Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1927-25A>G
n.1837-28A>G
n.1927-28A>G
n.1444-25A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.34851806_34851809delCA2295365270DTNAc.1174-25_1174-22del (n.1174-25_1174-22del)
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n.1837-28_1837-25del
n.1927-28_1927-25del
n.1444-25_1444-22del
 dbSNP gnomAD v4
18g.34851807T>CCA8935721DTNAc.1174-24T>C (n.1174-24T>C)
c.1435-24T>C (n.1435-24T>C)
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n.1837-27T>C
n.1927-27T>C
n.1444-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.34851807T=CA2295365271DTNAc.1174-24T= (n.1174-24T=)
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n.1837-27T=
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n.1444-24T=
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c.979-23C>T (n.979-23C>T)
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c.311C>T (p.Ser104Phe)
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n.628-23C>T
n.457-23C>T
c.424-23C>T (n.424-23C>T)
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n.1927-23C>T
n.1837-26C>T
n.1927-26C>T
n.1444-23C>T
 gnomAD v4
18g.34851809T>ACA8935722DTNAc.1174-22T>A (n.1174-22T>A)
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c.979-22T>A (n.979-22T>A)
c.*1275-22T>A (n.*1275-22T>A)
c.481-22T>A (n.481-22T>A)
c.1225-25T>A (n.1225-25T>A)
c.889-22T>A (n.889-22T>A)
c.1174-25T>A (n.1174-25T>A)
c.312T>A (p.Ser104=)
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n.628-22T>A
n.457-22T>A
c.424-22T>A (n.424-22T>A)
c.1264-25T>A (n.1264-25T>A)
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c.1444-22T>A (n.1444-22T>A)
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c.1273-22T>A (n.1273-22T>A)
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n.1837-22T>A
n.1927-22T>A
n.1837-25T>A
n.1927-25T>A
n.1444-22T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.34851809T>CCA2295365273DTNAc.1174-22T>C (n.1174-22T>C)
c.1435-22T>C (n.1435-22T>C)
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c.604-22T>C (n.604-22T>C)
n.628-22T>C
n.457-22T>C
c.424-22T>C (n.424-22T>C)
c.1264-25T>C (n.1264-25T>C)
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n.1837-22T>C
n.1927-22T>C
n.1837-25T>C
n.1927-25T>C
n.1444-22T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.34851809T=CA2295365272DTNAc.1174-22T= (n.1174-22T=)
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c.151-22T= (n.151-22T=)
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c.1444-25T= (n.1444-25T=)
c.1183-25T= (n.1183-25T=)
n.1837-22T=
n.1927-22T=
n.1837-25T=
n.1927-25T=
n.1444-22T=
18g.34851810T>CCA2295365275DTNAc.1174-21T>C (n.1174-21T>C)
c.1435-21T>C (n.1435-21T>C)
c.298-21T>C (n.298-21T>C)
c.979-24T>C (n.979-24T>C)
c.391-21T>C (n.391-21T>C)
c.898-21T>C (n.898-21T>C)
c.1183-21T>C (n.1183-21T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.34851820A>TCA8935724DTNAc.1174-11A>T (n.1174-11A>T)
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n.1444-9_1444-8delinsAT
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n.1927-5del
n.1837-8del
n.1927-8del
n.1444-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1348_1359del
c.1357_1368del
c.313_324del
c.154_165del
c.607_618del
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c.1389C>A (p.Phe463Leu)
c.1311C>A (p.Phe437Leu)
c.528C>A (p.Phe176Leu)
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 gnomAD v4
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n.1876A>C
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 gnomAD v4
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