Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34794804C>A | CA391633524 | ACTC1,GJD2-DT | n.111G>T c.5G>T (p.Cys2Phe) n.300-15692C>A | |
15 | g.34794804C= | CA2169213092 | ACTC1,GJD2-DT | n.111G= c.5G= (p.Cys2=) n.300-15692C= | |
15 | g.34794804C>G | CA391633526 | ACTC1,GJD2-DT | n.111G>C c.5G>C (p.Cys2Ser) n.300-15692C>G | |
15 | g.34794804C>T | CA391633527 | ACTC1,GJD2-DT | n.111G>A c.5G>A (p.Cys2Tyr) n.300-15692C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794805A>C | CA391633529 | ACTC1,GJD2-DT | n.110T>G c.4T>G (p.Cys2Gly) n.300-15691A>C | |
15 | g.34794805A>G | CA391633531 | ACTC1,GJD2-DT | n.110T>C c.4T>C (p.Cys2Arg) n.300-15691A>G | |
15 | g.34794805A>T | CA391633533 | ACTC1,GJD2-DT | n.110T>A c.4T>A (p.Cys2Ser) n.300-15691A>T | |
15 | g.34794806C>A | CA391633536 | ACTC1,GJD2-DT | n.109G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.300-15690C>A | |
15 | g.34794806C>G | CA391633537 | ACTC1,GJD2-DT | n.109G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.300-15690C>G | |
15 | g.34794806C>T | CA391633539 | ACTC1,GJD2-DT | n.109G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.300-15690C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794807A= | CA2169213095 | ACTC1,GJD2-DT | n.108T= c.2T= (p.Met1=) n.300-15689A= | |
15 | g.34794807A>C | CA391633540 | ACTC1,GJD2-DT | n.108T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.300-15689A>C | |
15 | g.34794807A>G | CA041583 | ACTC1,GJD2-DT | n.108T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.300-15689A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794807A>T | CA391633543 | ACTC1,GJD2-DT | n.108T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.300-15689A>T | |
15 | g.34794808T>A | CA391633546 | ACTC1,GJD2-DT | n.107A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.300-15688T>A | ClinVar |
15 | g.34794808T>C | CA391633548 | ACTC1,GJD2-DT | n.107A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.300-15688T>C | ClinVar |
15 | g.34794808T>G | CA391633544 | ACTC1,GJD2-DT | n.107A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.300-15688T>G | dbSNP |
15 | g.34794808T= | CA2169213100 | ACTC1,GJD2-DT | n.107A= c.1A= (p.Met1=) n.300-15688T= | |
15 | g.34794809C= | CA2169213106 | ACTC1,GJD2-DT | n.106G= c.-1G= (n.-1G=) n.300-15687C= | |
15 | g.34794809C>T | CA041220 | ACTC1,GJD2-DT | n.106G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.300-15687C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794810T>C | CA2169213113 | ACTC1,GJD2-DT | n.105A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.300-15686T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794810T>G | CA712282269 | ACTC1,GJD2-DT | n.105A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.300-15686T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794810T= | CA2169213112 | ACTC1,GJD2-DT | n.105A= c.-2A= (n.-2A=) n.300-15686T= | |
15 | g.34794811T>A | CA2580089303 | ACTC1,GJD2-DT | n.104A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.300-15685T>A | ClinVar |
15 | g.34794811T>C | CA041771 | ACTC1,GJD2-DT | n.104A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.300-15685T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34794811T= | CA2169213116 | ACTC1,GJD2-DT | n.104A= c.-3A= (n.-3A=) n.300-15685T= | |
15 | g.34794813G>A | CA042137 | ACTC1,GJD2-DT | n.102C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.300-15683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794813G= | CA2169213123 | ACTC1,GJD2-DT | n.102C= c.-5C= (n.-5C=) n.300-15683G= | |
15 | g.34794814C= | CA2169213129 | ACTC1,GJD2-DT | n.101G= c.-6G= (n.-6G=) n.300-15682C= | |
15 | g.34794814C>T | CA2169213127 | ACTC1,GJD2-DT | n.101G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.300-15682C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794815A>G | CA2627663522 | ACTC1,GJD2-DT | n.100T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.300-15681A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794816C= | CA2169213133 | ACTC1,GJD2-DT | n.99G= c.-8G= (n.-8G=) n.300-15680C= | |
15 | g.34794816C>G | CA2169213136 | ACTC1,GJD2-DT | n.99G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.300-15680C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794820T>A | CA968571215 | ACTC1,GJD2-DT | n.95A>T c.-12A>T (n.-12A>T) n.300-15676T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794820T>C | CA268664955 | ACTC1,GJD2-DT | n.95A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.300-15676T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794820T= | CA2169213151 | ACTC1,GJD2-DT | n.95A= c.-12A= (n.-12A=) n.300-15676T= | |
15 | g.34794822C>G | CA2499222895 | ACTC1,GJD2-DT | n.93G>C c.-14G>C (n.-14G>C) n.300-15674C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794822C>T | CA2627663523 | ACTC1,GJD2-DT | n.93G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.300-15674C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794823del | CA2575670253 | ACTC1,GJD2-DT | n.92del c.-15del (n.-15del) n.300-15673del | |
15 | g.34794823A>G | CA2627663524 | ACTC1,GJD2-DT | n.92T>C c.-15T>C (n.-15T>C) n.300-15673A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794824G>A | CA617197536 | ACTC1,GJD2-DT | n.91C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.300-15672G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794824G= | CA2169213157 | ACTC1,GJD2-DT | n.91C= c.-16C= (n.-16C=) n.300-15672G= | |
15 | g.34794828del | CA2627663525 | ACTC1,GJD2-DT | n.91del c.-16del (n.-16del) n.300-15668del | gnomAD v4 |
15 | g.34794825G>C | CA617197537 | ACTC1,GJD2-DT | n.90C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.300-15671G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794825G= | CA2169213187 | ACTC1,GJD2-DT | n.90C= c.-17C= (n.-17C=) n.300-15671G= | |
15 | g.34794826G>A | CA041190 | ACTC1,GJD2-DT | n.89C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.300-15670G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794826G= | CA2169213190 | ACTC1,GJD2-DT | n.89C= c.-18C= (n.-18C=) n.300-15670G= | |
15 | g.34794826G>T | CA2627663526 | ACTC1,GJD2-DT | n.89C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.300-15670G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794827G>A | CA617197538 | ACTC1,GJD2-DT | n.88C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.300-15669G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794827G= | CA2169213192 | ACTC1,GJD2-DT | n.88C= c.-19C= (n.-19C=) n.300-15669G= | |
15 | g.34794827G>T | CA617197539 | ACTC1,GJD2-DT | n.88C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.300-15669G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794828G>A | CA2169213195 | ACTC1,GJD2-DT | n.87C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.300-15668G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794828G>C | CA2730651992 | ACTC1,GJD2-DT | n.87C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.300-15668G>C | dbSNP |
15 | g.34794828G= | CA2169213194 | ACTC1,GJD2-DT | n.87C= c.-20C= (n.-20C=) n.300-15668G= | |
15 | g.34794829T>C | CA041284 | ACTC1,GJD2-DT | n.86A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.300-15667T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34794829T>G | CA2627663527 | ACTC1,GJD2-DT | n.86A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.300-15667T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794829T= | CA2169213197 | ACTC1,GJD2-DT | n.86A= c.-21A= (n.-21A=) n.300-15667T= | |
15 | g.34794831C= | CA2169213199 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-1G= c.-22-1G= (n.-22-1G=) n.300-15665C= | |
15 | g.34794831C>T | CA041316 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-1G>A c.-22-1G>A (n.-22-1G>A) n.300-15665C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794832T>G | CA2627663528 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-2A>C c.-22-2A>C (n.-22-2A>C) n.300-15664T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794833G>A | CA2627663529 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-3C>T c.-22-3C>T (n.-22-3C>T) n.300-15663G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794833G= | CA2169213201 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-3C= c.-22-3C= (n.-22-3C=) n.300-15663G= | |
15 | g.34794833G>T | CA268664985 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-3C>A c.-22-3C>A (n.-22-3C>A) n.300-15663G>T | dbSNP |
15 | g.34794834C>A | CA2627663530 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-4G>T c.-22-4G>T (n.-22-4G>T) n.300-15662C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794834C>T | CA2803722747 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-4G>A c.-22-4G>A (n.-22-4G>A) n.300-15662C>T | |
15 | g.34794835A= | CA2169213204 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-5T= c.-22-5T= (n.-22-5T=) n.300-15661A= | |
15 | g.34794835A>G | CA041367 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-5T>C c.-22-5T>C (n.-22-5T>C) n.300-15661A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794835A>T | CA041361 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-5T>A c.-22-5T>A (n.-22-5T>A) n.300-15661A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794838_34794843del | CA2575670254 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-10_85-5del c.-22-10_-22-5del (n.-22-10_-22-5del) n.300-15658_300-15653del | |
15 | g.34794836G>A | CA041378 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-6C>T c.-22-6C>T (n.-22-6C>T) n.300-15660G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794836G= | CA2169213207 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-6C= c.-22-6C= (n.-22-6C=) n.300-15660G= | |
15 | g.34794837G>A | CA2627663531 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-7C>T c.-22-7C>T (n.-22-7C>T) n.300-15659G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794837G>C | CA2169213210 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-7C>G c.-22-7C>G (n.-22-7C>G) n.300-15659G>C | dbSNP |
15 | g.34794837G= | CA2169213209 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-7C= c.-22-7C= (n.-22-7C=) n.300-15659G= | |
15 | g.34794838T>C | CA968571222 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-8A>G c.-22-8A>G (n.-22-8A>G) n.300-15658T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794838T= | CA2169213211 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-8A= c.-22-8A= (n.-22-8A=) n.300-15658T= | |
15 | g.34794840G>A | CA2803722748 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-10C>T c.-22-10C>T (n.-22-10C>T) n.300-15656G>A | |
15 | g.34794840G>C | CA489421192 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-10C>G c.-22-10C>G (n.-22-10C>G) n.300-15656G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794841A>G | CA2627663532 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-11T>C c.-22-11T>C (n.-22-11T>C) n.300-15655A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794842G>A | CA041303 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-12C>T c.-22-12C>T (n.-22-12C>T) n.300-15654G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794842G= | CA2169213212 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-12C= c.-22-12C= (n.-22-12C=) n.300-15654G= | |
15 | g.34794845G>A | CA2627663533 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-15C>T c.-22-15C>T (n.-22-15C>T) n.300-15651G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794845G>C | CA019694 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-15C>G c.-22-15C>G (n.-22-15C>G) n.300-15651G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794845G= | CA2169213219 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-15C= c.-22-15C= (n.-22-15C=) n.300-15651G= | |
15 | g.34794845G>T | CA2627663534 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-15C>A c.-22-15C>A (n.-22-15C>A) n.300-15651G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794846G>C | CA2803722749 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-16C>G c.-22-16C>G (n.-22-16C>G) n.300-15650G>C | |
15 | g.34794847G>C | CA2627663535 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-17C>G c.-22-17C>G (n.-22-17C>G) n.300-15649G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794849A= | CA2169213220 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-19T= c.-22-19T= (n.-22-19T=) n.300-15647A= | |
15 | g.34794849A>C | CA2169213222 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-19T>G c.-22-19T>G (n.-22-19T>G) n.300-15647A>C | dbSNP |
15 | g.34794849A>G | CA2627663536 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-19T>C c.-22-19T>C (n.-22-19T>C) n.300-15647A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794850G>A | CA2627663537 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-20C>T c.-22-20C>T (n.-22-20C>T) n.300-15646G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794850G>T | CA2627663538 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-20C>A c.-22-20C>A (n.-22-20C>A) n.300-15646G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794851G>A | CA2627663539 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-21C>T c.-22-21C>T (n.-22-21C>T) n.300-15645G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794851G>C | CA041322 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-21C>G c.-22-21C>G (n.-22-21C>G) n.300-15645G>C | dbSNP ExAC |
15 | g.34794851G= | CA2169213223 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-21C= c.-22-21C= (n.-22-21C=) n.300-15645G= | |
15 | g.34794853C>A | CA2627663540 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-23G>T c.-22-23G>T (n.-22-23G>T) n.300-15643C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794853C= | CA2169213225 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-23G= c.-22-23G= (n.-22-23G=) n.300-15643C= | |
15 | g.34794853C>T | CA041330 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-23G>A c.-22-23G>A (n.-22-23G>A) n.300-15643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794854G>A | CA268665026 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-24C>T c.-22-24C>T (n.-22-24C>T) n.300-15642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794854G= | CA2169213229 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-24C= c.-22-24C= (n.-22-24C=) n.300-15642G= | |
15 | g.34794854G>T | CA041344 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-24C>A c.-22-24C>A (n.-22-24C>A) n.300-15642G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794856A>G | CA2627663541 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-26T>C c.-22-26T>C (n.-22-26T>C) n.300-15640A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794858C>A | CA2627663542 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-28G>T c.-22-28G>T (n.-22-28G>T) n.300-15638C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794858C= | CA2169213234 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-28G= c.-22-28G= (n.-22-28G=) n.300-15638C= | |
15 | g.34794858C>G | CA041349 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-28G>C c.-22-28G>C (n.-22-28G>C) n.300-15638C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794859A= | CA2169213236 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-29T= c.-22-29T= (n.-22-29T=) n.300-15637A= | |
15 | g.34794859A>T | CA968571229 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-29T>A c.-22-29T>A (n.-22-29T>A) n.300-15637A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794860C>A | CA2169213240 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-30G>T c.-22-30G>T (n.-22-30G>T) n.300-15636C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794860C= | CA2169213237 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-30G= c.-22-30G= (n.-22-30G=) n.300-15636C= | |
15 | g.34794860C>T | CA712282336 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-30G>A c.-22-30G>A (n.-22-30G>A) n.300-15636C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794861G>A | CA2627663543 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-31C>T c.-22-31C>T (n.-22-31C>T) n.300-15635G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794861G= | CA2169213241 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-31C= c.-22-31C= (n.-22-31C=) n.300-15635G= | |
15 | g.34794861G>T | CA2169213242 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-31C>A c.-22-31C>A (n.-22-31C>A) n.300-15635G>T | dbSNP |
15 | g.34794862C>T | CA2627663544 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-32G>A c.-22-32G>A (n.-22-32G>A) n.300-15634C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794863T>C | CA2627663545 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-33A>G c.-22-33A>G (n.-22-33A>G) n.300-15633T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794865A= | CA2169213244 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-35T= c.-22-35T= (n.-22-35T=) n.300-15631A= | |
15 | g.34794865A>G | CA268665052 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-35T>C c.-22-35T>C (n.-22-35T>C) n.300-15631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794866G>T | CA2627663546 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-36C>A c.-22-36C>A (n.-22-36C>A) n.300-15630G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794867C>T | CA2627663547 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-37G>A c.-22-37G>A (n.-22-37G>A) n.300-15629C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794869G>A | CA617197540 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-39C>T c.-22-39C>T (n.-22-39C>T) n.300-15627G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794869G= | CA2169213246 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-39C= c.-22-39C= (n.-22-39C=) n.300-15627G= | |
15 | g.34794869G>T | CA2627663548 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-39C>A c.-22-39C>A (n.-22-39C>A) n.300-15627G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794870C>A | CA2627663549 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-40G>T c.-22-40G>T (n.-22-40G>T) n.300-15626C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794870_34794871insA | CA2627663550 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-41_85-40insT c.-22-41_-22-40insT (n.-22-41_-22-40insT) n.300-15626_300-15625insA | gnomAD v4 |
15 | g.34794871C>A | CA2627663551 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-41G>T c.-22-41G>T (n.-22-41G>T) n.300-15625C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794872T>A | CA2627663552 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-42A>T c.-22-42A>T (n.-22-42A>T) n.300-15624T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794874del | CA2627663553 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-44del c.-22-44del (n.-22-44del) n.300-15622del | gnomAD v4 |
15 | g.34794874T>A | CA2627663554 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-44A>T c.-22-44A>T (n.-22-44A>T) n.300-15622T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794874T>G | CA2575670255 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-44A>C c.-22-44A>C (n.-22-44A>C) n.300-15622T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794875G>A | CA2627663555 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-45C>T c.-22-45C>T (n.-22-45C>T) n.300-15621G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794876C>T | CA2627663556 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-46G>A c.-22-46G>A (n.-22-46G>A) n.300-15620C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794878G>A | CA2627663557 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-48C>T c.-22-48C>T (n.-22-48C>T) n.300-15618G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794880_34794881insAA | CA2627663558 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-51_85-50insTT c.-22-51_-22-50insTT (n.-22-51_-22-50insTT) n.300-15616_300-15615insAA | gnomAD v4 |
15 | g.34794880_34794881insAAGC | CA2627663561 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-51_85-50insGCTT c.-22-51_-22-50insGCTT (n.-22-51_-22-50insGCTT) n.300-15616_300-15615insAAGC | gnomAD v4 |
15 | g.34794881G>A | CA2627663560 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-51C>T c.-22-51C>T (n.-22-51C>T) n.300-15615G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794881G>T | CA2627663559 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-51C>A c.-22-51C>A (n.-22-51C>A) n.300-15615G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794882G>A | CA2627663562 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-52C>T c.-22-52C>T (n.-22-52C>T) n.300-15614G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794882G>T | CA2627663563 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-52C>A c.-22-52C>A (n.-22-52C>A) n.300-15614G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794883C= | CA2169213247 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-53G= c.-22-53G= (n.-22-53G=) n.300-15613C= | |
15 | g.34794883C>T | CA2169213248 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-53G>A c.-22-53G>A (n.-22-53G>A) n.300-15613C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794884C>A | CA2575670256 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-54G>T c.-22-54G>T (n.-22-54G>T) n.300-15612C>A | |
15 | g.34794884C= | CA2169213250 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-54G= c.-22-54G= (n.-22-54G=) n.300-15612C= | |
15 | g.34794884C>T | CA2169213251 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-54G>A c.-22-54G>A (n.-22-54G>A) n.300-15612C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794886_34794888del | CA2627663564 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-56_85-54del c.-22-56_-22-54del (n.-22-56_-22-54del) n.300-15610_300-15608del | gnomAD v4 |
15 | g.34794886T>G | CA2627663565 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-56A>C c.-22-56A>C (n.-22-56A>C) n.300-15610T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794887C>T | CA2627663566 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-57G>A c.-22-57G>A (n.-22-57G>A) n.300-15609C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794888T>C | CA2169213254 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-58A>G c.-22-58A>G (n.-22-58A>G) n.300-15608T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794888T= | CA2169213252 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-58A= c.-22-58A= (n.-22-58A=) n.300-15608T= | |
15 | g.34794889C= | CA2169213256 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-59G= c.-22-59G= (n.-22-59G=) n.300-15607C= | |
15 | g.34794889C>T | CA712282339 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-59G>A c.-22-59G>A (n.-22-59G>A) n.300-15607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794890C>A | CA2627663567 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-60G>T c.-22-60G>T (n.-22-60G>T) n.300-15606C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794890C= | CA2169213258 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-60G= c.-22-60G= (n.-22-60G=) n.300-15606C= | |
15 | g.34794890C>G | CA617197541 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-60G>C c.-22-60G>C (n.-22-60G>C) n.300-15606C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794890C>T | CA268665057 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-60G>A c.-22-60G>A (n.-22-60G>A) n.300-15606C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794891G>A | CA2627663568 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-61C>T c.-22-61C>T (n.-22-61C>T) n.300-15605G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794891G>C | CA2627663569 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-61C>G c.-22-61C>G (n.-22-61C>G) n.300-15605G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794891G= | CA2169213261 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-61C= c.-22-61C= (n.-22-61C=) n.300-15605G= | |
15 | g.34794891G>T | CA268665059 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-61C>A c.-22-61C>A (n.-22-61C>A) n.300-15605G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794892C>A | CA2627663570 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-62G>T c.-22-62G>T (n.-22-62G>T) n.300-15604C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794892C= | CA2169213262 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-62G= c.-22-62G= (n.-22-62G=) n.300-15604C= | |
15 | g.34794892C>T | CA268665062 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-62G>A c.-22-62G>A (n.-22-62G>A) n.300-15604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794893A>C | CA2627663571 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-63T>G c.-22-63T>G (n.-22-63T>G) n.300-15603A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794894C>A | CA712282344 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-64G>T c.-22-64G>T (n.-22-64G>T) n.300-15602C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794894C= | CA2169213264 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-64G= c.-22-64G= (n.-22-64G=) n.300-15602C= | |
15 | g.34794894C>T | CA2627663572 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-64G>A c.-22-64G>A (n.-22-64G>A) n.300-15602C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794896del | CA2627663573 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-64del c.-22-64del (n.-22-64del) n.300-15600del | gnomAD v4 |
15 | g.34794895C>A | CA2575670257 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-65G>T c.-22-65G>T (n.-22-65G>T) n.300-15601C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794895C>T | CA2627663574 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-65G>A c.-22-65G>A (n.-22-65G>A) n.300-15601C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794896C>A | CA2627663575 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-66G>T c.-22-66G>T (n.-22-66G>T) n.300-15600C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794897A>T | CA2627663576 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-67T>A c.-22-67T>A (n.-22-67T>A) n.300-15599A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794898G>T | CA2627663577 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-68C>A c.-22-68C>A (n.-22-68C>A) n.300-15598G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794899A= | CA2169213265 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-69T= c.-22-69T= (n.-22-69T=) n.300-15597A= | |
15 | g.34794899A>C | CA2730593396 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-69T>G c.-22-69T>G (n.-22-69T>G) n.300-15597A>C | dbSNP |
15 | g.34794899A>G | CA617197542 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-69T>C c.-22-69T>C (n.-22-69T>C) n.300-15597A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794899A>T | CA2627663579 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-69T>A c.-22-69T>A (n.-22-69T>A) n.300-15597A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794906_34794910del | CA2627663578 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-73_85-69del c.-22-73_-22-69del (n.-22-73_-22-69del) n.300-15590_300-15586del | gnomAD v4 |
15 | g.34794900G>A | CA268665070 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-70C>T c.-22-70C>T (n.-22-70C>T) n.300-15596G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794900G= | CA2169213269 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-70C= c.-22-70C= (n.-22-70C=) n.300-15596G= | |
15 | g.34794900G>T | CA2627663580 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-70C>A c.-22-70C>A (n.-22-70C>A) n.300-15596G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794901G>A | CA2627663581 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-71C>T c.-22-71C>T (n.-22-71C>T) n.300-15595G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.34794901G>T | CA2627663583 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-71C>A c.-22-71C>A (n.-22-71C>A) n.300-15595G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794902A>C | CA2627663584 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-72T>G c.-22-72T>G (n.-22-72T>G) n.300-15594A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794902A>T | CA2627663585 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-72T>A c.-22-72T>A (n.-22-72T>A) n.300-15594A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794903C>A | CA2627663586 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-73G>T c.-22-73G>T (n.-22-73G>T) n.300-15593C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794904A>G | CA2627663587 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-74T>C c.-22-74T>C (n.-22-74T>C) n.300-15592A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794904A>T | CA2627663588 | ACTC1,GJD2-DT | n.85-74T>A c.-22-74T>A (n.-22-74T>A) n.300-15592A>T | gnomAD v4 |