Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34834370G>A | CA2654379891 | RUNX1 | c.805+40C>T (n.805+40C>T) c.724+40C>T (n.724+40C>T) c.532+25104C>T (n.532+25104C>T) n.381C>T c.*395+40C>T (n.*395+40C>T) c.769+40C>T (n.769+40C>T) c.613+25104C>T (n.613+25104C>T) c.766+40C>T (n.766+40C>T) c.574+25104C>T (n.574+25104C>T) n.984+40C>T c.652+40C>T (n.652+40C>T) n.1031+40C>T | gnomAD v4 |
21 | g.34834370G>C | CA2387272364 | RUNX1 | c.805+40C>G (n.805+40C>G) c.724+40C>G (n.724+40C>G) c.532+25104C>G (n.532+25104C>G) n.381C>G c.*395+40C>G (n.*395+40C>G) c.769+40C>G (n.769+40C>G) c.613+25104C>G (n.613+25104C>G) c.766+40C>G (n.766+40C>G) c.574+25104C>G (n.574+25104C>G) n.984+40C>G c.652+40C>G (n.652+40C>G) n.1031+40C>G | dbSNP |
21 | g.34834370G= | CA2387272363 | RUNX1 | c.805+40C= (n.805+40C=) c.724+40C= (n.724+40C=) c.532+25104C= (n.532+25104C=) n.381C= c.*395+40C= (n.*395+40C=) c.769+40C= (n.769+40C=) c.613+25104C= (n.613+25104C=) c.766+40C= (n.766+40C=) c.574+25104C= (n.574+25104C=) n.984+40C= c.652+40C= (n.652+40C=) n.1031+40C= | |
21 | g.34834371T>A | CA2737698889 | RUNX1 | c.805+39A>T (n.805+39A>T) c.724+39A>T (n.724+39A>T) c.532+25103A>T (n.532+25103A>T) n.380A>T c.*395+39A>T (n.*395+39A>T) c.769+39A>T (n.769+39A>T) c.613+25103A>T (n.613+25103A>T) c.766+39A>T (n.766+39A>T) c.574+25103A>T (n.574+25103A>T) n.984+39A>T c.652+39A>T (n.652+39A>T) n.1031+39A>T | dbSNP |
21 | g.34834371T>G | CA2737698890 | RUNX1 | c.805+39A>C (n.805+39A>C) c.724+39A>C (n.724+39A>C) c.532+25103A>C (n.532+25103A>C) n.380A>C c.*395+39A>C (n.*395+39A>C) c.769+39A>C (n.769+39A>C) c.613+25103A>C (n.613+25103A>C) c.766+39A>C (n.766+39A>C) c.574+25103A>C (n.574+25103A>C) n.984+39A>C c.652+39A>C (n.652+39A>C) n.1031+39A>C | dbSNP |
21 | g.34834372G>A | CA320603620 | RUNX1 | c.805+38C>T (n.805+38C>T) c.724+38C>T (n.724+38C>T) c.532+25102C>T (n.532+25102C>T) n.379C>T c.*395+38C>T (n.*395+38C>T) c.769+38C>T (n.769+38C>T) c.613+25102C>T (n.613+25102C>T) c.766+38C>T (n.766+38C>T) c.574+25102C>T (n.574+25102C>T) n.984+38C>T c.652+38C>T (n.652+38C>T) n.1031+38C>T | dbSNP |
21 | g.34834372G= | CA2387272365 | RUNX1 | c.805+38C= (n.805+38C=) c.724+38C= (n.724+38C=) c.532+25102C= (n.532+25102C=) n.379C= c.*395+38C= (n.*395+38C=) c.769+38C= (n.769+38C=) c.613+25102C= (n.613+25102C=) c.766+38C= (n.766+38C=) c.574+25102C= (n.574+25102C=) n.984+38C= c.652+38C= (n.652+38C=) n.1031+38C= | |
21 | g.34834372G>T | CA2577483650 | RUNX1 | c.805+38C>A (n.805+38C>A) c.724+38C>A (n.724+38C>A) c.532+25102C>A (n.532+25102C>A) n.379C>A c.*395+38C>A (n.*395+38C>A) c.769+38C>A (n.769+38C>A) c.613+25102C>A (n.613+25102C>A) c.766+38C>A (n.766+38C>A) c.574+25102C>A (n.574+25102C>A) n.984+38C>A c.652+38C>A (n.652+38C>A) n.1031+38C>A | gnomAD v4 |
21 | g.34834373C>G | CA657878633 | RUNX1 | c.805+37G>C (n.805+37G>C) c.724+37G>C (n.724+37G>C) c.532+25101G>C (n.532+25101G>C) n.378G>C c.*395+37G>C (n.*395+37G>C) c.769+37G>C (n.769+37G>C) c.613+25101G>C (n.613+25101G>C) c.766+37G>C (n.766+37G>C) c.574+25101G>C (n.574+25101G>C) n.984+37G>C c.652+37G>C (n.652+37G>C) n.1031+37G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.34834376G>A | CA2387272367 | RUNX1 | c.805+34C>T (n.805+34C>T) c.724+34C>T (n.724+34C>T) c.532+25098C>T (n.532+25098C>T) n.375C>T c.*395+34C>T (n.*395+34C>T) c.769+34C>T (n.769+34C>T) c.613+25098C>T (n.613+25098C>T) c.766+34C>T (n.766+34C>T) c.574+25098C>T (n.574+25098C>T) n.984+34C>T c.652+34C>T (n.652+34C>T) n.1031+34C>T | dbSNP |
21 | g.34834376G= | CA2387272366 | RUNX1 | c.805+34C= (n.805+34C=) c.724+34C= (n.724+34C=) c.532+25098C= (n.532+25098C=) n.375C= c.*395+34C= (n.*395+34C=) c.769+34C= (n.769+34C=) c.613+25098C= (n.613+25098C=) c.766+34C= (n.766+34C=) c.574+25098C= (n.574+25098C=) n.984+34C= c.652+34C= (n.652+34C=) n.1031+34C= | |
21 | g.34834377A= | CA2387272369 | RUNX1 | c.805+33T= (n.805+33T=) c.724+33T= (n.724+33T=) c.532+25097T= (n.532+25097T=) n.374T= c.*395+33T= (n.*395+33T=) c.769+33T= (n.769+33T=) c.613+25097T= (n.613+25097T=) c.766+33T= (n.766+33T=) c.574+25097T= (n.574+25097T=) n.984+33T= c.652+33T= (n.652+33T=) n.1031+33T= | |
21 | g.34834377A>G | CA638054524 | RUNX1 | c.805+33T>C (n.805+33T>C) c.724+33T>C (n.724+33T>C) c.532+25097T>C (n.532+25097T>C) n.374T>C c.*395+33T>C (n.*395+33T>C) c.769+33T>C (n.769+33T>C) c.613+25097T>C (n.613+25097T>C) c.766+33T>C (n.766+33T>C) c.574+25097T>C (n.574+25097T>C) n.984+33T>C c.652+33T>C (n.652+33T>C) n.1031+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34834378G>A | CA10014353 | RUNX1 | c.805+32C>T (n.805+32C>T) c.724+32C>T (n.724+32C>T) c.532+25096C>T (n.532+25096C>T) n.373C>T c.*395+32C>T (n.*395+32C>T) c.769+32C>T (n.769+32C>T) c.613+25096C>T (n.613+25096C>T) c.766+32C>T (n.766+32C>T) c.574+25096C>T (n.574+25096C>T) n.984+32C>T c.652+32C>T (n.652+32C>T) n.1031+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34834378G= | CA2387272370 | RUNX1 | c.805+32C= (n.805+32C=) c.724+32C= (n.724+32C=) c.532+25096C= (n.532+25096C=) n.373C= c.*395+32C= (n.*395+32C=) c.769+32C= (n.769+32C=) c.613+25096C= (n.613+25096C=) c.766+32C= (n.766+32C=) c.574+25096C= (n.574+25096C=) n.984+32C= c.652+32C= (n.652+32C=) n.1031+32C= | |
21 | g.34834379_34834382dup | CA2387272372 | RUNX1 | c.805+28_805+31dup (n.805+28_805+31dup) c.724+28_724+31dup (n.724+28_724+31dup) c.532+25092_532+25095dup (n.532+25092_532+25095dup) n.369_372dup c.*395+28_*395+31dup (n.*395+28_*395+31dup) c.769+28_769+31dup (n.769+28_769+31dup) c.613+25092_613+25095dup (n.613+25092_613+25095dup) c.766+28_766+31dup (n.766+28_766+31dup) c.574+25092_574+25095dup (n.574+25092_574+25095dup) n.984+28_984+31dup c.652+28_652+31dup (n.652+28_652+31dup) n.1031+28_1031+31dup | dbSNP |
21 | g.34834380G>A | CA2817784824 | RUNX1 | c.805+30C>T (n.805+30C>T) c.724+30C>T (n.724+30C>T) c.532+25094C>T (n.532+25094C>T) n.371C>T c.*395+30C>T (n.*395+30C>T) c.769+30C>T (n.769+30C>T) c.613+25094C>T (n.613+25094C>T) c.766+30C>T (n.766+30C>T) c.574+25094C>T (n.574+25094C>T) n.984+30C>T c.652+30C>T (n.652+30C>T) n.1031+30C>T | |
21 | g.34834382C>A | CA2654379892 | RUNX1 | c.805+28G>T (n.805+28G>T) c.724+28G>T (n.724+28G>T) c.532+25092G>T (n.532+25092G>T) n.369G>T c.*395+28G>T (n.*395+28G>T) c.769+28G>T (n.769+28G>T) c.613+25092G>T (n.613+25092G>T) c.766+28G>T (n.766+28G>T) c.574+25092G>T (n.574+25092G>T) n.984+28G>T c.652+28G>T (n.652+28G>T) n.1031+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34834382C= | CA2387272373 | RUNX1 | c.805+28G= (n.805+28G=) c.724+28G= (n.724+28G=) c.532+25092G= (n.532+25092G=) n.369G= c.*395+28G= (n.*395+28G=) c.769+28G= (n.769+28G=) c.613+25092G= (n.613+25092G=) c.766+28G= (n.766+28G=) c.574+25092G= (n.574+25092G=) n.984+28G= c.652+28G= (n.652+28G=) n.1031+28G= | |
21 | g.34834382C>T | CA10014354 | RUNX1 | c.805+28G>A (n.805+28G>A) c.724+28G>A (n.724+28G>A) c.532+25092G>A (n.532+25092G>A) n.369G>A c.*395+28G>A (n.*395+28G>A) c.769+28G>A (n.769+28G>A) c.613+25092G>A (n.613+25092G>A) c.766+28G>A (n.766+28G>A) c.574+25092G>A (n.574+25092G>A) n.984+28G>A c.652+28G>A (n.652+28G>A) n.1031+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34834383G>A | CA10014355 | RUNX1 | c.805+27C>T (n.805+27C>T) c.724+27C>T (n.724+27C>T) c.532+25091C>T (n.532+25091C>T) n.368C>T c.*395+27C>T (n.*395+27C>T) c.769+27C>T (n.769+27C>T) c.613+25091C>T (n.613+25091C>T) c.766+27C>T (n.766+27C>T) c.574+25091C>T (n.574+25091C>T) n.984+27C>T c.652+27C>T (n.652+27C>T) n.1031+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34834383G= | CA2387272374 | RUNX1 | c.805+27C= (n.805+27C=) c.724+27C= (n.724+27C=) c.532+25091C= (n.532+25091C=) n.368C= c.*395+27C= (n.*395+27C=) c.769+27C= (n.769+27C=) c.613+25091C= (n.613+25091C=) c.766+27C= (n.766+27C=) c.574+25091C= (n.574+25091C=) n.984+27C= c.652+27C= (n.652+27C=) n.1031+27C= | |
21 | g.34834384G>A | CA748912776 | RUNX1 | c.805+26C>T (n.805+26C>T) c.724+26C>T (n.724+26C>T) c.532+25090C>T (n.532+25090C>T) n.367C>T c.*395+26C>T (n.*395+26C>T) c.769+26C>T (n.769+26C>T) c.613+25090C>T (n.613+25090C>T) c.766+26C>T (n.766+26C>T) c.574+25090C>T (n.574+25090C>T) n.984+26C>T c.652+26C>T (n.652+26C>T) n.1031+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34834384G= | CA2387272376 | RUNX1 | c.805+26C= (n.805+26C=) c.724+26C= (n.724+26C=) c.532+25090C= (n.532+25090C=) n.367C= c.*395+26C= (n.*395+26C=) c.769+26C= (n.769+26C=) c.613+25090C= (n.613+25090C=) c.766+26C= (n.766+26C=) c.574+25090C= (n.574+25090C=) n.984+26C= c.652+26C= (n.652+26C=) n.1031+26C= | |
21 | g.34834386C>T | CA2524159698 | RUNX1 | c.805+24G>A (n.805+24G>A) c.724+24G>A (n.724+24G>A) c.532+25088G>A (n.532+25088G>A) n.365G>A c.*395+24G>A (n.*395+24G>A) c.769+24G>A (n.769+24G>A) c.613+25088G>A (n.613+25088G>A) c.766+24G>A (n.766+24G>A) c.574+25088G>A (n.574+25088G>A) n.984+24G>A c.652+24G>A (n.652+24G>A) n.1031+24G>A | |
21 | g.34834388G>A | CA2737698893 | RUNX1 | c.805+22C>T (n.805+22C>T) c.724+22C>T (n.724+22C>T) c.532+25086C>T (n.532+25086C>T) n.363C>T c.*395+22C>T (n.*395+22C>T) c.769+22C>T (n.769+22C>T) c.613+25086C>T (n.613+25086C>T) c.766+22C>T (n.766+22C>T) c.574+25086C>T (n.574+25086C>T) n.984+22C>T c.652+22C>T (n.652+22C>T) n.1031+22C>T | dbSNP |
21 | g.34834388G>T | CA2737698894 | RUNX1 | c.805+22C>A (n.805+22C>A) c.724+22C>A (n.724+22C>A) c.532+25086C>A (n.532+25086C>A) n.363C>A c.*395+22C>A (n.*395+22C>A) c.769+22C>A (n.769+22C>A) c.613+25086C>A (n.613+25086C>A) c.766+22C>A (n.766+22C>A) c.574+25086C>A (n.574+25086C>A) n.984+22C>A c.652+22C>A (n.652+22C>A) n.1031+22C>A | dbSNP |
21 | g.34834389T>G | CA2577483651 | RUNX1 | c.805+21A>C (n.805+21A>C) c.724+21A>C (n.724+21A>C) c.532+25085A>C (n.532+25085A>C) n.362A>C c.*395+21A>C (n.*395+21A>C) c.769+21A>C (n.769+21A>C) c.613+25085A>C (n.613+25085A>C) c.766+21A>C (n.766+21A>C) c.574+25085A>C (n.574+25085A>C) n.984+21A>C c.652+21A>C (n.652+21A>C) n.1031+21A>C | |
21 | g.34834390G>A | CA657878641 | RUNX1 | c.805+20C>T (n.805+20C>T) c.724+20C>T (n.724+20C>T) c.532+25084C>T (n.532+25084C>T) n.361C>T c.*395+20C>T (n.*395+20C>T) c.769+20C>T (n.769+20C>T) c.613+25084C>T (n.613+25084C>T) c.766+20C>T (n.766+20C>T) c.574+25084C>T (n.574+25084C>T) n.984+20C>T c.652+20C>T (n.652+20C>T) n.1031+20C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.34834390G>T | CA2577483654 | RUNX1 | c.805+20C>A (n.805+20C>A) c.724+20C>A (n.724+20C>A) c.532+25084C>A (n.532+25084C>A) n.361C>A c.*395+20C>A (n.*395+20C>A) c.769+20C>A (n.769+20C>A) c.613+25084C>A (n.613+25084C>A) c.766+20C>A (n.766+20C>A) c.574+25084C>A (n.574+25084C>A) n.984+20C>A c.652+20C>A (n.652+20C>A) n.1031+20C>A | |
21 | g.34834392del | CA2737698901 | RUNX1 | c.805+20del (n.805+20del) c.724+20del (n.724+20del) c.532+25084del (n.532+25084del) n.361del c.*395+20del (n.*395+20del) c.769+20del (n.769+20del) c.613+25084del (n.613+25084del) c.766+20del (n.766+20del) c.574+25084del (n.574+25084del) n.984+20del c.652+20del (n.652+20del) n.1031+20del | dbSNP |
21 | g.34834391G>C | CA2580098623 | RUNX1 | c.805+19C>G (n.805+19C>G) c.724+19C>G (n.724+19C>G) c.532+25083C>G (n.532+25083C>G) n.360C>G c.*395+19C>G (n.*395+19C>G) c.769+19C>G (n.769+19C>G) c.613+25083C>G (n.613+25083C>G) c.766+19C>G (n.766+19C>G) c.574+25083C>G (n.574+25083C>G) n.984+19C>G c.652+19C>G (n.652+19C>G) n.1031+19C>G | ClinVar |
21 | g.34834392G>A | CA2580098627 | RUNX1 | c.805+18C>T (n.805+18C>T) c.724+18C>T (n.724+18C>T) c.532+25082C>T (n.532+25082C>T) n.359C>T c.*395+18C>T (n.*395+18C>T) c.769+18C>T (n.769+18C>T) c.613+25082C>T (n.613+25082C>T) c.766+18C>T (n.766+18C>T) c.574+25082C>T (n.574+25082C>T) n.984+18C>T c.652+18C>T (n.652+18C>T) n.1031+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34834394T>C | CA2573157343 | RUNX1 | c.805+16A>G (n.805+16A>G) c.724+16A>G (n.724+16A>G) c.532+25080A>G (n.532+25080A>G) n.357A>G c.*395+16A>G (n.*395+16A>G) c.769+16A>G (n.769+16A>G) c.613+25080A>G (n.613+25080A>G) c.766+16A>G (n.766+16A>G) c.574+25080A>G (n.574+25080A>G) n.984+16A>G c.652+16A>G (n.652+16A>G) n.1031+16A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834395C>A | CA2562334396 | RUNX1 | c.805+15G>T (n.805+15G>T) c.724+15G>T (n.724+15G>T) c.532+25079G>T (n.532+25079G>T) n.356G>T c.*395+15G>T (n.*395+15G>T) c.769+15G>T (n.769+15G>T) c.613+25079G>T (n.613+25079G>T) c.766+15G>T (n.766+15G>T) c.574+25079G>T (n.574+25079G>T) n.984+15G>T c.652+15G>T (n.652+15G>T) n.1031+15G>T | |
21 | g.34834396C= | CA2387272377 | RUNX1 | c.805+14G= (n.805+14G=) c.724+14G= (n.724+14G=) c.532+25078G= (n.532+25078G=) n.355G= c.*395+14G= (n.*395+14G=) c.769+14G= (n.769+14G=) c.613+25078G= (n.613+25078G=) c.766+14G= (n.766+14G=) c.574+25078G= (n.574+25078G=) n.984+14G= c.652+14G= (n.652+14G=) n.1031+14G= | |
21 | g.34834396C>T | CA1022028089 | RUNX1 | c.805+14G>A (n.805+14G>A) c.724+14G>A (n.724+14G>A) c.532+25078G>A (n.532+25078G>A) n.355G>A c.*395+14G>A (n.*395+14G>A) c.769+14G>A (n.769+14G>A) c.613+25078G>A (n.613+25078G>A) c.766+14G>A (n.766+14G>A) c.574+25078G>A (n.574+25078G>A) n.984+14G>A c.652+14G>A (n.652+14G>A) n.1031+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34834397A= | CA2387272378 | RUNX1 | c.805+13T= (n.805+13T=) c.724+13T= (n.724+13T=) c.532+25077T= (n.532+25077T=) n.354T= c.*395+13T= (n.*395+13T=) c.769+13T= (n.769+13T=) c.613+25077T= (n.613+25077T=) c.766+13T= (n.766+13T=) c.574+25077T= (n.574+25077T=) n.984+13T= c.652+13T= (n.652+13T=) n.1031+13T= | |
21 | g.34834397A>G | CA638054525 | RUNX1 | c.805+13T>C (n.805+13T>C) c.724+13T>C (n.724+13T>C) c.532+25077T>C (n.532+25077T>C) n.354T>C c.*395+13T>C (n.*395+13T>C) c.769+13T>C (n.769+13T>C) c.613+25077T>C (n.613+25077T>C) c.766+13T>C (n.766+13T>C) c.574+25077T>C (n.574+25077T>C) n.984+13T>C c.652+13T>C (n.652+13T>C) n.1031+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34834398T>A | CA2387272380 | RUNX1 | c.805+12A>T (n.805+12A>T) c.724+12A>T (n.724+12A>T) c.532+25076A>T (n.532+25076A>T) n.353A>T c.*395+12A>T (n.*395+12A>T) c.769+12A>T (n.769+12A>T) c.613+25076A>T (n.613+25076A>T) c.766+12A>T (n.766+12A>T) c.574+25076A>T (n.574+25076A>T) n.984+12A>T c.652+12A>T (n.652+12A>T) n.1031+12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34834398T= | CA2387272379 | RUNX1 | c.805+12A= (n.805+12A=) c.724+12A= (n.724+12A=) c.532+25076A= (n.532+25076A=) n.353A= c.*395+12A= (n.*395+12A=) c.769+12A= (n.769+12A=) c.613+25076A= (n.613+25076A=) c.766+12A= (n.766+12A=) c.574+25076A= (n.574+25076A=) n.984+12A= c.652+12A= (n.652+12A=) n.1031+12A= | |
21 | g.34834401G>C | CA2573157344 | RUNX1 | c.805+9C>G (n.805+9C>G) c.724+9C>G (n.724+9C>G) c.532+25073C>G (n.532+25073C>G) n.350C>G c.*395+9C>G (n.*395+9C>G) c.769+9C>G (n.769+9C>G) c.613+25073C>G (n.613+25073C>G) c.766+9C>G (n.766+9C>G) c.574+25073C>G (n.574+25073C>G) n.984+9C>G c.652+9C>G (n.652+9C>G) n.1031+9C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834402G>A | CA2580098630 | RUNX1 | c.805+8C>T (n.805+8C>T) c.724+8C>T (n.724+8C>T) c.532+25072C>T (n.532+25072C>T) n.349C>T c.*395+8C>T (n.*395+8C>T) c.769+8C>T (n.769+8C>T) c.613+25072C>T (n.613+25072C>T) c.766+8C>T (n.766+8C>T) c.574+25072C>T (n.574+25072C>T) n.984+8C>T c.652+8C>T (n.652+8C>T) n.1031+8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34834402G>C | CA2737698974 | RUNX1 | c.805+8C>G (n.805+8C>G) c.724+8C>G (n.724+8C>G) c.532+25072C>G (n.532+25072C>G) n.349C>G c.*395+8C>G (n.*395+8C>G) c.769+8C>G (n.769+8C>G) c.613+25072C>G (n.613+25072C>G) c.766+8C>G (n.766+8C>G) c.574+25072C>G (n.574+25072C>G) n.984+8C>G c.652+8C>G (n.652+8C>G) n.1031+8C>G | dbSNP |
21 | g.34834402G>T | CA2654379893 | RUNX1 | c.805+8C>A (n.805+8C>A) c.724+8C>A (n.724+8C>A) c.532+25072C>A (n.532+25072C>A) n.349C>A c.*395+8C>A (n.*395+8C>A) c.769+8C>A (n.769+8C>A) c.613+25072C>A (n.613+25072C>A) c.766+8C>A (n.766+8C>A) c.574+25072C>A (n.574+25072C>A) n.984+8C>A c.652+8C>A (n.652+8C>A) n.1031+8C>A | gnomAD v4 |
21 | g.34834405C>T | CA2573320441 | RUNX1 | c.805+5G>A (n.805+5G>A) c.724+5G>A (n.724+5G>A) c.532+25069G>A (n.532+25069G>A) n.346G>A c.*395+5G>A (n.*395+5G>A) c.769+5G>A (n.769+5G>A) c.613+25069G>A (n.613+25069G>A) c.766+5G>A (n.766+5G>A) c.574+25069G>A (n.574+25069G>A) n.984+5G>A c.652+5G>A (n.652+5G>A) n.1031+5G>A | dbSNP |
21 | g.34834406T>C | CA2739267606 | RUNX1 | c.805+4A>G (n.805+4A>G) c.724+4A>G (n.724+4A>G) c.532+25068A>G (n.532+25068A>G) n.345A>G c.*395+4A>G (n.*395+4A>G) c.769+4A>G (n.769+4A>G) c.613+25068A>G (n.613+25068A>G) c.766+4A>G (n.766+4A>G) c.574+25068A>G (n.574+25068A>G) n.984+4A>G c.652+4A>G (n.652+4A>G) n.1031+4A>G | ClinVar |
21 | g.34834407dup | CA1139655416 | RUNX1 | c.805+4dup (n.805+4dup) c.724+4dup (n.724+4dup) c.532+25068dup (n.532+25068dup) n.345dup c.*395+4dup (n.*395+4dup) c.769+4dup (n.769+4dup) c.613+25068dup (n.613+25068dup) c.766+4dup (n.766+4dup) c.574+25068dup (n.574+25068dup) n.984+4dup c.652+4dup (n.652+4dup) n.1031+4dup | |
21 | g.34834408A>C | CA410206639 | RUNX1 | c.805+2T>G (n.805+2T>G) c.724+2T>G (n.724+2T>G) c.532+25066T>G (n.532+25066T>G) n.343T>G c.*395+2T>G (n.*395+2T>G) c.769+2T>G (n.769+2T>G) c.613+25066T>G (n.613+25066T>G) c.766+2T>G (n.766+2T>G) c.574+25066T>G (n.574+25066T>G) n.984+2T>G c.652+2T>G (n.652+2T>G) n.1031+2T>G | |
21 | g.34834408A>G | CA410206638 | RUNX1 | c.805+2T>C (n.805+2T>C) c.724+2T>C (n.724+2T>C) c.532+25066T>C (n.532+25066T>C) n.343T>C c.*395+2T>C (n.*395+2T>C) c.769+2T>C (n.769+2T>C) c.613+25066T>C (n.613+25066T>C) c.766+2T>C (n.766+2T>C) c.574+25066T>C (n.574+25066T>C) n.984+2T>C c.652+2T>C (n.652+2T>C) n.1031+2T>C | COSMIC |
21 | g.34834408A>T | CA410206640 | RUNX1 | c.805+2T>A (n.805+2T>A) c.724+2T>A (n.724+2T>A) c.532+25066T>A (n.532+25066T>A) n.343T>A c.*395+2T>A (n.*395+2T>A) c.769+2T>A (n.769+2T>A) c.613+25066T>A (n.613+25066T>A) c.766+2T>A (n.766+2T>A) c.574+25066T>A (n.574+25066T>A) n.984+2T>A c.652+2T>A (n.652+2T>A) n.1031+2T>A | |
21 | g.34834408_34834409dup | CA2697547492 | RUNX1 | c.805+1_805+2dup (n.805+1_805+2dup) c.724+1_724+2dup (n.724+1_724+2dup) c.532+25065_532+25066dup (n.532+25065_532+25066dup) n.342_343dup c.*395+1_*395+2dup (n.*395+1_*395+2dup) c.769+1_769+2dup (n.769+1_769+2dup) c.613+25065_613+25066dup (n.613+25065_613+25066dup) c.766+1_766+2dup (n.766+1_766+2dup) c.574+25065_574+25066dup (n.574+25065_574+25066dup) n.984+1_984+2dup c.652+1_652+2dup (n.652+1_652+2dup) n.1031+1_1031+2dup | ClinVar |
21 | g.34834409C>A | CA410206641 | RUNX1 | c.805+1G>T (n.805+1G>T) c.724+1G>T (n.724+1G>T) c.532+25065G>T (n.532+25065G>T) n.342G>T c.*395+1G>T (n.*395+1G>T) c.769+1G>T (n.769+1G>T) c.613+25065G>T (n.613+25065G>T) c.766+1G>T (n.766+1G>T) c.574+25065G>T (n.574+25065G>T) n.984+1G>T c.652+1G>T (n.652+1G>T) n.1031+1G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834409C>G | CA410206642 | RUNX1 | c.805+1G>C (n.805+1G>C) c.724+1G>C (n.724+1G>C) c.532+25065G>C (n.532+25065G>C) n.342G>C c.*395+1G>C (n.*395+1G>C) c.769+1G>C (n.769+1G>C) c.613+25065G>C (n.613+25065G>C) c.766+1G>C (n.766+1G>C) c.574+25065G>C (n.574+25065G>C) n.984+1G>C c.652+1G>C (n.652+1G>C) n.1031+1G>C | COSMIC |
21 | g.34834409C>T | CA410206643 | RUNX1 | c.805+1G>A (n.805+1G>A) c.724+1G>A (n.724+1G>A) c.532+25065G>A (n.532+25065G>A) n.342G>A c.*395+1G>A (n.*395+1G>A) c.769+1G>A (n.769+1G>A) c.613+25065G>A (n.613+25065G>A) c.766+1G>A (n.766+1G>A) c.574+25065G>A (n.574+25065G>A) n.984+1G>A c.652+1G>A (n.652+1G>A) n.1031+1G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34834410C>A | CA410206644 | RUNX1 | c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.769G>T c.532+25064G>T (n.532+25064G>T) n.341G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.613+25064G>T (n.613+25064G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.574+25064G>T (n.574+25064G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) n.984G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.1031G>T | |
21 | g.34834410C= | CA2387272382 | RUNX1 | c.805G= (p.Asp269=) c.724G= (p.Asp242=) c.724G= (p.Glu242=) c.769G= c.532+25064G= (n.532+25064G=) n.341G= c.*395G= (n.*395G=) c.769G= (p.Asp257=) c.613+25064G= (n.613+25064G=) c.766G= (p.Asp256=) c.574+25064G= (n.574+25064G=) c.805G= (p.Glu269=) n.984G= c.652G= (p.Asp218=) n.1031G= | |
21 | g.34834410C>G | CA16616520 | RUNX1 | c.805G>C (p.Asp269His) c.724G>C (p.Asp242His) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.769G>C c.532+25064G>C (n.532+25064G>C) n.341G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.769G>C (p.Asp257His) c.613+25064G>C (n.613+25064G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.574+25064G>C (n.574+25064G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) n.984G>C c.652G>C (p.Asp218His) n.1031G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34834410C>T | CA410206645 | RUNX1 | c.805G>A (p.Asp269Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.769G>A c.532+25064G>A (n.532+25064G>A) n.341G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.613+25064G>A (n.613+25064G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.574+25064G>A (n.574+25064G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) n.984G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) n.1031G>A | |
21 | g.34834411C>A | CA410206646 | RUNX1 | c.804G>T (p.Gln268His) c.723G>T (p.Gln241His) c.768G>T (p.Gln256His) c.532+25063G>T (n.532+25063G>T) n.340G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.613+25063G>T (n.613+25063G>T) c.765G>T (p.Gln255His) c.574+25063G>T (n.574+25063G>T) n.983G>T c.651G>T (p.Gln217His) n.1030G>T | |
21 | g.34834411C= | CA2387272384 | RUNX1 | c.804G= (p.Gln268=) c.723G= (p.Gln241=) c.768G= (p.Gln256=) c.532+25063G= (n.532+25063G=) n.340G= c.*394G= (n.*394G=) c.613+25063G= (n.613+25063G=) c.765G= (p.Gln255=) c.574+25063G= (n.574+25063G=) n.983G= c.651G= (p.Gln217=) n.1030G= | |
21 | g.34834411C>G | CA410206647 | RUNX1 | c.804G>C (p.Gln268His) c.723G>C (p.Gln241His) c.768G>C (p.Gln256His) c.532+25063G>C (n.532+25063G>C) n.340G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.613+25063G>C (n.613+25063G>C) c.765G>C (p.Gln255His) c.574+25063G>C (n.574+25063G>C) n.983G>C c.651G>C (p.Gln217His) n.1030G>C | |
21 | g.34834411C>T | CA512318554 | RUNX1 | c.804G>A (p.Gln268=) c.723G>A (p.Gln241=) c.768G>A (p.Gln256=) c.532+25063G>A (n.532+25063G>A) n.340G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.613+25063G>A (n.613+25063G>A) c.765G>A (p.Gln255=) c.574+25063G>A (n.574+25063G>A) n.983G>A c.651G>A (p.Gln217=) n.1030G>A | dbSNP |
21 | g.34834412T>A | CA410206648 | RUNX1 | c.803A>T (p.Gln268Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.532+25062A>T (n.532+25062A>T) n.339A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.613+25062A>T (n.613+25062A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.574+25062A>T (n.574+25062A>T) n.982A>T c.650A>T (p.Gln217Leu) n.1029A>T | |
21 | g.34834412T>C | CA410206649 | RUNX1 | c.803A>G (p.Gln268Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.532+25062A>G (n.532+25062A>G) n.339A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.613+25062A>G (n.613+25062A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.574+25062A>G (n.574+25062A>G) n.982A>G c.650A>G (p.Gln217Arg) n.1029A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34834412T>G | CA410206650 | RUNX1 | c.803A>C (p.Gln268Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.532+25062A>C (n.532+25062A>C) n.339A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.613+25062A>C (n.613+25062A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.574+25062A>C (n.574+25062A>C) n.982A>C c.650A>C (p.Gln217Pro) n.1029A>C | |
21 | g.34834413G>A | CA410206653 | RUNX1 | c.802C>T (p.Gln268Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.532+25061C>T (n.532+25061C>T) n.338C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.613+25061C>T (n.613+25061C>T) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.574+25061C>T (n.574+25061C>T) n.981C>T c.649C>T (p.Gln217Ter) n.1028C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834413G>C | CA410206652 | RUNX1 | c.802C>G (p.Gln268Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.532+25061C>G (n.532+25061C>G) n.338C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.613+25061C>G (n.613+25061C>G) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.574+25061C>G (n.574+25061C>G) n.981C>G c.649C>G (p.Gln217Glu) n.1028C>G | dbSNP |
21 | g.34834413G>T | CA410206651 | RUNX1 | c.802C>A (p.Gln268Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.532+25061C>A (n.532+25061C>A) n.338C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.613+25061C>A (n.613+25061C>A) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.574+25061C>A (n.574+25061C>A) n.981C>A c.649C>A (p.Gln217Lys) n.1028C>A | |
21 | g.34834414del | CA2825002847 | RUNX1 | c.801del (p.Met267IlefsTer?) c.720del (p.Met240IlefsTer?) c.720del (p.Met240IlefsTer27) c.765del (p.Met255IlefsTer?) c.532+25060del (n.532+25060del) n.337del c.*391del (n.*391del) c.613+25060del (n.613+25060del) c.762del (p.Met254IlefsTer?) c.574+25060del (n.574+25060del) c.801del (p.Met267IlefsTer27) n.980del c.648del (p.Met216IlefsTer?) n.1027del | ClinVar |
21 | g.34834414C>A | CA410206654 | RUNX1 | c.801G>T (p.Met267Ile) c.720G>T (p.Met240Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) c.532+25060G>T (n.532+25060G>T) n.337G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.613+25060G>T (n.613+25060G>T) c.762G>T (p.Met254Ile) c.574+25060G>T (n.574+25060G>T) n.980G>T c.648G>T (p.Met216Ile) n.1027G>T | |
21 | g.34834414C= | CA2387272385 | RUNX1 | c.801G= (p.Met267=) c.720G= (p.Met240=) c.765G= (p.Met255=) c.532+25060G= (n.532+25060G=) n.337G= c.*391G= (n.*391G=) c.613+25060G= (n.613+25060G=) c.762G= (p.Met254=) c.574+25060G= (n.574+25060G=) n.980G= c.648G= (p.Met216=) n.1027G= | |
21 | g.34834414C>G | CA410206655 | RUNX1 | c.801G>C (p.Met267Ile) c.720G>C (p.Met240Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) c.532+25060G>C (n.532+25060G>C) n.337G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.613+25060G>C (n.613+25060G>C) c.762G>C (p.Met254Ile) c.574+25060G>C (n.574+25060G>C) n.980G>C c.648G>C (p.Met216Ile) n.1027G>C | |
21 | g.34834414C>T | CA10014356 | RUNX1 | c.801G>A (p.Met267Ile) c.720G>A (p.Met240Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) c.532+25060G>A (n.532+25060G>A) n.337G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.613+25060G>A (n.613+25060G>A) c.762G>A (p.Met254Ile) c.574+25060G>A (n.574+25060G>A) n.980G>A c.648G>A (p.Met216Ile) n.1027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34834415A>C | CA410206656 | RUNX1 | c.800T>G (p.Met267Arg) c.719T>G (p.Met240Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) c.532+25059T>G (n.532+25059T>G) n.336T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.613+25059T>G (n.613+25059T>G) c.761T>G (p.Met254Arg) c.574+25059T>G (n.574+25059T>G) n.979T>G c.647T>G (p.Met216Arg) n.1026T>G | |
21 | g.34834415A>G | CA410206657 | RUNX1 | c.800T>C (p.Met267Thr) c.719T>C (p.Met240Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) c.532+25059T>C (n.532+25059T>C) n.336T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.613+25059T>C (n.613+25059T>C) c.761T>C (p.Met254Thr) c.574+25059T>C (n.574+25059T>C) n.979T>C c.647T>C (p.Met216Thr) n.1026T>C | |
21 | g.34834415A>T | CA410206658 | RUNX1 | c.800T>A (p.Met267Lys) c.719T>A (p.Met240Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) c.532+25059T>A (n.532+25059T>A) n.336T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.613+25059T>A (n.613+25059T>A) c.761T>A (p.Met254Lys) c.574+25059T>A (n.574+25059T>A) n.979T>A c.647T>A (p.Met216Lys) n.1026T>A | |
21 | g.34834415_34834416dup | CA2580098631 | RUNX1 | c.799_800dup (p.Met267IlefsTer?) c.718_719dup (p.Met240IlefsTer?) c.718_719dup (p.Met240IlefsTer28) c.763_764dup (p.Met255IlefsTer?) c.532+25058_532+25059dup (n.532+25058_532+25059dup) n.335_336dup c.*389_*390dup (n.*389_*390dup) c.613+25058_613+25059dup (n.613+25058_613+25059dup) c.760_761dup (p.Met254IlefsTer?) c.574+25058_574+25059dup (n.574+25058_574+25059dup) c.799_800dup (p.Met267IlefsTer28) n.978_979dup c.646_647dup (p.Met216IlefsTer?) n.1025_1026dup | ClinVar |
21 | g.34834416T>A | CA410206659 | RUNX1 | c.799A>T (p.Met267Leu) c.718A>T (p.Met240Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) c.532+25058A>T (n.532+25058A>T) n.335A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.613+25058A>T (n.613+25058A>T) c.760A>T (p.Met254Leu) c.574+25058A>T (n.574+25058A>T) n.978A>T c.646A>T (p.Met216Leu) n.1025A>T | |
21 | g.34834416T>C | CA410206660 | RUNX1 | c.799A>G (p.Met267Val) c.718A>G (p.Met240Val) c.763A>G (p.Met255Val) c.532+25058A>G (n.532+25058A>G) n.335A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.613+25058A>G (n.613+25058A>G) c.760A>G (p.Met254Val) c.574+25058A>G (n.574+25058A>G) n.978A>G c.646A>G (p.Met216Val) n.1025A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34834416T>G | CA410206661 | RUNX1 | c.799A>C (p.Met267Leu) c.718A>C (p.Met240Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) c.532+25058A>C (n.532+25058A>C) n.335A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.613+25058A>C (n.613+25058A>C) c.760A>C (p.Met254Leu) c.574+25058A>C (n.574+25058A>C) n.978A>C c.646A>C (p.Met216Leu) n.1025A>C | |
21 | g.34834416T= | CA2387272387 | RUNX1 | c.799A= (p.Met267=) c.718A= (p.Met240=) c.763A= (p.Met255=) c.532+25058A= (n.532+25058A=) n.335A= c.*389A= (n.*389A=) c.613+25058A= (n.613+25058A=) c.760A= (p.Met254=) c.574+25058A= (n.574+25058A=) n.978A= c.646A= (p.Met216=) n.1025A= | |
21 | g.34834417_34834418del | CA645608254 | RUNX1 | c.798_799del (p.Gln266HisfsTer?) c.717_718del (p.Gln239HisfsTer?) c.762_763del (p.Gln254HisfsTer?) c.532+25057_532+25058del (n.532+25057_532+25058del) n.334_335del c.*388_*389del (n.*388_*389del) c.613+25057_613+25058del (n.613+25057_613+25058del) c.759_760del (p.Gln253HisfsTer?) c.574+25057_574+25058del (n.574+25057_574+25058del) n.977_978del c.645_646del (p.Gln215HisfsTer?) n.1024_1025del | COSMIC |
21 | g.34834417C>A | CA410206662 | RUNX1 | c.798G>T (p.Gln266His) c.717G>T (p.Gln239His) c.762G>T (p.Gln254His) c.532+25057G>T (n.532+25057G>T) n.334G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.613+25057G>T (n.613+25057G>T) c.759G>T (p.Gln253His) c.574+25057G>T (n.574+25057G>T) n.977G>T c.645G>T (p.Gln215His) n.1024G>T | |
21 | g.34834417C>G | CA410206663 | RUNX1 | c.798G>C (p.Gln266His) c.717G>C (p.Gln239His) c.762G>C (p.Gln254His) c.532+25057G>C (n.532+25057G>C) n.334G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.613+25057G>C (n.613+25057G>C) c.759G>C (p.Gln253His) c.574+25057G>C (n.574+25057G>C) n.977G>C c.645G>C (p.Gln215His) n.1024G>C | |
21 | g.34834417C>T | CA512318555 | RUNX1 | c.798G>A (p.Gln266=) c.717G>A (p.Gln239=) c.762G>A (p.Gln254=) c.532+25057G>A (n.532+25057G>A) n.334G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.613+25057G>A (n.613+25057G>A) c.759G>A (p.Gln253=) c.574+25057G>A (n.574+25057G>A) n.977G>A c.645G>A (p.Gln215=) n.1024G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834419_34834422dup | CA645608255 | RUNX1 | c.795_798dup (p.Met267SerfsTer?) c.714_717dup (p.Met240SerfsTer?) c.759_762dup (p.Met255SerfsTer?) c.532+25054_532+25057dup (n.532+25054_532+25057dup) n.331_334dup c.*385_*388dup (n.*385_*388dup) c.613+25054_613+25057dup (n.613+25054_613+25057dup) c.756_759dup (p.Met254SerfsTer?) c.574+25054_574+25057dup (n.574+25054_574+25057dup) n.974_977dup c.642_645dup (p.Met216SerfsTer?) n.1021_1024dup | COSMIC |
21 | g.34834418T>A | CA410206666 | RUNX1 | c.797A>T (p.Gln266Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.532+25056A>T (n.532+25056A>T) n.333A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.613+25056A>T (n.613+25056A>T) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.574+25056A>T (n.574+25056A>T) n.976A>T c.644A>T (p.Gln215Leu) n.1023A>T | |
21 | g.34834418T>C | CA410206665 | RUNX1 | c.797A>G (p.Gln266Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.532+25056A>G (n.532+25056A>G) n.333A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.613+25056A>G (n.613+25056A>G) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.574+25056A>G (n.574+25056A>G) n.976A>G c.644A>G (p.Gln215Arg) n.1023A>G | |
21 | g.34834418T>G | CA410206664 | RUNX1 | c.797A>C (p.Gln266Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.532+25056A>C (n.532+25056A>C) n.333A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.613+25056A>C (n.613+25056A>C) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.574+25056A>C (n.574+25056A>C) n.976A>C c.644A>C (p.Gln215Pro) n.1023A>C | |
21 | g.34834419G>A | CA410206667 | RUNX1 | c.796C>T (p.Gln266Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.532+25055C>T (n.532+25055C>T) n.332C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.613+25055C>T (n.613+25055C>T) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.574+25055C>T (n.574+25055C>T) n.975C>T c.643C>T (p.Gln215Ter) n.1022C>T | COSMIC |
21 | g.34834419G>C | CA410206668 | RUNX1 | c.796C>G (p.Gln266Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.532+25055C>G (n.532+25055C>G) n.332C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.613+25055C>G (n.613+25055C>G) c.757C>G (p.Gln253Glu) c.574+25055C>G (n.574+25055C>G) n.975C>G c.643C>G (p.Gln215Glu) n.1022C>G | |
21 | g.34834419G>T | CA410206669 | RUNX1 | c.796C>A (p.Gln266Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.532+25055C>A (n.532+25055C>A) n.332C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.613+25055C>A (n.613+25055C>A) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.574+25055C>A (n.574+25055C>A) n.975C>A c.643C>A (p.Gln215Lys) n.1022C>A | |
21 | g.34834420A>C | CA410206670 | RUNX1 | c.795T>G (p.Ser265Arg) c.714T>G (p.Ser238Arg) c.759T>G (p.Ser253Arg) c.532+25054T>G (n.532+25054T>G) n.331T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.613+25054T>G (n.613+25054T>G) c.756T>G (p.Ser252Arg) c.574+25054T>G (n.574+25054T>G) n.974T>G c.642T>G (p.Ser214Arg) n.1021T>G | |
21 | g.34834420A>G | CA512318556 | RUNX1 | c.795T>C (p.Ser265=) c.714T>C (p.Ser238=) c.759T>C (p.Ser253=) c.532+25054T>C (n.532+25054T>C) n.331T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.613+25054T>C (n.613+25054T>C) c.756T>C (p.Ser252=) c.574+25054T>C (n.574+25054T>C) n.974T>C c.642T>C (p.Ser214=) n.1021T>C | |
21 | g.34834420A>T | CA410206671 | RUNX1 | c.795T>A (p.Ser265Arg) c.714T>A (p.Ser238Arg) c.759T>A (p.Ser253Arg) c.532+25054T>A (n.532+25054T>A) n.331T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.613+25054T>A (n.613+25054T>A) c.756T>A (p.Ser252Arg) c.574+25054T>A (n.574+25054T>A) n.974T>A c.642T>A (p.Ser214Arg) n.1021T>A | dbSNP |
21 | g.34834421C>A | CA410206672 | RUNX1 | c.794G>T (p.Ser265Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile) c.532+25053G>T (n.532+25053G>T) n.330G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.613+25053G>T (n.613+25053G>T) c.755G>T (p.Ser252Ile) c.574+25053G>T (n.574+25053G>T) n.973G>T c.641G>T (p.Ser214Ile) n.1020G>T | |
21 | g.34834421C>G | CA410206673 | RUNX1 | c.794G>C (p.Ser265Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) c.758G>C (p.Ser253Thr) c.532+25053G>C (n.532+25053G>C) n.330G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.613+25053G>C (n.613+25053G>C) c.755G>C (p.Ser252Thr) c.574+25053G>C (n.574+25053G>C) n.973G>C c.641G>C (p.Ser214Thr) n.1020G>C | |
21 | g.34834421C>T | CA410206674 | RUNX1 | c.794G>A (p.Ser265Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) c.758G>A (p.Ser253Asn) c.532+25053G>A (n.532+25053G>A) n.330G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.613+25053G>A (n.613+25053G>A) c.755G>A (p.Ser252Asn) c.574+25053G>A (n.574+25053G>A) n.973G>A c.641G>A (p.Ser214Asn) n.1020G>A | |
21 | g.34834423_34834424insGGGGCTC | CA645608256 | RUNX1 | c.794_795insCCCCGAG (p.Gln266ProfsTer?) c.713_714insCCCCGAG (p.Gln239ProfsTer?) c.758_759insCCCCGAG (p.Gln254ProfsTer?) c.532+25053_532+25054insCCCCGAG (n.532+25053_532+25054insCCCCGAG) n.330_331insCCCCGAG c.*384_*385insCCCCGAG (n.*384_*385insCCCCGAG) c.613+25053_613+25054insCCCCGAG (n.613+25053_613+25054insCCCCGAG) c.755_756insCCCCGAG (p.Gln253ProfsTer?) c.574+25053_574+25054insCCCCGAG (n.574+25053_574+25054insCCCCGAG) n.973_974insCCCCGAG c.641_642insCCCCGAG (p.Gln215ProfsTer?) n.1020_1021insCCCCGAG | COSMIC |
21 | g.34834422T>A | CA410206675 | RUNX1 | c.793A>T (p.Ser265Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys) c.532+25052A>T (n.532+25052A>T) n.329A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.613+25052A>T (n.613+25052A>T) c.754A>T (p.Ser252Cys) c.574+25052A>T (n.574+25052A>T) n.972A>T c.640A>T (p.Ser214Cys) n.1019A>T | |
21 | g.34834422T>C | CA410206676 | RUNX1 | c.793A>G (p.Ser265Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.757A>G (p.Ser253Gly) c.532+25052A>G (n.532+25052A>G) n.329A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.613+25052A>G (n.613+25052A>G) c.754A>G (p.Ser252Gly) c.574+25052A>G (n.574+25052A>G) n.972A>G c.640A>G (p.Ser214Gly) n.1019A>G | |
21 | g.34834422T>G | CA410206677 | RUNX1 | c.793A>C (p.Ser265Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) c.757A>C (p.Ser253Arg) c.532+25052A>C (n.532+25052A>C) n.329A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.613+25052A>C (n.613+25052A>C) c.754A>C (p.Ser252Arg) c.574+25052A>C (n.574+25052A>C) n.972A>C c.640A>C (p.Ser214Arg) n.1019A>C | |
21 | g.34834423C>A | CA410206678 | RUNX1 | c.792G>T (p.Gln264His) c.711G>T (p.Gln237His) c.756G>T (p.Gln252His) c.532+25051G>T (n.532+25051G>T) n.328G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.613+25051G>T (n.613+25051G>T) c.753G>T (p.Gln251His) c.574+25051G>T (n.574+25051G>T) n.971G>T c.639G>T (p.Gln213His) n.1018G>T | |
21 | g.34834423C= | CA2387272389 | RUNX1 | c.792G= (p.Gln264=) c.711G= (p.Gln237=) c.756G= (p.Gln252=) c.532+25051G= (n.532+25051G=) n.328G= c.*382G= (n.*382G=) c.613+25051G= (n.613+25051G=) c.753G= (p.Gln251=) c.574+25051G= (n.574+25051G=) n.971G= c.639G= (p.Gln213=) n.1018G= | |
21 | g.34834423C>G | CA410206679 | RUNX1 | c.792G>C (p.Gln264His) c.711G>C (p.Gln237His) c.756G>C (p.Gln252His) c.532+25051G>C (n.532+25051G>C) n.328G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.613+25051G>C (n.613+25051G>C) c.753G>C (p.Gln251His) c.574+25051G>C (n.574+25051G>C) n.971G>C c.639G>C (p.Gln213His) n.1018G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834423C>T | CA512318557 | RUNX1 | c.792G>A (p.Gln264=) c.711G>A (p.Gln237=) c.756G>A (p.Gln252=) c.532+25051G>A (n.532+25051G>A) n.328G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.613+25051G>A (n.613+25051G>A) c.753G>A (p.Gln251=) c.574+25051G>A (n.574+25051G>A) n.971G>A c.639G>A (p.Gln213=) n.1018G>A | |
21 | g.34834424T>A | CA410206680 | RUNX1 | c.791A>T (p.Gln264Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.532+25050A>T (n.532+25050A>T) n.327A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.613+25050A>T (n.613+25050A>T) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.574+25050A>T (n.574+25050A>T) n.970A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) n.1017A>T | |
21 | g.34834424T>C | CA410206682 | RUNX1 | c.791A>G (p.Gln264Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.532+25050A>G (n.532+25050A>G) n.327A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.613+25050A>G (n.613+25050A>G) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.574+25050A>G (n.574+25050A>G) n.970A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) n.1017A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834424T>G | CA410206681 | RUNX1 | c.791A>C (p.Gln264Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.532+25050A>C (n.532+25050A>C) n.327A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.613+25050A>C (n.613+25050A>C) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.574+25050A>C (n.574+25050A>C) n.970A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) n.1017A>C | |
21 | g.34834424T= | CA2387272390 | RUNX1 | c.791A= (p.Gln264=) c.710A= (p.Gln237=) c.755A= (p.Gln252=) c.532+25050A= (n.532+25050A=) n.327A= c.*381A= (n.*381A=) c.613+25050A= (n.613+25050A=) c.752A= (p.Gln251=) c.574+25050A= (n.574+25050A=) n.970A= c.638A= (p.Gln213=) n.1017A= | |
21 | g.34834424dup | CA891842382 | RUNX1 | c.791dup (p.Ser265GlufsTer?) c.710dup (p.Ser238GlufsTer?) c.755dup (p.Ser253GlufsTer?) c.532+25050dup (n.532+25050dup) n.327dup c.*381dup (n.*381dup) c.613+25050dup (n.613+25050dup) c.752dup (p.Ser252GlufsTer?) c.574+25050dup (n.574+25050dup) n.970dup c.638dup (p.Ser214GlufsTer?) n.1017dup | |
21 | g.34834425G>A | CA410206683 | RUNX1 | c.790C>T (p.Gln264Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.532+25049C>T (n.532+25049C>T) n.326C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.613+25049C>T (n.613+25049C>T) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.574+25049C>T (n.574+25049C>T) n.969C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) n.1016C>T | |
21 | g.34834425G>C | CA10014357 | RUNX1 | c.790C>G (p.Gln264Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.532+25049C>G (n.532+25049C>G) n.326C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.613+25049C>G (n.613+25049C>G) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.574+25049C>G (n.574+25049C>G) n.969C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) n.1016C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34834425G= | CA2387272393 | RUNX1 | c.790C= (p.Gln264=) c.709C= (p.Gln237=) c.754C= (p.Gln252=) c.532+25049C= (n.532+25049C=) n.326C= c.*380C= (n.*380C=) c.613+25049C= (n.613+25049C=) c.751C= (p.Gln251=) c.574+25049C= (n.574+25049C=) n.969C= c.637C= (p.Gln213=) n.1016C= | |
21 | g.34834425G>T | CA410206684 | RUNX1 | c.790C>A (p.Gln264Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.532+25049C>A (n.532+25049C>A) n.326C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.613+25049C>A (n.613+25049C>A) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.574+25049C>A (n.574+25049C>A) n.969C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) n.1016C>A | |
21 | g.34834425_34834426insGTGTGCGTCG | CA645608257 | RUNX1 | c.790_791insGACGCACACC (p.Gln264ArgfsTer?) c.709_710insGACGCACACC (p.Gln237ArgfsTer?) c.754_755insGACGCACACC (p.Gln252ArgfsTer?) c.532+25049_532+25050insGACGCACACC (n.532+25049_532+25050insGACGCACACC) n.326_327insGACGCACACC c.*380_*381insGACGCACACC (n.*380_*381insGACGCACACC) c.613+25049_613+25050insGACGCACACC (n.613+25049_613+25050insGACGCACACC) c.751_752insGACGCACACC (p.Gln251ArgfsTer?) c.574+25049_574+25050insGACGCACACC (n.574+25049_574+25050insGACGCACACC) n.969_970insGACGCACACC c.637_638insGACGCACACC (p.Gln213ArgfsTer?) n.1016_1017insGACGCACACC | COSMIC |
21 | g.34834426A= | CA2387272395 | RUNX1 | c.789T= (p.Pro263=) c.708T= (p.Pro236=) c.753T= (p.Pro251=) c.532+25048T= (n.532+25048T=) n.325T= c.*379T= (n.*379T=) c.613+25048T= (n.613+25048T=) c.750T= (p.Pro250=) c.574+25048T= (n.574+25048T=) n.968T= c.636T= (p.Pro212=) n.1015T= | |
21 | g.34834426A>C | CA512318559 | RUNX1 | c.789T>G (p.Pro263=) c.708T>G (p.Pro236=) c.753T>G (p.Pro251=) c.532+25048T>G (n.532+25048T>G) n.325T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.613+25048T>G (n.613+25048T>G) c.750T>G (p.Pro250=) c.574+25048T>G (n.574+25048T>G) n.968T>G c.636T>G (p.Pro212=) n.1015T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34834426A>G | CA512318558 | RUNX1 | c.789T>C (p.Pro263=) c.708T>C (p.Pro236=) c.753T>C (p.Pro251=) c.532+25048T>C (n.532+25048T>C) n.325T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.613+25048T>C (n.613+25048T>C) c.750T>C (p.Pro250=) c.574+25048T>C (n.574+25048T>C) n.968T>C c.636T>C (p.Pro212=) n.1015T>C | dbSNP |
21 | g.34834426A>T | CA512318560 | RUNX1 | c.789T>A (p.Pro263=) c.708T>A (p.Pro236=) c.753T>A (p.Pro251=) c.532+25048T>A (n.532+25048T>A) n.325T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.613+25048T>A (n.613+25048T>A) c.750T>A (p.Pro250=) c.574+25048T>A (n.574+25048T>A) n.968T>A c.636T>A (p.Pro212=) n.1015T>A | dbSNP |
21 | g.34834430_34834443del | CA645608258 | RUNX1 | c.776_789del (p.Phe259SerfsTer?) c.695_708del (p.Phe232SerfsTer?) c.740_753del (p.Phe247SerfsTer?) c.532+25035_532+25048del (n.532+25035_532+25048del) n.312_325del c.*366_*379del (n.*366_*379del) c.613+25035_613+25048del (n.613+25035_613+25048del) c.737_750del (p.Phe246SerfsTer?) c.574+25035_574+25048del (n.574+25035_574+25048del) n.955_968del c.623_636del (p.Phe208SerfsTer?) n.1002_1015del | COSMIC |
21 | g.34834427G>A | CA410206685 | RUNX1 | c.788C>T (p.Pro263Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.532+25047C>T (n.532+25047C>T) n.324C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.613+25047C>T (n.613+25047C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.574+25047C>T (n.574+25047C>T) n.967C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) n.1014C>T | |
21 | g.34834427G>C | CA410206686 | RUNX1 | c.788C>G (p.Pro263Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.532+25047C>G (n.532+25047C>G) n.324C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.613+25047C>G (n.613+25047C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.574+25047C>G (n.574+25047C>G) n.967C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) n.1014C>G | |
21 | g.34834427G>T | CA410206687 | RUNX1 | c.788C>A (p.Pro263His) c.707C>A (p.Pro236His) c.752C>A (p.Pro251His) c.532+25047C>A (n.532+25047C>A) n.324C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.613+25047C>A (n.613+25047C>A) c.749C>A (p.Pro250His) c.574+25047C>A (n.574+25047C>A) n.967C>A c.635C>A (p.Pro212His) n.1014C>A | |
21 | g.34834428del | CA913189269 | RUNX1 | c.788del (p.Pro263LeufsTer?) c.707del (p.Pro236LeufsTer?) c.752del (p.Pro251LeufsTer?) c.532+25047del (n.532+25047del) n.324del c.*378del (n.*378del) c.613+25047del (n.613+25047del) c.749del (p.Pro250LeufsTer?) c.574+25047del (n.574+25047del) n.967del c.635del (p.Pro212LeufsTer?) n.1014del | |
21 | g.34834428G>A | CA10014358 | RUNX1 | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.532+25046C>T (n.532+25046C>T) n.323C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.613+25046C>T (n.613+25046C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.574+25046C>T (n.574+25046C>T) n.966C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) n.1013C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34834428G>C | CA410206688 | RUNX1 | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.532+25046C>G (n.532+25046C>G) n.323C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.613+25046C>G (n.613+25046C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.574+25046C>G (n.574+25046C>G) n.966C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) n.1013C>G | dbSNP |
21 | g.34834428G= | CA2387272398 | RUNX1 | c.787C= (p.Pro263=) c.706C= (p.Pro236=) c.751C= (p.Pro251=) c.532+25046C= (n.532+25046C=) n.323C= c.*377C= (n.*377C=) c.613+25046C= (n.613+25046C=) c.748C= (p.Pro250=) c.574+25046C= (n.574+25046C=) n.966C= c.634C= (p.Pro212=) n.1013C= | |
21 | g.34834428G>T | CA410206689 | RUNX1 | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.532+25046C>A (n.532+25046C>A) n.323C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.613+25046C>A (n.613+25046C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.574+25046C>A (n.574+25046C>A) n.966C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) n.1013C>A | |
21 | g.34834429C>A | CA410206690 | RUNX1 | c.786G>T (p.Gln262His) c.705G>T (p.Gln235His) c.750G>T (p.Gln250His) c.532+25045G>T (n.532+25045G>T) n.322G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.613+25045G>T (n.613+25045G>T) c.747G>T (p.Gln249His) c.574+25045G>T (n.574+25045G>T) n.965G>T c.633G>T (p.Gln211His) n.1012G>T | dbSNP |
21 | g.34834429C>G | CA410206691 | RUNX1 | c.786G>C (p.Gln262His) c.705G>C (p.Gln235His) c.750G>C (p.Gln250His) c.532+25045G>C (n.532+25045G>C) n.322G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.613+25045G>C (n.613+25045G>C) c.747G>C (p.Gln249His) c.574+25045G>C (n.574+25045G>C) n.965G>C c.633G>C (p.Gln211His) n.1012G>C | dbSNP |
21 | g.34834429C>T | CA512318561 | RUNX1 | c.786G>A (p.Gln262=) c.705G>A (p.Gln235=) c.750G>A (p.Gln250=) c.532+25045G>A (n.532+25045G>A) n.322G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.613+25045G>A (n.613+25045G>A) c.747G>A (p.Gln249=) c.574+25045G>A (n.574+25045G>A) n.965G>A c.633G>A (p.Gln211=) n.1012G>A | |
21 | g.34834430T>A | CA410206693 | RUNX1 | c.785A>T (p.Gln262Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) c.532+25044A>T (n.532+25044A>T) n.321A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.613+25044A>T (n.613+25044A>T) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.574+25044A>T (n.574+25044A>T) n.964A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) n.1011A>T | |
21 | g.34834430T>C | CA10014359 | RUNX1 | c.785A>G (p.Gln262Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) c.532+25044A>G (n.532+25044A>G) n.321A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.613+25044A>G (n.613+25044A>G) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.574+25044A>G (n.574+25044A>G) n.964A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) n.1011A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34834430T>G | CA410206692 | RUNX1 | c.785A>C (p.Gln262Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) c.532+25044A>C (n.532+25044A>C) n.321A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.613+25044A>C (n.613+25044A>C) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.574+25044A>C (n.574+25044A>C) n.964A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) n.1011A>C | |
21 | g.34834430T= | CA2387272409 | RUNX1 | c.785A= (p.Gln262=) c.704A= (p.Gln235=) c.749A= (p.Gln250=) c.532+25044A= (n.532+25044A=) n.321A= c.*375A= (n.*375A=) c.613+25044A= (n.613+25044A=) c.746A= (p.Gln249=) c.574+25044A= (n.574+25044A=) n.964A= c.632A= (p.Gln211=) n.1011A= | |
21 | g.34834431G>A | CA410206696 | RUNX1 | c.784C>T (p.Gln262Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.532+25043C>T (n.532+25043C>T) n.320C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.613+25043C>T (n.613+25043C>T) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.574+25043C>T (n.574+25043C>T) n.963C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) n.1010C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
21 | g.34834431G>C | CA410206694 | RUNX1 | c.784C>G (p.Gln262Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) c.532+25043C>G (n.532+25043C>G) n.320C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.613+25043C>G (n.613+25043C>G) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.574+25043C>G (n.574+25043C>G) n.963C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) n.1010C>G | gnomAD v4 |
21 | g.34834431G= | CA2387272411 | RUNX1 | c.784C= (p.Gln262=) c.703C= (p.Gln235=) c.748C= (p.Gln250=) c.532+25043C= (n.532+25043C=) n.320C= c.*374C= (n.*374C=) c.613+25043C= (n.613+25043C=) c.745C= (p.Gln249=) c.574+25043C= (n.574+25043C=) n.963C= c.631C= (p.Gln211=) n.1010C= | |
21 | g.34834431G>T | CA410206695 | RUNX1 | c.784C>A (p.Gln262Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) c.532+25043C>A (n.532+25043C>A) n.320C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.613+25043C>A (n.613+25043C>A) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.574+25043C>A (n.574+25043C>A) n.963C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) n.1010C>A | |
21 | g.34834432A>C | CA512318564 | RUNX1 | c.783T>G (p.Pro261=) c.702T>G (p.Pro234=) c.747T>G (p.Pro249=) c.532+25042T>G (n.532+25042T>G) n.319T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.613+25042T>G (n.613+25042T>G) c.744T>G (p.Pro248=) c.574+25042T>G (n.574+25042T>G) n.962T>G c.630T>G (p.Pro210=) n.1009T>G | |
21 | g.34834432A>G | CA512318562 | RUNX1 | c.783T>C (p.Pro261=) c.702T>C (p.Pro234=) c.747T>C (p.Pro249=) c.532+25042T>C (n.532+25042T>C) n.319T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.613+25042T>C (n.613+25042T>C) c.744T>C (p.Pro248=) c.574+25042T>C (n.574+25042T>C) n.962T>C c.630T>C (p.Pro210=) n.1009T>C | |
21 | g.34834432A>T | CA512318563 | RUNX1 | c.783T>A (p.Pro261=) c.702T>A (p.Pro234=) c.747T>A (p.Pro249=) c.532+25042T>A (n.532+25042T>A) n.319T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.613+25042T>A (n.613+25042T>A) c.744T>A (p.Pro248=) c.574+25042T>A (n.574+25042T>A) n.962T>A c.630T>A (p.Pro210=) n.1009T>A | |
21 | g.34834433G>A | CA410206697 | RUNX1 | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.532+25041C>T (n.532+25041C>T) n.318C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.613+25041C>T (n.613+25041C>T) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.574+25041C>T (n.574+25041C>T) n.961C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) n.1008C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834433G>C | CA410206698 | RUNX1 | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.532+25041C>G (n.532+25041C>G) n.318C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.613+25041C>G (n.613+25041C>G) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.574+25041C>G (n.574+25041C>G) n.961C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) n.1008C>G | |
21 | g.34834433G>T | CA410206699 | RUNX1 | c.782C>A (p.Pro261His) c.701C>A (p.Pro234His) c.746C>A (p.Pro249His) c.532+25041C>A (n.532+25041C>A) n.318C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.613+25041C>A (n.613+25041C>A) c.743C>A (p.Pro248His) c.574+25041C>A (n.574+25041C>A) n.961C>A c.629C>A (p.Pro210His) n.1008C>A | |
21 | g.34834435dup | CA1611067988 | RUNX1 | c.782dup (p.Gln262SerfsTer?) c.701dup (p.Gln235SerfsTer?) c.746dup (p.Gln250SerfsTer?) c.532+25041dup (n.532+25041dup) n.318dup c.*372dup (n.*372dup) c.613+25041dup (n.613+25041dup) c.743dup (p.Gln249SerfsTer?) c.574+25041dup (n.574+25041dup) n.961dup c.629dup (p.Gln211SerfsTer?) n.1008dup | ClinVar |
21 | g.34834434_34834435dup | CA645608259 | RUNX1 | c.781_782dup (p.Gln262LeufsTer?) c.700_701dup (p.Gln235LeufsTer?) c.745_746dup (p.Gln250LeufsTer?) c.532+25040_532+25041dup (n.532+25040_532+25041dup) n.317_318dup c.*371_*372dup (n.*371_*372dup) c.613+25040_613+25041dup (n.613+25040_613+25041dup) c.742_743dup (p.Gln249LeufsTer?) c.574+25040_574+25041dup (n.574+25040_574+25041dup) n.960_961dup c.628_629dup (p.Gln211LeufsTer?) n.1007_1008dup | COSMIC |
21 | g.34834434_34834435del | CA645608260 | RUNX1 | c.781_782del (p.Pro261SerfsTer?) c.700_701del (p.Pro234SerfsTer?) c.745_746del (p.Pro249SerfsTer?) c.532+25040_532+25041del (n.532+25040_532+25041del) n.317_318del c.*371_*372del (n.*371_*372del) c.613+25040_613+25041del (n.613+25040_613+25041del) c.742_743del (p.Pro248SerfsTer?) c.574+25040_574+25041del (n.574+25040_574+25041del) n.960_961del c.628_629del (p.Pro210SerfsTer?) n.1007_1008del | COSMIC |
21 | g.34834434G>A | CA410206700 | RUNX1 | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.532+25040C>T (n.532+25040C>T) n.317C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.613+25040C>T (n.613+25040C>T) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.574+25040C>T (n.574+25040C>T) n.960C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) n.1007C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834434G>C | CA410206701 | RUNX1 | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.532+25040C>G (n.532+25040C>G) n.317C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.613+25040C>G (n.613+25040C>G) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.574+25040C>G (n.574+25040C>G) n.960C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) n.1007C>G | |
21 | g.34834434G>T | CA410206702 | RUNX1 | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.532+25040C>A (n.532+25040C>A) n.317C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.613+25040C>A (n.613+25040C>A) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.574+25040C>A (n.574+25040C>A) n.960C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) n.1007C>A | |
21 | g.34834435G>A | CA512318565 | RUNX1 | c.780C>T (p.Asn260=) c.699C>T (p.Asn233=) c.744C>T (p.Asn248=) c.532+25039C>T (n.532+25039C>T) n.316C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.613+25039C>T (n.613+25039C>T) c.741C>T (p.Asn247=) c.574+25039C>T (n.574+25039C>T) n.959C>T c.627C>T (p.Asn209=) n.1006C>T | dbSNP |
21 | g.34834435G>C | CA410206703 | RUNX1 | c.780C>G (p.Asn260Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) c.532+25039C>G (n.532+25039C>G) n.316C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.613+25039C>G (n.613+25039C>G) c.741C>G (p.Asn247Lys) c.574+25039C>G (n.574+25039C>G) n.959C>G c.627C>G (p.Asn209Lys) n.1006C>G | |
21 | g.34834435G= | CA2387272414 | RUNX1 | c.780C= (p.Asn260=) c.699C= (p.Asn233=) c.744C= (p.Asn248=) c.532+25039C= (n.532+25039C=) n.316C= c.*370C= (n.*370C=) c.613+25039C= (n.613+25039C=) c.741C= (p.Asn247=) c.574+25039C= (n.574+25039C=) n.959C= c.627C= (p.Asn209=) n.1006C= | |
21 | g.34834435G>T | CA410206704 | RUNX1 | c.780C>A (p.Asn260Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) c.532+25039C>A (n.532+25039C>A) n.316C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.613+25039C>A (n.613+25039C>A) c.741C>A (p.Asn247Lys) c.574+25039C>A (n.574+25039C>A) n.959C>A c.627C>A (p.Asn209Lys) n.1006C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34834436T>A | CA410206705 | RUNX1 | c.779A>T (p.Asn260Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.532+25038A>T (n.532+25038A>T) n.315A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.613+25038A>T (n.613+25038A>T) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.574+25038A>T (n.574+25038A>T) n.958A>T c.626A>T (p.Asn209Ile) n.1005A>T | |
21 | g.34834436T>C | CA410206706 | RUNX1 | c.779A>G (p.Asn260Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.532+25038A>G (n.532+25038A>G) n.315A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.613+25038A>G (n.613+25038A>G) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.574+25038A>G (n.574+25038A>G) n.958A>G c.626A>G (p.Asn209Ser) n.1005A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834436T>G | CA410206707 | RUNX1 | c.779A>C (p.Asn260Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.532+25038A>C (n.532+25038A>C) n.315A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.613+25038A>C (n.613+25038A>C) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.574+25038A>C (n.574+25038A>C) n.958A>C c.626A>C (p.Asn209Thr) n.1005A>C | |
21 | g.34834436T= | CA2387272417 | RUNX1 | c.779A= (p.Asn260=) c.698A= (p.Asn233=) c.743A= (p.Asn248=) c.532+25038A= (n.532+25038A=) n.315A= c.*369A= (n.*369A=) c.613+25038A= (n.613+25038A=) c.740A= (p.Asn247=) c.574+25038A= (n.574+25038A=) n.958A= c.626A= (p.Asn209=) n.1005A= | |
21 | g.34834437del | CA1139533022 | RUNX1 | c.779del (p.Asn260ThrfsTer?) c.698del (p.Asn233ThrfsTer?) c.743del (p.Asn248ThrfsTer?) c.532+25038del (n.532+25038del) n.315del c.*369del (n.*369del) c.613+25038del (n.613+25038del) c.740del (p.Asn247ThrfsTer?) c.574+25038del (n.574+25038del) n.958del c.626del (p.Asn209ThrfsTer?) n.1005del | |
21 | g.34834436_34834457del | CA2573050886 | RUNX1 | c.758_779del (p.Leu253ProfsTer?) c.677_698del (p.Leu226ProfsTer?) c.722_743del (p.Leu241ProfsTer?) c.532+25017_532+25038del (n.532+25017_532+25038del) n.294_315del c.*348_*369del (n.*348_*369del) c.613+25017_613+25038del (n.613+25017_613+25038del) c.719_740del (p.Leu240ProfsTer?) c.574+25017_574+25038del (n.574+25017_574+25038del) n.937_958del c.605_626del (p.Leu202ProfsTer?) n.984_1005del | |
21 | g.34834437T>A | CA410206708 | RUNX1 | c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.532+25037A>T (n.532+25037A>T) n.314A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.613+25037A>T (n.613+25037A>T) c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.574+25037A>T (n.574+25037A>T) n.957A>T c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.1004A>T | |
21 | g.34834437T>C | CA410206710 | RUNX1 | c.778A>G (p.Asn260Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.532+25037A>G (n.532+25037A>G) n.314A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.613+25037A>G (n.613+25037A>G) c.739A>G (p.Asn247Asp) c.574+25037A>G (n.574+25037A>G) n.957A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) n.1004A>G | |
21 | g.34834437T>G | CA410206709 | RUNX1 | c.778A>C (p.Asn260His) c.697A>C (p.Asn233His) c.742A>C (p.Asn248His) c.532+25037A>C (n.532+25037A>C) n.314A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.613+25037A>C (n.613+25037A>C) c.739A>C (p.Asn247His) c.574+25037A>C (n.574+25037A>C) n.957A>C c.625A>C (p.Asn209His) n.1004A>C | |
21 | g.34834438A>C | CA410206711 | RUNX1 | c.777T>G (p.Phe259Leu) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.741T>G (p.Phe247Leu) c.532+25036T>G (n.532+25036T>G) n.313T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.613+25036T>G (n.613+25036T>G) c.738T>G (p.Phe246Leu) c.574+25036T>G (n.574+25036T>G) n.956T>G c.624T>G (p.Phe208Leu) n.1003T>G | |
21 | g.34834438A>G | CA512318567 | RUNX1 | c.777T>C (p.Phe259=) c.696T>C (p.Phe232=) c.741T>C (p.Phe247=) c.532+25036T>C (n.532+25036T>C) n.313T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.613+25036T>C (n.613+25036T>C) c.738T>C (p.Phe246=) c.574+25036T>C (n.574+25036T>C) n.956T>C c.624T>C (p.Phe208=) n.1003T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34834438A>T | CA410206712 | RUNX1 | c.777T>A (p.Phe259Leu) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.741T>A (p.Phe247Leu) c.532+25036T>A (n.532+25036T>A) n.313T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.613+25036T>A (n.613+25036T>A) c.738T>A (p.Phe246Leu) c.574+25036T>A (n.574+25036T>A) n.956T>A c.624T>A (p.Phe208Leu) n.1003T>A | |
21 | g.34834440dup | CA891842383 | RUNX1 | c.777dup (p.Asn260Ter) c.696dup (p.Asn233Ter) c.741dup (p.Asn248Ter) c.532+25036dup (n.532+25036dup) n.313dup c.*367dup (n.*367dup) c.613+25036dup (n.613+25036dup) c.738dup (p.Asn247Ter) c.574+25036dup (n.574+25036dup) n.956dup c.624dup (p.Asn209Ter) n.1003dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834440del | CA512318566 | RUNX1 | c.777del (p.Phe259LeufsTer?) c.696del (p.Phe232LeufsTer?) c.741del (p.Phe247LeufsTer?) c.532+25036del (n.532+25036del) n.313del c.*367del (n.*367del) c.613+25036del (n.613+25036del) c.738del (p.Phe246LeufsTer?) c.574+25036del (n.574+25036del) n.956del c.624del (p.Phe208LeufsTer?) n.1003del | COSMIC |
21 | g.34834439_34834440del | CA2695230185 | RUNX1 | c.776_777del (p.Phe259Ter) c.695_696del (p.Phe232Ter) c.740_741del (p.Phe247Ter) c.532+25035_532+25036del (n.532+25035_532+25036del) n.312_313del c.*366_*367del (n.*366_*367del) c.613+25035_613+25036del (n.613+25035_613+25036del) c.737_738del (p.Phe246Ter) c.574+25035_574+25036del (n.574+25035_574+25036del) n.955_956del c.623_624del (p.Phe208Ter) n.1002_1003del | |
21 | g.34834439A>C | CA410206713 | RUNX1 | c.776T>G (p.Phe259Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.532+25035T>G (n.532+25035T>G) n.312T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.613+25035T>G (n.613+25035T>G) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.574+25035T>G (n.574+25035T>G) n.955T>G c.623T>G (p.Phe208Cys) n.1002T>G | |
21 | g.34834439A>G | CA410206714 | RUNX1 | c.776T>C (p.Phe259Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.532+25035T>C (n.532+25035T>C) n.312T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.613+25035T>C (n.613+25035T>C) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.574+25035T>C (n.574+25035T>C) n.955T>C c.623T>C (p.Phe208Ser) n.1002T>C | |
21 | g.34834439A>T | CA410206715 | RUNX1 | c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.532+25035T>A (n.532+25035T>A) n.312T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.613+25035T>A (n.613+25035T>A) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.574+25035T>A (n.574+25035T>A) n.955T>A c.623T>A (p.Phe208Tyr) n.1002T>A | |
21 | g.34834440A>C | CA410206716 | RUNX1 | c.775T>G (p.Phe259Val) c.694T>G (p.Phe232Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.532+25034T>G (n.532+25034T>G) n.311T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.613+25034T>G (n.613+25034T>G) c.736T>G (p.Phe246Val) c.574+25034T>G (n.574+25034T>G) n.954T>G c.622T>G (p.Phe208Val) n.1001T>G | |
21 | g.34834440A>G | CA410206717 | RUNX1 | c.775T>C (p.Phe259Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.532+25034T>C (n.532+25034T>C) n.311T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.613+25034T>C (n.613+25034T>C) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.574+25034T>C (n.574+25034T>C) n.954T>C c.622T>C (p.Phe208Leu) n.1001T>C | |
21 | g.34834440A>T | CA410206718 | RUNX1 | c.775T>A (p.Phe259Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.532+25034T>A (n.532+25034T>A) n.311T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.613+25034T>A (n.613+25034T>A) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.574+25034T>A (n.574+25034T>A) n.954T>A c.622T>A (p.Phe208Ile) n.1001T>A | |
21 | g.34834441G>A | CA512318568 | RUNX1 | c.774C>T (p.Ala258=) c.693C>T (p.Ala231=) c.738C>T (p.Ala246=) c.532+25033C>T (n.532+25033C>T) n.310C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.613+25033C>T (n.613+25033C>T) c.735C>T (p.Ala245=) c.574+25033C>T (n.574+25033C>T) n.953C>T c.621C>T (p.Ala207=) n.1000C>T | |
21 | g.34834441G>C | CA512318570 | RUNX1 | c.774C>G (p.Ala258=) c.693C>G (p.Ala231=) c.738C>G (p.Ala246=) c.532+25033C>G (n.532+25033C>G) n.310C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.613+25033C>G (n.613+25033C>G) c.735C>G (p.Ala245=) c.574+25033C>G (n.574+25033C>G) n.953C>G c.621C>G (p.Ala207=) n.1000C>G | |
21 | g.34834441G>T | CA512318569 | RUNX1 | c.774C>A (p.Ala258=) c.693C>A (p.Ala231=) c.738C>A (p.Ala246=) c.532+25033C>A (n.532+25033C>A) n.310C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.613+25033C>A (n.613+25033C>A) c.735C>A (p.Ala245=) c.574+25033C>A (n.574+25033C>A) n.953C>A c.621C>A (p.Ala207=) n.1000C>A | |
21 | g.34834442G>A | CA410206719 | RUNX1 | c.773C>T (p.Ala258Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.532+25032C>T (n.532+25032C>T) n.309C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.613+25032C>T (n.613+25032C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) c.574+25032C>T (n.574+25032C>T) n.952C>T c.620C>T (p.Ala207Val) n.999C>T | |
21 | g.34834442G>C | CA410206720 | RUNX1 | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.532+25032C>G (n.532+25032C>G) n.309C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.613+25032C>G (n.613+25032C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.574+25032C>G (n.574+25032C>G) n.952C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) n.999C>G | |
21 | g.34834442G= | CA2387272419 | RUNX1 | c.773C= (p.Ala258=) c.692C= (p.Ala231=) c.737C= (p.Ala246=) c.532+25032C= (n.532+25032C=) n.309C= c.*363C= (n.*363C=) c.613+25032C= (n.613+25032C=) c.734C= (p.Ala245=) c.574+25032C= (n.574+25032C=) n.952C= c.620C= (p.Ala207=) n.999C= | |
21 | g.34834442G>T | CA410206721 | RUNX1 | c.773C>A (p.Ala258Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.532+25032C>A (n.532+25032C>A) n.309C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.613+25032C>A (n.613+25032C>A) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.574+25032C>A (n.574+25032C>A) n.952C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) n.999C>A | dbSNP |
21 | g.34834443C>A | CA410206723 | RUNX1 | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.532+25031G>T (n.532+25031G>T) n.308G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.613+25031G>T (n.613+25031G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.574+25031G>T (n.574+25031G>T) n.951G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) n.998G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834443C>G | CA410206724 | RUNX1 | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.532+25031G>C (n.532+25031G>C) n.308G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.613+25031G>C (n.613+25031G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.574+25031G>C (n.574+25031G>C) n.951G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) n.998G>C | |
21 | g.34834443C>T | CA410206722 | RUNX1 | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.532+25031G>A (n.532+25031G>A) n.308G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.613+25031G>A (n.613+25031G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.574+25031G>A (n.574+25031G>A) n.951G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) n.998G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834444A>C | CA512318571 | RUNX1 | c.771T>G (p.Thr257=) c.690T>G (p.Thr230=) c.735T>G (p.Thr245=) c.532+25030T>G (n.532+25030T>G) n.307T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.613+25030T>G (n.613+25030T>G) c.732T>G (p.Thr244=) c.574+25030T>G (n.574+25030T>G) n.950T>G c.618T>G (p.Thr206=) n.997T>G | |
21 | g.34834444A>G | CA512318573 | RUNX1 | c.771T>C (p.Thr257=) c.690T>C (p.Thr230=) c.735T>C (p.Thr245=) c.532+25030T>C (n.532+25030T>C) n.307T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.613+25030T>C (n.613+25030T>C) c.732T>C (p.Thr244=) c.574+25030T>C (n.574+25030T>C) n.950T>C c.618T>C (p.Thr206=) n.997T>C | |
21 | g.34834444A>T | CA512318572 | RUNX1 | c.771T>A (p.Thr257=) c.690T>A (p.Thr230=) c.735T>A (p.Thr245=) c.532+25030T>A (n.532+25030T>A) n.307T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.613+25030T>A (n.613+25030T>A) c.732T>A (p.Thr244=) c.574+25030T>A (n.574+25030T>A) n.950T>A c.618T>A (p.Thr206=) n.997T>A | |
21 | g.34834445G>A | CA410206725 | RUNX1 | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.532+25029C>T (n.532+25029C>T) n.306C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.613+25029C>T (n.613+25029C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.574+25029C>T (n.574+25029C>T) n.949C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) n.996C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834445G>C | CA410206726 | RUNX1 | c.770C>G (p.Thr257Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) c.532+25029C>G (n.532+25029C>G) n.306C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.613+25029C>G (n.613+25029C>G) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.574+25029C>G (n.574+25029C>G) n.949C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) n.996C>G | |
21 | g.34834445G= | CA2387272421 | RUNX1 | c.770C= (p.Thr257=) c.689C= (p.Thr230=) c.734C= (p.Thr245=) c.532+25029C= (n.532+25029C=) n.306C= c.*360C= (n.*360C=) c.613+25029C= (n.613+25029C=) c.731C= (p.Thr244=) c.574+25029C= (n.574+25029C=) n.949C= c.617C= (p.Thr206=) n.996C= | |
21 | g.34834445G>T | CA410206727 | RUNX1 | c.770C>A (p.Thr257Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) c.532+25029C>A (n.532+25029C>A) n.306C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.613+25029C>A (n.613+25029C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.574+25029C>A (n.574+25029C>A) n.949C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) n.996C>A | |
21 | g.34834445dup | CA645608261 | RUNX1 | c.770dup (p.Ala258CysfsTer3) c.689dup (p.Ala231CysfsTer3) c.734dup (p.Ala246CysfsTer3) c.532+25029dup (n.532+25029dup) n.306dup c.*360dup (n.*360dup) c.613+25029dup (n.613+25029dup) c.731dup (p.Ala245CysfsTer3) c.574+25029dup (n.574+25029dup) n.949dup c.617dup (p.Ala207CysfsTer3) n.996dup | COSMIC |
21 | g.34834446T>A | CA410206728 | RUNX1 | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.532+25028A>T (n.532+25028A>T) n.305A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.613+25028A>T (n.613+25028A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.574+25028A>T (n.574+25028A>T) n.948A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) n.995A>T | dbSNP |
21 | g.34834446T>C | CA410206729 | RUNX1 | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.532+25028A>G (n.532+25028A>G) n.305A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.613+25028A>G (n.613+25028A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.574+25028A>G (n.574+25028A>G) n.948A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) n.995A>G | ClinVar |
21 | g.34834446T>G | CA410206730 | RUNX1 | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.532+25028A>C (n.532+25028A>C) n.305A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.613+25028A>C (n.613+25028A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.574+25028A>C (n.574+25028A>C) n.948A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) n.995A>C | gnomAD v4 |
21 | g.34834447G>A | CA10014360 | RUNX1 | c.768C>T (p.Ser256=) c.687C>T (p.Ser229=) c.732C>T (p.Ser244=) c.532+25027C>T (n.532+25027C>T) n.304C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.613+25027C>T (n.613+25027C>T) c.729C>T (p.Ser243=) c.574+25027C>T (n.574+25027C>T) n.947C>T c.615C>T (p.Ser205=) n.994C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34834447G>C | CA512318574 | RUNX1 | c.768C>G (p.Ser256=) c.687C>G (p.Ser229=) c.732C>G (p.Ser244=) c.532+25027C>G (n.532+25027C>G) n.304C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.613+25027C>G (n.613+25027C>G) c.729C>G (p.Ser243=) c.574+25027C>G (n.574+25027C>G) n.947C>G c.615C>G (p.Ser205=) n.994C>G | |
21 | g.34834447G= | CA2387272424 | RUNX1 | c.768C= (p.Ser256=) c.687C= (p.Ser229=) c.732C= (p.Ser244=) c.532+25027C= (n.532+25027C=) n.304C= c.*358C= (n.*358C=) c.613+25027C= (n.613+25027C=) c.729C= (p.Ser243=) c.574+25027C= (n.574+25027C=) n.947C= c.615C= (p.Ser205=) n.994C= | |
21 | g.34834447G>T | CA512318575 | RUNX1 | c.768C>A (p.Ser256=) c.687C>A (p.Ser229=) c.732C>A (p.Ser244=) c.532+25027C>A (n.532+25027C>A) n.304C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.613+25027C>A (n.613+25027C>A) c.729C>A (p.Ser243=) c.574+25027C>A (n.574+25027C>A) n.947C>A c.615C>A (p.Ser205=) n.994C>A | |
21 | g.34834447_34834448insCTCC | CA891842384 | RUNX1 | c.767_768insGGAG (p.Thr257GlufsTer5) c.686_687insGGAG (p.Thr230GlufsTer5) c.731_732insGGAG (p.Thr245GlufsTer5) c.532+25026_532+25027insGGAG (n.532+25026_532+25027insGGAG) n.303_304insGGAG c.*357_*358insGGAG (n.*357_*358insGGAG) c.613+25026_613+25027insGGAG (n.613+25026_613+25027insGGAG) c.728_729insGGAG (p.Thr244GlufsTer5) c.574+25026_574+25027insGGAG (n.574+25026_574+25027insGGAG) n.946_947insGGAG c.614_615insGGAG (p.Thr206GlufsTer5) n.993_994insGGAG | |
21 | g.34834448G>A | CA410206731 | RUNX1 | c.767C>T (p.Ser256Phe) c.686C>T (p.Ser229Phe) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.532+25026C>T (n.532+25026C>T) n.303C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.613+25026C>T (n.613+25026C>T) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.574+25026C>T (n.574+25026C>T) n.946C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) n.993C>T | ClinVar |
21 | g.34834448G>C | CA410206732 | RUNX1 | c.767C>G (p.Ser256Cys) c.686C>G (p.Ser229Cys) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.532+25026C>G (n.532+25026C>G) n.303C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.613+25026C>G (n.613+25026C>G) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.574+25026C>G (n.574+25026C>G) n.946C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) n.993C>G | |
21 | g.34834448G>T | CA410206733 | RUNX1 | c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.532+25026C>A (n.532+25026C>A) n.303C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.613+25026C>A (n.613+25026C>A) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.574+25026C>A (n.574+25026C>A) n.946C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.993C>A | |
21 | g.34834449A>C | CA410206734 | RUNX1 | c.766T>G (p.Ser256Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.532+25025T>G (n.532+25025T>G) n.302T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.613+25025T>G (n.613+25025T>G) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.574+25025T>G (n.574+25025T>G) n.945T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) n.992T>G | |
21 | g.34834449A>G | CA410206735 | RUNX1 | c.766T>C (p.Ser256Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.532+25025T>C (n.532+25025T>C) n.302T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.613+25025T>C (n.613+25025T>C) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.574+25025T>C (n.574+25025T>C) n.945T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) n.992T>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34834449A>T | CA410206736 | RUNX1 | c.766T>A (p.Ser256Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.532+25025T>A (n.532+25025T>A) n.302T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.613+25025T>A (n.613+25025T>A) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.574+25025T>A (n.574+25025T>A) n.945T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) n.992T>A | |
21 | g.34834450G>A | CA512318576 | RUNX1 | c.765C>T (p.His255=) c.684C>T (p.His228=) c.729C>T (p.His243=) c.532+25024C>T (n.532+25024C>T) n.301C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.613+25024C>T (n.613+25024C>T) c.726C>T (p.His242=) c.574+25024C>T (n.574+25024C>T) n.944C>T c.612C>T (p.His204=) n.991C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34834450G>C | CA410206738 | RUNX1 | c.765C>G (p.His255Gln) c.684C>G (p.His228Gln) c.729C>G (p.His243Gln) c.532+25024C>G (n.532+25024C>G) n.301C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.613+25024C>G (n.613+25024C>G) c.726C>G (p.His242Gln) c.574+25024C>G (n.574+25024C>G) n.944C>G c.612C>G (p.His204Gln) n.991C>G | |
21 | g.34834450G>T | CA410206737 | RUNX1 | c.765C>A (p.His255Gln) c.684C>A (p.His228Gln) c.729C>A (p.His243Gln) c.532+25024C>A (n.532+25024C>A) n.301C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.613+25024C>A (n.613+25024C>A) c.726C>A (p.His242Gln) c.574+25024C>A (n.574+25024C>A) n.944C>A c.612C>A (p.His204Gln) n.991C>A | |
21 | g.34834451T>A | CA410206739 | RUNX1 | c.764A>T (p.His255Leu) c.683A>T (p.His228Leu) c.728A>T (p.His243Leu) c.532+25023A>T (n.532+25023A>T) n.300A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.613+25023A>T (n.613+25023A>T) c.725A>T (p.His242Leu) c.574+25023A>T (n.574+25023A>T) n.943A>T c.611A>T (p.His204Leu) n.990A>T | dbSNP |
21 | g.34834451T>C | CA10014361 | RUNX1 | c.764A>G (p.His255Arg) c.683A>G (p.His228Arg) c.728A>G (p.His243Arg) c.532+25023A>G (n.532+25023A>G) n.300A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.613+25023A>G (n.613+25023A>G) c.725A>G (p.His242Arg) c.574+25023A>G (n.574+25023A>G) n.943A>G c.611A>G (p.His204Arg) n.990A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34834451T>G | CA410206740 | RUNX1 | c.764A>C (p.His255Pro) c.683A>C (p.His228Pro) c.728A>C (p.His243Pro) c.532+25023A>C (n.532+25023A>C) n.300A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.613+25023A>C (n.613+25023A>C) c.725A>C (p.His242Pro) c.574+25023A>C (n.574+25023A>C) n.943A>C c.611A>C (p.His204Pro) n.990A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34834451T= | CA2387272426 | RUNX1 | c.764A= (p.His255=) c.683A= (p.His228=) c.728A= (p.His243=) c.532+25023A= (n.532+25023A=) n.300A= c.*354A= (n.*354A=) c.613+25023A= (n.613+25023A=) c.725A= (p.His242=) c.574+25023A= (n.574+25023A=) n.943A= c.611A= (p.His204=) n.990A= | |
21 | g.34834452G>A | CA410206741 | RUNX1 | c.763C>T (p.His255Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) c.532+25022C>T (n.532+25022C>T) n.299C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.613+25022C>T (n.613+25022C>T) c.724C>T (p.His242Tyr) c.574+25022C>T (n.574+25022C>T) n.942C>T c.610C>T (p.His204Tyr) n.989C>T | gnomAD v4 |
21 | g.34834452G>C | CA410206742 | RUNX1 | c.763C>G (p.His255Asp) c.682C>G (p.His228Asp) c.727C>G (p.His243Asp) c.532+25022C>G (n.532+25022C>G) n.299C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.613+25022C>G (n.613+25022C>G) c.724C>G (p.His242Asp) c.574+25022C>G (n.574+25022C>G) n.942C>G c.610C>G (p.His204Asp) n.989C>G | |
21 | g.34834452G= | CA2387272428 | RUNX1 | c.763C= (p.His255=) c.682C= (p.His228=) c.727C= (p.His243=) c.532+25022C= (n.532+25022C=) n.299C= c.*353C= (n.*353C=) c.613+25022C= (n.613+25022C=) c.724C= (p.His242=) c.574+25022C= (n.574+25022C=) n.942C= c.610C= (p.His204=) n.989C= | |
21 | g.34834452G>T | CA410206743 | RUNX1 | c.763C>A (p.His255Asn) c.682C>A (p.His228Asn) c.727C>A (p.His243Asn) c.532+25022C>A (n.532+25022C>A) n.299C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.613+25022C>A (n.613+25022C>A) c.724C>A (p.His242Asn) c.574+25022C>A (n.574+25022C>A) n.942C>A c.610C>A (p.His204Asn) n.989C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34834453G>A | CA512318577 | RUNX1 | c.762C>T (p.Asn254=) c.681C>T (p.Asn227=) c.726C>T (p.Asn242=) c.532+25021C>T (n.532+25021C>T) n.298C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.613+25021C>T (n.613+25021C>T) c.723C>T (p.Asn241=) c.574+25021C>T (n.574+25021C>T) n.941C>T c.609C>T (p.Asn203=) n.988C>T | |
21 | g.34834453G>C | CA410206745 | RUNX1 | c.762C>G (p.Asn254Lys) c.681C>G (p.Asn227Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.532+25021C>G (n.532+25021C>G) n.298C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.613+25021C>G (n.613+25021C>G) c.723C>G (p.Asn241Lys) c.574+25021C>G (n.574+25021C>G) n.941C>G c.609C>G (p.Asn203Lys) n.988C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834453G>T | CA410206744 | RUNX1 | c.762C>A (p.Asn254Lys) c.681C>A (p.Asn227Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.532+25021C>A (n.532+25021C>A) n.298C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.613+25021C>A (n.613+25021C>A) c.723C>A (p.Asn241Lys) c.574+25021C>A (n.574+25021C>A) n.941C>A c.609C>A (p.Asn203Lys) n.988C>A | |
21 | g.34834454T>A | CA410206746 | RUNX1 | c.761A>T (p.Asn254Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.532+25020A>T (n.532+25020A>T) n.297A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.613+25020A>T (n.613+25020A>T) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.574+25020A>T (n.574+25020A>T) n.940A>T c.608A>T (p.Asn203Ile) n.987A>T | dbSNP |
21 | g.34834454T>C | CA410206747 | RUNX1 | c.761A>G (p.Asn254Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.532+25020A>G (n.532+25020A>G) n.297A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.613+25020A>G (n.613+25020A>G) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.574+25020A>G (n.574+25020A>G) n.940A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) n.987A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34834454T>G | CA410206748 | RUNX1 | c.761A>C (p.Asn254Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.532+25020A>C (n.532+25020A>C) n.297A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.613+25020A>C (n.613+25020A>C) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.574+25020A>C (n.574+25020A>C) n.940A>C c.608A>C (p.Asn203Thr) n.987A>C | |
21 | g.34834455T>A | CA410206749 | RUNX1 | c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.532+25019A>T (n.532+25019A>T) n.296A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.613+25019A>T (n.613+25019A>T) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.574+25019A>T (n.574+25019A>T) n.939A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.986A>T | |
21 | g.34834455T>C | CA410206750 | RUNX1 | c.760A>G (p.Asn254Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.532+25019A>G (n.532+25019A>G) n.296A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.613+25019A>G (n.613+25019A>G) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.574+25019A>G (n.574+25019A>G) n.939A>G c.607A>G (p.Asn203Asp) n.986A>G | |
21 | g.34834455T>G | CA410206751 | RUNX1 | c.760A>C (p.Asn254His) c.679A>C (p.Asn227His) c.724A>C (p.Asn242His) c.532+25019A>C (n.532+25019A>C) n.296A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.613+25019A>C (n.613+25019A>C) c.721A>C (p.Asn241His) c.574+25019A>C (n.574+25019A>C) n.939A>C c.607A>C (p.Asn203His) n.986A>C | |
21 | g.34834456C>A | CA512318578 | RUNX1 | c.759G>T (p.Leu253=) c.678G>T (p.Leu226=) c.723G>T (p.Leu241=) c.532+25018G>T (n.532+25018G>T) n.295G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.613+25018G>T (n.613+25018G>T) c.720G>T (p.Leu240=) c.574+25018G>T (n.574+25018G>T) n.938G>T c.606G>T (p.Leu202=) n.985G>T | |
21 | g.34834456C>G | CA512318580 | RUNX1 | c.759G>C (p.Leu253=) c.678G>C (p.Leu226=) c.723G>C (p.Leu241=) c.532+25018G>C (n.532+25018G>C) n.295G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.613+25018G>C (n.613+25018G>C) c.720G>C (p.Leu240=) c.574+25018G>C (n.574+25018G>C) n.938G>C c.606G>C (p.Leu202=) n.985G>C | |
21 | g.34834456C>T | CA512318579 | RUNX1 | c.759G>A (p.Leu253=) c.678G>A (p.Leu226=) c.723G>A (p.Leu241=) c.532+25018G>A (n.532+25018G>A) n.295G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.613+25018G>A (n.613+25018G>A) c.720G>A (p.Leu240=) c.574+25018G>A (n.574+25018G>A) n.938G>A c.606G>A (p.Leu202=) n.985G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
21 | g.34834456_34834464del | CA645608262 | RUNX1 | c.751_759del (p.Ala251_Leu253del) c.670_678del (p.Ala224_Leu226del) c.715_723del (p.Ala239_Leu241del) c.532+25010_532+25018del (n.532+25010_532+25018del) n.287_295del c.*341_*349del (n.*341_*349del) c.613+25010_613+25018del (n.613+25010_613+25018del) c.712_720del (p.Ala238_Leu240del) c.574+25010_574+25018del (n.574+25010_574+25018del) n.930_938del c.598_606del (p.Ala200_Leu202del) n.977_985del | COSMIC |
21 | g.34834457A>C | CA410206754 | RUNX1 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.532+25017T>G (n.532+25017T>G) n.294T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.613+25017T>G (n.613+25017T>G) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.574+25017T>G (n.574+25017T>G) n.937T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) n.984T>G | |
21 | g.34834457A>G | CA410206753 | RUNX1 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.532+25017T>C (n.532+25017T>C) n.294T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.613+25017T>C (n.613+25017T>C) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.574+25017T>C (n.574+25017T>C) n.937T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) n.984T>C | |
21 | g.34834457A>T | CA410206752 | RUNX1 | c.758T>A (p.Leu253Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.532+25017T>A (n.532+25017T>A) n.294T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.613+25017T>A (n.613+25017T>A) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.574+25017T>A (n.574+25017T>A) n.937T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) n.984T>A | |
21 | g.34834457_34834458insCGTGC | CA2695230186 | RUNX1 | c.757_758insGCACG (p.Leu253ArgfsTer3) c.676_677insGCACG (p.Leu226ArgfsTer3) c.721_722insGCACG (p.Leu241ArgfsTer3) c.532+25016_532+25017insGCACG (n.532+25016_532+25017insGCACG) n.293_294insGCACG c.*347_*348insGCACG (n.*347_*348insGCACG) c.613+25016_613+25017insGCACG (n.613+25016_613+25017insGCACG) c.718_719insGCACG (p.Leu240ArgfsTer3) c.574+25016_574+25017insGCACG (n.574+25016_574+25017insGCACG) n.936_937insGCACG c.604_605insGCACG (p.Leu202ArgfsTer3) n.983_984insGCACG | |
21 | g.34834458G>A | CA512318581 | RUNX1 | c.757C>T (p.Leu253=) c.676C>T (p.Leu226=) c.721C>T (p.Leu241=) c.532+25016C>T (n.532+25016C>T) n.293C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.613+25016C>T (n.613+25016C>T) c.718C>T (p.Leu240=) c.574+25016C>T (n.574+25016C>T) n.936C>T c.604C>T (p.Leu202=) n.983C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34834458G>C | CA410206755 | RUNX1 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.532+25016C>G (n.532+25016C>G) n.293C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.613+25016C>G (n.613+25016C>G) c.718C>G (p.Leu240Val) c.574+25016C>G (n.574+25016C>G) n.936C>G c.604C>G (p.Leu202Val) n.983C>G | |
21 | g.34834458G= | CA2387272259 | RUNX1 | c.757C= (p.Leu253=) c.676C= (p.Leu226=) c.721C= (p.Leu241=) c.532+25016C= (n.532+25016C=) n.293C= c.*347C= (n.*347C=) c.613+25016C= (n.613+25016C=) c.718C= (p.Leu240=) c.574+25016C= (n.574+25016C=) n.936C= c.604C= (p.Leu202=) n.983C= | |
21 | g.34834458G>T | CA410206756 | RUNX1 | c.757C>A (p.Leu253Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.721C>A (p.Leu241Met) c.532+25016C>A (n.532+25016C>A) n.293C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.613+25016C>A (n.613+25016C>A) c.718C>A (p.Leu240Met) c.574+25016C>A (n.574+25016C>A) n.936C>A c.604C>A (p.Leu202Met) n.983C>A | |
21 | g.34834459G>A | CA512318583 | RUNX1 | c.756C>T (p.Ser252=) c.675C>T (p.Ser225=) c.720C>T (p.Ser240=) c.532+25015C>T (n.532+25015C>T) n.292C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.613+25015C>T (n.613+25015C>T) c.717C>T (p.Ser239=) c.574+25015C>T (n.574+25015C>T) n.935C>T c.603C>T (p.Ser201=) n.982C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34834459G>C | CA512318582 | RUNX1 | c.756C>G (p.Ser252=) c.675C>G (p.Ser225=) c.720C>G (p.Ser240=) c.532+25015C>G (n.532+25015C>G) n.292C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.613+25015C>G (n.613+25015C>G) c.717C>G (p.Ser239=) c.574+25015C>G (n.574+25015C>G) n.935C>G c.603C>G (p.Ser201=) n.982C>G | |
21 | g.34834459G>T | CA512318584 | RUNX1 | c.756C>A (p.Ser252=) c.675C>A (p.Ser225=) c.720C>A (p.Ser240=) c.532+25015C>A (n.532+25015C>A) n.292C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.613+25015C>A (n.613+25015C>A) c.717C>A (p.Ser239=) c.574+25015C>A (n.574+25015C>A) n.935C>A c.603C>A (p.Ser201=) n.982C>A | |
21 | g.34834459_34834460delinsAA | CA645608263 | RUNX1 | c.755_756delinsTT (p.Ser252Phe) c.674_675delinsTT (p.Ser225Phe) c.719_720delinsTT (p.Ser240Phe) c.532+25014_532+25015delinsTT (n.532+25014_532+25015delinsTT) n.291_292delinsTT c.*345_*346delinsTT (n.*345_*346delinsTT) c.613+25014_613+25015delinsTT (n.613+25014_613+25015delinsTT) c.716_717delinsTT (p.Ser239Phe) c.574+25014_574+25015delinsTT (n.574+25014_574+25015delinsTT) n.934_935delinsTT c.602_603delinsTT (p.Ser201Phe) n.981_982delinsTT | COSMIC |
21 | g.34834459_34834460insA | CA645608264 | RUNX1 | c.755_756insT (p.Leu253ProfsTer8) c.674_675insT (p.Leu226ProfsTer8) c.719_720insT (p.Leu241ProfsTer8) c.532+25014_532+25015insT (n.532+25014_532+25015insT) n.291_292insT c.*345_*346insT (n.*345_*346insT) c.613+25014_613+25015insT (n.613+25014_613+25015insT) c.716_717insT (p.Leu240ProfsTer8) c.574+25014_574+25015insT (n.574+25014_574+25015insT) n.934_935insT c.602_603insT (p.Leu202ProfsTer8) n.981_982insT | COSMIC |
21 | g.34834460G>A | CA410206757 | RUNX1 | c.755C>T (p.Ser252Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) c.532+25014C>T (n.532+25014C>T) n.291C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.613+25014C>T (n.613+25014C>T) c.716C>T (p.Ser239Phe) c.574+25014C>T (n.574+25014C>T) n.934C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) n.981C>T | COSMIC |
21 | g.34834460G>C | CA410206758 | RUNX1 | c.755C>G (p.Ser252Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) c.532+25014C>G (n.532+25014C>G) n.291C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.613+25014C>G (n.613+25014C>G) c.716C>G (p.Ser239Cys) c.574+25014C>G (n.574+25014C>G) n.934C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) n.981C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34834460G= | CA2387272260 | RUNX1 | c.755C= (p.Ser252=) c.674C= (p.Ser225=) c.719C= (p.Ser240=) c.532+25014C= (n.532+25014C=) n.291C= c.*345C= (n.*345C=) c.613+25014C= (n.613+25014C=) c.716C= (p.Ser239=) c.574+25014C= (n.574+25014C=) n.934C= c.602C= (p.Ser201=) n.981C= | |
21 | g.34834460G>T | CA410206759 | RUNX1 | c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.532+25014C>A (n.532+25014C>A) n.291C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.613+25014C>A (n.613+25014C>A) c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.574+25014C>A (n.574+25014C>A) n.934C>A c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.981C>A | |
21 | g.34834461A>C | CA410206760 | RUNX1 | c.754T>G (p.Ser252Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) c.532+25013T>G (n.532+25013T>G) n.290T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.613+25013T>G (n.613+25013T>G) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.574+25013T>G (n.574+25013T>G) n.933T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) n.980T>G | |
21 | g.34834461A>G | CA410206761 | RUNX1 | c.754T>C (p.Ser252Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.532+25013T>C (n.532+25013T>C) n.290T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.613+25013T>C (n.613+25013T>C) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.574+25013T>C (n.574+25013T>C) n.933T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) n.980T>C | |
21 | g.34834461A>T | CA410206762 | RUNX1 | c.754T>A (p.Ser252Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) c.532+25013T>A (n.532+25013T>A) n.290T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.613+25013T>A (n.613+25013T>A) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.574+25013T>A (n.574+25013T>A) n.933T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) n.980T>A | |
21 | g.34834461_34834468del | CA2573050887 | RUNX1 | c.747_754del (p.Arg250ProfsTer8) c.666_673del (p.Arg223ProfsTer8) c.711_718del (p.Arg238ProfsTer8) c.532+25006_532+25013del (n.532+25006_532+25013del) n.283_290del c.*337_*344del (n.*337_*344del) c.613+25006_613+25013del (n.613+25006_613+25013del) c.708_715del (p.Arg237ProfsTer8) c.574+25006_574+25013del (n.574+25006_574+25013del) n.926_933del c.594_601del (p.Arg199ProfsTer8) n.973_980del | |
21 | g.34834461_34834479del | CA2573051087 | RUNX1 | c.736_754del (p.Thr246ProfsTer2) c.655_673del (p.Thr219ProfsTer2) c.700_718del (p.Thr234ProfsTer2) c.532+24995_532+25013del (n.532+24995_532+25013del) n.272_290del c.*326_*344del (n.*326_*344del) c.613+24995_613+25013del (n.613+24995_613+25013del) c.697_715del (p.Thr233ProfsTer2) c.574+24995_574+25013del (n.574+24995_574+25013del) n.915_933del c.583_601del (p.Thr195ProfsTer2) n.962_980del | |
21 | g.34834462G>A | CA512318587 | RUNX1 | c.753C>T (p.Ala251=) c.672C>T (p.Ala224=) c.717C>T (p.Ala239=) c.532+25012C>T (n.532+25012C>T) n.289C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.613+25012C>T (n.613+25012C>T) c.714C>T (p.Ala238=) c.574+25012C>T (n.574+25012C>T) n.932C>T c.600C>T (p.Ala200=) n.979C>T | dbSNP |
21 | g.34834462G>C | CA512318585 | RUNX1 | c.753C>G (p.Ala251=) c.672C>G (p.Ala224=) c.717C>G (p.Ala239=) c.532+25012C>G (n.532+25012C>G) n.289C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.613+25012C>G (n.613+25012C>G) c.714C>G (p.Ala238=) c.574+25012C>G (n.574+25012C>G) n.932C>G c.600C>G (p.Ala200=) n.979C>G | |
21 | g.34834462G>T | CA512318586 | RUNX1 | c.753C>A (p.Ala251=) c.672C>A (p.Ala224=) c.717C>A (p.Ala239=) c.532+25012C>A (n.532+25012C>A) n.289C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.613+25012C>A (n.613+25012C>A) c.714C>A (p.Ala238=) c.574+25012C>A (n.574+25012C>A) n.932C>A c.600C>A (p.Ala200=) n.979C>A | |
21 | g.34834463G>A | CA410206765 | RUNX1 | c.752C>T (p.Ala251Val) c.671C>T (p.Ala224Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.532+25011C>T (n.532+25011C>T) n.288C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.613+25011C>T (n.613+25011C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) c.574+25011C>T (n.574+25011C>T) n.931C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.978C>T | dbSNP |
21 | g.34834463G>C | CA410206764 | RUNX1 | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.532+25011C>G (n.532+25011C>G) n.288C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.613+25011C>G (n.613+25011C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.574+25011C>G (n.574+25011C>G) n.931C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.978C>G | |
21 | g.34834463G>T | CA410206763 | RUNX1 | c.752C>A (p.Ala251Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.532+25011C>A (n.532+25011C>A) n.288C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.613+25011C>A (n.613+25011C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.574+25011C>A (n.574+25011C>A) n.931C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.978C>A | |
21 | g.34834464C>A | CA410206766 | RUNX1 | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.532+25010G>T (n.532+25010G>T) n.287G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.613+25010G>T (n.613+25010G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.574+25010G>T (n.574+25010G>T) n.930G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.977G>T | |
21 | g.34834464C= | CA2387272261 | RUNX1 | c.751G= (p.Ala251=) c.670G= (p.Ala224=) c.715G= (p.Ala239=) c.532+25010G= (n.532+25010G=) n.287G= c.*341G= (n.*341G=) c.613+25010G= (n.613+25010G=) c.712G= (p.Ala238=) c.574+25010G= (n.574+25010G=) n.930G= c.598G= (p.Ala200=) n.977G= | |
21 | g.34834464C>G | CA410206767 | RUNX1 | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.532+25010G>C (n.532+25010G>C) n.287G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.613+25010G>C (n.613+25010G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.574+25010G>C (n.574+25010G>C) n.930G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.977G>C | dbSNP |
21 | g.34834464C>T | CA410206768 | RUNX1 | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.532+25010G>A (n.532+25010G>A) n.287G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.613+25010G>A (n.613+25010G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.574+25010G>A (n.574+25010G>A) n.930G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.977G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34834465_34834466del | CA2580610816 | RUNX1 | c.750_751del (p.Ala251LeufsTer9) c.669_670del (p.Ala224LeufsTer9) c.714_715del (p.Ala239LeufsTer9) c.532+25009_532+25010del (n.532+25009_532+25010del) n.286_287del c.*340_*341del (n.*340_*341del) c.613+25009_613+25010del (n.613+25009_613+25010del) c.711_712del (p.Ala238LeufsTer9) c.574+25009_574+25010del (n.574+25009_574+25010del) n.929_930del c.597_598del (p.Ala200LeufsTer9) n.976_977del | |
21 | g.34834465A>C | CA512318589 | RUNX1 | c.750T>G (p.Arg250=) c.669T>G (p.Arg223=) c.714T>G (p.Arg238=) c.532+25009T>G (n.532+25009T>G) n.286T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.613+25009T>G (n.613+25009T>G) c.711T>G (p.Arg237=) c.574+25009T>G (n.574+25009T>G) n.929T>G c.597T>G (p.Arg199=) n.976T>G | |
21 | g.34834465A>G | CA512318590 | RUNX1 | c.750T>C (p.Arg250=) c.669T>C (p.Arg223=) c.714T>C (p.Arg238=) c.532+25009T>C (n.532+25009T>C) n.286T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.613+25009T>C (n.613+25009T>C) c.711T>C (p.Arg237=) c.574+25009T>C (n.574+25009T>C) n.929T>C c.597T>C (p.Arg199=) n.976T>C | |
21 | g.34834465A>T | CA512318588 | RUNX1 | c.750T>A (p.Arg250=) c.669T>A (p.Arg223=) c.714T>A (p.Arg238=) c.532+25009T>A (n.532+25009T>A) n.286T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.613+25009T>A (n.613+25009T>A) c.711T>A (p.Arg237=) c.574+25009T>A (n.574+25009T>A) n.929T>A c.597T>A (p.Arg199=) n.976T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.34834465_34834466insGA | CA645608267 | RUNX1 | c.750_751insCT (p.Ala251LeufsTer4) c.669_670insCT (p.Ala224LeufsTer4) c.714_715insCT (p.Ala239LeufsTer4) c.532+25009_532+25010insCT (n.532+25009_532+25010insCT) n.286_287insCT c.*340_*341insCT (n.*340_*341insCT) c.613+25009_613+25010insCT (n.613+25009_613+25010insCT) c.711_712insCT (p.Ala238LeufsTer4) c.574+25009_574+25010insCT (n.574+25009_574+25010insCT) n.929_930insCT c.597_598insCT (p.Ala200LeufsTer4) n.976_977insCT | COSMIC |
21 | g.34834465dup | CA645608266 | RUNX1 | c.750dup (p.Ala251CysfsTer10) c.669dup (p.Ala224CysfsTer10) c.714dup (p.Ala239CysfsTer10) c.532+25009dup (n.532+25009dup) n.286dup c.*340dup (n.*340dup) c.613+25009dup (n.613+25009dup) c.711dup (p.Ala238CysfsTer10) c.574+25009dup (n.574+25009dup) n.929dup c.597dup (p.Ala200CysfsTer10) n.976dup | COSMIC COSMIC |
21 | g.34834467_34834468insGTACG | CA645608265 | RUNX1 | c.750_751insACCGT (p.Ala251ThrfsTer5) c.669_670insACCGT (p.Ala224ThrfsTer5) c.714_715insACCGT (p.Ala239ThrfsTer5) c.532+25009_532+25010insACCGT (n.532+25009_532+25010insACCGT) n.286_287insACCGT c.*340_*341insACCGT (n.*340_*341insACCGT) c.613+25009_613+25010insACCGT (n.613+25009_613+25010insACCGT) c.711_712insACCGT (p.Ala238ThrfsTer5) c.574+25009_574+25010insACCGT (n.574+25009_574+25010insACCGT) n.929_930insACCGT c.597_598insACCGT (p.Ala200ThrfsTer5) n.976_977insACCGT | COSMIC |
21 | g.34834466C>A | CA410206769 | RUNX1 | c.749G>T (p.Arg250Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.532+25008G>T (n.532+25008G>T) n.285G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.613+25008G>T (n.613+25008G>T) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.574+25008G>T (n.574+25008G>T) n.928G>T c.596G>T (p.Arg199Leu) n.975G>T | gnomAD v4 |
21 | g.34834466C= | CA2387272262 | RUNX1 | c.749G= (p.Arg250=) c.668G= (p.Arg223=) c.713G= (p.Arg238=) c.532+25008G= (n.532+25008G=) n.285G= c.*339G= (n.*339G=) c.613+25008G= (n.613+25008G=) c.710G= (p.Arg237=) c.574+25008G= (n.574+25008G=) n.928G= c.596G= (p.Arg199=) n.975G= | |
21 | g.34834466C>G | CA410206770 | RUNX1 | c.749G>C (p.Arg250Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.532+25008G>C (n.532+25008G>C) n.285G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.613+25008G>C (n.613+25008G>C) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.574+25008G>C (n.574+25008G>C) n.928G>C c.596G>C (p.Arg199Pro) n.975G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34834466C>T | CA10014362 | RUNX1 | c.749G>A (p.Arg250His) c.668G>A (p.Arg223His) c.713G>A (p.Arg238His) c.532+25008G>A (n.532+25008G>A) n.285G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.613+25008G>A (n.613+25008G>A) c.710G>A (p.Arg237His) c.574+25008G>A (n.574+25008G>A) n.928G>A c.596G>A (p.Arg199His) n.975G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34834466_34834467insCC | CA891842385 | RUNX1 | c.749_750insGG (p.Ala251ValfsTer4) c.668_669insGG (p.Ala224ValfsTer4) c.713_714insGG (p.Ala239ValfsTer4) c.532+25008_532+25009insGG (n.532+25008_532+25009insGG) n.285_286insGG c.*339_*340insGG (n.*339_*340insGG) c.613+25008_613+25009insGG (n.613+25008_613+25009insGG) c.710_711insGG (p.Ala238ValfsTer4) c.574+25008_574+25009insGG (n.574+25008_574+25009insGG) n.928_929insGG c.596_597insGG (p.Ala200ValfsTer4) n.975_976insGG | |
21 | g.34834466_34834470dup | CA645608268 | RUNX1 | c.745_749dup (p.Ala251LeufsTer5) c.664_668dup (p.Ala224LeufsTer5) c.709_713dup (p.Ala239LeufsTer5) c.532+25004_532+25008dup (n.532+25004_532+25008dup) n.281_285dup c.*335_*339dup (n.*335_*339dup) c.613+25004_613+25008dup (n.613+25004_613+25008dup) c.706_710dup (p.Ala238LeufsTer5) c.574+25004_574+25008dup (n.574+25004_574+25008dup) n.924_928dup c.592_596dup (p.Ala200LeufsTer5) n.971_975dup | COSMIC |
21 | g.34834466_34834467insCA | CA2695202503 | RUNX1 | c.748_749insTG (p.Arg250LeufsTer5) c.667_668insTG (p.Arg223LeufsTer5) c.712_713insTG (p.Arg238LeufsTer5) c.532+25007_532+25008insTG (n.532+25007_532+25008insTG) n.284_285insTG c.*338_*339insTG (n.*338_*339insTG) c.613+25007_613+25008insTG (n.613+25007_613+25008insTG) c.709_710insTG (p.Arg237LeufsTer5) c.574+25007_574+25008insTG (n.574+25007_574+25008insTG) n.927_928insTG c.595_596insTG (p.Arg199LeufsTer5) n.974_975insTG | |
21 | g.34834466_34834467insTAAA | CA2573105909 | RUNX1 | c.748_749insTTTA (p.Arg250LeufsTer2) c.667_668insTTTA (p.Arg223LeufsTer2) c.712_713insTTTA (p.Arg238LeufsTer2) c.532+25007_532+25008insTTTA (n.532+25007_532+25008insTTTA) n.284_285insTTTA c.*338_*339insTTTA (n.*338_*339insTTTA) c.613+25007_613+25008insTTTA (n.613+25007_613+25008insTTTA) c.709_710insTTTA (p.Arg237LeufsTer2) c.574+25007_574+25008insTTTA (n.574+25007_574+25008insTTTA) n.927_928insTTTA c.595_596insTTTA (p.Arg199LeufsTer2) n.974_975insTTTA | |
21 | g.34834466_34834467insAAGGGGA | CA915940841 | RUNX1 | c.748_749insTCCCCTT (p.Arg250LeufsTer13) c.667_668insTCCCCTT (p.Arg223LeufsTer13) c.712_713insTCCCCTT (p.Arg238LeufsTer13) c.532+25007_532+25008insTCCCCTT (n.532+25007_532+25008insTCCCCTT) n.284_285insTCCCCTT c.*338_*339insTCCCCTT (n.*338_*339insTCCCCTT) c.613+25007_613+25008insTCCCCTT (n.613+25007_613+25008insTCCCCTT) c.709_710insTCCCCTT (p.Arg237LeufsTer13) c.574+25007_574+25008insTCCCCTT (n.574+25007_574+25008insTCCCCTT) n.927_928insTCCCCTT c.595_596insTCCCCTT (p.Arg199LeufsTer13) n.974_975insTCCCCTT | |
21 | g.34834467G>A | CA410206771 | RUNX1 | c.748C>T (p.Arg250Cys) c.667C>T (p.Arg223Cys) c.712C>T (p.Arg238Cys) c.532+25007C>T (n.532+25007C>T) n.284C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.613+25007C>T (n.613+25007C>T) c.709C>T (p.Arg237Cys) c.574+25007C>T (n.574+25007C>T) n.927C>T c.595C>T (p.Arg199Cys) n.974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34834467G>C | CA410206773 | RUNX1 | c.748C>G (p.Arg250Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.532+25007C>G (n.532+25007C>G) n.284C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.613+25007C>G (n.613+25007C>G) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.574+25007C>G (n.574+25007C>G) n.927C>G c.595C>G (p.Arg199Gly) n.974C>G | |
21 | g.34834467G= | CA2387272264 | RUNX1 | c.748C= (p.Arg250=) c.667C= (p.Arg223=) c.712C= (p.Arg238=) c.532+25007C= (n.532+25007C=) n.284C= c.*338C= (n.*338C=) c.613+25007C= (n.613+25007C=) c.709C= (p.Arg237=) c.574+25007C= (n.574+25007C=) n.927C= c.595C= (p.Arg199=) n.974C= | |
21 | g.34834467G>T | CA410206772 | RUNX1 | c.748C>A (p.Arg250Ser) c.667C>A (p.Arg223Ser) c.712C>A (p.Arg238Ser) c.532+25007C>A (n.532+25007C>A) n.284C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.613+25007C>A (n.613+25007C>A) c.709C>A (p.Arg237Ser) c.574+25007C>A (n.574+25007C>A) n.927C>A c.595C>A (p.Arg199Ser) n.974C>A | |
21 | g.34834468A= | CA2387272265 | RUNX1 | c.747T= (p.Pro249=) c.666T= (p.Pro222=) c.711T= (p.Pro237=) c.532+25006T= (n.532+25006T=) n.283T= c.*337T= (n.*337T=) c.613+25006T= (n.613+25006T=) c.708T= (p.Pro236=) c.574+25006T= (n.574+25006T=) n.926T= c.594T= (p.Pro198=) n.973T= | |
21 | g.34834468A>C | CA512318592 | RUNX1 | c.747T>G (p.Pro249=) c.666T>G (p.Pro222=) c.711T>G (p.Pro237=) c.532+25006T>G (n.532+25006T>G) n.283T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.613+25006T>G (n.613+25006T>G) c.708T>G (p.Pro236=) c.574+25006T>G (n.574+25006T>G) n.926T>G c.594T>G (p.Pro198=) n.973T>G | dbSNP |
21 | g.34834468A>G | CA512318591 | RUNX1 | c.747T>C (p.Pro249=) c.666T>C (p.Pro222=) c.711T>C (p.Pro237=) c.532+25006T>C (n.532+25006T>C) n.283T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.613+25006T>C (n.613+25006T>C) c.708T>C (p.Pro236=) c.574+25006T>C (n.574+25006T>C) n.926T>C c.594T>C (p.Pro198=) n.973T>C | gnomAD v4 |
21 | g.34834468A>T | CA512318593 | RUNX1 | c.747T>A (p.Pro249=) c.666T>A (p.Pro222=) c.711T>A (p.Pro237=) c.532+25006T>A (n.532+25006T>A) n.283T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.613+25006T>A (n.613+25006T>A) c.708T>A (p.Pro236=) c.574+25006T>A (n.574+25006T>A) n.926T>A c.594T>A (p.Pro198=) n.973T>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34834469G>A | CA410206774 | RUNX1 | c.746C>T (p.Pro249Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.532+25005C>T (n.532+25005C>T) n.282C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.613+25005C>T (n.613+25005C>T) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.574+25005C>T (n.574+25005C>T) n.925C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) n.972C>T | |
21 | g.34834469G>C | CA410206775 | RUNX1 | c.746C>G (p.Pro249Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.532+25005C>G (n.532+25005C>G) n.282C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.613+25005C>G (n.613+25005C>G) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.574+25005C>G (n.574+25005C>G) n.925C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) n.972C>G | |
21 | g.34834469G>T | CA410206776 | RUNX1 | c.746C>A (p.Pro249His) c.665C>A (p.Pro222His) c.710C>A (p.Pro237His) c.532+25005C>A (n.532+25005C>A) n.282C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.613+25005C>A (n.613+25005C>A) c.707C>A (p.Pro236His) c.574+25005C>A (n.574+25005C>A) n.925C>A c.593C>A (p.Pro198His) n.972C>A | |
21 | g.34834470G>A | CA410206777 | RUNX1 | c.745C>T (p.Pro249Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.532+25004C>T (n.532+25004C>T) n.281C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.613+25004C>T (n.613+25004C>T) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.574+25004C>T (n.574+25004C>T) n.924C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) n.971C>T | dbSNP |
21 | g.34834470G>C | CA410206778 | RUNX1 | c.745C>G (p.Pro249Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.532+25004C>G (n.532+25004C>G) n.281C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.613+25004C>G (n.613+25004C>G) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.574+25004C>G (n.574+25004C>G) n.924C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) n.971C>G | |
21 | g.34834470G= | CA2387272266 | RUNX1 | c.745C= (p.Pro249=) c.664C= (p.Pro222=) c.709C= (p.Pro237=) c.532+25004C= (n.532+25004C=) n.281C= c.*335C= (n.*335C=) c.613+25004C= (n.613+25004C=) c.706C= (p.Pro236=) c.574+25004C= (n.574+25004C=) n.924C= c.592C= (p.Pro198=) n.971C= | |
21 | g.34834470G>T | CA10014363 | RUNX1 | c.745C>A (p.Pro249Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.532+25004C>A (n.532+25004C>A) n.281C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.613+25004C>A (n.613+25004C>A) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.574+25004C>A (n.574+25004C>A) n.924C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) n.971C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |