Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3483527T>ACA397682734ASPA,SPATA22c.461T>A (p.Val154Asp)
c.-73-14129A>T (n.-73-14129A>T)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.636T>A
17g.3483527T>CCA397682736ASPA,SPATA22c.461T>C (p.Val154Ala)
c.-73-14129A>G (n.-73-14129A>G)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.636T>C
17g.3483527T>GCA397682735ASPA,SPATA22c.461T>G (p.Val154Gly)
c.-73-14129A>C (n.-73-14129A>C)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.636T>G
17g.3483528T>ACA497452985ASPA,SPATA22c.462T>A (p.Val154=)
c.-73-14130A>T (n.-73-14130A>T)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.637T>A
17g.3483528T>CCA497452986ASPA,SPATA22c.462T>C (p.Val154=)
c.-73-14130A>G (n.-73-14130A>G)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.637T>C
17g.3483528T>GCA497452987ASPA,SPATA22c.462T>G (p.Val154=)
c.-73-14130A>C (n.-73-14130A>C)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.637T>G
17g.3483529T>ACA397682737ASPA,SPATA22c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.-73-14131A>T (n.-73-14131A>T)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.638T>A
17g.3483529T>CCA397682738ASPA,SPATA22c.463T>C (p.Tyr155His)
c.-73-14131A>G (n.-73-14131A>G)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.638T>C
17g.3483529T>GCA397682739ASPA,SPATA22c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.-73-14131A>C (n.-73-14131A>C)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.638T>G
17g.3483530A>CCA397682740ASPA,SPATA22c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.-73-14132T>G (n.-73-14132T>G)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.639A>C
17g.3483530A>GCA397682741ASPA,SPATA22c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.-73-14132T>C (n.-73-14132T>C)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.639A>G
17g.3483530A>TCA397682742ASPA,SPATA22c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.-73-14132T>A (n.-73-14132T>A)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.639A>T
17g.3483531T>ACA397682743ASPA,SPATA22c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.-73-14133A>T (n.-73-14133A>T)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.640T>A
17g.3483531T>CCA497452992ASPA,SPATA22c.465T>C (p.Tyr155=)
c.-73-14133A>G (n.-73-14133A>G)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.640T>C
17g.3483531T>GCA397682744ASPA,SPATA22c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.-73-14133A>C (n.-73-14133A>C)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.640T>G
 gnomAD v4
17g.3483532C>ACA397682745ASPA,SPATA22c.466C>A (p.Leu156Met)
c.-73-14134G>T (n.-73-14134G>T)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.641C>A
17g.3483532C=CA2243884143ASPA,SPATA22c.466C= (p.Leu156=)
c.-73-14134G= (n.-73-14134G=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.641C=
17g.3483532C>GCA8288940ASPA,SPATA22c.466C>G (p.Leu156Val)
c.-73-14134G>C (n.-73-14134G>C)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.641C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483532C>TCA497452994ASPA,SPATA22c.466C>T (p.Leu156=)
c.-73-14134G>A (n.-73-14134G>A)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.641C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483533T>ACA397682746ASPA,SPATA22c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.-73-14135A>T (n.-73-14135A>T)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.642T>A
17g.3483533T>CCA8288941ASPA,SPATA22c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.-73-14135A>G (n.-73-14135A>G)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.642T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3483533T>GCA397682747ASPA,SPATA22c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.-73-14135A>C (n.-73-14135A>C)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.642T>G
17g.3483533T=CA2243884144ASPA,SPATA22c.467T= (p.Leu156=)
c.-73-14135A= (n.-73-14135A=)
c.*201T= (n.*201T=)
n.642T=
17g.3483534G>ACA497452998ASPA,SPATA22c.468G>A (p.Leu156=)
c.-73-14136C>T (n.-73-14136C>T)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.643G>A
17g.3483534G>CCA497453000ASPA,SPATA22c.468G>C (p.Leu156=)
c.-73-14136C>G (n.-73-14136C>G)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.643G>C
17g.3483534G>TCA497453001ASPA,SPATA22c.468G>T (p.Leu156=)
c.-73-14136C>A (n.-73-14136C>A)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.643G>T
17g.3483535A>CCA397682748ASPA,SPATA22c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.-73-14137T>G (n.-73-14137T>G)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.644A>C
17g.3483535A>GCA397682750ASPA,SPATA22c.469A>G (p.Ile157Val)
c.-73-14137T>C (n.-73-14137T>C)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.644A>G
17g.3483535A>TCA397682749ASPA,SPATA22c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.-73-14137T>A (n.-73-14137T>A)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.644A>T
17g.3483536T>ACA397682751ASPA,SPATA22c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.-73-14138A>T (n.-73-14138A>T)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.645T>A
17g.3483536T>CCA8288942ASPA,SPATA22c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.-73-14138A>G (n.-73-14138A>G)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.645T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483536T>GCA397682752ASPA,SPATA22c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.-73-14138A>C (n.-73-14138A>C)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.645T>G
17g.3483536T=CA2243884145ASPA,SPATA22c.470T= (p.Ile157=)
c.-73-14138A= (n.-73-14138A=)
c.*204T= (n.*204T=)
n.645T=
17g.3483537T>ACA497453005ASPA,SPATA22c.471T>A (p.Ile157=)
c.-73-14139A>T (n.-73-14139A>T)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.646T>A
17g.3483537T>CCA497453006ASPA,SPATA22c.471T>C (p.Ile157=)
c.-73-14139A>G (n.-73-14139A>G)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.646T>C
17g.3483537T>GCA397682753ASPA,SPATA22c.471T>G (p.Ile157Met)
c.-73-14139A>C (n.-73-14139A>C)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.646T>G
17g.3483538G>ACA397682755ASPA,SPATA22c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.-73-14140C>T (n.-73-14140C>T)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.647G>A
 gnomAD v4
17g.3483538G>CCA397682754ASPA,SPATA22c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.-73-14140C>G (n.-73-14140C>G)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.647G>C
17g.3483538G>TCA397682756ASPA,SPATA22c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.-73-14140C>A (n.-73-14140C>A)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.647G>T
 ClinVar
17g.3483539A>CCA397682757ASPA,SPATA22c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.-73-14141T>G (n.-73-14141T>G)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.648A>C
17g.3483539A>GCA397682759ASPA,SPATA22c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.-73-14141T>C (n.-73-14141T>C)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.648A>G
17g.3483539A>TCA397682758ASPA,SPATA22c.473A>T (p.Glu158Val)
c.-73-14141T>A (n.-73-14141T>A)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.648A>T
17g.3483540G>ACA497453008ASPA,SPATA22c.474G>A (p.Glu158=)
c.-73-14142C>T (n.-73-14142C>T)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.649G>A
 gnomAD v4
17g.3483540G>CCA397682760ASPA,SPATA22c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.-73-14142C>G (n.-73-14142C>G)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.649G>C
17g.3483540G>TCA397682761ASPA,SPATA22c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.-73-14142C>A (n.-73-14142C>A)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.649G>T
17g.3483541delCA2808250695ASPA,SPATA22c.475del (p.His159IlefsTer12)
c.-73-14143del (n.-73-14143del)
c.*209del (n.*209del)
n.650del
17g.3483541C>ACA397682762ASPA,SPATA22c.475C>A (p.His159Asn)
c.-73-14143G>T (n.-73-14143G>T)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.650C>A
 gnomAD v4
17g.3483541C=CA2243884146ASPA,SPATA22c.475C= (p.His159=)
c.-73-14143G= (n.-73-14143G=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.650C=
17g.3483541C>GCA397682763ASPA,SPATA22c.475C>G (p.His159Asp)
c.-73-14143G>C (n.-73-14143G>C)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.650C>G
 dbSNP
17g.3483541C>TCA397682764ASPA,SPATA22c.475C>T (p.His159Tyr)
c.-73-14143G>A (n.-73-14143G>A)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.650C>T
17g.3483542A=CA2243884147ASPA,SPATA22c.476A= (p.His159=)
c.-73-14144T= (n.-73-14144T=)
c.*210A= (n.*210A=)
n.651A=
17g.3483542A>CCA397682765ASPA,SPATA22c.476A>C (p.His159Pro)
c.-73-14144T>G (n.-73-14144T>G)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.651A>C
 dbSNP
17g.3483542A>GCA397682766ASPA,SPATA22c.476A>G (p.His159Arg)
c.-73-14144T>C (n.-73-14144T>C)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.651A>G
 gnomAD v4
17g.3483542A>TCA397682767ASPA,SPATA22c.476A>T (p.His159Leu)
c.-73-14144T>A (n.-73-14144T>A)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.651A>T
17g.3483543T>ACA397682768ASPA,SPATA22c.477T>A (p.His159Gln)
c.-73-14145A>T (n.-73-14145A>T)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.652T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3483543T>CCA497453010ASPA,SPATA22c.477T>C (p.His159=)
c.-73-14145A>G (n.-73-14145A>G)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.652T>C
 gnomAD v4
17g.3483543T>GCA397682769ASPA,SPATA22c.477T>G (p.His159Gln)
c.-73-14145A>C (n.-73-14145A>C)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.652T>G
17g.3483543T=CA2243884148ASPA,SPATA22c.477T= (p.His159=)
c.-73-14145A= (n.-73-14145A=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.652T=
17g.3483544C>ACA397682772ASPA,SPATA22c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.-73-14146G>T (n.-73-14146G>T)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.653C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483544C=CA2243884149ASPA,SPATA22c.478C= (p.Pro160=)
c.-73-14146G= (n.-73-14146G=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.653C=
17g.3483544C>GCA397682770ASPA,SPATA22c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.-73-14146G>C (n.-73-14146G>C)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.653C>G
17g.3483544C>TCA397682771ASPA,SPATA22c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.-73-14146G>A (n.-73-14146G>A)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.653C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483545C>ACA397682773ASPA,SPATA22c.479C>A (p.Pro160His)
c.-73-14147G>T (n.-73-14147G>T)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.654C>A
17g.3483545C>GCA397682774ASPA,SPATA22c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.-73-14147G>C (n.-73-14147G>C)
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.654C>G
 gnomAD v4
17g.3483545C>TCA397682775ASPA,SPATA22c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.-73-14147G>A (n.-73-14147G>A)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.654C>T
17g.3483546T>ACA497453015ASPA,SPATA22c.480T>A (p.Pro160=)
c.-73-14148A>T (n.-73-14148A>T)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.655T>A
17g.3483546T>CCA497453016ASPA,SPATA22c.480T>C (p.Pro160=)
c.-73-14148A>G (n.-73-14148A>G)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.655T>C
17g.3483546T>GCA497453017ASPA,SPATA22c.480T>G (p.Pro160=)
c.-73-14148A>C (n.-73-14148A>C)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.655T>G
17g.3483547T>ACA397682776ASPA,SPATA22c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.-73-14149A>T (n.-73-14149A>T)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.656T>A
17g.3483547T>CCA397682777ASPA,SPATA22c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.-73-14149A>G (n.-73-14149A>G)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.656T>C
17g.3483547T>GCA397682778ASPA,SPATA22c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.-73-14149A>C (n.-73-14149A>C)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.656T>G
17g.3483548C>ACA397682779ASPA,SPATA22c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.-73-14150G>T (n.-73-14150G>T)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.657C>A
17g.3483548C>GCA397682780ASPA,SPATA22c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.-73-14150G>C (n.-73-14150G>C)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.657C>G
17g.3483548C>TCA397682781ASPA,SPATA22c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.-73-14150G>A (n.-73-14150G>A)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.657C>T
 gnomAD v4
17g.3483549C>ACA497453019ASPA,SPATA22c.483C>A (p.Ser161=)
c.-73-14151G>T (n.-73-14151G>T)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.658C>A
17g.3483549C=CA2243884150ASPA,SPATA22c.483C= (p.Ser161=)
c.-73-14151G= (n.-73-14151G=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.658C=
17g.3483549C>GCA497453018ASPA,SPATA22c.483C>G (p.Ser161=)
c.-73-14151G>C (n.-73-14151G>C)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.658C>G
17g.3483549C>TCA8288943ASPA,SPATA22c.483C>T (p.Ser161=)
c.-73-14151G>A (n.-73-14151G>A)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.658C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3483550C>ACA397682783ASPA,SPATA22c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.-73-14152G>T (n.-73-14152G>T)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.659C>A
17g.3483550C>GCA397682784ASPA,SPATA22c.484C>G (p.Leu162Val)
c.-73-14152G>C (n.-73-14152G>C)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.659C>G
17g.3483550C>TCA397682782ASPA,SPATA22c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.-73-14152G>A (n.-73-14152G>A)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.659C>T
17g.3483551T>ACA397682785ASPA,SPATA22c.485T>A (p.Leu162His)
c.-73-14153A>T (n.-73-14153A>T)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.660T>A
17g.3483551T>CCA397682786ASPA,SPATA22c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.-73-14153A>G (n.-73-14153A>G)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.660T>C
17g.3483551T>GCA397682787ASPA,SPATA22c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.-73-14153A>C (n.-73-14153A>C)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.660T>G
17g.3483552C>ACA497453022ASPA,SPATA22c.486C>A (p.Leu162=)
c.-73-14154G>T (n.-73-14154G>T)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.661C>A
17g.3483552C>GCA497453023ASPA,SPATA22c.486C>G (p.Leu162=)
c.-73-14154G>C (n.-73-14154G>C)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.661C>G
17g.3483552C>TCA497453024ASPA,SPATA22c.486C>T (p.Leu162=)
c.-73-14154G>A (n.-73-14154G>A)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.661C>T
 gnomAD v4
17g.3483553A=CA2243884151ASPA,SPATA22c.487A= (p.Lys163=)
c.-73-14155T= (n.-73-14155T=)
c.*221A= (n.*221A=)
n.662A=
17g.3483553A>CCA8288944ASPA,SPATA22c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.-73-14155T>G (n.-73-14155T>G)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.662A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483553A>GCA397682788ASPA,SPATA22c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.-73-14155T>C (n.-73-14155T>C)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.662A>G
17g.3483553A>TCA397682789ASPA,SPATA22c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.-73-14155T>A (n.-73-14155T>A)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.662A>T
17g.3483554A>CCA397682790ASPA,SPATA22c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.-73-14156T>G (n.-73-14156T>G)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.663A>C
17g.3483554A>GCA397682791ASPA,SPATA22c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.-73-14156T>C (n.-73-14156T>C)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.663A>G
17g.3483554A>TCA397682792ASPA,SPATA22c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.-73-14156T>A (n.-73-14156T>A)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.663A>T
 gnomAD v4
17g.3483555A=CA2243884152ASPA,SPATA22c.489A= (p.Lys163=)
c.-73-14157T= (n.-73-14157T=)
c.*223A= (n.*223A=)
n.664A=
17g.3483555A>CCA397682793ASPA,SPATA22c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.-73-14157T>G (n.-73-14157T>G)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.664A>C
17g.3483555A>GCA497453026ASPA,SPATA22c.489A>G (p.Lys163=)
c.-73-14157T>C (n.-73-14157T>C)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.664A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483555A>TCA397682794ASPA,SPATA22c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.-73-14157T>A (n.-73-14157T>A)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.664A>T
17g.3483556T>ACA397682796ASPA,SPATA22c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.-73-14158A>T (n.-73-14158A>T)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.665T>A
17g.3483556T>CCA397682797ASPA,SPATA22c.490T>C (p.Tyr164His)
c.-73-14158A>G (n.-73-14158A>G)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.665T>C
17g.3483556T>GCA397682795ASPA,SPATA22c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.-73-14158A>C (n.-73-14158A>C)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.665T>G
17g.3483557A>CCA397682798ASPA,SPATA22c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.-73-14159T>G (n.-73-14159T>G)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.666A>C
17g.3483557A>GCA397682799ASPA,SPATA22c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.-73-14159T>C (n.-73-14159T>C)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.666A>G
17g.3483557A>TCA397682800ASPA,SPATA22c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.-73-14159T>A (n.-73-14159T>A)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.666A>T
17g.3483558T>ACA397682801ASPA,SPATA22c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.-73-14160A>T (n.-73-14160A>T)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.667T>A
 COSMIC
17g.3483558T>CCA497453030ASPA,SPATA22c.492T>C (p.Tyr164=)
c.-73-14160A>G (n.-73-14160A>G)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.667T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3483558T>GCA397682802ASPA,SPATA22c.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.-73-14160A>C (n.-73-14160A>C)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.667T>G
17g.3483559G>ACA397682805ASPA,SPATA22c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.-73-14161C>T (n.-73-14161C>T)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.668G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3483559G>CCA397682803ASPA,SPATA22c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.-73-14161C>G (n.-73-14161C>G)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.668G>C
17g.3483559G>TCA397682804ASPA,SPATA22c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.-73-14161C>A (n.-73-14161C>A)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.668G>T
17g.3483560C>ACA397682806ASPA,SPATA22c.494C>A (p.Ala165Glu)
c.-73-14162G>T (n.-73-14162G>T)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.669C>A
17g.3483560C=CA2243884153ASPA,SPATA22c.494C= (p.Ala165=)
c.-73-14162G= (n.-73-14162G=)
c.*228C= (n.*228C=)
n.669C=
17g.3483560C>GCA397682807ASPA,SPATA22c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.-73-14162G>C (n.-73-14162G>C)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.669C>G
17g.3483560C>TCA8288945ASPA,SPATA22c.494C>T (p.Ala165Val)
c.-73-14162G>A (n.-73-14162G>A)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.669C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3483561G>ACA497453033ASPA,SPATA22c.495G>A (p.Ala165=)
c.-73-14163C>T (n.-73-14163C>T)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.670G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483561G>CCA497453034ASPA,SPATA22c.495G>C (p.Ala165=)
c.-73-14163C>G (n.-73-14163C>G)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.670G>C
17g.3483561G=CA2243884154ASPA,SPATA22c.495G= (p.Ala165=)
c.-73-14163C= (n.-73-14163C=)
c.*229G= (n.*229G=)
n.670G=
17g.3483561G>TCA497453035ASPA,SPATA22c.495G>T (p.Ala165=)
c.-73-14163C>A (n.-73-14163C>A)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.670G>T
 gnomAD v4
17g.3483562A>CCA397682808ASPA,SPATA22c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.-73-14164T>G (n.-73-14164T>G)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.671A>C
17g.3483562A>GCA397682809ASPA,SPATA22c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.-73-14164T>C (n.-73-14164T>C)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.671A>G
17g.3483562A>TCA397682810ASPA,SPATA22c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.-73-14164T>A (n.-73-14164T>A)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.671A>T
 dbSNP
17g.3483563C>ACA397682812ASPA,SPATA22c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.-73-14165G>T (n.-73-14165G>T)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.672C>A
 gnomAD v4
17g.3483563C=CA2243884155ASPA,SPATA22c.497C= (p.Thr166=)
c.-73-14165G= (n.-73-14165G=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.672C=
17g.3483563C>GCA8288946ASPA,SPATA22c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.-73-14165G>C (n.-73-14165G>C)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.672C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483563C>TCA397682811ASPA,SPATA22c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.-73-14165G>A (n.-73-14165G>A)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.672C>T
17g.3483564C>ACA497453036ASPA,SPATA22c.498C>A (p.Thr166=)
c.-73-14166G>T (n.-73-14166G>T)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.673C>A
17g.3483564C=CA2243884156ASPA,SPATA22c.498C= (p.Thr166=)
c.-73-14166G= (n.-73-14166G=)
c.*232C= (n.*232C=)
n.673C=
17g.3483564C>GCA497453037ASPA,SPATA22c.498C>G (p.Thr166=)
c.-73-14166G>C (n.-73-14166G>C)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.673C>G
17g.3483564C>TCA497453038ASPA,SPATA22c.498C>T (p.Thr166=)
c.-73-14166G>A (n.-73-14166G>A)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.673C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483565A>CCA397682815ASPA,SPATA22c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.-73-14167T>G (n.-73-14167T>G)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.674A>C
 gnomAD v4
17g.3483565A>GCA397682813ASPA,SPATA22c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.-73-14167T>C (n.-73-14167T>C)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.674A>G
 ClinVar
17g.3483565A>TCA397682814ASPA,SPATA22c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.-73-14167T>A (n.-73-14167T>A)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.674A>T
17g.3483566C>ACA397682816ASPA,SPATA22c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.-73-14168G>T (n.-73-14168G>T)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.675C>A
17g.3483566C>GCA397682817ASPA,SPATA22c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.-73-14168G>C (n.-73-14168G>C)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.675C>G
17g.3483566C>TCA397682818ASPA,SPATA22c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.-73-14168G>A (n.-73-14168G>A)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.675C>T
17g.3483567T>ACA497453039ASPA,SPATA22c.501T>A (p.Thr167=)
c.-73-14169A>T (n.-73-14169A>T)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.676T>A
17g.3483567T>CCA497453040ASPA,SPATA22c.501T>C (p.Thr167=)
c.-73-14169A>G (n.-73-14169A>G)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.676T>C
17g.3483567T>GCA497453042ASPA,SPATA22c.501T>G (p.Thr167=)
c.-73-14169A>C (n.-73-14169A>C)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.676T>G
17g.3483568C>ACA397682820ASPA,SPATA22c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.-73-14170G>T (n.-73-14170G>T)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.677C>A
17g.3483568C=CA2243884157ASPA,SPATA22c.502C= (p.Arg168=)
c.-73-14170G= (n.-73-14170G=)
c.*236C= (n.*236C=)
n.677C=
17g.3483568C>GCA397682819ASPA,SPATA22c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.-73-14170G>C (n.-73-14170G>C)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.677C>G
17g.3483568C>TCA287013059ASPA,SPATA22c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.-73-14170G>A (n.-73-14170G>A)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.677C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483569G>ACA8288947ASPA,SPATA22c.503G>A (p.Arg168His)
c.-73-14171C>T (n.-73-14171C>T)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.678G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3483569G>CCA397682821ASPA,SPATA22c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.-73-14171C>G (n.-73-14171C>G)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.678G>C
17g.3483569G=CA2243884158ASPA,SPATA22c.503G= (p.Arg168=)
c.-73-14171C= (n.-73-14171C=)
c.*237G= (n.*237G=)
n.678G=
17g.3483569G>TCA397682822ASPA,SPATA22c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.-73-14171C>A (n.-73-14171C>A)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.678G>T
17g.3483570T>ACA497453047ASPA,SPATA22c.504T>A (p.Arg168=)
c.-73-14172A>T (n.-73-14172A>T)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.679T>A
17g.3483570T>CCA497453046ASPA,SPATA22c.504T>C (p.Arg168=)
c.-73-14172A>G (n.-73-14172A>G)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.679T>C
17g.3483570T>GCA497453044ASPA,SPATA22c.504T>G (p.Arg168=)
c.-73-14172A>C (n.-73-14172A>C)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.679T>G
17g.3483571T>ACA397682823ASPA,SPATA22c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.-73-14173A>T (n.-73-14173A>T)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.680T>A
17g.3483571T>CCA397682824ASPA,SPATA22c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.-73-14173A>G (n.-73-14173A>G)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.680T>C
17g.3483571T>GCA397682825ASPA,SPATA22c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.-73-14173A>C (n.-73-14173A>C)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.680T>G
17g.3483572C>ACA397682826ASPA,SPATA22c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.-73-14174G>T (n.-73-14174G>T)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.681C>A
17g.3483572C=CA2243884159ASPA,SPATA22c.506C= (p.Ser169=)
c.-73-14174G= (n.-73-14174G=)
c.*240C= (n.*240C=)
n.681C=
17g.3483572C>GCA397682828ASPA,SPATA22c.506C>G (p.Ser169Cys)
c.-73-14174G>C (n.-73-14174G>C)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.681C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483572C>TCA397682827ASPA,SPATA22c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.-73-14174G>A (n.-73-14174G>A)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.681C>T
17g.3483573C>ACA497453050ASPA,SPATA22c.507C>A (p.Ser169=)
c.-73-14175G>T (n.-73-14175G>T)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.682C>A
17g.3483573C>GCA497453049ASPA,SPATA22c.507C>G (p.Ser169=)
c.-73-14175G>C (n.-73-14175G>C)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.682C>G
17g.3483573C>TCA497453048ASPA,SPATA22c.507C>T (p.Ser169=)
c.-73-14175G>A (n.-73-14175G>A)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.682C>T
 ClinVar
17g.3483574A>CCA397682829ASPA,SPATA22c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.-73-14176T>G (n.-73-14176T>G)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.683A>C
17g.3483574A>GCA397682830ASPA,SPATA22c.508A>G (p.Ile170Val)
c.-73-14176T>C (n.-73-14176T>C)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.683A>G
17g.3483574A>TCA397682831ASPA,SPATA22c.508A>T (p.Ile170Leu)
c.-73-14176T>A (n.-73-14176T>A)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.683A>T
17g.3483575T>ACA397682832ASPA,SPATA22c.509T>A (p.Ile170Lys)
c.-73-14177A>T (n.-73-14177A>T)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.684T>A
17g.3483575T>CCA8288948ASPA,SPATA22c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.-73-14177A>G (n.-73-14177A>G)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.684T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483575T>GCA397682833ASPA,SPATA22c.509T>G (p.Ile170Arg)
c.-73-14177A>C (n.-73-14177A>C)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.684T>G
17g.3483575T=CA2243884160ASPA,SPATA22c.509T= (p.Ile170=)
c.-73-14177A= (n.-73-14177A=)
c.*243T= (n.*243T=)
n.684T=
17g.3483576A>CCA497453051ASPA,SPATA22c.510A>C (p.Ile170=)
c.-73-14178T>G (n.-73-14178T>G)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.685A>C
17g.3483576A>GCA397682834ASPA,SPATA22c.510A>G (p.Ile170Met)
c.-73-14178T>C (n.-73-14178T>C)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.685A>G
17g.3483576A>TCA497453052ASPA,SPATA22c.510A>T (p.Ile170=)
c.-73-14178T>A (n.-73-14178T>A)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.685A>T
17g.3483577G>ACA397682835ASPA,SPATA22c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.-73-14179C>T (n.-73-14179C>T)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.686G>A
17g.3483577G>CCA397682836ASPA,SPATA22c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.-73-14179C>G (n.-73-14179C>G)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.686G>C
17g.3483577G>TCA397682837ASPA,SPATA22c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.-73-14179C>A (n.-73-14179C>A)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.686G>T
 COSMIC
17g.3483578C>ACA397682840ASPA,SPATA22c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.-73-14180G>T (n.-73-14180G>T)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.687C>A
17g.3483578C=CA2243884161ASPA,SPATA22c.512C= (p.Ala171=)
c.-73-14180G= (n.-73-14180G=)
c.*246C= (n.*246C=)
n.687C=
17g.3483578C>GCA397682839ASPA,SPATA22c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.-73-14180G>C (n.-73-14180G>C)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.687C>G
 dbSNP
17g.3483578C>TCA397682838ASPA,SPATA22c.512C>T (p.Ala171Val)
c.-73-14180G>A (n.-73-14180G>A)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.687C>T
17g.3483579dupCA913002733ASPA,SPATA22c.513dup (p.Lys172GlnfsTer19)
c.-73-14180dup (n.-73-14180dup)
c.*247dup (n.*247dup)
n.688dup
17g.3483579C>ACA497453056ASPA,SPATA22c.513C>A (p.Ala171=)
c.-73-14181G>T (n.-73-14181G>T)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.688C>A
17g.3483579C=CA2243884162ASPA,SPATA22c.513C= (p.Ala171=)
c.-73-14181G= (n.-73-14181G=)
c.*247C= (n.*247C=)
n.688C=
17g.3483579C>GCA497453057ASPA,SPATA22c.513C>G (p.Ala171=)
c.-73-14181G>C (n.-73-14181G>C)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.688C>G
17g.3483579C>TCA497453058ASPA,SPATA22c.513C>T (p.Ala171=)
c.-73-14181G>A (n.-73-14181G>A)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.688C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483580A>CCA397682841ASPA,SPATA22c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.-73-14182T>G (n.-73-14182T>G)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.689A>C
17g.3483580A>GCA397682842ASPA,SPATA22c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.-73-14182T>C (n.-73-14182T>C)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.689A>G
17g.3483580A>TCA397682843ASPA,SPATA22c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.-73-14182T>A (n.-73-14182T>A)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.689A>T
17g.3483580_3483581dupCA658824252ASPA,SPATA22c.514_515dup (p.Tyr173SerfsTer6)
c.-73-14183_-73-14182dup (n.-73-14183_-73-14182dup)
c.*248_*249dup (n.*248_*249dup)
n.689_690dup
 ClinVar dbSNP
17g.3483581A=CA2243884163ASPA,SPATA22c.515A= (p.Lys172=)
c.-73-14183T= (n.-73-14183T=)
c.*249A= (n.*249A=)
n.690A=
17g.3483581A>CCA397682844ASPA,SPATA22c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.-73-14183T>G (n.-73-14183T>G)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.690A>C
17g.3483581A>GCA397682845ASPA,SPATA22c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.-73-14183T>C (n.-73-14183T>C)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.690A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.3483581A>TCA397682846ASPA,SPATA22c.515A>T (p.Lys172Met)
c.-73-14183T>A (n.-73-14183T>A)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.690A>T
17g.3483582G>ACA497453061ASPA,SPATA22c.516G>A (p.Lys172=)
c.-73-14184C>T (n.-73-14184C>T)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.691G>A
17g.3483582G>CCA397682847ASPA,SPATA22c.516G>C (p.Lys172Asn)
c.-73-14184C>G (n.-73-14184C>G)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.691G>C
17g.3483582G>TCA397682848ASPA,SPATA22c.516G>T (p.Lys172Asn)
c.-73-14184C>A (n.-73-14184C>A)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.691G>T
 COSMIC
17g.3483583T>ACA397682849ASPA,SPATA22c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.-73-14185A>T (n.-73-14185A>T)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.692T>A
 gnomAD v4
17g.3483583T>CCA397682850ASPA,SPATA22c.517T>C (p.Tyr173His)
c.-73-14185A>G (n.-73-14185A>G)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.692T>C
17g.3483583T>GCA397682851ASPA,SPATA22c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.-73-14185A>C (n.-73-14185A>C)
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.692T>G
17g.3483584A>CCA397682852ASPA,SPATA22c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.-73-14186T>G (n.-73-14186T>G)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.693A>C
17g.3483584A>GCA397682853ASPA,SPATA22c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.-73-14186T>C (n.-73-14186T>C)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.693A>G
17g.3483584A>TCA397682854ASPA,SPATA22c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.-73-14186T>A (n.-73-14186T>A)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.693A>T
 gnomAD v4
17g.3483585T>ACA397682855ASPA,SPATA22c.519T>A (p.Tyr173Ter)
c.-73-14187A>T (n.-73-14187A>T)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.694T>A
 gnomAD v4
17g.3483585T>CCA497453062ASPA,SPATA22c.519T>C (p.Tyr173=)
c.-73-14187A>G (n.-73-14187A>G)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.694T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483585T>GCA397682856ASPA,SPATA22c.519T>G (p.Tyr173Ter)
c.-73-14187A>C (n.-73-14187A>C)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.694T>G
 gnomAD v4
17g.3483585T=CA2243884164ASPA,SPATA22c.519T= (p.Tyr173=)
c.-73-14187A= (n.-73-14187A=)
c.*253T= (n.*253T=)
n.694T=
17g.3483586C>ACA397682857ASPA,SPATA22c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.-73-14188G>T (n.-73-14188G>T)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.695C>A
17g.3483586C>GCA397682858ASPA,SPATA22c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.-73-14188G>C (n.-73-14188G>C)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.695C>G
17g.3483586C>TCA397682859ASPA,SPATA22c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.-73-14188G>A (n.-73-14188G>A)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.695C>T
17g.3483587C>ACA397682860ASPA,SPATA22c.521C>A (p.Pro174His)
c.-73-14189G>T (n.-73-14189G>T)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.696C>A
17g.3483587C>GCA397682861ASPA,SPATA22c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.-73-14189G>C (n.-73-14189G>C)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.696C>G
17g.3483587C>TCA397682862ASPA,SPATA22c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.-73-14189G>A (n.-73-14189G>A)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.696C>T
 gnomAD v4
17g.3483588T>ACA497453064ASPA,SPATA22c.522T>A (p.Pro174=)
c.-73-14190A>T (n.-73-14190A>T)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.697T>A
17g.3483588T>CCA497453065ASPA,SPATA22c.522T>C (p.Pro174=)
c.-73-14190A>G (n.-73-14190A>G)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.697T>C
17g.3483588T>GCA497453066ASPA,SPATA22c.522T>G (p.Pro174=)
c.-73-14190A>C (n.-73-14190A>C)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.697T>G
17g.3483589G>ACA397682863ASPA,SPATA22c.523G>A (p.Val175Met)
c.-73-14191C>T (n.-73-14191C>T)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.698G>A
17g.3483589G>CCA397682864ASPA,SPATA22c.523G>C (p.Val175Leu)
c.-73-14191C>G (n.-73-14191C>G)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.698G>C
17g.3483589G=CA2243884165ASPA,SPATA22c.523G= (p.Val175=)
c.-73-14191C= (n.-73-14191C=)
c.*257G= (n.*257G=)
n.698G=
17g.3483589G>TCA397682865ASPA,SPATA22c.523G>T (p.Val175Leu)
c.-73-14191C>A (n.-73-14191C>A)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.698G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483590T>ACA397682866ASPA,SPATA22c.524T>A (p.Val175Glu)
c.-73-14192A>T (n.-73-14192A>T)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.699T>A
17g.3483590T>CCA397682867ASPA,SPATA22c.524T>C (p.Val175Ala)
c.-73-14192A>G (n.-73-14192A>G)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.699T>C
17g.3483590T>GCA397682868ASPA,SPATA22c.524T>G (p.Val175Gly)
c.-73-14192A>C (n.-73-14192A>C)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.699T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483590T=CA2243884166ASPA,SPATA22c.524T= (p.Val175=)
c.-73-14192A= (n.-73-14192A=)
c.*258T= (n.*258T=)
n.699T=
17g.3483591G>ACA497453071ASPA,SPATA22c.525G>A (p.Val175=)
c.-73-14193C>T (n.-73-14193C>T)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.700G>A
17g.3483591G>CCA497453072ASPA,SPATA22c.525G>C (p.Val175=)
c.-73-14193C>G (n.-73-14193C>G)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.700G>C
 gnomAD v4
17g.3483591G>TCA497453070ASPA,SPATA22c.525G>T (p.Val175=)
c.-73-14193C>A (n.-73-14193C>A)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.700G>T
17g.3483592G>ACA397682871ASPA,SPATA22c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.-73-14194C>T (n.-73-14194C>T)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.701G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3483592G>CCA397682870ASPA,SPATA22c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.-73-14194C>G (n.-73-14194C>G)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.701G>C
 gnomAD v4
17g.3483592G>TCA397682869ASPA,SPATA22c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.-73-14194C>A (n.-73-14194C>A)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.701G>T
17g.3483593G>ACA397682872ASPA,SPATA22c.526+1G>A (n.526+1G>A)
c.-73-14195C>T (n.-73-14195C>T)
c.*260+1G>A (n.*260+1G>A)
n.701+1G>A
17g.3483593G>CCA397682874ASPA,SPATA22c.526+1G>C (n.526+1G>C)
c.-73-14195C>G (n.-73-14195C>G)
c.*260+1G>C (n.*260+1G>C)
n.701+1G>C
 ClinVar
17g.3483593G>TCA397682873ASPA,SPATA22c.526+1G>T (n.526+1G>T)
c.-73-14195C>A (n.-73-14195C>A)
c.*260+1G>T (n.*260+1G>T)
n.701+1G>T
17g.3483594T>ACA397682875ASPA,SPATA22c.526+2T>A (n.526+2T>A)
c.-73-14196A>T (n.-73-14196A>T)
c.*260+2T>A (n.*260+2T>A)
n.701+2T>A
17g.3483594T>CCA397682877ASPA,SPATA22c.526+2T>C (n.526+2T>C)
c.-73-14196A>G (n.-73-14196A>G)
c.*260+2T>C (n.*260+2T>C)
n.701+2T>C
17g.3483594T>GCA397682876ASPA,SPATA22c.526+2T>G (n.526+2T>G)
c.-73-14196A>C (n.-73-14196A>C)
c.*260+2T>G (n.*260+2T>G)
n.701+2T>G
17g.3483595A>GCA2635397467ASPA,SPATA22c.526+3A>G (n.526+3A>G)
c.-73-14197T>C (n.-73-14197T>C)
c.*260+3A>G (n.*260+3A>G)
n.701+3A>G
 gnomAD v4
17g.3483596A=CA2243884167ASPA,SPATA22c.526+4A= (n.526+4A=)
c.-73-14198T= (n.-73-14198T=)
c.*260+4A= (n.*260+4A=)
n.701+4A=
17g.3483596A>GCA645579188ASPA,SPATA22c.526+4A>G (n.526+4A>G)
c.-73-14198T>C (n.-73-14198T>C)
c.*260+4A>G (n.*260+4A>G)
n.701+4A>G
 dbSNP COSMIC
17g.3483597G>TCA2733111349ASPA,SPATA22c.526+5G>T (n.526+5G>T)
c.-73-14199C>A (n.-73-14199C>A)
c.*260+5G>T (n.*260+5G>T)
n.701+5G>T
 dbSNP
17g.3483598T>CCA2576122352ASPA,SPATA22c.526+6T>C (n.526+6T>C)
c.-73-14200A>G (n.-73-14200A>G)
c.*260+6T>C (n.*260+6T>C)
n.701+6T>C
 gnomAD v4
17g.3483598dupCA2576122351ASPA,SPATA22c.526+6dup (n.526+6dup)
c.-73-14200dup (n.-73-14200dup)
c.*260+6dup (n.*260+6dup)
n.701+6dup
 gnomAD v4
17g.3483599C>TCA2733111350ASPA,SPATA22c.526+7C>T (n.526+7C>T)
c.-73-14201G>A (n.-73-14201G>A)
c.*260+7C>T (n.*260+7C>T)
n.701+7C>T
 dbSNP
17g.3483600A=CA2243884168ASPA,SPATA22c.526+8A= (n.526+8A=)
c.-73-14202T= (n.-73-14202T=)
c.*260+8A= (n.*260+8A=)
n.701+8A=
17g.3483600A>GCA2243884169ASPA,SPATA22c.526+8A>G (n.526+8A>G)
c.-73-14202T>C (n.-73-14202T>C)
c.*260+8A>G (n.*260+8A>G)
n.701+8A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3483601T>CCA624534044ASPA,SPATA22c.526+9T>C (n.526+9T>C)
c.-73-14203A>G (n.-73-14203A>G)
c.*260+9T>C (n.*260+9T>C)
n.701+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483601T=CA2243884170ASPA,SPATA22c.526+9T= (n.526+9T=)
c.-73-14203A= (n.-73-14203A=)
c.*260+9T= (n.*260+9T=)
n.701+9T=
17g.3483603G>ACA2576122353ASPA,SPATA22c.526+11G>A (n.526+11G>A)
c.-73-14205C>T (n.-73-14205C>T)
c.*260+11G>A (n.*260+11G>A)
n.701+11G>A
17g.3483603G=CA2243884171ASPA,SPATA22c.526+11G= (n.526+11G=)
c.-73-14205C= (n.-73-14205C=)
c.*260+11G= (n.*260+11G=)
n.701+11G=
17g.3483603G>TCA2243884172ASPA,SPATA22c.526+11G>T (n.526+11G>T)
c.-73-14205C>A (n.-73-14205C>A)
c.*260+11G>T (n.*260+11G>T)
n.701+11G>T
 dbSNP
17g.3483604T>CCA2560832416ASPA,SPATA22c.526+12T>C (n.526+12T>C)
c.-73-14206A>G (n.-73-14206A>G)
c.*260+12T>C (n.*260+12T>C)
n.701+12T>C
17g.3483605_3483606delinsTCCA2243884173ASPA,SPATA22c.526+13_526+14delinsTC (n.526+13_526+14delinsTC)
c.-73-14208_-73-14207delinsGA (n.-73-14208_-73-14207delinsGA)
c.*260+13_*260+14delinsTC (n.*260+13_*260+14delinsTC)
n.701+13_701+14delinsTC
17g.3483606C>ACA2635397468ASPA,SPATA22c.526+14C>A (n.526+14C>A)
c.-73-14208G>T (n.-73-14208G>T)
c.*260+14C>A (n.*260+14C>A)
n.701+14C>A
 gnomAD v4
17g.3483606C=CA2243884174ASPA,SPATA22c.526+14C= (n.526+14C=)
c.-73-14208G= (n.-73-14208G=)
c.*260+14C= (n.*260+14C=)
n.701+14C=
17g.3483606C>TCA624534045ASPA,SPATA22c.526+14C>T (n.526+14C>T)
c.-73-14208G>A (n.-73-14208G>A)
c.*260+14C>T (n.*260+14C>T)
n.701+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483608delCA8288949ASPA,SPATA22c.526+16del (n.526+16del)
c.-73-14208del (n.-73-14208del)
c.*260+16del (n.*260+16del)
n.701+16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483607C=CA2243884175ASPA,SPATA22c.526+15C= (n.526+15C=)
c.-73-14209G= (n.-73-14209G=)
c.*260+15C= (n.*260+15C=)
n.701+15C=
17g.3483607C>TCA624534046ASPA,SPATA22c.526+15C>T (n.526+15C>T)
c.-73-14209G>A (n.-73-14209G>A)
c.*260+15C>T (n.*260+15C>T)
n.701+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483608C>ACA2576122354ASPA,SPATA22c.526+16C>A (n.526+16C>A)
c.-73-14210G>T (n.-73-14210G>T)
c.*260+16C>A (n.*260+16C>A)
n.701+16C>A
17g.3483608C=CA2243884176ASPA,SPATA22c.526+16C= (n.526+16C=)
c.-73-14210G= (n.-73-14210G=)
c.*260+16C= (n.*260+16C=)
n.701+16C=
17g.3483608C>TCA2243884177ASPA,SPATA22c.526+16C>T (n.526+16C>T)
c.-73-14210G>A (n.-73-14210G>A)
c.*260+16C>T (n.*260+16C>T)
n.701+16C>T
 dbSNP
17g.3483609A>CCA2521348122ASPA,SPATA22c.526+17A>C (n.526+17A>C)
c.-73-14211T>G (n.-73-14211T>G)
c.*260+17A>C (n.*260+17A>C)
n.701+17A>C
17g.3483609A>GCA2635397469ASPA,SPATA22c.526+17A>G (n.526+17A>G)
c.-73-14211T>C (n.-73-14211T>C)
c.*260+17A>G (n.*260+17A>G)
n.701+17A>G
 gnomAD v4
17g.3483610C>ACA2635397470ASPA,SPATA22c.526+18C>A (n.526+18C>A)
c.-73-14212G>T (n.-73-14212G>T)
c.*260+18C>A (n.*260+18C>A)
n.701+18C>A
 gnomAD v4
17g.3483610C>TCA2733111356ASPA,SPATA22c.526+18C>T (n.526+18C>T)
c.-73-14212G>A (n.-73-14212G>A)
c.*260+18C>T (n.*260+18C>T)
n.701+18C>T
 dbSNP
17g.3483611T>CCA2576122355ASPA,SPATA22c.526+19T>C (n.526+19T>C)
c.-73-14213A>G (n.-73-14213A>G)
c.*260+19T>C (n.*260+19T>C)
n.701+19T>C
17g.3483612G>ACA624534047ASPA,SPATA22c.526+20G>A (n.526+20G>A)
c.-73-14214C>T (n.-73-14214C>T)
c.*260+20G>A (n.*260+20G>A)
n.701+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483612G=CA2243884178ASPA,SPATA22c.526+20G= (n.526+20G=)
c.-73-14214C= (n.-73-14214C=)
c.*260+20G= (n.*260+20G=)
n.701+20G=
17g.3483613T>CCA2576122356ASPA,SPATA22c.526+21T>C (n.526+21T>C)
c.-73-14215A>G (n.-73-14215A>G)
c.*260+21T>C (n.*260+21T>C)
n.701+21T>C
17g.3483614C>ACA2576122357ASPA,SPATA22c.526+22C>A (n.526+22C>A)
c.-73-14216G>T (n.-73-14216G>T)
c.*260+22C>A (n.*260+22C>A)
n.701+22C>A
 gnomAD v4
17g.3483614C=CA2243884179ASPA,SPATA22c.526+22C= (n.526+22C=)
c.-73-14216G= (n.-73-14216G=)
c.*260+22C= (n.*260+22C=)
n.701+22C=
17g.3483614C>TCA287013070ASPA,SPATA22c.526+22C>T (n.526+22C>T)
c.-73-14216G>A (n.-73-14216G>A)
c.*260+22C>T (n.*260+22C>T)
n.701+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483615A=CA2243884180ASPA,SPATA22c.526+23A= (n.526+23A=)
c.-73-14217T= (n.-73-14217T=)
c.*260+23A= (n.*260+23A=)
n.701+23A=
17g.3483615A>GCA8288950ASPA,SPATA22c.526+23A>G (n.526+23A>G)
c.-73-14217T>C (n.-73-14217T>C)
c.*260+23A>G (n.*260+23A>G)
n.701+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483616T>CCA2527198390ASPA,SPATA22c.526+24T>C (n.526+24T>C)
c.-73-14218A>G (n.-73-14218A>G)
c.*260+24T>C (n.*260+24T>C)
n.701+24T>C
17g.3483619C>ACA2635397471ASPA,SPATA22c.526+27C>A (n.526+27C>A)
c.-73-14221G>T (n.-73-14221G>T)
c.*260+27C>A (n.*260+27C>A)
n.701+27C>A
 gnomAD v4
17g.3483619C=CA2243884181ASPA,SPATA22c.526+27C= (n.526+27C=)
c.-73-14221G= (n.-73-14221G=)
c.*260+27C= (n.*260+27C=)
n.701+27C=
17g.3483619C>TCA8288951ASPA,SPATA22c.526+27C>T (n.526+27C>T)
c.-73-14221G>A (n.-73-14221G>A)
c.*260+27C>T (n.*260+27C>T)
n.701+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483621C>ACA2563318616ASPA,SPATA22c.526+29C>A (n.526+29C>A)
c.-73-14223G>T (n.-73-14223G>T)
c.*260+29C>A (n.*260+29C>A)
n.701+29C>A
17g.3483622A>GCA497453074ASPA,SPATA22c.526+30A>G (n.526+30A>G)
c.-73-14224T>C (n.-73-14224T>C)
c.*260+30A>G (n.*260+30A>G)
n.701+30A>G
 gnomAD v4
17g.3483623A>GCA2635397472ASPA,SPATA22c.526+31A>G (n.526+31A>G)
c.-73-14225T>C (n.-73-14225T>C)
c.*260+31A>G (n.*260+31A>G)
n.701+31A>G
 gnomAD v4
17g.3483625A=CA2243884182ASPA,SPATA22c.526+33A= (n.526+33A=)
c.-73-14227T= (n.-73-14227T=)
c.*260+33A= (n.*260+33A=)
n.701+33A=
17g.3483625A>TCA8288952ASPA,SPATA22c.526+33A>T (n.526+33A>T)
c.-73-14227T>A (n.-73-14227T>A)
c.*260+33A>T (n.*260+33A>T)
n.701+33A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched