Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34834461_34834479delCA2573051087RUNX1c.736_754del (p.Thr246ProfsTer2)
c.655_673del (p.Thr219ProfsTer2)
c.700_718del (p.Thr234ProfsTer2)
c.532+24995_532+25013del (n.532+24995_532+25013del)
n.272_290del
c.*326_*344del (n.*326_*344del)
c.613+24995_613+25013del (n.613+24995_613+25013del)
c.697_715del (p.Thr233ProfsTer2)
c.574+24995_574+25013del (n.574+24995_574+25013del)
n.915_933del
c.583_601del (p.Thr195ProfsTer2)
n.962_980del
21g.34834472_34834486delCA2573051223RUNX1c.729_743del (p.Ala244_Asn248del)
c.648_662del (p.Ala217_Asn221del)
c.693_707del (p.Ala232_Asn236del)
c.532+24988_532+25002del (n.532+24988_532+25002del)
n.265_279del
c.*319_*333del (n.*319_*333del)
c.613+24988_613+25002del (n.613+24988_613+25002del)
c.690_704del (p.Ala231_Asn235del)
c.574+24988_574+25002del (n.574+24988_574+25002del)
n.908_922del
c.576_590del (p.Ala193_Asn197del)
n.955_969del
21g.34834474G>ACA16616523RUNX1c.741C>T (p.Pro247=)
c.660C>T (p.Pro220=)
c.705C>T (p.Pro235=)
c.532+25000C>T (n.532+25000C>T)
n.277C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.613+25000C>T (n.613+25000C>T)
c.702C>T (p.Pro234=)
c.574+25000C>T (n.574+25000C>T)
n.920C>T
c.588C>T (p.Pro196=)
n.967C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834474G>CCA512318596RUNX1c.741C>G (p.Pro247=)
c.660C>G (p.Pro220=)
c.705C>G (p.Pro235=)
c.532+25000C>G (n.532+25000C>G)
n.277C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.613+25000C>G (n.613+25000C>G)
c.702C>G (p.Pro234=)
c.574+25000C>G (n.574+25000C>G)
n.920C>G
c.588C>G (p.Pro196=)
n.967C>G
21g.34834474G=CA2387272269RUNX1c.741C= (p.Pro247=)
c.660C= (p.Pro220=)
c.705C= (p.Pro235=)
c.532+25000C= (n.532+25000C=)
n.277C=
c.*331C= (n.*331C=)
c.613+25000C= (n.613+25000C=)
c.702C= (p.Pro234=)
c.574+25000C= (n.574+25000C=)
n.920C=
c.588C= (p.Pro196=)
n.967C=
21g.34834474G>TCA512318595RUNX1c.741C>A (p.Pro247=)
c.660C>A (p.Pro220=)
c.705C>A (p.Pro235=)
c.532+25000C>A (n.532+25000C>A)
n.277C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.613+25000C>A (n.613+25000C>A)
c.702C>A (p.Pro234=)
c.574+25000C>A (n.574+25000C>A)
n.920C>A
c.588C>A (p.Pro196=)
n.967C>A
 gnomAD v4
21g.34834475_34834476dupCA645608270RUNX1c.740_741dup (p.Asn248ProfsTer7)
c.659_660dup (p.Asn221ProfsTer7)
c.704_705dup (p.Asn236ProfsTer7)
c.532+24999_532+25000dup (n.532+24999_532+25000dup)
n.276_277dup
c.*330_*331dup (n.*330_*331dup)
c.613+24999_613+25000dup (n.613+24999_613+25000dup)
c.701_702dup (p.Asn235ProfsTer7)
c.574+24999_574+25000dup (n.574+24999_574+25000dup)
n.919_920dup
c.587_588dup (p.Asn197ProfsTer7)
n.966_967dup
 COSMIC
21g.34834476delCA891842386RUNX1c.741del (p.Asn248ThrfsTer6)
c.660del (p.Asn221ThrfsTer6)
c.705del (p.Asn236ThrfsTer6)
c.532+25000del (n.532+25000del)
n.277del
c.*331del (n.*331del)
c.613+25000del (n.613+25000del)
c.702del (p.Asn235ThrfsTer6)
c.574+25000del (n.574+25000del)
n.920del
c.588del (p.Asn197ThrfsTer6)
n.967del
21g.34834475G>ACA410206786RUNX1c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.532+24999C>T (n.532+24999C>T)
n.276C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.613+24999C>T (n.613+24999C>T)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.574+24999C>T (n.574+24999C>T)
n.919C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.966C>T
21g.34834475G>CCA410206787RUNX1c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.532+24999C>G (n.532+24999C>G)
n.276C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.613+24999C>G (n.613+24999C>G)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.574+24999C>G (n.574+24999C>G)
n.919C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.966C>G
21g.34834475G>TCA410206788RUNX1c.740C>A (p.Pro247His)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.532+24999C>A (n.532+24999C>A)
n.276C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.613+24999C>A (n.613+24999C>A)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.574+24999C>A (n.574+24999C>A)
n.919C>A
c.587C>A (p.Pro196His)
n.966C>A
21g.34834476G>ACA410206789RUNX1c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.532+24998C>T (n.532+24998C>T)
n.275C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.613+24998C>T (n.613+24998C>T)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.574+24998C>T (n.574+24998C>T)
n.918C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.965C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834476G>CCA410206790RUNX1c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.532+24998C>G (n.532+24998C>G)
n.275C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.613+24998C>G (n.613+24998C>G)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.574+24998C>G (n.574+24998C>G)
n.918C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.965C>G
21g.34834476G=CA2387272270RUNX1c.739C= (p.Pro247=)
c.658C= (p.Pro220=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.532+24998C= (n.532+24998C=)
n.275C=
c.*329C= (n.*329C=)
c.613+24998C= (n.613+24998C=)
c.700C= (p.Pro234=)
c.574+24998C= (n.574+24998C=)
n.918C=
c.586C= (p.Pro196=)
n.965C=
21g.34834476G>TCA410206791RUNX1c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.532+24998C>A (n.532+24998C>A)
n.275C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.613+24998C>A (n.613+24998C>A)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.574+24998C>A (n.574+24998C>A)
n.918C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.965C>A
21g.34834477C>ACA512318597RUNX1c.738G>T (p.Thr246=)
c.657G>T (p.Thr219=)
c.702G>T (p.Thr234=)
c.532+24997G>T (n.532+24997G>T)
n.274G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.613+24997G>T (n.613+24997G>T)
c.699G>T (p.Thr233=)
c.574+24997G>T (n.574+24997G>T)
n.917G>T
c.585G>T (p.Thr195=)
n.964G>T
21g.34834477C=CA2387272271RUNX1c.738G= (p.Thr246=)
c.657G= (p.Thr219=)
c.702G= (p.Thr234=)
c.532+24997G= (n.532+24997G=)
n.274G=
c.*328G= (n.*328G=)
c.613+24997G= (n.613+24997G=)
c.699G= (p.Thr233=)
c.574+24997G= (n.574+24997G=)
n.917G=
c.585G= (p.Thr195=)
n.964G=
21g.34834477C>GCA512318598RUNX1c.738G>C (p.Thr246=)
c.657G>C (p.Thr219=)
c.702G>C (p.Thr234=)
c.532+24997G>C (n.532+24997G>C)
n.274G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.613+24997G>C (n.613+24997G>C)
c.699G>C (p.Thr233=)
c.574+24997G>C (n.574+24997G>C)
n.917G>C
c.585G>C (p.Thr195=)
n.964G>C
 dbSNP
21g.34834477C>TCA320603653RUNX1c.738G>A (p.Thr246=)
c.657G>A (p.Thr219=)
c.702G>A (p.Thr234=)
c.532+24997G>A (n.532+24997G>A)
n.274G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.613+24997G>A (n.613+24997G>A)
c.699G>A (p.Thr233=)
c.574+24997G>A (n.574+24997G>A)
n.917G>A
c.585G>A (p.Thr195=)
n.964G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.34834478G>ACA10014365RUNX1c.737C>T (p.Thr246Met)
c.656C>T (p.Thr219Met)
c.701C>T (p.Thr234Met)
c.532+24996C>T (n.532+24996C>T)
n.273C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.613+24996C>T (n.613+24996C>T)
c.698C>T (p.Thr233Met)
c.574+24996C>T (n.574+24996C>T)
n.916C>T
c.584C>T (p.Thr195Met)
n.963C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34834478G>CCA410206792RUNX1c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.656C>G (p.Thr219Arg)
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.532+24996C>G (n.532+24996C>G)
n.273C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.613+24996C>G (n.613+24996C>G)
c.698C>G (p.Thr233Arg)
c.574+24996C>G (n.574+24996C>G)
n.916C>G
c.584C>G (p.Thr195Arg)
n.963C>G
 ClinVar dbSNP
21g.34834478G=CA2387272276RUNX1c.737C= (p.Thr246=)
c.656C= (p.Thr219=)
c.701C= (p.Thr234=)
c.532+24996C= (n.532+24996C=)
n.273C=
c.*327C= (n.*327C=)
c.613+24996C= (n.613+24996C=)
c.698C= (p.Thr233=)
c.574+24996C= (n.574+24996C=)
n.916C=
c.584C= (p.Thr195=)
n.963C=
21g.34834478G>TCA410206793RUNX1c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.532+24996C>A (n.532+24996C>A)
n.273C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.613+24996C>A (n.613+24996C>A)
c.698C>A (p.Thr233Lys)
c.574+24996C>A (n.574+24996C>A)
n.916C>A
c.584C>A (p.Thr195Lys)
n.963C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834481_34834494delCA645608271RUNX1c.724_737del (p.His242AlafsTer14)
c.643_656del (p.His215AlafsTer14)
c.688_701del (p.His230AlafsTer14)
c.532+24983_532+24996del (n.532+24983_532+24996del)
n.260_273del
c.*314_*327del (n.*314_*327del)
c.613+24983_613+24996del (n.613+24983_613+24996del)
c.685_698del (p.His229AlafsTer14)
c.574+24983_574+24996del (n.574+24983_574+24996del)
n.903_916del
c.571_584del (p.His191AlafsTer14)
n.950_963del
 COSMIC
21g.34834483_34834498delCA2695202522RUNX1c.722_737del (p.His241ArgfsTer8)
c.641_656del (p.His214ArgfsTer8)
c.686_701del (p.His229ArgfsTer8)
c.532+24981_532+24996del (n.532+24981_532+24996del)
n.258_273del
c.*312_*327del (n.*312_*327del)
c.613+24981_613+24996del (n.613+24981_613+24996del)
c.683_698del (p.His228ArgfsTer8)
c.574+24981_574+24996del (n.574+24981_574+24996del)
n.901_916del
c.569_584del (p.His190ArgfsTer8)
n.948_963del
21g.34834479T>ACA410206794RUNX1c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.532+24995A>T (n.532+24995A>T)
n.272A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.613+24995A>T (n.613+24995A>T)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.574+24995A>T (n.574+24995A>T)
n.915A>T
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.962A>T
21g.34834479T>CCA410206795RUNX1c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.532+24995A>G (n.532+24995A>G)
n.272A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.613+24995A>G (n.613+24995A>G)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.574+24995A>G (n.574+24995A>G)
n.915A>G
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.962A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834479T>GCA410206796RUNX1c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.532+24995A>C (n.532+24995A>C)
n.272A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.613+24995A>C (n.613+24995A>C)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.574+24995A>C (n.574+24995A>C)
n.915A>C
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.962A>C
21g.34834479T=CA2387272280RUNX1c.736A= (p.Thr246=)
c.655A= (p.Thr219=)
c.700A= (p.Thr234=)
c.532+24995A= (n.532+24995A=)
n.272A=
c.*326A= (n.*326A=)
c.613+24995A= (n.613+24995A=)
c.697A= (p.Thr233=)
c.574+24995A= (n.574+24995A=)
n.915A=
c.583A= (p.Thr195=)
n.962A=
21g.34834480G>ACA320603659RUNX1c.735C>T (p.Pro245=)
c.654C>T (p.Pro218=)
c.699C>T (p.Pro233=)
c.532+24994C>T (n.532+24994C>T)
n.271C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.613+24994C>T (n.613+24994C>T)
c.696C>T (p.Pro232=)
c.574+24994C>T (n.574+24994C>T)
n.914C>T
c.582C>T (p.Pro194=)
n.961C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834480G>CCA512318600RUNX1c.735C>G (p.Pro245=)
c.654C>G (p.Pro218=)
c.699C>G (p.Pro233=)
c.532+24994C>G (n.532+24994C>G)
n.271C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.613+24994C>G (n.613+24994C>G)
c.696C>G (p.Pro232=)
c.574+24994C>G (n.574+24994C>G)
n.914C>G
c.582C>G (p.Pro194=)
n.961C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834480G=CA2387272286RUNX1c.735C= (p.Pro245=)
c.654C= (p.Pro218=)
c.699C= (p.Pro233=)
c.532+24994C= (n.532+24994C=)
n.271C=
c.*325C= (n.*325C=)
c.613+24994C= (n.613+24994C=)
c.696C= (p.Pro232=)
c.574+24994C= (n.574+24994C=)
n.914C=
c.582C= (p.Pro194=)
n.961C=
21g.34834480G>TCA512318599RUNX1c.735C>A (p.Pro245=)
c.654C>A (p.Pro218=)
c.699C>A (p.Pro233=)
c.532+24994C>A (n.532+24994C>A)
n.271C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.613+24994C>A (n.613+24994C>A)
c.696C>A (p.Pro232=)
c.574+24994C>A (n.574+24994C>A)
n.914C>A
c.582C>A (p.Pro194=)
n.961C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.34834484dupCA645608272RUNX1c.735dup (p.Thr246HisfsTer15)
c.654dup (p.Thr219HisfsTer15)
c.699dup (p.Thr234HisfsTer15)
c.532+24994dup (n.532+24994dup)
n.271dup
c.*325dup (n.*325dup)
c.613+24994dup (n.613+24994dup)
c.696dup (p.Thr233HisfsTer15)
c.574+24994dup (n.574+24994dup)
n.914dup
c.582dup (p.Thr195HisfsTer15)
n.961dup
 COSMIC
21g.34834484delCA913189268RUNX1c.735del (p.Thr246ArgfsTer8)
c.654del (p.Thr219ArgfsTer8)
c.699del (p.Thr234ArgfsTer8)
c.532+24994del (n.532+24994del)
n.271del
c.*325del (n.*325del)
c.613+24994del (n.613+24994del)
c.696del (p.Thr233ArgfsTer8)
c.574+24994del (n.574+24994del)
n.914del
c.582del (p.Thr195ArgfsTer8)
n.961del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834480_34834481insCCA512318601RUNX1c.734_735insG (p.Thr246HisfsTer15)
c.653_654insG (p.Thr219HisfsTer15)
c.698_699insG (p.Thr234HisfsTer15)
c.532+24993_532+24994insG (n.532+24993_532+24994insG)
n.270_271insG
c.*324_*325insG (n.*324_*325insG)
c.613+24993_613+24994insG (n.613+24993_613+24994insG)
c.695_696insG (p.Thr233HisfsTer15)
c.574+24993_574+24994insG (n.574+24993_574+24994insG)
n.913_914insG
c.581_582insG (p.Thr195HisfsTer15)
n.960_961insG
21g.34834481G>ACA320603662RUNX1c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.532+24993C>T (n.532+24993C>T)
n.270C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.613+24993C>T (n.613+24993C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.574+24993C>T (n.574+24993C>T)
n.913C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.960C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34834481G>CCA410206797RUNX1c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.532+24993C>G (n.532+24993C>G)
n.270C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.613+24993C>G (n.613+24993C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.574+24993C>G (n.574+24993C>G)
n.913C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.960C>G
21g.34834481G=CA2387272289RUNX1c.734C= (p.Pro245=)
c.653C= (p.Pro218=)
c.698C= (p.Pro233=)
c.532+24993C= (n.532+24993C=)
n.270C=
c.*324C= (n.*324C=)
c.613+24993C= (n.613+24993C=)
c.695C= (p.Pro232=)
c.574+24993C= (n.574+24993C=)
n.913C=
c.581C= (p.Pro194=)
n.960C=
21g.34834481G>TCA410206798RUNX1c.734C>A (p.Pro245His)
c.653C>A (p.Pro218His)
c.698C>A (p.Pro233His)
c.532+24993C>A (n.532+24993C>A)
n.270C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.613+24993C>A (n.613+24993C>A)
c.695C>A (p.Pro232His)
c.574+24993C>A (n.574+24993C>A)
n.913C>A
c.581C>A (p.Pro194His)
n.960C>A
21g.34834482G>ACA410206799RUNX1c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.532+24992C>T (n.532+24992C>T)
n.269C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.613+24992C>T (n.613+24992C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.574+24992C>T (n.574+24992C>T)
n.912C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.959C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34834482G>CCA410206800RUNX1c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.532+24992C>G (n.532+24992C>G)
n.269C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.613+24992C>G (n.613+24992C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.574+24992C>G (n.574+24992C>G)
n.912C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.959C>G
21g.34834482G=CA2387272292RUNX1c.733C= (p.Pro245=)
c.652C= (p.Pro218=)
c.697C= (p.Pro233=)
c.532+24992C= (n.532+24992C=)
n.269C=
c.*323C= (n.*323C=)
c.613+24992C= (n.613+24992C=)
c.694C= (p.Pro232=)
c.574+24992C= (n.574+24992C=)
n.912C=
c.580C= (p.Pro194=)
n.959C=
21g.34834482G>TCA410206801RUNX1c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.532+24992C>A (n.532+24992C>A)
n.269C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.613+24992C>A (n.613+24992C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.574+24992C>A (n.574+24992C>A)
n.912C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.959C>A
21g.34834488_34834501delCA645608273RUNX1c.720_733del (p.His242AlafsTer14)
c.639_652del (p.His215AlafsTer14)
c.684_697del (p.His230AlafsTer14)
c.532+24979_532+24992del (n.532+24979_532+24992del)
n.256_269del
c.*310_*323del (n.*310_*323del)
c.613+24979_613+24992del (n.613+24979_613+24992del)
c.681_694del (p.His229AlafsTer14)
c.574+24979_574+24992del (n.574+24979_574+24992del)
n.899_912del
c.567_580del (p.His191AlafsTer14)
n.946_959del
 COSMIC
21g.34834483G>ACA512318602RUNX1c.732C>T (p.Ala244=)
c.651C>T (p.Ala217=)
c.696C>T (p.Ala232=)
c.532+24991C>T (n.532+24991C>T)
n.268C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.613+24991C>T (n.613+24991C>T)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.574+24991C>T (n.574+24991C>T)
n.911C>T
c.579C>T (p.Ala193=)
n.958C>T
21g.34834483G>CCA512318604RUNX1c.732C>G (p.Ala244=)
c.651C>G (p.Ala217=)
c.696C>G (p.Ala232=)
c.532+24991C>G (n.532+24991C>G)
n.268C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.613+24991C>G (n.613+24991C>G)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.574+24991C>G (n.574+24991C>G)
n.911C>G
c.579C>G (p.Ala193=)
n.958C>G
21g.34834483G>TCA512318603RUNX1c.732C>A (p.Ala244=)
c.651C>A (p.Ala217=)
c.696C>A (p.Ala232=)
c.532+24991C>A (n.532+24991C>A)
n.268C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.613+24991C>A (n.613+24991C>A)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.574+24991C>A (n.574+24991C>A)
n.911C>A
c.579C>A (p.Ala193=)
n.958C>A
 gnomAD v4
21g.34834484G>ACA410206802RUNX1c.731C>T (p.Ala244Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.532+24990C>T (n.532+24990C>T)
n.267C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.613+24990C>T (n.613+24990C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.574+24990C>T (n.574+24990C>T)
n.910C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.957C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34834484G>CCA410206803RUNX1c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.532+24990C>G (n.532+24990C>G)
n.267C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.613+24990C>G (n.613+24990C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.574+24990C>G (n.574+24990C>G)
n.910C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.957C>G
21g.34834484G>TCA410206804RUNX1c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.532+24990C>A (n.532+24990C>A)
n.267C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.613+24990C>A (n.613+24990C>A)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.574+24990C>A (n.574+24990C>A)
n.910C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.957C>A
21g.34834485C>ACA410206805RUNX1c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.532+24989G>T (n.532+24989G>T)
n.266G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.613+24989G>T (n.613+24989G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.574+24989G>T (n.574+24989G>T)
n.909G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.956G>T
21g.34834485C=CA2387272301RUNX1c.730G= (p.Ala244=)
c.649G= (p.Ala217=)
c.694G= (p.Ala232=)
c.532+24989G= (n.532+24989G=)
n.266G=
c.*320G= (n.*320G=)
c.613+24989G= (n.613+24989G=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.574+24989G= (n.574+24989G=)
n.909G=
c.577G= (p.Ala193=)
n.956G=
21g.34834485C>GCA410206806RUNX1c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.532+24989G>C (n.532+24989G>C)
n.266G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.613+24989G>C (n.613+24989G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.574+24989G>C (n.574+24989G>C)
n.909G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.956G>C
 dbSNP
21g.34834485C>TCA410206807RUNX1c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.532+24989G>A (n.532+24989G>A)
n.266G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.613+24989G>A (n.613+24989G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.574+24989G>A (n.574+24989G>A)
n.909G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.956G>A
 ClinVar dbSNP
21g.34834485_34834495delCA2499306855RUNX1c.720_730del (p.His241ProfsTer16)
c.639_649del (p.His214ProfsTer16)
c.684_694del (p.His229ProfsTer16)
c.532+24979_532+24989del (n.532+24979_532+24989del)
n.256_266del
c.*310_*320del (n.*310_*320del)
c.613+24979_613+24989del (n.613+24979_613+24989del)
c.681_691del (p.His228ProfsTer16)
c.574+24979_574+24989del (n.574+24979_574+24989del)
n.899_909del
c.567_577del (p.His190ProfsTer16)
n.946_956del
21g.34834486T>ACA512318606RUNX1c.729A>T (p.Pro243=)
c.648A>T (p.Pro216=)
c.693A>T (p.Pro231=)
c.532+24988A>T (n.532+24988A>T)
n.265A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.613+24988A>T (n.613+24988A>T)
c.690A>T (p.Pro230=)
c.574+24988A>T (n.574+24988A>T)
n.908A>T
c.576A>T (p.Pro192=)
n.955A>T
21g.34834486T>CCA512318605RUNX1c.729A>G (p.Pro243=)
c.648A>G (p.Pro216=)
c.693A>G (p.Pro231=)
c.532+24988A>G (n.532+24988A>G)
n.265A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.613+24988A>G (n.613+24988A>G)
c.690A>G (p.Pro230=)
c.574+24988A>G (n.574+24988A>G)
n.908A>G
c.576A>G (p.Pro192=)
n.955A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834486T>GCA320603666RUNX1c.729A>C (p.Pro243=)
c.648A>C (p.Pro216=)
c.693A>C (p.Pro231=)
c.532+24988A>C (n.532+24988A>C)
n.265A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.613+24988A>C (n.613+24988A>C)
c.690A>C (p.Pro230=)
c.574+24988A>C (n.574+24988A>C)
n.908A>C
c.576A>C (p.Pro192=)
n.955A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834486T=CA2387272304RUNX1c.729A= (p.Pro243=)
c.648A= (p.Pro216=)
c.693A= (p.Pro231=)
c.532+24988A= (n.532+24988A=)
n.265A=
c.*319A= (n.*319A=)
c.613+24988A= (n.613+24988A=)
c.690A= (p.Pro230=)
c.574+24988A= (n.574+24988A=)
n.908A=
c.576A= (p.Pro192=)
n.955A=
21g.34834488_34834494dupCA2580098678RUNX1c.723_729dup (p.Ala244ProfsTer19)
c.642_648dup (p.Ala217ProfsTer19)
c.687_693dup (p.Ala232ProfsTer19)
c.532+24982_532+24988dup (n.532+24982_532+24988dup)
n.259_265dup
c.*313_*319dup (n.*313_*319dup)
c.613+24982_613+24988dup (n.613+24982_613+24988dup)
c.684_690dup (p.Ala231ProfsTer19)
c.574+24982_574+24988dup (n.574+24982_574+24988dup)
n.902_908dup
c.570_576dup (p.Ala193ProfsTer19)
n.949_955dup
 ClinVar
21g.34834487G>ACA10014366RUNX1c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.532+24987C>T (n.532+24987C>T)
n.264C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.613+24987C>T (n.613+24987C>T)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.574+24987C>T (n.574+24987C>T)
n.907C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.954C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.34834487G>CCA410206808RUNX1c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.532+24987C>G (n.532+24987C>G)
n.264C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.613+24987C>G (n.613+24987C>G)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.574+24987C>G (n.574+24987C>G)
n.907C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.954C>G
21g.34834487G=CA2387272308RUNX1c.728C= (p.Pro243=)
c.647C= (p.Pro216=)
c.692C= (p.Pro231=)
c.532+24987C= (n.532+24987C=)
n.264C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.613+24987C= (n.613+24987C=)
c.689C= (p.Pro230=)
c.574+24987C= (n.574+24987C=)
n.907C=
c.575C= (p.Pro192=)
n.954C=
21g.34834487G>TCA410206809RUNX1c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.532+24987C>A (n.532+24987C>A)
n.264C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.613+24987C>A (n.613+24987C>A)
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.574+24987C>A (n.574+24987C>A)
n.907C>A
c.575C>A (p.Pro192Gln)
n.954C>A
21g.34834488G>ACA410206810RUNX1c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.532+24986C>T (n.532+24986C>T)
n.263C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.613+24986C>T (n.613+24986C>T)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.574+24986C>T (n.574+24986C>T)
n.906C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.953C>T
21g.34834488G>CCA410206812RUNX1c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.532+24986C>G (n.532+24986C>G)
n.263C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.613+24986C>G (n.613+24986C>G)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.574+24986C>G (n.574+24986C>G)
n.906C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.953C>G
 dbSNP
21g.34834488G=CA2387272310RUNX1c.727C= (p.Pro243=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.691C= (p.Pro231=)
c.532+24986C= (n.532+24986C=)
n.263C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.613+24986C= (n.613+24986C=)
c.688C= (p.Pro230=)
c.574+24986C= (n.574+24986C=)
n.906C=
c.574C= (p.Pro192=)
n.953C=
21g.34834488G>TCA410206811RUNX1c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.532+24986C>A (n.532+24986C>A)
n.263C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.613+24986C>A (n.613+24986C>A)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.574+24986C>A (n.574+24986C>A)
n.906C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.953C>A
 ClinVar dbSNP
21g.34834489G>ACA512318607RUNX1c.726C>T (p.His242=)
c.645C>T (p.His215=)
c.690C>T (p.His230=)
c.532+24985C>T (n.532+24985C>T)
n.262C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.613+24985C>T (n.613+24985C>T)
c.687C>T (p.His229=)
c.574+24985C>T (n.574+24985C>T)
n.905C>T
c.573C>T (p.His191=)
n.952C>T
21g.34834489G>CCA410206813RUNX1c.726C>G (p.His242Gln)
c.645C>G (p.His215Gln)
c.690C>G (p.His230Gln)
c.532+24985C>G (n.532+24985C>G)
n.262C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.613+24985C>G (n.613+24985C>G)
c.687C>G (p.His229Gln)
c.574+24985C>G (n.574+24985C>G)
n.905C>G
c.573C>G (p.His191Gln)
n.952C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.34834489G=CA2387272313RUNX1c.726C= (p.His242=)
c.645C= (p.His215=)
c.690C= (p.His230=)
c.532+24985C= (n.532+24985C=)
n.262C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.613+24985C= (n.613+24985C=)
c.687C= (p.His229=)
c.574+24985C= (n.574+24985C=)
n.905C=
c.573C= (p.His191=)
n.952C=
21g.34834489G>TCA410206814RUNX1c.726C>A (p.His242Gln)
c.645C>A (p.His215Gln)
c.690C>A (p.His230Gln)
c.532+24985C>A (n.532+24985C>A)
n.262C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.613+24985C>A (n.613+24985C>A)
c.687C>A (p.His229Gln)
c.574+24985C>A (n.574+24985C>A)
n.905C>A
c.573C>A (p.His191Gln)
n.952C>A
21g.34834489_34834502delCA2499225879RUNX1c.713_726del (p.Val238AlafsTer18)
c.632_645del (p.Val211AlafsTer18)
c.677_690del (p.Val226AlafsTer18)
c.532+24972_532+24985del (n.532+24972_532+24985del)
n.249_262del
c.*303_*316del (n.*303_*316del)
c.613+24972_613+24985del (n.613+24972_613+24985del)
c.674_687del (p.Val225AlafsTer18)
c.574+24972_574+24985del (n.574+24972_574+24985del)
n.892_905del
c.560_573del (p.Val187AlafsTer18)
n.939_952del
 ClinVar dbSNP
21g.34834490T>ACA410206815RUNX1c.725A>T (p.His242Leu)
c.644A>T (p.His215Leu)
c.689A>T (p.His230Leu)
c.532+24984A>T (n.532+24984A>T)
n.261A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.613+24984A>T (n.613+24984A>T)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.574+24984A>T (n.574+24984A>T)
n.904A>T
c.572A>T (p.His191Leu)
n.951A>T
21g.34834490T>CCA410206816RUNX1c.725A>G (p.His242Arg)
c.644A>G (p.His215Arg)
c.689A>G (p.His230Arg)
c.532+24984A>G (n.532+24984A>G)
n.261A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.613+24984A>G (n.613+24984A>G)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.574+24984A>G (n.574+24984A>G)
n.904A>G
c.572A>G (p.His191Arg)
n.951A>G
21g.34834490T>GCA410206817RUNX1c.725A>C (p.His242Pro)
c.644A>C (p.His215Pro)
c.689A>C (p.His230Pro)
c.532+24984A>C (n.532+24984A>C)
n.261A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.613+24984A>C (n.613+24984A>C)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.574+24984A>C (n.574+24984A>C)
n.904A>C
c.572A>C (p.His191Pro)
n.951A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834491G>ACA410206818RUNX1c.724C>T (p.His242Tyr)
c.643C>T (p.His215Tyr)
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.532+24983C>T (n.532+24983C>T)
n.260C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.613+24983C>T (n.613+24983C>T)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.574+24983C>T (n.574+24983C>T)
n.903C>T
c.571C>T (p.His191Tyr)
n.950C>T
 dbSNP
21g.34834491G>CCA410206819RUNX1c.724C>G (p.His242Asp)
c.643C>G (p.His215Asp)
c.688C>G (p.His230Asp)
c.532+24983C>G (n.532+24983C>G)
n.260C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.613+24983C>G (n.613+24983C>G)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.574+24983C>G (n.574+24983C>G)
n.903C>G
c.571C>G (p.His191Asp)
n.950C>G
21g.34834491G>TCA410206820RUNX1c.724C>A (p.His242Asn)
c.643C>A (p.His215Asn)
c.688C>A (p.His230Asn)
c.532+24983C>A (n.532+24983C>A)
n.260C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.613+24983C>A (n.613+24983C>A)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.574+24983C>A (n.574+24983C>A)
n.903C>A
c.571C>A (p.His191Asn)
n.950C>A
21g.34834492G>ACA512318608RUNX1c.723C>T (p.His241=)
c.642C>T (p.His214=)
c.687C>T (p.His229=)
c.532+24982C>T (n.532+24982C>T)
n.259C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.613+24982C>T (n.613+24982C>T)
c.684C>T (p.His228=)
c.574+24982C>T (n.574+24982C>T)
n.902C>T
c.570C>T (p.His190=)
n.949C>T
 dbSNP
21g.34834492G>CCA410206821RUNX1c.723C>G (p.His241Gln)
c.642C>G (p.His214Gln)
c.687C>G (p.His229Gln)
c.532+24982C>G (n.532+24982C>G)
n.259C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.613+24982C>G (n.613+24982C>G)
c.684C>G (p.His228Gln)
c.574+24982C>G (n.574+24982C>G)
n.902C>G
c.570C>G (p.His190Gln)
n.949C>G
 ClinVar dbSNP
21g.34834492G=CA2387272316RUNX1c.723C= (p.His241=)
c.642C= (p.His214=)
c.687C= (p.His229=)
c.532+24982C= (n.532+24982C=)
n.259C=
c.*313C= (n.*313C=)
c.613+24982C= (n.613+24982C=)
c.684C= (p.His228=)
c.574+24982C= (n.574+24982C=)
n.902C=
c.570C= (p.His190=)
n.949C=
21g.34834492G>TCA410206822RUNX1c.723C>A (p.His241Gln)
c.642C>A (p.His214Gln)
c.687C>A (p.His229Gln)
c.532+24982C>A (n.532+24982C>A)
n.259C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.613+24982C>A (n.613+24982C>A)
c.684C>A (p.His228Gln)
c.574+24982C>A (n.574+24982C>A)
n.902C>A
c.570C>A (p.His190Gln)
n.949C>A
21g.34834493T>ACA410206823RUNX1c.722A>T (p.His241Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.532+24981A>T (n.532+24981A>T)
n.258A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.613+24981A>T (n.613+24981A>T)
c.683A>T (p.His228Leu)
c.574+24981A>T (n.574+24981A>T)
n.901A>T
c.569A>T (p.His190Leu)
n.948A>T
21g.34834493T>CCA410206824RUNX1c.722A>G (p.His241Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.532+24981A>G (n.532+24981A>G)
n.258A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.613+24981A>G (n.613+24981A>G)
c.683A>G (p.His228Arg)
c.574+24981A>G (n.574+24981A>G)
n.901A>G
c.569A>G (p.His190Arg)
n.948A>G
 ClinVar
21g.34834493T>GCA410206825RUNX1c.722A>C (p.His241Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.532+24981A>C (n.532+24981A>C)
n.258A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.613+24981A>C (n.613+24981A>C)
c.683A>C (p.His228Pro)
c.574+24981A>C (n.574+24981A>C)
n.901A>C
c.569A>C (p.His190Pro)
n.948A>C
 dbSNP
21g.34834494G>ACA410206828RUNX1c.721C>T (p.His241Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.532+24980C>T (n.532+24980C>T)
n.257C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.613+24980C>T (n.613+24980C>T)
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.574+24980C>T (n.574+24980C>T)
n.900C>T
c.568C>T (p.His190Tyr)
n.947C>T
 dbSNP
21g.34834494G>CCA410206827RUNX1c.721C>G (p.His241Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.532+24980C>G (n.532+24980C>G)
n.257C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.613+24980C>G (n.613+24980C>G)
c.682C>G (p.His228Asp)
c.574+24980C>G (n.574+24980C>G)
n.900C>G
c.568C>G (p.His190Asp)
n.947C>G
21g.34834494G>TCA410206826RUNX1c.721C>A (p.His241Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.532+24980C>A (n.532+24980C>A)
n.257C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.613+24980C>A (n.613+24980C>A)
c.682C>A (p.His228Asn)
c.574+24980C>A (n.574+24980C>A)
n.900C>A
c.568C>A (p.His190Asn)
n.947C>A
21g.34834495T>ACA512318609RUNX1c.720A>T (p.Pro240=)
c.639A>T (p.Pro213=)
c.684A>T (p.Pro228=)
c.532+24979A>T (n.532+24979A>T)
n.256A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.613+24979A>T (n.613+24979A>T)
c.681A>T (p.Pro227=)
c.574+24979A>T (n.574+24979A>T)
n.899A>T
c.567A>T (p.Pro189=)
n.946A>T
21g.34834495T>CCA512318610RUNX1c.720A>G (p.Pro240=)
c.639A>G (p.Pro213=)
c.684A>G (p.Pro228=)
c.532+24979A>G (n.532+24979A>G)
n.256A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.613+24979A>G (n.613+24979A>G)
c.681A>G (p.Pro227=)
c.574+24979A>G (n.574+24979A>G)
n.899A>G
c.567A>G (p.Pro189=)
n.946A>G
21g.34834495T>GCA10014367RUNX1c.720A>C (p.Pro240=)
c.639A>C (p.Pro213=)
c.684A>C (p.Pro228=)
c.532+24979A>C (n.532+24979A>C)
n.256A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.613+24979A>C (n.613+24979A>C)
c.681A>C (p.Pro227=)
c.574+24979A>C (n.574+24979A>C)
n.899A>C
c.567A>C (p.Pro189=)
n.946A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.34834495T=CA2387272319RUNX1c.720A= (p.Pro240=)
c.639A= (p.Pro213=)
c.684A= (p.Pro228=)
c.532+24979A= (n.532+24979A=)
n.256A=
c.*310A= (n.*310A=)
c.613+24979A= (n.613+24979A=)
c.681A= (p.Pro227=)
c.574+24979A= (n.574+24979A=)
n.899A=
c.567A= (p.Pro189=)
n.946A=
21g.34834495_34834496delinsTGCA2387272321RUNX1c.719_720delinsCA (p.Pro240=)
c.638_639delinsCA (p.Pro213=)
c.683_684delinsCA (p.Pro228=)
c.532+24978_532+24979delinsCA (n.532+24978_532+24979delinsCA)
n.255_256delinsCA
c.*309_*310delinsCA (n.*309_*310delinsCA)
c.613+24978_613+24979delinsCA (n.613+24978_613+24979delinsCA)
c.680_681delinsCA (p.Pro227=)
c.574+24978_574+24979delinsCA (n.574+24978_574+24979delinsCA)
n.898_899delinsCA
c.566_567delinsCA (p.Pro189=)
n.945_946delinsCA
21g.34834496G>ACA410206829RUNX1c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.532+24978C>T (n.532+24978C>T)
n.255C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.613+24978C>T (n.613+24978C>T)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.574+24978C>T (n.574+24978C>T)
n.898C>T
c.566C>T (p.Pro189Leu)
n.945C>T
 ClinVar dbSNP
21g.34834496G>CCA410206830RUNX1c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.532+24978C>G (n.532+24978C>G)
n.255C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.613+24978C>G (n.613+24978C>G)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.574+24978C>G (n.574+24978C>G)
n.898C>G
c.566C>G (p.Pro189Arg)
n.945C>G
21g.34834496G>TCA410206831RUNX1c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.532+24978C>A (n.532+24978C>A)
n.255C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.613+24978C>A (n.613+24978C>A)
c.680C>A (p.Pro227Gln)
c.574+24978C>A (n.574+24978C>A)
n.898C>A
c.566C>A (p.Pro189Gln)
n.945C>A
21g.34834497_34834498dupCA2577483662RUNX1c.718_719dup (p.His242ThrfsTer13)
c.637_638dup (p.His215ThrfsTer13)
c.682_683dup (p.His230ThrfsTer13)
c.532+24977_532+24978dup (n.532+24977_532+24978dup)
n.254_255dup
c.*308_*309dup (n.*308_*309dup)
c.613+24977_613+24978dup (n.613+24977_613+24978dup)
c.679_680dup (p.His229ThrfsTer13)
c.574+24977_574+24978dup (n.574+24977_574+24978dup)
n.897_898dup
c.565_566dup (p.His191ThrfsTer13)
n.944_945dup
21g.34834498delCA658824400RUNX1c.719del (p.Pro240HisfsTer14)
c.638del (p.Pro213HisfsTer14)
c.683del (p.Pro228HisfsTer14)
c.532+24978del (n.532+24978del)
n.255del
c.*309del (n.*309del)
c.613+24978del (n.613+24978del)
c.680del (p.Pro227HisfsTer14)
c.574+24978del (n.574+24978del)
n.898del
c.566del (p.Pro189HisfsTer14)
n.945del
 ClinVar dbSNP
21g.34834497G>ACA410206832RUNX1c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.532+24977C>T (n.532+24977C>T)
n.254C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.613+24977C>T (n.613+24977C>T)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.574+24977C>T (n.574+24977C>T)
n.897C>T
c.565C>T (p.Pro189Ser)
n.944C>T
 ClinVar dbSNP
21g.34834497G>CCA410206833RUNX1c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.532+24977C>G (n.532+24977C>G)
n.254C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.613+24977C>G (n.613+24977C>G)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.574+24977C>G (n.574+24977C>G)
n.897C>G
c.565C>G (p.Pro189Ala)
n.944C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834497G=CA2387272325RUNX1c.718C= (p.Pro240=)
c.637C= (p.Pro213=)
c.682C= (p.Pro228=)
c.532+24977C= (n.532+24977C=)
n.254C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.613+24977C= (n.613+24977C=)
c.679C= (p.Pro227=)
c.574+24977C= (n.574+24977C=)
n.897C=
c.565C= (p.Pro189=)
n.944C=
21g.34834497G>TCA410206834RUNX1c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.532+24977C>A (n.532+24977C>A)
n.254C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.613+24977C>A (n.613+24977C>A)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.574+24977C>A (n.574+24977C>A)
n.897C>A
c.565C>A (p.Pro189Thr)
n.944C>A
21g.34834498G>ACA512318611RUNX1c.717C>T (p.Ser239=)
c.636C>T (p.Ser212=)
c.681C>T (p.Ser227=)
c.532+24976C>T (n.532+24976C>T)
n.253C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.613+24976C>T (n.613+24976C>T)
c.678C>T (p.Ser226=)
c.574+24976C>T (n.574+24976C>T)
n.896C>T
c.564C>T (p.Ser188=)
n.943C>T
 ClinVar dbSNP
21g.34834498G>CCA410206835RUNX1c.717C>G (p.Ser239Arg)
c.636C>G (p.Ser212Arg)
c.681C>G (p.Ser227Arg)
c.532+24976C>G (n.532+24976C>G)
n.253C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.613+24976C>G (n.613+24976C>G)
c.678C>G (p.Ser226Arg)
c.574+24976C>G (n.574+24976C>G)
n.896C>G
c.564C>G (p.Ser188Arg)
n.943C>G
21g.34834498G=CA2387272331RUNX1c.717C= (p.Ser239=)
c.636C= (p.Ser212=)
c.681C= (p.Ser227=)
c.532+24976C= (n.532+24976C=)
n.253C=
c.*307C= (n.*307C=)
c.613+24976C= (n.613+24976C=)
c.678C= (p.Ser226=)
c.574+24976C= (n.574+24976C=)
n.896C=
c.564C= (p.Ser188=)
n.943C=
21g.34834498G>TCA410206836RUNX1c.717C>A (p.Ser239Arg)
c.636C>A (p.Ser212Arg)
c.681C>A (p.Ser227Arg)
c.532+24976C>A (n.532+24976C>A)
n.253C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.613+24976C>A (n.613+24976C>A)
c.678C>A (p.Ser226Arg)
c.574+24976C>A (n.574+24976C>A)
n.896C>A
c.564C>A (p.Ser188Arg)
n.943C>A
 gnomAD v4
21g.34834499C>ACA410206837RUNX1c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.680G>T (p.Ser227Ile)
c.532+24975G>T (n.532+24975G>T)
n.252G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.613+24975G>T (n.613+24975G>T)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.574+24975G>T (n.574+24975G>T)
n.895G>T
c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.942G>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.34834499C>GCA410206838RUNX1c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.680G>C (p.Ser227Thr)
c.532+24975G>C (n.532+24975G>C)
n.252G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.613+24975G>C (n.613+24975G>C)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.574+24975G>C (n.574+24975G>C)
n.895G>C
c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.942G>C
21g.34834499C>TCA410206839RUNX1c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.680G>A (p.Ser227Asn)
c.532+24975G>A (n.532+24975G>A)
n.252G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.613+24975G>A (n.613+24975G>A)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.574+24975G>A (n.574+24975G>A)
n.895G>A
c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.942G>A
 ClinVar dbSNP
21g.34834500T>ACA410206841RUNX1c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.679A>T (p.Ser227Cys)
c.532+24974A>T (n.532+24974A>T)
n.251A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.613+24974A>T (n.613+24974A>T)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.574+24974A>T (n.574+24974A>T)
n.894A>T
c.562A>T (p.Ser188Cys)
n.941A>T
 ClinVar dbSNP
21g.34834500T>CCA10014368RUNX1c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.679A>G (p.Ser227Gly)
c.532+24974A>G (n.532+24974A>G)
n.251A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.613+24974A>G (n.613+24974A>G)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.574+24974A>G (n.574+24974A>G)
n.894A>G
c.562A>G (p.Ser188Gly)
n.941A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.34834500T>GCA410206840RUNX1c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.679A>C (p.Ser227Arg)
c.532+24974A>C (n.532+24974A>C)
n.251A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.613+24974A>C (n.613+24974A>C)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.574+24974A>C (n.574+24974A>C)
n.894A>C
c.562A>C (p.Ser188Arg)
n.941A>C
21g.34834500T=CA2387272334RUNX1c.715A= (p.Ser239=)
c.634A= (p.Ser212=)
c.679A= (p.Ser227=)
c.532+24974A= (n.532+24974A=)
n.251A=
c.*305A= (n.*305A=)
c.613+24974A= (n.613+24974A=)
c.676A= (p.Ser226=)
c.574+24974A= (n.574+24974A=)
n.894A=
c.562A= (p.Ser188=)
n.941A=
21g.34834501G>ACA10014369RUNX1c.714C>T (p.Val238=)
c.633C>T (p.Val211=)
c.678C>T (p.Val226=)
c.532+24973C>T (n.532+24973C>T)
n.250C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.613+24973C>T (n.613+24973C>T)
c.675C>T (p.Val225=)
c.574+24973C>T (n.574+24973C>T)
n.893C>T
c.561C>T (p.Val187=)
n.940C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834501G>CCA512318612RUNX1c.714C>G (p.Val238=)
c.633C>G (p.Val211=)
c.678C>G (p.Val226=)
c.532+24973C>G (n.532+24973C>G)
n.250C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.613+24973C>G (n.613+24973C>G)
c.675C>G (p.Val225=)
c.574+24973C>G (n.574+24973C>G)
n.893C>G
c.561C>G (p.Val187=)
n.940C>G
21g.34834501G=CA2387272337RUNX1c.714C= (p.Val238=)
c.633C= (p.Val211=)
c.678C= (p.Val226=)
c.532+24973C= (n.532+24973C=)
n.250C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.613+24973C= (n.613+24973C=)
c.675C= (p.Val225=)
c.574+24973C= (n.574+24973C=)
n.893C=
c.561C= (p.Val187=)
n.940C=
21g.34834501G>TCA512318613RUNX1c.714C>A (p.Val238=)
c.633C>A (p.Val211=)
c.678C>A (p.Val226=)
c.532+24973C>A (n.532+24973C>A)
n.250C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.613+24973C>A (n.613+24973C>A)
c.675C>A (p.Val225=)
c.574+24973C>A (n.574+24973C>A)
n.893C>A
c.561C>A (p.Val187=)
n.940C>A
21g.34834502A>CCA410206842RUNX1c.713T>G (p.Val238Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.532+24972T>G (n.532+24972T>G)
n.249T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.613+24972T>G (n.613+24972T>G)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.574+24972T>G (n.574+24972T>G)
n.892T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.939T>G
21g.34834502A>GCA410206843RUNX1c.713T>C (p.Val238Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.532+24972T>C (n.532+24972T>C)
n.249T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.613+24972T>C (n.613+24972T>C)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.574+24972T>C (n.574+24972T>C)
n.892T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.939T>C
 gnomAD v4 COSMIC
21g.34834502A>TCA410206844RUNX1c.713T>A (p.Val238Asp)
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.532+24972T>A (n.532+24972T>A)
n.249T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.613+24972T>A (n.613+24972T>A)
c.674T>A (p.Val225Asp)
c.574+24972T>A (n.574+24972T>A)
n.892T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
n.939T>A
21g.34834503C>ACA410206845RUNX1c.712G>T (p.Val238Phe)
c.631G>T (p.Val211Phe)
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.532+24971G>T (n.532+24971G>T)
n.248G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.613+24971G>T (n.613+24971G>T)
c.673G>T (p.Val225Phe)
c.574+24971G>T (n.574+24971G>T)
n.891G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
n.938G>T
21g.34834503C=CA2387272346RUNX1c.712G= (p.Val238=)
c.631G= (p.Val211=)
c.676G= (p.Val226=)
c.532+24971G= (n.532+24971G=)
n.248G=
c.*302G= (n.*302G=)
c.613+24971G= (n.613+24971G=)
c.673G= (p.Val225=)
c.574+24971G= (n.574+24971G=)
n.891G=
c.559G= (p.Val187=)
n.938G=
21g.34834503C>GCA410206846RUNX1c.712G>C (p.Val238Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.532+24971G>C (n.532+24971G>C)
n.248G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.613+24971G>C (n.613+24971G>C)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.574+24971G>C (n.574+24971G>C)
n.891G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.938G>C
21g.34834503C>TCA10014370RUNX1c.712G>A (p.Val238Ile)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.532+24971G>A (n.532+24971G>A)
n.248G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.613+24971G>A (n.613+24971G>A)
c.673G>A (p.Val225Ile)
c.574+24971G>A (n.574+24971G>A)
n.891G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.938G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834505delCA512318614RUNX1c.712del (p.Val238SerfsTer16)
c.631del (p.Val211SerfsTer16)
c.676del (p.Val226SerfsTer16)
c.532+24971del (n.532+24971del)
n.248del
c.*302del (n.*302del)
c.613+24971del (n.613+24971del)
c.673del (p.Val225SerfsTer16)
c.574+24971del (n.574+24971del)
n.891del
c.559del (p.Val187SerfsTer16)
n.938del
 COSMIC
21g.34834504C>ACA410206847RUNX1c.711G>T (p.Arg237Ser)
c.630G>T (p.Arg210Ser)
c.675G>T (p.Arg225Ser)
c.532+24970G>T (n.532+24970G>T)
n.247G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.613+24970G>T (n.613+24970G>T)
c.672G>T (p.Arg224Ser)
c.574+24970G>T (n.574+24970G>T)
n.890G>T
c.558G>T (p.Arg186Ser)
n.937G>T
21g.34834504C=CA2387272348RUNX1c.711G= (p.Arg237=)
c.630G= (p.Arg210=)
c.675G= (p.Arg225=)
c.532+24970G= (n.532+24970G=)
n.247G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.613+24970G= (n.613+24970G=)
c.672G= (p.Arg224=)
c.574+24970G= (n.574+24970G=)
n.890G=
c.558G= (p.Arg186=)
n.937G=
21g.34834504C>GCA410206848RUNX1c.711G>C (p.Arg237Ser)
c.630G>C (p.Arg210Ser)
c.675G>C (p.Arg225Ser)
c.532+24970G>C (n.532+24970G>C)
n.247G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.613+24970G>C (n.613+24970G>C)
c.672G>C (p.Arg224Ser)
c.574+24970G>C (n.574+24970G>C)
n.890G>C
c.558G>C (p.Arg186Ser)
n.937G>C
21g.34834504C>TCA512318615RUNX1c.711G>A (p.Arg237=)
c.630G>A (p.Arg210=)
c.675G>A (p.Arg225=)
c.532+24970G>A (n.532+24970G>A)
n.247G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.613+24970G>A (n.613+24970G>A)
c.672G>A (p.Arg224=)
c.574+24970G>A (n.574+24970G>A)
n.890G>A
c.558G>A (p.Arg186=)
n.937G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.34834505C>ACA410206849RUNX1c.710G>T (p.Arg237Met)
c.629G>T (p.Arg210Met)
c.674G>T (p.Arg225Met)
c.532+24969G>T (n.532+24969G>T)
n.246G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.613+24969G>T (n.613+24969G>T)
c.671G>T (p.Arg224Met)
c.574+24969G>T (n.574+24969G>T)
n.889G>T
c.557G>T (p.Arg186Met)
n.936G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.34834505C>GCA410206850RUNX1c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.674G>C (p.Arg225Thr)
c.532+24969G>C (n.532+24969G>C)
n.246G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.613+24969G>C (n.613+24969G>C)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
c.574+24969G>C (n.574+24969G>C)
n.889G>C
c.557G>C (p.Arg186Thr)
n.936G>C
21g.34834505C>TCA410206851RUNX1c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.674G>A (p.Arg225Lys)
c.532+24969G>A (n.532+24969G>A)
n.246G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.613+24969G>A (n.613+24969G>A)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.574+24969G>A (n.574+24969G>A)
n.889G>A
c.557G>A (p.Arg186Lys)
n.936G>A
 COSMIC
21g.34834506T>ACA410206853RUNX1c.709A>T (p.Arg237Trp)
c.628A>T (p.Arg210Trp)
c.673A>T (p.Arg225Trp)
c.532+24968A>T (n.532+24968A>T)
n.245A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.613+24968A>T (n.613+24968A>T)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
c.574+24968A>T (n.574+24968A>T)
n.888A>T
c.556A>T (p.Arg186Trp)
n.935A>T
21g.34834506T>CCA410206852RUNX1c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.673A>G (p.Arg225Gly)
c.532+24968A>G (n.532+24968A>G)
n.245A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.613+24968A>G (n.613+24968A>G)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.574+24968A>G (n.574+24968A>G)
n.888A>G
c.556A>G (p.Arg186Gly)
n.935A>G
 ClinVar
21g.34834506T>GCA512318616RUNX1c.709A>C (p.Arg237=)
c.628A>C (p.Arg210=)
c.673A>C (p.Arg225=)
c.532+24968A>C (n.532+24968A>C)
n.245A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.613+24968A>C (n.613+24968A>C)
c.670A>C (p.Arg224=)
c.574+24968A>C (n.574+24968A>C)
n.888A>C
c.556A>C (p.Arg186=)
n.935A>C
21g.34834507C>ACA410206854RUNX1c.708G>T (p.Met236Ile)
c.627G>T (p.Met209Ile)
c.672G>T (p.Met224Ile)
c.532+24967G>T (n.532+24967G>T)
n.244G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.613+24967G>T (n.613+24967G>T)
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.574+24967G>T (n.574+24967G>T)
n.887G>T
c.555G>T (p.Met185Ile)
n.934G>T
21g.34834507C=CA2387272353RUNX1c.708G= (p.Met236=)
c.627G= (p.Met209=)
c.672G= (p.Met224=)
c.532+24967G= (n.532+24967G=)
n.244G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.613+24967G= (n.613+24967G=)
c.669G= (p.Met223=)
c.574+24967G= (n.574+24967G=)
n.887G=
c.555G= (p.Met185=)
n.934G=
21g.34834507C>GCA16616264RUNX1c.708G>C (p.Met236Ile)
c.627G>C (p.Met209Ile)
c.672G>C (p.Met224Ile)
c.532+24967G>C (n.532+24967G>C)
n.244G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.613+24967G>C (n.613+24967G>C)
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.574+24967G>C (n.574+24967G>C)
n.887G>C
c.555G>C (p.Met185Ile)
n.934G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834507C>TCA410206855RUNX1c.708G>A (p.Met236Ile)
c.627G>A (p.Met209Ile)
c.672G>A (p.Met224Ile)
c.532+24967G>A (n.532+24967G>A)
n.244G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.613+24967G>A (n.613+24967G>A)
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.574+24967G>A (n.574+24967G>A)
n.887G>A
c.555G>A (p.Met185Ile)
n.934G>A
 ClinVar dbSNP
21g.34834508A>CCA410206856RUNX1c.707T>G (p.Met236Arg)
c.626T>G (p.Met209Arg)
c.671T>G (p.Met224Arg)
c.532+24966T>G (n.532+24966T>G)
n.243T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.613+24966T>G (n.613+24966T>G)
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.574+24966T>G (n.574+24966T>G)
n.886T>G
c.554T>G (p.Met185Arg)
n.933T>G
21g.34834508A>GCA410206857RUNX1c.707T>C (p.Met236Thr)
c.626T>C (p.Met209Thr)
c.671T>C (p.Met224Thr)
c.532+24966T>C (n.532+24966T>C)
n.243T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.613+24966T>C (n.613+24966T>C)
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.574+24966T>C (n.574+24966T>C)
n.886T>C
c.554T>C (p.Met185Thr)
n.933T>C
21g.34834508A>TCA410206858RUNX1c.707T>A (p.Met236Lys)
c.626T>A (p.Met209Lys)
c.671T>A (p.Met224Lys)
c.532+24966T>A (n.532+24966T>A)
n.243T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.613+24966T>A (n.613+24966T>A)
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.574+24966T>A (n.574+24966T>A)
n.886T>A
c.554T>A (p.Met185Lys)
n.933T>A
21g.34834508delinsGGCA2740130111RUNX1c.707delinsCC (p.Met236ThrfsTer25)
c.626delinsCC (p.Met209ThrfsTer25)
c.671delinsCC (p.Met224ThrfsTer25)
c.532+24966delinsCC (n.532+24966delinsCC)
n.243delinsCC
c.*297delinsCC (n.*297delinsCC)
c.613+24966delinsCC (n.613+24966delinsCC)
c.668delinsCC (p.Met223ThrfsTer25)
c.574+24966delinsCC (n.574+24966delinsCC)
n.886delinsCC
c.554delinsCC (p.Met185ThrfsTer25)
n.933delinsCC
21g.34834509T>ACA410206859RUNX1c.706A>T (p.Met236Leu)
c.625A>T (p.Met209Leu)
c.670A>T (p.Met224Leu)
c.532+24965A>T (n.532+24965A>T)
n.242A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.613+24965A>T (n.613+24965A>T)
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.574+24965A>T (n.574+24965A>T)
n.885A>T
c.553A>T (p.Met185Leu)
n.932A>T
21g.34834509T>CCA10014371RUNX1c.706A>G (p.Met236Val)
c.625A>G (p.Met209Val)
c.670A>G (p.Met224Val)
c.532+24965A>G (n.532+24965A>G)
n.242A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.613+24965A>G (n.613+24965A>G)
c.667A>G (p.Met223Val)
c.574+24965A>G (n.574+24965A>G)
n.885A>G
c.553A>G (p.Met185Val)
n.932A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834509T>GCA410206860RUNX1c.706A>C (p.Met236Leu)
c.625A>C (p.Met209Leu)
c.670A>C (p.Met224Leu)
c.532+24965A>C (n.532+24965A>C)
n.242A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.613+24965A>C (n.613+24965A>C)
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.574+24965A>C (n.574+24965A>C)
n.885A>C
c.553A>C (p.Met185Leu)
n.932A>C
21g.34834509T=CA2387272358RUNX1c.706A= (p.Met236=)
c.625A= (p.Met209=)
c.670A= (p.Met224=)
c.532+24965A= (n.532+24965A=)
n.242A=
c.*296A= (n.*296A=)
c.613+24965A= (n.613+24965A=)
c.667A= (p.Met223=)
c.574+24965A= (n.574+24965A=)
n.885A=
c.553A= (p.Met185=)
n.932A=
21g.34834509dupCA2695202656RUNX1c.706dup (p.Met236AsnfsTer25)
c.625dup (p.Met209AsnfsTer25)
c.670dup (p.Met224AsnfsTer25)
c.532+24965dup (n.532+24965dup)
n.242dup
c.*296dup (n.*296dup)
c.613+24965dup (n.613+24965dup)
c.667dup (p.Met223AsnfsTer25)
c.574+24965dup (n.574+24965dup)
n.885dup
c.553dup (p.Met185AsnfsTer25)
n.932dup
21g.34834510G>ACA320603683RUNX1c.705C>T (p.Ala235=)
c.624C>T (p.Ala208=)
c.669C>T (p.Ala223=)
c.532+24964C>T (n.532+24964C>T)
n.241C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.613+24964C>T (n.613+24964C>T)
c.666C>T (p.Ala222=)
c.574+24964C>T (n.574+24964C>T)
n.884C>T
c.552C>T (p.Ala184=)
n.931C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834510G>CCA512318618RUNX1c.705C>G (p.Ala235=)
c.624C>G (p.Ala208=)
c.669C>G (p.Ala223=)
c.532+24964C>G (n.532+24964C>G)
n.241C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.613+24964C>G (n.613+24964C>G)
c.666C>G (p.Ala222=)
c.574+24964C>G (n.574+24964C>G)
n.884C>G
c.552C>G (p.Ala184=)
n.931C>G
21g.34834510G=CA2387272362RUNX1c.705C= (p.Ala235=)
c.624C= (p.Ala208=)
c.669C= (p.Ala223=)
c.532+24964C= (n.532+24964C=)
n.241C=
c.*295C= (n.*295C=)
c.613+24964C= (n.613+24964C=)
c.666C= (p.Ala222=)
c.574+24964C= (n.574+24964C=)
n.884C=
c.552C= (p.Ala184=)
n.931C=
21g.34834510G>TCA512318617RUNX1c.705C>A (p.Ala235=)
c.624C>A (p.Ala208=)
c.669C>A (p.Ala223=)
c.532+24964C>A (n.532+24964C>A)
n.241C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.613+24964C>A (n.613+24964C>A)
c.666C>A (p.Ala222=)
c.574+24964C>A (n.574+24964C>A)
n.884C>A
c.552C>A (p.Ala184=)
n.931C>A
21g.34834511G>ACA410206861RUNX1c.704C>T (p.Ala235Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.532+24963C>T (n.532+24963C>T)
n.240C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.613+24963C>T (n.613+24963C>T)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.574+24963C>T (n.574+24963C>T)
n.883C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.930C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.34834511G>CCA410206862RUNX1c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.532+24963C>G (n.532+24963C>G)
n.240C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.613+24963C>G (n.613+24963C>G)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.574+24963C>G (n.574+24963C>G)
n.883C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.930C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834511G=CA2387272368RUNX1c.704C= (p.Ala235=)
c.623C= (p.Ala208=)
c.668C= (p.Ala223=)
c.532+24963C= (n.532+24963C=)
n.240C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.613+24963C= (n.613+24963C=)
c.665C= (p.Ala222=)
c.574+24963C= (n.574+24963C=)
n.883C=
c.551C= (p.Ala184=)
n.930C=
21g.34834511G>TCA410206863RUNX1c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.532+24963C>A (n.532+24963C>A)
n.240C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.613+24963C>A (n.613+24963C>A)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.574+24963C>A (n.574+24963C>A)
n.883C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.930C>A
 gnomAD v4
21g.34834512C>ACA410206865RUNX1c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.532+24962G>T (n.532+24962G>T)
n.239G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.613+24962G>T (n.613+24962G>T)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.574+24962G>T (n.574+24962G>T)
n.882G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.929G>T
21g.34834512C>GCA410206866RUNX1c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.532+24962G>C (n.532+24962G>C)
n.239G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.613+24962G>C (n.613+24962G>C)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.574+24962G>C (n.574+24962G>C)
n.882G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.929G>C
21g.34834512C>TCA410206864RUNX1c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.532+24962G>A (n.532+24962G>A)
n.239G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.613+24962G>A (n.613+24962G>A)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.574+24962G>A (n.574+24962G>A)
n.882G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.929G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34834513T>ACA512318620RUNX1c.702A>T (p.Thr234=)
c.621A>T (p.Thr207=)
c.666A>T (p.Thr222=)
c.532+24961A>T (n.532+24961A>T)
n.238A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.613+24961A>T (n.613+24961A>T)
c.663A>T (p.Thr221=)
c.574+24961A>T (n.574+24961A>T)
n.881A>T
c.549A>T (p.Thr183=)
n.928A>T
21g.34834513T>CCA512318619RUNX1c.702A>G (p.Thr234=)
c.621A>G (p.Thr207=)
c.666A>G (p.Thr222=)
c.532+24961A>G (n.532+24961A>G)
n.238A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.613+24961A>G (n.613+24961A>G)
c.663A>G (p.Thr221=)
c.574+24961A>G (n.574+24961A>G)
n.881A>G
c.549A>G (p.Thr183=)
n.928A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834513T>GCA512318621RUNX1c.702A>C (p.Thr234=)
c.621A>C (p.Thr207=)
c.666A>C (p.Thr222=)
c.532+24961A>C (n.532+24961A>C)
n.238A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.613+24961A>C (n.613+24961A>C)
c.663A>C (p.Thr221=)
c.574+24961A>C (n.574+24961A>C)
n.881A>C
c.549A>C (p.Thr183=)
n.928A>C
21g.34834514G>ACA10014372RUNX1c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.532+24960C>T (n.532+24960C>T)
n.237C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.613+24960C>T (n.613+24960C>T)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.574+24960C>T (n.574+24960C>T)
n.880C>T
c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.927C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.34834514G>CCA410206867RUNX1c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.665C>G (p.Thr222Arg)
c.532+24960C>G (n.532+24960C>G)
n.237C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.613+24960C>G (n.613+24960C>G)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.574+24960C>G (n.574+24960C>G)
n.880C>G
c.548C>G (p.Thr183Arg)
n.927C>G
21g.34834514G=CA2387272371RUNX1c.701C= (p.Thr234=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.665C= (p.Thr222=)
c.532+24960C= (n.532+24960C=)
n.237C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.613+24960C= (n.613+24960C=)
c.662C= (p.Thr221=)
c.574+24960C= (n.574+24960C=)
n.880C=
c.548C= (p.Thr183=)
n.927C=
21g.34834514G>TCA410206868RUNX1c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.620C>A (p.Thr207Lys)
c.665C>A (p.Thr222Lys)
c.532+24960C>A (n.532+24960C>A)
n.237C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.613+24960C>A (n.613+24960C>A)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.574+24960C>A (n.574+24960C>A)
n.880C>A
c.548C>A (p.Thr183Lys)
n.927C>A
21g.34834515T>ACA410206869RUNX1c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.532+24959A>T (n.532+24959A>T)
n.236A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.613+24959A>T (n.613+24959A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.574+24959A>T (n.574+24959A>T)
n.879A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.926A>T
21g.34834515T>CCA410206870RUNX1c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.532+24959A>G (n.532+24959A>G)
n.236A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.613+24959A>G (n.613+24959A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.574+24959A>G (n.574+24959A>G)
n.879A>G
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.926A>G
 gnomAD v4
21g.34834515T>GCA410206871RUNX1c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.532+24959A>C (n.532+24959A>C)
n.236A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.613+24959A>C (n.613+24959A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.574+24959A>C (n.574+24959A>C)
n.879A>C
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.926A>C
21g.34834516G>ACA512318624RUNX1c.699C>T (p.Arg233=)
c.618C>T (p.Arg206=)
c.663C>T (p.Arg221=)
c.532+24958C>T (n.532+24958C>T)
n.235C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.613+24958C>T (n.613+24958C>T)
c.660C>T (p.Arg220=)
c.574+24958C>T (n.574+24958C>T)
n.878C>T
c.546C>T (p.Arg182=)
n.925C>T
 ClinVar dbSNP
21g.34834516G>CCA512318623RUNX1c.699C>G (p.Arg233=)
c.618C>G (p.Arg206=)
c.663C>G (p.Arg221=)
c.532+24958C>G (n.532+24958C>G)
n.235C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.613+24958C>G (n.613+24958C>G)
c.660C>G (p.Arg220=)
c.574+24958C>G (n.574+24958C>G)
n.878C>G
c.546C>G (p.Arg182=)
n.925C>G
21g.34834516G>TCA512318622RUNX1c.699C>A (p.Arg233=)
c.618C>A (p.Arg206=)
c.663C>A (p.Arg221=)
c.532+24958C>A (n.532+24958C>A)
n.235C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.613+24958C>A (n.613+24958C>A)
c.660C>A (p.Arg220=)
c.574+24958C>A (n.574+24958C>A)
n.878C>A
c.546C>A (p.Arg182=)
n.925C>A
21g.34834517delCA1139771135RUNX1c.698del (p.Arg233ProfsTer4)
c.617del (p.Arg206ProfsTer4)
c.662del (p.Arg221ProfsTer4)
c.532+24957del (n.532+24957del)
n.234del
c.*288del (n.*288del)
c.613+24957del (n.613+24957del)
c.659del (p.Arg220ProfsTer4)
c.574+24957del (n.574+24957del)
n.877del
c.545del (p.Arg182ProfsTer4)
n.924del
21g.34834517C>ACA410206873RUNX1c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.532+24957G>T (n.532+24957G>T)
n.234G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.613+24957G>T (n.613+24957G>T)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.574+24957G>T (n.574+24957G>T)
n.877G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.924G>T
 dbSNP
21g.34834517C=CA2387272375RUNX1c.698G= (p.Arg233=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.532+24957G= (n.532+24957G=)
n.234G=
c.*288G= (n.*288G=)
c.613+24957G= (n.613+24957G=)
c.659G= (p.Arg220=)
c.574+24957G= (n.574+24957G=)
n.877G=
c.545G= (p.Arg182=)
n.924G=
21g.34834517C>GCA410206872RUNX1c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.532+24957G>C (n.532+24957G>C)
n.234G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.613+24957G>C (n.613+24957G>C)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.574+24957G>C (n.574+24957G>C)
n.877G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
n.924G>C
21g.34834517C>TCA10014373RUNX1c.698G>A (p.Arg233His)
c.617G>A (p.Arg206His)
c.662G>A (p.Arg221His)
c.532+24957G>A (n.532+24957G>A)
n.234G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.613+24957G>A (n.613+24957G>A)
c.659G>A (p.Arg220His)
c.574+24957G>A (n.574+24957G>A)
n.877G>A
c.545G>A (p.Arg182His)
n.924G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834518delCA1139771059RUNX1c.697del (p.Arg233AlafsTer4)
c.616del (p.Arg206AlafsTer4)
c.661del (p.Arg221AlafsTer4)
c.532+24956del (n.532+24956del)
n.233del
c.*287del (n.*287del)
c.613+24956del (n.613+24956del)
c.658del (p.Arg220AlafsTer4)
c.574+24956del (n.574+24956del)
n.876del
c.544del (p.Arg182AlafsTer4)
n.923del
21g.34834518G>ACA10014374RUNX1c.697C>T (p.Arg233Cys)
c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
c.532+24956C>T (n.532+24956C>T)
n.233C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.613+24956C>T (n.613+24956C>T)
c.658C>T (p.Arg220Cys)
c.574+24956C>T (n.574+24956C>T)
n.876C>T
c.544C>T (p.Arg182Cys)
n.923C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834518G>CCA410206874RUNX1c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.532+24956C>G (n.532+24956C>G)
n.233C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.613+24956C>G (n.613+24956C>G)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.574+24956C>G (n.574+24956C>G)
n.876C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.923C>G
21g.34834518G=CA2387272381RUNX1c.697C= (p.Arg233=)
c.616C= (p.Arg206=)
c.661C= (p.Arg221=)
c.532+24956C= (n.532+24956C=)
n.233C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.613+24956C= (n.613+24956C=)
c.658C= (p.Arg220=)
c.574+24956C= (n.574+24956C=)
n.876C=
c.544C= (p.Arg182=)
n.923C=
21g.34834518G>TCA410206875RUNX1c.697C>A (p.Arg233Ser)
c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.661C>A (p.Arg221Ser)
c.532+24956C>A (n.532+24956C>A)
n.233C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.613+24956C>A (n.613+24956C>A)
c.658C>A (p.Arg220Ser)
c.574+24956C>A (n.574+24956C>A)
n.876C>A
c.544C>A (p.Arg182Ser)
n.923C>A
 gnomAD v4
21g.34834519C>ACA512318626RUNX1c.696G>T (p.Arg232=)
c.615G>T (p.Arg205=)
c.660G>T (p.Arg220=)
c.532+24955G>T (n.532+24955G>T)
n.232G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.613+24955G>T (n.613+24955G>T)
c.657G>T (p.Arg219=)
c.574+24955G>T (n.574+24955G>T)
n.875G>T
c.543G>T (p.Arg181=)
n.922G>T
 gnomAD v4
21g.34834519C>GCA512318627RUNX1c.696G>C (p.Arg232=)
c.615G>C (p.Arg205=)
c.660G>C (p.Arg220=)
c.532+24955G>C (n.532+24955G>C)
n.232G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.613+24955G>C (n.613+24955G>C)
c.657G>C (p.Arg219=)
c.574+24955G>C (n.574+24955G>C)
n.875G>C
c.543G>C (p.Arg181=)
n.922G>C
21g.34834519C>TCA512318625RUNX1c.696G>A (p.Arg232=)
c.615G>A (p.Arg205=)
c.660G>A (p.Arg220=)
c.532+24955G>A (n.532+24955G>A)
n.232G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.613+24955G>A (n.613+24955G>A)
c.657G>A (p.Arg219=)
c.574+24955G>A (n.574+24955G>A)
n.875G>A
c.543G>A (p.Arg181=)
n.922G>A
21g.34834519_34834520delCA2697547495RUNX1c.695_696del (p.Arg232ProfsTer28)
c.614_615del (p.Arg205ProfsTer28)
c.659_660del (p.Arg220ProfsTer28)
c.532+24954_532+24955del (n.532+24954_532+24955del)
n.231_232del
c.*285_*286del (n.*285_*286del)
c.613+24954_613+24955del (n.613+24954_613+24955del)
c.656_657del (p.Arg219ProfsTer28)
c.574+24954_574+24955del (n.574+24954_574+24955del)
n.874_875del
c.542_543del (p.Arg181ProfsTer28)
n.921_922del
 ClinVar
21g.34834520dupCA2739267608RUNX1c.696dup (p.Arg233AlafsTer28)
c.615dup (p.Arg206AlafsTer28)
c.660dup (p.Arg221AlafsTer28)
c.532+24955dup (n.532+24955dup)
n.232dup
c.*286dup (n.*286dup)
c.613+24955dup (n.613+24955dup)
c.657dup (p.Arg220AlafsTer28)
c.574+24955dup (n.574+24955dup)
n.875dup
c.543dup (p.Arg182AlafsTer28)
n.922dup
 ClinVar
21g.34834520delCA1139771067RUNX1c.696del (p.Arg233AlafsTer4)
c.615del (p.Arg206AlafsTer4)
c.660del (p.Arg221AlafsTer4)
c.532+24955del (n.532+24955del)
n.232del
c.*286del (n.*286del)
c.613+24955del (n.613+24955del)
c.657del (p.Arg220AlafsTer4)
c.574+24955del (n.574+24955del)
n.875del
c.543del (p.Arg182AlafsTer4)
n.922del
21g.34834520C>ACA410206876RUNX1c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.532+24954G>T (n.532+24954G>T)
n.231G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.613+24954G>T (n.613+24954G>T)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.574+24954G>T (n.574+24954G>T)
n.874G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.921G>T
 COSMIC
21g.34834520C=CA2387272383RUNX1c.695G= (p.Arg232=)
c.614G= (p.Arg205=)
c.659G= (p.Arg220=)
c.532+24954G= (n.532+24954G=)
n.231G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.613+24954G= (n.613+24954G=)
c.656G= (p.Arg219=)
c.574+24954G= (n.574+24954G=)
n.874G=
c.542G= (p.Arg181=)
n.921G=
21g.34834520C>GCA410206877RUNX1c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.532+24954G>C (n.532+24954G>C)
n.231G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.613+24954G>C (n.613+24954G>C)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.574+24954G>C (n.574+24954G>C)
n.874G>C
c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.921G>C
21g.34834520C>TCA10014376RUNX1c.695G>A (p.Arg232Gln)
c.614G>A (p.Arg205Gln)
c.659G>A (p.Arg220Gln)
c.532+24954G>A (n.532+24954G>A)
n.231G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.613+24954G>A (n.613+24954G>A)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.574+24954G>A (n.574+24954G>A)
n.874G>A
c.542G>A (p.Arg181Gln)
n.921G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.34834521G>ACA410206879RUNX1c.694C>T (p.Arg232Trp)
c.613C>T (p.Arg205Trp)
c.658C>T (p.Arg220Trp)
c.532+24953C>T (n.532+24953C>T)
n.230C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.613+24953C>T (n.613+24953C>T)
c.655C>T (p.Arg219Trp)
c.574+24953C>T (n.574+24953C>T)
n.873C>T
c.541C>T (p.Arg181Trp)
n.920C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
21g.34834521G>CCA410206878RUNX1c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.532+24953C>G (n.532+24953C>G)
n.230C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.613+24953C>G (n.613+24953C>G)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.574+24953C>G (n.574+24953C>G)
n.873C>G
c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.920C>G
21g.34834521G>TCA512318628RUNX1c.694C>A (p.Arg232=)
c.613C>A (p.Arg205=)
c.658C>A (p.Arg220=)
c.532+24953C>A (n.532+24953C>A)
n.230C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.613+24953C>A (n.613+24953C>A)
c.655C>A (p.Arg219=)
c.574+24953C>A (n.574+24953C>A)
n.873C>A
c.541C>A (p.Arg181=)
n.920C>A
 gnomAD v4
21g.34834521dupCA10014375RUNX1c.694dup (p.Arg232ProfsTer29)
c.613dup (p.Arg205ProfsTer29)
c.658dup (p.Arg220ProfsTer29)
c.532+24953dup (n.532+24953dup)
n.230dup
c.*284dup (n.*284dup)
c.613+24953dup (n.613+24953dup)
c.655dup (p.Arg219ProfsTer29)
c.574+24953dup (n.574+24953dup)
n.873dup
c.541dup (p.Arg181ProfsTer29)
n.920dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.34834522C>ACA512318631RUNX1c.693G>T (p.Leu231=)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.657G>T (p.Leu219=)
c.532+24952G>T (n.532+24952G>T)
n.229G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.613+24952G>T (n.613+24952G>T)
c.654G>T (p.Leu218=)
c.574+24952G>T (n.574+24952G>T)
n.872G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
n.919G>T
21g.34834522C>GCA512318630RUNX1c.693G>C (p.Leu231=)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.657G>C (p.Leu219=)
c.532+24952G>C (n.532+24952G>C)
n.229G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.613+24952G>C (n.613+24952G>C)
c.654G>C (p.Leu218=)
c.574+24952G>C (n.574+24952G>C)
n.872G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
n.919G>C
21g.34834522C>TCA512318629RUNX1c.693G>A (p.Leu231=)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.532+24952G>A (n.532+24952G>A)
n.229G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.613+24952G>A (n.613+24952G>A)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.574+24952G>A (n.574+24952G>A)
n.872G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
n.919G>A
21g.34834522dupCA645608274RUNX1c.693dup (p.Arg232AlafsTer29)
c.612dup (p.Arg205AlafsTer29)
c.657dup (p.Arg220AlafsTer29)
c.532+24952dup (n.532+24952dup)
n.229dup
c.*283dup (n.*283dup)
c.613+24952dup (n.613+24952dup)
c.654dup (p.Arg219AlafsTer29)
c.574+24952dup (n.574+24952dup)
n.872dup
c.540dup (p.Arg181AlafsTer29)
n.919dup
 COSMIC
21g.34834523A=CA2387272386RUNX1c.692T= (p.Leu231=)
c.611T= (p.Leu204=)
c.656T= (p.Leu219=)
c.532+24951T= (n.532+24951T=)
n.228T=
c.*282T= (n.*282T=)
c.613+24951T= (n.613+24951T=)
c.653T= (p.Leu218=)
c.574+24951T= (n.574+24951T=)
n.871T=
c.539T= (p.Leu180=)
n.918T=
21g.34834523A>CCA410206880RUNX1c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.532+24951T>G (n.532+24951T>G)
n.228T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.613+24951T>G (n.613+24951T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.574+24951T>G (n.574+24951T>G)
n.871T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.918T>G
 COSMIC
21g.34834523A>GCA410206881RUNX1c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.532+24951T>C (n.532+24951T>C)
n.228T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.613+24951T>C (n.613+24951T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.574+24951T>C (n.574+24951T>C)
n.871T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.918T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834523A>TCA410206882RUNX1c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.532+24951T>A (n.532+24951T>A)
n.228T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.613+24951T>A (n.613+24951T>A)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.574+24951T>A (n.574+24951T>A)
n.871T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.918T>A
21g.34834524G>ACA512318632RUNX1c.691C>T (p.Leu231=)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.532+24950C>T (n.532+24950C>T)
n.227C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.613+24950C>T (n.613+24950C>T)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.574+24950C>T (n.574+24950C>T)
n.870C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
n.917C>T
 dbSNP
21g.34834524G>CCA410206883RUNX1c.691C>G (p.Leu231Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.532+24950C>G (n.532+24950C>G)
n.227C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.613+24950C>G (n.613+24950C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.574+24950C>G (n.574+24950C>G)
n.870C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.917C>G
 gnomAD v4
21g.34834524G>TCA410206884RUNX1c.691C>A (p.Leu231Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.532+24950C>A (n.532+24950C>A)
n.227C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.613+24950C>A (n.613+24950C>A)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.574+24950C>A (n.574+24950C>A)
n.870C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
n.917C>A
 gnomAD v4
21g.34834524_34834525delinsGCCA2387272388RUNX1c.690_691delinsGC (p.Gln230=)
c.609_610delinsGC (p.Gln203=)
c.654_655delinsGC (p.Gln218=)
c.532+24949_532+24950delinsGC (n.532+24949_532+24950delinsGC)
n.226_227delinsGC
c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC)
c.613+24949_613+24950delinsGC (n.613+24949_613+24950delinsGC)
c.651_652delinsGC (p.Gln217=)
c.574+24949_574+24950delinsGC (n.574+24949_574+24950delinsGC)
n.869_870delinsGC
c.537_538delinsGC (p.Gln179=)
n.916_917delinsGC
21g.34834524_34834525delinsTTCA658824401RUNX1c.690_691delinsAA (p.Leu231Met)
c.609_610delinsAA (p.Leu204Met)
c.654_655delinsAA (p.Leu219Met)
c.532+24949_532+24950delinsAA (n.532+24949_532+24950delinsAA)
n.226_227delinsAA
c.*280_*281delinsAA (n.*280_*281delinsAA)
c.613+24949_613+24950delinsAA (n.613+24949_613+24950delinsAA)
c.651_652delinsAA (p.Leu218Met)
c.574+24949_574+24950delinsAA (n.574+24949_574+24950delinsAA)
n.869_870delinsAA
c.537_538delinsAA (p.Leu180Met)
n.916_917delinsAA
 ClinVar dbSNP
21g.34834525C>ACA410206885RUNX1c.690G>T (p.Gln230His)
c.609G>T (p.Gln203His)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.532+24949G>T (n.532+24949G>T)
n.226G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.613+24949G>T (n.613+24949G>T)
c.651G>T (p.Gln217His)
c.574+24949G>T (n.574+24949G>T)
n.869G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
n.916G>T
 dbSNP
21g.34834525C>GCA410206886RUNX1c.690G>C (p.Gln230His)
c.609G>C (p.Gln203His)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.532+24949G>C (n.532+24949G>C)
n.226G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.613+24949G>C (n.613+24949G>C)
c.651G>C (p.Gln217His)
c.574+24949G>C (n.574+24949G>C)
n.869G>C
c.537G>C (p.Gln179His)
n.916G>C
21g.34834525C>TCA512318633RUNX1c.690G>A (p.Gln230=)
c.609G>A (p.Gln203=)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.532+24949G>A (n.532+24949G>A)
n.226G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.613+24949G>A (n.613+24949G>A)
c.651G>A (p.Gln217=)
c.574+24949G>A (n.574+24949G>A)
n.869G>A
c.537G>A (p.Gln179=)
n.916G>A
 gnomAD v4
21g.34834526T>ACA410206887RUNX1c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.532+24948A>T (n.532+24948A>T)
n.225A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.613+24948A>T (n.613+24948A>T)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.574+24948A>T (n.574+24948A>T)
n.868A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.915A>T
 gnomAD v4
21g.34834526T>CCA410206888RUNX1c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.532+24948A>G (n.532+24948A>G)
n.225A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.613+24948A>G (n.613+24948A>G)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.574+24948A>G (n.574+24948A>G)
n.868A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.915A>G
 ClinVar dbSNP
21g.34834526T>GCA410206889RUNX1c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.532+24948A>C (n.532+24948A>C)
n.225A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.613+24948A>C (n.613+24948A>C)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.574+24948A>C (n.574+24948A>C)
n.868A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.915A>C
21g.34834526T=CA2387272391RUNX1c.689A= (p.Gln230=)
c.608A= (p.Gln203=)
c.653A= (p.Gln218=)
c.532+24948A= (n.532+24948A=)
n.225A=
c.*279A= (n.*279A=)
c.613+24948A= (n.613+24948A=)
c.650A= (p.Gln217=)
c.574+24948A= (n.574+24948A=)
n.868A=
c.536A= (p.Gln179=)
n.915A=
21g.34834527G>ACA410206890RUNX1c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.532+24947C>T (n.532+24947C>T)
n.224C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.613+24947C>T (n.613+24947C>T)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.574+24947C>T (n.574+24947C>T)
n.867C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.914C>T
 dbSNP
21g.34834527G>CCA410206891RUNX1c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.532+24947C>G (n.532+24947C>G)
n.224C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.613+24947C>G (n.613+24947C>G)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.574+24947C>G (n.574+24947C>G)
n.867C>G
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.914C>G
21g.34834527G>TCA410206892RUNX1c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.532+24947C>A (n.532+24947C>A)
n.224C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.613+24947C>A (n.613+24947C>A)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.574+24947C>A (n.574+24947C>A)
n.867C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.914C>A
21g.34834528C>ACA410206893RUNX1c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.532+24946G>T (n.532+24946G>T)
n.223G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.613+24946G>T (n.613+24946G>T)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.574+24946G>T (n.574+24946G>T)
n.866G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.913G>T
21g.34834528C=CA2387272392RUNX1c.687G= (p.Glu229=)
c.606G= (p.Glu202=)
c.651G= (p.Glu217=)
c.532+24946G= (n.532+24946G=)
n.223G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.613+24946G= (n.613+24946G=)
c.648G= (p.Glu216=)
c.574+24946G= (n.574+24946G=)
n.866G=
c.534G= (p.Glu178=)
n.913G=
21g.34834528C>GCA410206894RUNX1c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.532+24946G>C (n.532+24946G>C)
n.223G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.613+24946G>C (n.613+24946G>C)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.574+24946G>C (n.574+24946G>C)
n.866G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.913G>C
21g.34834528C>TCA10014377RUNX1c.687G>A (p.Glu229=)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.532+24946G>A (n.532+24946G>A)
n.223G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.613+24946G>A (n.613+24946G>A)
c.648G>A (p.Glu216=)
c.574+24946G>A (n.574+24946G>A)
n.866G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
n.913G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834529T>ACA410206895RUNX1c.686A>T (p.Glu229Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.532+24945A>T (n.532+24945A>T)
n.222A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.613+24945A>T (n.613+24945A>T)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.574+24945A>T (n.574+24945A>T)
n.865A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.912A>T
21g.34834529T>CCA410206896RUNX1c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.532+24945A>G (n.532+24945A>G)
n.222A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.613+24945A>G (n.613+24945A>G)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.574+24945A>G (n.574+24945A>G)
n.865A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.912A>G
21g.34834529T>GCA410206897RUNX1c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.532+24945A>C (n.532+24945A>C)
n.222A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.613+24945A>C (n.613+24945A>C)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.574+24945A>C (n.574+24945A>C)
n.865A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.912A>C
21g.34834530C>ACA410206898RUNX1c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.532+24944G>T (n.532+24944G>T)
n.221G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.613+24944G>T (n.613+24944G>T)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.574+24944G>T (n.574+24944G>T)
n.864G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.911G>T
 COSMIC
21g.34834530C=CA2387272394RUNX1c.685G= (p.Glu229=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.532+24944G= (n.532+24944G=)
n.221G=
c.*275G= (n.*275G=)
c.613+24944G= (n.613+24944G=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.574+24944G= (n.574+24944G=)
n.864G=
c.532G= (p.Glu178=)
n.911G=
21g.34834530C>GCA410206899RUNX1c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.532+24944G>C (n.532+24944G>C)
n.221G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.613+24944G>C (n.613+24944G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.574+24944G>C (n.574+24944G>C)
n.864G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.911G>C
21g.34834530C>TCA410206900RUNX1c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.532+24944G>A (n.532+24944G>A)
n.221G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.613+24944G>A (n.613+24944G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.574+24944G>A (n.574+24944G>A)
n.864G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.911G>A
 ClinVar dbSNP
21g.34834531C>ACA512318638RUNX1c.684G>T (p.Leu228=)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.648G>T (p.Leu216=)
c.532+24943G>T (n.532+24943G>T)
n.220G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.613+24943G>T (n.613+24943G>T)
c.645G>T (p.Leu215=)
c.574+24943G>T (n.574+24943G>T)
n.863G>T
c.531G>T (p.Leu177=)
n.910G>T
 dbSNP
21g.34834531C=CA2387272396RUNX1c.684G= (p.Leu228=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.648G= (p.Leu216=)
c.532+24943G= (n.532+24943G=)
n.220G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.613+24943G= (n.613+24943G=)
c.645G= (p.Leu215=)
c.574+24943G= (n.574+24943G=)
n.863G=
c.531G= (p.Leu177=)
n.910G=
21g.34834531C>GCA512318635RUNX1c.684G>C (p.Leu228=)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.532+24943G>C (n.532+24943G>C)
n.220G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.613+24943G>C (n.613+24943G>C)
c.645G>C (p.Leu215=)
c.574+24943G>C (n.574+24943G>C)
n.863G>C
c.531G>C (p.Leu177=)
n.910G>C
21g.34834531C>TCA10014378RUNX1c.684G>A (p.Leu228=)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.532+24943G>A (n.532+24943G>A)
n.220G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.613+24943G>A (n.613+24943G>A)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.574+24943G>A (n.574+24943G>A)
n.863G>A
c.531G>A (p.Leu177=)
n.910G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.34834532A=CA2387272397RUNX1c.683T= (p.Leu228=)
c.602T= (p.Leu201=)
c.647T= (p.Leu216=)
c.532+24942T= (n.532+24942T=)
n.219T=
c.*273T= (n.*273T=)
c.613+24942T= (n.613+24942T=)
c.644T= (p.Leu215=)
c.574+24942T= (n.574+24942T=)
n.862T=
c.530T= (p.Leu177=)
n.909T=
21g.34834532A>CCA410206901RUNX1c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.532+24942T>G (n.532+24942T>G)
n.219T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.613+24942T>G (n.613+24942T>G)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.574+24942T>G (n.574+24942T>G)
n.862T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.909T>G
21g.34834532A>GCA10014379RUNX1c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.532+24942T>C (n.532+24942T>C)
n.219T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.613+24942T>C (n.613+24942T>C)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.574+24942T>C (n.574+24942T>C)
n.862T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.909T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.34834532A>TCA410206902RUNX1c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.532+24942T>A (n.532+24942T>A)
n.219T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.613+24942T>A (n.613+24942T>A)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.574+24942T>A (n.574+24942T>A)
n.862T>A
c.530T>A (p.Leu177Gln)
n.909T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.34834532_34834533insTAGCA2573119319RUNX1c.682_683insCTA (p.Leu228delinsProMet)
c.601_602insCTA (p.Leu201delinsProMet)
c.646_647insCTA (p.Leu216delinsProMet)
c.532+24941_532+24942insCTA (n.532+24941_532+24942insCTA)
n.218_219insCTA
c.*272_*273insCTA (n.*272_*273insCTA)
c.613+24941_613+24942insCTA (n.613+24941_613+24942insCTA)
c.643_644insCTA (p.Leu215delinsProMet)
c.574+24941_574+24942insCTA (n.574+24941_574+24942insCTA)
n.861_862insCTA
c.529_530insCTA (p.Leu177delinsProMet)
n.908_909insCTA
21g.34834533G>ACA512318641RUNX1c.682C>T (p.Leu228=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.532+24941C>T (n.532+24941C>T)
n.218C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.613+24941C>T (n.613+24941C>T)
c.643C>T (p.Leu215=)
c.574+24941C>T (n.574+24941C>T)
n.861C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
n.908C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34834533G>CCA410206903RUNX1c.682C>G (p.Leu228Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.532+24941C>G (n.532+24941C>G)
n.218C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.613+24941C>G (n.613+24941C>G)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.574+24941C>G (n.574+24941C>G)
n.861C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.908C>G
21g.34834533G=CA2387272399RUNX1c.682C= (p.Leu228=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.532+24941C= (n.532+24941C=)
n.218C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.613+24941C= (n.613+24941C=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.574+24941C= (n.574+24941C=)
n.861C=
c.529C= (p.Leu177=)
n.908C=
21g.34834533G>TCA410206904RUNX1c.682C>A (p.Leu228Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.532+24941C>A (n.532+24941C>A)
n.218C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.613+24941C>A (n.613+24941C>A)
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.574+24941C>A (n.574+24941C>A)
n.861C>A
c.529C>A (p.Leu177Met)
n.908C>A
21g.34834533delinsTAGCCA2573105906RUNX1c.682delinsGCTA (p.Leu228delinsAlaMet)
c.601delinsGCTA (p.Leu201delinsAlaMet)
c.646delinsGCTA (p.Leu216delinsAlaMet)
c.532+24941delinsGCTA (n.532+24941delinsGCTA)
n.218delinsGCTA
c.*272delinsGCTA (n.*272delinsGCTA)
c.613+24941delinsGCTA (n.613+24941delinsGCTA)
c.643delinsGCTA (p.Leu215delinsAlaMet)
c.574+24941delinsGCTA (n.574+24941delinsGCTA)
n.861delinsGCTA
c.529delinsGCTA (p.Leu177delinsAlaMet)
n.908delinsGCTA
21g.34834534T>ACA410206905RUNX1c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.532+24940A>T (n.532+24940A>T)
n.217A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.613+24940A>T (n.613+24940A>T)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.574+24940A>T (n.574+24940A>T)
n.860A>T
c.528A>T (p.Glu176Asp)
n.907A>T
 dbSNP
21g.34834534T>CCA512318644RUNX1c.681A>G (p.Glu227=)
c.600A>G (p.Glu200=)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.532+24940A>G (n.532+24940A>G)
n.217A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.613+24940A>G (n.613+24940A>G)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.574+24940A>G (n.574+24940A>G)
n.860A>G
c.528A>G (p.Glu176=)
n.907A>G
21g.34834534T>GCA410206906RUNX1c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.532+24940A>C (n.532+24940A>C)
n.217A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.613+24940A>C (n.613+24940A>C)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.574+24940A>C (n.574+24940A>C)
n.860A>C
c.528A>C (p.Glu176Asp)
n.907A>C
21g.34834535T>ACA410206907RUNX1c.680A>T (p.Glu227Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.532+24939A>T (n.532+24939A>T)
n.216A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.613+24939A>T (n.613+24939A>T)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.574+24939A>T (n.574+24939A>T)
n.859A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.906A>T
21g.34834535T>CCA410206909RUNX1c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.532+24939A>G (n.532+24939A>G)
n.216A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.613+24939A>G (n.613+24939A>G)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.574+24939A>G (n.574+24939A>G)
n.859A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.906A>G
21g.34834535T>GCA410206908RUNX1c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.532+24939A>C (n.532+24939A>C)
n.216A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.613+24939A>C (n.613+24939A>C)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.574+24939A>C (n.574+24939A>C)
n.859A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.906A>C
21g.34834536C>ACA410206910RUNX1c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.532+24938G>T (n.532+24938G>T)
n.215G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.613+24938G>T (n.613+24938G>T)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.574+24938G>T (n.574+24938G>T)
n.858G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.905G>T
 ClinVar dbSNP
21g.34834536C=CA2387272400RUNX1c.679G= (p.Glu227=)
c.598G= (p.Glu200=)
c.643G= (p.Glu215=)
c.532+24938G= (n.532+24938G=)
n.215G=
c.*269G= (n.*269G=)
c.613+24938G= (n.613+24938G=)
c.640G= (p.Glu214=)
c.574+24938G= (n.574+24938G=)
n.858G=
c.526G= (p.Glu176=)
n.905G=
21g.34834536C>GCA410206911RUNX1c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.532+24938G>C (n.532+24938G>C)
n.215G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.613+24938G>C (n.613+24938G>C)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.574+24938G>C (n.574+24938G>C)
n.858G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.905G>C
21g.34834536C>TCA410206912RUNX1c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.532+24938G>A (n.532+24938G>A)
n.215G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.613+24938G>A (n.613+24938G>A)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.574+24938G>A (n.574+24938G>A)
n.858G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.905G>A
21g.34834536_34834537insCGCCA645608275RUNX1c.679_680insCGG (p.Ser226_Glu227insAla)
c.598_599insCGG (p.Ser199_Glu200insAla)
c.643_644insCGG (p.Ser214_Glu215insAla)
c.532+24938_532+24939insCGG (n.532+24938_532+24939insCGG)
n.215_216insCGG
c.*269_*270insCGG (n.*269_*270insCGG)
c.613+24938_613+24939insCGG (n.613+24938_613+24939insCGG)
c.640_641insCGG (p.Ser213_Glu214insAla)
c.574+24938_574+24939insCGG (n.574+24938_574+24939insCGG)
n.858_859insCGG
c.526_527insCGG (p.Ser175_Glu176insAla)
n.905_906insCGG
 COSMIC
21g.34834537A>CCA410206913RUNX1c.678T>G (p.Ser226Arg)
c.597T>G (p.Ser199Arg)
c.642T>G (p.Ser214Arg)
c.532+24937T>G (n.532+24937T>G)
n.214T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.613+24937T>G (n.613+24937T>G)
c.639T>G (p.Ser213Arg)
c.574+24937T>G (n.574+24937T>G)
n.857T>G
c.525T>G (p.Ser175Arg)
n.904T>G
21g.34834537A>GCA512318646RUNX1c.678T>C (p.Ser226=)
c.597T>C (p.Ser199=)
c.642T>C (p.Ser214=)
c.532+24937T>C (n.532+24937T>C)
n.214T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.613+24937T>C (n.613+24937T>C)
c.639T>C (p.Ser213=)
c.574+24937T>C (n.574+24937T>C)
n.857T>C
c.525T>C (p.Ser175=)
n.904T>C
21g.34834537A>TCA410206914RUNX1c.678T>A (p.Ser226Arg)
c.597T>A (p.Ser199Arg)
c.642T>A (p.Ser214Arg)
c.532+24937T>A (n.532+24937T>A)
n.214T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.613+24937T>A (n.613+24937T>A)
c.639T>A (p.Ser213Arg)
c.574+24937T>A (n.574+24937T>A)
n.857T>A
c.525T>A (p.Ser175Arg)
n.904T>A
21g.34834537_34834538insGCCCA2695202600RUNX1c.677_678insGGC (p.Ser226delinsArgAla)
c.596_597insGGC (p.Ser199delinsArgAla)
c.641_642insGGC (p.Ser214delinsArgAla)
c.532+24936_532+24937insGGC (n.532+24936_532+24937insGGC)
n.213_214insGGC
c.*267_*268insGGC (n.*267_*268insGGC)
c.613+24936_613+24937insGGC (n.613+24936_613+24937insGGC)
c.638_639insGGC (p.Ser213delinsArgAla)
c.574+24936_574+24937insGGC (n.574+24936_574+24937insGGC)
n.856_857insGGC
c.524_525insGGC (p.Ser175delinsArgAla)
n.903_904insGGC
21g.34834538C>ACA410206917RUNX1c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.641G>T (p.Ser214Ile)
c.532+24936G>T (n.532+24936G>T)
n.213G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.613+24936G>T (n.613+24936G>T)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
c.574+24936G>T (n.574+24936G>T)
n.856G>T
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.903G>T
21g.34834538C=CA2387272401RUNX1c.677G= (p.Ser226=)
c.596G= (p.Ser199=)
c.641G= (p.Ser214=)
c.532+24936G= (n.532+24936G=)
n.213G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.613+24936G= (n.613+24936G=)
c.638G= (p.Ser213=)
c.574+24936G= (n.574+24936G=)
n.856G=
c.524G= (p.Ser175=)
n.903G=
21g.34834538C>GCA410206919RUNX1c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.641G>C (p.Ser214Thr)
c.532+24936G>C (n.532+24936G>C)
n.213G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.613+24936G>C (n.613+24936G>C)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.574+24936G>C (n.574+24936G>C)
n.856G>C
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.903G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834538C>TCA410206920RUNX1c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.641G>A (p.Ser214Asn)
c.532+24936G>A (n.532+24936G>A)
n.213G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.613+24936G>A (n.613+24936G>A)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.574+24936G>A (n.574+24936G>A)
n.856G>A
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.903G>A
 COSMIC
21g.34834538_34834539insGCCA645608276RUNX1c.677_678insCG (p.Glu227ValfsTer11)
c.596_597insCG (p.Glu200ValfsTer11)
c.641_642insCG (p.Glu215ValfsTer11)
c.532+24936_532+24937insCG (n.532+24936_532+24937insCG)
n.213_214insCG
c.*267_*268insCG (n.*267_*268insCG)
c.613+24936_613+24937insCG (n.613+24936_613+24937insCG)
c.638_639insCG (p.Glu214ValfsTer11)
c.574+24936_574+24937insCG (n.574+24936_574+24937insCG)
n.856_857insCG
c.524_525insCG (p.Glu176ValfsTer11)
n.903_904insCG
 COSMIC
21g.34834538_34834539insGCTCA2695202360RUNX1c.676_677insAGC (p.Ser226delinsLysArg)
c.595_596insAGC (p.Ser199delinsLysArg)
c.640_641insAGC (p.Ser214delinsLysArg)
c.532+24935_532+24936insAGC (n.532+24935_532+24936insAGC)
n.212_213insAGC
c.*266_*267insAGC (n.*266_*267insAGC)
c.613+24935_613+24936insAGC (n.613+24935_613+24936insAGC)
c.637_638insAGC (p.Ser213delinsLysArg)
c.574+24935_574+24936insAGC (n.574+24935_574+24936insAGC)
n.855_856insAGC
c.523_524insAGC (p.Ser175delinsLysArg)
n.902_903insAGC
21g.34834539T>ACA410206922RUNX1c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.640A>T (p.Ser214Cys)
c.532+24935A>T (n.532+24935A>T)
n.212A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.613+24935A>T (n.613+24935A>T)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.574+24935A>T (n.574+24935A>T)
n.855A>T
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.902A>T
21g.34834539T>CCA410206924RUNX1c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.640A>G (p.Ser214Gly)
c.532+24935A>G (n.532+24935A>G)
n.212A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.613+24935A>G (n.613+24935A>G)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
c.574+24935A>G (n.574+24935A>G)
n.855A>G
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.902A>G
21g.34834539T>GCA410206925RUNX1c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.640A>C (p.Ser214Arg)
c.532+24935A>C (n.532+24935A>C)
n.212A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.613+24935A>C (n.613+24935A>C)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.574+24935A>C (n.574+24935A>C)
n.855A>C
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.902A>C
 COSMIC
21g.34834539dupCA645608277RUNX1c.676dup (p.Ser226LysfsTer2)
c.595dup (p.Ser199LysfsTer2)
c.640dup (p.Ser214LysfsTer2)
c.532+24935dup (n.532+24935dup)
n.212dup
c.*266dup (n.*266dup)
c.613+24935dup (n.613+24935dup)
c.637dup (p.Ser213LysfsTer2)
c.574+24935dup (n.574+24935dup)
n.855dup
c.523dup (p.Ser175LysfsTer2)
n.902dup
 COSMIC
21g.34834540G>ACA512318652RUNX1c.675C>T (p.Leu225=)
c.594C>T (p.Leu198=)
c.639C>T (p.Leu213=)
c.532+24934C>T (n.532+24934C>T)
n.211C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.613+24934C>T (n.613+24934C>T)
c.636C>T (p.Leu212=)
c.574+24934C>T (n.574+24934C>T)
n.854C>T
c.522C>T (p.Leu174=)
n.901C>T
21g.34834540G>CCA512318651RUNX1c.675C>G (p.Leu225=)
c.594C>G (p.Leu198=)
c.639C>G (p.Leu213=)
c.532+24934C>G (n.532+24934C>G)
n.211C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.613+24934C>G (n.613+24934C>G)
c.636C>G (p.Leu212=)
c.574+24934C>G (n.574+24934C>G)
n.854C>G
c.522C>G (p.Leu174=)
n.901C>G
21g.34834540G>TCA512318653RUNX1c.675C>A (p.Leu225=)
c.594C>A (p.Leu198=)
c.639C>A (p.Leu213=)
c.532+24934C>A (n.532+24934C>A)
n.211C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.613+24934C>A (n.613+24934C>A)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.574+24934C>A (n.574+24934C>A)
n.854C>A
c.522C>A (p.Leu174=)
n.901C>A
21g.34834540_34834541insCGGCA645608279RUNX1c.675_676insCGC (p.Leu225_Ser226insArg)
c.594_595insCGC (p.Leu198_Ser199insArg)
c.639_640insCGC (p.Leu213_Ser214insArg)
c.532+24934_532+24935insCGC (n.532+24934_532+24935insCGC)
n.211_212insCGC
c.*265_*266insCGC (n.*265_*266insCGC)
c.613+24934_613+24935insCGC (n.613+24934_613+24935insCGC)
c.636_637insCGC (p.Leu212_Ser213insArg)
c.574+24934_574+24935insCGC (n.574+24934_574+24935insCGC)
n.854_855insCGC
c.522_523insCGC (p.Leu174_Ser175insArg)
n.901_902insCGC
 COSMIC
21g.34834540dupCA645608280RUNX1c.675dup (p.Ser226GlnfsTer2)
c.594dup (p.Ser199GlnfsTer2)
c.639dup (p.Ser214GlnfsTer2)
c.532+24934dup (n.532+24934dup)
n.211dup
c.*265dup (n.*265dup)
c.613+24934dup (n.613+24934dup)
c.636dup (p.Ser213GlnfsTer2)
c.574+24934dup (n.574+24934dup)
n.854dup
c.522dup (p.Ser175GlnfsTer2)
n.901dup
 COSMIC
21g.34834540_34834541insCCA512318657RUNX1c.674_675insG (p.Ser226GlnfsTer2)
c.593_594insG (p.Ser199GlnfsTer2)
c.638_639insG (p.Ser214GlnfsTer2)
c.532+24933_532+24934insG (n.532+24933_532+24934insG)
n.210_211insG
c.*264_*265insG (n.*264_*265insG)
c.613+24933_613+24934insG (n.613+24933_613+24934insG)
c.635_636insG (p.Ser213GlnfsTer2)
c.574+24933_574+24934insG (n.574+24933_574+24934insG)
n.853_854insG
c.521_522insG (p.Ser175GlnfsTer2)
n.900_901insG
21g.34834541A=CA2387272402RUNX1c.674T= (p.Leu225=)
c.593T= (p.Leu198=)
c.638T= (p.Leu213=)
c.532+24933T= (n.532+24933T=)
n.210T=
c.*264T= (n.*264T=)
c.613+24933T= (n.613+24933T=)
c.635T= (p.Leu212=)
c.574+24933T= (n.574+24933T=)
n.853T=
c.521T= (p.Leu174=)
n.900T=
21g.34834541A>CCA410206927RUNX1c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.532+24933T>G (n.532+24933T>G)
n.210T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.613+24933T>G (n.613+24933T>G)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.574+24933T>G (n.574+24933T>G)
n.853T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.900T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834541A>GCA410206930RUNX1c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.532+24933T>C (n.532+24933T>C)
n.210T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.613+24933T>C (n.613+24933T>C)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.574+24933T>C (n.574+24933T>C)
n.853T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.900T>C
 gnomAD v4
21g.34834541A>TCA410206928RUNX1c.674T>A (p.Leu225His)
c.593T>A (p.Leu198His)
c.638T>A (p.Leu213His)
c.532+24933T>A (n.532+24933T>A)
n.210T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.613+24933T>A (n.613+24933T>A)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.574+24933T>A (n.574+24933T>A)
n.853T>A
c.521T>A (p.Leu174His)
n.900T>A
21g.34834544_34834562delCA2739267609RUNX1c.656_674del (p.Leu219SerfsTer12)
c.575_593del (p.Leu192SerfsTer12)
c.620_638del (p.Leu207SerfsTer12)
c.532+24915_532+24933del (n.532+24915_532+24933del)
n.192_210del
c.*246_*264del (n.*246_*264del)
c.613+24915_613+24933del (n.613+24915_613+24933del)
c.617_635del (p.Leu206SerfsTer12)
c.574+24915_574+24933del (n.574+24915_574+24933del)
n.835_853del
c.503_521del (p.Leu168SerfsTer12)
n.882_900del
 ClinVar
21g.34834542G>ACA320603699RUNX1c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.532+24932C>T (n.532+24932C>T)
n.209C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.613+24932C>T (n.613+24932C>T)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.574+24932C>T (n.574+24932C>T)
n.852C>T
c.520C>T (p.Leu174Phe)
n.899C>T
 ClinVar dbSNP
21g.34834542G>CCA410206938RUNX1c.673C>G (p.Leu225Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.532+24932C>G (n.532+24932C>G)
n.209C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.613+24932C>G (n.613+24932C>G)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.574+24932C>G (n.574+24932C>G)
n.852C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.899C>G
 dbSNP
21g.34834542G=CA2387272403RUNX1c.673C= (p.Leu225=)
c.592C= (p.Leu198=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.532+24932C= (n.532+24932C=)
n.209C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.613+24932C= (n.613+24932C=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.574+24932C= (n.574+24932C=)
n.852C=
c.520C= (p.Leu174=)
n.899C=
21g.34834542G>TCA410206936RUNX1c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.532+24932C>A (n.532+24932C>A)
n.209C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.613+24932C>A (n.613+24932C>A)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.574+24932C>A (n.574+24932C>A)
n.852C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.899C>A
21g.34834543C>ACA512318659RUNX1c.672G>T (p.Arg224=)
c.591G>T (p.Arg197=)
c.636G>T (p.Arg212=)
c.532+24931G>T (n.532+24931G>T)
n.208G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.613+24931G>T (n.613+24931G>T)
c.633G>T (p.Arg211=)
c.574+24931G>T (n.574+24931G>T)
n.851G>T
c.519G>T (p.Arg173=)
n.898G>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.34834543C>GCA512318660RUNX1c.672G>C (p.Arg224=)
c.591G>C (p.Arg197=)
c.636G>C (p.Arg212=)
c.532+24931G>C (n.532+24931G>C)
n.208G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.613+24931G>C (n.613+24931G>C)
c.633G>C (p.Arg211=)
c.574+24931G>C (n.574+24931G>C)
n.851G>C
c.519G>C (p.Arg173=)
n.898G>C
21g.34834543C>TCA512318658RUNX1c.672G>A (p.Arg224=)
c.591G>A (p.Arg197=)
c.636G>A (p.Arg212=)
c.532+24931G>A (n.532+24931G>A)
n.208G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.613+24931G>A (n.613+24931G>A)
c.633G>A (p.Arg211=)
c.574+24931G>A (n.574+24931G>A)
n.851G>A
c.519G>A (p.Arg173=)
n.898G>A
 dbSNP
21g.34834544C>ACA410206940RUNX1c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.532+24930G>T (n.532+24930G>T)
n.207G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.613+24930G>T (n.613+24930G>T)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.574+24930G>T (n.574+24930G>T)
n.850G>T
c.518G>T (p.Arg173Leu)
n.897G>T
21g.34834544C=CA2387272404RUNX1c.671G= (p.Arg224=)
c.590G= (p.Arg197=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.532+24930G= (n.532+24930G=)
n.207G=
c.*261G= (n.*261G=)
c.613+24930G= (n.613+24930G=)
c.632G= (p.Arg211=)
c.574+24930G= (n.574+24930G=)
n.850G=
c.518G= (p.Arg173=)
n.897G=
21g.34834544C>GCA410206941RUNX1c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.532+24930G>C (n.532+24930G>C)
n.207G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.613+24930G>C (n.613+24930G>C)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.574+24930G>C (n.574+24930G>C)
n.850G>C
c.518G>C (p.Arg173Pro)
n.897G>C
21g.34834544C>TCA10014380RUNX1c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.590G>A (p.Arg197Gln)
c.635G>A (p.Arg212Gln)
c.532+24930G>A (n.532+24930G>A)
n.207G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.613+24930G>A (n.613+24930G>A)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
c.574+24930G>A (n.574+24930G>A)
n.850G>A
c.518G>A (p.Arg173Gln)
n.897G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.34834544_34834545insCTCA645608281RUNX1c.670_671insAG (p.Arg224GlnfsTer14)
c.589_590insAG (p.Arg197GlnfsTer14)
c.634_635insAG (p.Arg212GlnfsTer14)
c.532+24929_532+24930insAG (n.532+24929_532+24930insAG)
n.206_207insAG
c.*260_*261insAG (n.*260_*261insAG)
c.613+24929_613+24930insAG (n.613+24929_613+24930insAG)
c.631_632insAG (p.Arg211GlnfsTer14)
c.574+24929_574+24930insAG (n.574+24929_574+24930insAG)
n.849_850insAG
c.517_518insAG (p.Arg173GlnfsTer14)
n.896_897insAG
 COSMIC
21g.34834545G>ACA410206945RUNX1c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.589C>T (p.Arg197Trp)
c.634C>T (p.Arg212Trp)
c.532+24929C>T (n.532+24929C>T)
n.206C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.613+24929C>T (n.613+24929C>T)
c.631C>T (p.Arg211Trp)
c.574+24929C>T (n.574+24929C>T)
n.849C>T
c.517C>T (p.Arg173Trp)
n.896C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834545G>CCA410206946RUNX1c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.532+24929C>G (n.532+24929C>G)
n.206C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.613+24929C>G (n.613+24929C>G)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.574+24929C>G (n.574+24929C>G)
n.849C>G
c.517C>G (p.Arg173Gly)
n.896C>G
21g.34834545G=CA2387272405RUNX1c.670C= (p.Arg224=)
c.589C= (p.Arg197=)
c.634C= (p.Arg212=)
c.532+24929C= (n.532+24929C=)
n.206C=
c.*260C= (n.*260C=)
c.613+24929C= (n.613+24929C=)
c.631C= (p.Arg211=)
c.574+24929C= (n.574+24929C=)
n.849C=
c.517C= (p.Arg173=)
n.896C=
21g.34834545G>TCA512318662RUNX1c.670C>A (p.Arg224=)
c.589C>A (p.Arg197=)
c.634C>A (p.Arg212=)
c.532+24929C>A (n.532+24929C>A)
n.206C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.613+24929C>A (n.613+24929C>A)
c.631C>A (p.Arg211=)
c.574+24929C>A (n.574+24929C>A)
n.849C>A
c.517C>A (p.Arg173=)
n.896C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834546C>ACA410206949RUNX1c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.532+24928G>T (n.532+24928G>T)
n.205G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.613+24928G>T (n.613+24928G>T)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.574+24928G>T (n.574+24928G>T)
n.848G>T
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.895G>T
21g.34834546C>GCA410206950RUNX1c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.532+24928G>C (n.532+24928G>C)
n.205G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.613+24928G>C (n.613+24928G>C)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.574+24928G>C (n.574+24928G>C)
n.848G>C
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.895G>C
21g.34834546C>TCA512318663RUNX1c.669G>A (p.Glu223=)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.633G>A (p.Glu211=)
c.532+24928G>A (n.532+24928G>A)
n.205G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.613+24928G>A (n.613+24928G>A)
c.630G>A (p.Glu210=)
c.574+24928G>A (n.574+24928G>A)
n.848G>A
c.516G>A (p.Glu172=)
n.895G>A
21g.34834547_34834548delCA645608282RUNX1c.668_669del (p.Glu223AlafsTer4)
c.587_588del (p.Glu196AlafsTer4)
c.632_633del (p.Glu211AlafsTer4)
c.532+24927_532+24928del (n.532+24927_532+24928del)
n.204_205del
c.*258_*259del (n.*258_*259del)
c.613+24927_613+24928del (n.613+24927_613+24928del)
c.629_630del (p.Glu210AlafsTer4)
c.574+24927_574+24928del (n.574+24927_574+24928del)
n.847_848del
c.515_516del (p.Glu172AlafsTer4)
n.894_895del
 COSMIC
21g.34834547T>ACA410206953RUNX1c.668A>T (p.Glu223Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.532+24927A>T (n.532+24927A>T)
n.204A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.613+24927A>T (n.613+24927A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.574+24927A>T (n.574+24927A>T)
n.847A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.894A>T
 dbSNP
21g.34834547T>CCA10014381RUNX1c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.532+24927A>G (n.532+24927A>G)
n.204A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.613+24927A>G (n.613+24927A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.574+24927A>G (n.574+24927A>G)
n.847A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.894A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34834547T>GCA410206956RUNX1c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.532+24927A>C (n.532+24927A>C)
n.204A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.613+24927A>C (n.613+24927A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.574+24927A>C (n.574+24927A>C)
n.847A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.894A>C
21g.34834547T=CA2387272406RUNX1c.668A= (p.Glu223=)
c.587A= (p.Glu196=)
c.632A= (p.Glu211=)
c.532+24927A= (n.532+24927A=)
n.204A=
c.*258A= (n.*258A=)
c.613+24927A= (n.613+24927A=)
c.629A= (p.Glu210=)
c.574+24927A= (n.574+24927A=)
n.847A=
c.515A= (p.Glu172=)
n.894A=
21g.34834548C>ACA410206962RUNX1c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.532+24926G>T (n.532+24926G>T)
n.203G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.613+24926G>T (n.613+24926G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.574+24926G>T (n.574+24926G>T)
n.846G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.893G>T
 dbSNP COSMIC
21g.34834548C=CA2387272407RUNX1c.667G= (p.Glu223=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.631G= (p.Glu211=)
c.532+24926G= (n.532+24926G=)
n.203G=
c.*257G= (n.*257G=)
c.613+24926G= (n.613+24926G=)
c.628G= (p.Glu210=)
c.574+24926G= (n.574+24926G=)
n.846G=
c.514G= (p.Glu172=)
n.893G=
21g.34834548C>GCA410206960RUNX1c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.532+24926G>C (n.532+24926G>C)
n.203G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.613+24926G>C (n.613+24926G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.574+24926G>C (n.574+24926G>C)
n.846G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.893G>C
21g.34834548C>TCA10583884RUNX1c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.532+24926G>A (n.532+24926G>A)
n.203G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.613+24926G>A (n.613+24926G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.574+24926G>A (n.574+24926G>A)
n.846G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.893G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834549G>ACA10014382RUNX1c.666C>T (p.Ser222=)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.532+24925C>T (n.532+24925C>T)
n.202C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.613+24925C>T (n.613+24925C>T)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.574+24925C>T (n.574+24925C>T)
n.845C>T
c.513C>T (p.Ser171=)
n.892C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834549G>CCA512318665RUNX1c.666C>G (p.Ser222=)
c.585C>G (p.Ser195=)
c.630C>G (p.Ser210=)
c.532+24925C>G (n.532+24925C>G)
n.202C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.613+24925C>G (n.613+24925C>G)
c.627C>G (p.Ser209=)
c.574+24925C>G (n.574+24925C>G)
n.845C>G
c.513C>G (p.Ser171=)
n.892C>G
21g.34834549G=CA2387272408RUNX1c.666C= (p.Ser222=)
c.585C= (p.Ser195=)
c.630C= (p.Ser210=)
c.532+24925C= (n.532+24925C=)
n.202C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.613+24925C= (n.613+24925C=)
c.627C= (p.Ser209=)
c.574+24925C= (n.574+24925C=)
n.845C=
c.513C= (p.Ser171=)
n.892C=
21g.34834549G>TCA512318664RUNX1c.666C>A (p.Ser222=)
c.585C>A (p.Ser195=)
c.630C>A (p.Ser210=)
c.532+24925C>A (n.532+24925C>A)
n.202C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.613+24925C>A (n.613+24925C>A)
c.627C>A (p.Ser209=)
c.574+24925C>A (n.574+24925C>A)
n.845C>A
c.513C>A (p.Ser171=)
n.892C>A
 dbSNP
21g.34834550G>ACA410206965RUNX1c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.532+24924C>T (n.532+24924C>T)
n.201C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.613+24924C>T (n.613+24924C>T)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.574+24924C>T (n.574+24924C>T)
n.844C>T
c.512C>T (p.Ser171Phe)
n.891C>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.34834550G>CCA410206967RUNX1c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.532+24924C>G (n.532+24924C>G)
n.201C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.613+24924C>G (n.613+24924C>G)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.574+24924C>G (n.574+24924C>G)
n.844C>G
c.512C>G (p.Ser171Cys)
n.891C>G
21g.34834550G=CA2387272410RUNX1c.665C= (p.Ser222=)
c.584C= (p.Ser195=)
c.629C= (p.Ser210=)
c.532+24924C= (n.532+24924C=)
n.201C=
c.*255C= (n.*255C=)
c.613+24924C= (n.613+24924C=)
c.626C= (p.Ser209=)
c.574+24924C= (n.574+24924C=)
n.844C=
c.512C= (p.Ser171=)
n.891C=
21g.34834550G>TCA410206969RUNX1c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.532+24924C>A (n.532+24924C>A)
n.201C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.613+24924C>A (n.613+24924C>A)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.574+24924C>A (n.574+24924C>A)
n.844C>A
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
n.891C>A
21g.34834551A>CCA410206972RUNX1c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.532+24923T>G (n.532+24923T>G)
n.200T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.613+24923T>G (n.613+24923T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.574+24923T>G (n.574+24923T>G)
n.843T>G
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.890T>G
21g.34834551A>GCA410206974RUNX1c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.532+24923T>C (n.532+24923T>C)
n.200T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.613+24923T>C (n.613+24923T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.574+24923T>C (n.574+24923T>C)
n.843T>C
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.890T>C
 ClinVar
21g.34834551A>TCA410206976RUNX1c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.532+24923T>A (n.532+24923T>A)
n.200T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.613+24923T>A (n.613+24923T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.574+24923T>A (n.574+24923T>A)
n.843T>A
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.890T>A
21g.34834554dupCA645608283RUNX1c.664dup (p.Ser222PhefsTer6)
c.583dup (p.Ser195PhefsTer6)
c.628dup (p.Ser210PhefsTer6)
c.532+24923dup (n.532+24923dup)
n.200dup
c.*254dup (n.*254dup)
c.613+24923dup (n.613+24923dup)
c.625dup (p.Ser209PhefsTer6)
c.574+24923dup (n.574+24923dup)
n.843dup
c.511dup (p.Ser171PhefsTer6)
n.890dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
21g.34834554delCA645608284RUNX1c.664del (p.Ser222ProfsTer15)
c.583del (p.Ser195ProfsTer15)
c.628del (p.Ser210ProfsTer15)
c.532+24923del (n.532+24923del)
n.200del
c.*254del (n.*254del)
c.613+24923del (n.613+24923del)
c.625del (p.Ser209ProfsTer15)
c.574+24923del (n.574+24923del)
n.843del
c.511del (p.Ser171ProfsTer15)
n.890del
 dbSNP COSMIC
21g.34834552A>CCA410206978RUNX1c.663T>G (p.Phe221Leu)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.532+24922T>G (n.532+24922T>G)
n.199T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.613+24922T>G (n.613+24922T>G)
c.624T>G (p.Phe208Leu)
c.574+24922T>G (n.574+24922T>G)
n.842T>G
c.510T>G (p.Phe170Leu)
n.889T>G
21g.34834552A>GCA512318668RUNX1c.663T>C (p.Phe221=)
c.582T>C (p.Phe194=)
c.627T>C (p.Phe209=)
c.532+24922T>C (n.532+24922T>C)
n.199T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.613+24922T>C (n.613+24922T>C)
c.624T>C (p.Phe208=)
c.574+24922T>C (n.574+24922T>C)
n.842T>C
c.510T>C (p.Phe170=)
n.889T>C
 gnomAD v4
21g.34834552A>TCA410206980RUNX1c.663T>A (p.Phe221Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.532+24922T>A (n.532+24922T>A)
n.199T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.613+24922T>A (n.613+24922T>A)
c.624T>A (p.Phe208Leu)
c.574+24922T>A (n.574+24922T>A)
n.842T>A
c.510T>A (p.Phe170Leu)
n.889T>A
21g.34834552_34834553insCCCCCA891842387RUNX1c.662_663insGGGG (p.Phe221LeufsTer8)
c.581_582insGGGG (p.Phe194LeufsTer8)
c.626_627insGGGG (p.Phe209LeufsTer8)
c.532+24921_532+24922insGGGG (n.532+24921_532+24922insGGGG)
n.198_199insGGGG
c.*252_*253insGGGG (n.*252_*253insGGGG)
c.613+24921_613+24922insGGGG (n.613+24921_613+24922insGGGG)
c.623_624insGGGG (p.Phe208LeufsTer8)
c.574+24921_574+24922insGGGG (n.574+24921_574+24922insGGGG)
n.841_842insGGGG
c.509_510insGGGG (p.Phe170LeufsTer8)
n.888_889insGGGG
21g.34834553A=CA2387272412RUNX1c.662T= (p.Phe221=)
c.581T= (p.Phe194=)
c.626T= (p.Phe209=)
c.532+24921T= (n.532+24921T=)
n.198T=
c.*252T= (n.*252T=)
c.613+24921T= (n.613+24921T=)
c.623T= (p.Phe208=)
c.574+24921T= (n.574+24921T=)
n.841T=
c.509T= (p.Phe170=)
n.888T=
21g.34834553A>CCA410206983RUNX1c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.532+24921T>G (n.532+24921T>G)
n.198T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.613+24921T>G (n.613+24921T>G)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.574+24921T>G (n.574+24921T>G)
n.841T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.888T>G
 ClinVar dbSNP
21g.34834553A>GCA410206984RUNX1c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.532+24921T>C (n.532+24921T>C)
n.198T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.613+24921T>C (n.613+24921T>C)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.574+24921T>C (n.574+24921T>C)
n.841T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.888T>C
 gnomAD v4
21g.34834553A>TCA410206986RUNX1c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.532+24921T>A (n.532+24921T>A)
n.198T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.613+24921T>A (n.613+24921T>A)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.574+24921T>A (n.574+24921T>A)
n.841T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.888T>A
21g.34834554A>CCA410206990RUNX1c.661T>G (p.Phe221Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.532+24920T>G (n.532+24920T>G)
n.197T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.613+24920T>G (n.613+24920T>G)
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.574+24920T>G (n.574+24920T>G)
n.840T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.887T>G
21g.34834554A>GCA410206992RUNX1c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.532+24920T>C (n.532+24920T>C)
n.197T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.613+24920T>C (n.613+24920T>C)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.574+24920T>C (n.574+24920T>C)
n.840T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.887T>C
 dbSNP
21g.34834554A>TCA410206988RUNX1c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.532+24920T>A (n.532+24920T>A)
n.197T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.613+24920T>A (n.613+24920T>A)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.574+24920T>A (n.574+24920T>A)
n.840T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.887T>A
21g.34834555G>ACA512318674RUNX1c.660C>T (p.Ser220=)
c.579C>T (p.Ser193=)
c.624C>T (p.Ser208=)
c.532+24919C>T (n.532+24919C>T)
n.196C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.613+24919C>T (n.613+24919C>T)
c.621C>T (p.Ser207=)
c.574+24919C>T (n.574+24919C>T)
n.839C>T
c.507C>T (p.Ser169=)
n.886C>T
21g.34834555G>CCA512318672RUNX1c.660C>G (p.Ser220=)
c.579C>G (p.Ser193=)
c.624C>G (p.Ser208=)
c.532+24919C>G (n.532+24919C>G)
n.196C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.613+24919C>G (n.613+24919C>G)
c.621C>G (p.Ser207=)
c.574+24919C>G (n.574+24919C>G)
n.839C>G
c.507C>G (p.Ser169=)
n.886C>G
21g.34834555G>TCA512318673RUNX1c.660C>A (p.Ser220=)
c.579C>A (p.Ser193=)
c.624C>A (p.Ser208=)
c.532+24919C>A (n.532+24919C>A)
n.196C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.613+24919C>A (n.613+24919C>A)
c.621C>A (p.Ser207=)
c.574+24919C>A (n.574+24919C>A)
n.839C>A
c.507C>A (p.Ser169=)
n.886C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834556dupCA645608285RUNX1c.660dup (p.Phe221LeufsTer7)
c.579dup (p.Phe194LeufsTer7)
c.624dup (p.Phe209LeufsTer7)
c.532+24919dup (n.532+24919dup)
n.196dup
c.*250dup (n.*250dup)
c.613+24919dup (n.613+24919dup)
c.621dup (p.Phe208LeufsTer7)
c.574+24919dup (n.574+24919dup)
n.839dup
c.507dup (p.Phe170LeufsTer7)
n.886dup
 COSMIC
21g.34834556G>ACA410206995RUNX1c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.532+24918C>T (n.532+24918C>T)
n.195C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.613+24918C>T (n.613+24918C>T)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.574+24918C>T (n.574+24918C>T)
n.838C>T
c.506C>T (p.Ser169Phe)
n.885C>T
 gnomAD v4
21g.34834556G>CCA410206996RUNX1c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.532+24918C>G (n.532+24918C>G)
n.195C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.613+24918C>G (n.613+24918C>G)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.574+24918C>G (n.574+24918C>G)
n.838C>G
c.506C>G (p.Ser169Cys)
n.885C>G
21g.34834556G=CA2387272413RUNX1c.659C= (p.Ser220=)
c.578C= (p.Ser193=)
c.623C= (p.Ser208=)
c.532+24918C= (n.532+24918C=)
n.195C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.613+24918C= (n.613+24918C=)
c.620C= (p.Ser207=)
c.574+24918C= (n.574+24918C=)
n.838C=
c.506C= (p.Ser169=)
n.885C=
21g.34834556G>TCA10014383RUNX1c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.532+24918C>A (n.532+24918C>A)
n.195C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.613+24918C>A (n.613+24918C>A)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.574+24918C>A (n.574+24918C>A)
n.838C>A
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
n.885C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.34834557A>CCA410207000RUNX1c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.532+24917T>G (n.532+24917T>G)
n.194T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.613+24917T>G (n.613+24917T>G)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.574+24917T>G (n.574+24917T>G)
n.837T>G
c.505T>G (p.Ser169Ala)
n.884T>G
 ClinVar
21g.34834557A>GCA410207002RUNX1c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.532+24917T>C (n.532+24917T>C)
n.194T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.613+24917T>C (n.613+24917T>C)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.574+24917T>C (n.574+24917T>C)
n.837T>C
c.505T>C (p.Ser169Pro)
n.884T>C
 ClinVar dbSNP
21g.34834557A>TCA410207004RUNX1c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.532+24917T>A (n.532+24917T>A)
n.194T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.613+24917T>A (n.613+24917T>A)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.574+24917T>A (n.574+24917T>A)
n.837T>A
c.505T>A (p.Ser169Thr)
n.884T>A
21g.34834558C>ACA410207006RUNX1c.657G>T (p.Leu219Phe)
c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.532+24916G>T (n.532+24916G>T)
n.193G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.613+24916G>T (n.613+24916G>T)
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.574+24916G>T (n.574+24916G>T)
n.836G>T
c.504G>T (p.Leu168Phe)
n.883G>T
21g.34834558C=CA2387272415RUNX1c.657G= (p.Leu219=)
c.576G= (p.Leu192=)
c.621G= (p.Leu207=)
c.532+24916G= (n.532+24916G=)
n.193G=
c.*247G= (n.*247G=)
c.613+24916G= (n.613+24916G=)
c.618G= (p.Leu206=)
c.574+24916G= (n.574+24916G=)
n.836G=
c.504G= (p.Leu168=)
n.883G=
21g.34834558C>GCA410207009RUNX1c.657G>C (p.Leu219Phe)
c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.532+24916G>C (n.532+24916G>C)
n.193G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.613+24916G>C (n.613+24916G>C)
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.574+24916G>C (n.574+24916G>C)
n.836G>C
c.504G>C (p.Leu168Phe)
n.883G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834558C>TCA512318678RUNX1c.657G>A (p.Leu219=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.532+24916G>A (n.532+24916G>A)
n.193G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.613+24916G>A (n.613+24916G>A)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.574+24916G>A (n.574+24916G>A)
n.836G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
n.883G>A
 ClinVar
21g.34834559A=CA2387272416RUNX1c.656T= (p.Leu219=)
c.575T= (p.Leu192=)
c.620T= (p.Leu207=)
c.532+24915T= (n.532+24915T=)
n.192T=
c.*246T= (n.*246T=)
c.613+24915T= (n.613+24915T=)
c.617T= (p.Leu206=)
c.574+24915T= (n.574+24915T=)
n.835T=
c.503T= (p.Leu168=)
n.882T=
21g.34834559A>CCA410207011RUNX1c.656T>G (p.Leu219Trp)
c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.532+24915T>G (n.532+24915T>G)
n.192T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.613+24915T>G (n.613+24915T>G)
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.574+24915T>G (n.574+24915T>G)
n.835T>G
c.503T>G (p.Leu168Trp)
n.882T>G
21g.34834559A>GCA410207013RUNX1c.656T>C (p.Leu219Ser)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.532+24915T>C (n.532+24915T>C)
n.192T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.613+24915T>C (n.613+24915T>C)
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.574+24915T>C (n.574+24915T>C)
n.835T>C
c.503T>C (p.Leu168Ser)
n.882T>C
 ClinVar dbSNP
21g.34834559A>TCA410207015RUNX1c.656T>A (p.Leu219Ter)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.532+24915T>A (n.532+24915T>A)
n.192T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.613+24915T>A (n.613+24915T>A)
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.574+24915T>A (n.574+24915T>A)
n.835T>A
c.503T>A (p.Leu168Ter)
n.882T>A
21g.34834560A>CCA410207017RUNX1c.655T>G (p.Leu219Val)
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.532+24914T>G (n.532+24914T>G)
n.191T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.613+24914T>G (n.613+24914T>G)
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.574+24914T>G (n.574+24914T>G)
n.834T>G
c.502T>G (p.Leu168Val)
n.881T>G
21g.34834560A>GCA512318680RUNX1c.655T>C (p.Leu219=)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.619T>C (p.Leu207=)
c.532+24914T>C (n.532+24914T>C)
n.191T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.613+24914T>C (n.613+24914T>C)
c.616T>C (p.Leu206=)
c.574+24914T>C (n.574+24914T>C)
n.834T>C
c.502T>C (p.Leu168=)
n.881T>C
21g.34834560A>TCA410207019RUNX1c.655T>A (p.Leu219Met)
c.574T>A (p.Leu192Met)
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.532+24914T>A (n.532+24914T>A)
n.191T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.613+24914T>A (n.613+24914T>A)
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.574+24914T>A (n.574+24914T>A)
n.834T>A
c.502T>A (p.Leu168Met)
n.881T>A
 dbSNP
21g.34834561G>ACA10014384RUNX1c.654C>T (p.Ser218=)
c.573C>T (p.Ser191=)
c.618C>T (p.Ser206=)
c.532+24913C>T (n.532+24913C>T)
n.190C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.613+24913C>T (n.613+24913C>T)
c.615C>T (p.Ser205=)
c.574+24913C>T (n.574+24913C>T)
n.833C>T
c.501C>T (p.Ser167=)
n.880C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834561G>CCA410207024RUNX1c.654C>G (p.Ser218Arg)
c.573C>G (p.Ser191Arg)
c.618C>G (p.Ser206Arg)
c.532+24913C>G (n.532+24913C>G)
n.190C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.613+24913C>G (n.613+24913C>G)
c.615C>G (p.Ser205Arg)
c.574+24913C>G (n.574+24913C>G)
n.833C>G
c.501C>G (p.Ser167Arg)
n.880C>G
 dbSNP
21g.34834561G=CA2387272418RUNX1c.654C= (p.Ser218=)
c.573C= (p.Ser191=)
c.618C= (p.Ser206=)
c.532+24913C= (n.532+24913C=)
n.190C=
c.*244C= (n.*244C=)
c.613+24913C= (n.613+24913C=)
c.615C= (p.Ser205=)
c.574+24913C= (n.574+24913C=)
n.833C=
c.501C= (p.Ser167=)
n.880C=
21g.34834561G>TCA410207022RUNX1c.654C>A (p.Ser218Arg)
c.573C>A (p.Ser191Arg)
c.618C>A (p.Ser206Arg)
c.532+24913C>A (n.532+24913C>A)
n.190C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.613+24913C>A (n.613+24913C>A)
c.615C>A (p.Ser205Arg)
c.574+24913C>A (n.574+24913C>A)
n.833C>A
c.501C>A (p.Ser167Arg)
n.880C>A
21g.34834562C>ACA410207028RUNX1c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
c.532+24912G>T (n.532+24912G>T)
n.189G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.613+24912G>T (n.613+24912G>T)
c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.574+24912G>T (n.574+24912G>T)
n.832G>T
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.879G>T
21g.34834562C=CA2387272420RUNX1c.653G= (p.Ser218=)
c.572G= (p.Ser191=)
c.617G= (p.Ser206=)
c.532+24912G= (n.532+24912G=)
n.189G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.613+24912G= (n.613+24912G=)
c.614G= (p.Ser205=)
c.574+24912G= (n.574+24912G=)
n.832G=
c.500G= (p.Ser167=)
n.879G=
21g.34834562C>GCA410207029RUNX1c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
c.532+24912G>C (n.532+24912G>C)
n.189G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.613+24912G>C (n.613+24912G>C)
c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.574+24912G>C (n.574+24912G>C)
n.832G>C
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.879G>C
21g.34834562C>TCA410207031RUNX1c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
c.532+24912G>A (n.532+24912G>A)
n.189G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.613+24912G>A (n.613+24912G>A)
c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.574+24912G>A (n.574+24912G>A)
n.832G>A
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.879G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834563T>ACA410207034RUNX1c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
c.532+24911A>T (n.532+24911A>T)
n.188A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.613+24911A>T (n.613+24911A>T)
c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.574+24911A>T (n.574+24911A>T)
n.831A>T
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.878A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.34834563T>CCA410207036RUNX1c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
c.532+24911A>G (n.532+24911A>G)
n.188A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.613+24911A>G (n.613+24911A>G)
c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.574+24911A>G (n.574+24911A>G)
n.831A>G
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.878A>G
21g.34834563T>GCA410207038RUNX1c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
c.532+24911A>C (n.532+24911A>C)
n.188A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.613+24911A>C (n.613+24911A>C)
c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.574+24911A>C (n.574+24911A>C)
n.831A>C
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.878A>C
21g.34834563T=CA2387272422RUNX1c.652A= (p.Ser218=)
c.571A= (p.Ser191=)
c.616A= (p.Ser206=)
c.532+24911A= (n.532+24911A=)
n.188A=
c.*242A= (n.*242A=)
c.613+24911A= (n.613+24911A=)
c.613A= (p.Ser205=)
c.574+24911A= (n.574+24911A=)
n.831A=
c.499A= (p.Ser167=)
n.878A=
21g.34834564C>ACA512318684RUNX1c.651G>T (p.Gly217=)
c.570G>T (p.Gly190=)
c.615G>T (p.Gly205=)
c.532+24910G>T (n.532+24910G>T)
n.187G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.613+24910G>T (n.613+24910G>T)
c.612G>T (p.Gly204=)
c.574+24910G>T (n.574+24910G>T)
n.830G>T
c.498G>T (p.Gly166=)
n.877G>T
 COSMIC
21g.34834564C=CA2387272423RUNX1c.651G= (p.Gly217=)
c.570G= (p.Gly190=)
c.615G= (p.Gly205=)
c.532+24910G= (n.532+24910G=)
n.187G=
c.*241G= (n.*241G=)
c.613+24910G= (n.613+24910G=)
c.612G= (p.Gly204=)
c.574+24910G= (n.574+24910G=)
n.830G=
c.498G= (p.Gly166=)
n.877G=
21g.34834564C>GCA512318683RUNX1c.651G>C (p.Gly217=)
c.570G>C (p.Gly190=)
c.615G>C (p.Gly205=)
c.532+24910G>C (n.532+24910G>C)
n.187G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.613+24910G>C (n.613+24910G>C)
c.612G>C (p.Gly204=)
c.574+24910G>C (n.574+24910G>C)
n.830G>C
c.498G>C (p.Gly166=)
n.877G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834564C>TCA512318685RUNX1c.651G>A (p.Gly217=)
c.570G>A (p.Gly190=)
c.615G>A (p.Gly205=)
c.532+24910G>A (n.532+24910G>A)
n.187G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.613+24910G>A (n.613+24910G>A)
c.612G>A (p.Gly204=)
c.574+24910G>A (n.574+24910G>A)
n.830G>A
c.498G>A (p.Gly166=)
n.877G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834566delCA2654379894RUNX1c.651del (p.Ser218AlafsTer19)
c.570del (p.Ser191AlafsTer19)
c.615del (p.Ser206AlafsTer19)
c.532+24910del (n.532+24910del)
n.187del
c.*241del (n.*241del)
c.613+24910del (n.613+24910del)
c.612del (p.Ser205AlafsTer19)
c.574+24910del (n.574+24910del)
n.830del
c.498del (p.Ser167AlafsTer19)
n.877del
 gnomAD v4
21g.34834565C>ACA410207041RUNX1c.650G>T (p.Gly217Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.532+24909G>T (n.532+24909G>T)
n.186G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.613+24909G>T (n.613+24909G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.574+24909G>T (n.574+24909G>T)
n.829G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.876G>T
21g.34834565C=CA2387272425RUNX1c.650G= (p.Gly217=)
c.569G= (p.Gly190=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.532+24909G= (n.532+24909G=)
n.186G=
c.*240G= (n.*240G=)
c.613+24909G= (n.613+24909G=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.574+24909G= (n.574+24909G=)
n.829G=
c.497G= (p.Gly166=)
n.876G=
21g.34834565C>GCA410207042RUNX1c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.532+24909G>C (n.532+24909G>C)
n.186G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.613+24909G>C (n.613+24909G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.574+24909G>C (n.574+24909G>C)
n.829G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.876G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34834565C>TCA410207044RUNX1c.650G>A (p.Gly217Glu)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.532+24909G>A (n.532+24909G>A)
n.186G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.613+24909G>A (n.613+24909G>A)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
c.574+24909G>A (n.574+24909G>A)
n.829G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.876G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.34834565_34834566insGCA645608287RUNX1c.649_650insC (p.Gly217AlafsTer11)
c.568_569insC (p.Gly190AlafsTer11)
c.613_614insC (p.Gly205AlafsTer11)
c.532+24908_532+24909insC (n.532+24908_532+24909insC)
n.185_186insC
c.*239_*240insC (n.*239_*240insC)
c.613+24908_613+24909insC (n.613+24908_613+24909insC)
c.610_611insC (p.Gly204AlafsTer11)
c.574+24908_574+24909insC (n.574+24908_574+24909insC)
n.828_829insC
c.496_497insC (p.Gly166AlafsTer11)
n.875_876insC
 COSMIC
21g.34834566C>ACA410207047RUNX1c.649G>T (p.Gly217Trp)
c.568G>T (p.Gly190Trp)
c.613G>T (p.Gly205Trp)
c.532+24908G>T (n.532+24908G>T)
n.185G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.613+24908G>T (n.613+24908G>T)
c.610G>T (p.Gly204Trp)
c.574+24908G>T (n.574+24908G>T)
n.828G>T
c.496G>T (p.Gly166Trp)
n.875G>T
21g.34834566C=CA2387272427RUNX1c.649G= (p.Gly217=)
c.568G= (p.Gly190=)
c.613G= (p.Gly205=)
c.532+24908G= (n.532+24908G=)
n.185G=
c.*239G= (n.*239G=)
c.613+24908G= (n.613+24908G=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.574+24908G= (n.574+24908G=)
n.828G=
c.496G= (p.Gly166=)
n.875G=
21g.34834566C>GCA410207049RUNX1c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.532+24908G>C (n.532+24908G>C)
n.185G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.613+24908G>C (n.613+24908G>C)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.574+24908G>C (n.574+24908G>C)
n.828G>C
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.875G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.34834566C>TCA10014385RUNX1c.649G>A (p.Gly217Arg)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.532+24908G>A (n.532+24908G>A)
n.185G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.613+24908G>A (n.613+24908G>A)
c.610G>A (p.Gly204Arg)
c.574+24908G>A (n.574+24908G>A)
n.828G>A
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.875G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834567G>ACA10014386RUNX1c.648C>T (p.Pro216=)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.612C>T (p.Pro204=)
c.532+24907C>T (n.532+24907C>T)
n.184C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.613+24907C>T (n.613+24907C>T)
c.609C>T (p.Pro203=)
c.574+24907C>T (n.574+24907C>T)
n.827C>T
c.495C>T (p.Pro165=)
n.874C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834567G>CCA512318686RUNX1c.648C>G (p.Pro216=)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.612C>G (p.Pro204=)
c.532+24907C>G (n.532+24907C>G)
n.184C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.613+24907C>G (n.613+24907C>G)
c.609C>G (p.Pro203=)
c.574+24907C>G (n.574+24907C>G)
n.827C>G
c.495C>G (p.Pro165=)
n.874C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.34834567G=CA2387272429RUNX1c.648C= (p.Pro216=)
c.567C= (p.Pro189=)
c.612C= (p.Pro204=)
c.532+24907C= (n.532+24907C=)
n.184C=
c.*238C= (n.*238C=)
c.613+24907C= (n.613+24907C=)
c.609C= (p.Pro203=)
c.574+24907C= (n.574+24907C=)
n.827C=
c.495C= (p.Pro165=)
n.874C=
21g.34834567G>TCA512318687RUNX1c.648C>A (p.Pro216=)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.612C>A (p.Pro204=)
c.532+24907C>A (n.532+24907C>A)
n.184C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.613+24907C>A (n.613+24907C>A)
c.609C>A (p.Pro203=)
c.574+24907C>A (n.574+24907C>A)
n.827C>A
c.495C>A (p.Pro165=)
n.874C>A
 gnomAD v4
21g.34834569dupCA645608288RUNX1c.648dup (p.Gly217ArgfsTer11)
c.567dup (p.Gly190ArgfsTer11)
c.612dup (p.Gly205ArgfsTer11)
c.532+24907dup (n.532+24907dup)
n.184dup
c.*238dup (n.*238dup)
c.613+24907dup (n.613+24907dup)
c.609dup (p.Gly204ArgfsTer11)
c.574+24907dup (n.574+24907dup)
n.827dup
c.495dup (p.Gly166ArgfsTer11)
n.874dup
 COSMIC
21g.34834568G>ACA10014387RUNX1c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.532+24906C>T (n.532+24906C>T)
n.183C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.613+24906C>T (n.613+24906C>T)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.574+24906C>T (n.574+24906C>T)
n.826C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834568G>CCA410207056RUNX1c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.532+24906C>G (n.532+24906C>G)
n.183C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.613+24906C>G (n.613+24906C>G)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.574+24906C>G (n.574+24906C>G)
n.826C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.873C>G
21g.34834568G=CA2387272430RUNX1c.647C= (p.Pro216=)
c.566C= (p.Pro189=)
c.611C= (p.Pro204=)
c.532+24906C= (n.532+24906C=)
n.183C=
c.*237C= (n.*237C=)
c.613+24906C= (n.613+24906C=)
c.608C= (p.Pro203=)
c.574+24906C= (n.574+24906C=)
n.826C=
c.494C= (p.Pro165=)
n.873C=
21g.34834568G>TCA410207053RUNX1c.647C>A (p.Pro216His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.532+24906C>A (n.532+24906C>A)
n.183C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.613+24906C>A (n.613+24906C>A)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.574+24906C>A (n.574+24906C>A)
n.826C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
n.873C>A
 gnomAD v4
21g.34834569G>ACA410207059RUNX1c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.532+24905C>T (n.532+24905C>T)
n.182C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.613+24905C>T (n.613+24905C>T)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.574+24905C>T (n.574+24905C>T)
n.825C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.872C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.34834569G>CCA410207058RUNX1c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.532+24905C>G (n.532+24905C>G)
n.182C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.613+24905C>G (n.613+24905C>G)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.574+24905C>G (n.574+24905C>G)
n.825C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.872C>G
21g.34834569G=CA2387272431RUNX1c.646C= (p.Pro216=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.610C= (p.Pro204=)
c.532+24905C= (n.532+24905C=)
n.182C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.613+24905C= (n.613+24905C=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.574+24905C= (n.574+24905C=)
n.825C=
c.493C= (p.Pro165=)
n.872C=
21g.34834569G>TCA410207061RUNX1c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.532+24905C>A (n.532+24905C>A)
n.182C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.613+24905C>A (n.613+24905C>A)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.574+24905C>A (n.574+24905C>A)
n.825C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.872C>A
21g.34834570C>ACA410207064RUNX1c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.532+24904G>T (n.532+24904G>T)
n.181G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.613+24904G>T (n.613+24904G>T)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.574+24904G>T (n.574+24904G>T)
n.824G>T
c.492G>T (p.Lys164Asn)
n.871G>T
 ClinVar dbSNP
21g.34834570C=CA2387272432RUNX1c.645G= (p.Lys215=)
c.564G= (p.Lys188=)
c.609G= (p.Lys203=)
c.532+24904G= (n.532+24904G=)
n.181G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.613+24904G= (n.613+24904G=)
c.606G= (p.Lys202=)
c.574+24904G= (n.574+24904G=)
n.824G=
c.492G= (p.Lys164=)
n.871G=
21g.34834570C>GCA410207066RUNX1c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.532+24904G>C (n.532+24904G>C)
n.181G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.613+24904G>C (n.613+24904G>C)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.574+24904G>C (n.574+24904G>C)
n.824G>C
c.492G>C (p.Lys164Asn)
n.871G>C
21g.34834570C>TCA512318690RUNX1c.645G>A (p.Lys215=)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.609G>A (p.Lys203=)
c.532+24904G>A (n.532+24904G>A)
n.181G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.613+24904G>A (n.613+24904G>A)
c.606G>A (p.Lys202=)
c.574+24904G>A (n.574+24904G>A)
n.824G>A
c.492G>A (p.Lys164=)
n.871G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.34834570dupCA512318688RUNX1c.645dup (p.Pro216AlafsTer12)
c.564dup (p.Pro189AlafsTer12)
c.609dup (p.Pro204AlafsTer12)
c.532+24904dup (n.532+24904dup)
n.181dup
c.*235dup (n.*235dup)
c.613+24904dup (n.613+24904dup)
c.606dup (p.Pro203AlafsTer12)
c.574+24904dup (n.574+24904dup)
n.824dup
c.492dup (p.Pro165AlafsTer12)
n.871dup
21g.34834571T>ACA410207069RUNX1c.644A>T (p.Lys215Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.608A>T (p.Lys203Met)
c.532+24903A>T (n.532+24903A>T)
n.180A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.613+24903A>T (n.613+24903A>T)
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.574+24903A>T (n.574+24903A>T)
n.823A>T
c.491A>T (p.Lys164Met)
n.870A>T
21g.34834571T>CCA410207074RUNX1c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.532+24903A>G (n.532+24903A>G)
n.180A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.613+24903A>G (n.613+24903A>G)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.574+24903A>G (n.574+24903A>G)
n.823A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
n.870A>G
21g.34834571T>GCA410207071RUNX1c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.532+24903A>C (n.532+24903A>C)
n.180A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.613+24903A>C (n.613+24903A>C)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.574+24903A>C (n.574+24903A>C)
n.823A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
n.870A>C
21g.34834572T>ACA410207076RUNX1c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.532+24902A>T (n.532+24902A>T)
n.179A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.613+24902A>T (n.613+24902A>T)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.574+24902A>T (n.574+24902A>T)
n.822A>T
c.490A>T (p.Lys164Ter)
n.869A>T
21g.34834572T>CCA410207078RUNX1c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.532+24902A>G (n.532+24902A>G)
n.179A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.613+24902A>G (n.613+24902A>G)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.574+24902A>G (n.574+24902A>G)
n.822A>G
c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.869A>G
 gnomAD v4
21g.34834572T>GCA410207080RUNX1c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.532+24902A>C (n.532+24902A>C)
n.179A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.613+24902A>C (n.613+24902A>C)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.574+24902A>C (n.574+24902A>C)
n.822A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
n.869A>C
21g.34834573G>ACA512318694RUNX1c.642C>T (p.Thr214=)
c.561C>T (p.Thr187=)
c.606C>T (p.Thr202=)
c.532+24901C>T (n.532+24901C>T)
n.178C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.613+24901C>T (n.613+24901C>T)
c.603C>T (p.Thr201=)
c.574+24901C>T (n.574+24901C>T)
n.821C>T
c.489C>T (p.Thr163=)
n.868C>T
21g.34834573G>CCA512318697RUNX1c.642C>G (p.Thr214=)
c.561C>G (p.Thr187=)
c.606C>G (p.Thr202=)
c.532+24901C>G (n.532+24901C>G)
n.178C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.613+24901C>G (n.613+24901C>G)
c.603C>G (p.Thr201=)
c.574+24901C>G (n.574+24901C>G)
n.821C>G
c.489C>G (p.Thr163=)
n.868C>G
 gnomAD v4
21g.34834573G=CA2387272433RUNX1c.642C= (p.Thr214=)
c.561C= (p.Thr187=)
c.606C= (p.Thr202=)
c.532+24901C= (n.532+24901C=)
n.178C=
c.*232C= (n.*232C=)
c.613+24901C= (n.613+24901C=)
c.603C= (p.Thr201=)
c.574+24901C= (n.574+24901C=)
n.821C=
c.489C= (p.Thr163=)
n.868C=
21g.34834573G>TCA320603725RUNX1c.642C>A (p.Thr214=)
c.561C>A (p.Thr187=)
c.606C>A (p.Thr202=)
c.532+24901C>A (n.532+24901C>A)
n.178C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.613+24901C>A (n.613+24901C>A)
c.603C>A (p.Thr201=)
c.574+24901C>A (n.574+24901C>A)
n.821C>A
c.489C>A (p.Thr163=)
n.868C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34834574G>ACA10014388RUNX1c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.532+24900C>T (n.532+24900C>T)
n.177C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.613+24900C>T (n.613+24900C>T)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.574+24900C>T (n.574+24900C>T)
n.820C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.867C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34834574G>CCA410207084RUNX1c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.532+24900C>G (n.532+24900C>G)
n.177C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.613+24900C>G (n.613+24900C>G)
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.574+24900C>G (n.574+24900C>G)
n.820C>G
c.488C>G (p.Thr163Ser)
n.867C>G
21g.34834574G=CA2387272434RUNX1c.641C= (p.Thr214=)
c.560C= (p.Thr187=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.532+24900C= (n.532+24900C=)
n.177C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.613+24900C= (n.613+24900C=)
c.602C= (p.Thr201=)
c.574+24900C= (n.574+24900C=)
n.820C=
c.488C= (p.Thr163=)
n.867C=
21g.34834574G>TCA410207086RUNX1c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.532+24900C>A (n.532+24900C>A)
n.177C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.613+24900C>A (n.613+24900C>A)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.574+24900C>A (n.574+24900C>A)
n.820C>A
c.488C>A (p.Thr163Asn)
n.867C>A

Number of alleles fetched