Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3483362delCA2635397418ASPA,SPATA22c.433-137del (n.433-137del)
c.-73-13961del (n.-73-13961del)
c.*167-137del (n.*167-137del)
n.608-137del
 gnomAD v4
17g.3483362_3483363delinsTACA2243884000ASPA,SPATA22c.433-137_433-136delinsTA (n.433-137_433-136delinsTA)
c.-73-13965_-73-13964delinsTA (n.-73-13965_-73-13964delinsTA)
c.*167-137_*167-136delinsTA (n.*167-137_*167-136delinsTA)
n.608-137_608-136delinsTA
17g.3483363A>TCA2635397419ASPA,SPATA22c.433-136A>T (n.433-136A>T)
c.-73-13965T>A (n.-73-13965T>A)
c.*167-136A>T (n.*167-136A>T)
n.608-136A>T
 gnomAD v4
17g.3483365delCA287012882ASPA,SPATA22c.433-134del (n.433-134del)
c.-73-13965del (n.-73-13965del)
c.*167-134del (n.*167-134del)
n.608-134del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483364A>TCA2635397420ASPA,SPATA22c.433-135A>T (n.433-135A>T)
c.-73-13966T>A (n.-73-13966T>A)
c.*167-135A>T (n.*167-135A>T)
n.608-135A>T
 gnomAD v4
17g.3483365A>TCA2808250691ASPA,SPATA22c.433-134A>T (n.433-134A>T)
c.-73-13967T>A (n.-73-13967T>A)
c.*167-134A>T (n.*167-134A>T)
n.608-134A>T
17g.3483366G>ACA2243884003ASPA,SPATA22c.433-133G>A (n.433-133G>A)
c.-73-13968C>T (n.-73-13968C>T)
c.*167-133G>A (n.*167-133G>A)
n.608-133G>A
 dbSNP
17g.3483366G=CA2243884002ASPA,SPATA22c.433-133G= (n.433-133G=)
c.-73-13968C= (n.-73-13968C=)
c.*167-133G= (n.*167-133G=)
n.608-133G=
17g.3483368A=CA2243884006ASPA,SPATA22c.433-131A= (n.433-131A=)
c.-73-13970T= (n.-73-13970T=)
c.*167-131A= (n.*167-131A=)
n.608-131A=
17g.3483368A>GCA624534042ASPA,SPATA22c.433-131A>G (n.433-131A>G)
c.-73-13970T>C (n.-73-13970T>C)
c.*167-131A>G (n.*167-131A>G)
n.608-131A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483372C>ACA2635397421ASPA,SPATA22c.433-127C>A (n.433-127C>A)
c.-73-13974G>T (n.-73-13974G>T)
c.*167-127C>A (n.*167-127C>A)
n.608-127C>A
 gnomAD v4
17g.3483372C=CA2243884009ASPA,SPATA22c.433-127C= (n.433-127C=)
c.-73-13974G= (n.-73-13974G=)
c.*167-127C= (n.*167-127C=)
n.608-127C=
17g.3483372C>TCA287012888ASPA,SPATA22c.433-127C>T (n.433-127C>T)
c.-73-13974G>A (n.-73-13974G>A)
c.*167-127C>T (n.*167-127C>T)
n.608-127C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483373A=CA2243884012ASPA,SPATA22c.433-126A= (n.433-126A=)
c.-73-13975T= (n.-73-13975T=)
c.*167-126A= (n.*167-126A=)
n.608-126A=
17g.3483373A>GCA287012893ASPA,SPATA22c.433-126A>G (n.433-126A>G)
c.-73-13975T>C (n.-73-13975T>C)
c.*167-126A>G (n.*167-126A>G)
n.608-126A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483374T>ACA2635397422ASPA,SPATA22c.433-125T>A (n.433-125T>A)
c.-73-13976A>T (n.-73-13976A>T)
c.*167-125T>A (n.*167-125T>A)
n.608-125T>A
 gnomAD v4
17g.3483374T>CCA2635397423ASPA,SPATA22c.433-125T>C (n.433-125T>C)
c.-73-13976A>G (n.-73-13976A>G)
c.*167-125T>C (n.*167-125T>C)
n.608-125T>C
 gnomAD v4
17g.3483375A=CA2243884016ASPA,SPATA22c.433-124A= (n.433-124A=)
c.-73-13977T= (n.-73-13977T=)
c.*167-124A= (n.*167-124A=)
n.608-124A=
17g.3483375A>GCA287012898ASPA,SPATA22c.433-124A>G (n.433-124A>G)
c.-73-13977T>C (n.-73-13977T>C)
c.*167-124A>G (n.*167-124A>G)
n.608-124A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3483379C>ACA2635397424ASPA,SPATA22c.433-120C>A (n.433-120C>A)
c.-73-13981G>T (n.-73-13981G>T)
c.*167-120C>A (n.*167-120C>A)
n.608-120C>A
 gnomAD v4
17g.3483379C>TCA2635397425ASPA,SPATA22c.433-120C>T (n.433-120C>T)
c.-73-13981G>A (n.-73-13981G>A)
c.*167-120C>T (n.*167-120C>T)
n.608-120C>T
 gnomAD v4
17g.3483380T>CCA2635397426ASPA,SPATA22c.433-119T>C (n.433-119T>C)
c.-73-13982A>G (n.-73-13982A>G)
c.*167-119T>C (n.*167-119T>C)
n.608-119T>C
 gnomAD v4
17g.3483383C>ACA2635397427ASPA,SPATA22c.433-116C>A (n.433-116C>A)
c.-73-13985G>T (n.-73-13985G>T)
c.*167-116C>A (n.*167-116C>A)
n.608-116C>A
 gnomAD v4
17g.3483384T>ACA980843139ASPA,SPATA22c.433-115T>A (n.433-115T>A)
c.-73-13986A>T (n.-73-13986A>T)
c.*167-115T>A (n.*167-115T>A)
n.608-115T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483384T=CA2243884018ASPA,SPATA22c.433-115T= (n.433-115T=)
c.-73-13986A= (n.-73-13986A=)
c.*167-115T= (n.*167-115T=)
n.608-115T=
17g.3483387C>GCA2635397428ASPA,SPATA22c.433-112C>G (n.433-112C>G)
c.-73-13989G>C (n.-73-13989G>C)
c.*167-112C>G (n.*167-112C>G)
n.608-112C>G
 gnomAD v4
17g.3483387C>TCA2635397429ASPA,SPATA22c.433-112C>T (n.433-112C>T)
c.-73-13989G>A (n.-73-13989G>A)
c.*167-112C>T (n.*167-112C>T)
n.608-112C>T
 gnomAD v4
17g.3483388C>ACA2635397430ASPA,SPATA22c.433-111C>A (n.433-111C>A)
c.-73-13990G>T (n.-73-13990G>T)
c.*167-111C>A (n.*167-111C>A)
n.608-111C>A
 gnomAD v4
17g.3483388C=CA2243884021ASPA,SPATA22c.433-111C= (n.433-111C=)
c.-73-13990G= (n.-73-13990G=)
c.*167-111C= (n.*167-111C=)
n.608-111C=
17g.3483388C>TCA2243884022ASPA,SPATA22c.433-111C>T (n.433-111C>T)
c.-73-13990G>A (n.-73-13990G>A)
c.*167-111C>T (n.*167-111C>T)
n.608-111C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3483391T>ACA2635397431ASPA,SPATA22c.433-108T>A (n.433-108T>A)
c.-73-13993A>T (n.-73-13993A>T)
c.*167-108T>A (n.*167-108T>A)
n.608-108T>A
 gnomAD v4
17g.3483393T>CCA2635397432ASPA,SPATA22c.433-106T>C (n.433-106T>C)
c.-73-13995A>G (n.-73-13995A>G)
c.*167-106T>C (n.*167-106T>C)
n.608-106T>C
 gnomAD v4
17g.3483394T>CCA980843313ASPA,SPATA22c.433-105T>C (n.433-105T>C)
c.-73-13996A>G (n.-73-13996A>G)
c.*167-105T>C (n.*167-105T>C)
n.608-105T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483394T=CA2243884024ASPA,SPATA22c.433-105T= (n.433-105T=)
c.-73-13996A= (n.-73-13996A=)
c.*167-105T= (n.*167-105T=)
n.608-105T=
17g.3483395A>TCA2635397433ASPA,SPATA22c.433-104A>T (n.433-104A>T)
c.-73-13997T>A (n.-73-13997T>A)
c.*167-104A>T (n.*167-104A>T)
n.608-104A>T
 gnomAD v4
17g.3483396G>TCA2635397434ASPA,SPATA22c.433-103G>T (n.433-103G>T)
c.-73-13998C>A (n.-73-13998C>A)
c.*167-103G>T (n.*167-103G>T)
n.608-103G>T
 gnomAD v4
17g.3483397T>CCA2570279317ASPA,SPATA22c.433-102T>C (n.433-102T>C)
c.-73-13999A>G (n.-73-13999A>G)
c.*167-102T>C (n.*167-102T>C)
n.608-102T>C
 gnomAD v4
17g.3483397T>GCA2635397435ASPA,SPATA22c.433-102T>G (n.433-102T>G)
c.-73-13999A>C (n.-73-13999A>C)
c.*167-102T>G (n.*167-102T>G)
n.608-102T>G
 gnomAD v4
17g.3483398T>CCA2635397437ASPA,SPATA22c.433-101T>C (n.433-101T>C)
c.-73-14000A>G (n.-73-14000A>G)
c.*167-101T>C (n.*167-101T>C)
n.608-101T>C
 gnomAD v4
17g.3483401_3483403delCA2635397436ASPA,SPATA22c.433-98_433-96del (n.433-98_433-96del)
c.-73-14002_-73-14000del (n.-73-14002_-73-14000del)
c.*167-98_*167-96del (n.*167-98_*167-96del)
n.608-98_608-96del
 gnomAD v4
17g.3483399G>TCA2635397438ASPA,SPATA22c.433-100G>T (n.433-100G>T)
c.-73-14001C>A (n.-73-14001C>A)
c.*167-100G>T (n.*167-100G>T)
n.608-100G>T
 gnomAD v4
17g.3483401T>CCA2635397439ASPA,SPATA22c.433-98T>C (n.433-98T>C)
c.-73-14003A>G (n.-73-14003A>G)
c.*167-98T>C (n.*167-98T>C)
n.608-98T>C
 gnomAD v4
17g.3483402G>CCA2635397440ASPA,SPATA22c.433-97G>C (n.433-97G>C)
c.-73-14004C>G (n.-73-14004C>G)
c.*167-97G>C (n.*167-97G>C)
n.608-97G>C
 gnomAD v4
17g.3483405G>ACA2576122339ASPA,SPATA22c.433-94G>A (n.433-94G>A)
c.-73-14007C>T (n.-73-14007C>T)
c.*167-94G>A (n.*167-94G>A)
n.608-94G>A
 gnomAD v4
17g.3483405G>CCA2635397441ASPA,SPATA22c.433-94G>C (n.433-94G>C)
c.-73-14007C>G (n.-73-14007C>G)
c.*167-94G>C (n.*167-94G>C)
n.608-94G>C
 gnomAD v4
17g.3483410delCA2576122340ASPA,SPATA22c.433-89del (n.433-89del)
c.-73-14009del (n.-73-14009del)
c.*167-89del (n.*167-89del)
n.608-89del
 gnomAD v4
17g.3483408A>CCA2635397442ASPA,SPATA22c.433-91A>C (n.433-91A>C)
c.-73-14010T>G (n.-73-14010T>G)
c.*167-91A>C (n.*167-91A>C)
n.608-91A>C
 gnomAD v4
17g.3483408A>TCA2635397443ASPA,SPATA22c.433-91A>T (n.433-91A>T)
c.-73-14010T>A (n.-73-14010T>A)
c.*167-91A>T (n.*167-91A>T)
n.608-91A>T
 gnomAD v4
17g.3483410A>TCA2635397444ASPA,SPATA22c.433-89A>T (n.433-89A>T)
c.-73-14012T>A (n.-73-14012T>A)
c.*167-89A>T (n.*167-89A>T)
n.608-89A>T
 gnomAD v4
17g.3483411C>ACA2635397445ASPA,SPATA22c.433-88C>A (n.433-88C>A)
c.-73-14013G>T (n.-73-14013G>T)
c.*167-88C>A (n.*167-88C>A)
n.608-88C>A
 gnomAD v4
17g.3483411C=CA2243884027ASPA,SPATA22c.433-88C= (n.433-88C=)
c.-73-14013G= (n.-73-14013G=)
c.*167-88C= (n.*167-88C=)
n.608-88C=
17g.3483411C>TCA287012902ASPA,SPATA22c.433-88C>T (n.433-88C>T)
c.-73-14013G>A (n.-73-14013G>A)
c.*167-88C>T (n.*167-88C>T)
n.608-88C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483411_3483420delinsCGTATTGAAGCA2243884030ASPA,SPATA22c.433-88_433-79delinsCGTATTGAAG (n.433-88_433-79delinsCGTATTGAAG)
c.-73-14022_-73-14013delinsCTTCAATACG (n.-73-14022_-73-14013delinsCTTCAATACG)
c.*167-88_*167-79delinsCGTATTGAAG (n.*167-88_*167-79delinsCGTATTGAAG)
n.608-88_608-79delinsCGTATTGAAG
17g.3483412G>ACA287012904ASPA,SPATA22c.433-87G>A (n.433-87G>A)
c.-73-14014C>T (n.-73-14014C>T)
c.*167-87G>A (n.*167-87G>A)
n.608-87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483412G=CA2243884034ASPA,SPATA22c.433-87G= (n.433-87G=)
c.-73-14014C= (n.-73-14014C=)
c.*167-87G= (n.*167-87G=)
n.608-87G=
17g.3483417_3483425delCA287012903ASPA,SPATA22c.433-82_433-74del (n.433-82_433-74del)
c.-73-14022_-73-14014del (n.-73-14022_-73-14014del)
c.*167-82_*167-74del (n.*167-82_*167-74del)
n.608-82_608-74del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483413T>CCA2576122341ASPA,SPATA22c.433-86T>C (n.433-86T>C)
c.-73-14015A>G (n.-73-14015A>G)
c.*167-86T>C (n.*167-86T>C)
n.608-86T>C
17g.3483414A=CA2243884037ASPA,SPATA22c.433-85A= (n.433-85A=)
c.-73-14016T= (n.-73-14016T=)
c.*167-85A= (n.*167-85A=)
n.608-85A=
17g.3483414A>GCA2243884038ASPA,SPATA22c.433-85A>G (n.433-85A>G)
c.-73-14016T>C (n.-73-14016T>C)
c.*167-85A>G (n.*167-85A>G)
n.608-85A>G
 dbSNP
17g.3483415T>CCA497452911ASPA,SPATA22c.433-84T>C (n.433-84T>C)
c.-73-14017A>G (n.-73-14017A>G)
c.*167-84T>C (n.*167-84T>C)
n.608-84T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3483415T=CA2243884039ASPA,SPATA22c.433-84T= (n.433-84T=)
c.-73-14017A= (n.-73-14017A=)
c.*167-84T= (n.*167-84T=)
n.608-84T=
17g.3483417G>ACA2733116663ASPA,SPATA22c.433-82G>A (n.433-82G>A)
c.-73-14019C>T (n.-73-14019C>T)
c.*167-82G>A (n.*167-82G>A)
n.608-82G>A
 dbSNP
17g.3483417G>TCA2635397446ASPA,SPATA22c.433-82G>T (n.433-82G>T)
c.-73-14019C>A (n.-73-14019C>A)
c.*167-82G>T (n.*167-82G>T)
n.608-82G>T
 gnomAD v4
17g.3483419A>GCA2635397447ASPA,SPATA22c.433-80A>G (n.433-80A>G)
c.-73-14021T>C (n.-73-14021T>C)
c.*167-80A>G (n.*167-80A>G)
n.608-80A>G
 gnomAD v4
17g.3483420G>ACA728309357ASPA,SPATA22c.433-79G>A (n.433-79G>A)
c.-73-14022C>T (n.-73-14022C>T)
c.*167-79G>A (n.*167-79G>A)
n.608-79G>A
 dbSNP
17g.3483420G>CCA980843319ASPA,SPATA22c.433-79G>C (n.433-79G>C)
c.-73-14022C>G (n.-73-14022C>G)
c.*167-79G>C (n.*167-79G>C)
n.608-79G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483420G=CA2243884041ASPA,SPATA22c.433-79G= (n.433-79G=)
c.-73-14022C= (n.-73-14022C=)
c.*167-79G= (n.*167-79G=)
n.608-79G=
17g.3483420G>TCA2635397448ASPA,SPATA22c.433-79G>T (n.433-79G>T)
c.-73-14022C>A (n.-73-14022C>A)
c.*167-79G>T (n.*167-79G>T)
n.608-79G>T
 gnomAD v4
17g.3483421G>ACA2635397449ASPA,SPATA22c.433-78G>A (n.433-78G>A)
c.-73-14023C>T (n.-73-14023C>T)
c.*167-78G>A (n.*167-78G>A)
n.608-78G>A
 gnomAD v4
17g.3483421G>CCA2635397450ASPA,SPATA22c.433-78G>C (n.433-78G>C)
c.-73-14023C>G (n.-73-14023C>G)
c.*167-78G>C (n.*167-78G>C)
n.608-78G>C
 gnomAD v4
17g.3483424T>CCA2635397451ASPA,SPATA22c.433-75T>C (n.433-75T>C)
c.-73-14026A>G (n.-73-14026A>G)
c.*167-75T>C (n.*167-75T>C)
n.608-75T>C
 gnomAD v4
17g.3483427T>CCA287012917ASPA,SPATA22c.433-72T>C (n.433-72T>C)
c.-73-14029A>G (n.-73-14029A>G)
c.*167-72T>C (n.*167-72T>C)
n.608-72T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483427T=CA2243884043ASPA,SPATA22c.433-72T= (n.433-72T=)
c.-73-14029A= (n.-73-14029A=)
c.*167-72T= (n.*167-72T=)
n.608-72T=
17g.3483428T>CCA2635397452ASPA,SPATA22c.433-71T>C (n.433-71T>C)
c.-73-14030A>G (n.-73-14030A>G)
c.*167-71T>C (n.*167-71T>C)
n.608-71T>C
 gnomAD v4
17g.3483429G>ACA2635397453ASPA,SPATA22c.433-70G>A (n.433-70G>A)
c.-73-14031C>T (n.-73-14031C>T)
c.*167-70G>A (n.*167-70G>A)
n.608-70G>A
 gnomAD v4
17g.3483429G>CCA2243884045ASPA,SPATA22c.433-70G>C (n.433-70G>C)
c.-73-14031C>G (n.-73-14031C>G)
c.*167-70G>C (n.*167-70G>C)
n.608-70G>C
 dbSNP
17g.3483429G=CA2243884044ASPA,SPATA22c.433-70G= (n.433-70G=)
c.-73-14031C= (n.-73-14031C=)
c.*167-70G= (n.*167-70G=)
n.608-70G=
17g.3483429G>TCA2635397454ASPA,SPATA22c.433-70G>T (n.433-70G>T)
c.-73-14031C>A (n.-73-14031C>A)
c.*167-70G>T (n.*167-70G>T)
n.608-70G>T
 gnomAD v4
17g.3483431C>ACA2576122343ASPA,SPATA22c.433-68C>A (n.433-68C>A)
c.-73-14033G>T (n.-73-14033G>T)
c.*167-68C>A (n.*167-68C>A)
n.608-68C>A
 gnomAD v4
17g.3483431C>TCA2576122342ASPA,SPATA22c.433-68C>T (n.433-68C>T)
c.-73-14033G>A (n.-73-14033G>A)
c.*167-68C>T (n.*167-68C>T)
n.608-68C>T
 gnomAD v4
17g.3483433_3483434delCA2635397455ASPA,SPATA22c.433-66_433-65del (n.433-66_433-65del)
c.-73-14034_-73-14033del (n.-73-14034_-73-14033del)
c.*167-66_*167-65del (n.*167-66_*167-65del)
n.608-66_608-65del
 gnomAD v4
17g.3483432T>GCA287012922ASPA,SPATA22c.433-67T>G (n.433-67T>G)
c.-73-14034A>C (n.-73-14034A>C)
c.*167-67T>G (n.*167-67T>G)
n.608-67T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483432T=CA2243884046ASPA,SPATA22c.433-67T= (n.433-67T=)
c.-73-14034A= (n.-73-14034A=)
c.*167-67T= (n.*167-67T=)
n.608-67T=
17g.3483435G>ACA2635397456ASPA,SPATA22c.433-64G>A (n.433-64G>A)
c.-73-14037C>T (n.-73-14037C>T)
c.*167-64G>A (n.*167-64G>A)
n.608-64G>A
 gnomAD v4
17g.3483435G=CA2243884048ASPA,SPATA22c.433-64G= (n.433-64G=)
c.-73-14037C= (n.-73-14037C=)
c.*167-64G= (n.*167-64G=)
n.608-64G=
17g.3483435G>TCA2243884049ASPA,SPATA22c.433-64G>T (n.433-64G>T)
c.-73-14037C>A (n.-73-14037C>A)
c.*167-64G>T (n.*167-64G>T)
n.608-64G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3483436T>CCA2635397457ASPA,SPATA22c.433-63T>C (n.433-63T>C)
c.-73-14038A>G (n.-73-14038A>G)
c.*167-63T>C (n.*167-63T>C)
n.608-63T>C
 gnomAD v4
17g.3483437T>CCA2733116674ASPA,SPATA22c.433-62T>C (n.433-62T>C)
c.-73-14039A>G (n.-73-14039A>G)
c.*167-62T>C (n.*167-62T>C)
n.608-62T>C
 dbSNP
17g.3483438G>ACA2635397458ASPA,SPATA22c.433-61G>A (n.433-61G>A)
c.-73-14040C>T (n.-73-14040C>T)
c.*167-61G>A (n.*167-61G>A)
n.608-61G>A
 gnomAD v4
17g.3483438G>TCA2635397459ASPA,SPATA22c.433-61G>T (n.433-61G>T)
c.-73-14040C>A (n.-73-14040C>A)
c.*167-61G>T (n.*167-61G>T)
n.608-61G>T
 gnomAD v4
17g.3483440A=CA2243884051ASPA,SPATA22c.433-59A= (n.433-59A=)
c.-73-14042T= (n.-73-14042T=)
c.*167-59A= (n.*167-59A=)
n.608-59A=
17g.3483440A>GCA2576122344ASPA,SPATA22c.433-59A>G (n.433-59A>G)
c.-73-14042T>C (n.-73-14042T>C)
c.*167-59A>G (n.*167-59A>G)
n.608-59A>G
17g.3483440A>TCA2243884052ASPA,SPATA22c.433-59A>T (n.433-59A>T)
c.-73-14042T>A (n.-73-14042T>A)
c.*167-59A>T (n.*167-59A>T)
n.608-59A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3483441G>ACA2576122345ASPA,SPATA22c.433-58G>A (n.433-58G>A)
c.-73-14043C>T (n.-73-14043C>T)
c.*167-58G>A (n.*167-58G>A)
n.608-58G>A
 gnomAD v4
17g.3483441G>CCA2808250692ASPA,SPATA22c.433-58G>C (n.433-58G>C)
c.-73-14043C>G (n.-73-14043C>G)
c.*167-58G>C (n.*167-58G>C)
n.608-58G>C
17g.3483442C>ACA2576122346ASPA,SPATA22c.433-57C>A (n.433-57C>A)
c.-73-14044G>T (n.-73-14044G>T)
c.*167-57C>A (n.*167-57C>A)
n.608-57C>A
 gnomAD v4
17g.3483442_3483444delinsCAACA2243884053ASPA,SPATA22c.433-57_433-55delinsCAA (n.433-57_433-55delinsCAA)
c.-73-14046_-73-14044delinsTTG (n.-73-14046_-73-14044delinsTTG)
c.*167-57_*167-55delinsCAA (n.*167-57_*167-55delinsCAA)
n.608-57_608-55delinsCAA
17g.3483443A>GCA2635397460ASPA,SPATA22c.433-56A>G (n.433-56A>G)
c.-73-14045T>C (n.-73-14045T>C)
c.*167-56A>G (n.*167-56A>G)
n.608-56A>G
 gnomAD v4
17g.3483444_3483445delCA2243884054ASPA,SPATA22c.433-55_433-54del (n.433-55_433-54del)
c.-73-14046_-73-14045del (n.-73-14046_-73-14045del)
c.*167-55_*167-54del (n.*167-55_*167-54del)
n.608-55_608-54del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3483447A=CA2243884056ASPA,SPATA22c.433-52A= (n.433-52A=)
c.-73-14049T= (n.-73-14049T=)
c.*167-52A= (n.*167-52A=)
n.608-52A=
17g.3483447A>GCA287012924ASPA,SPATA22c.433-52A>G (n.433-52A>G)
c.-73-14049T>C (n.-73-14049T>C)
c.*167-52A>G (n.*167-52A>G)
n.608-52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483449A>GCA2635397461ASPA,SPATA22c.433-50A>G (n.433-50A>G)
c.-73-14051T>C (n.-73-14051T>C)
c.*167-50A>G (n.*167-50A>G)
n.608-50A>G
 gnomAD v4
17g.3483451C>ACA2808250693ASPA,SPATA22c.433-48C>A (n.433-48C>A)
c.-73-14053G>T (n.-73-14053G>T)
c.*167-48C>A (n.*167-48C>A)
n.608-48C>A
17g.3483451C=CA2243884061ASPA,SPATA22c.433-48C= (n.433-48C=)
c.-73-14053G= (n.-73-14053G=)
c.*167-48C= (n.*167-48C=)
n.608-48C=
17g.3483451C>TCA8288921ASPA,SPATA22c.433-48C>T (n.433-48C>T)
c.-73-14053G>A (n.-73-14053G>A)
c.*167-48C>T (n.*167-48C>T)
n.608-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483456C>TCA2576122347ASPA,SPATA22c.433-43C>T (n.433-43C>T)
c.-73-14058G>A (n.-73-14058G>A)
c.*167-43C>T (n.*167-43C>T)
n.608-43C>T
 gnomAD v4
17g.3483457A=CA2243884065ASPA,SPATA22c.433-42A= (n.433-42A=)
c.-73-14059T= (n.-73-14059T=)
c.*167-42A= (n.*167-42A=)
n.608-42A=
17g.3483457A>CCA2635397462ASPA,SPATA22c.433-42A>C (n.433-42A>C)
c.-73-14059T>G (n.-73-14059T>G)
c.*167-42A>C (n.*167-42A>C)
n.608-42A>C
 gnomAD v4
17g.3483457A>GCA8288922ASPA,SPATA22c.433-42A>G (n.433-42A>G)
c.-73-14059T>C (n.-73-14059T>C)
c.*167-42A>G (n.*167-42A>G)
n.608-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483459A=CA2243884066ASPA,SPATA22c.433-40A= (n.433-40A=)
c.-73-14061T= (n.-73-14061T=)
c.*167-40A= (n.*167-40A=)
n.608-40A=
17g.3483459A>TCA2243884068ASPA,SPATA22c.433-40A>T (n.433-40A>T)
c.-73-14061T>A (n.-73-14061T>A)
c.*167-40A>T (n.*167-40A>T)
n.608-40A>T
 dbSNP
17g.3483460C>ACA8288924ASPA,SPATA22c.433-39C>A (n.433-39C>A)
c.-73-14062G>T (n.-73-14062G>T)
c.*167-39C>A (n.*167-39C>A)
n.608-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483460C=CA2243884071ASPA,SPATA22c.433-39C= (n.433-39C=)
c.-73-14062G= (n.-73-14062G=)
c.*167-39C= (n.*167-39C=)
n.608-39C=
17g.3483460C>TCA8288923ASPA,SPATA22c.433-39C>T (n.433-39C>T)
c.-73-14062G>A (n.-73-14062G>A)
c.*167-39C>T (n.*167-39C>T)
n.608-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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