Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3483417_3483425delCA287012903ASPA,SPATA22c.433-82_433-74del (n.433-82_433-74del)
c.-73-14022_-73-14014del (n.-73-14022_-73-14014del)
c.*167-82_*167-74del (n.*167-82_*167-74del)
n.608-82_608-74del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483427T>CCA287012917ASPA,SPATA22c.433-72T>C (n.433-72T>C)
c.-73-14029A>G (n.-73-14029A>G)
c.*167-72T>C (n.*167-72T>C)
n.608-72T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483427T=CA2243884043ASPA,SPATA22c.433-72T= (n.433-72T=)
c.-73-14029A= (n.-73-14029A=)
c.*167-72T= (n.*167-72T=)
n.608-72T=
17g.3483428T>CCA2635397452ASPA,SPATA22c.433-71T>C (n.433-71T>C)
c.-73-14030A>G (n.-73-14030A>G)
c.*167-71T>C (n.*167-71T>C)
n.608-71T>C
 gnomAD v4
17g.3483429G>ACA2635397453ASPA,SPATA22c.433-70G>A (n.433-70G>A)
c.-73-14031C>T (n.-73-14031C>T)
c.*167-70G>A (n.*167-70G>A)
n.608-70G>A
 gnomAD v4
17g.3483429G>CCA2243884045ASPA,SPATA22c.433-70G>C (n.433-70G>C)
c.-73-14031C>G (n.-73-14031C>G)
c.*167-70G>C (n.*167-70G>C)
n.608-70G>C
 dbSNP
17g.3483429G=CA2243884044ASPA,SPATA22c.433-70G= (n.433-70G=)
c.-73-14031C= (n.-73-14031C=)
c.*167-70G= (n.*167-70G=)
n.608-70G=
17g.3483429G>TCA2635397454ASPA,SPATA22c.433-70G>T (n.433-70G>T)
c.-73-14031C>A (n.-73-14031C>A)
c.*167-70G>T (n.*167-70G>T)
n.608-70G>T
 gnomAD v4
17g.3483431C>ACA2576122343ASPA,SPATA22c.433-68C>A (n.433-68C>A)
c.-73-14033G>T (n.-73-14033G>T)
c.*167-68C>A (n.*167-68C>A)
n.608-68C>A
 gnomAD v4
17g.3483431C>TCA2576122342ASPA,SPATA22c.433-68C>T (n.433-68C>T)
c.-73-14033G>A (n.-73-14033G>A)
c.*167-68C>T (n.*167-68C>T)
n.608-68C>T
 gnomAD v4
17g.3483433_3483434delCA2635397455ASPA,SPATA22c.433-66_433-65del (n.433-66_433-65del)
c.-73-14034_-73-14033del (n.-73-14034_-73-14033del)
c.*167-66_*167-65del (n.*167-66_*167-65del)
n.608-66_608-65del
 gnomAD v4
17g.3483432T>GCA287012922ASPA,SPATA22c.433-67T>G (n.433-67T>G)
c.-73-14034A>C (n.-73-14034A>C)
c.*167-67T>G (n.*167-67T>G)
n.608-67T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483432T=CA2243884046ASPA,SPATA22c.433-67T= (n.433-67T=)
c.-73-14034A= (n.-73-14034A=)
c.*167-67T= (n.*167-67T=)
n.608-67T=
17g.3483435G>ACA2635397456ASPA,SPATA22c.433-64G>A (n.433-64G>A)
c.-73-14037C>T (n.-73-14037C>T)
c.*167-64G>A (n.*167-64G>A)
n.608-64G>A
 gnomAD v4
17g.3483435G=CA2243884048ASPA,SPATA22c.433-64G= (n.433-64G=)
c.-73-14037C= (n.-73-14037C=)
c.*167-64G= (n.*167-64G=)
n.608-64G=
17g.3483435G>TCA2243884049ASPA,SPATA22c.433-64G>T (n.433-64G>T)
c.-73-14037C>A (n.-73-14037C>A)
c.*167-64G>T (n.*167-64G>T)
n.608-64G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3483436T>CCA2635397457ASPA,SPATA22c.433-63T>C (n.433-63T>C)
c.-73-14038A>G (n.-73-14038A>G)
c.*167-63T>C (n.*167-63T>C)
n.608-63T>C
 gnomAD v4
17g.3483437T>CCA2733116674ASPA,SPATA22c.433-62T>C (n.433-62T>C)
c.-73-14039A>G (n.-73-14039A>G)
c.*167-62T>C (n.*167-62T>C)
n.608-62T>C
 dbSNP
17g.3483438G>ACA2635397458ASPA,SPATA22c.433-61G>A (n.433-61G>A)
c.-73-14040C>T (n.-73-14040C>T)
c.*167-61G>A (n.*167-61G>A)
n.608-61G>A
 gnomAD v4
17g.3483438G>TCA2635397459ASPA,SPATA22c.433-61G>T (n.433-61G>T)
c.-73-14040C>A (n.-73-14040C>A)
c.*167-61G>T (n.*167-61G>T)
n.608-61G>T
 gnomAD v4
17g.3483440A=CA2243884051ASPA,SPATA22c.433-59A= (n.433-59A=)
c.-73-14042T= (n.-73-14042T=)
c.*167-59A= (n.*167-59A=)
n.608-59A=
17g.3483440A>GCA2576122344ASPA,SPATA22c.433-59A>G (n.433-59A>G)
c.-73-14042T>C (n.-73-14042T>C)
c.*167-59A>G (n.*167-59A>G)
n.608-59A>G
17g.3483440A>TCA2243884052ASPA,SPATA22c.433-59A>T (n.433-59A>T)
c.-73-14042T>A (n.-73-14042T>A)
c.*167-59A>T (n.*167-59A>T)
n.608-59A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3483441G>ACA2576122345ASPA,SPATA22c.433-58G>A (n.433-58G>A)
c.-73-14043C>T (n.-73-14043C>T)
c.*167-58G>A (n.*167-58G>A)
n.608-58G>A
 gnomAD v4
17g.3483441G>CCA2808250692ASPA,SPATA22c.433-58G>C (n.433-58G>C)
c.-73-14043C>G (n.-73-14043C>G)
c.*167-58G>C (n.*167-58G>C)
n.608-58G>C
17g.3483442C>ACA2576122346ASPA,SPATA22c.433-57C>A (n.433-57C>A)
c.-73-14044G>T (n.-73-14044G>T)
c.*167-57C>A (n.*167-57C>A)
n.608-57C>A
 gnomAD v4
17g.3483442_3483444delinsCAACA2243884053ASPA,SPATA22c.433-57_433-55delinsCAA (n.433-57_433-55delinsCAA)
c.-73-14046_-73-14044delinsTTG (n.-73-14046_-73-14044delinsTTG)
c.*167-57_*167-55delinsCAA (n.*167-57_*167-55delinsCAA)
n.608-57_608-55delinsCAA
17g.3483443A>GCA2635397460ASPA,SPATA22c.433-56A>G (n.433-56A>G)
c.-73-14045T>C (n.-73-14045T>C)
c.*167-56A>G (n.*167-56A>G)
n.608-56A>G
 gnomAD v4
17g.3483444_3483445delCA2243884054ASPA,SPATA22c.433-55_433-54del (n.433-55_433-54del)
c.-73-14046_-73-14045del (n.-73-14046_-73-14045del)
c.*167-55_*167-54del (n.*167-55_*167-54del)
n.608-55_608-54del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3483447A=CA2243884056ASPA,SPATA22c.433-52A= (n.433-52A=)
c.-73-14049T= (n.-73-14049T=)
c.*167-52A= (n.*167-52A=)
n.608-52A=
17g.3483447A>GCA287012924ASPA,SPATA22c.433-52A>G (n.433-52A>G)
c.-73-14049T>C (n.-73-14049T>C)
c.*167-52A>G (n.*167-52A>G)
n.608-52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483449A>GCA2635397461ASPA,SPATA22c.433-50A>G (n.433-50A>G)
c.-73-14051T>C (n.-73-14051T>C)
c.*167-50A>G (n.*167-50A>G)
n.608-50A>G
 gnomAD v4
17g.3483451C>ACA2808250693ASPA,SPATA22c.433-48C>A (n.433-48C>A)
c.-73-14053G>T (n.-73-14053G>T)
c.*167-48C>A (n.*167-48C>A)
n.608-48C>A
17g.3483451C=CA2243884061ASPA,SPATA22c.433-48C= (n.433-48C=)
c.-73-14053G= (n.-73-14053G=)
c.*167-48C= (n.*167-48C=)
n.608-48C=
17g.3483451C>TCA8288921ASPA,SPATA22c.433-48C>T (n.433-48C>T)
c.-73-14053G>A (n.-73-14053G>A)
c.*167-48C>T (n.*167-48C>T)
n.608-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483456C>TCA2576122347ASPA,SPATA22c.433-43C>T (n.433-43C>T)
c.-73-14058G>A (n.-73-14058G>A)
c.*167-43C>T (n.*167-43C>T)
n.608-43C>T
 gnomAD v4
17g.3483457A=CA2243884065ASPA,SPATA22c.433-42A= (n.433-42A=)
c.-73-14059T= (n.-73-14059T=)
c.*167-42A= (n.*167-42A=)
n.608-42A=
17g.3483457A>CCA2635397462ASPA,SPATA22c.433-42A>C (n.433-42A>C)
c.-73-14059T>G (n.-73-14059T>G)
c.*167-42A>C (n.*167-42A>C)
n.608-42A>C
 gnomAD v4
17g.3483457A>GCA8288922ASPA,SPATA22c.433-42A>G (n.433-42A>G)
c.-73-14059T>C (n.-73-14059T>C)
c.*167-42A>G (n.*167-42A>G)
n.608-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483459A=CA2243884066ASPA,SPATA22c.433-40A= (n.433-40A=)
c.-73-14061T= (n.-73-14061T=)
c.*167-40A= (n.*167-40A=)
n.608-40A=
17g.3483459A>TCA2243884068ASPA,SPATA22c.433-40A>T (n.433-40A>T)
c.-73-14061T>A (n.-73-14061T>A)
c.*167-40A>T (n.*167-40A>T)
n.608-40A>T
 dbSNP
17g.3483460C>ACA8288924ASPA,SPATA22c.433-39C>A (n.433-39C>A)
c.-73-14062G>T (n.-73-14062G>T)
c.*167-39C>A (n.*167-39C>A)
n.608-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483460C=CA2243884071ASPA,SPATA22c.433-39C= (n.433-39C=)
c.-73-14062G= (n.-73-14062G=)
c.*167-39C= (n.*167-39C=)
n.608-39C=
17g.3483460C>TCA8288923ASPA,SPATA22c.433-39C>T (n.433-39C>T)
c.-73-14062G>A (n.-73-14062G>A)
c.*167-39C>T (n.*167-39C>T)
n.608-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483461G>ACA8288925ASPA,SPATA22c.433-38G>A (n.433-38G>A)
c.-73-14063C>T (n.-73-14063C>T)
c.*167-38G>A (n.*167-38G>A)
n.608-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483461G=CA2243884073ASPA,SPATA22c.433-38G= (n.433-38G=)
c.-73-14063C= (n.-73-14063C=)
c.*167-38G= (n.*167-38G=)
n.608-38G=
17g.3483461G>TCA2552514302ASPA,SPATA22c.433-38G>T (n.433-38G>T)
c.-73-14063C>A (n.-73-14063C>A)
c.*167-38G>T (n.*167-38G>T)
n.608-38G>T
 gnomAD v4
17g.3483462G>ACA8288926ASPA,SPATA22c.433-37G>A (n.433-37G>A)
c.-73-14064C>T (n.-73-14064C>T)
c.*167-37G>A (n.*167-37G>A)
n.608-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483462G>CCA2635397463ASPA,SPATA22c.433-37G>C (n.433-37G>C)
c.-73-14064C>G (n.-73-14064C>G)
c.*167-37G>C (n.*167-37G>C)
n.608-37G>C
 gnomAD v4
17g.3483462G=CA2243884075ASPA,SPATA22c.433-37G= (n.433-37G=)
c.-73-14064C= (n.-73-14064C=)
c.*167-37G= (n.*167-37G=)
n.608-37G=
17g.3483465_3483466insACCA2566747646ASPA,SPATA22c.433-34_433-33insAC (n.433-34_433-33insAC)
c.-73-14068_-73-14067insGT (n.-73-14068_-73-14067insGT)
c.*167-34_*167-33insAC (n.*167-34_*167-33insAC)
n.608-34_608-33insAC
17g.3483467_3483468insCATCCA2564531892ASPA,SPATA22c.433-32_433-31insCATC (n.433-32_433-31insCATC)
c.-73-14070_-73-14069insGATG (n.-73-14070_-73-14069insGATG)
c.*167-32_*167-31insCATC (n.*167-32_*167-31insCATC)
n.608-32_608-31insCATC
17g.3483469C>ACA2538418138ASPA,SPATA22c.433-30C>A (n.433-30C>A)
c.-73-14071G>T (n.-73-14071G>T)
c.*167-30C>A (n.*167-30C>A)
n.608-30C>A
 gnomAD v4
17g.3483470C=CA2243884077ASPA,SPATA22c.433-29C= (n.433-29C=)
c.-73-14072G= (n.-73-14072G=)
c.*167-29C= (n.*167-29C=)
n.608-29C=
17g.3483470C>TCA8288927ASPA,SPATA22c.433-29C>T (n.433-29C>T)
c.-73-14072G>A (n.-73-14072G>A)
c.*167-29C>T (n.*167-29C>T)
n.608-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483472A>GCA2635397464ASPA,SPATA22c.433-27A>G (n.433-27A>G)
c.-73-14074T>C (n.-73-14074T>C)
c.*167-27A>G (n.*167-27A>G)
n.608-27A>G
 gnomAD v4
17g.3483473A=CA2243884079ASPA,SPATA22c.433-26A= (n.433-26A=)
c.-73-14075T= (n.-73-14075T=)
c.*167-26A= (n.*167-26A=)
n.608-26A=
17g.3483473A>GCA2243884080ASPA,SPATA22c.433-26A>G (n.433-26A>G)
c.-73-14075T>C (n.-73-14075T>C)
c.*167-26A>G (n.*167-26A>G)
n.608-26A>G
 dbSNP
17g.3483473A>TCA2808250694ASPA,SPATA22c.433-26A>T (n.433-26A>T)
c.-73-14075T>A (n.-73-14075T>A)
c.*167-26A>T (n.*167-26A>T)
n.608-26A>T
17g.3483476A>TCA2510694482ASPA,SPATA22c.433-23A>T (n.433-23A>T)
c.-73-14078T>A (n.-73-14078T>A)
c.*167-23A>T (n.*167-23A>T)
n.608-23A>T
17g.3483477A>TCA2509503049ASPA,SPATA22c.433-22A>T (n.433-22A>T)
c.-73-14079T>A (n.-73-14079T>A)
c.*167-22A>T (n.*167-22A>T)
n.608-22A>T
17g.3483478G>ACA2635397465ASPA,SPATA22c.433-21G>A (n.433-21G>A)
c.-73-14080C>T (n.-73-14080C>T)
c.*167-21G>A (n.*167-21G>A)
n.608-21G>A
 gnomAD v4
17g.3483478G>TCA2576122348ASPA,SPATA22c.433-21G>T (n.433-21G>T)
c.-73-14080C>A (n.-73-14080C>A)
c.*167-21G>T (n.*167-21G>T)
n.608-21G>T
 gnomAD v4
17g.3483480C=CA2243884083ASPA,SPATA22c.433-19C= (n.433-19C=)
c.-73-14082G= (n.-73-14082G=)
c.*167-19C= (n.*167-19C=)
n.608-19C=
17g.3483480C>TCA8288928ASPA,SPATA22c.433-19C>T (n.433-19C>T)
c.-73-14082G>A (n.-73-14082G>A)
c.*167-19C>T (n.*167-19C>T)
n.608-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483480_3483481dupCA2576122349ASPA,SPATA22c.433-19_433-18dup (n.433-19_433-18dup)
c.-73-14083_-73-14082dup (n.-73-14083_-73-14082dup)
c.*167-19_*167-18dup (n.*167-19_*167-18dup)
n.608-19_608-18dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3483481G>ACA8288929ASPA,SPATA22c.433-18G>A (n.433-18G>A)
c.-73-14083C>T (n.-73-14083C>T)
c.*167-18G>A (n.*167-18G>A)
n.608-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3483481G=CA2243884086ASPA,SPATA22c.433-18G= (n.433-18G=)
c.-73-14083C= (n.-73-14083C=)
c.*167-18G= (n.*167-18G=)
n.608-18G=
17g.3483481G>TCA8288930ASPA,SPATA22c.433-18G>T (n.433-18G>T)
c.-73-14083C>A (n.-73-14083C>A)
c.*167-18G>T (n.*167-18G>T)
n.608-18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483486T>ACA497452919ASPA,SPATA22c.433-13T>A (n.433-13T>A)
c.-73-14088A>T (n.-73-14088A>T)
c.*167-13T>A (n.*167-13T>A)
n.608-13T>A
 gnomAD v4
17g.3483486_3483488delinsTGACA2243884088ASPA,SPATA22c.433-13_433-11delinsTGA (n.433-13_433-11delinsTGA)
c.-73-14090_-73-14088delinsTCA (n.-73-14090_-73-14088delinsTCA)
c.*167-13_*167-11delinsTGA (n.*167-13_*167-11delinsTGA)
n.608-13_608-11delinsTGA
17g.3483487G=CA2243884091ASPA,SPATA22c.433-12G= (n.433-12G=)
c.-73-14089C= (n.-73-14089C=)
c.*167-12G= (n.*167-12G=)
n.608-12G=
17g.3483487G>TCA8288932ASPA,SPATA22c.433-12G>T (n.433-12G>T)
c.-73-14089C>A (n.-73-14089C>A)
c.*167-12G>T (n.*167-12G>T)
n.608-12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483487_3483488delCA8288931ASPA,SPATA22c.433-12_433-11del (n.433-12_433-11del)
c.-73-14090_-73-14089del (n.-73-14090_-73-14089del)
c.*167-12_*167-11del (n.*167-12_*167-11del)
n.608-12_608-11del
 dbSNP ExAC
17g.3483488A=CA2243884093ASPA,SPATA22c.433-11A= (n.433-11A=)
c.-73-14090T= (n.-73-14090T=)
c.*167-11A= (n.*167-11A=)
n.608-11A=
17g.3483495dupCA624534043ASPA,SPATA22c.433-4dup (n.433-4dup)
c.-73-14091dup (n.-73-14091dup)
c.*167-4dup (n.*167-4dup)
n.608-4dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483491_3483495dupCA8288933ASPA,SPATA22c.433-8_433-4dup (n.433-8_433-4dup)
c.-73-14095_-73-14091dup (n.-73-14095_-73-14091dup)
c.*167-8_*167-4dup (n.*167-8_*167-4dup)
n.608-8_608-4dup
 dbSNP ExAC
17g.3483495delCA2531575097ASPA,SPATA22c.433-4del (n.433-4del)
c.-73-14091del (n.-73-14091del)
c.*167-4del (n.*167-4del)
n.608-4del
 gnomAD v4
17g.3483490T>ACA2573153138ASPA,SPATA22c.433-9T>A (n.433-9T>A)
c.-73-14092A>T (n.-73-14092A>T)
c.*167-9T>A (n.*167-9T>A)
n.608-9T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3483491T>CCA2635397466ASPA,SPATA22c.433-8T>C (n.433-8T>C)
c.-73-14093A>G (n.-73-14093A>G)
c.*167-8T>C (n.*167-8T>C)
n.608-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3483494T>CCA2499224262ASPA,SPATA22c.433-5T>C (n.433-5T>C)
c.-73-14096A>G (n.-73-14096A>G)
c.*167-5T>C (n.*167-5T>C)
n.608-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3483495T>CCA2243884097ASPA,SPATA22c.433-4T>C (n.433-4T>C)
c.-73-14097A>G (n.-73-14097A>G)
c.*167-4T>C (n.*167-4T>C)
n.608-4T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3483495T=CA2243884096ASPA,SPATA22c.433-4T= (n.433-4T=)
c.-73-14097A= (n.-73-14097A=)
c.*167-4T= (n.*167-4T=)
n.608-4T=
17g.3483496C>ACA2576122350ASPA,SPATA22c.433-3C>A (n.433-3C>A)
c.-73-14098G>T (n.-73-14098G>T)
c.*167-3C>A (n.*167-3C>A)
n.608-3C>A
17g.3483496_3483497delCA2695224128ASPA,SPATA22c.433-3_433-2del (n.433-3_433-2del)
c.-73-14099_-73-14098del (n.-73-14099_-73-14098del)
c.*167-3_*167-2del (n.*167-3_*167-2del)
n.608-3_608-2del
17g.3483497A=CA2243884105ASPA,SPATA22c.433-2A= (n.433-2A=)
c.-73-14099T= (n.-73-14099T=)
c.*167-2A= (n.*167-2A=)
n.608-2A=
17g.3483497A>CCA397682673ASPA,SPATA22c.433-2A>C (n.433-2A>C)
c.-73-14099T>G (n.-73-14099T>G)
c.*167-2A>C (n.*167-2A>C)
n.608-2A>C
17g.3483497A>GCA275159ASPA,SPATA22c.433-2A>G (n.433-2A>G)
c.-73-14099T>C (n.-73-14099T>C)
c.*167-2A>G (n.*167-2A>G)
n.608-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.3483497A>TCA397682674ASPA,SPATA22c.433-2A>T (n.433-2A>T)
c.-73-14099T>A (n.-73-14099T>A)
c.*167-2A>T (n.*167-2A>T)
n.608-2A>T
17g.3483498G>ACA397682675ASPA,SPATA22c.433-1G>A (n.433-1G>A)
c.-73-14100C>T (n.-73-14100C>T)
c.*167-1G>A (n.*167-1G>A)
n.608-1G>A
17g.3483498G>CCA397682676ASPA,SPATA22c.433-1G>C (n.433-1G>C)
c.-73-14100C>G (n.-73-14100C>G)
c.*167-1G>C (n.*167-1G>C)
n.608-1G>C
17g.3483498G>TCA397682677ASPA,SPATA22c.433-1G>T (n.433-1G>T)
c.-73-14100C>A (n.-73-14100C>A)
c.*167-1G>T (n.*167-1G>T)
n.608-1G>T
17g.3483499A=CA2243884109ASPA,SPATA22c.433A= (p.Thr145=)
c.-73-14101T= (n.-73-14101T=)
c.*167A= (n.*167A=)
n.608A=
17g.3483499A>CCA397682678ASPA,SPATA22c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.-73-14101T>G (n.-73-14101T>G)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.608A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483499A>GCA397682680ASPA,SPATA22c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.-73-14101T>C (n.-73-14101T>C)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.608A>G
 COSMIC
17g.3483499A>TCA397682679ASPA,SPATA22c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.-73-14101T>A (n.-73-14101T>A)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.608A>T
17g.3483500delCA2580092482ASPA,SPATA22c.434del (p.Thr145IlefsTer12)
c.-73-14102del (n.-73-14102del)
c.*168del (n.*168del)
n.609del
 ClinVar
17g.3483500C>ACA397682681ASPA,SPATA22c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.-73-14102G>T (n.-73-14102G>T)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.609C>A
17g.3483500C=CA2243884111ASPA,SPATA22c.434C= (p.Thr145=)
c.-73-14102G= (n.-73-14102G=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.609C=
17g.3483500C>GCA397682682ASPA,SPATA22c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.-73-14102G>C (n.-73-14102G>C)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.609C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3483500C>TCA397682683ASPA,SPATA22c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.-73-14102G>A (n.-73-14102G>A)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.609C>T
17g.3483501T>ACA497452930ASPA,SPATA22c.435T>A (p.Thr145=)
c.-73-14103A>T (n.-73-14103A>T)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.610T>A
17g.3483501T>CCA497452931ASPA,SPATA22c.435T>C (p.Thr145=)
c.-73-14103A>G (n.-73-14103A>G)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.610T>C
17g.3483501T>GCA497452932ASPA,SPATA22c.435T>G (p.Thr145=)
c.-73-14103A>C (n.-73-14103A>C)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.610T>G
17g.3483501_3483514delinsTTCTCTGGCTCCACCA2243884113ASPA,SPATA22c.435_448delinsTTCTCTGGCTCCAC (p.Thr145=)
c.-73-14116_-73-14103delinsGTGGAGCCAGAGAA (n.-73-14116_-73-14103delinsGTGGAGCCAGAGAA)
c.*169_*182delinsTTCTCTGGCTCCAC (n.*169_*182delinsTTCTCTGGCTCCAC)
n.610_623delinsTTCTCTGGCTCCAC
17g.3483502T>ACA397682684ASPA,SPATA22c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.-73-14104A>T (n.-73-14104A>T)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.611T>A
17g.3483502T>CCA397682685ASPA,SPATA22c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.-73-14104A>G (n.-73-14104A>G)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.611T>C
17g.3483502T>GCA397682686ASPA,SPATA22c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.-73-14104A>C (n.-73-14104A>C)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.611T>G
17g.3483503_3483515delCA1139665064ASPA,SPATA22c.437_449del (p.Ser146TyrfsTer7)
c.-73-14116_-73-14104del (n.-73-14116_-73-14104del)
c.*171_*183del (n.*171_*183del)
n.612_624del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3483503C>ACA397682687ASPA,SPATA22c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.-73-14105G>T (n.-73-14105G>T)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.612C>A
17g.3483503C>GCA397682688ASPA,SPATA22c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.-73-14105G>C (n.-73-14105G>C)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.612C>G
17g.3483503C>TCA397682689ASPA,SPATA22c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.-73-14105G>A (n.-73-14105G>A)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.612C>T
17g.3483504T>ACA497452935ASPA,SPATA22c.438T>A (p.Ser146=)
c.-73-14106A>T (n.-73-14106A>T)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.613T>A
17g.3483504T>CCA497452936ASPA,SPATA22c.438T>C (p.Ser146=)
c.-73-14106A>G (n.-73-14106A>G)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.613T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.3483504T>GCA497452938ASPA,SPATA22c.438T>G (p.Ser146=)
c.-73-14106A>C (n.-73-14106A>C)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.613T>G
17g.3483504T=CA2243884120ASPA,SPATA22c.438T= (p.Ser146=)
c.-73-14106A= (n.-73-14106A=)
c.*172T= (n.*172T=)
n.613T=
17g.3483505C>ACA397682690ASPA,SPATA22c.439C>A (p.Leu147Met)
c.-73-14107G>T (n.-73-14107G>T)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.614C>A
 COSMIC
17g.3483505C>GCA397682691ASPA,SPATA22c.439C>G (p.Leu147Val)
c.-73-14107G>C (n.-73-14107G>C)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.614C>G
 COSMIC
17g.3483505C>TCA497452939ASPA,SPATA22c.439C>T (p.Leu147=)
c.-73-14107G>A (n.-73-14107G>A)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.614C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3483506T>ACA397682692ASPA,SPATA22c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.-73-14108A>T (n.-73-14108A>T)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.615T>A
17g.3483506T>CCA397682694ASPA,SPATA22c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.-73-14108A>G (n.-73-14108A>G)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.615T>C
17g.3483506T>GCA397682693ASPA,SPATA22c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.-73-14108A>C (n.-73-14108A>C)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.615T>G
17g.3483507G>ACA497452941ASPA,SPATA22c.441G>A (p.Leu147=)
c.-73-14109C>T (n.-73-14109C>T)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.616G>A
 dbSNP
17g.3483507G>CCA497452943ASPA,SPATA22c.441G>C (p.Leu147=)
c.-73-14109C>G (n.-73-14109C>G)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.616G>C
17g.3483507G=CA2243884123ASPA,SPATA22c.441G= (p.Leu147=)
c.-73-14109C= (n.-73-14109C=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.616G=
17g.3483507G>TCA497452942ASPA,SPATA22c.441G>T (p.Leu147=)
c.-73-14109C>A (n.-73-14109C>A)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.616G>T
17g.3483508G>ACA397682695ASPA,SPATA22c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.-73-14110C>T (n.-73-14110C>T)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.617G>A
17g.3483508G>CCA397682697ASPA,SPATA22c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.-73-14110C>G (n.-73-14110C>G)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.617G>C
 gnomAD v4
17g.3483508G>TCA397682696ASPA,SPATA22c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.-73-14110C>A (n.-73-14110C>A)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.617G>T
17g.3483509C>ACA397682698ASPA,SPATA22c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.-73-14111G>T (n.-73-14111G>T)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.618C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483509C=CA2243884124ASPA,SPATA22c.443C= (p.Ala148=)
c.-73-14111G= (n.-73-14111G=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.618C=
17g.3483509C>GCA397682699ASPA,SPATA22c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.-73-14111G>C (n.-73-14111G>C)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.618C>G
17g.3483509C>TCA397682700ASPA,SPATA22c.443C>T (p.Ala148Val)
c.-73-14111G>A (n.-73-14111G>A)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.618C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.3483510T>ACA497452949ASPA,SPATA22c.444T>A (p.Ala148=)
c.-73-14112A>T (n.-73-14112A>T)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.619T>A
17g.3483510T>CCA497452950ASPA,SPATA22c.444T>C (p.Ala148=)
c.-73-14112A>G (n.-73-14112A>G)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.619T>C
 ClinVar
17g.3483510T>GCA497452951ASPA,SPATA22c.444T>G (p.Ala148=)
c.-73-14112A>C (n.-73-14112A>C)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.619T>G
17g.3483511C>ACA397682701ASPA,SPATA22c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.-73-14113G>T (n.-73-14113G>T)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.620C>A
17g.3483511C=CA2243884127ASPA,SPATA22c.445C= (p.Pro149=)
c.-73-14113G= (n.-73-14113G=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.620C=
17g.3483511C>GCA8288934ASPA,SPATA22c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.-73-14113G>C (n.-73-14113G>C)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.620C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3483511C>TCA397682702ASPA,SPATA22c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.-73-14113G>A (n.-73-14113G>A)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.620C>T
17g.3483512_3483519delCA2695224129ASPA,SPATA22c.446_453del (p.Pro149LeufsTer7)
c.-73-14120_-73-14113del (n.-73-14120_-73-14113del)
c.*180_*187del (n.*180_*187del)
n.621_628del
17g.3483512C>ACA397682703ASPA,SPATA22c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.-73-14114G>T (n.-73-14114G>T)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.621C>A
17g.3483512C>GCA397682704ASPA,SPATA22c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.-73-14114G>C (n.-73-14114G>C)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.621C>G
17g.3483512C>TCA397682705ASPA,SPATA22c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.-73-14114G>A (n.-73-14114G>A)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.621C>T
 gnomAD v4
17g.3483513A=CA2243884130ASPA,SPATA22c.447A= (p.Pro149=)
c.-73-14115T= (n.-73-14115T=)
c.*181A= (n.*181A=)
n.622A=
17g.3483513A>CCA497452959ASPA,SPATA22c.447A>C (p.Pro149=)
c.-73-14115T>G (n.-73-14115T>G)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.622A>C
17g.3483513A>GCA8288936ASPA,SPATA22c.447A>G (p.Pro149=)
c.-73-14115T>C (n.-73-14115T>C)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.622A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483513A>TCA8288935ASPA,SPATA22c.447A>T (p.Pro149=)
c.-73-14115T>A (n.-73-14115T>A)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.622A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483514C>ACA397682706ASPA,SPATA22c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.-73-14116G>T (n.-73-14116G>T)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.623C>A
17g.3483514C=CA2243884131ASPA,SPATA22c.448C= (p.Leu150=)
c.-73-14116G= (n.-73-14116G=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.623C=
17g.3483514C>GCA397682707ASPA,SPATA22c.448C>G (p.Leu150Val)
c.-73-14116G>C (n.-73-14116G>C)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.623C>G
17g.3483514C>TCA497452963ASPA,SPATA22c.448C>T (p.Leu150=)
c.-73-14116G>A (n.-73-14116G>A)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.623C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483515T>ACA397682708ASPA,SPATA22c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.-73-14117A>T (n.-73-14117A>T)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.624T>A
17g.3483515T>CCA397682710ASPA,SPATA22c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.-73-14117A>G (n.-73-14117A>G)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.624T>C
17g.3483515T>GCA397682709ASPA,SPATA22c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.-73-14117A>C (n.-73-14117A>C)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.624T>G
17g.3483516A=CA2243884133ASPA,SPATA22c.450A= (p.Leu150=)
c.-73-14118T= (n.-73-14118T=)
c.*184A= (n.*184A=)
n.625A=
17g.3483516A>CCA497452966ASPA,SPATA22c.450A>C (p.Leu150=)
c.-73-14118T>G (n.-73-14118T>G)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.625A>C
17g.3483516A>GCA497452967ASPA,SPATA22c.450A>G (p.Leu150=)
c.-73-14118T>C (n.-73-14118T>C)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.625A>G
17g.3483516A>TCA8288937ASPA,SPATA22c.450A>T (p.Leu150=)
c.-73-14118T>A (n.-73-14118T>A)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.625A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483517C>ACA397682711ASPA,SPATA22c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.-73-14119G>T (n.-73-14119G>T)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.626C>A
17g.3483517C>GCA397682712ASPA,SPATA22c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.-73-14119G>C (n.-73-14119G>C)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.626C>G
17g.3483517C>TCA397682713ASPA,SPATA22c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.-73-14119G>A (n.-73-14119G>A)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.626C>T
17g.3483518C>ACA397682714ASPA,SPATA22c.452C>A (p.Pro151His)
c.-73-14120G>T (n.-73-14120G>T)
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.627C>A
17g.3483518C>GCA397682715ASPA,SPATA22c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.-73-14120G>C (n.-73-14120G>C)
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.627C>G
17g.3483518C>TCA397682716ASPA,SPATA22c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.-73-14120G>A (n.-73-14120G>A)
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.627C>T
 gnomAD v4
17g.3483519C>ACA497452970ASPA,SPATA22c.453C>A (p.Pro151=)
c.-73-14121G>T (n.-73-14121G>T)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.628C>A
17g.3483519C>GCA497452972ASPA,SPATA22c.453C>G (p.Pro151=)
c.-73-14121G>C (n.-73-14121G>C)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.628C>G
17g.3483519C>TCA497452971ASPA,SPATA22c.453C>T (p.Pro151=)
c.-73-14121G>A (n.-73-14121G>A)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.628C>T
17g.3483520T>ACA397682717ASPA,SPATA22c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.-73-14122A>T (n.-73-14122A>T)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.629T>A
17g.3483520T>CCA252354ASPA,SPATA22c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.-73-14122A>G (n.-73-14122A>G)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.629T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3483520T>GCA397682718ASPA,SPATA22c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.-73-14122A>C (n.-73-14122A>C)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.629T>G
17g.3483520T=CA2243884137ASPA,SPATA22c.454T= (p.Cys152=)
c.-73-14122A= (n.-73-14122A=)
c.*188T= (n.*188T=)
n.629T=
17g.3483521G>ACA397682721ASPA,SPATA22c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.-73-14123C>T (n.-73-14123C>T)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.630G>A
17g.3483521G>CCA397682720ASPA,SPATA22c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.-73-14123C>G (n.-73-14123C>G)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.630G>C
 ClinVar
17g.3483521G>TCA397682719ASPA,SPATA22c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.-73-14123C>A (n.-73-14123C>A)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.630G>T
17g.3483522C>ACA397682722ASPA,SPATA22c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.-73-14124G>T (n.-73-14124G>T)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.631C>A
17g.3483522C>GCA397682723ASPA,SPATA22c.456C>G (p.Cys152Trp)
c.-73-14124G>C (n.-73-14124G>C)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.631C>G
17g.3483522C>TCA497452978ASPA,SPATA22c.456C>T (p.Cys152=)
c.-73-14124G>A (n.-73-14124G>A)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.631C>T
17g.3483522_3483525delCA2580092483ASPA,SPATA22c.456_459del (p.Cys152TrpfsTer4)
c.-73-14127_-73-14124del (n.-73-14127_-73-14124del)
c.*190_*193del (n.*190_*193del)
n.631_634del
 ClinVar
17g.3483523T>ACA397682724ASPA,SPATA22c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.-73-14125A>T (n.-73-14125A>T)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.632T>A
17g.3483523T>CCA397682725ASPA,SPATA22c.457T>C (p.Tyr153His)
c.-73-14125A>G (n.-73-14125A>G)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.632T>C
17g.3483523T>GCA397682726ASPA,SPATA22c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.-73-14125A>C (n.-73-14125A>C)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.632T>G
17g.3483524A=CA2243884138ASPA,SPATA22c.458A= (p.Tyr153=)
c.-73-14126T= (n.-73-14126T=)
c.*192A= (n.*192A=)
n.633A=
17g.3483524A>CCA397682729ASPA,SPATA22c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.-73-14126T>G (n.-73-14126T>G)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.633A>C
17g.3483524A>GCA397682728ASPA,SPATA22c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.-73-14126T>C (n.-73-14126T>C)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.633A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483524A>TCA397682727ASPA,SPATA22c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.-73-14126T>A (n.-73-14126T>A)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.633A>T
17g.3483525C>ACA397682730ASPA,SPATA22c.459C>A (p.Tyr153Ter)
c.-73-14127G>T (n.-73-14127G>T)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.634C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483525C=CA2243884139ASPA,SPATA22c.459C= (p.Tyr153=)
c.-73-14127G= (n.-73-14127G=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.634C=
17g.3483525C>GCA397682731ASPA,SPATA22c.459C>G (p.Tyr153Ter)
c.-73-14127G>C (n.-73-14127G>C)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.634C>G
17g.3483525C>TCA8288938ASPA,SPATA22c.459C>T (p.Tyr153=)
c.-73-14127G>A (n.-73-14127G>A)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.634C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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