Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3481510G>ACA2576122320ASPA,SPATA22c.237-93G>A (n.237-93G>A)
c.-73-12112C>T (n.-73-12112C>T)
c.142-93G>A (n.142-93G>A)
n.412-93G>A
 gnomAD v4
17g.3481510G>TCA2576122319ASPA,SPATA22c.237-93G>T (n.237-93G>T)
c.-73-12112C>A (n.-73-12112C>A)
c.142-93G>T (n.142-93G>T)
n.412-93G>T
 gnomAD v4
17g.3481511G>ACA2576122321ASPA,SPATA22c.237-92G>A (n.237-92G>A)
c.-73-12113C>T (n.-73-12113C>T)
c.142-92G>A (n.142-92G>A)
n.412-92G>A
 gnomAD v4
17g.3481512C>ACA2576122322ASPA,SPATA22c.237-91C>A (n.237-91C>A)
c.-73-12114G>T (n.-73-12114G>T)
c.142-91C>A (n.142-91C>A)
n.412-91C>A
 gnomAD v4
17g.3481512C=CA2243882355ASPA,SPATA22c.237-91C= (n.237-91C=)
c.-73-12114G= (n.-73-12114G=)
c.142-91C= (n.142-91C=)
n.412-91C=
17g.3481512C>TCA980841889ASPA,SPATA22c.237-91C>T (n.237-91C>T)
c.-73-12114G>A (n.-73-12114G>A)
c.142-91C>T (n.142-91C>T)
n.412-91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481513G>ACA624850422ASPA,SPATA22c.237-90G>A (n.237-90G>A)
c.-73-12115C>T (n.-73-12115C>T)
c.142-90G>A (n.142-90G>A)
n.412-90G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481513G=CA2243882357ASPA,SPATA22c.237-90G= (n.237-90G=)
c.-73-12115C= (n.-73-12115C=)
c.142-90G= (n.142-90G=)
n.412-90G=
17g.3481513G>TCA624850423ASPA,SPATA22c.237-90G>T (n.237-90G>T)
c.-73-12115C>A (n.-73-12115C>A)
c.142-90G>T (n.142-90G>T)
n.412-90G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481514A=CA2243882359ASPA,SPATA22c.237-89A= (n.237-89A=)
c.-73-12116T= (n.-73-12116T=)
c.142-89A= (n.142-89A=)
n.412-89A=
17g.3481514A>GCA656316228ASPA,SPATA22c.237-89A>G (n.237-89A>G)
c.-73-12116T>C (n.-73-12116T>C)
c.142-89A>G (n.142-89A>G)
n.412-89A>G
 dbSNP COSMIC
17g.3481515C>ACA2635397286ASPA,SPATA22c.237-88C>A (n.237-88C>A)
c.-73-12117G>T (n.-73-12117G>T)
c.142-88C>A (n.142-88C>A)
n.412-88C>A
 gnomAD v4
17g.3481515C>TCA2635397287ASPA,SPATA22c.237-88C>T (n.237-88C>T)
c.-73-12117G>A (n.-73-12117G>A)
c.142-88C>T (n.142-88C>T)
n.412-88C>T
 gnomAD v4
17g.3481516T>CCA2635397288ASPA,SPATA22c.237-87T>C (n.237-87T>C)
c.-73-12118A>G (n.-73-12118A>G)
c.142-87T>C (n.142-87T>C)
n.412-87T>C
 gnomAD v4
17g.3481517G>ACA2635397289ASPA,SPATA22c.237-86G>A (n.237-86G>A)
c.-73-12119C>T (n.-73-12119C>T)
c.142-86G>A (n.142-86G>A)
n.412-86G>A
 gnomAD v4
17g.3481517G>CCA2635397290ASPA,SPATA22c.237-86G>C (n.237-86G>C)
c.-73-12119C>G (n.-73-12119C>G)
c.142-86G>C (n.142-86G>C)
n.412-86G>C
 gnomAD v4
17g.3481518G>ACA2243882362ASPA,SPATA22c.237-85G>A (n.237-85G>A)
c.-73-12120C>T (n.-73-12120C>T)
c.142-85G>A (n.142-85G>A)
n.412-85G>A
 dbSNP
17g.3481518G>CCA2635397291ASPA,SPATA22c.237-85G>C (n.237-85G>C)
c.-73-12120C>G (n.-73-12120C>G)
c.142-85G>C (n.142-85G>C)
n.412-85G>C
 gnomAD v4
17g.3481518G=CA2243882360ASPA,SPATA22c.237-85G= (n.237-85G=)
c.-73-12120C= (n.-73-12120C=)
c.142-85G= (n.142-85G=)
n.412-85G=
17g.3481521C>ACA2635397292ASPA,SPATA22c.237-82C>A (n.237-82C>A)
c.-73-12123G>T (n.-73-12123G>T)
c.142-82C>A (n.142-82C>A)
n.412-82C>A
 gnomAD v4
17g.3481522T>CCA2243882366ASPA,SPATA22c.237-81T>C (n.237-81T>C)
c.-73-12124A>G (n.-73-12124A>G)
c.142-81T>C (n.142-81T>C)
n.412-81T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481522T=CA2243882365ASPA,SPATA22c.237-81T= (n.237-81T=)
c.-73-12124A= (n.-73-12124A=)
c.142-81T= (n.142-81T=)
n.412-81T=
17g.3481524T>CCA2635397293ASPA,SPATA22c.237-79T>C (n.237-79T>C)
c.-73-12126A>G (n.-73-12126A>G)
c.142-79T>C (n.142-79T>C)
n.412-79T>C
 gnomAD v4
17g.3481526T>CCA2635397294ASPA,SPATA22c.237-77T>C (n.237-77T>C)
c.-73-12128A>G (n.-73-12128A>G)
c.142-77T>C (n.142-77T>C)
n.412-77T>C
 gnomAD v4
17g.3481528C>ACA2576122323ASPA,SPATA22c.237-75C>A (n.237-75C>A)
c.-73-12130G>T (n.-73-12130G>T)
c.142-75C>A (n.142-75C>A)
n.412-75C>A
 gnomAD v4
17g.3481528C=CA2243882367ASPA,SPATA22c.237-75C= (n.237-75C=)
c.-73-12130G= (n.-73-12130G=)
c.142-75C= (n.142-75C=)
n.412-75C=
17g.3481528C>TCA287011710ASPA,SPATA22c.237-75C>T (n.237-75C>T)
c.-73-12130G>A (n.-73-12130G>A)
c.142-75C>T (n.142-75C>T)
n.412-75C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481529A=CA2243882368ASPA,SPATA22c.237-74A= (n.237-74A=)
c.-73-12131T= (n.-73-12131T=)
c.142-74A= (n.142-74A=)
n.412-74A=
17g.3481529A>GCA728307945ASPA,SPATA22c.237-74A>G (n.237-74A>G)
c.-73-12131T>C (n.-73-12131T>C)
c.142-74A>G (n.142-74A>G)
n.412-74A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481529A>TCA2576122324ASPA,SPATA22c.237-74A>T (n.237-74A>T)
c.-73-12131T>A (n.-73-12131T>A)
c.142-74A>T (n.142-74A>T)
n.412-74A>T
17g.3481530C>ACA2635397296ASPA,SPATA22c.237-73C>A (n.237-73C>A)
c.-73-12132G>T (n.-73-12132G>T)
c.142-73C>A (n.142-73C>A)
n.412-73C>A
 gnomAD v4
17g.3481530C=CA2243882371ASPA,SPATA22c.237-73C= (n.237-73C=)
c.-73-12132G= (n.-73-12132G=)
c.142-73C= (n.142-73C=)
n.412-73C=
17g.3481530C>GCA2635397295ASPA,SPATA22c.237-73C>G (n.237-73C>G)
c.-73-12132G>C (n.-73-12132G>C)
c.142-73C>G (n.142-73C>G)
n.412-73C>G
 gnomAD v4
17g.3481530C>TCA2243882369ASPA,SPATA22c.237-73C>T (n.237-73C>T)
c.-73-12132G>A (n.-73-12132G>A)
c.142-73C>T (n.142-73C>T)
n.412-73C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481532G>ACA728307946ASPA,SPATA22c.237-71G>A (n.237-71G>A)
c.-73-12134C>T (n.-73-12134C>T)
c.142-71G>A (n.142-71G>A)
n.412-71G>A
 dbSNP
17g.3481532G=CA2243882373ASPA,SPATA22c.237-71G= (n.237-71G=)
c.-73-12134C= (n.-73-12134C=)
c.142-71G= (n.142-71G=)
n.412-71G=
17g.3481532G>TCA2635397297ASPA,SPATA22c.237-71G>T (n.237-71G>T)
c.-73-12134C>A (n.-73-12134C>A)
c.142-71G>T (n.142-71G>T)
n.412-71G>T
 gnomAD v4
17g.3481535T>CCA2635397298ASPA,SPATA22c.237-68T>C (n.237-68T>C)
c.-73-12137A>G (n.-73-12137A>G)
c.142-68T>C (n.142-68T>C)
n.412-68T>C
 gnomAD v4
17g.3481537_3481539delCA2576122325ASPA,SPATA22c.237-66_237-64del (n.237-66_237-64del)
c.-73-12139_-73-12137del (n.-73-12139_-73-12137del)
c.142-66_142-64del (n.142-66_142-64del)
n.412-66_412-64del
17g.3481537C>ACA2635397299ASPA,SPATA22c.237-66C>A (n.237-66C>A)
c.-73-12139G>T (n.-73-12139G>T)
c.142-66C>A (n.142-66C>A)
n.412-66C>A
 gnomAD v4
17g.3481542_3481544delCA2635397300ASPA,SPATA22c.237-61_237-59del (n.237-61_237-59del)
c.-73-12142_-73-12140del (n.-73-12142_-73-12140del)
c.142-61_142-59del (n.142-61_142-59del)
n.412-61_412-59del
 gnomAD v4
17g.3481540A>CCA2635397301ASPA,SPATA22c.237-63A>C (n.237-63A>C)
c.-73-12142T>G (n.-73-12142T>G)
c.142-63A>C (n.142-63A>C)
n.412-63A>C
 gnomAD v4
17g.3481540A>TCA2635397302ASPA,SPATA22c.237-63A>T (n.237-63A>T)
c.-73-12142T>A (n.-73-12142T>A)
c.142-63A>T (n.142-63A>T)
n.412-63A>T
 gnomAD v4
17g.3481542T>CCA2635397303ASPA,SPATA22c.237-61T>C (n.237-61T>C)
c.-73-12144A>G (n.-73-12144A>G)
c.142-61T>C (n.142-61T>C)
n.412-61T>C
 gnomAD v4
17g.3481543A=CA2243882375ASPA,SPATA22c.237-60A= (n.237-60A=)
c.-73-12145T= (n.-73-12145T=)
c.142-60A= (n.142-60A=)
n.412-60A=
17g.3481543A>GCA2243882376ASPA,SPATA22c.237-60A>G (n.237-60A>G)
c.-73-12145T>C (n.-73-12145T>C)
c.142-60A>G (n.142-60A>G)
n.412-60A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481544delCA2589882182ASPA,SPATA22c.237-59del (n.237-59del)
c.-73-12146del (n.-73-12146del)
c.142-59del (n.142-59del)
n.412-59del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481544T>CCA980841894ASPA,SPATA22c.237-59T>C (n.237-59T>C)
c.-73-12146A>G (n.-73-12146A>G)
c.142-59T>C (n.142-59T>C)
n.412-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481544T=CA2243882379ASPA,SPATA22c.237-59T= (n.237-59T=)
c.-73-12146A= (n.-73-12146A=)
c.142-59T= (n.142-59T=)
n.412-59T=
17g.3481545A=CA2243882380ASPA,SPATA22c.237-58A= (n.237-58A=)
c.-73-12147T= (n.-73-12147T=)
c.142-58A= (n.142-58A=)
n.412-58A=
17g.3481545A>GCA728307954ASPA,SPATA22c.237-58A>G (n.237-58A>G)
c.-73-12147T>C (n.-73-12147T>C)
c.142-58A>G (n.142-58A>G)
n.412-58A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481546T>GCA980841897ASPA,SPATA22c.237-57T>G (n.237-57T>G)
c.-73-12148A>C (n.-73-12148A>C)
c.142-57T>G (n.142-57T>G)
n.412-57T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481546T=CA2243882381ASPA,SPATA22c.237-57T= (n.237-57T=)
c.-73-12148A= (n.-73-12148A=)
c.142-57T= (n.142-57T=)
n.412-57T=
17g.3481547G>TCA2635397304ASPA,SPATA22c.237-56G>T (n.237-56G>T)
c.-73-12149C>A (n.-73-12149C>A)
c.142-56G>T (n.142-56G>T)
n.412-56G>T
 gnomAD v4
17g.3481548T>CCA2635397305ASPA,SPATA22c.237-55T>C (n.237-55T>C)
c.-73-12150A>G (n.-73-12150A>G)
c.142-55T>C (n.142-55T>C)
n.412-55T>C
 gnomAD v4
17g.3481551A=CA2243882384ASPA,SPATA22c.237-52A= (n.237-52A=)
c.-73-12153T= (n.-73-12153T=)
c.142-52A= (n.142-52A=)
n.412-52A=
17g.3481551A>GCA2243882383ASPA,SPATA22c.237-52A>G (n.237-52A>G)
c.-73-12153T>C (n.-73-12153T>C)
c.142-52A>G (n.142-52A>G)
n.412-52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481551A>TCA2635397306ASPA,SPATA22c.237-52A>T (n.237-52A>T)
c.-73-12153T>A (n.-73-12153T>A)
c.142-52A>T (n.142-52A>T)
n.412-52A>T
 gnomAD v4
17g.3481552T>CCA2576122326ASPA,SPATA22c.237-51T>C (n.237-51T>C)
c.-73-12154A>G (n.-73-12154A>G)
c.142-51T>C (n.142-51T>C)
n.412-51T>C
 gnomAD v4
17g.3481553A=CA2243882385ASPA,SPATA22c.237-50A= (n.237-50A=)
c.-73-12155T= (n.-73-12155T=)
c.142-50A= (n.142-50A=)
n.412-50A=
17g.3481553A>GCA8288873ASPA,SPATA22c.237-50A>G (n.237-50A>G)
c.-73-12155T>C (n.-73-12155T>C)
c.142-50A>G (n.142-50A>G)
n.412-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481555_3481560delinsTATCTCCA2243882388ASPA,SPATA22c.237-48_237-43delinsTATCTC (n.237-48_237-43delinsTATCTC)
c.-73-12162_-73-12157delinsGAGATA (n.-73-12162_-73-12157delinsGAGATA)
c.142-48_142-43delinsTATCTC (n.142-48_142-43delinsTATCTC)
n.412-48_412-43delinsTATCTC
17g.3481556A=CA2243882392ASPA,SPATA22c.237-47A= (n.237-47A=)
c.-73-12158T= (n.-73-12158T=)
c.142-47A= (n.142-47A=)
n.412-47A=
17g.3481556A>GCA624850424ASPA,SPATA22c.237-47A>G (n.237-47A>G)
c.-73-12158T>C (n.-73-12158T>C)
c.142-47A>G (n.142-47A>G)
n.412-47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481556A>TCA2576122327ASPA,SPATA22c.237-47A>T (n.237-47A>T)
c.-73-12158T>A (n.-73-12158T>A)
c.142-47A>T (n.142-47A>T)
n.412-47A>T
17g.3481557_3481561delCA2243882391ASPA,SPATA22c.237-46_237-42del (n.237-46_237-42del)
c.-73-12162_-73-12158del (n.-73-12162_-73-12158del)
c.142-46_142-42del (n.142-46_142-42del)
n.412-46_412-42del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481557T>CCA2635397307ASPA,SPATA22c.237-46T>C (n.237-46T>C)
c.-73-12159A>G (n.-73-12159A>G)
c.142-46T>C (n.142-46T>C)
n.412-46T>C
 gnomAD v4
17g.3481558C>TCA2808250646ASPA,SPATA22c.237-45C>T (n.237-45C>T)
c.-73-12160G>A (n.-73-12160G>A)
c.142-45C>T (n.142-45C>T)
n.412-45C>T
17g.3481559T>ACA2635397308ASPA,SPATA22c.237-44T>A (n.237-44T>A)
c.-73-12161A>T (n.-73-12161A>T)
c.142-44T>A (n.142-44T>A)
n.412-44T>A
 gnomAD v4
17g.3481559T>CCA2576122328ASPA,SPATA22c.237-44T>C (n.237-44T>C)
c.-73-12161A>G (n.-73-12161A>G)
c.142-44T>C (n.142-44T>C)
n.412-44T>C
17g.3481560C>ACA2635397309ASPA,SPATA22c.237-43C>A (n.237-43C>A)
c.-73-12162G>T (n.-73-12162G>T)
c.142-43C>A (n.142-43C>A)
n.412-43C>A
 gnomAD v4
17g.3481560C>TCA2635397310ASPA,SPATA22c.237-43C>T (n.237-43C>T)
c.-73-12162G>A (n.-73-12162G>A)
c.142-43C>T (n.142-43C>T)
n.412-43C>T
 gnomAD v4
17g.3481561A>TCA2635397311ASPA,SPATA22c.237-42A>T (n.237-42A>T)
c.-73-12163T>A (n.-73-12163T>A)
c.142-42A>T (n.142-42A>T)
n.412-42A>T
 gnomAD v4
17g.3481562G>CCA2243882395ASPA,SPATA22c.237-41G>C (n.237-41G>C)
c.-73-12164C>G (n.-73-12164C>G)
c.142-41G>C (n.142-41G>C)
n.412-41G>C
 dbSNP
17g.3481562G=CA2243882393ASPA,SPATA22c.237-41G= (n.237-41G=)
c.-73-12164C= (n.-73-12164C=)
c.142-41G= (n.142-41G=)
n.412-41G=
17g.3481563G>ACA8288874ASPA,SPATA22c.237-40G>A (n.237-40G>A)
c.-73-12165C>T (n.-73-12165C>T)
c.142-40G>A (n.142-40G>A)
n.412-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481563G=CA2243882396ASPA,SPATA22c.237-40G= (n.237-40G=)
c.-73-12165C= (n.-73-12165C=)
c.142-40G= (n.142-40G=)
n.412-40G=
17g.3481564C>ACA2635397312ASPA,SPATA22c.237-39C>A (n.237-39C>A)
c.-73-12166G>T (n.-73-12166G>T)
c.142-39C>A (n.142-39C>A)
n.412-39C>A
 gnomAD v4
17g.3481564C>TCA2635397313ASPA,SPATA22c.237-39C>T (n.237-39C>T)
c.-73-12166G>A (n.-73-12166G>A)
c.142-39C>T (n.142-39C>T)
n.412-39C>T
 gnomAD v4
17g.3481566C>ACA2635397314ASPA,SPATA22c.237-37C>A (n.237-37C>A)
c.-73-12168G>T (n.-73-12168G>T)
c.142-37C>A (n.142-37C>A)
n.412-37C>A
 gnomAD v4
17g.3481567A>CCA2635397315ASPA,SPATA22c.237-36A>C (n.237-36A>C)
c.-73-12169T>G (n.-73-12169T>G)
c.142-36A>C (n.142-36A>C)
n.412-36A>C
 gnomAD v4
17g.3481569_3481572delinsATGTCA2243882398ASPA,SPATA22c.237-34_237-31delinsATGT (n.237-34_237-31delinsATGT)
c.-73-12174_-73-12171delinsACAT (n.-73-12174_-73-12171delinsACAT)
c.142-34_142-31delinsATGT (n.142-34_142-31delinsATGT)
n.412-34_412-31delinsATGT
17g.3481570T>ACA2243882400ASPA,SPATA22c.237-33T>A (n.237-33T>A)
c.-73-12172A>T (n.-73-12172A>T)
c.142-33T>A (n.142-33T>A)
n.412-33T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481570T>CCA8288875ASPA,SPATA22c.237-33T>C (n.237-33T>C)
c.-73-12172A>G (n.-73-12172A>G)
c.142-33T>C (n.142-33T>C)
n.412-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481570T=CA2243882401ASPA,SPATA22c.237-33T= (n.237-33T=)
c.-73-12172A= (n.-73-12172A=)
c.142-33T= (n.142-33T=)
n.412-33T=
17g.3481574_3481576delCA2243882402ASPA,SPATA22c.237-29_237-27del (n.237-29_237-27del)
c.-73-12174_-73-12172del (n.-73-12174_-73-12172del)
c.142-29_142-27del (n.142-29_142-27del)
n.412-29_412-27del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481571G>ACA8288876ASPA,SPATA22c.237-32G>A (n.237-32G>A)
c.-73-12173C>T (n.-73-12173C>T)
c.142-32G>A (n.142-32G>A)
n.412-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481571G=CA2243882404ASPA,SPATA22c.237-32G= (n.237-32G=)
c.-73-12173C= (n.-73-12173C=)
c.142-32G= (n.142-32G=)
n.412-32G=
17g.3481572T>ACA2243882407ASPA,SPATA22c.237-31T>A (n.237-31T>A)
c.-73-12174A>T (n.-73-12174A>T)
c.142-31T>A (n.142-31T>A)
n.412-31T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481572T=CA2243882406ASPA,SPATA22c.237-31T= (n.237-31T=)
c.-73-12174A= (n.-73-12174A=)
c.142-31T= (n.142-31T=)
n.412-31T=
17g.3481574G>ACA8288877ASPA,SPATA22c.237-29G>A (n.237-29G>A)
c.-73-12176C>T (n.-73-12176C>T)
c.142-29G>A (n.142-29G>A)
n.412-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481574G=CA2243882409ASPA,SPATA22c.237-29G= (n.237-29G=)
c.-73-12176C= (n.-73-12176C=)
c.142-29G= (n.142-29G=)
n.412-29G=
17g.3481575T>CCA2635397316ASPA,SPATA22c.237-28T>C (n.237-28T>C)
c.-73-12177A>G (n.-73-12177A>G)
c.142-28T>C (n.142-28T>C)
n.412-28T>C
 gnomAD v4
17g.3481578_3481580delCA2808250647ASPA,SPATA22c.237-25_237-23del (n.237-25_237-23del)
c.-73-12180_-73-12178del (n.-73-12180_-73-12178del)
c.142-25_142-23del (n.142-25_142-23del)
n.412-25_412-23del
17g.3481577C>ACA2635397317ASPA,SPATA22c.237-26C>A (n.237-26C>A)
c.-73-12179G>T (n.-73-12179G>T)
c.142-26C>A (n.142-26C>A)
n.412-26C>A
 gnomAD v4
17g.3481577C>TCA2635397318ASPA,SPATA22c.237-26C>T (n.237-26C>T)
c.-73-12179G>A (n.-73-12179G>A)
c.142-26C>T (n.142-26C>T)
n.412-26C>T
 gnomAD v4
17g.3481578A=CA2243882411ASPA,SPATA22c.237-25A= (n.237-25A=)
c.-73-12180T= (n.-73-12180T=)
c.142-25A= (n.142-25A=)
n.412-25A=
17g.3481578A>GCA624850425ASPA,SPATA22c.237-25A>G (n.237-25A>G)
c.-73-12180T>C (n.-73-12180T>C)
c.142-25A>G (n.142-25A>G)
n.412-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481579T>ACA2635397319ASPA,SPATA22c.237-24T>A (n.237-24T>A)
c.-73-12181A>T (n.-73-12181A>T)
c.142-24T>A (n.142-24T>A)
n.412-24T>A
 gnomAD v4
17g.3481579T>CCA728307972ASPA,SPATA22c.237-24T>C (n.237-24T>C)
c.-73-12181A>G (n.-73-12181A>G)
c.142-24T>C (n.142-24T>C)
n.412-24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481579T=CA2243882413ASPA,SPATA22c.237-24T= (n.237-24T=)
c.-73-12181A= (n.-73-12181A=)
c.142-24T= (n.142-24T=)
n.412-24T=
17g.3481581T>CCA2635397320ASPA,SPATA22c.237-22T>C (n.237-22T>C)
c.-73-12183A>G (n.-73-12183A>G)
c.142-22T>C (n.142-22T>C)
n.412-22T>C
 gnomAD v4
17g.3481582T>CCA624850426ASPA,SPATA22c.237-21T>C (n.237-21T>C)
c.-73-12184A>G (n.-73-12184A>G)
c.142-21T>C (n.142-21T>C)
n.412-21T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.3481582T=CA2243882415ASPA,SPATA22c.237-21T= (n.237-21T=)
c.-73-12184A= (n.-73-12184A=)
c.142-21T= (n.142-21T=)
n.412-21T=
17g.3481586C>ACA8288878ASPA,SPATA22c.237-17C>A (n.237-17C>A)
c.-73-12188G>T (n.-73-12188G>T)
c.142-17C>A (n.142-17C>A)
n.412-17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481586C=CA2243882416ASPA,SPATA22c.237-17C= (n.237-17C=)
c.-73-12188G= (n.-73-12188G=)
c.142-17C= (n.142-17C=)
n.412-17C=
17g.3481586C>TCA2635397321ASPA,SPATA22c.237-17C>T (n.237-17C>T)
c.-73-12188G>A (n.-73-12188G>A)
c.142-17C>T (n.142-17C>T)
n.412-17C>T
 gnomAD v4
17g.3481588T>CCA2739267043ASPA,SPATA22c.237-15T>C (n.237-15T>C)
c.-73-12190A>G (n.-73-12190A>G)
c.142-15T>C (n.142-15T>C)
n.412-15T>C
 ClinVar
17g.3481589T>GCA624850427ASPA,SPATA22c.237-14T>G (n.237-14T>G)
c.-73-12191A>C (n.-73-12191A>C)
c.142-14T>G (n.142-14T>G)
n.412-14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481589T=CA2243882418ASPA,SPATA22c.237-14T= (n.237-14T=)
c.-73-12191A= (n.-73-12191A=)
c.142-14T= (n.142-14T=)
n.412-14T=
17g.3481590C>ACA2635397322ASPA,SPATA22c.237-13C>A (n.237-13C>A)
c.-73-12192G>T (n.-73-12192G>T)
c.142-13C>A (n.142-13C>A)
n.412-13C>A
 gnomAD v4
17g.3481591delCA2635397323ASPA,SPATA22c.237-12del (n.237-12del)
c.-73-12193del (n.-73-12193del)
c.142-12del (n.142-12del)
n.412-12del
 gnomAD v4
17g.3481592G>ACA2635397324ASPA,SPATA22c.237-11G>A (n.237-11G>A)
c.-73-12194C>T (n.-73-12194C>T)
c.142-11G>A (n.142-11G>A)
n.412-11G>A
 gnomAD v4
17g.3481592G=CA2243882420ASPA,SPATA22c.237-11G= (n.237-11G=)
c.-73-12194C= (n.-73-12194C=)
c.142-11G= (n.142-11G=)
n.412-11G=
17g.3481592G>TCA980841909ASPA,SPATA22c.237-11G>T (n.237-11G>T)
c.-73-12194C>A (n.-73-12194C>A)
c.142-11G>T (n.142-11G>T)
n.412-11G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481595T>CCA2499224260ASPA,SPATA22c.237-8T>C (n.237-8T>C)
c.-73-12197A>G (n.-73-12197A>G)
c.142-8T>C (n.142-8T>C)
n.412-8T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3481596A>GCA2576122329ASPA,SPATA22c.237-7A>G (n.237-7A>G)
c.-73-12198T>C (n.-73-12198T>C)
c.142-7A>G (n.142-7A>G)
n.412-7A>G
17g.3481597T>ACA2499224261ASPA,SPATA22c.237-6T>A (n.237-6T>A)
c.-73-12199A>T (n.-73-12199A>T)
c.142-6T>A (n.142-6T>A)
n.412-6T>A
 ClinVar dbSNP
17g.3481597T>CCA8288879ASPA,SPATA22c.237-6T>C (n.237-6T>C)
c.-73-12199A>G (n.-73-12199A>G)
c.142-6T>C (n.142-6T>C)
n.412-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481597T=CA2243882423ASPA,SPATA22c.237-6T= (n.237-6T=)
c.-73-12199A= (n.-73-12199A=)
c.142-6T= (n.142-6T=)
n.412-6T=
17g.3481599A>GCA2635397325ASPA,SPATA22c.237-4A>G (n.237-4A>G)
c.-73-12201T>C (n.-73-12201T>C)
c.142-4A>G (n.142-4A>G)
n.412-4A>G
 gnomAD v4
17g.3481600C>TCA2635397326ASPA,SPATA22c.237-3C>T (n.237-3C>T)
c.-73-12202G>A (n.-73-12202G>A)
c.142-3C>T (n.142-3C>T)
n.412-3C>T
 gnomAD v4
17g.3481601A=CA2243882428ASPA,SPATA22c.237-2A= (n.237-2A=)
c.-73-12203T= (n.-73-12203T=)
c.142-2A= (n.142-2A=)
n.412-2A=
17g.3481601A>CCA397682043ASPA,SPATA22c.237-2A>C (n.237-2A>C)
c.-73-12203T>G (n.-73-12203T>G)
c.142-2A>C (n.142-2A>C)
n.412-2A>C
17g.3481601A>GCA397682044ASPA,SPATA22c.237-2A>G (n.237-2A>G)
c.-73-12203T>C (n.-73-12203T>C)
c.142-2A>G (n.142-2A>G)
n.412-2A>G
17g.3481601A>TCA274394ASPA,SPATA22c.237-2A>T (n.237-2A>T)
c.-73-12203T>A (n.-73-12203T>A)
c.142-2A>T (n.142-2A>T)
n.412-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481602G>ACA397682045ASPA,SPATA22c.237-1G>A (n.237-1G>A)
c.-73-12204C>T (n.-73-12204C>T)
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
n.412-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3481602G>CCA397682046ASPA,SPATA22c.237-1G>C (n.237-1G>C)
c.-73-12204C>G (n.-73-12204C>G)
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
n.412-1G>C
17g.3481602G=CA2243882434ASPA,SPATA22c.237-1G= (n.237-1G=)
c.-73-12204C= (n.-73-12204C=)
c.142-1G= (n.142-1G=)
n.412-1G=
17g.3481602G>TCA16041822ASPA,SPATA22c.237-1G>T (n.237-1G>T)
c.-73-12204C>A (n.-73-12204C>A)
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
n.412-1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.3481603C>ACA497452779ASPA,SPATA22c.237C>A (p.Gly79=)
c.-73-12205G>T (n.-73-12205G>T)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.412C>A
17g.3481603C=CA2243882436ASPA,SPATA22c.237C= (p.Gly79=)
c.-73-12205G= (n.-73-12205G=)
c.142C= (p.Gln48=)
n.412C=
17g.3481603C>GCA497452780ASPA,SPATA22c.237C>G (p.Gly79=)
c.-73-12205G>C (n.-73-12205G>C)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.412C>G
17g.3481603C>TCA497452781ASPA,SPATA22c.237C>T (p.Gly79=)
c.-73-12205G>A (n.-73-12205G>A)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.412C>T
17g.3481604A>CCA397682047ASPA,SPATA22c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.-73-12206T>G (n.-73-12206T>G)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.413A>C
17g.3481604A>GCA397682048ASPA,SPATA22c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.-73-12206T>C (n.-73-12206T>C)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.413A>G
17g.3481604A>TCA397682049ASPA,SPATA22c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.-73-12206T>A (n.-73-12206T>A)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.413A>T
17g.3481610dupCA8288880ASPA,SPATA22c.244dup (p.Met82AsnfsTer8)
c.-73-12206dup (n.-73-12206dup)
c.149dup (p.Asn50LysfsTer10)
n.419dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481610delCA497452782ASPA,SPATA22c.244del (p.Met82CysfsTer9)
c.-73-12206del (n.-73-12206del)
c.149del (p.Asn50MetfsTer?)
n.419del
 gnomAD v4 COSMIC
17g.3481605A>CCA397682052ASPA,SPATA22c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.-73-12207T>G (n.-73-12207T>G)
c.144A>C (p.Gln48His)
n.414A>C
17g.3481605A>GCA397682051ASPA,SPATA22c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.-73-12207T>C (n.-73-12207T>C)
c.144A>G (p.Gln48=)
n.414A>G
17g.3481605A>TCA397682050ASPA,SPATA22c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.-73-12207T>A (n.-73-12207T>A)
c.144A>T (p.Gln48His)
n.414A>T
17g.3481606A>CCA397682053ASPA,SPATA22c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.-73-12208T>G (n.-73-12208T>G)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.415A>C
17g.3481606A>GCA497452783ASPA,SPATA22c.240A>G (p.Lys80=)
c.-73-12208T>C (n.-73-12208T>C)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.415A>G
17g.3481606A>TCA397682054ASPA,SPATA22c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.-73-12208T>A (n.-73-12208T>A)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.415A>T
17g.3481607A=CA2243882444ASPA,SPATA22c.241A= (p.Lys81=)
c.-73-12209T= (n.-73-12209T=)
c.146A= (p.Lys49=)
n.416A=
17g.3481607A>CCA397682055ASPA,SPATA22c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.-73-12209T>G (n.-73-12209T>G)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.416A>C
 gnomAD v4
17g.3481607A>GCA8288881ASPA,SPATA22c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.-73-12209T>C (n.-73-12209T>C)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.416A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481607A>TCA397682056ASPA,SPATA22c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.-73-12209T>A (n.-73-12209T>A)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
n.416A>T
17g.3481608A>CCA397682059ASPA,SPATA22c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.-73-12210T>G (n.-73-12210T>G)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
n.417A>C
17g.3481608A>GCA397682058ASPA,SPATA22c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.-73-12210T>C (n.-73-12210T>C)
c.147A>G (p.Lys49=)
n.417A>G
17g.3481608A>TCA397682057ASPA,SPATA22c.242A>T (p.Lys81Ile)
c.-73-12210T>A (n.-73-12210T>A)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
n.417A>T
17g.3481609A>CCA397682060ASPA,SPATA22c.243A>C (p.Lys81Asn)
c.-73-12211T>G (n.-73-12211T>G)
c.148A>C (p.Asn50His)
n.418A>C
17g.3481609A>GCA497452784ASPA,SPATA22c.243A>G (p.Lys81=)
c.-73-12211T>C (n.-73-12211T>C)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.418A>G
17g.3481609A>TCA397682061ASPA,SPATA22c.243A>T (p.Lys81Asn)
c.-73-12211T>A (n.-73-12211T>A)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.418A>T
17g.3481609_3481611delinsAATCA2243882448ASPA,SPATA22c.243_245delinsAAT (p.Lys81=)
c.-73-12213_-73-12211delinsATT (n.-73-12213_-73-12211delinsATT)
c.148_150delinsAAT (p.Asn50=)
n.418_420delinsAAT
17g.3481610A>CCA397682062ASPA,SPATA22c.244A>C (p.Met82Leu)
c.-73-12212T>G (n.-73-12212T>G)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.419A>C
17g.3481610A>GCA397682063ASPA,SPATA22c.244A>G (p.Met82Val)
c.-73-12212T>C (n.-73-12212T>C)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.419A>G
17g.3481610A>TCA397682064ASPA,SPATA22c.244A>T (p.Met82Leu)
c.-73-12212T>A (n.-73-12212T>A)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.419A>T
17g.3481610_3481611delCA274240ASPA,SPATA22c.244_245del (p.Met82ValfsTer7)
c.-73-12213_-73-12212del (n.-73-12213_-73-12212del)
c.149_150del (p.Asn50SerfsTer9)
n.419_420del
 ClinVar dbSNP
17g.3481610_3481611delinsATCA2243882451ASPA,SPATA22c.244_245delinsAT (p.Met82=)
c.-73-12213_-73-12212delinsAT (n.-73-12213_-73-12212delinsAT)
c.149_150delinsAT (p.Asn50=)
n.419_420delinsAT

Number of alleles fetched