Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34794704G>ACA489420764ACTC1,GJD2-DTn.211C>T
c.105C>T (p.Ser35=)
n.300-15792G>A
15g.34794704G>CCA489420768ACTC1,GJD2-DTn.211C>G
c.105C>G (p.Ser35=)
n.300-15792G>C
15g.34794704G>TCA489420765ACTC1,GJD2-DTn.211C>A
c.105C>A (p.Ser35=)
n.300-15792G>T
15g.34794705G>ACA391633099ACTC1,GJD2-DTn.210C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.300-15791G>A
COSMIC
15g.34794705G>CCA391633097ACTC1,GJD2-DTn.210C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.300-15791G>C
15g.34794705G>TCA391633095ACTC1,GJD2-DTn.210C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.300-15791G>T
15g.34794706A=CA2169212781ACTC1,GJD2-DTn.209T=
c.103T= (p.Ser35=)
n.300-15790A=
15g.34794706A>CCA391633101ACTC1,GJD2-DTn.209T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.300-15790A>C
ClinVar dbSNP
15g.34794706A>GCA391633103ACTC1,GJD2-DTn.209T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.300-15790A>G
15g.34794706A>TCA391633105ACTC1,GJD2-DTn.209T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.300-15790A>T
15g.34794707C>ACA489420784ACTC1,GJD2-DTn.208G>T
c.102G>T (p.Pro34=)
n.300-15789C>A
dbSNP COSMIC
15g.34794707C=CA2169212788ACTC1,GJD2-DTn.208G=
c.102G= (p.Pro34=)
n.300-15789C=
15g.34794707C>GCA489420782ACTC1,GJD2-DTn.208G>C
c.102G>C (p.Pro34=)
n.300-15789C>G
15g.34794707C>TCA489420778ACTC1,GJD2-DTn.208G>A
c.102G>A (p.Pro34=)
n.300-15789C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794708G>ACA391633107ACTC1,GJD2-DTn.207C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.300-15788G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34794708G>CCA391633109ACTC1,GJD2-DTn.207C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.300-15788G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34794708G=CA2169212793ACTC1,GJD2-DTn.207C=
c.101C= (p.Pro34=)
n.300-15788G=
15g.34794708G>TCA391633111ACTC1,GJD2-DTn.207C>A
c.101C>A (p.Pro34Gln)
n.300-15788G>T
ClinVar dbSNP
15g.34794709G>ACA391633112ACTC1,GJD2-DTn.206C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.300-15787G>A
dbSNP gnomAD v2
15g.34794709G>CCA391633115ACTC1,GJD2-DTn.206C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.300-15787G>C
15g.34794709G=CA2169212802ACTC1,GJD2-DTn.206C=
c.100C= (p.Pro34=)
n.300-15787G=
15g.34794709G>TCA391633113ACTC1,GJD2-DTn.206C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.300-15787G>T
15g.34794710G>ACA043296ACTC1,GJD2-DTn.205C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
n.300-15786G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
15g.34794710G>CCA391633119ACTC1,GJD2-DTn.205C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.300-15786G>C
15g.34794710G=CA2169212804ACTC1,GJD2-DTn.205C=
c.99C= (p.Phe33=)
n.300-15786G=
15g.34794710G>TCA391633121ACTC1,GJD2-DTn.205C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.300-15786G>T
gnomAD v4 COSMIC
15g.34794711A>CCA391633123ACTC1,GJD2-DTn.204T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.300-15785A>C
15g.34794711A>GCA391633125ACTC1,GJD2-DTn.204T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.300-15785A>G
15g.34794711A>TCA391633126ACTC1,GJD2-DTn.204T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.300-15785A>T
15g.34794712A>CCA391633129ACTC1,GJD2-DTn.203T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.300-15784A>C
15g.34794712A>GCA391633130ACTC1,GJD2-DTn.203T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.300-15784A>G
15g.34794712A>TCA391633132ACTC1,GJD2-DTn.203T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.300-15784A>T
15g.34794713G>ACA489420801ACTC1,GJD2-DTn.202C>T
c.96C>T (p.Val32=)
n.300-15783G>A
15g.34794713G>CCA489420798ACTC1,GJD2-DTn.202C>G
c.96C>G (p.Val32=)
n.300-15783G>C
gnomAD v4
15g.34794713G>TCA489420803ACTC1,GJD2-DTn.202C>A
c.96C>A (p.Val32=)
n.300-15783G>T
gnomAD v4
15g.34794714A>CCA391633134ACTC1,GJD2-DTn.201T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.300-15782A>C
COSMIC
15g.34794714A>GCA391633135ACTC1,GJD2-DTn.201T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.300-15782A>G
COSMIC
15g.34794714A>TCA391633137ACTC1,GJD2-DTn.201T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.300-15782A>T
15g.34794715C>ACA391633140ACTC1,GJD2-DTn.200G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.300-15781C>A
15g.34794715C=CA2169212808ACTC1,GJD2-DTn.200G=
c.94G= (p.Val32=)
n.300-15781C=
15g.34794715C>GCA391633144ACTC1,GJD2-DTn.200G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.300-15781C>G
ClinVar
15g.34794715C>TCA391633142ACTC1,GJD2-DTn.200G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.300-15781C>T
ClinVar dbSNP
15g.34794716A=CA2169212815ACTC1,GJD2-DTn.199T=
c.93T= (p.Ala31=)
n.300-15780A=
15g.34794716A>CCA489420817ACTC1,GJD2-DTn.199T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
n.300-15780A>C
15g.34794716A>GCA489420820ACTC1,GJD2-DTn.199T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
n.300-15780A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794716A>TCA489420818ACTC1,GJD2-DTn.199T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
n.300-15780A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794717G>ACA391633146ACTC1,GJD2-DTn.198C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.300-15779G>A
ClinVar
15g.34794717G>CCA391633147ACTC1,GJD2-DTn.198C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.300-15779G>C
15g.34794717G>TCA391633149ACTC1,GJD2-DTn.198C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.300-15779G>T
15g.34794718C>ACA391633152ACTC1,GJD2-DTn.197G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.300-15778C>A
15g.34794718C>GCA391633153ACTC1,GJD2-DTn.197G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.300-15778C>G
15g.34794718C>TCA391633155ACTC1,GJD2-DTn.197G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.300-15778C>T
15g.34794719G>ACA489420831ACTC1,GJD2-DTn.196C>T
c.90C>T (p.Arg30=)
n.300-15777G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34794719G>CCA489420832ACTC1,GJD2-DTn.196C>G
c.90C>G (p.Arg30=)
n.300-15777G>C
15g.34794719G=CA2169212833ACTC1,GJD2-DTn.196C=
c.90C= (p.Arg30=)
n.300-15777G=
15g.34794719G>TCA489420829ACTC1,GJD2-DTn.196C>A
c.90C>A (p.Arg30=)
n.300-15777G>T
ClinVar dbSNP
15g.34794720C>ACA391633158ACTC1,GJD2-DTn.195G>T
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.300-15776C>A
15g.34794720C>GCA391633159ACTC1,GJD2-DTn.195G>C
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.300-15776C>G
15g.34794720C>TCA391633161ACTC1,GJD2-DTn.195G>A
c.89G>A (p.Arg30His)
n.300-15776C>T
gnomAD v4 COSMIC
15g.34794721G>ACA391633164ACTC1,GJD2-DTn.194C>T
c.88C>T (p.Arg30Cys)
n.300-15775G>A
COSMIC
15g.34794721G>CCA391633165ACTC1,GJD2-DTn.194C>G
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.300-15775G>C
15g.34794721G=CA2169212836ACTC1,GJD2-DTn.194C=
c.88C= (p.Arg30=)
n.300-15775G=
15g.34794721G>TCA391633167ACTC1,GJD2-DTn.194C>A
c.88C>A (p.Arg30Ser)
n.300-15775G>T
dbSNP
15g.34794722G>ACA489420837ACTC1,GJD2-DTn.193C>T
c.87C>T (p.Pro29=)
n.300-15774G>A
COSMIC
15g.34794722G>CCA489420836ACTC1,GJD2-DTn.193C>G
c.87C>G (p.Pro29=)
n.300-15774G>C
gnomAD v4
15g.34794722G>TCA489420835ACTC1,GJD2-DTn.193C>A
c.87C>A (p.Pro29=)
n.300-15774G>T
15g.34794723G>ACA391633173ACTC1,GJD2-DTn.192C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.300-15773G>A
15g.34794723G>CCA391633169ACTC1,GJD2-DTn.192C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.300-15773G>C
15g.34794723G>TCA391633171ACTC1,GJD2-DTn.192C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
n.300-15773G>T
15g.34794724G>ACA391633175ACTC1,GJD2-DTn.191C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.300-15772G>A
15g.34794724G>CCA391633177ACTC1,GJD2-DTn.191C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.300-15772G>C
15g.34794724G>TCA391633179ACTC1,GJD2-DTn.191C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.300-15772G>T
15g.34794725C>ACA268664784ACTC1,GJD2-DTn.190G>T
c.84G>T (p.Ala28=)
n.300-15771C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794725C=CA2169212837ACTC1,GJD2-DTn.190G=
c.84G= (p.Ala28=)
n.300-15771C=
15g.34794725C>GCA489420847ACTC1,GJD2-DTn.190G>C
c.84G>C (p.Ala28=)
n.300-15771C>G
gnomAD v4
15g.34794725C>TCA489420849ACTC1,GJD2-DTn.190G>A
c.84G>A (p.Ala28=)
n.300-15771C>T
gnomAD v4
15g.34794726G>ACA019957ACTC1,GJD2-DTn.189C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.300-15770G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34794726G>CCA391633183ACTC1,GJD2-DTn.189C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.300-15770G>C
15g.34794726G=CA2169212841ACTC1,GJD2-DTn.189C=
c.83C= (p.Ala28=)
n.300-15770G=
15g.34794726G>TCA391633184ACTC1,GJD2-DTn.189C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.300-15770G>T
15g.34794727C>ACA391633187ACTC1,GJD2-DTn.188G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.300-15769C>A
15g.34794727C>GCA391633188ACTC1,GJD2-DTn.188G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.300-15769C>G
15g.34794727C>TCA391633190ACTC1,GJD2-DTn.188G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.300-15769C>T
ClinVar
15g.34794728G>ACA042922ACTC1,GJD2-DTn.187C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
n.300-15768G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794728G>CCA391633193ACTC1,GJD2-DTn.187C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.300-15768G>C
15g.34794728G=CA2169212842ACTC1,GJD2-DTn.187C=
c.81C= (p.Asp27=)
n.300-15768G=
15g.34794728G>TCA391633194ACTC1,GJD2-DTn.187C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.300-15768G>T
ClinVar
15g.34794729T>ACA391633198ACTC1,GJD2-DTn.186A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.300-15767T>A
15g.34794729T>CCA391633200ACTC1,GJD2-DTn.186A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.300-15767T>C
15g.34794729T>GCA391633197ACTC1,GJD2-DTn.186A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.300-15767T>G
15g.34794730C>ACA391633203ACTC1,GJD2-DTn.185G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.300-15766C>A
15g.34794730C>GCA391633206ACTC1,GJD2-DTn.185G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
n.300-15766C>G
15g.34794730C>TCA391633204ACTC1,GJD2-DTn.185G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.300-15766C>T
15g.34794731A=CA2169212845ACTC1,GJD2-DTn.184T=
c.78T= (p.Asp26=)
n.300-15765A=
15g.34794731A>CCA391633208ACTC1,GJD2-DTn.184T>G
c.78T>G (p.Asp26Glu)
n.300-15765A>C
15g.34794731A>GCA489420871ACTC1,GJD2-DTn.184T>C
c.78T>C (p.Asp26=)
n.300-15765A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794731A>TCA391633210ACTC1,GJD2-DTn.184T>A
c.78T>A (p.Asp26Glu)
n.300-15765A>T
ClinVar
15g.34794732T>ACA391633213ACTC1,GJD2-DTn.183A>T
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.300-15764T>A
15g.34794732T>CCA391633214ACTC1,GJD2-DTn.183A>G
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.300-15764T>C
15g.34794732T>GCA391633216ACTC1,GJD2-DTn.183A>C
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.300-15764T>G
15g.34794733C>ACA391633218ACTC1,GJD2-DTn.182G>T
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.300-15763C>A
15g.34794733C=CA2169212848ACTC1,GJD2-DTn.182G=
c.76G= (p.Asp26=)
n.300-15763C=
15g.34794733C>GCA391633220ACTC1,GJD2-DTn.182G>C
c.76G>C (p.Asp26His)
n.300-15763C>G
15g.34794733C>TCA019909ACTC1,GJD2-DTn.182G>A
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.300-15763C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794734G>ACA268664786ACTC1,GJD2-DTn.181C>T
c.75C>T (p.Gly25=)
n.300-15762G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34794734G>CCA489420882ACTC1,GJD2-DTn.181C>G
c.75C>G (p.Gly25=)
n.300-15762G>C
ClinVar dbSNP
15g.34794734G=CA2169212854ACTC1,GJD2-DTn.181C=
c.75C= (p.Gly25=)
n.300-15762G=
15g.34794734G>TCA042621ACTC1,GJD2-DTn.181C>A
c.75C>A (p.Gly25=)
n.300-15762G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34794735C>ACA391633225ACTC1,GJD2-DTn.180G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.300-15761C>A
COSMIC
15g.34794735C>GCA391633227ACTC1,GJD2-DTn.180G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.300-15761C>G
15g.34794735C>TCA391633229ACTC1,GJD2-DTn.180G>A
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.300-15761C>T
15g.34794737delCA2627663521ACTC1,GJD2-DTn.180del
c.74del (p.Gly25AlafsTer?)
n.300-15759del
gnomAD v4
15g.34794736C>ACA391633233ACTC1,GJD2-DTn.179G>T
c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.300-15760C>A
15g.34794736C=CA2169212867ACTC1,GJD2-DTn.179G=
c.73G= (p.Gly25=)
n.300-15760C=
15g.34794736C>GCA391633230ACTC1,GJD2-DTn.179G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.300-15760C>G
15g.34794736C>TCA391633231ACTC1,GJD2-DTn.179G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.300-15760C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34794737C>ACA489420894ACTC1,GJD2-DTn.178G>T
c.72G>T (p.Ala24=)
n.300-15759C>A
15g.34794737C=CA2169212878ACTC1,GJD2-DTn.178G=
c.72G= (p.Ala24=)
n.300-15759C=
15g.34794737C>GCA268664803ACTC1,GJD2-DTn.178G>C
c.72G>C (p.Ala24=)
n.300-15759C>G
ClinVar dbSNP
15g.34794737C>TCA042575ACTC1,GJD2-DTn.178G>A
c.72G>A (p.Ala24=)
n.300-15759C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794738G>ACA391633236ACTC1,GJD2-DTn.177C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.300-15758G>A
15g.34794738G>CCA391633238ACTC1,GJD2-DTn.177C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.300-15758G>C
15g.34794738G>TCA391633240ACTC1,GJD2-DTn.177C>A
c.71C>A (p.Ala24Glu)
n.300-15758G>T
15g.34794739C>ACA391633243ACTC1,GJD2-DTn.176G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.300-15757C>A
15g.34794739C>GCA391633244ACTC1,GJD2-DTn.176G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.300-15757C>G
15g.34794739C>TCA391633247ACTC1,GJD2-DTn.176G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.300-15757C>T
15g.34794740A=CA2169212891ACTC1,GJD2-DTn.175T=
c.69T= (p.Phe23=)
n.300-15756A=
15g.34794740A>CCA391633249ACTC1,GJD2-DTn.175T>G
c.69T>G (p.Phe23Leu)
n.300-15756A>C
ClinVar dbSNP
15g.34794740A>GCA489420906ACTC1,GJD2-DTn.175T>C
c.69T>C (p.Phe23=)
n.300-15756A>G
15g.34794740A>TCA391633250ACTC1,GJD2-DTn.175T>A
c.69T>A (p.Phe23Leu)
n.300-15756A>T
ClinVar dbSNP
15g.34794741A>CCA391633253ACTC1,GJD2-DTn.174T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.300-15755A>C
15g.34794741A>GCA391633255ACTC1,GJD2-DTn.174T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.300-15755A>G
15g.34794741A>TCA391633256ACTC1,GJD2-DTn.174T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.300-15755A>T
15g.34794742A=CA2169212898ACTC1,GJD2-DTn.173T=
c.67T= (p.Phe23=)
n.300-15754A=
15g.34794742A>CCA391633258ACTC1,GJD2-DTn.173T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.300-15754A>C
15g.34794742A>GCA019869ACTC1,GJD2-DTn.173T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.300-15754A>G
ClinVar dbSNP
15g.34794742A>TCA391633259ACTC1,GJD2-DTn.173T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.300-15754A>T
15g.34794743G>ACA16614450ACTC1,GJD2-DTn.172C>T
c.66C>T (p.Gly22=)
n.300-15753G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34794743G>CCA489420922ACTC1,GJD2-DTn.172C>G
c.66C>G (p.Gly22=)
n.300-15753G>C
15g.34794743G=CA2169212908ACTC1,GJD2-DTn.172C=
c.66C= (p.Gly22=)
n.300-15753G=
15g.34794743G>TCA489420919ACTC1,GJD2-DTn.172C>A
c.66C>A (p.Gly22=)
n.300-15753G>T
15g.34794744C>ACA391633262ACTC1,GJD2-DTn.171G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.300-15752C>A
15g.34794744C>GCA391633263ACTC1,GJD2-DTn.171G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.300-15752C>G
15g.34794744C>TCA391633265ACTC1,GJD2-DTn.171G>A
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.300-15752C>T
15g.34794745C>ACA391633268ACTC1,GJD2-DTn.170G>T
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.300-15751C>A
15g.34794745C>GCA391633269ACTC1,GJD2-DTn.170G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.300-15751C>G
15g.34794745C>TCA391633272ACTC1,GJD2-DTn.170G>A
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.300-15751C>T
COSMIC
15g.34794746G>ACA489420929ACTC1,GJD2-DTn.169C>T
c.63C>T (p.Ala21=)
n.300-15750G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34794746G>CCA489420930ACTC1,GJD2-DTn.169C>G
c.63C>G (p.Ala21=)
n.300-15750G>C
15g.34794746G=CA2169212916ACTC1,GJD2-DTn.169C=
c.63C= (p.Ala21=)
n.300-15750G=
15g.34794746G>TCA489420932ACTC1,GJD2-DTn.169C>A
c.63C>A (p.Ala21=)
n.300-15750G>T
ClinVar dbSNP
15g.34794747G>ACA16614451ACTC1,GJD2-DTn.168C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.300-15749G>A
ClinVar dbSNP
15g.34794747G>CCA391633274ACTC1,GJD2-DTn.168C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.300-15749G>C
15g.34794747G=CA2169212918ACTC1,GJD2-DTn.168C=
c.62C= (p.Ala21=)
n.300-15749G=
15g.34794747G>TCA391633275ACTC1,GJD2-DTn.168C>A
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.300-15749G>T
gnomAD v4
15g.34794748C>ACA391633277ACTC1,GJD2-DTn.167G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.300-15748C>A
15g.34794748C=CA2169212923ACTC1,GJD2-DTn.167G=
c.61G= (p.Ala21=)
n.300-15748C=
15g.34794748C>GCA391633278ACTC1,GJD2-DTn.167G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.300-15748C>G
15g.34794748C>TCA391633280ACTC1,GJD2-DTn.167G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.300-15748C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794749C>ACA391633282ACTC1,GJD2-DTn.166G>T
c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.300-15747C>A
15g.34794749C=CA2169212926ACTC1,GJD2-DTn.166G=
c.60G= (p.Lys20=)
n.300-15747C=
15g.34794749C>GCA391633284ACTC1,GJD2-DTn.166G>C
c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.300-15747C>G
15g.34794749C>TCA489420943ACTC1,GJD2-DTn.166G>A
c.60G>A (p.Lys20=)
n.300-15747C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794750T>ACA391633287ACTC1,GJD2-DTn.165A>T
c.59A>T (p.Lys20Met)
n.300-15746T>A
15g.34794750T>CCA391633288ACTC1,GJD2-DTn.165A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.300-15746T>C
15g.34794750T>GCA391633290ACTC1,GJD2-DTn.165A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.300-15746T>G
15g.34794751T>ACA391633293ACTC1,GJD2-DTn.164A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.300-15745T>A
15g.34794751T>CCA391633294ACTC1,GJD2-DTn.164A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.300-15745T>C
15g.34794751T>GCA391633295ACTC1,GJD2-DTn.164A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.300-15745T>G
15g.34794752C>ACA489420950ACTC1,GJD2-DTn.163G>T
c.57G>T (p.Val19=)
n.300-15744C>A
15g.34794752C=CA2169212929ACTC1,GJD2-DTn.163G=
c.57G= (p.Val19=)
n.300-15744C=
15g.34794752C>GCA489420952ACTC1,GJD2-DTn.163G>C
c.57G>C (p.Val19=)
n.300-15744C>G
15g.34794752C>TCA042098ACTC1,GJD2-DTn.163G>A
c.57G>A (p.Val19=)
n.300-15744C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794752_34794753insTGCA019832ACTC1,GJD2-DTn.162_163insCA
c.56_57insCA (p.Lys20ArgfsTer?)
n.300-15744_300-15743insTG
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794753A>CCA391633298ACTC1,GJD2-DTn.162T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.300-15743A>C
15g.34794753A>GCA391633300ACTC1,GJD2-DTn.162T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.300-15743A>G
15g.34794753A>TCA391633302ACTC1,GJD2-DTn.162T>A
c.56T>A (p.Val19Glu)
n.300-15743A>T
15g.34794754C>ACA391633306ACTC1,GJD2-DTn.161G>T
c.55G>T (p.Val19Leu)
n.300-15742C>A
15g.34794754C>GCA391633309ACTC1,GJD2-DTn.161G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.300-15742C>G
15g.34794754C>TCA391633305ACTC1,GJD2-DTn.161G>A
c.55G>A (p.Val19Met)
n.300-15742C>T
15g.34794755C>ACA489420970ACTC1,GJD2-DTn.160G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
n.300-15741C>A
gnomAD v4
15g.34794755C=CA2169212940ACTC1,GJD2-DTn.160G=
c.54G= (p.Leu18=)
n.300-15741C=
15g.34794755C>GCA489420968ACTC1,GJD2-DTn.160G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
n.300-15741C>G
gnomAD v4
15g.34794755C>TCA489420965ACTC1,GJD2-DTn.160G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.300-15741C>T
dbSNP gnomAD v2
15g.34794756A>CCA391633314ACTC1,GJD2-DTn.159T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.300-15740A>C
15g.34794756A>GCA391633311ACTC1,GJD2-DTn.159T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.300-15740A>G
15g.34794756A>TCA391633312ACTC1,GJD2-DTn.159T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.300-15740A>T
15g.34794757G>ACA489420977ACTC1,GJD2-DTn.158C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
n.300-15739G>A
gnomAD v4
15g.34794757G>CCA391633316ACTC1,GJD2-DTn.158C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.300-15739G>C
15g.34794757G>TCA391633318ACTC1,GJD2-DTn.158C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.300-15739G>T
ClinVar COSMIC
15g.34794758C>ACA489420983ACTC1,GJD2-DTn.157G>T
c.51G>T (p.Gly17=)
n.300-15738C>A
15g.34794758C=CA2169212943ACTC1,GJD2-DTn.157G=
c.51G= (p.Gly17=)
n.300-15738C=
15g.34794758C>GCA489420982ACTC1,GJD2-DTn.157G>C
c.51G>C (p.Gly17=)
n.300-15738C>G
15g.34794758C>TCA268664810ACTC1,GJD2-DTn.157G>A
c.51G>A (p.Gly17=)
n.300-15738C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794759C>ACA391633321ACTC1,GJD2-DTn.156G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.300-15737C>A
15g.34794759C>GCA391633322ACTC1,GJD2-DTn.156G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.300-15737C>G
15g.34794759C>TCA391633324ACTC1,GJD2-DTn.156G>A
c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.300-15737C>T
15g.34794760C>ACA391633326ACTC1,GJD2-DTn.155G>T
c.49G>T (p.Gly17Trp)
n.300-15736C>A
15g.34794760C>GCA391633328ACTC1,GJD2-DTn.155G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.300-15736C>G
15g.34794760C>TCA391633330ACTC1,GJD2-DTn.155G>A
c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.300-15736C>T
15g.34794761A=CA2169212951ACTC1,GJD2-DTn.154T=
c.48T= (p.Ser16=)
n.300-15735A=
15g.34794761A>CCA489420991ACTC1,GJD2-DTn.154T>G
c.48T>G (p.Ser16=)
n.300-15735A>C
ClinVar dbSNP
15g.34794761A>GCA489420993ACTC1,GJD2-DTn.154T>C
c.48T>C (p.Ser16=)
n.300-15735A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.34794761A>TCA489420995ACTC1,GJD2-DTn.154T>A
c.48T>A (p.Ser16=)
n.300-15735A>T
15g.34794762G>ACA391633332ACTC1,GJD2-DTn.153C>T
c.47C>T (p.Ser16Phe)
n.300-15734G>A
15g.34794762G>CCA391633334ACTC1,GJD2-DTn.153C>G
c.47C>G (p.Ser16Cys)
n.300-15734G>C
dbSNP
15g.34794762G=CA2169212955ACTC1,GJD2-DTn.153C=
c.47C= (p.Ser16=)
n.300-15734G=
15g.34794762G>TCA391633336ACTC1,GJD2-DTn.153C>A
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.300-15734G>T
15g.34794763A>CCA391633338ACTC1,GJD2-DTn.152T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.300-15733A>C
15g.34794763A>GCA391633342ACTC1,GJD2-DTn.152T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.300-15733A>G
15g.34794763A>TCA391633340ACTC1,GJD2-DTn.152T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.300-15733A>T
15g.34794764G>ACA489421005ACTC1,GJD2-DTn.151C>T
c.45C>T (p.Gly15=)
n.300-15732G>A
ClinVar
15g.34794764G>CCA489421009ACTC1,GJD2-DTn.151C>G
c.45C>G (p.Gly15=)
n.300-15732G>C
15g.34794764G>TCA489421006ACTC1,GJD2-DTn.151C>A
c.45C>A (p.Gly15=)
n.300-15732G>T
15g.34794765C>ACA391633344ACTC1,GJD2-DTn.150G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.300-15731C>A
15g.34794765C>GCA391633346ACTC1,GJD2-DTn.150G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.300-15731C>G
15g.34794765C>TCA391633348ACTC1,GJD2-DTn.150G>A
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.300-15731C>T
15g.34794766C>ACA391633351ACTC1,GJD2-DTn.149G>T
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.300-15730C>A
15g.34794766C>GCA391633353ACTC1,GJD2-DTn.149G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.300-15730C>G
ClinVar
15g.34794766C>TCA391633354ACTC1,GJD2-DTn.149G>A
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.300-15730C>T
15g.34794767G>ACA489421018ACTC1,GJD2-DTn.148C>T
c.42C>T (p.Asn14=)
n.300-15729G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34794767G>CCA391633356ACTC1,GJD2-DTn.148C>G
c.42C>G (p.Asn14Lys)
n.300-15729G>C
15g.34794767G=CA2169212958ACTC1,GJD2-DTn.148C=
c.42C= (p.Asn14=)
n.300-15729G=
15g.34794767G>TCA391633358ACTC1,GJD2-DTn.148C>A
c.42C>A (p.Asn14Lys)
n.300-15729G>T
15g.34794768T>ACA391633361ACTC1,GJD2-DTn.147A>T
c.41A>T (p.Asn14Ile)
n.300-15728T>A
15g.34794768T>CCA391633363ACTC1,GJD2-DTn.147A>G
c.41A>G (p.Asn14Ser)
n.300-15728T>C
15g.34794768T>GCA391633364ACTC1,GJD2-DTn.147A>C
c.41A>C (p.Asn14Thr)
n.300-15728T>G
15g.34794769T>ACA391633368ACTC1,GJD2-DTn.146A>T
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
n.300-15727T>A
15g.34794769T>CCA391633370ACTC1,GJD2-DTn.146A>G
c.40A>G (p.Asn14Asp)
n.300-15727T>C
ClinVar
15g.34794769T>GCA391633366ACTC1,GJD2-DTn.146A>C
c.40A>C (p.Asn14His)
n.300-15727T>G
15g.34794770G>ACA489421029ACTC1,GJD2-DTn.145C>T
c.39C>T (p.Asp13=)
n.300-15726G>A
15g.34794770G>CCA391633371ACTC1,GJD2-DTn.145C>G
c.39C>G (p.Asp13Glu)
n.300-15726G>C
15g.34794770G>TCA391633373ACTC1,GJD2-DTn.145C>A
c.39C>A (p.Asp13Glu)
n.300-15726G>T
15g.34794771T>ACA391633376ACTC1,GJD2-DTn.144A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.300-15725T>A
15g.34794771T>CCA391633377ACTC1,GJD2-DTn.144A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.300-15725T>C
15g.34794771T>GCA391633378ACTC1,GJD2-DTn.144A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.300-15725T>G
15g.34794772C>ACA391633381ACTC1,GJD2-DTn.143G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.300-15724C>A
15g.34794772C>GCA391633382ACTC1,GJD2-DTn.143G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
n.300-15724C>G
15g.34794772C>TCA391633385ACTC1,GJD2-DTn.143G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.300-15724C>T
COSMIC
15g.34794773G>ACA489421037ACTC1,GJD2-DTn.142C>T
c.36C>T (p.Cys12=)
n.300-15723G>A
gnomAD v4 COSMIC
15g.34794773G>CCA391633387ACTC1,GJD2-DTn.142C>G
c.36C>G (p.Cys12Trp)
n.300-15723G>C
15g.34794773G=CA2169212961ACTC1,GJD2-DTn.142C=
c.36C= (p.Cys12=)
n.300-15723G=
15g.34794773G>TCA391633389ACTC1,GJD2-DTn.142C>A
c.36C>A (p.Cys12Ter)
n.300-15723G>T
15g.34794774C>ACA391633392ACTC1,GJD2-DTn.141G>T
c.35G>T (p.Cys12Phe)
n.300-15722C>A
15g.34794774C>GCA391633393ACTC1,GJD2-DTn.141G>C
c.35G>C (p.Cys12Ser)
n.300-15722C>G
15g.34794774C>TCA391633395ACTC1,GJD2-DTn.141G>A
c.35G>A (p.Cys12Tyr)
n.300-15722C>T
ClinVar
15g.34794774_34794776dupCA2169212964ACTC1,GJD2-DTn.139_141dup
c.33_35dup (p.Val11_Cys12insTrp)
n.300-15722_300-15720dup
dbSNP
15g.34794775A>CCA391633399ACTC1,GJD2-DTn.140T>G
c.34T>G (p.Cys12Gly)
n.300-15721A>C
15g.34794775A>GCA391633398ACTC1,GJD2-DTn.140T>C
c.34T>C (p.Cys12Arg)
n.300-15721A>G
15g.34794775A>TCA391633397ACTC1,GJD2-DTn.140T>A
c.34T>A (p.Cys12Ser)
n.300-15721A>T
15g.34794776C>ACA489421051ACTC1,GJD2-DTn.139G>T
c.33G>T (p.Val11=)
n.300-15720C>A
15g.34794776C=CA2169212968ACTC1,GJD2-DTn.139G=
c.33G= (p.Val11=)
n.300-15720C=
15g.34794776C>GCA489421054ACTC1,GJD2-DTn.139G>C
c.33G>C (p.Val11=)
n.300-15720C>G
15g.34794776C>TCA268664822ACTC1,GJD2-DTn.139G>A
c.33G>A (p.Val11=)
n.300-15720C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.34794777A>CCA391633401ACTC1,GJD2-DTn.138T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
n.300-15719A>C
15g.34794777A>GCA391633403ACTC1,GJD2-DTn.138T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
n.300-15719A>G
15g.34794777A>TCA391633405ACTC1,GJD2-DTn.138T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
n.300-15719A>T
15g.34794778C>ACA391633408ACTC1,GJD2-DTn.137G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
n.300-15718C>A
15g.34794778C=CA2169212971ACTC1,GJD2-DTn.137G=
c.31G= (p.Val11=)
n.300-15718C=
15g.34794778C>GCA391633409ACTC1,GJD2-DTn.137G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.300-15718C>G
ClinVar
15g.34794778C>TCA391633410ACTC1,GJD2-DTn.137G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
n.300-15718C>T
dbSNP
15g.34794779C>ACA489421067ACTC1,GJD2-DTn.136G>T
c.30G>T (p.Leu10=)
n.300-15717C>A
15g.34794779C=CA2169212974ACTC1,GJD2-DTn.136G=
c.30G= (p.Leu10=)
n.300-15717C=
15g.34794779C>GCA268664828ACTC1,GJD2-DTn.136G>C
c.30G>C (p.Leu10=)
n.300-15717C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794779C>TCA489421064ACTC1,GJD2-DTn.136G>A
c.30G>A (p.Leu10=)
n.300-15717C>T
ClinVar gnomAD v4
15g.34794780A>CCA391633414ACTC1,GJD2-DTn.135T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.300-15716A>C
15g.34794780A>GCA391633415ACTC1,GJD2-DTn.135T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.300-15716A>G
15g.34794780A>TCA391633418ACTC1,GJD2-DTn.135T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.300-15716A>T
15g.34794781G>ACA489421070ACTC1,GJD2-DTn.134C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
n.300-15715G>A
dbSNP
15g.34794781G>CCA391633420ACTC1,GJD2-DTn.134C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.300-15715G>C
15g.34794781G=CA2169212981ACTC1,GJD2-DTn.134C=
c.28C= (p.Leu10=)
n.300-15715G=
15g.34794781G>TCA019732ACTC1,GJD2-DTn.134C>A
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.300-15715G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794782G>ACA489421077ACTC1,GJD2-DTn.133C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
n.300-15714G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34794782G>CCA489421074ACTC1,GJD2-DTn.133C>G
c.27C>G (p.Ala9=)
n.300-15714G>C
15g.34794782G=CA2169212986ACTC1,GJD2-DTn.133C=
c.27C= (p.Ala9=)
n.300-15714G=
15g.34794782G>TCA489421079ACTC1,GJD2-DTn.133C>A
c.27C>A (p.Ala9=)
n.300-15714G>T
15g.34794783G>ACA391633427ACTC1,GJD2-DTn.132C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.300-15713G>A
15g.34794783G>CCA391633425ACTC1,GJD2-DTn.132C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.300-15713G>C
15g.34794783G>TCA391633423ACTC1,GJD2-DTn.132C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.300-15713G>T
15g.34794784C>ACA391633430ACTC1,GJD2-DTn.131G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.300-15712C>A
15g.34794784C>GCA391633433ACTC1,GJD2-DTn.131G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.300-15712C>G
15g.34794784C>TCA391633431ACTC1,GJD2-DTn.131G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.300-15712C>T
COSMIC
15g.34794785G>ACA489421088ACTC1,GJD2-DTn.130C>T
c.24C>T (p.Thr8=)
n.300-15711G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794785G>CCA489421089ACTC1,GJD2-DTn.130C>G
c.24C>G (p.Thr8=)
n.300-15711G>C
15g.34794785G=CA2169213030ACTC1,GJD2-DTn.130C=
c.24C= (p.Thr8=)
n.300-15711G=
15g.34794785G>TCA489421091ACTC1,GJD2-DTn.130C>A
c.24C>A (p.Thr8=)
n.300-15711G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34794786G>ACA391633435ACTC1,GJD2-DTn.129C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.300-15710G>A
15g.34794786G>CCA041419ACTC1,GJD2-DTn.129C>G
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.300-15710G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794786G=CA2169213035ACTC1,GJD2-DTn.129C=
c.23C= (p.Thr8=)
n.300-15710G=
15g.34794786G>TCA391633437ACTC1,GJD2-DTn.129C>A
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.300-15710G>T
15g.34794787T>ACA391633441ACTC1,GJD2-DTn.128A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.300-15709T>A
15g.34794787T>CCA019702ACTC1,GJD2-DTn.128A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.300-15709T>C
ClinVar dbSNP
15g.34794787T>GCA391633444ACTC1,GJD2-DTn.128A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.300-15709T>G
15g.34794787T=CA2169213040ACTC1,GJD2-DTn.128A=
c.22A= (p.Thr8=)
n.300-15709T=
15g.34794788G>ACA489421106ACTC1,GJD2-DTn.127C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
n.300-15708G>A
15g.34794788G>CCA489421102ACTC1,GJD2-DTn.127C>G
c.21C>G (p.Thr7=)
n.300-15708G>C
15g.34794788G>TCA489421104ACTC1,GJD2-DTn.127C>A
c.21C>A (p.Thr7=)
n.300-15708G>T
15g.34794789G>ACA391633446ACTC1,GJD2-DTn.126C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.300-15707G>A
15g.34794789G>CCA391633448ACTC1,GJD2-DTn.126C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.300-15707G>C
15g.34794789G>TCA391633450ACTC1,GJD2-DTn.126C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.300-15707G>T
ClinVar
15g.34794790T>ACA041208ACTC1,GJD2-DTn.125A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.300-15706T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794790T>CCA391633454ACTC1,GJD2-DTn.125A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.300-15706T>C
15g.34794790T>GCA391633456ACTC1,GJD2-DTn.125A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.300-15706T>G
15g.34794790T=CA2169213048ACTC1,GJD2-DTn.125A=
c.19A= (p.Thr7=)
n.300-15706T=
15g.34794791C>ACA391633458ACTC1,GJD2-DTn.124G>T
c.18G>T (p.Glu6Asp)
n.300-15705C>A
ClinVar gnomAD v4
15g.34794791C=CA2169213052ACTC1,GJD2-DTn.124G=
c.18G= (p.Glu6=)
n.300-15705C=
15g.34794791C>GCA391633460ACTC1,GJD2-DTn.124G>C
c.18G>C (p.Glu6Asp)
n.300-15705C>G
gnomAD v4
15g.34794791C>TCA489421115ACTC1,GJD2-DTn.124G>A
c.18G>A (p.Glu6=)
n.300-15705C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34794792T>ACA391633466ACTC1,GJD2-DTn.123A>T
c.17A>T (p.Glu6Val)
n.300-15704T>A
15g.34794792T>CCA391633463ACTC1,GJD2-DTn.123A>G
c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.300-15704T>C
15g.34794792T>GCA391633465ACTC1,GJD2-DTn.123A>C
c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.300-15704T>G
15g.34794793C>ACA391633469ACTC1,GJD2-DTn.122G>T
c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.300-15703C>A
15g.34794793C>GCA391633470ACTC1,GJD2-DTn.122G>C
c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.300-15703C>G
15g.34794793C>TCA391633471ACTC1,GJD2-DTn.122G>A
c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.300-15703C>T
15g.34794794C>ACA391633472ACTC1,GJD2-DTn.121G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.300-15702C>A
15g.34794794C>GCA391633473ACTC1,GJD2-DTn.121G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.300-15702C>G
15g.34794794C>TCA489421128ACTC1,GJD2-DTn.121G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
n.300-15702C>T
15g.34794795T>ACA391633475ACTC1,GJD2-DTn.120A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.300-15701T>A
15g.34794795T>CCA391633478ACTC1,GJD2-DTn.120A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.300-15701T>C
15g.34794795T>GCA391633479ACTC1,GJD2-DTn.120A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.300-15701T>G
15g.34794796C>ACA391633482ACTC1,GJD2-DTn.119G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.300-15700C>A
15g.34794796C>GCA391633484ACTC1,GJD2-DTn.119G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.300-15700C>G
15g.34794796C>TCA391633486ACTC1,GJD2-DTn.119G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.300-15700C>T
COSMIC
15g.34794797G>ACA040964ACTC1,GJD2-DTn.118C>T
c.12C>T (p.Asp4=)
n.300-15699G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794797G>CCA391633490ACTC1,GJD2-DTn.118C>G
c.12C>G (p.Asp4Glu)
n.300-15699G>C
gnomAD v4
15g.34794797G=CA2169213061ACTC1,GJD2-DTn.118C=
c.12C= (p.Asp4=)
n.300-15699G=
15g.34794797G>TCA391633489ACTC1,GJD2-DTn.118C>A
c.12C>A (p.Asp4Glu)
n.300-15699G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34794798T>ACA391633496ACTC1,GJD2-DTn.117A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
n.300-15698T>A
15g.34794798T>CCA391633493ACTC1,GJD2-DTn.117A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
n.300-15698T>C
15g.34794798T>GCA391633494ACTC1,GJD2-DTn.117A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
n.300-15698T>G
15g.34794799C>ACA391633499ACTC1,GJD2-DTn.116G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
n.300-15697C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34794799C=CA2169213072ACTC1,GJD2-DTn.116G=
c.10G= (p.Asp4=)
n.300-15697C=
15g.34794799C>GCA019643ACTC1,GJD2-DTn.116G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
n.300-15697C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34794799C>TCA391633500ACTC1,GJD2-DTn.116G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
n.300-15697C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34794800G>ACA268664945ACTC1,GJD2-DTn.115C>T
c.9C>T (p.Asp3=)
n.300-15696G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794800G>CCA391633504ACTC1,GJD2-DTn.115C>G
c.9C>G (p.Asp3Glu)
n.300-15696G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794800G=CA2169213077ACTC1,GJD2-DTn.115C=
c.9C= (p.Asp3=)
n.300-15696G=
15g.34794800G>TCA391633506ACTC1,GJD2-DTn.115C>A
c.9C>A (p.Asp3Glu)
n.300-15696G>T
15g.34794801T>ACA391633509ACTC1,GJD2-DTn.114A>T
c.8A>T (p.Asp3Val)
n.300-15695T>A
15g.34794801T>CCA391633510ACTC1,GJD2-DTn.114A>G
c.8A>G (p.Asp3Gly)
n.300-15695T>C
15g.34794801T>GCA391633512ACTC1,GJD2-DTn.114A>C
c.8A>C (p.Asp3Ala)
n.300-15695T>G
15g.34794802C>ACA391633515ACTC1,GJD2-DTn.113G>T
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.300-15694C>A
15g.34794802C=CA2169213085ACTC1,GJD2-DTn.113G=
c.7G= (p.Asp3=)
n.300-15694C=
15g.34794802C>GCA019928ACTC1,GJD2-DTn.113G>C
c.7G>C (p.Asp3His)
n.300-15694C>G
ClinVar dbSNP
15g.34794802C>TCA391633518ACTC1,GJD2-DTn.113G>A
c.7G>A (p.Asp3Asn)
n.300-15694C>T
15g.34794803A>CCA391633520ACTC1,GJD2-DTn.112T>G
c.6T>G (p.Cys2Trp)
n.300-15693A>C
15g.34794803A>GCA489421164ACTC1,GJD2-DTn.112T>C
c.6T>C (p.Cys2=)
n.300-15693A>G
15g.34794803A>TCA391633521ACTC1,GJD2-DTn.112T>A
c.6T>A (p.Cys2Ter)
n.300-15693A>T
15g.34794804C>ACA391633524ACTC1,GJD2-DTn.111G>T
c.5G>T (p.Cys2Phe)
n.300-15692C>A
15g.34794804C=CA2169213092ACTC1,GJD2-DTn.111G=
c.5G= (p.Cys2=)
n.300-15692C=
15g.34794804C>GCA391633526ACTC1,GJD2-DTn.111G>C
c.5G>C (p.Cys2Ser)
n.300-15692C>G
15g.34794804C>TCA391633527ACTC1,GJD2-DTn.111G>A
c.5G>A (p.Cys2Tyr)
n.300-15692C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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