Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3481610dupCA8288880ASPA,SPATA22c.244dup (p.Met82AsnfsTer8)
c.-73-12206dup (n.-73-12206dup)
c.149dup (p.Asn50LysfsTer10)
n.419dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481610delCA497452782ASPA,SPATA22c.244del (p.Met82CysfsTer9)
c.-73-12206del (n.-73-12206del)
c.149del (p.Asn50MetfsTer?)
n.419del
 gnomAD v4 COSMIC
17g.3481609_3481611delinsAATCA2243882448ASPA,SPATA22c.243_245delinsAAT (p.Lys81=)
c.-73-12213_-73-12211delinsATT (n.-73-12213_-73-12211delinsATT)
c.148_150delinsAAT (p.Asn50=)
n.418_420delinsAAT
17g.3481610A>CCA397682062ASPA,SPATA22c.244A>C (p.Met82Leu)
c.-73-12212T>G (n.-73-12212T>G)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.419A>C
17g.3481610A>GCA397682063ASPA,SPATA22c.244A>G (p.Met82Val)
c.-73-12212T>C (n.-73-12212T>C)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.419A>G
17g.3481610A>TCA397682064ASPA,SPATA22c.244A>T (p.Met82Leu)
c.-73-12212T>A (n.-73-12212T>A)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.419A>T
17g.3481610_3481611delCA274240ASPA,SPATA22c.244_245del (p.Met82ValfsTer7)
c.-73-12213_-73-12212del (n.-73-12213_-73-12212del)
c.149_150del (p.Asn50SerfsTer9)
n.419_420del
 ClinVar dbSNP
17g.3481610_3481611delinsATCA2243882451ASPA,SPATA22c.244_245delinsAT (p.Met82=)
c.-73-12213_-73-12212delinsAT (n.-73-12213_-73-12212delinsAT)
c.149_150delinsAT (p.Asn50=)
n.419_420delinsAT
17g.3481611delCA16041823ASPA,SPATA22c.245del (p.Met82SerfsTer9)
c.-73-12213del (n.-73-12213del)
c.150del (p.Asn50LysfsTer?)
n.420del
 ClinVar dbSNP
17g.3481611T>ACA397682065ASPA,SPATA22c.245T>A (p.Met82Lys)
c.-73-12213A>T (n.-73-12213A>T)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
n.420T>A
17g.3481611T>CCA8288882ASPA,SPATA22c.245T>C (p.Met82Thr)
c.-73-12213A>G (n.-73-12213A>G)
c.150T>C (p.Asn50=)
n.420T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481611T>GCA397682066ASPA,SPATA22c.245T>G (p.Met82Arg)
c.-73-12213A>C (n.-73-12213A>C)
c.150T>G (p.Asn50Lys)
n.420T>G
17g.3481611T=CA2243882455ASPA,SPATA22c.245T= (p.Met82=)
c.-73-12213A= (n.-73-12213A=)
c.150T= (p.Asn50=)
n.420T=
17g.3481613_3481624delCA2635397327ASPA,SPATA22c.247_258del (p.Ser83_Leu86del)
c.-73-12224_-73-12213del (n.-73-12224_-73-12213del)
c.152_163del (p.Val51_Phe54del)
n.422_433del
 gnomAD v4
17g.3481612G>ACA397682067ASPA,SPATA22c.246G>A (p.Met82Ile)
c.-73-12214C>T (n.-73-12214C>T)
c.151G>A (p.Val51Ile)
n.421G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481612G>CCA397682068ASPA,SPATA22c.246G>C (p.Met82Ile)
c.-73-12214C>G (n.-73-12214C>G)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.421G>C
17g.3481612G=CA2243882459ASPA,SPATA22c.246G= (p.Met82=)
c.-73-12214C= (n.-73-12214C=)
c.151G= (p.Val51=)
n.421G=
17g.3481612G>TCA397682069ASPA,SPATA22c.246G>T (p.Met82Ile)
c.-73-12214C>A (n.-73-12214C>A)
c.151G>T (p.Val51Phe)
n.421G>T
17g.3481613T>ACA397682070ASPA,SPATA22c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.-73-12215A>T (n.-73-12215A>T)
c.152T>A (p.Val51Asp)
n.422T>A
17g.3481613T>CCA397682071ASPA,SPATA22c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.-73-12215A>G (n.-73-12215A>G)
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.422T>C
17g.3481613T>GCA397682072ASPA,SPATA22c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.-73-12215A>C (n.-73-12215A>C)
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.422T>G
17g.3481614_3481622dupCA728308061ASPA,SPATA22c.248_256dup (p.Asp85_Leu86insSerGluAsp)
c.-73-12223_-73-12215dup (n.-73-12223_-73-12215dup)
c.153_161dup (p.Phe54_Ala55insArgArgPhe)
n.423_431dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481614C>ACA397682073ASPA,SPATA22c.248C>A (p.Ser83Ter)
c.-73-12216G>T (n.-73-12216G>T)
c.153C>A (p.Val51=)
n.423C>A
 gnomAD v4
17g.3481614C>GCA397682074ASPA,SPATA22c.248C>G (p.Ser83Ter)
c.-73-12216G>C (n.-73-12216G>C)
c.153C>G (p.Val51=)
n.423C>G
 gnomAD v4
17g.3481614C>TCA397682075ASPA,SPATA22c.248C>T (p.Ser83Leu)
c.-73-12216G>A (n.-73-12216G>A)
c.153C>T (p.Val51=)
n.423C>T
17g.3481614_3481617delinsCAGACA2243882461ASPA,SPATA22c.248_251delinsCAGA (p.Ser83=)
c.-73-12219_-73-12216delinsTCTG (n.-73-12219_-73-12216delinsTCTG)
c.153_156delinsCAGA (p.Val51=)
n.423_426delinsCAGA
17g.3481615A=CA2243882462ASPA,SPATA22c.249A= (p.Ser83=)
c.-73-12217T= (n.-73-12217T=)
c.154A= (p.Arg52=)
n.424A=
17g.3481615A>CCA497452785ASPA,SPATA22c.249A>C (p.Ser83=)
c.-73-12217T>G (n.-73-12217T>G)
c.154A>C (p.Arg52=)
n.424A>C
17g.3481615A>GCA8288883ASPA,SPATA22c.249A>G (p.Ser83=)
c.-73-12217T>C (n.-73-12217T>C)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
n.424A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481615A>TCA497452786ASPA,SPATA22c.249A>T (p.Ser83=)
c.-73-12217T>A (n.-73-12217T>A)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
n.424A>T
17g.3481618_3481620delCA624850428ASPA,SPATA22c.252_254del (p.Glu84del)
c.-73-12219_-73-12217del (n.-73-12219_-73-12217del)
c.157_159del (p.Arg53del)
n.427_429del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481616G>ACA397682076ASPA,SPATA22c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-73-12218C>T (n.-73-12218C>T)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.425G>A
17g.3481616G>CCA397682078ASPA,SPATA22c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-73-12218C>G (n.-73-12218C>G)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.425G>C
 gnomAD v4
17g.3481616G>TCA397682077ASPA,SPATA22c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-73-12218C>A (n.-73-12218C>A)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
n.425G>T
17g.3481617A>CCA397682079ASPA,SPATA22c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-73-12219T>G (n.-73-12219T>G)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
n.426A>C
17g.3481617A>GCA397682081ASPA,SPATA22c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-73-12219T>C (n.-73-12219T>C)
c.156A>G (p.Arg52=)
n.426A>G
17g.3481617A>TCA397682080ASPA,SPATA22c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-73-12219T>A (n.-73-12219T>A)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
n.426A>T
17g.3481618A>CCA397682082ASPA,SPATA22c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-73-12220T>G (n.-73-12220T>G)
c.157A>C (p.Arg53=)
n.427A>C
17g.3481618A>GCA497452787ASPA,SPATA22c.252A>G (p.Glu84=)
c.-73-12220T>C (n.-73-12220T>C)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
n.427A>G
17g.3481618A>TCA397682083ASPA,SPATA22c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-73-12220T>A (n.-73-12220T>A)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
n.427A>T
17g.3481619G>ACA397682084ASPA,SPATA22c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.-73-12221C>T (n.-73-12221C>T)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
n.428G>A
17g.3481619G>CCA397682085ASPA,SPATA22c.253G>C (p.Asp85His)
c.-73-12221C>G (n.-73-12221C>G)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
n.428G>C
17g.3481619G=CA2243882465ASPA,SPATA22c.253G= (p.Asp85=)
c.-73-12221C= (n.-73-12221C=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.428G=
17g.3481619G>TCA397682086ASPA,SPATA22c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.-73-12221C>A (n.-73-12221C>A)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
n.428G>T
 dbSNP
17g.3481620A>CCA397682087ASPA,SPATA22c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.-73-12222T>G (n.-73-12222T>G)
c.159A>C (p.Arg53Ser)
n.429A>C
17g.3481620A>GCA397682088ASPA,SPATA22c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.-73-12222T>C (n.-73-12222T>C)
c.159A>G (p.Arg53=)
n.429A>G
17g.3481620A>TCA397682089ASPA,SPATA22c.254A>T (p.Asp85Val)
c.-73-12222T>A (n.-73-12222T>A)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
n.429A>T
 gnomAD v4
17g.3481621T>ACA397682090ASPA,SPATA22c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.-73-12223A>T (n.-73-12223A>T)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.430T>A
17g.3481621T>CCA497452788ASPA,SPATA22c.255T>C (p.Asp85=)
c.-73-12223A>G (n.-73-12223A>G)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.430T>C
17g.3481621T>GCA8288884ASPA,SPATA22c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.-73-12223A>C (n.-73-12223A>C)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.430T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481621T=CA2243882466ASPA,SPATA22c.255T= (p.Asp85=)
c.-73-12223A= (n.-73-12223A=)
c.160T= (p.Phe54=)
n.430T=
17g.3481622T>ACA397682091ASPA,SPATA22c.256T>A (p.Leu86Met)
c.-73-12224A>T (n.-73-12224A>T)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.431T>A
17g.3481622T>CCA497452789ASPA,SPATA22c.256T>C (p.Leu86=)
c.-73-12224A>G (n.-73-12224A>G)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.431T>C
17g.3481622T>GCA397682092ASPA,SPATA22c.256T>G (p.Leu86Val)
c.-73-12224A>C (n.-73-12224A>C)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.431T>G
17g.3481623T>ACA397682093ASPA,SPATA22c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.-73-12225A>T (n.-73-12225A>T)
c.162T>A (p.Phe54Leu)
n.432T>A
17g.3481623T>CCA397682094ASPA,SPATA22c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.-73-12225A>G (n.-73-12225A>G)
c.162T>C (p.Phe54=)
n.432T>C
17g.3481623T>GCA397682095ASPA,SPATA22c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.-73-12225A>C (n.-73-12225A>C)
c.162T>G (p.Phe54Leu)
n.432T>G
17g.3481624G>ACA497452790ASPA,SPATA22c.258G>A (p.Leu86=)
c.-73-12226C>T (n.-73-12226C>T)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.433G>A
17g.3481624G>CCA397682096ASPA,SPATA22c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.-73-12226C>G (n.-73-12226C>G)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.433G>C
17g.3481624G>TCA397682097ASPA,SPATA22c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.-73-12226C>A (n.-73-12226C>A)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.433G>T
17g.3481625C>ACA397682098ASPA,SPATA22c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.-73-12227G>T (n.-73-12227G>T)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.434C>A
17g.3481625C>GCA397682099ASPA,SPATA22c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.-73-12227G>C (n.-73-12227G>C)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.434C>G
17g.3481625C>TCA397682100ASPA,SPATA22c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.-73-12227G>A (n.-73-12227G>A)
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.434C>T
17g.3481626C>ACA397682101ASPA,SPATA22c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.-73-12228G>T (n.-73-12228G>T)
c.165C>A (p.Ala55=)
n.435C>A
17g.3481626C=CA2243882467ASPA,SPATA22c.260C= (p.Pro87=)
c.-73-12228G= (n.-73-12228G=)
c.165C= (p.Ala55=)
n.435C=
17g.3481626C>GCA397682102ASPA,SPATA22c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.-73-12228G>C (n.-73-12228G>C)
c.165C>G (p.Ala55=)
n.435C>G
17g.3481626C>TCA8288885ASPA,SPATA22c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.-73-12228G>A (n.-73-12228G>A)
c.165C>T (p.Ala55=)
n.435C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481627A>CCA497452791ASPA,SPATA22c.261A>C (p.Pro87=)
c.-73-12229T>G (n.-73-12229T>G)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.436A>C
17g.3481627A>GCA497452792ASPA,SPATA22c.261A>G (p.Pro87=)
c.-73-12229T>C (n.-73-12229T>C)
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.436A>G
 gnomAD v4
17g.3481627A>TCA497452793ASPA,SPATA22c.261A>T (p.Pro87=)
c.-73-12229T>A (n.-73-12229T>A)
c.166A>T (p.Ile56Leu)
n.436A>T
17g.3481628T>ACA397682103ASPA,SPATA22c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.-73-12230A>T (n.-73-12230A>T)
c.167T>A (p.Ile56Lys)
n.437T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481628T>CCA8288886ASPA,SPATA22c.262T>C (p.Tyr88His)
c.-73-12230A>G (n.-73-12230A>G)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.437T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481628T>GCA397682104ASPA,SPATA22c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.-73-12230A>C (n.-73-12230A>C)
c.167T>G (p.Ile56Arg)
n.437T>G
17g.3481628T=CA2243882469ASPA,SPATA22c.262T= (p.Tyr88=)
c.-73-12230A= (n.-73-12230A=)
c.167T= (p.Ile56=)
n.437T=
17g.3481629A=CA2243882471ASPA,SPATA22c.263A= (p.Tyr88=)
c.-73-12231T= (n.-73-12231T=)
c.168A= (p.Ile56=)
n.438A=
17g.3481629A>CCA397682105ASPA,SPATA22c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.-73-12231T>G (n.-73-12231T>G)
c.168A>C (p.Ile56=)
n.438A>C
17g.3481629A>GCA8288887ASPA,SPATA22c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.-73-12231T>C (n.-73-12231T>C)
c.168A>G (p.Ile56Met)
n.438A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3481629A>TCA397682106ASPA,SPATA22c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.-73-12231T>A (n.-73-12231T>A)
c.168A>T (p.Ile56=)
n.438A>T
 gnomAD v4
17g.3481630T>ACA397682107ASPA,SPATA22c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.-73-12232A>T (n.-73-12232A>T)
c.169T>A (p.Ter57Arg)
n.439T>A
 ClinVar
17g.3481630T>CCA497452794ASPA,SPATA22c.264T>C (p.Tyr88=)
c.-73-12232A>G (n.-73-12232A>G)
c.169T>C (p.Ter57Arg)
n.439T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481630T>GCA397682108ASPA,SPATA22c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.-73-12232A>C (n.-73-12232A>C)
c.169T>G (p.Ter57Gly)
n.439T>G
17g.3481630T=CA2243882472ASPA,SPATA22c.264T= (p.Tyr88=)
c.-73-12232A= (n.-73-12232A=)
c.169T= (p.Ter57=)
n.439T=
17g.3481631G>ACA397682109ASPA,SPATA22c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.-73-12233C>T (n.-73-12233C>T)
c.170G>A (p.Ter57=)
n.440G>A
17g.3481631G>CCA397682110ASPA,SPATA22c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.-73-12233C>G (n.-73-12233C>G)
c.170G>C (p.Ter57Ser)
n.440G>C
17g.3481631G>TCA397682111ASPA,SPATA22c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.-73-12233C>A (n.-73-12233C>A)
c.170G>T (p.Ter57Leu)
n.440G>T
 gnomAD v4
17g.3481631_3481632delCA645579187ASPA,SPATA22c.265_266del (p.Glu89SerfsTer17)
c.-73-12234_-73-12233del (n.-73-12234_-73-12233del)
c.170_171del (p.Ter57=)
n.440_441del
 COSMIC
17g.3481632A>CCA397682112ASPA,SPATA22c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.-73-12234T>G (n.-73-12234T>G)
c.171A>C (p.Ter57Cys)
n.441A>C
17g.3481632A>GCA397682113ASPA,SPATA22c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.-73-12234T>C (n.-73-12234T>C)
c.171A>G (p.Ter57Trp)
n.441A>G
17g.3481632A>TCA397682114ASPA,SPATA22c.266A>T (p.Glu89Val)
c.-73-12234T>A (n.-73-12234T>A)
c.171A>T (p.Ter57Cys)
n.441A>T
17g.3481633A>CCA397682115ASPA,SPATA22c.267A>C (p.Glu89Asp)
c.-73-12235T>G (n.-73-12235T>G)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.442A>C
17g.3481633A>GCA497452795ASPA,SPATA22c.267A>G (p.Glu89=)
c.-73-12235T>C (n.-73-12235T>C)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.442A>G
17g.3481633A>TCA397682116ASPA,SPATA22c.267A>T (p.Glu89Asp)
c.-73-12235T>A (n.-73-12235T>A)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.442A>T
17g.3481634G>ACA8288888ASPA,SPATA22c.268G>A (p.Val90Met)
c.-73-12236C>T (n.-73-12236C>T)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.443G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481634G>CCA397682117ASPA,SPATA22c.268G>C (p.Val90Leu)
c.-73-12236C>G (n.-73-12236C>G)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.443G>C
17g.3481634G=CA2243882473ASPA,SPATA22c.268G= (p.Val90=)
c.-73-12236C= (n.-73-12236C=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.443G=
17g.3481634G>TCA397682118ASPA,SPATA22c.268G>T (p.Val90Leu)
c.-73-12236C>A (n.-73-12236C>A)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.443G>T
17g.3481635T>ACA397682121ASPA,SPATA22c.269T>A (p.Val90Glu)
c.-73-12237A>T (n.-73-12237A>T)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.444T>A
17g.3481635T>CCA397682120ASPA,SPATA22c.269T>C (p.Val90Ala)
c.-73-12237A>G (n.-73-12237A>G)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.444T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481635T>GCA397682119ASPA,SPATA22c.269T>G (p.Val90Gly)
c.-73-12237A>C (n.-73-12237A>C)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.444T>G
17g.3481635T=CA2243882475ASPA,SPATA22c.269T= (p.Val90=)
c.-73-12237A= (n.-73-12237A=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.444T=
17g.3481636G>ACA497452796ASPA,SPATA22c.270G>A (p.Val90=)
c.-73-12238C>T (n.-73-12238C>T)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.445G>A
 gnomAD v4
17g.3481636G>CCA497452797ASPA,SPATA22c.270G>C (p.Val90=)
c.-73-12238C>G (n.-73-12238C>G)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.445G>C
17g.3481636G>TCA497452798ASPA,SPATA22c.270G>T (p.Val90=)
c.-73-12238C>A (n.-73-12238C>A)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.445G>T
 gnomAD v4
17g.3481637A>CCA497452799ASPA,SPATA22c.271A>C (p.Arg91=)
c.-73-12239T>G (n.-73-12239T>G)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.446A>C
 gnomAD v4
17g.3481637A>GCA397682122ASPA,SPATA22c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.-73-12239T>C (n.-73-12239T>C)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.446A>G
17g.3481637A>TCA397682123ASPA,SPATA22c.271A>T (p.Arg91Ter)
c.-73-12239T>A (n.-73-12239T>A)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.446A>T
17g.3481638G>ACA397682124ASPA,SPATA22c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.-73-12240C>T (n.-73-12240C>T)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.447G>A
17g.3481638G>CCA397682125ASPA,SPATA22c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.-73-12240C>G (n.-73-12240C>G)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.447G>C
17g.3481638G>TCA397682126ASPA,SPATA22c.272G>T (p.Arg91Ile)
c.-73-12240C>A (n.-73-12240C>A)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.447G>T
 gnomAD v4
17g.3481639A>CCA397682127ASPA,SPATA22c.273A>C (p.Arg91Ser)
c.-73-12241T>G (n.-73-12241T>G)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.448A>C
17g.3481639A>GCA497452800ASPA,SPATA22c.273A>G (p.Arg91=)
c.-73-12241T>C (n.-73-12241T>C)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.448A>G
17g.3481639A>TCA397682128ASPA,SPATA22c.273A>T (p.Arg91Ser)
c.-73-12241T>A (n.-73-12241T>A)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.448A>T
17g.3481640A>CCA497452801ASPA,SPATA22c.274A>C (p.Arg92=)
c.-73-12242T>G (n.-73-12242T>G)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.449A>C
17g.3481640A>GCA397682129ASPA,SPATA22c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.-73-12242T>C (n.-73-12242T>C)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.449A>G
17g.3481640A>TCA397682130ASPA,SPATA22c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.-73-12242T>A (n.-73-12242T>A)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.449A>T
17g.3481641G>ACA397682131ASPA,SPATA22c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.-73-12243C>T (n.-73-12243C>T)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.450G>A
 gnomAD v4
17g.3481641G>CCA397682132ASPA,SPATA22c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.-73-12243C>G (n.-73-12243C>G)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.450G>C
17g.3481641G>TCA397682133ASPA,SPATA22c.275G>T (p.Arg92Met)
c.-73-12243C>A (n.-73-12243C>A)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.450G>T
17g.3481642G>ACA8288890ASPA,SPATA22c.276G>A (p.Arg92=)
c.-73-12244C>T (n.-73-12244C>T)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.451G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481642G>CCA8288889ASPA,SPATA22c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.-73-12244C>G (n.-73-12244C>G)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.451G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481642G=CA2243882476ASPA,SPATA22c.276G= (p.Arg92=)
c.-73-12244C= (n.-73-12244C=)
c.*10G= (n.*10G=)
n.451G=
17g.3481642G>TCA397682134ASPA,SPATA22c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.-73-12244C>A (n.-73-12244C>A)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.451G>T
17g.3481643G>ACA397682135ASPA,SPATA22c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.-73-12245C>T (n.-73-12245C>T)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.452G>A
17g.3481643G>CCA397682136ASPA,SPATA22c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.-73-12245C>G (n.-73-12245C>G)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.452G>C
17g.3481643G>TCA397682137ASPA,SPATA22c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.-73-12245C>A (n.-73-12245C>A)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.452G>T
17g.3481644C>ACA397682138ASPA,SPATA22c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.-73-12246G>T (n.-73-12246G>T)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.453C>A
17g.3481644C>GCA397682139ASPA,SPATA22c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.-73-12246G>C (n.-73-12246G>C)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.453C>G
17g.3481644C>TCA397682140ASPA,SPATA22c.278C>T (p.Ala93Val)
c.-73-12246G>A (n.-73-12246G>A)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.453C>T
 gnomAD v4
17g.3481645T>ACA497452802ASPA,SPATA22c.279T>A (p.Ala93=)
c.-73-12247A>T (n.-73-12247A>T)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.454T>A
17g.3481645T>CCA8288891ASPA,SPATA22c.279T>C (p.Ala93=)
c.-73-12247A>G (n.-73-12247A>G)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.454T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481645T>GCA497452803ASPA,SPATA22c.279T>G (p.Ala93=)
c.-73-12247A>C (n.-73-12247A>C)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.454T>G
17g.3481645T=CA2243882479ASPA,SPATA22c.279T= (p.Ala93=)
c.-73-12247A= (n.-73-12247A=)
c.*13T= (n.*13T=)
n.454T=
17g.3481646C>ACA397682143ASPA,SPATA22c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.-73-12248G>T (n.-73-12248G>T)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.455C>A
17g.3481646C>GCA397682141ASPA,SPATA22c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.-73-12248G>C (n.-73-12248G>C)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.455C>G
17g.3481646C>TCA397682142ASPA,SPATA22c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.-73-12248G>A (n.-73-12248G>A)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.455C>T
17g.3481647A>CCA397682144ASPA,SPATA22c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.-73-12249T>G (n.-73-12249T>G)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.456A>C
17g.3481647A>GCA397682145ASPA,SPATA22c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.-73-12249T>C (n.-73-12249T>C)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.456A>G
17g.3481647A>TCA397682146ASPA,SPATA22c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.-73-12249T>A (n.-73-12249T>A)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.456A>T
17g.3481648A=CA2243882481ASPA,SPATA22c.282A= (p.Gln94=)
c.-73-12250T= (n.-73-12250T=)
c.*16A= (n.*16A=)
n.457A=
17g.3481648A>CCA397682147ASPA,SPATA22c.282A>C (p.Gln94His)
c.-73-12250T>G (n.-73-12250T>G)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.457A>C
17g.3481648A>GCA497452804ASPA,SPATA22c.282A>G (p.Gln94=)
c.-73-12250T>C (n.-73-12250T>C)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.457A>G
17g.3481648A>TCA8288892ASPA,SPATA22c.282A>T (p.Gln94His)
c.-73-12250T>A (n.-73-12250T>A)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.457A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481649G>ACA397682148ASPA,SPATA22c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.-73-12251C>T (n.-73-12251C>T)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.458G>A
17g.3481649G>CCA397682150ASPA,SPATA22c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.-73-12251C>G (n.-73-12251C>G)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.458G>C
17g.3481649G>TCA397682149ASPA,SPATA22c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.-73-12251C>A (n.-73-12251C>A)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.458G>T
 ClinVar
17g.3481650A=CA2243882482ASPA,SPATA22c.284A= (p.Glu95=)
c.-73-12252T= (n.-73-12252T=)
c.*18A= (n.*18A=)
n.459A=
17g.3481650A>CCA397682151ASPA,SPATA22c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.-73-12252T>G (n.-73-12252T>G)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.459A>C
17g.3481650A>GCA397682152ASPA,SPATA22c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.-73-12252T>C (n.-73-12252T>C)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.459A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481650A>TCA397682153ASPA,SPATA22c.284A>T (p.Glu95Val)
c.-73-12252T>A (n.-73-12252T>A)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.459A>T
17g.3481651A>CCA397682154ASPA,SPATA22c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.-73-12253T>G (n.-73-12253T>G)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.460A>C
17g.3481651A>GCA497452805ASPA,SPATA22c.285A>G (p.Glu95=)
c.-73-12253T>C (n.-73-12253T>C)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.460A>G
17g.3481651A>TCA397682155ASPA,SPATA22c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.-73-12253T>A (n.-73-12253T>A)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.460A>T
17g.3481652A>CCA397682156ASPA,SPATA22c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.-73-12254T>G (n.-73-12254T>G)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.461A>C
17g.3481652A>GCA397682157ASPA,SPATA22c.286A>G (p.Ile96Val)
c.-73-12254T>C (n.-73-12254T>C)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.461A>G
 gnomAD v4
17g.3481652A>TCA397682158ASPA,SPATA22c.286A>T (p.Ile96Leu)
c.-73-12254T>A (n.-73-12254T>A)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.461A>T
17g.3481653T>ACA397682159ASPA,SPATA22c.287T>A (p.Ile96Lys)
c.-73-12255A>T (n.-73-12255A>T)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.462T>A
17g.3481653T>CCA397682160ASPA,SPATA22c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.-73-12255A>G (n.-73-12255A>G)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.462T>C
17g.3481653T>GCA397682161ASPA,SPATA22c.287T>G (p.Ile96Arg)
c.-73-12255A>C (n.-73-12255A>C)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.462T>G
17g.3481654A=CA2243882485ASPA,SPATA22c.288A= (p.Ile96=)
c.-73-12256T= (n.-73-12256T=)
c.*22A= (n.*22A=)
n.463A=
17g.3481654A>CCA497452806ASPA,SPATA22c.288A>C (p.Ile96=)
c.-73-12256T>G (n.-73-12256T>G)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.463A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481654A>GCA397682162ASPA,SPATA22c.288A>G (p.Ile96Met)
c.-73-12256T>C (n.-73-12256T>C)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.463A>G
17g.3481654A>TCA497452807ASPA,SPATA22c.288A>T (p.Ile96=)
c.-73-12256T>A (n.-73-12256T>A)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.463A>T
17g.3481655A=CA2243882487ASPA,SPATA22c.289A= (p.Asn97=)
c.-73-12257T= (n.-73-12257T=)
c.*23A= (n.*23A=)
n.464A=
17g.3481655A>CCA397682163ASPA,SPATA22c.289A>C (p.Asn97His)
c.-73-12257T>G (n.-73-12257T>G)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.464A>C
17g.3481655A>GCA397682165ASPA,SPATA22c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.-73-12257T>C (n.-73-12257T>C)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.464A>G
 dbSNP
17g.3481655A>TCA397682164ASPA,SPATA22c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.-73-12257T>A (n.-73-12257T>A)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.464A>T
17g.3481656A=CA2243882488ASPA,SPATA22c.290A= (p.Asn97=)
c.-73-12258T= (n.-73-12258T=)
c.*24A= (n.*24A=)
n.465A=
17g.3481656A>CCA397682166ASPA,SPATA22c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.-73-12258T>G (n.-73-12258T>G)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.465A>C
17g.3481656A>GCA8288893ASPA,SPATA22c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.-73-12258T>C (n.-73-12258T>C)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.465A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481656A>TCA397682167ASPA,SPATA22c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.-73-12258T>A (n.-73-12258T>A)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.465A>T
17g.3481657delCA2580092486ASPA,SPATA22c.291del (p.His98IlefsTer?)
c.-73-12259del (n.-73-12259del)
c.*25del (n.*25del)
n.466del
 ClinVar
17g.3481657T>ACA397682168ASPA,SPATA22c.291T>A (p.Asn97Lys)
c.-73-12259A>T (n.-73-12259A>T)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.466T>A
17g.3481657T>CCA287011773ASPA,SPATA22c.291T>C (p.Asn97=)
c.-73-12259A>G (n.-73-12259A>G)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.466T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481657T>GCA397682169ASPA,SPATA22c.291T>G (p.Asn97Lys)
c.-73-12259A>C (n.-73-12259A>C)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.466T>G
17g.3481657T=CA2243882492ASPA,SPATA22c.291T= (p.Asn97=)
c.-73-12259A= (n.-73-12259A=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.466T=
17g.3481658C>ACA397682170ASPA,SPATA22c.292C>A (p.His98Asn)
c.-73-12260G>T (n.-73-12260G>T)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.467C>A
 gnomAD v4
17g.3481658C=CA2243882495ASPA,SPATA22c.292C= (p.His98=)
c.-73-12260G= (n.-73-12260G=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.467C=
17g.3481658C>GCA397682171ASPA,SPATA22c.292C>G (p.His98Asp)
c.-73-12260G>C (n.-73-12260G>C)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.467C>G
17g.3481658C>TCA397682172ASPA,SPATA22c.292C>T (p.His98Tyr)
c.-73-12260G>A (n.-73-12260G>A)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.467C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481659A>CCA397682173ASPA,SPATA22c.293A>C (p.His98Pro)
c.-73-12261T>G (n.-73-12261T>G)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.468A>C
17g.3481659A>GCA397682174ASPA,SPATA22c.293A>G (p.His98Arg)
c.-73-12261T>C (n.-73-12261T>C)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.468A>G
17g.3481659A>TCA397682175ASPA,SPATA22c.293A>T (p.His98Leu)
c.-73-12261T>A (n.-73-12261T>A)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.468A>T
17g.3481660T>ACA397682177ASPA,SPATA22c.294T>A (p.His98Gln)
c.-73-12262A>T (n.-73-12262A>T)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.469T>A
17g.3481660T>CCA8288894ASPA,SPATA22c.294T>C (p.His98=)
c.-73-12262A>G (n.-73-12262A>G)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.469T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481660T>GCA397682176ASPA,SPATA22c.294T>G (p.His98Gln)
c.-73-12262A>C (n.-73-12262A>C)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.469T>G
17g.3481660T=CA2243882497ASPA,SPATA22c.294T= (p.His98=)
c.-73-12262A= (n.-73-12262A=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.469T=
17g.3481662delCA2695224126ASPA,SPATA22c.296del (p.Leu99TyrfsTer?)
c.-73-12262del (n.-73-12262del)
c.*30del (n.*30del)
n.471del
17g.3481661T>ACA397682178ASPA,SPATA22c.295T>A (p.Leu99Ile)
c.-73-12263A>T (n.-73-12263A>T)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.470T>A
17g.3481661T>CCA497452808ASPA,SPATA22c.295T>C (p.Leu99=)
c.-73-12263A>G (n.-73-12263A>G)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.470T>C
17g.3481661T>GCA397682179ASPA,SPATA22c.295T>G (p.Leu99Val)
c.-73-12263A>C (n.-73-12263A>C)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.470T>G
17g.3481662T>ACA397682180ASPA,SPATA22c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.-73-12264A>T (n.-73-12264A>T)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.471T>A
17g.3481662T>CCA397682181ASPA,SPATA22c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.-73-12264A>G (n.-73-12264A>G)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.471T>C
17g.3481662T>GCA397682182ASPA,SPATA22c.296T>G (p.Leu99Ter)
c.-73-12264A>C (n.-73-12264A>C)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.471T>G
17g.3481663A>CCA397682183ASPA,SPATA22c.297A>C (p.Leu99Phe)
c.-73-12265T>G (n.-73-12265T>G)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.472A>C
 gnomAD v4
17g.3481663A>GCA497452809ASPA,SPATA22c.297A>G (p.Leu99=)
c.-73-12265T>C (n.-73-12265T>C)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.472A>G
17g.3481663A>TCA397682184ASPA,SPATA22c.297A>T (p.Leu99Phe)
c.-73-12265T>A (n.-73-12265T>A)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.472A>T
17g.3481664T>ACA287011782ASPA,SPATA22c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.-73-12266A>T (n.-73-12266A>T)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.473T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481664T>CCA397682185ASPA,SPATA22c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.-73-12266A>G (n.-73-12266A>G)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.473T>C
17g.3481664T>GCA397682186ASPA,SPATA22c.298T>G (p.Phe100Val)
c.-73-12266A>C (n.-73-12266A>C)
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.473T>G
17g.3481664T=CA2243882499ASPA,SPATA22c.298T= (p.Phe100=)
c.-73-12266A= (n.-73-12266A=)
c.*32T= (n.*32T=)
n.473T=
17g.3481665T>ACA397682187ASPA,SPATA22c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.-73-12267A>T (n.-73-12267A>T)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.474T>A
17g.3481665T>CCA397682188ASPA,SPATA22c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.-73-12267A>G (n.-73-12267A>G)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.474T>C
17g.3481665T>GCA397682189ASPA,SPATA22c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.-73-12267A>C (n.-73-12267A>C)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.474T>G
17g.3481666T>ACA397682191ASPA,SPATA22c.300T>A (p.Phe100Leu)
c.-73-12268A>T (n.-73-12268A>T)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.475T>A
17g.3481666T>CCA497452810ASPA,SPATA22c.300T>C (p.Phe100=)
c.-73-12268A>G (n.-73-12268A>G)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.475T>C
17g.3481666T>GCA397682190ASPA,SPATA22c.300T>G (p.Phe100Leu)
c.-73-12268A>C (n.-73-12268A>C)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.475T>G
17g.3481667G>ACA397682192ASPA,SPATA22c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.-73-12269C>T (n.-73-12269C>T)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.476G>A
17g.3481667G>CCA397682193ASPA,SPATA22c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-73-12269C>G (n.-73-12269C>G)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.476G>C
17g.3481667G=CA2243882501ASPA,SPATA22c.301G= (p.Gly101=)
c.-73-12269C= (n.-73-12269C=)
c.*35G= (n.*35G=)
n.476G=
17g.3481667G>TCA8288895ASPA,SPATA22c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.-73-12269C>A (n.-73-12269C>A)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.476G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481668G>ACA397682194ASPA,SPATA22c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.-73-12270C>T (n.-73-12270C>T)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.477G>A
 ClinVar
17g.3481668G>CCA397682195ASPA,SPATA22c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-73-12270C>G (n.-73-12270C>G)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.477G>C
17g.3481668G>TCA397682196ASPA,SPATA22c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-73-12270C>A (n.-73-12270C>A)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.477G>T
17g.3481669T>ACA287011790ASPA,SPATA22c.303T>A (p.Gly101=)
c.-73-12271A>T (n.-73-12271A>T)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.478T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481669T>CCA497452811ASPA,SPATA22c.303T>C (p.Gly101=)
c.-73-12271A>G (n.-73-12271A>G)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.478T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3481669T>GCA497452812ASPA,SPATA22c.303T>G (p.Gly101=)
c.-73-12271A>C (n.-73-12271A>C)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.478T>G
17g.3481669T=CA2243882503ASPA,SPATA22c.303T= (p.Gly101=)
c.-73-12271A= (n.-73-12271A=)
c.*37T= (n.*37T=)
n.478T=
17g.3481670C>ACA397682199ASPA,SPATA22c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.-73-12272G>T (n.-73-12272G>T)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.479C>A
17g.3481670C>GCA397682198ASPA,SPATA22c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.-73-12272G>C (n.-73-12272G>C)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.479C>G
17g.3481670C>TCA397682197ASPA,SPATA22c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.-73-12272G>A (n.-73-12272G>A)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.479C>T
17g.3481671C>ACA397682200ASPA,SPATA22c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.-73-12273G>T (n.-73-12273G>T)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.480C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481671C=CA2243882505ASPA,SPATA22c.305C= (p.Pro102=)
c.-73-12273G= (n.-73-12273G=)
c.*39C= (n.*39C=)
n.480C=
17g.3481671C>GCA397682201ASPA,SPATA22c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.-73-12273G>C (n.-73-12273G>C)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.480C>G
17g.3481671C>TCA397682203ASPA,SPATA22c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.-73-12273G>A (n.-73-12273G>A)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.480C>T
17g.3481671_3481673delinsCAACA2243882506ASPA,SPATA22c.305_307delinsCAA (p.Pro102=)
c.-73-12275_-73-12273delinsTTG (n.-73-12275_-73-12273delinsTTG)
c.*39_*41delinsCAA (n.*39_*41delinsCAA)
n.480_482delinsCAA
17g.3481672A=CA2243882512ASPA,SPATA22c.306A= (p.Pro102=)
c.-73-12274T= (n.-73-12274T=)
c.*40A= (n.*40A=)
n.481A=
17g.3481672A>CCA497452813ASPA,SPATA22c.306A>C (p.Pro102=)
c.-73-12274T>G (n.-73-12274T>G)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.481A>C
17g.3481672A>GCA497452814ASPA,SPATA22c.306A>G (p.Pro102=)
c.-73-12274T>C (n.-73-12274T>C)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.481A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481672A>TCA497452815ASPA,SPATA22c.306A>T (p.Pro102=)
c.-73-12274T>A (n.-73-12274T>A)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.481A>T
17g.3481675dupCA1139665063ASPA,SPATA22c.309dup (p.Asp104ArgfsTer3)
c.-73-12274dup (n.-73-12274dup)
c.*43dup (n.*43dup)
n.484dup
 ClinVar dbSNP
17g.3481674_3481675delCA624850429ASPA,SPATA22c.308_309del (p.Lys103ArgfsTer3)
c.-73-12275_-73-12274del (n.-73-12275_-73-12274del)
c.*42_*43del (n.*42_*43del)
n.483_484del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481673A>CCA397682205ASPA,SPATA22c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.-73-12275T>G (n.-73-12275T>G)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.482A>C
17g.3481673A>GCA397682206ASPA,SPATA22c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.-73-12275T>C (n.-73-12275T>C)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.482A>G
17g.3481673A>TCA397682207ASPA,SPATA22c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.-73-12275T>A (n.-73-12275T>A)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.482A>T
17g.3481674A>CCA397682210ASPA,SPATA22c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.-73-12276T>G (n.-73-12276T>G)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.483A>C
17g.3481674A>GCA397682208ASPA,SPATA22c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.-73-12276T>C (n.-73-12276T>C)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.483A>G
17g.3481674A>TCA397682209ASPA,SPATA22c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.-73-12276T>A (n.-73-12276T>A)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.483A>T
17g.3481675A=CA2243882514ASPA,SPATA22c.309A= (p.Lys103=)
c.-73-12277T= (n.-73-12277T=)
c.*43A= (n.*43A=)
n.484A=
17g.3481675A>CCA397682211ASPA,SPATA22c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.-73-12277T>G (n.-73-12277T>G)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.484A>C
17g.3481675A>GCA287011797ASPA,SPATA22c.309A>G (p.Lys103=)
c.-73-12277T>C (n.-73-12277T>C)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.484A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481675A>TCA397682212ASPA,SPATA22c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.-73-12277T>A (n.-73-12277T>A)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.484A>T
17g.3481676G>ACA397682213ASPA,SPATA22c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.-73-12278C>T (n.-73-12278C>T)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.485G>A
 gnomAD v4
17g.3481676G>CCA397682214ASPA,SPATA22c.310G>C (p.Asp104His)
c.-73-12278C>G (n.-73-12278C>G)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.485G>C
17g.3481676G>TCA397682215ASPA,SPATA22c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.-73-12278C>A (n.-73-12278C>A)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.485G>T
17g.3481677A=CA2243882516ASPA,SPATA22c.311A= (p.Asp104=)
c.-73-12279T= (n.-73-12279T=)
c.*45A= (n.*45A=)
n.486A=
17g.3481677A>CCA397682216ASPA,SPATA22c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.-73-12279T>G (n.-73-12279T>G)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.486A>C
17g.3481677A>GCA397682217ASPA,SPATA22c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.-73-12279T>C (n.-73-12279T>C)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.486A>G
 dbSNP COSMIC
17g.3481677A>TCA397682218ASPA,SPATA22c.311A>T (p.Asp104Val)
c.-73-12279T>A (n.-73-12279T>A)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.486A>T
17g.3481678_3481679delCA2695224127ASPA,SPATA22c.312_313del (p.Asp104GlufsTer2)
c.-73-12280_-73-12279del (n.-73-12280_-73-12279del)
c.*46_*47del (n.*46_*47del)
n.487_488del
17g.3481678C>ACA397682219ASPA,SPATA22c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.-73-12280G>T (n.-73-12280G>T)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.487C>A
17g.3481678C>GCA397682220ASPA,SPATA22c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.-73-12280G>C (n.-73-12280G>C)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.487C>G
17g.3481678C>TCA497452816ASPA,SPATA22c.312C>T (p.Asp104=)
c.-73-12280G>A (n.-73-12280G>A)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.487C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3481678_3481679delinsCACA2243882518ASPA,SPATA22c.312_313delinsCA (p.Asp104=)
c.-73-12281_-73-12280delinsTG (n.-73-12281_-73-12280delinsTG)
c.*46_*47delinsCA (n.*46_*47delinsCA)
n.487_488delinsCA
17g.3481679delCA980841967ASPA,SPATA22c.313del (p.Ser105ValfsTer?)
c.-73-12281del (n.-73-12281del)
c.*47del (n.*47del)
n.488del
 dbSNP
17g.3481679A>CCA397682221ASPA,SPATA22c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.-73-12281T>G (n.-73-12281T>G)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.488A>C
17g.3481679A>GCA397682222ASPA,SPATA22c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.-73-12281T>C (n.-73-12281T>C)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.488A>G
17g.3481679A>TCA397682223ASPA,SPATA22c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.-73-12281T>A (n.-73-12281T>A)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.488A>T
17g.3481680G>ACA397682226ASPA,SPATA22c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.-73-12282C>T (n.-73-12282C>T)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.489G>A
17g.3481680G>CCA397682224ASPA,SPATA22c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.-73-12282C>G (n.-73-12282C>G)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.489G>C
17g.3481680G>TCA397682225ASPA,SPATA22c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.-73-12282C>A (n.-73-12282C>A)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.489G>T
17g.3481681T>ACA397682227ASPA,SPATA22c.315T>A (p.Ser105Arg)
c.-73-12283A>T (n.-73-12283A>T)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.490T>A
17g.3481681T>CCA287011807ASPA,SPATA22c.315T>C (p.Ser105=)
c.-73-12283A>G (n.-73-12283A>G)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.490T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3481681T>GCA397682228ASPA,SPATA22c.315T>G (p.Ser105Arg)
c.-73-12283A>C (n.-73-12283A>C)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.490T>G
17g.3481681T=CA2243882520ASPA,SPATA22c.315T= (p.Ser105=)
c.-73-12283A= (n.-73-12283A=)
c.*49T= (n.*49T=)
n.490T=
17g.3481682G>ACA397682229ASPA,SPATA22c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.-73-12284C>T (n.-73-12284C>T)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.491G>A
17g.3481682G>CCA397682230ASPA,SPATA22c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.-73-12284C>G (n.-73-12284C>G)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.491G>C
17g.3481682G>TCA397682231ASPA,SPATA22c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.-73-12284C>A (n.-73-12284C>A)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.491G>T
17g.3481683A>CCA397682234ASPA,SPATA22c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.-73-12285T>G (n.-73-12285T>G)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.492A>C
17g.3481683A>GCA397682232ASPA,SPATA22c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.-73-12285T>C (n.-73-12285T>C)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.492A>G
 dbSNP
17g.3481683A>TCA397682233ASPA,SPATA22c.317A>T (p.Glu106Val)
c.-73-12285T>A (n.-73-12285T>A)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.492A>T
17g.3481684delCA2808250648ASPA,SPATA22c.318del (p.Asp107IlefsTer?)
c.-73-12285del (n.-73-12285del)
c.*52del (n.*52del)
n.493del
17g.3481684A>CCA397682235ASPA,SPATA22c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.-73-12286T>G (n.-73-12286T>G)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.493A>C
17g.3481684A>GCA497452817ASPA,SPATA22c.318A>G (p.Glu106=)
c.-73-12286T>C (n.-73-12286T>C)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.493A>G
17g.3481684A>TCA397682236ASPA,SPATA22c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.-73-12286T>A (n.-73-12286T>A)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.493A>T
17g.3481685G>ACA397682237ASPA,SPATA22c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.-73-12287C>T (n.-73-12287C>T)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.494G>A
17g.3481685G>CCA397682238ASPA,SPATA22c.319G>C (p.Asp107His)
c.-73-12287C>G (n.-73-12287C>G)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.494G>C
 gnomAD v4
17g.3481685G>TCA397682239ASPA,SPATA22c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.-73-12287C>A (n.-73-12287C>A)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.494G>T
17g.3481686A>CCA397682242ASPA,SPATA22c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.-73-12288T>G (n.-73-12288T>G)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.495A>C
17g.3481686A>GCA397682240ASPA,SPATA22c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.-73-12288T>C (n.-73-12288T>C)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.495A>G
17g.3481686A>TCA397682241ASPA,SPATA22c.320A>T (p.Asp107Val)
c.-73-12288T>A (n.-73-12288T>A)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.495A>T
17g.3481686_3481688delinsATTCA2243882522ASPA,SPATA22c.320_322delinsATT (p.Asp107=)
c.-73-12290_-73-12288delinsAAT (n.-73-12290_-73-12288delinsAAT)
c.*54_*56delinsATT (n.*54_*56delinsATT)
n.495_497delinsATT
17g.3481687T>ACA397682243ASPA,SPATA22c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.-73-12289A>T (n.-73-12289A>T)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.496T>A
 gnomAD v4
17g.3481687T>CCA8288896ASPA,SPATA22c.321T>C (p.Asp107=)
c.-73-12289A>G (n.-73-12289A>G)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.496T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481687T>GCA397682244ASPA,SPATA22c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.-73-12289A>C (n.-73-12289A>C)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.496T>G
17g.3481687T=CA2243882526ASPA,SPATA22c.321T= (p.Asp107=)
c.-73-12289A= (n.-73-12289A=)
c.*55T= (n.*55T=)
n.496T=
17g.3481687_3481688delCA728308270ASPA,SPATA22c.321_322del (p.Ser108LeufsTer2)
c.-73-12290_-73-12289del (n.-73-12290_-73-12289del)
c.*55_*56del (n.*55_*56del)
n.496_497del
 ClinVar dbSNP
17g.3481688T>ACA397682245ASPA,SPATA22c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.-73-12290A>T (n.-73-12290A>T)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.497T>A
17g.3481688T>CCA397682246ASPA,SPATA22c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.-73-12290A>G (n.-73-12290A>G)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.497T>C
17g.3481688T>GCA397682247ASPA,SPATA22c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.-73-12290A>C (n.-73-12290A>C)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.497T>G
17g.3481689C>ACA397682248ASPA,SPATA22c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.-73-12291G>T (n.-73-12291G>T)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.498C>A
17g.3481689C>GCA397682249ASPA,SPATA22c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.-73-12291G>C (n.-73-12291G>C)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.498C>G
17g.3481689C>TCA397682250ASPA,SPATA22c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.-73-12291G>A (n.-73-12291G>A)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.498C>T
 gnomAD v4
17g.3481690C>ACA497452818ASPA,SPATA22c.324C>A (p.Ser108=)
c.-73-12292G>T (n.-73-12292G>T)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.499C>A
17g.3481690C=CA2243882528ASPA,SPATA22c.324C= (p.Ser108=)
c.-73-12292G= (n.-73-12292G=)
c.*58C= (n.*58C=)
n.499C=
17g.3481690C>GCA497452819ASPA,SPATA22c.324C>G (p.Ser108=)
c.-73-12292G>C (n.-73-12292G>C)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.499C>G
17g.3481690C>TCA287011817ASPA,SPATA22c.324C>T (p.Ser108=)
c.-73-12292G>A (n.-73-12292G>A)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.499C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481691T>ACA397682251ASPA,SPATA22c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.-73-12293A>T (n.-73-12293A>T)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.500T>A
17g.3481691T>CCA397682252ASPA,SPATA22c.325T>C (p.Tyr109His)
c.-73-12293A>G (n.-73-12293A>G)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.500T>C
 gnomAD v4
17g.3481691T>GCA397682253ASPA,SPATA22c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.-73-12293A>C (n.-73-12293A>C)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.500T>G
17g.3481691_3481694dupCA2580092487ASPA,SPATA22c.325_328dup (p.Asp110ValfsTer2)
c.-73-12296_-73-12293dup (n.-73-12296_-73-12293dup)
c.*59_*62dup (n.*59_*62dup)
n.500_503dup
 ClinVar
17g.3481692A=CA2243882530ASPA,SPATA22c.326A= (p.Tyr109=)
c.-73-12294T= (n.-73-12294T=)
c.*60A= (n.*60A=)
n.501A=
17g.3481692A>CCA397682256ASPA,SPATA22c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.-73-12294T>G (n.-73-12294T>G)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.501A>C
17g.3481692A>GCA397682254ASPA,SPATA22c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.-73-12294T>C (n.-73-12294T>C)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.501A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481692A>TCA397682255ASPA,SPATA22c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.-73-12294T>A (n.-73-12294T>A)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.501A>T
17g.3481693T>ACA397682257ASPA,SPATA22c.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.-73-12295A>T (n.-73-12295A>T)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.502T>A
17g.3481693T>CCA497452820ASPA,SPATA22c.327T>C (p.Tyr109=)
c.-73-12295A>G (n.-73-12295A>G)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.502T>C
17g.3481693T>GCA397682258ASPA,SPATA22c.327T>G (p.Tyr109Ter)
c.-73-12295A>C (n.-73-12295A>C)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.502T>G
17g.3481694G>ACA397682259ASPA,SPATA22c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.-73-12296C>T (n.-73-12296C>T)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.503G>A
 dbSNP
17g.3481694G>CCA8288897ASPA,SPATA22c.328G>C (p.Asp110His)
c.-73-12296C>G (n.-73-12296C>G)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.503G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481694G=CA2243882532ASPA,SPATA22c.328G= (p.Asp110=)
c.-73-12296C= (n.-73-12296C=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.503G=
17g.3481694G>TCA397682260ASPA,SPATA22c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.-73-12296C>A (n.-73-12296C>A)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.503G>T
 gnomAD v4
17g.3481695A>CCA397682261ASPA,SPATA22c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.-73-12297T>G (n.-73-12297T>G)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.504A>C
17g.3481695A>GCA397682262ASPA,SPATA22c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.-73-12297T>C (n.-73-12297T>C)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.504A>G
17g.3481695A>TCA397682263ASPA,SPATA22c.329A>T (p.Asp110Val)
c.-73-12297T>A (n.-73-12297T>A)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.504A>T
17g.3481696C>ACA397682264ASPA,SPATA22c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.-73-12298G>T (n.-73-12298G>T)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.505C>A
17g.3481696C=CA2243882539ASPA,SPATA22c.330C= (p.Asp110=)
c.-73-12298G= (n.-73-12298G=)
c.*64C= (n.*64C=)
n.505C=
17g.3481696C>GCA397682265ASPA,SPATA22c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.-73-12298G>C (n.-73-12298G>C)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.505C>G
17g.3481696C>TCA8288898ASPA,SPATA22c.330C>T (p.Asp110=)
c.-73-12298G>A (n.-73-12298G>A)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481697A=CA2243882542ASPA,SPATA22c.331A= (p.Ile111=)
c.-73-12299T= (n.-73-12299T=)
c.*65A= (n.*65A=)
n.506A=
17g.3481697A>CCA397682266ASPA,SPATA22c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.-73-12299T>G (n.-73-12299T>G)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.506A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481697A>GCA8288899ASPA,SPATA22c.331A>G (p.Ile111Val)
c.-73-12299T>C (n.-73-12299T>C)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.506A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481697A>TCA397682267ASPA,SPATA22c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.-73-12299T>A (n.-73-12299T>A)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.506A>T
17g.3481698T>ACA397682269ASPA,SPATA22c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.-73-12300A>T (n.-73-12300A>T)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.507T>A
17g.3481698T>CCA397682270ASPA,SPATA22c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.-73-12300A>G (n.-73-12300A>G)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.507T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481698T>GCA397682268ASPA,SPATA22c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.-73-12300A>C (n.-73-12300A>C)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.507T>G
17g.3481698T=CA2243882547ASPA,SPATA22c.332T= (p.Ile111=)
c.-73-12300A= (n.-73-12300A=)
c.*66T= (n.*66T=)
n.507T=
17g.3481699T>ACA497452822ASPA,SPATA22c.333T>A (p.Ile111=)
c.-73-12301A>T (n.-73-12301A>T)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.508T>A
17g.3481699T>CCA497452823ASPA,SPATA22c.333T>C (p.Ile111=)
c.-73-12301A>G (n.-73-12301A>G)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.508T>C
17g.3481699T>GCA397682271ASPA,SPATA22c.333T>G (p.Ile111Met)
c.-73-12301A>C (n.-73-12301A>C)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.508T>G
17g.3481700A>CCA397682272ASPA,SPATA22c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.-73-12302T>G (n.-73-12302T>G)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.509A>C
17g.3481700A>GCA397682273ASPA,SPATA22c.334A>G (p.Ile112Val)
c.-73-12302T>C (n.-73-12302T>C)
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.509A>G
17g.3481700A>TCA397682274ASPA,SPATA22c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.-73-12302T>A (n.-73-12302T>A)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.509A>T
17g.3481701T>ACA397682277ASPA,SPATA22c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.-73-12303A>T (n.-73-12303A>T)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.510T>A
17g.3481701T>CCA397682276ASPA,SPATA22c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.-73-12303A>G (n.-73-12303A>G)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.510T>C
17g.3481701T>GCA397682275ASPA,SPATA22c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.-73-12303A>C (n.-73-12303A>C)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.510T>G
17g.3481702T>ACA497452824ASPA,SPATA22c.336T>A (p.Ile112=)
c.-73-12304A>T (n.-73-12304A>T)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.511T>A
17g.3481702T>CCA497452825ASPA,SPATA22c.336T>C (p.Ile112=)
c.-73-12304A>G (n.-73-12304A>G)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.511T>C
17g.3481702T>GCA397682278ASPA,SPATA22c.336T>G (p.Ile112Met)
c.-73-12304A>C (n.-73-12304A>C)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.511T>G
 COSMIC
17g.3481703T>ACA397682279ASPA,SPATA22c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.-73-12305A>T (n.-73-12305A>T)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.512T>A
17g.3481703T>CCA397682280ASPA,SPATA22c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.-73-12305A>G (n.-73-12305A>G)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.512T>C
17g.3481703T>GCA397682281ASPA,SPATA22c.337T>G (p.Phe113Val)
c.-73-12305A>C (n.-73-12305A>C)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.512T>G
17g.3481704T>ACA397682282ASPA,SPATA22c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.-73-12306A>T (n.-73-12306A>T)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.513T>A
17g.3481704T>CCA397682283ASPA,SPATA22c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.-73-12306A>G (n.-73-12306A>G)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.513T>C
17g.3481704T>GCA397682284ASPA,SPATA22c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.-73-12306A>C (n.-73-12306A>C)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.513T>G
17g.3481705T>ACA397682285ASPA,SPATA22c.339T>A (p.Phe113Leu)
c.-73-12307A>T (n.-73-12307A>T)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.514T>A
17g.3481705T>CCA497452827ASPA,SPATA22c.339T>C (p.Phe113=)
c.-73-12307A>G (n.-73-12307A>G)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.514T>C
17g.3481705T>GCA397682286ASPA,SPATA22c.339T>G (p.Phe113Leu)
c.-73-12307A>C (n.-73-12307A>C)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.514T>G
17g.3481706G>ACA397682287ASPA,SPATA22c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.-73-12308C>T (n.-73-12308C>T)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.515G>A
17g.3481706G>CCA397682288ASPA,SPATA22c.340G>C (p.Asp114His)
c.-73-12308C>G (n.-73-12308C>G)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.515G>C
17g.3481706G=CA2243882551ASPA,SPATA22c.340G= (p.Asp114=)
c.-73-12308C= (n.-73-12308C=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.515G=
17g.3481706G>TCA397682289ASPA,SPATA22c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.-73-12308C>A (n.-73-12308C>A)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.515G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3481707A=CA2243882555ASPA,SPATA22c.341A= (p.Asp114=)
c.-73-12309T= (n.-73-12309T=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.516A=
17g.3481707A>CCA397682290ASPA,SPATA22c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.-73-12309T>G (n.-73-12309T>G)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.516A>C
 ClinVar dbSNP
17g.3481707A>GCA397682291ASPA,SPATA22c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.-73-12309T>C (n.-73-12309T>C)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.516A>G
17g.3481707A>TCA397682292ASPA,SPATA22c.341A>T (p.Asp114Val)
c.-73-12309T>A (n.-73-12309T>A)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.516A>T
17g.3481708C>ACA397682294ASPA,SPATA22c.342C>A (p.Asp114Glu)
c.-73-12310G>T (n.-73-12310G>T)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.517C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3481708C>GCA397682293ASPA,SPATA22c.342C>G (p.Asp114Glu)
c.-73-12310G>C (n.-73-12310G>C)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.517C>G
17g.3481708C>TCA497452828ASPA,SPATA22c.342C>T (p.Asp114=)
c.-73-12310G>A (n.-73-12310G>A)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.517C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3481709C>ACA397682295ASPA,SPATA22c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.-73-12311G>T (n.-73-12311G>T)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.518C>A
17g.3481709C=CA2243882557ASPA,SPATA22c.343C= (p.Leu115=)
c.-73-12311G= (n.-73-12311G=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.518C=
17g.3481709C>GCA397682296ASPA,SPATA22c.343C>G (p.Leu115Val)
c.-73-12311G>C (n.-73-12311G>C)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.518C>G
17g.3481709C>TCA397682297ASPA,SPATA22c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.-73-12311G>A (n.-73-12311G>A)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.518C>T
 dbSNP
17g.3481710T>ACA397682298ASPA,SPATA22c.344T>A (p.Leu115His)
c.-73-12312A>T (n.-73-12312A>T)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.519T>A
17g.3481710T>CCA397682299ASPA,SPATA22c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.-73-12312A>G (n.-73-12312A>G)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.519T>C
17g.3481710T>GCA397682300ASPA,SPATA22c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.-73-12312A>C (n.-73-12312A>C)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.519T>G

Number of alleles fetched