Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34794665_34794690delinsCGGCGGGAAGTTTACCTGGTGCCGCGCA2169212621ACTC1,GJD2-DTn.225_235+15delinsCGCGGCACCAGGTAAACTTCCCGCCG
c.119_129+15delinsCGCGGCACCAGGTAAACTTCCCGCCG
n.300-15831_300-15806delinsCGGCGGGAAGTTTACCTGGTGCCGCG
15g.34794671_34794695delCA7466677ACTC1,GJD2-DTn.225_235+14del
c.119_129+14del
n.300-15825_300-15801del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794672A>GCA2499222894ACTC1,GJD2-DTn.235+8T>C
c.129+8T>C (n.129+8T>C)
n.300-15824A>G
ClinVar dbSNP
15g.34794672A>TCA2580089300ACTC1,GJD2-DTn.235+8T>A
c.129+8T>A (n.129+8T>A)
n.300-15824A>T
ClinVar
15g.34794673A>GCA2627663518ACTC1,GJD2-DTn.235+7T>C
c.129+7T>C (n.129+7T>C)
n.300-15823A>G
gnomAD v4
15g.34794674G>ACA617197456ACTC1,GJD2-DTn.235+6C>T
c.129+6C>T (n.129+6C>T)
n.300-15822G>A
dbSNP gnomAD v2
15g.34794674G>CCA040951ACTC1,GJD2-DTn.235+6C>G
c.129+6C>G (n.129+6C>G)
n.300-15822G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794674G=CA2169212692ACTC1,GJD2-DTn.235+6C=
c.129+6C= (n.129+6C=)
n.300-15822G=
15g.34794677T>CCA040872ACTC1,GJD2-DTn.235+3A>G
c.129+3A>G (n.129+3A>G)
n.300-15819T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.34794677T=CA2169212696ACTC1,GJD2-DTn.235+3A=
c.129+3A= (n.129+3A=)
n.300-15819T=
15g.34794678A=CA2169212699ACTC1,GJD2-DTn.235+2T=
c.129+2T= (n.129+2T=)
n.300-15818A=
15g.34794678A>CCA391632979ACTC1,GJD2-DTn.235+2T>G
c.129+2T>G (n.129+2T>G)
n.300-15818A>C
dbSNP
15g.34794678A>GCA391632981ACTC1,GJD2-DTn.235+2T>C
c.129+2T>C (n.129+2T>C)
n.300-15818A>G
15g.34794678A>TCA391632983ACTC1,GJD2-DTn.235+2T>A
c.129+2T>A (n.129+2T>A)
n.300-15818A>T
gnomAD v4
15g.34794679C>ACA391632985ACTC1,GJD2-DTn.235+1G>T
c.129+1G>T (n.129+1G>T)
n.300-15817C>A
15g.34794679C=CA2169212701ACTC1,GJD2-DTn.235+1G=
c.129+1G= (n.129+1G=)
n.300-15817C=
15g.34794679C>GCA391632987ACTC1,GJD2-DTn.235+1G>C
c.129+1G>C (n.129+1G>C)
n.300-15817C>G
15g.34794679C>TCA391632989ACTC1,GJD2-DTn.235+1G>A
c.129+1G>A (n.129+1G>A)
n.300-15817C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794681_34794687delCA2627663519ACTC1,GJD2-DTn.230_235+1del
c.124_129+1del
n.300-15815_300-15809del
gnomAD v4
15g.34794680C>ACA391632995ACTC1,GJD2-DTn.235G>T
c.129G>T (p.Gln43His)
n.300-15816C>A
gnomAD v4
15g.34794680C=CA2169212709ACTC1,GJD2-DTn.235G=
c.129G= (p.Gln43=)
n.300-15816C=
15g.34794680C>GCA391632992ACTC1,GJD2-DTn.235G>C
c.129G>C (p.Gln43His)
n.300-15816C>G
15g.34794680C>TCA10583235ACTC1,GJD2-DTn.235G>A
c.129G>A (p.Gln43=)
n.300-15816C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794681T>ACA391632997ACTC1,GJD2-DTn.234A>T
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.300-15815T>A
15g.34794681T>CCA391632999ACTC1,GJD2-DTn.234A>G
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.300-15815T>C
15g.34794681T>GCA391633001ACTC1,GJD2-DTn.234A>C
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.300-15815T>G
15g.34794682G>ACA391633003ACTC1,GJD2-DTn.233C>T
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.300-15814G>A
15g.34794682G>CCA391633005ACTC1,GJD2-DTn.233C>G
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.300-15814G>C
15g.34794682G>TCA391633007ACTC1,GJD2-DTn.233C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.300-15814G>T
15g.34794683G>ACA489420661ACTC1,GJD2-DTn.232C>T
c.126C>T (p.His42=)
n.300-15813G>A
15g.34794683G>CCA391633010ACTC1,GJD2-DTn.232C>G
c.126C>G (p.His42Gln)
n.300-15813G>C
15g.34794683G>TCA391633011ACTC1,GJD2-DTn.232C>A
c.126C>A (p.His42Gln)
n.300-15813G>T
15g.34794684T>ACA391633013ACTC1,GJD2-DTn.231A>T
c.125A>T (p.His42Leu)
n.300-15812T>A
15g.34794684T>CCA391633015ACTC1,GJD2-DTn.231A>G
c.125A>G (p.His42Arg)
n.300-15812T>C
15g.34794684T>GCA391633018ACTC1,GJD2-DTn.231A>C
c.125A>C (p.His42Pro)
n.300-15812T>G
15g.34794685G>ACA391633022ACTC1,GJD2-DTn.230C>T
c.124C>T (p.His42Tyr)
n.300-15811G>A
ClinVar dbSNP
15g.34794685G>CCA391633021ACTC1,GJD2-DTn.230C>G
c.124C>G (p.His42Asp)
n.300-15811G>C
15g.34794685G>TCA391633019ACTC1,GJD2-DTn.230C>A
c.124C>A (p.His42Asn)
n.300-15811G>T
COSMIC
15g.34794686C>ACA489420674ACTC1,GJD2-DTn.229G>T
c.123G>T (p.Arg41=)
n.300-15810C>A
15g.34794686C=CA2169212714ACTC1,GJD2-DTn.229G=
c.123G= (p.Arg41=)
n.300-15810C=
15g.34794686C>GCA489420672ACTC1,GJD2-DTn.229G>C
c.123G>C (p.Arg41=)
n.300-15810C>G
dbSNP
15g.34794686C>TCA489420670ACTC1,GJD2-DTn.229G>A
c.123G>A (p.Arg41=)
n.300-15810C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34794687C>ACA391633024ACTC1,GJD2-DTn.228G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.300-15809C>A
15g.34794687C=CA2169212719ACTC1,GJD2-DTn.228G=
c.122G= (p.Arg41=)
n.300-15809C=
15g.34794687C>GCA391633025ACTC1,GJD2-DTn.228G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.300-15809C>G
15g.34794687C>TCA391633028ACTC1,GJD2-DTn.228G>A
c.122G>A (p.Arg41Gln)
n.300-15809C>T
COSMIC
15g.34794687_34794688insTCA712281937ACTC1,GJD2-DTn.227_228insA
c.121_122insA (p.Arg41GlnfsTer18)
n.300-15809_300-15808insT
dbSNP
15g.34794688G>ACA391633030ACTC1,GJD2-DTn.227C>T
c.121C>T (p.Arg41Trp)
n.300-15808G>A
COSMIC
15g.34794688G>CCA391633031ACTC1,GJD2-DTn.227C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.300-15808G>C
15g.34794688G>TCA489420681ACTC1,GJD2-DTn.227C>A
c.121C>A (p.Arg41=)
n.300-15808G>T
ClinVar
15g.34794688dupCA2627663520ACTC1,GJD2-DTn.227dup
c.121dup (p.Arg41ProfsTer18)
n.300-15808dup
gnomAD v4
15g.34794688_34794693delinsGCGGGCCA2169212728ACTC1,GJD2-DTn.222_227delinsGCCCGC
c.116_121delinsGCCCGC (p.Arg39=)
n.300-15808_300-15803delinsGCGGGC
15g.34794689C>ACA489420686ACTC1,GJD2-DTn.226G>T
c.120G>T (p.Pro40=)
n.300-15807C>A
15g.34794689C=CA2169212736ACTC1,GJD2-DTn.226G=
c.120G= (p.Pro40=)
n.300-15807C=
15g.34794689C>GCA489420685ACTC1,GJD2-DTn.226G>C
c.120G>C (p.Pro40=)
n.300-15807C>G
ClinVar dbSNP
15g.34794689C>TCA040777ACTC1,GJD2-DTn.226G>A
c.120G>A (p.Pro40=)
n.300-15807C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794689_34794693delCA268664748ACTC1,GJD2-DTn.222_226del
c.116_120del (p.Arg39ProfsTer18)
n.300-15807_300-15803del
dbSNP
15g.34794690G>ACA391633035ACTC1,GJD2-DTn.225C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.300-15806G>A
15g.34794690G>CCA391633036ACTC1,GJD2-DTn.225C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.300-15806G>C
15g.34794690G>TCA391633038ACTC1,GJD2-DTn.225C>A
c.119C>A (p.Pro40Gln)
n.300-15806G>T
15g.34794691G>ACA391633041ACTC1,GJD2-DTn.224C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.300-15805G>A
15g.34794691G>CCA391633042ACTC1,GJD2-DTn.224C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.300-15805G>C
15g.34794691G>TCA391633045ACTC1,GJD2-DTn.224C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.300-15805G>T
15g.34794692G>ACA040754ACTC1,GJD2-DTn.223C>T
c.117C>T (p.Arg39=)
n.300-15804G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794692G>CCA489420696ACTC1,GJD2-DTn.223C>G
c.117C>G (p.Arg39=)
n.300-15804G>C
15g.34794692G=CA2169212742ACTC1,GJD2-DTn.223C=
c.117C= (p.Arg39=)
n.300-15804G=
15g.34794692G>TCA489420699ACTC1,GJD2-DTn.223C>A
c.117C>A (p.Arg39=)
n.300-15804G>T
15g.34794693C>ACA391633051ACTC1,GJD2-DTn.222G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.300-15803C>A
15g.34794693C>GCA391633048ACTC1,GJD2-DTn.222G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.300-15803C>G
15g.34794693C>TCA391633049ACTC1,GJD2-DTn.222G>A
c.116G>A (p.Arg39His)
n.300-15803C>T
15g.34794694G>ACA391633054ACTC1,GJD2-DTn.221C>T
c.115C>T (p.Arg39Cys)
n.300-15802G>A
dbSNP COSMIC
15g.34794694G>CCA391633055ACTC1,GJD2-DTn.221C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.300-15802G>C
15g.34794694G>TCA391633057ACTC1,GJD2-DTn.221C>A
c.115C>A (p.Arg39Ser)
n.300-15802G>T
15g.34794695G>ACA489420708ACTC1,GJD2-DTn.220C>T
c.114C>T (p.Gly38=)
n.300-15801G>A
dbSNP
15g.34794695G>CCA489420712ACTC1,GJD2-DTn.220C>G
c.114C>G (p.Gly38=)
n.300-15801G>C
15g.34794695G=CA2169212750ACTC1,GJD2-DTn.220C=
c.114C= (p.Gly38=)
n.300-15801G=
15g.34794695G>TCA489420710ACTC1,GJD2-DTn.220C>A
c.114C>A (p.Gly38=)
n.300-15801G>T
15g.34794696C>ACA391633059ACTC1,GJD2-DTn.219G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.300-15800C>A
15g.34794696C>GCA391633061ACTC1,GJD2-DTn.219G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.300-15800C>G
15g.34794696C>TCA391633063ACTC1,GJD2-DTn.219G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.300-15800C>T
15g.34794697C>ACA391633065ACTC1,GJD2-DTn.218G>T
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.300-15799C>A
15g.34794697C>GCA391633067ACTC1,GJD2-DTn.218G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.300-15799C>G
15g.34794697C>TCA391633069ACTC1,GJD2-DTn.218G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.300-15799C>T
dbSNP
15g.34794698C>ACA489420728ACTC1,GJD2-DTn.217G>T
c.111G>T (p.Val37=)
n.300-15798C>A
15g.34794698C=CA2169212755ACTC1,GJD2-DTn.217G=
c.111G= (p.Val37=)
n.300-15798C=
15g.34794698C>GCA489420723ACTC1,GJD2-DTn.217G>C
c.111G>C (p.Val37=)
n.300-15798C>G
15g.34794698C>TCA489420726ACTC1,GJD2-DTn.217G>A
c.111G>A (p.Val37=)
n.300-15798C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34794699A=CA2169212760ACTC1,GJD2-DTn.216T=
c.110T= (p.Val37=)
n.300-15797A=
15g.34794699A>CCA391633071ACTC1,GJD2-DTn.216T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.300-15797A>C
15g.34794699A>GCA391633072ACTC1,GJD2-DTn.216T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.300-15797A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34794699A>TCA391633074ACTC1,GJD2-DTn.216T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
n.300-15797A>T
15g.34794700C>ACA391633081ACTC1,GJD2-DTn.215G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
n.300-15796C>A
15g.34794700C=CA2169212767ACTC1,GJD2-DTn.215G=
c.109G= (p.Val37=)
n.300-15796C=
15g.34794700C>GCA391633079ACTC1,GJD2-DTn.215G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.300-15796C>G
15g.34794700C>TCA391633077ACTC1,GJD2-DTn.215G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
n.300-15796C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794701G>ACA489420748ACTC1,GJD2-DTn.214C>T
c.108C>T (p.Ile36=)
n.300-15795G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794701G>CCA391633083ACTC1,GJD2-DTn.214C>G
c.108C>G (p.Ile36Met)
n.300-15795G>C
ClinVar
15g.34794701G=CA2169212774ACTC1,GJD2-DTn.214C=
c.108C= (p.Ile36=)
n.300-15795G=
15g.34794701G>TCA489420750ACTC1,GJD2-DTn.214C>A
c.108C>A (p.Ile36=)
n.300-15795G>T
dbSNP
15g.34794702A>CCA391633086ACTC1,GJD2-DTn.213T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.300-15794A>C
15g.34794702A>GCA391633087ACTC1,GJD2-DTn.213T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.300-15794A>G
15g.34794702A>TCA391633088ACTC1,GJD2-DTn.213T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.300-15794A>T
15g.34794703T>ACA391633091ACTC1,GJD2-DTn.212A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.300-15793T>A
15g.34794703T>CCA040658ACTC1,GJD2-DTn.212A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.300-15793T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794703T>GCA391633092ACTC1,GJD2-DTn.212A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.300-15793T>G
15g.34794703T=CA2169212777ACTC1,GJD2-DTn.212A=
c.106A= (p.Ile36=)
n.300-15793T=
15g.34794704G>ACA489420764ACTC1,GJD2-DTn.211C>T
c.105C>T (p.Ser35=)
n.300-15792G>A
15g.34794704G>CCA489420768ACTC1,GJD2-DTn.211C>G
c.105C>G (p.Ser35=)
n.300-15792G>C
15g.34794704G>TCA489420765ACTC1,GJD2-DTn.211C>A
c.105C>A (p.Ser35=)
n.300-15792G>T
15g.34794705G>ACA391633099ACTC1,GJD2-DTn.210C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.300-15791G>A
COSMIC
15g.34794705G>CCA391633097ACTC1,GJD2-DTn.210C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.300-15791G>C
15g.34794705G>TCA391633095ACTC1,GJD2-DTn.210C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.300-15791G>T
15g.34794706A=CA2169212781ACTC1,GJD2-DTn.209T=
c.103T= (p.Ser35=)
n.300-15790A=
15g.34794706A>CCA391633101ACTC1,GJD2-DTn.209T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.300-15790A>C
ClinVar dbSNP
15g.34794706A>GCA391633103ACTC1,GJD2-DTn.209T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.300-15790A>G
15g.34794706A>TCA391633105ACTC1,GJD2-DTn.209T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.300-15790A>T
15g.34794707C>ACA489420784ACTC1,GJD2-DTn.208G>T
c.102G>T (p.Pro34=)
n.300-15789C>A
dbSNP COSMIC
15g.34794707C=CA2169212788ACTC1,GJD2-DTn.208G=
c.102G= (p.Pro34=)
n.300-15789C=
15g.34794707C>GCA489420782ACTC1,GJD2-DTn.208G>C
c.102G>C (p.Pro34=)
n.300-15789C>G
15g.34794707C>TCA489420778ACTC1,GJD2-DTn.208G>A
c.102G>A (p.Pro34=)
n.300-15789C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794708G>ACA391633107ACTC1,GJD2-DTn.207C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.300-15788G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34794708G>CCA391633109ACTC1,GJD2-DTn.207C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.300-15788G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34794708G=CA2169212793ACTC1,GJD2-DTn.207C=
c.101C= (p.Pro34=)
n.300-15788G=
15g.34794708G>TCA391633111ACTC1,GJD2-DTn.207C>A
c.101C>A (p.Pro34Gln)
n.300-15788G>T
ClinVar dbSNP
15g.34794709G>ACA391633112ACTC1,GJD2-DTn.206C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.300-15787G>A
dbSNP gnomAD v2
15g.34794709G>CCA391633115ACTC1,GJD2-DTn.206C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.300-15787G>C
15g.34794709G=CA2169212802ACTC1,GJD2-DTn.206C=
c.100C= (p.Pro34=)
n.300-15787G=
15g.34794709G>TCA391633113ACTC1,GJD2-DTn.206C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.300-15787G>T
15g.34794710G>ACA043296ACTC1,GJD2-DTn.205C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
n.300-15786G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
15g.34794710G>CCA391633119ACTC1,GJD2-DTn.205C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.300-15786G>C
15g.34794710G=CA2169212804ACTC1,GJD2-DTn.205C=
c.99C= (p.Phe33=)
n.300-15786G=
15g.34794710G>TCA391633121ACTC1,GJD2-DTn.205C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.300-15786G>T
gnomAD v4 COSMIC
15g.34794711A>CCA391633123ACTC1,GJD2-DTn.204T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.300-15785A>C
15g.34794711A>GCA391633125ACTC1,GJD2-DTn.204T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.300-15785A>G
15g.34794711A>TCA391633126ACTC1,GJD2-DTn.204T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.300-15785A>T
15g.34794712A>CCA391633129ACTC1,GJD2-DTn.203T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.300-15784A>C
15g.34794712A>GCA391633130ACTC1,GJD2-DTn.203T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.300-15784A>G
15g.34794712A>TCA391633132ACTC1,GJD2-DTn.203T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.300-15784A>T
15g.34794713G>ACA489420801ACTC1,GJD2-DTn.202C>T
c.96C>T (p.Val32=)
n.300-15783G>A
15g.34794713G>CCA489420798ACTC1,GJD2-DTn.202C>G
c.96C>G (p.Val32=)
n.300-15783G>C
gnomAD v4
15g.34794713G>TCA489420803ACTC1,GJD2-DTn.202C>A
c.96C>A (p.Val32=)
n.300-15783G>T
gnomAD v4
15g.34794714A>CCA391633134ACTC1,GJD2-DTn.201T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.300-15782A>C
COSMIC
15g.34794714A>GCA391633135ACTC1,GJD2-DTn.201T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.300-15782A>G
COSMIC
15g.34794714A>TCA391633137ACTC1,GJD2-DTn.201T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.300-15782A>T
15g.34794715C>ACA391633140ACTC1,GJD2-DTn.200G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.300-15781C>A
15g.34794715C=CA2169212808ACTC1,GJD2-DTn.200G=
c.94G= (p.Val32=)
n.300-15781C=
15g.34794715C>GCA391633144ACTC1,GJD2-DTn.200G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.300-15781C>G
ClinVar
15g.34794715C>TCA391633142ACTC1,GJD2-DTn.200G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.300-15781C>T
ClinVar dbSNP
15g.34794716A=CA2169212815ACTC1,GJD2-DTn.199T=
c.93T= (p.Ala31=)
n.300-15780A=
15g.34794716A>CCA489420817ACTC1,GJD2-DTn.199T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
n.300-15780A>C
15g.34794716A>GCA489420820ACTC1,GJD2-DTn.199T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
n.300-15780A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794716A>TCA489420818ACTC1,GJD2-DTn.199T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
n.300-15780A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794717G>ACA391633146ACTC1,GJD2-DTn.198C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.300-15779G>A
ClinVar
15g.34794717G>CCA391633147ACTC1,GJD2-DTn.198C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.300-15779G>C
15g.34794717G>TCA391633149ACTC1,GJD2-DTn.198C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.300-15779G>T
15g.34794718C>ACA391633152ACTC1,GJD2-DTn.197G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.300-15778C>A
15g.34794718C>GCA391633153ACTC1,GJD2-DTn.197G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.300-15778C>G
15g.34794718C>TCA391633155ACTC1,GJD2-DTn.197G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.300-15778C>T
15g.34794719G>ACA489420831ACTC1,GJD2-DTn.196C>T
c.90C>T (p.Arg30=)
n.300-15777G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34794719G>CCA489420832ACTC1,GJD2-DTn.196C>G
c.90C>G (p.Arg30=)
n.300-15777G>C
15g.34794719G=CA2169212833ACTC1,GJD2-DTn.196C=
c.90C= (p.Arg30=)
n.300-15777G=
15g.34794719G>TCA489420829ACTC1,GJD2-DTn.196C>A
c.90C>A (p.Arg30=)
n.300-15777G>T
ClinVar dbSNP
15g.34794720C>ACA391633158ACTC1,GJD2-DTn.195G>T
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.300-15776C>A
15g.34794720C>GCA391633159ACTC1,GJD2-DTn.195G>C
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.300-15776C>G
15g.34794720C>TCA391633161ACTC1,GJD2-DTn.195G>A
c.89G>A (p.Arg30His)
n.300-15776C>T
gnomAD v4 COSMIC
15g.34794721G>ACA391633164ACTC1,GJD2-DTn.194C>T
c.88C>T (p.Arg30Cys)
n.300-15775G>A
COSMIC
15g.34794721G>CCA391633165ACTC1,GJD2-DTn.194C>G
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.300-15775G>C
15g.34794721G=CA2169212836ACTC1,GJD2-DTn.194C=
c.88C= (p.Arg30=)
n.300-15775G=
15g.34794721G>TCA391633167ACTC1,GJD2-DTn.194C>A
c.88C>A (p.Arg30Ser)
n.300-15775G>T
dbSNP
15g.34794722G>ACA489420837ACTC1,GJD2-DTn.193C>T
c.87C>T (p.Pro29=)
n.300-15774G>A
COSMIC
15g.34794722G>CCA489420836ACTC1,GJD2-DTn.193C>G
c.87C>G (p.Pro29=)
n.300-15774G>C
gnomAD v4
15g.34794722G>TCA489420835ACTC1,GJD2-DTn.193C>A
c.87C>A (p.Pro29=)
n.300-15774G>T
15g.34794723G>ACA391633173ACTC1,GJD2-DTn.192C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.300-15773G>A
15g.34794723G>CCA391633169ACTC1,GJD2-DTn.192C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.300-15773G>C
15g.34794723G>TCA391633171ACTC1,GJD2-DTn.192C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
n.300-15773G>T
15g.34794724G>ACA391633175ACTC1,GJD2-DTn.191C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.300-15772G>A
15g.34794724G>CCA391633177ACTC1,GJD2-DTn.191C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.300-15772G>C
15g.34794724G>TCA391633179ACTC1,GJD2-DTn.191C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.300-15772G>T
15g.34794725C>ACA268664784ACTC1,GJD2-DTn.190G>T
c.84G>T (p.Ala28=)
n.300-15771C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794725C=CA2169212837ACTC1,GJD2-DTn.190G=
c.84G= (p.Ala28=)
n.300-15771C=
15g.34794725C>GCA489420847ACTC1,GJD2-DTn.190G>C
c.84G>C (p.Ala28=)
n.300-15771C>G
gnomAD v4
15g.34794725C>TCA489420849ACTC1,GJD2-DTn.190G>A
c.84G>A (p.Ala28=)
n.300-15771C>T
gnomAD v4
15g.34794726G>ACA019957ACTC1,GJD2-DTn.189C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.300-15770G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34794726G>CCA391633183ACTC1,GJD2-DTn.189C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.300-15770G>C
15g.34794726G=CA2169212841ACTC1,GJD2-DTn.189C=
c.83C= (p.Ala28=)
n.300-15770G=
15g.34794726G>TCA391633184ACTC1,GJD2-DTn.189C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.300-15770G>T
15g.34794727C>ACA391633187ACTC1,GJD2-DTn.188G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.300-15769C>A
15g.34794727C>GCA391633188ACTC1,GJD2-DTn.188G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.300-15769C>G
15g.34794727C>TCA391633190ACTC1,GJD2-DTn.188G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.300-15769C>T
ClinVar
15g.34794728G>ACA042922ACTC1,GJD2-DTn.187C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
n.300-15768G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794728G>CCA391633193ACTC1,GJD2-DTn.187C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.300-15768G>C
15g.34794728G=CA2169212842ACTC1,GJD2-DTn.187C=
c.81C= (p.Asp27=)
n.300-15768G=
15g.34794728G>TCA391633194ACTC1,GJD2-DTn.187C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.300-15768G>T
ClinVar
15g.34794729T>ACA391633198ACTC1,GJD2-DTn.186A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.300-15767T>A
15g.34794729T>CCA391633200ACTC1,GJD2-DTn.186A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.300-15767T>C
15g.34794729T>GCA391633197ACTC1,GJD2-DTn.186A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.300-15767T>G
15g.34794730C>ACA391633203ACTC1,GJD2-DTn.185G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.300-15766C>A
15g.34794730C>GCA391633206ACTC1,GJD2-DTn.185G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
n.300-15766C>G
15g.34794730C>TCA391633204ACTC1,GJD2-DTn.185G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.300-15766C>T
15g.34794731A=CA2169212845ACTC1,GJD2-DTn.184T=
c.78T= (p.Asp26=)
n.300-15765A=
15g.34794731A>CCA391633208ACTC1,GJD2-DTn.184T>G
c.78T>G (p.Asp26Glu)
n.300-15765A>C
15g.34794731A>GCA489420871ACTC1,GJD2-DTn.184T>C
c.78T>C (p.Asp26=)
n.300-15765A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794731A>TCA391633210ACTC1,GJD2-DTn.184T>A
c.78T>A (p.Asp26Glu)
n.300-15765A>T
15g.34794732T>ACA391633213ACTC1,GJD2-DTn.183A>T
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.300-15764T>A
15g.34794732T>CCA391633214ACTC1,GJD2-DTn.183A>G
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.300-15764T>C
15g.34794732T>GCA391633216ACTC1,GJD2-DTn.183A>C
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.300-15764T>G
15g.34794733C>ACA391633218ACTC1,GJD2-DTn.182G>T
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.300-15763C>A
15g.34794733C=CA2169212848ACTC1,GJD2-DTn.182G=
c.76G= (p.Asp26=)
n.300-15763C=
15g.34794733C>GCA391633220ACTC1,GJD2-DTn.182G>C
c.76G>C (p.Asp26His)
n.300-15763C>G
15g.34794733C>TCA019909ACTC1,GJD2-DTn.182G>A
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.300-15763C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794734G>ACA268664786ACTC1,GJD2-DTn.181C>T
c.75C>T (p.Gly25=)
n.300-15762G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34794734G>CCA489420882ACTC1,GJD2-DTn.181C>G
c.75C>G (p.Gly25=)
n.300-15762G>C
ClinVar dbSNP
15g.34794734G=CA2169212854ACTC1,GJD2-DTn.181C=
c.75C= (p.Gly25=)
n.300-15762G=
15g.34794734G>TCA042621ACTC1,GJD2-DTn.181C>A
c.75C>A (p.Gly25=)
n.300-15762G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34794735C>ACA391633225ACTC1,GJD2-DTn.180G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.300-15761C>A
COSMIC
15g.34794735C>GCA391633227ACTC1,GJD2-DTn.180G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.300-15761C>G
15g.34794735C>TCA391633229ACTC1,GJD2-DTn.180G>A
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.300-15761C>T
15g.34794737delCA2627663521ACTC1,GJD2-DTn.180del
c.74del (p.Gly25AlafsTer?)
n.300-15759del
gnomAD v4
15g.34794736C>ACA391633233ACTC1,GJD2-DTn.179G>T
c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.300-15760C>A
15g.34794736C=CA2169212867ACTC1,GJD2-DTn.179G=
c.73G= (p.Gly25=)
n.300-15760C=
15g.34794736C>GCA391633230ACTC1,GJD2-DTn.179G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.300-15760C>G
15g.34794736C>TCA391633231ACTC1,GJD2-DTn.179G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.300-15760C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34794737C>ACA489420894ACTC1,GJD2-DTn.178G>T
c.72G>T (p.Ala24=)
n.300-15759C>A
15g.34794737C=CA2169212878ACTC1,GJD2-DTn.178G=
c.72G= (p.Ala24=)
n.300-15759C=
15g.34794737C>GCA268664803ACTC1,GJD2-DTn.178G>C
c.72G>C (p.Ala24=)
n.300-15759C>G
ClinVar dbSNP
15g.34794737C>TCA042575ACTC1,GJD2-DTn.178G>A
c.72G>A (p.Ala24=)
n.300-15759C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794738G>ACA391633236ACTC1,GJD2-DTn.177C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.300-15758G>A
15g.34794738G>CCA391633238ACTC1,GJD2-DTn.177C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.300-15758G>C
15g.34794738G>TCA391633240ACTC1,GJD2-DTn.177C>A
c.71C>A (p.Ala24Glu)
n.300-15758G>T
15g.34794739C>ACA391633243ACTC1,GJD2-DTn.176G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.300-15757C>A
15g.34794739C>GCA391633244ACTC1,GJD2-DTn.176G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.300-15757C>G
15g.34794739C>TCA391633247ACTC1,GJD2-DTn.176G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.300-15757C>T
15g.34794740A=CA2169212891ACTC1,GJD2-DTn.175T=
c.69T= (p.Phe23=)
n.300-15756A=
15g.34794740A>CCA391633249ACTC1,GJD2-DTn.175T>G
c.69T>G (p.Phe23Leu)
n.300-15756A>C
ClinVar dbSNP
15g.34794740A>GCA489420906ACTC1,GJD2-DTn.175T>C
c.69T>C (p.Phe23=)
n.300-15756A>G
15g.34794740A>TCA391633250ACTC1,GJD2-DTn.175T>A
c.69T>A (p.Phe23Leu)
n.300-15756A>T
ClinVar dbSNP
15g.34794741A>CCA391633253ACTC1,GJD2-DTn.174T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.300-15755A>C
15g.34794741A>GCA391633255ACTC1,GJD2-DTn.174T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.300-15755A>G
15g.34794741A>TCA391633256ACTC1,GJD2-DTn.174T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.300-15755A>T
15g.34794742A=CA2169212898ACTC1,GJD2-DTn.173T=
c.67T= (p.Phe23=)
n.300-15754A=
15g.34794742A>CCA391633258ACTC1,GJD2-DTn.173T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.300-15754A>C
15g.34794742A>GCA019869ACTC1,GJD2-DTn.173T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.300-15754A>G
ClinVar dbSNP
15g.34794742A>TCA391633259ACTC1,GJD2-DTn.173T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.300-15754A>T
15g.34794743G>ACA16614450ACTC1,GJD2-DTn.172C>T
c.66C>T (p.Gly22=)
n.300-15753G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34794743G>CCA489420922ACTC1,GJD2-DTn.172C>G
c.66C>G (p.Gly22=)
n.300-15753G>C
15g.34794743G=CA2169212908ACTC1,GJD2-DTn.172C=
c.66C= (p.Gly22=)
n.300-15753G=
15g.34794743G>TCA489420919ACTC1,GJD2-DTn.172C>A
c.66C>A (p.Gly22=)
n.300-15753G>T
15g.34794744C>ACA391633262ACTC1,GJD2-DTn.171G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.300-15752C>A
15g.34794744C>GCA391633263ACTC1,GJD2-DTn.171G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.300-15752C>G
15g.34794744C>TCA391633265ACTC1,GJD2-DTn.171G>A
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.300-15752C>T
15g.34794745C>ACA391633268ACTC1,GJD2-DTn.170G>T
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.300-15751C>A
15g.34794745C>GCA391633269ACTC1,GJD2-DTn.170G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.300-15751C>G
15g.34794745C>TCA391633272ACTC1,GJD2-DTn.170G>A
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.300-15751C>T
COSMIC
15g.34794746G>ACA489420929ACTC1,GJD2-DTn.169C>T
c.63C>T (p.Ala21=)
n.300-15750G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34794746G>CCA489420930ACTC1,GJD2-DTn.169C>G
c.63C>G (p.Ala21=)
n.300-15750G>C
15g.34794746G=CA2169212916ACTC1,GJD2-DTn.169C=
c.63C= (p.Ala21=)
n.300-15750G=
15g.34794746G>TCA489420932ACTC1,GJD2-DTn.169C>A
c.63C>A (p.Ala21=)
n.300-15750G>T
ClinVar dbSNP
15g.34794747G>ACA16614451ACTC1,GJD2-DTn.168C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.300-15749G>A
ClinVar dbSNP
15g.34794747G>CCA391633274ACTC1,GJD2-DTn.168C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.300-15749G>C
15g.34794747G=CA2169212918ACTC1,GJD2-DTn.168C=
c.62C= (p.Ala21=)
n.300-15749G=
15g.34794747G>TCA391633275ACTC1,GJD2-DTn.168C>A
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.300-15749G>T
gnomAD v4
15g.34794748C>ACA391633277ACTC1,GJD2-DTn.167G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.300-15748C>A
15g.34794748C=CA2169212923ACTC1,GJD2-DTn.167G=
c.61G= (p.Ala21=)
n.300-15748C=
15g.34794748C>GCA391633278ACTC1,GJD2-DTn.167G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.300-15748C>G
15g.34794748C>TCA391633280ACTC1,GJD2-DTn.167G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.300-15748C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794749C>ACA391633282ACTC1,GJD2-DTn.166G>T
c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.300-15747C>A
15g.34794749C=CA2169212926ACTC1,GJD2-DTn.166G=
c.60G= (p.Lys20=)
n.300-15747C=
15g.34794749C>GCA391633284ACTC1,GJD2-DTn.166G>C
c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.300-15747C>G
15g.34794749C>TCA489420943ACTC1,GJD2-DTn.166G>A
c.60G>A (p.Lys20=)
n.300-15747C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794750T>ACA391633287ACTC1,GJD2-DTn.165A>T
c.59A>T (p.Lys20Met)
n.300-15746T>A
15g.34794750T>CCA391633288ACTC1,GJD2-DTn.165A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.300-15746T>C
15g.34794750T>GCA391633290ACTC1,GJD2-DTn.165A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.300-15746T>G
15g.34794751T>ACA391633293ACTC1,GJD2-DTn.164A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.300-15745T>A
15g.34794751T>CCA391633294ACTC1,GJD2-DTn.164A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.300-15745T>C
15g.34794751T>GCA391633295ACTC1,GJD2-DTn.164A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.300-15745T>G
15g.34794752C>ACA489420950ACTC1,GJD2-DTn.163G>T
c.57G>T (p.Val19=)
n.300-15744C>A
15g.34794752C=CA2169212929ACTC1,GJD2-DTn.163G=
c.57G= (p.Val19=)
n.300-15744C=
15g.34794752C>GCA489420952ACTC1,GJD2-DTn.163G>C
c.57G>C (p.Val19=)
n.300-15744C>G
15g.34794752C>TCA042098ACTC1,GJD2-DTn.163G>A
c.57G>A (p.Val19=)
n.300-15744C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794752_34794753insTGCA019832ACTC1,GJD2-DTn.162_163insCA
c.56_57insCA (p.Lys20ArgfsTer?)
n.300-15744_300-15743insTG
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794753A>CCA391633298ACTC1,GJD2-DTn.162T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.300-15743A>C
15g.34794753A>GCA391633300ACTC1,GJD2-DTn.162T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.300-15743A>G
15g.34794753A>TCA391633302ACTC1,GJD2-DTn.162T>A
c.56T>A (p.Val19Glu)
n.300-15743A>T
15g.34794754C>ACA391633306ACTC1,GJD2-DTn.161G>T
c.55G>T (p.Val19Leu)
n.300-15742C>A
15g.34794754C>GCA391633309ACTC1,GJD2-DTn.161G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.300-15742C>G
15g.34794754C>TCA391633305ACTC1,GJD2-DTn.161G>A
c.55G>A (p.Val19Met)
n.300-15742C>T
15g.34794755C>ACA489420970ACTC1,GJD2-DTn.160G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
n.300-15741C>A
gnomAD v4
15g.34794755C=CA2169212940ACTC1,GJD2-DTn.160G=
c.54G= (p.Leu18=)
n.300-15741C=
15g.34794755C>GCA489420968ACTC1,GJD2-DTn.160G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
n.300-15741C>G
gnomAD v4
15g.34794755C>TCA489420965ACTC1,GJD2-DTn.160G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.300-15741C>T
dbSNP gnomAD v2
15g.34794756A>CCA391633314ACTC1,GJD2-DTn.159T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.300-15740A>C
15g.34794756A>GCA391633311ACTC1,GJD2-DTn.159T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.300-15740A>G
15g.34794756A>TCA391633312ACTC1,GJD2-DTn.159T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.300-15740A>T
15g.34794757G>ACA489420977ACTC1,GJD2-DTn.158C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
n.300-15739G>A
gnomAD v4
15g.34794757G>CCA391633316ACTC1,GJD2-DTn.158C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.300-15739G>C
15g.34794757G>TCA391633318ACTC1,GJD2-DTn.158C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.300-15739G>T
ClinVar COSMIC
15g.34794758C>ACA489420983ACTC1,GJD2-DTn.157G>T
c.51G>T (p.Gly17=)
n.300-15738C>A
15g.34794758C=CA2169212943ACTC1,GJD2-DTn.157G=
c.51G= (p.Gly17=)
n.300-15738C=
15g.34794758C>GCA489420982ACTC1,GJD2-DTn.157G>C
c.51G>C (p.Gly17=)
n.300-15738C>G
15g.34794758C>TCA268664810ACTC1,GJD2-DTn.157G>A
c.51G>A (p.Gly17=)
n.300-15738C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794759C>ACA391633321ACTC1,GJD2-DTn.156G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.300-15737C>A
15g.34794759C>GCA391633322ACTC1,GJD2-DTn.156G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.300-15737C>G
15g.34794759C>TCA391633324ACTC1,GJD2-DTn.156G>A
c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.300-15737C>T
15g.34794760C>ACA391633326ACTC1,GJD2-DTn.155G>T
c.49G>T (p.Gly17Trp)
n.300-15736C>A
15g.34794760C>GCA391633328ACTC1,GJD2-DTn.155G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.300-15736C>G
15g.34794760C>TCA391633330ACTC1,GJD2-DTn.155G>A
c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.300-15736C>T
15g.34794761A=CA2169212951ACTC1,GJD2-DTn.154T=
c.48T= (p.Ser16=)
n.300-15735A=
15g.34794761A>CCA489420991ACTC1,GJD2-DTn.154T>G
c.48T>G (p.Ser16=)
n.300-15735A>C
ClinVar dbSNP
15g.34794761A>GCA489420993ACTC1,GJD2-DTn.154T>C
c.48T>C (p.Ser16=)
n.300-15735A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.34794761A>TCA489420995ACTC1,GJD2-DTn.154T>A
c.48T>A (p.Ser16=)
n.300-15735A>T
15g.34794762G>ACA391633332ACTC1,GJD2-DTn.153C>T
c.47C>T (p.Ser16Phe)
n.300-15734G>A
15g.34794762G>CCA391633334ACTC1,GJD2-DTn.153C>G
c.47C>G (p.Ser16Cys)
n.300-15734G>C
dbSNP
15g.34794762G=CA2169212955ACTC1,GJD2-DTn.153C=
c.47C= (p.Ser16=)
n.300-15734G=
15g.34794762G>TCA391633336ACTC1,GJD2-DTn.153C>A
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.300-15734G>T
15g.34794763A>CCA391633338ACTC1,GJD2-DTn.152T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.300-15733A>C
15g.34794763A>GCA391633342ACTC1,GJD2-DTn.152T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.300-15733A>G
15g.34794763A>TCA391633340ACTC1,GJD2-DTn.152T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.300-15733A>T
15g.34794764G>ACA489421005ACTC1,GJD2-DTn.151C>T
c.45C>T (p.Gly15=)
n.300-15732G>A
ClinVar
15g.34794764G>CCA489421009ACTC1,GJD2-DTn.151C>G
c.45C>G (p.Gly15=)
n.300-15732G>C
15g.34794764G>TCA489421006ACTC1,GJD2-DTn.151C>A
c.45C>A (p.Gly15=)
n.300-15732G>T
15g.34794765C>ACA391633344ACTC1,GJD2-DTn.150G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.300-15731C>A
15g.34794765C>GCA391633346ACTC1,GJD2-DTn.150G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.300-15731C>G
15g.34794765C>TCA391633348ACTC1,GJD2-DTn.150G>A
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.300-15731C>T
15g.34794766C>ACA391633351ACTC1,GJD2-DTn.149G>T
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.300-15730C>A
15g.34794766C>GCA391633353ACTC1,GJD2-DTn.149G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.300-15730C>G
ClinVar
15g.34794766C>TCA391633354ACTC1,GJD2-DTn.149G>A
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.300-15730C>T
15g.34794767G>ACA489421018ACTC1,GJD2-DTn.148C>T
c.42C>T (p.Asn14=)
n.300-15729G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34794767G>CCA391633356ACTC1,GJD2-DTn.148C>G
c.42C>G (p.Asn14Lys)
n.300-15729G>C
15g.34794767G=CA2169212958ACTC1,GJD2-DTn.148C=
c.42C= (p.Asn14=)
n.300-15729G=
15g.34794767G>TCA391633358ACTC1,GJD2-DTn.148C>A
c.42C>A (p.Asn14Lys)
n.300-15729G>T
15g.34794768T>ACA391633361ACTC1,GJD2-DTn.147A>T
c.41A>T (p.Asn14Ile)
n.300-15728T>A
15g.34794768T>CCA391633363ACTC1,GJD2-DTn.147A>G
c.41A>G (p.Asn14Ser)
n.300-15728T>C
15g.34794768T>GCA391633364ACTC1,GJD2-DTn.147A>C
c.41A>C (p.Asn14Thr)
n.300-15728T>G
15g.34794769T>ACA391633368ACTC1,GJD2-DTn.146A>T
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
n.300-15727T>A
15g.34794769T>CCA391633370ACTC1,GJD2-DTn.146A>G
c.40A>G (p.Asn14Asp)
n.300-15727T>C
ClinVar
15g.34794769T>GCA391633366ACTC1,GJD2-DTn.146A>C
c.40A>C (p.Asn14His)
n.300-15727T>G
15g.34794770G>ACA489421029ACTC1,GJD2-DTn.145C>T
c.39C>T (p.Asp13=)
n.300-15726G>A
15g.34794770G>CCA391633371ACTC1,GJD2-DTn.145C>G
c.39C>G (p.Asp13Glu)
n.300-15726G>C
15g.34794770G>TCA391633373ACTC1,GJD2-DTn.145C>A
c.39C>A (p.Asp13Glu)
n.300-15726G>T
15g.34794771T>ACA391633376ACTC1,GJD2-DTn.144A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.300-15725T>A
15g.34794771T>CCA391633377ACTC1,GJD2-DTn.144A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.300-15725T>C
15g.34794771T>GCA391633378ACTC1,GJD2-DTn.144A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.300-15725T>G
15g.34794772C>ACA391633381ACTC1,GJD2-DTn.143G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.300-15724C>A
15g.34794772C>GCA391633382ACTC1,GJD2-DTn.143G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
n.300-15724C>G
15g.34794772C>TCA391633385ACTC1,GJD2-DTn.143G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.300-15724C>T
COSMIC

Number of alleles fetched