2669737737DOK7c.533-51C>G (n.533-51C>G)
c.101-51C>G (n.101-51C>G)
n.166-51C>G
c.522-51C>G (n.522-51C>G)
n.140C>G
n.301-51C>G
c.-398-51C>G (n.-398-51C>G)
c.119-51C>G (n.119-51C>G)
 gnomAD v4
4g.3485488C>TCA2669737738DOK7c.533-51C>T (n.533-51C>T)
c.101-51C>T (n.101-51C>T)
n.166-51C>T
c.522-51C>T (n.522-51C>T)
n.140C>T
n.301-51C>T
c.-398-51C>T (n.-398-51C>T)
c.119-51C>T (n.119-51C>T)
 gnomAD v4
4g.3485491delCA2669737735DOK7c.533-48del (n.533-48del)
c.101-48del (n.101-48del)
n.166-48del
c.522-48del (n.522-48del)
n.143del
n.301-48del
c.-398-48del (n.-398-48del)
c.119-48del (n.119-48del)
 gnomAD v4
4g.3485489C>ACA2669737739DOK7c.533-50C>A (n.533-50C>A)
c.101-50C>A (n.101-50C>A)
n.166-50C>A
c.522-50C>A (n.522-50C>A)
n.141C>A
n.301-50C>A
c.-398-50C>A (n.-398-50C>A)
c.119-50C>A (n.119-50C>A)
 gnomAD v4
4g.3485489C=CA1434247757DOK7c.533-50C= (n.533-50C=)
c.101-50C= (n.101-50C=)
n.166-50C=
c.522-50C= (n.522-50C=)
n.141C=
n.301-50C=
c.-398-50C= (n.-398-50C=)
c.119-50C= (n.119-50C=)
4g.3485489C>GCA2669737740DOK7c.533-50C>G (n.533-50C>G)
c.101-50C>G (n.101-50C>G)
n.166-50C>G
c.522-50C>G (n.522-50C>G)
n.141C>G
n.301-50C>G
c.-398-50C>G (n.-398-50C>G)
c.119-50C>G (n.119-50C>G)
 gnomAD v4
4g.3485489C>TCA2829039DOK7c.533-50C>T (n.533-50C>T)
c.101-50C>T (n.101-50C>T)
n.166-50C>T
c.522-50C>T (n.522-50C>T)
n.141C>T
n.301-50C>T
c.-398-50C>T (n.-398-50C>T)
c.119-50C>T (n.119-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485490C>ACA2578030009DOK7c.533-49C>A (n.533-49C>A)
c.101-49C>A (n.101-49C>A)
n.166-49C>A
c.522-49C>A (n.522-49C>A)
n.142C>A
n.301-49C>A
c.-398-49C>A (n.-398-49C>A)
c.119-49C>A (n.119-49C>A)
 gnomAD v4
4g.3485490C>TCA2669737741DOK7c.533-49C>T (n.533-49C>T)
c.101-49C>T (n.101-49C>T)
n.166-49C>T
c.522-49C>T (n.522-49C>T)
n.142C>T
n.301-49C>T
c.-398-49C>T (n.-398-49C>T)
c.119-49C>T (n.119-49C>T)
 gnomAD v4
4g.3485491C>ACA2669737742DOK7c.533-48C>A (n.533-48C>A)
c.101-48C>A (n.101-48C>A)
n.166-48C>A
c.522-48C>A (n.522-48C>A)
n.143C>A
n.301-48C>A
c.-398-48C>A (n.-398-48C>A)
c.119-48C>A (n.119-48C>A)
 gnomAD v4
4g.3485491C>TCA2669737743DOK7c.533-48C>T (n.533-48C>T)
c.101-48C>T (n.101-48C>T)
n.166-48C>T
c.522-48C>T (n.522-48C>T)
n.143C>T
n.301-48C>T
c.-398-48C>T (n.-398-48C>T)
c.119-48C>T (n.119-48C>T)
 gnomAD v4
4g.3485492A>CCA2669737744DOK7c.533-47A>C (n.533-47A>C)
c.101-47A>C (n.101-47A>C)
n.166-47A>C
c.522-47A>C (n.522-47A>C)
n.144A>C
n.301-47A>C
c.-398-47A>C (n.-398-47A>C)
c.119-47A>C (n.119-47A>C)
 gnomAD v4
4g.3485492A>GCA2669737745DOK7c.533-47A>G (n.533-47A>G)
c.101-47A>G (n.101-47A>G)
n.166-47A>G
c.522-47A>G (n.522-47A>G)
n.144A>G
n.301-47A>G
c.-398-47A>G (n.-398-47A>G)
c.119-47A>G (n.119-47A>G)
 gnomAD v4
4g.3485493G>ACA91544372DOK7c.533-46G>A (n.533-46G>A)
c.101-46G>A (n.101-46G>A)
n.166-46G>A
c.522-46G>A (n.522-46G>A)
n.145G>A
n.301-46G>A
c.-398-46G>A (n.-398-46G>A)
c.119-46G>A (n.119-46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485493G>CCA2669737746DOK7c.533-46G>C (n.533-46G>C)
c.101-46G>C (n.101-46G>C)
n.166-46G>C
c.522-46G>C (n.522-46G>C)
n.145G>C
n.301-46G>C
c.-398-46G>C (n.-398-46G>C)
c.119-46G>C (n.119-46G>C)
 gnomAD v4
4g.3485493G=CA1434247758DOK7c.533-46G= (n.533-46G=)
c.101-46G= (n.101-46G=)
n.166-46G=
c.522-46G= (n.522-46G=)
n.145G=
n.301-46G=
c.-398-46G= (n.-398-46G=)
c.119-46G= (n.119-46G=)
4g.3485493G>TCA2669737747DOK7c.533-46G>T (n.533-46G>T)
c.101-46G>T (n.101-46G>T)
n.166-46G>T
c.522-46G>T (n.522-46G>T)
n.145G>T
n.301-46G>T
c.-398-46G>T (n.-398-46G>T)
c.119-46G>T (n.119-46G>T)
 gnomAD v4
4g.3485494C>ACA91544374DOK7c.533-45C>A (n.533-45C>A)
c.101-45C>A (n.101-45C>A)
n.166-45C>A
c.522-45C>A (n.522-45C>A)
n.146C>A
n.301-45C>A
c.-398-45C>A (n.-398-45C>A)
c.119-45C>A (n.119-45C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485494C=CA1434247759DOK7c.533-45C= (n.533-45C=)
c.101-45C= (n.101-45C=)
n.166-45C=
c.522-45C= (n.522-45C=)
n.146C=
n.301-45C=
c.-398-45C= (n.-398-45C=)
c.119-45C= (n.119-45C=)
4g.3485494C>TCA2669737748DOK7c.533-45C>T (n.533-45C>T)
c.101-45C>T (n.101-45C>T)
n.166-45C>T
c.522-45C>T (n.522-45C>T)
n.146C>T
n.301-45C>T
c.-398-45C>T (n.-398-45C>T)
c.119-45C>T (n.119-45C>T)
 gnomAD v4
4g.3485495C>ACA2669737749DOK7c.533-44C>A (n.533-44C>A)
c.101-44C>A (n.101-44C>A)
n.166-44C>A
c.522-44C>A (n.522-44C>A)
n.147C>A
n.301-44C>A
c.-398-44C>A (n.-398-44C>A)
c.119-44C>A (n.119-44C>A)
 gnomAD v4
4g.3485495C=CA1434247760DOK7c.533-44C= (n.533-44C=)
c.101-44C= (n.101-44C=)
n.166-44C=
c.522-44C= (n.522-44C=)
n.147C=
n.301-44C=
c.-398-44C= (n.-398-44C=)
c.119-44C= (n.119-44C=)
4g.3485495C>GCA1058662828DOK7c.533-44C>G (n.533-44C>G)
c.101-44C>G (n.101-44C>G)
n.166-44C>G
c.522-44C>G (n.522-44C>G)
n.147C>G
n.301-44C>G
c.-398-44C>G (n.-398-44C>G)
c.119-44C>G (n.119-44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485495C>TCA2669737750DOK7c.533-44C>T (n.533-44C>T)
c.101-44C>T (n.101-44C>T)
n.166-44C>T
c.522-44C>T (n.522-44C>T)
n.147C>T
n.301-44C>T
c.-398-44C>T (n.-398-44C>T)
c.119-44C>T (n.119-44C>T)
 gnomAD v4
4g.3485496C>ACA2669737751DOK7c.533-43C>A (n.533-43C>A)
c.101-43C>A (n.101-43C>A)
n.166-43C>A
c.522-43C>A (n.522-43C>A)
n.148C>A
n.301-43C>A
c.-398-43C>A (n.-398-43C>A)
c.119-43C>A (n.119-43C>A)
 gnomAD v4
4g.3485496C=CA1434247761DOK7c.533-43C= (n.533-43C=)
c.101-43C= (n.101-43C=)
n.166-43C=
c.522-43C= (n.522-43C=)
n.148C=
n.301-43C=
c.-398-43C= (n.-398-43C=)
c.119-43C= (n.119-43C=)
4g.3485496C>GCA794187173DOK7c.533-43C>G (n.533-43C>G)
c.101-43C>G (n.101-43C>G)
n.166-43C>G
c.522-43C>G (n.522-43C>G)
n.148C>G
n.301-43C>G
c.-398-43C>G (n.-398-43C>G)
c.119-43C>G (n.119-43C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485496C>TCA2829040DOK7c.533-43C>T (n.533-43C>T)
c.101-43C>T (n.101-43C>T)
n.166-43C>T
c.522-43C>T (n.522-43C>T)
n.148C>T
n.301-43C>T
c.-398-43C>T (n.-398-43C>T)
c.119-43C>T (n.119-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485497G>ACA2829041DOK7c.533-42G>A (n.533-42G>A)
c.101-42G>A (n.101-42G>A)
n.166-42G>A
c.522-42G>A (n.522-42G>A)
n.149G>A
n.301-42G>A
c.-398-42G>A (n.-398-42G>A)
c.119-42G>A (n.119-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485497G>CCA2669737753DOK7c.533-42G>C (n.533-42G>C)
c.101-42G>C (n.101-42G>C)
n.166-42G>C
c.522-42G>C (n.522-42G>C)
n.149G>C
n.301-42G>C
c.-398-42G>C (n.-398-42G>C)
c.119-42G>C (n.119-42G>C)
 gnomAD v4
4g.3485497G=CA1434247762DOK7c.533-42G= (n.533-42G=)
c.101-42G= (n.101-42G=)
n.166-42G=
c.522-42G= (n.522-42G=)
n.149G=
n.301-42G=
c.-398-42G= (n.-398-42G=)
c.119-42G= (n.119-42G=)
4g.3485497G>TCA2669737752DOK7c.533-42G>T (n.533-42G>T)
c.101-42G>T (n.101-42G>T)
n.166-42G>T
c.522-42G>T (n.522-42G>T)
n.149G>T
n.301-42G>T
c.-398-42G>T (n.-398-42G>T)
c.119-42G>T (n.119-42G>T)
 gnomAD v4
4g.3485498C>ACA549334791DOK7c.533-41C>A (n.533-41C>A)
c.101-41C>A (n.101-41C>A)
n.166-41C>A
c.522-41C>A (n.522-41C>A)
n.150C>A
n.301-41C>A
c.-398-41C>A (n.-398-41C>A)
c.119-41C>A (n.119-41C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485498C=CA1434247763DOK7c.533-41C= (n.533-41C=)
c.101-41C= (n.101-41C=)
n.166-41C=
c.522-41C= (n.522-41C=)
n.150C=
n.301-41C=
c.-398-41C= (n.-398-41C=)
c.119-41C= (n.119-41C=)
4g.3485498C>TCA2829042DOK7c.533-41C>T (n.533-41C>T)
c.101-41C>T (n.101-41C>T)
n.166-41C>T
c.522-41C>T (n.522-41C>T)
n.150C>T
n.301-41C>T
c.-398-41C>T (n.-398-41C>T)
c.119-41C>T (n.119-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485499C>ACA2669737755DOK7c.533-40C>A (n.533-40C>A)
c.101-40C>A (n.101-40C>A)
n.166-40C>A
c.522-40C>A (n.522-40C>A)
n.151C>A
n.301-40C>A
c.-398-40C>A (n.-398-40C>A)
c.119-40C>A (n.119-40C>A)
 gnomAD v4
4g.3485499C>TCA2669737754DOK7c.533-40C>T (n.533-40C>T)
c.101-40C>T (n.101-40C>T)
n.166-40C>T
c.522-40C>T (n.522-40C>T)
n.151C>T
n.301-40C>T
c.-398-40C>T (n.-398-40C>T)
c.119-40C>T (n.119-40C>T)
 gnomAD v4
4g.3485502_3485528delCA2586973565DOK7c.533-37_533-11del (n.533-37_533-11del)
c.101-37_101-11del (n.101-37_101-11del)
n.166-37_166-11del
c.522-37_522-11del (n.522-37_522-11del)
n.154_180del
n.301-37_301-11del
c.-398-37_-398-11del (n.-398-37_-398-11del)
c.119-37_119-11del (n.119-37_119-11del)
 gnomAD v4
4g.3485500C>ACA2669737756DOK7c.533-39C>A (n.533-39C>A)
c.101-39C>A (n.101-39C>A)
n.166-39C>A
c.522-39C>A (n.522-39C>A)
n.152C>A
n.301-39C>A
c.-398-39C>A (n.-398-39C>A)
c.119-39C>A (n.119-39C>A)
 gnomAD v4
4g.3485500C=CA1434247764DOK7c.533-39C= (n.533-39C=)
c.101-39C= (n.101-39C=)
n.166-39C=
c.522-39C= (n.522-39C=)
n.152C=
n.301-39C=
c.-398-39C= (n.-398-39C=)
c.119-39C= (n.119-39C=)
4g.3485500C>GCA549334794DOK7c.533-39C>G (n.533-39C>G)
c.101-39C>G (n.101-39C>G)
n.166-39C>G
c.522-39C>G (n.522-39C>G)
n.152C>G
n.301-39C>G
c.-398-39C>G (n.-398-39C>G)
c.119-39C>G (n.119-39C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485500C>TCA2829043DOK7c.533-39C>T (n.533-39C>T)
c.101-39C>T (n.101-39C>T)
n.166-39C>T
c.522-39C>T (n.522-39C>T)
n.152C>T
n.301-39C>T
c.-398-39C>T (n.-398-39C>T)
c.119-39C>T (n.119-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485501T>CCA2829044DOK7c.533-38T>C (n.533-38T>C)
c.101-38T>C (n.101-38T>C)
n.166-38T>C
c.522-38T>C (n.522-38T>C)
n.153T>C
n.301-38T>C
c.-398-38T>C (n.-398-38T>C)
c.119-38T>C (n.119-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485501T=CA1434247765DOK7c.533-38T= (n.533-38T=)
c.101-38T= (n.101-38T=)
n.166-38T=
c.522-38T= (n.522-38T=)
n.153T=
n.301-38T=
c.-398-38T= (n.-398-38T=)
c.119-38T= (n.119-38T=)
4g.3485502delCA2669737757DOK7c.533-37del (n.533-37del)
c.101-37del (n.101-37del)
n.166-37del
c.522-37del (n.522-37del)
n.154del
n.301-37del
c.-398-37del (n.-398-37del)
c.119-37del (n.119-37del)
 gnomAD v4
4g.3485502C>ACA2669737758DOK7c.533-37C>A (n.533-37C>A)
c.101-37C>A (n.101-37C>A)
n.166-37C>A
c.522-37C>A (n.522-37C>A)
n.154C>A
n.301-37C>A
c.-398-37C>A (n.-398-37C>A)
c.119-37C>A (n.119-37C>A)
 gnomAD v4
4g.3485502C=CA1434247766DOK7c.533-37C= (n.533-37C=)
c.101-37C= (n.101-37C=)
n.166-37C=
c.522-37C= (n.522-37C=)
n.154C=
n.301-37C=
c.-398-37C= (n.-398-37C=)
c.119-37C= (n.119-37C=)
4g.3485502C>GCA1058662840DOK7c.533-37C>G (n.533-37C>G)
c.101-37C>G (n.101-37C>G)
n.166-37C>G
c.522-37C>G (n.522-37C>G)
n.154C>G
n.301-37C>G
c.-398-37C>G (n.-398-37C>G)
c.119-37C>G (n.119-37C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485502C>TCA2829045DOK7c.533-37C>T (n.533-37C>T)
c.101-37C>T (n.101-37C>T)
n.166-37C>T
c.522-37C>T (n.522-37C>T)
n.154C>T
n.301-37C>T
c.-398-37C>T (n.-398-37C>T)
c.119-37C>T (n.119-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485503G>ACA549334797DOK7c.533-36G>A (n.533-36G>A)
c.101-36G>A (n.101-36G>A)
n.166-36G>A
c.522-36G>A (n.522-36G>A)
n.155G>A
n.301-36G>A
c.-398-36G>A (n.-398-36G>A)
c.119-36G>A (n.119-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485503G>CCA2829046DOK7c.533-36G>C (n.533-36G>C)
c.101-36G>C (n.101-36G>C)
n.166-36G>C
c.522-36G>C (n.522-36G>C)
n.155G>C
n.301-36G>C
c.-398-36G>C (n.-398-36G>C)
c.119-36G>C (n.119-36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485503G=CA1434247767DOK7c.533-36G= (n.533-36G=)
c.101-36G= (n.101-36G=)
n.166-36G=
c.522-36G= (n.522-36G=)
n.155G=
n.301-36G=
c.-398-36G= (n.-398-36G=)
c.119-36G= (n.119-36G=)
4g.3485503G>TCA2669737759DOK7c.533-36G>T (n.533-36G>T)
c.101-36G>T (n.101-36G>T)
n.166-36G>T
c.522-36G>T (n.522-36G>T)
n.155G>T
n.301-36G>T
c.-398-36G>T (n.-398-36G>T)
c.119-36G>T (n.119-36G>T)
 gnomAD v4
4g.3485504G>ACA2669737761DOK7c.533-35G>A (n.533-35G>A)
c.101-35G>A (n.101-35G>A)
n.166-35G>A
c.522-35G>A (n.522-35G>A)
n.156G>A
n.301-35G>A
c.-398-35G>A (n.-398-35G>A)
c.119-35G>A (n.119-35G>A)
 gnomAD v4
4g.3485504G>TCA2669737760DOK7c.533-35G>T (n.533-35G>T)
c.101-35G>T (n.101-35G>T)
n.166-35G>T
c.522-35G>T (n.522-35G>T)
n.156G>T
n.301-35G>T
c.-398-35G>T (n.-398-35G>T)
c.119-35G>T (n.119-35G>T)
 gnomAD v4
4g.3485505G>ACA549334798DOK7c.533-34G>A (n.533-34G>A)
c.101-34G>A (n.101-34G>A)
n.166-34G>A
c.522-34G>A (n.522-34G>A)
n.157G>A
n.301-34G>A
c.-398-34G>A (n.-398-34G>A)
c.119-34G>A (n.119-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485505G>CCA1434247769DOK7c.533-34G>C (n.533-34G>C)
c.101-34G>C (n.101-34G>C)
n.166-34G>C
c.522-34G>C (n.522-34G>C)
n.157G>C
n.301-34G>C
c.-398-34G>C (n.-398-34G>C)
c.119-34G>C (n.119-34G>C)
 dbSNP
4g.3485505G=CA1434247768DOK7c.533-34G= (n.533-34G=)
c.101-34G= (n.101-34G=)
n.166-34G=
c.522-34G= (n.522-34G=)
n.157G=
n.301-34G=
c.-398-34G= (n.-398-34G=)
c.119-34G= (n.119-34G=)
4g.3485506C>ACA2669737762DOK7c.533-33C>A (n.533-33C>A)
c.101-33C>A (n.101-33C>A)
n.166-33C>A
c.522-33C>A (n.522-33C>A)
n.158C>A
n.301-33C>A
c.-398-33C>A (n.-398-33C>A)
c.119-33C>A (n.119-33C>A)
 gnomAD v4
4g.3485506C>TCA2669737763DOK7c.533-33C>T (n.533-33C>T)
c.101-33C>T (n.101-33C>T)
n.166-33C>T
c.522-33C>T (n.522-33C>T)
n.158C>T
n.301-33C>T
c.-398-33C>T (n.-398-33C>T)
c.119-33C>T (n.119-33C>T)
 gnomAD v4
4g.3485507delCA2578030010DOK7c.533-32del (n.533-32del)
c.101-32del (n.101-32del)
n.166-32del
c.522-32del (n.522-32del)
n.159del
n.301-32del
c.-398-32del (n.-398-32del)
c.119-32del (n.119-32del)
4g.3485507C>ACA2669737764DOK7c.533-32C>A (n.533-32C>A)
c.101-32C>A (n.101-32C>A)
n.166-32C>A
c.522-32C>A (n.522-32C>A)
n.159C>A
n.301-32C>A
c.-398-32C>A (n.-398-32C>A)
c.119-32C>A (n.119-32C>A)
 gnomAD v4
4g.3485507C=CA1434247771DOK7c.533-32C= (n.533-32C=)
c.101-32C= (n.101-32C=)
n.166-32C=
c.522-32C= (n.522-32C=)
n.159C=
n.301-32C=
c.-398-32C= (n.-398-32C=)
c.119-32C= (n.119-32C=)
4g.3485507C>GCA2669737765DOK7c.533-32C>G (n.533-32C>G)
c.101-32C>G (n.101-32C>G)
n.166-32C>G
c.522-32C>G (n.522-32C>G)
n.159C>G
n.301-32C>G
c.-398-32C>G (n.-398-32C>G)
c.119-32C>G (n.119-32C>G)
 gnomAD v4
4g.3485507C>TCA1434247770DOK7c.533-32C>T (n.533-32C>T)
c.101-32C>T (n.101-32C>T)
n.166-32C>T
c.522-32C>T (n.522-32C>T)
n.159C>T
n.301-32C>T
c.-398-32C>T (n.-398-32C>T)
c.119-32C>T (n.119-32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485508A=CA1434247772DOK7c.533-31A= (n.533-31A=)
c.101-31A= (n.101-31A=)
n.166-31A=
c.522-31A= (n.522-31A=)
n.160A=
n.301-31A=
c.-398-31A= (n.-398-31A=)
c.119-31A= (n.119-31A=)
4g.3485508A>CCA91544397DOK7c.533-31A>C (n.533-31A>C)
c.101-31A>C (n.101-31A>C)
n.166-31A>C
c.522-31A>C (n.522-31A>C)
n.160A>C
n.301-31A>C
c.-398-31A>C (n.-398-31A>C)
c.119-31A>C (n.119-31A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485508A>GCA2829047DOK7c.533-31A>G (n.533-31A>G)
c.101-31A>G (n.101-31A>G)
n.166-31A>G
c.522-31A>G (n.522-31A>G)
n.160A>G
n.301-31A>G
c.-398-31A>G (n.-398-31A>G)
c.119-31A>G (n.119-31A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485509G>ACA2829048DOK7c.533-30G>A (n.533-30G>A)
c.101-30G>A (n.101-30G>A)
n.166-30G>A
c.522-30G>A (n.522-30G>A)
n.161G>A
n.301-30G>A
c.-398-30G>A (n.-398-30G>A)
c.119-30G>A (n.119-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485509G>CCA2669737766DOK7c.533-30G>C (n.533-30G>C)
c.101-30G>C (n.101-30G>C)
n.166-30G>C
c.522-30G>C (n.522-30G>C)
n.161G>C
n.301-30G>C
c.-398-30G>C (n.-398-30G>C)
c.119-30G>C (n.119-30G>C)
 gnomAD v4
4g.3485509G=CA1434247773DOK7c.533-30G= (n.533-30G=)
c.101-30G= (n.101-30G=)
n.166-30G=
c.522-30G= (n.522-30G=)
n.161G=
n.301-30G=
c.-398-30G= (n.-398-30G=)
c.119-30G= (n.119-30G=)
4g.3485510A=CA1434247774DOK7c.533-29A= (n.533-29A=)
c.101-29A= (n.101-29A=)
n.166-29A=
c.522-29A= (n.522-29A=)
n.162A=
n.301-29A=
c.-398-29A= (n.-398-29A=)
c.119-29A= (n.119-29A=)
4g.3485510A>CCA2581402212DOK7c.533-29A>C (n.533-29A>C)
c.101-29A>C (n.101-29A>C)
n.166-29A>C
c.522-29A>C (n.522-29A>C)
n.162A>C
n.301-29A>C
c.-398-29A>C (n.-398-29A>C)
c.119-29A>C (n.119-29A>C)
 gnomAD v4
4g.3485510A>GCA2829049DOK7c.533-29A>G (n.533-29A>G)
c.101-29A>G (n.101-29A>G)
n.166-29A>G
c.522-29A>G (n.522-29A>G)
n.162A>G
n.301-29A>G
c.-398-29A>G (n.-398-29A>G)
c.119-29A>G (n.119-29A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485510A>TCA1434247775DOK7c.533-29A>T (n.533-29A>T)
c.101-29A>T (n.101-29A>T)
n.166-29A>T
c.522-29A>T (n.522-29A>T)
n.162A>T
n.301-29A>T
c.-398-29A>T (n.-398-29A>T)
c.119-29A>T (n.119-29A>T)
 dbSNP
4g.3485511C>ACA2669737768DOK7c.533-28C>A (n.533-28C>A)
c.101-28C>A (n.101-28C>A)
n.166-28C>A
c.522-28C>A (n.522-28C>A)
n.163C>A
n.301-28C>A
c.-398-28C>A (n.-398-28C>A)
c.119-28C>A (n.119-28C>A)
 gnomAD v4
4g.3485511C=CA1434247776DOK7c.533-28C= (n.533-28C=)
c.101-28C= (n.101-28C=)
n.166-28C=
c.522-28C= (n.522-28C=)
n.163C=
n.301-28C=
c.-398-28C= (n.-398-28C=)
c.119-28C= (n.119-28C=)
4g.3485511C>GCA549334804DOK7c.533-28C>G (n.533-28C>G)
c.101-28C>G (n.101-28C>G)
n.166-28C>G
c.522-28C>G (n.522-28C>G)
n.163C>G
n.301-28C>G
c.-398-28C>G (n.-398-28C>G)
c.119-28C>G (n.119-28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485511C>TCA91544411DOK7c.533-28C>T (n.533-28C>T)
c.101-28C>T (n.101-28C>T)
n.166-28C>T
c.522-28C>T (n.522-28C>T)
n.163C>T
n.301-28C>T
c.-398-28C>T (n.-398-28C>T)
c.119-28C>T (n.119-28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485512T>CCA2669737769DOK7c.533-27T>C (n.533-27T>C)
c.101-27T>C (n.101-27T>C)
n.166-27T>C
c.522-27T>C (n.522-27T>C)
n.164T>C
n.301-27T>C
c.-398-27T>C (n.-398-27T>C)
c.119-27T>C (n.119-27T>C)
 gnomAD v4
4g.3485513G>ACA2669737770DOK7c.533-26G>A (n.533-26G>A)
c.101-26G>A (n.101-26G>A)
n.166-26G>A
c.522-26G>A (n.522-26G>A)
n.165G>A
n.301-26G>A
c.-398-26G>A (n.-398-26G>A)
c.119-26G>A (n.119-26G>A)
 gnomAD v4
4g.3485513G>CCA549334806DOK7c.533-26G>C (n.533-26G>C)
c.101-26G>C (n.101-26G>C)
n.166-26G>C
c.522-26G>C (n.522-26G>C)
n.165G>C
n.301-26G>C
c.-398-26G>C (n.-398-26G>C)
c.119-26G>C (n.119-26G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485513G=CA1434247777DOK7c.533-26G= (n.533-26G=)
c.101-26G= (n.101-26G=)
n.166-26G=
c.522-26G= (n.522-26G=)
n.165G=
n.301-26G=
c.-398-26G= (n.-398-26G=)
c.119-26G= (n.119-26G=)
4g.3485514A>CCA2669737772DOK7c.533-25A>C (n.533-25A>C)
c.101-25A>C (n.101-25A>C)
n.166-25A>C
c.522-25A>C (n.522-25A>C)
n.166A>C
n.301-25A>C
c.-398-25A>C (n.-398-25A>C)
c.119-25A>C (n.119-25A>C)
 gnomAD v4
4g.3485514A>GCA2669737774DOK7c.533-25A>G (n.533-25A>G)
c.101-25A>G (n.101-25A>G)
n.166-25A>G
c.522-25A>G (n.522-25A>G)
n.166A>G
n.301-25A>G
c.-398-25A>G (n.-398-25A>G)
c.119-25A>G (n.119-25A>G)
 gnomAD v4
4g.3485516C>ACA2669737775DOK7c.533-23C>A (n.533-23C>A)
c.101-23C>A (n.101-23C>A)
n.166-23C>A
c.522-23C>A (n.522-23C>A)
n.168C>A
n.301-23C>A
c.-398-23C>A (n.-398-23C>A)
c.119-23C>A (n.119-23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485516C>TCA2669737776DOK7c.533-23C>T (n.533-23C>T)
c.101-23C>T (n.101-23C>T)
n.166-23C>T
c.522-23C>T (n.522-23C>T)
n.168C>T
n.301-23C>T
c.-398-23C>T (n.-398-23C>T)
c.119-23C>T (n.119-23C>T)
 gnomAD v4
4g.3485517T>CCA2669737777DOK7c.533-22T>C (n.533-22T>C)
c.101-22T>C (n.101-22T>C)
n.166-22T>C
c.522-22T>C (n.522-22T>C)
n.169T>C
n.301-22T>C
c.-398-22T>C (n.-398-22T>C)
c.119-22T>C (n.119-22T>C)
 gnomAD v4
4g.3485517T>GCA2669737778DOK7c.533-22T>G (n.533-22T>G)
c.101-22T>G (n.101-22T>G)
n.166-22T>G
c.522-22T>G (n.522-22T>G)
n.169T>G
n.301-22T>G
c.-398-22T>G (n.-398-22T>G)
c.119-22T>G (n.119-22T>G)
 gnomAD v4
4g.3485518G>ACA1434247779DOK7c.533-21G>A (n.533-21G>A)
c.101-21G>A (n.101-21G>A)
n.166-21G>A
c.522-21G>A (n.522-21G>A)
n.170G>A
n.301-21G>A
c.-398-21G>A (n.-398-21G>A)
c.119-21G>A (n.119-21G>A)
 dbSNP
4g.3485518G=CA1434247778DOK7c.533-21G= (n.533-21G=)
c.101-21G= (n.101-21G=)
n.166-21G=
c.522-21G= (n.522-21G=)
n.170G=
n.301-21G=
c.-398-21G= (n.-398-21G=)
c.119-21G= (n.119-21G=)
4g.3485518G>TCA2669737779DOK7c.533-21G>T (n.533-21G>T)
c.101-21G>T (n.101-21G>T)
n.166-21G>T
c.522-21G>T (n.522-21G>T)
n.170G>T
n.301-21G>T
c.-398-21G>T (n.-398-21G>T)
c.119-21G>T (n.119-21G>T)
 gnomAD v4
4g.3485519dupCA1434247780DOK7c.533-20dup (n.533-20dup)
c.101-20dup (n.101-20dup)
n.166-20dup
c.522-20dup (n.522-20dup)
n.171dup
n.301-20dup
c.-398-20dup (n.-398-20dup)
c.119-20dup (n.119-20dup)
 dbSNP
4g.3485520_3485523dupCA2669737780DOK7c.533-19_533-16dup (n.533-19_533-16dup)
c.101-19_101-16dup (n.101-19_101-16dup)
n.166-19_166-16dup
c.522-19_522-16dup (n.522-19_522-16dup)
n.172_175dup
n.301-19_301-16dup
c.-398-19_-398-16dup (n.-398-19_-398-16dup)
c.119-19_119-16dup (n.119-19_119-16dup)
 gnomAD v4
4g.3485522_3485523delCA2669737781DOK7c.533-17_533-16del (n.533-17_533-16del)
c.101-17_101-16del (n.101-17_101-16del)
n.166-17_166-16del
c.522-17_522-16del (n.522-17_522-16del)
n.174_175del
n.301-17_301-16del
c.-398-17_-398-16del (n.-398-17_-398-16del)
c.119-17_119-16del (n.119-17_119-16del)
 gnomAD v4
4g.3485520C>TCA2508603464DOK7c.533-19C>T (n.533-19C>T)
c.101-19C>T (n.101-19C>T)
n.166-19C>T
c.522-19C>T (n.522-19C>T)
n.172C>T
n.301-19C>T
c.-398-19C>T (n.-398-19C>T)
c.119-19C>T (n.119-19C>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.3485521T>CCA1434247782DOK7c.533-18T>C (n.533-18T>C)
c.101-18T>C (n.101-18T>C)
n.166-18T>C
c.522-18T>C (n.522-18T>C)
n.173T>C
n.301-18T>C
c.-398-18T>C (n.-398-18T>C)
c.119-18T>C (n.119-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3485521T=CA1434247781DOK7c.533-18T= (n.533-18T=)
c.101-18T= (n.101-18T=)
n.166-18T=
c.522-18T= (n.522-18T=)
n.173T=
n.301-18T=
c.-398-18T= (n.-398-18T=)
c.119-18T= (n.119-18T=)
4g.3485522C=CA1434247783DOK7c.533-17C= (n.533-17C=)
c.101-17C= (n.101-17C=)
n.166-17C=
c.522-17C= (n.522-17C=)
n.174C=
n.301-17C=
c.-398-17C= (n.-398-17C=)
c.119-17C= (n.119-17C=)
4g.3485522C>GCA2829050DOK7c.533-17C>G (n.533-17C>G)
c.101-17C>G (n.101-17C>G)
n.166-17C>G
c.522-17C>G (n.522-17C>G)
n.174C>G
n.301-17C>G
c.-398-17C>G (n.-398-17C>G)
c.119-17C>G (n.119-17C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485522C>TCA648585809DOK7c.533-17C>T (n.533-17C>T)
c.101-17C>T (n.101-17C>T)
n.166-17C>T
c.522-17C>T (n.522-17C>T)
n.174C>T
n.301-17C>T
c.-398-17C>T (n.-398-17C>T)
c.119-17C>T (n.119-17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.3485523T>CCA1434247785DOK7c.533-16T>C (n.533-16T>C)
c.101-16T>C (n.101-16T>C)
n.166-16T>C
c.522-16T>C (n.522-16T>C)
n.175T>C
n.301-16T>C
c.-398-16T>C (n.-398-16T>C)
c.119-16T>C (n.119-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.3485523T=CA1434247784DOK7c.533-16T= (n.533-16T=)
c.101-16T= (n.101-16T=)
n.166-16T=
c.522-16T= (n.522-16T=)
n.175T=
n.301-16T=
c.-398-16T= (n.-398-16T=)
c.119-16T= (n.119-16T=)
4g.3485524G>CCA1434247787DOK7c.533-15G>C (n.533-15G>C)
c.101-15G>C (n.101-15G>C)
n.166-15G>C
c.522-15G>C (n.522-15G>C)
n.176G>C
n.301-15G>C
c.-398-15G>C (n.-398-15G>C)
c.119-15G>C (n.119-15G>C)
 ClinVar dbSNP
4g.3485524G=CA1434247786DOK7c.533-15G= (n.533-15G=)
c.101-15G= (n.101-15G=)
n.166-15G=
c.522-15G= (n.522-15G=)
n.176G=
n.301-15G=
c.-398-15G= (n.-398-15G=)
c.119-15G= (n.119-15G=)
4g.3485525T>CCA2669737785DOK7c.533-14T>C (n.533-14T>C)
c.101-14T>C (n.101-14T>C)
n.166-14T>C
c.522-14T>C (n.522-14T>C)
n.177T>C
n.301-14T>C
c.-398-14T>C (n.-398-14T>C)
c.119-14T>C (n.119-14T>C)
 gnomAD v4
4g.3485526C>ACA2669737786DOK7c.533-13C>A (n.533-13C>A)
c.101-13C>A (n.101-13C>A)
n.166-13C>A
c.522-13C>A (n.522-13C>A)
n.178C>A
n.301-13C>A
c.-398-13C>A (n.-398-13C>A)
c.119-13C>A (n.119-13C>A)
 gnomAD v4
4g.3485526C>GCA2705002201DOK7c.533-13C>G (n.533-13C>G)
c.101-13C>G (n.101-13C>G)
n.166-13C>G
c.522-13C>G (n.522-13C>G)
n.178C>G
n.301-13C>G
c.-398-13C>G (n.-398-13C>G)
c.119-13C>G (n.119-13C>G)
 dbSNP
4g.3485527C>ACA2669737788DOK7c.533-12C>A (n.533-12C>A)
c.101-12C>A (n.101-12C>A)
n.166-12C>A
c.522-12C>A (n.522-12C>A)
n.179C>A
n.301-12C>A
c.-398-12C>A (n.-398-12C>A)
c.119-12C>A (n.119-12C>A)
 gnomAD v4
4g.3485527C=CA1434247788DOK7c.533-12C= (n.533-12C=)
c.101-12C= (n.101-12C=)
n.166-12C=
c.522-12C= (n.522-12C=)
n.179C=
n.301-12C=
c.-398-12C= (n.-398-12C=)
c.119-12C= (n.119-12C=)
4g.3485527C>TCA1058662856DOK7c.533-12C>T (n.533-12C>T)
c.101-12C>T (n.101-12C>T)
n.166-12C>T
c.522-12C>T (n.522-12C>T)
n.179C>T
n.301-12C>T
c.-398-12C>T (n.-398-12C>T)
c.119-12C>T (n.119-12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485528T>CCA2669737790DOK7c.533-11T>C (n.533-11T>C)
c.101-11T>C (n.101-11T>C)
n.166-11T>C
c.522-11T>C (n.522-11T>C)
n.180T>C
n.301-11T>C
c.-398-11T>C (n.-398-11T>C)
c.119-11T>C (n.119-11T>C)
 gnomAD v4
4g.3485529delCA2669737789DOK7c.533-10del (n.533-10del)
c.101-10del (n.101-10del)
n.166-10del
c.522-10del (n.522-10del)
n.181del
n.301-10del
c.-398-10del (n.-398-10del)
c.119-10del (n.119-10del)
 gnomAD v4
4g.3485529T>ACA2669737791DOK7c.533-10T>A (n.533-10T>A)
c.101-10T>A (n.101-10T>A)
n.166-10T>A
c.522-10T>A (n.522-10T>A)
n.181T>A
n.301-10T>A
c.-398-10T>A (n.-398-10T>A)
c.119-10T>A (n.119-10T>A)
 gnomAD v4
4g.3485530C=CA1434247789DOK7c.533-9C= (n.533-9C=)
c.101-9C= (n.101-9C=)
n.166-9C=
c.522-9C= (n.522-9C=)
n.182C=
n.301-9C=
c.-398-9C= (n.-398-9C=)
c.119-9C= (n.119-9C=)
4g.3485530C>TCA1058662858DOK7c.533-9C>T (n.533-9C>T)
c.101-9C>T (n.101-9C>T)
n.166-9C>T
c.522-9C>T (n.522-9C>T)
n.182C>T
n.301-9C>T
c.-398-9C>T (n.-398-9C>T)
c.119-9C>T (n.119-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485531C>ACA2501049144DOK7c.533-8C>A (n.533-8C>A)
c.101-8C>A (n.101-8C>A)
n.166-8C>A
c.522-8C>A (n.522-8C>A)
n.183C>A
n.301-8C>A
c.-398-8C>A (n.-398-8C>A)
c.119-8C>A (n.119-8C>A)
 gnomAD v4
4g.3485531C>GCA2545940394DOK7c.533-8C>G (n.533-8C>G)
c.101-8C>G (n.101-8C>G)
n.166-8C>G
c.522-8C>G (n.522-8C>G)
n.183C>G
n.301-8C>G
c.-398-8C>G (n.-398-8C>G)
c.119-8C>G (n.119-8C>G)
 ClinVar
4g.3485531C>TCA2578030011DOK7c.533-8C>T (n.533-8C>T)
c.101-8C>T (n.101-8C>T)
n.166-8C>T
c.522-8C>T (n.522-8C>T)
n.183C>T
n.301-8C>T
c.-398-8C>T (n.-398-8C>T)
c.119-8C>T (n.119-8C>T)
4g.3485532T>ACA2669737793DOK7c.533-7T>A (n.533-7T>A)
c.101-7T>A (n.101-7T>A)
n.166-7T>A
c.522-7T>A (n.522-7T>A)
n.184T>A
n.301-7T>A
c.-398-7T>A (n.-398-7T>A)
c.119-7T>A (n.119-7T>A)
 gnomAD v4
4g.3485532T>CCA549334808DOK7c.533-7T>C (n.533-7T>C)
c.101-7T>C (n.101-7T>C)
n.166-7T>C
c.522-7T>C (n.522-7T>C)
n.184T>C
n.301-7T>C
c.-398-7T>C (n.-398-7T>C)
c.119-7T>C (n.119-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485532T=CA1434247790DOK7c.533-7T= (n.533-7T=)
c.101-7T= (n.101-7T=)
n.166-7T=
c.522-7T= (n.522-7T=)
n.184T=
n.301-7T=
c.-398-7T= (n.-398-7T=)
c.119-7T= (n.119-7T=)
4g.3485533C>ACA2669737796DOK7c.533-6C>A (n.533-6C>A)
c.101-6C>A (n.101-6C>A)
n.166-6C>A
c.522-6C>A (n.522-6C>A)
n.185C>A
n.301-6C>A
c.-398-6C>A (n.-398-6C>A)
c.119-6C>A (n.119-6C>A)
 gnomAD v4
4g.3485533C=CA1434247792DOK7c.533-6C= (n.533-6C=)
c.101-6C= (n.101-6C=)
n.166-6C=
c.522-6C= (n.522-6C=)
n.185C=
n.301-6C=
c.-398-6C= (n.-398-6C=)
c.119-6C= (n.119-6C=)
4g.3485533C>GCA2760204965DOK7c.533-6C>G (n.533-6C>G)
c.101-6C>G (n.101-6C>G)
n.166-6C>G
c.522-6C>G (n.522-6C>G)
n.185C>G
n.301-6C>G
c.-398-6C>G (n.-398-6C>G)
c.119-6C>G (n.119-6C>G)
4g.3485533C>TCA1434247791DOK7c.533-6C>T (n.533-6C>T)
c.101-6C>T (n.101-6C>T)
n.166-6C>T
c.522-6C>T (n.522-6C>T)
n.185C>T
n.301-6C>T
c.-398-6C>T (n.-398-6C>T)
c.119-6C>T (n.119-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.3485534T>CCA2829051DOK7c.533-5T>C (n.533-5T>C)
c.101-5T>C (n.101-5T>C)
n.166-5T>C
c.522-5T>C (n.522-5T>C)
n.186T>C
n.301-5T>C
c.-398-5T>C (n.-398-5T>C)
c.119-5T>C (n.119-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485534T=CA1434247793DOK7c.533-5T= (n.533-5T=)
c.101-5T= (n.101-5T=)
n.166-5T=
c.522-5T= (n.522-5T=)
n.186T=
n.301-5T=
c.-398-5T= (n.-398-5T=)
c.119-5T= (n.119-5T=)
4g.3485535G>ACA2578030012DOK7c.533-4G>A (n.533-4G>A)
c.101-4G>A (n.101-4G>A)
n.166-4G>A
c.522-4G>A (n.522-4G>A)
n.187G>A
n.301-4G>A
c.-398-4G>A (n.-398-4G>A)
c.119-4G>A (n.119-4G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.3485536delCA2669737803DOK7c.533-3del (n.533-3del)
c.101-3del (n.101-3del)
n.166-3del
c.522-3del (n.522-3del)
n.188del
n.301-3del
c.-398-3del (n.-398-3del)
c.119-3del (n.119-3del)
 gnomAD v4
4g.3485536C>ACA2669737802DOK7c.533-3C>A (n.533-3C>A)
c.101-3C>A (n.101-3C>A)
n.166-3C>A
c.522-3C>A (n.522-3C>A)
n.188C>A
n.301-3C>A
c.-398-3C>A (n.-398-3C>A)
c.119-3C>A (n.119-3C>A)
 gnomAD v4
4g.3485536C=CA1434247794DOK7c.533-3C= (n.533-3C=)
c.101-3C= (n.101-3C=)
n.166-3C=
c.522-3C= (n.522-3C=)
n.188C=
n.301-3C=
c.-398-3C= (n.-398-3C=)
c.119-3C= (n.119-3C=)
4g.3485536C>GCA2669737806DOK7c.533-3C>G (n.533-3C>G)
c.101-3C>G (n.101-3C>G)
n.166-3C>G
c.522-3C>G (n.522-3C>G)
n.188C>G
n.301-3C>G
c.-398-3C>G (n.-398-3C>G)
c.119-3C>G (n.119-3C>G)
 gnomAD v4
4g.3485536C>TCA2829052DOK7c.533-3C>T (n.533-3C>T)
c.101-3C>T (n.101-3C>T)
n.166-3C>T
c.522-3C>T (n.522-3C>T)
n.188C>T
n.301-3C>T
c.-398-3C>T (n.-398-3C>T)
c.119-3C>T (n.119-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485537A>CCA356114852DOK7c.533-2A>C (n.533-2A>C)
c.101-2A>C (n.101-2A>C)
n.166-2A>C
c.522-2A>C (n.522-2A>C)
n.189A>C
n.301-2A>C
c.-398-2A>C (n.-398-2A>C)
c.119-2A>C (n.119-2A>C)
 gnomAD v4
4g.3485537A>GCA356114853DOK7c.533-2A>G (n.533-2A>G)
c.101-2A>G (n.101-2A>G)
n.166-2A>G
c.522-2A>G (n.522-2A>G)
n.189A>G
n.301-2A>G
c.-398-2A>G (n.-398-2A>G)
c.119-2A>G (n.119-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
4g.3485537A>TCA356114854DOK7c.533-2A>T (n.533-2A>T)
c.101-2A>T (n.101-2A>T)
n.166-2A>T
c.522-2A>T (n.522-2A>T)
n.189A>T
n.301-2A>T
c.-398-2A>T (n.-398-2A>T)
c.119-2A>T (n.119-2A>T)
4g.3485537_3485538insTCA2669737807DOK7c.533-2_533-1insT (n.533-2_533-1insT)
c.101-2_101-1insT (n.101-2_101-1insT)
n.166-2_166-1insT
c.522-2_522-1insT (n.522-2_522-1insT)
n.189_190insT
n.301-2_301-1insT
c.-398-2_-398-1insT (n.-398-2_-398-1insT)
c.119-2_119-1insT (n.119-2_119-1insT)
 gnomAD v4
4g.3485538G>ACA356114855DOK7c.533-1G>A (n.533-1G>A)
c.101-1G>A (n.101-1G>A)
n.166-1G>A
c.522-1G>A (n.522-1G>A)
n.190G>A
n.301-1G>A
c.-398-1G>A (n.-398-1G>A)
c.119-1G>A (n.119-1G>A)
 gnomAD v4
4g.3485538G>CCA356114856DOK7c.533-1G>C (n.533-1G>C)
c.101-1G>C (n.101-1G>C)
n.166-1G>C
c.522-1G>C (n.522-1G>C)
n.190G>C
n.301-1G>C
c.-398-1G>C (n.-398-1G>C)
c.119-1G>C (n.119-1G>C)
4g.3485538G>TCA356114857DOK7c.533-1G>T (n.533-1G>T)
c.101-1G>T (n.101-1G>T)
n.166-1G>T
c.522-1G>T (n.522-1G>T)
n.190G>T
n.301-1G>T
c.-398-1G>T (n.-398-1G>T)
c.119-1G>T (n.119-1G>T)
 gnomAD v4
4g.3485539G>ACA356114858DOK7c.533G>A (p.Trp178Ter)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
n.166G>A
c.522G>A (p.Arg174=)
n.191G>A
n.301G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
4g.3485539G>CCA356114859DOK7c.533G>C (p.Trp178Ser)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.166G>C
c.522G>C (p.Arg174Ser)
n.191G>C
n.301G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
 gnomAD v4
4g.3485539G>TCA356114860DOK7c.533G>T (p.Trp178Leu)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.166G>T
c.522G>T (p.Arg174Ser)
n.191G>T
n.301G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
 gnomAD v4
4g.3485540G>ACA356114863DOK7c.534G>A (p.Trp178Ter)
c.102G>A (p.Gly34=)
n.167G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.192G>A
n.302G>A
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.120G>A (p.Gly40=)
4g.3485540G>CCA356114862DOK7c.534G>C (p.Trp178Cys)
c.102G>C (p.Gly34=)
n.167G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.192G>C
n.302G>C
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.120G>C (p.Gly40=)
4g.3485540G=CA1434247795DOK7c.534G= (p.Trp178=)
c.102G= (p.Gly34=)
n.167G=
c.523G= (p.Gly175=)
n.192G=
n.302G=
c.-397G= (n.-397G=)
c.120G= (p.Gly40=)
4g.3485540G>TCA356114861DOK7c.534G>T (p.Trp178Cys)
c.102G>T (p.Gly34=)
n.167G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.192G>T
n.302G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.120G>T (p.Gly40=)
 ClinVar dbSNP
4g.3485541G>ACA2829053DOK7c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.168G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.193G>A
n.303G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3485541G>CCA91544426DOK7c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.168G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.193G>C
n.303G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485541G=CA1434247796DOK7c.535G= (p.Ala179=)
c.103G= (p.Ala35=)
n.168G=
c.524G= (p.Gly175=)
n.193G=
n.303G=
c.-396G= (n.-396G=)
c.121G= (p.Ala41=)
4g.3485541G>TCA356114864DOK7c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.168G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.193G>T
n.303G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
 dbSNP
4g.3485542C>ACA356114865DOK7c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.169C>A
c.525C>A (p.Gly175=)
n.194C>A
n.304C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
4g.3485542C>GCA356114866DOK7c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.169C>G
c.525C>G (p.Gly175=)
n.194C>G
n.304C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
4g.3485542C>TCA356114867DOK7c.536C>T (p.Ala179Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.169C>T
c.525C>T (p.Gly175=)
n.194C>T
n.304C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
4g.3485542_3485546delCA2695199355DOK7c.536_540del (p.Ala179GlyfsTer?)
c.104_108del (p.Ala35GlyfsTer?)
n.169_173del
c.525_529del (p.Trp176SerfsTer?)
n.194_198del
n.304_308del
c.-395_-391del (n.-395_-391del)
c.122_126del (p.Ala41GlyfsTer?)
 ClinVar
4g.3485543T>ACA356114868DOK7c.537T>A (p.Ala179=)
c.105T>A (p.Ala35=)
n.170T>A
c.526T>A (p.Trp176Arg)
n.195T>A
n.305T>A
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.123T>A (p.Ala41=)
4g.3485543T>CCA356114869DOK7c.537T>C (p.Ala179=)
c.105T>C (p.Ala35=)
n.170T>C
c.526T>C (p.Trp176Arg)
n.195T>C
n.305T>C
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.123T>C (p.Ala41=)
 gnomAD v4
4g.3485543T>GCA356114870DOK7c.537T>G (p.Ala179=)
c.105T>G (p.Ala35=)
n.170T>G
c.526T>G (p.Trp176Gly)
n.195T>G
n.305T>G
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.123T>G (p.Ala41=)
4g.3485544G>ACA356114871DOK7c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.171G>A
c.527G>A (p.Trp176Ter)
n.196G>A
n.306G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
4g.3485544G>CCA356114872DOK7c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.171G>C
c.527G>C (p.Trp176Ser)
n.196G>C
n.306G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
4g.3485544G>TCA356114873DOK7c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.171G>T
c.527G>T (p.Trp176Leu)
n.196G>T
n.306G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
4g.3485545G>ACA356114875DOK7c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.172G>A
c.528G>A (p.Trp176Ter)
n.197G>A
n.307G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485545G>CCA251738DOK7c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.172G>C
c.528G>C (p.Trp176Cys)
n.197G>C
n.307G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3485545G=CA1434247797DOK7c.539G= (p.Gly180=)
c.107G= (p.Gly36=)
n.172G=
c.528G= (p.Trp176=)
n.197G=
n.307G=
c.-392G= (n.-392G=)
c.125G= (p.Gly42=)
4g.3485545G>TCA356114874DOK7c.539G>T (p.Gly180Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.172G>T
c.528G>T (p.Trp176Cys)
n.197G>T
n.307G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched