UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34794577G>A | CA2627663455 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+103C>T c.129+103C>T (n.129+103C>T) n.300-15919G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794577G>T | CA2627663456 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+103C>A c.129+103C>A (n.129+103C>A) n.300-15919G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794578C>A | CA2627663457 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+102G>T c.129+102G>T (n.129+102G>T) n.300-15918C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794578C= | CA2169212415 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+102G= c.129+102G= (n.129+102G=) n.300-15918C= | |
| 15 | g.34794578C>T | CA712281788 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+102G>A c.129+102G>A (n.129+102G>A) n.300-15918C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794579C>A | CA2627663458 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+101G>T c.129+101G>T (n.129+101G>T) n.300-15917C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794579C>T | CA2627663459 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+101G>A c.129+101G>A (n.129+101G>A) n.300-15917C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794580T>C | CA2627663460 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+100A>G c.129+100A>G (n.129+100A>G) n.300-15916T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794580_34794594delinsTAAAGAGTTCATCGA | CA2169212418 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+86_235+100delinsTCGATGAACTCTTTA c.129+86_129+100delinsTCGATGAACTCTTTA (n.129+86_129+100delinsTCGATGAACTCTTTA) n.300-15916_300-15902delinsTAAAGAGTTCATCGA | |
| 15 | g.34794581A= | CA2169212423 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+99T= c.129+99T= (n.129+99T=) n.300-15915A= | |
| 15 | g.34794581A>G | CA712281790 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+99T>C c.129+99T>C (n.129+99T>C) n.300-15915A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794581A>T | CA2575670247 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+99T>A c.129+99T>A (n.129+99T>A) n.300-15915A>T | |
| 15 | g.34794582_34794595del | CA2169212420 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+86_235+99del c.129+86_129+99del (n.129+86_129+99del) n.300-15914_300-15901del | dbSNP |
| 15 | g.34794582A>G | CA2627663461 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+98T>C c.129+98T>C (n.129+98T>C) n.300-15914A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794582A>T | CA2627663462 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+98T>A c.129+98T>A (n.129+98T>A) n.300-15914A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794584G>T | CA2627663463 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+96C>A c.129+96C>A (n.129+96C>A) n.300-15912G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794585A= | CA2169212424 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+95T= c.129+95T= (n.129+95T=) n.300-15911A= | |
| 15 | g.34794585A>G | CA2169212425 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+95T>C c.129+95T>C (n.129+95T>C) n.300-15911A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794586G>A | CA2169212428 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+94C>T c.129+94C>T (n.129+94C>T) n.300-15910G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794586G>C | CA2575670248 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+94C>G c.129+94C>G (n.129+94C>G) n.300-15910G>C | |
| 15 | g.34794586G= | CA2169212426 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+94C= c.129+94C= (n.129+94C=) n.300-15910G= | |
| 15 | g.34794589C>A | CA2627663464 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+91G>T c.129+91G>T (n.129+91G>T) n.300-15907C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794589C= | CA2169212433 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+91G= c.129+91G= (n.129+91G=) n.300-15907C= | |
| 15 | g.34794589C>T | CA2169212435 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+91G>A c.129+91G>A (n.129+91G>A) n.300-15907C>T | dbSNP |
| 15 | g.34794590A= | CA2169212436 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+90T= c.129+90T= (n.129+90T=) n.300-15906A= | |
| 15 | g.34794590A>G | CA712281796 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+90T>C c.129+90T>C (n.129+90T>C) n.300-15906A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794592C>A | CA2627663465 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G>T c.129+88G>T (n.129+88G>T) n.300-15904C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794592C= | CA2169212437 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G= c.129+88G= (n.129+88G=) n.300-15904C= | |
| 15 | g.34794592C>G | CA712281798 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G>C c.129+88G>C (n.129+88G>C) n.300-15904C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794592C>T | CA2575670249 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G>A c.129+88G>A (n.129+88G>A) n.300-15904C>T | |
| 15 | g.34794593G>A | CA2627663467 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C>T c.129+87C>T (n.129+87C>T) n.300-15903G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794593G>C | CA712281799 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C>G c.129+87C>G (n.129+87C>G) n.300-15903G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794593G= | CA2169212440 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C= c.129+87C= (n.129+87C=) n.300-15903G= | |
| 15 | g.34794593G>T | CA2627663466 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C>A c.129+87C>A (n.129+87C>A) n.300-15903G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794596C>A | CA2627663468 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+84G>T c.129+84G>T (n.129+84G>T) n.300-15900C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794596C= | CA2169212442 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+84G= c.129+84G= (n.129+84G=) n.300-15900C= | |
| 15 | g.34794596C>G | CA2627663469 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+84G>C c.129+84G>C (n.129+84G>C) n.300-15900C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794596C>T | CA968571056 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+84G>A c.129+84G>A (n.129+84G>A) n.300-15900C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794597A>G | CA2627663470 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+83T>C c.129+83T>C (n.129+83T>C) n.300-15899A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794598A= | CA2169212443 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+82T= c.129+82T= (n.129+82T=) n.300-15898A= | |
| 15 | g.34794598A>G | CA268664490 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+82T>C c.129+82T>C (n.129+82T>C) n.300-15898A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794599G>A | CA2627663471 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+81C>T c.129+81C>T (n.129+81C>T) n.300-15897G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794601G>A | CA712281800 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+79C>T c.129+79C>T (n.129+79C>T) n.300-15895G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794601G>C | CA2169212447 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+79C>G c.129+79C>G (n.129+79C>G) n.300-15895G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794601G= | CA2169212446 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+79C= c.129+79C= (n.129+79C=) n.300-15895G= | |
| 15 | g.34794601G>T | CA2627663472 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+79C>A c.129+79C>A (n.129+79C>A) n.300-15895G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794602G>A | CA2627663473 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+78C>T c.129+78C>T (n.129+78C>T) n.300-15894G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794602G>T | CA2627663474 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+78C>A c.129+78C>A (n.129+78C>A) n.300-15894G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794603G>T | CA2627663475 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+77C>A c.129+77C>A (n.129+77C>A) n.300-15893G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794604T>C | CA2627663476 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+76A>G c.129+76A>G (n.129+76A>G) n.300-15892T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794605C>A | CA2627663477 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+75G>T c.129+75G>T (n.129+75G>T) n.300-15891C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794605_34794609delinsCAGGT | CA2169212448 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+71_235+75delinsACCTG c.129+71_129+75delinsACCTG (n.129+71_129+75delinsACCTG) n.300-15891_300-15887delinsCAGGT | |
| 15 | g.34794606A= | CA2169212451 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+74T= c.129+74T= (n.129+74T=) n.300-15890A= | |
| 15 | g.34794606A>G | CA968571059 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+74T>C c.129+74T>C (n.129+74T>C) n.300-15890A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794606A>T | CA2627663478 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+74T>A c.129+74T>A (n.129+74T>A) n.300-15890A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794606_34794609del | CA968571058 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+71_235+74del c.129+71_129+74del (n.129+71_129+74del) n.300-15890_300-15887del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794607G>A | CA2169212456 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+73C>T c.129+73C>T (n.129+73C>T) n.300-15889G>A | dbSNP |
| 15 | g.34794607G= | CA2169212453 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+73C= c.129+73C= (n.129+73C=) n.300-15889G= | |
| 15 | g.34794607G>T | CA2627663479 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+73C>A c.129+73C>A (n.129+73C>A) n.300-15889G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794609T>G | CA2169212459 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+71A>C c.129+71A>C (n.129+71A>C) n.300-15887T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794609T= | CA2169212458 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+71A= c.129+71A= (n.129+71A=) n.300-15887T= | |
| 15 | g.34794610G>C | CA2627663480 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+70C>G c.129+70C>G (n.129+70C>G) n.300-15886G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794610G>T | CA2627663481 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+70C>A c.129+70C>A (n.129+70C>A) n.300-15886G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794611A>G | CA2627663482 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+69T>C c.129+69T>C (n.129+69T>C) n.300-15885A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794612G>A | CA2627663484 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+68C>T c.129+68C>T (n.129+68C>T) n.300-15884G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794612G>T | CA2575670250 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+68C>A c.129+68C>A (n.129+68C>A) n.300-15884G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794612dup | CA2627663483 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+68dup c.129+68dup (n.129+68dup) n.300-15884dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794613A= | CA2169212461 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+67T= c.129+67T= (n.129+67T=) n.300-15883A= | |
| 15 | g.34794613A>G | CA268664491 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+67T>C c.129+67T>C (n.129+67T>C) n.300-15883A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794613A>T | CA2627663485 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+67T>A c.129+67T>A (n.129+67T>A) n.300-15883A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794614G>A | CA2627663486 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+66C>T c.129+66C>T (n.129+66C>T) n.300-15882G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794614G>T | CA2627663487 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+66C>A c.129+66C>A (n.129+66C>A) n.300-15882G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794615C>A | CA2627663489 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+65G>T c.129+65G>T (n.129+65G>T) n.300-15881C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794615C= | CA2169212463 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+65G= c.129+65G= (n.129+65G=) n.300-15881C= | |
| 15 | g.34794615C>G | CA2169212464 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+65G>C c.129+65G>C (n.129+65G>C) n.300-15881C>G | dbSNP |
| 15 | g.34794615C>T | CA2627663488 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+65G>A c.129+65G>A (n.129+65G>A) n.300-15881C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794617A= | CA2169212467 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+63T= c.129+63T= (n.129+63T=) n.300-15879A= | |
| 15 | g.34794617A>G | CA268664499 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+63T>C c.129+63T>C (n.129+63T>C) n.300-15879A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794618T>C | CA268664501 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+62A>G c.129+62A>G (n.129+62A>G) n.300-15878T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794618T= | CA2169212470 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+62A= c.129+62A= (n.129+62A=) n.300-15878T= | |
| 15 | g.34794619T>A | CA2627663490 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+61A>T c.129+61A>T (n.129+61A>T) n.300-15877T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794619T>C | CA2627663491 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+61A>G c.129+61A>G (n.129+61A>G) n.300-15877T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794621C>A | CA2627663492 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+59G>T c.129+59G>T (n.129+59G>T) n.300-15875C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794622C>T | CA2627663493 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+58G>A c.129+58G>A (n.129+58G>A) n.300-15874C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794623T>C | CA2545556836 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+57A>G c.129+57A>G (n.129+57A>G) n.300-15873T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794626A= | CA2169212471 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+54T= c.129+54T= (n.129+54T=) n.300-15870A= | |
| 15 | g.34794626A>G | CA617197444 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+54T>C c.129+54T>C (n.129+54T>C) n.300-15870A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794628C>A | CA2627663494 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+52G>T c.129+52G>T (n.129+52G>T) n.300-15868C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794628C>T | CA655870695 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+52G>A c.129+52G>A (n.129+52G>A) n.300-15868C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.34794629G>A | CA2169212476 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+51C>T c.129+51C>T (n.129+51C>T) n.300-15867G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794629G>C | CA040946 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+51C>G c.129+51C>G (n.129+51C>G) n.300-15867G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794629G= | CA2169212472 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+51C= c.129+51C= (n.129+51C=) n.300-15867G= | |
| 15 | g.34794629G>T | CA2169212477 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+51C>A c.129+51C>A (n.129+51C>A) n.300-15867G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794630C= | CA2169212479 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+50G= c.129+50G= (n.129+50G=) n.300-15866C= | |
| 15 | g.34794630C>T | CA617197445 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+50G>A c.129+50G>A (n.129+50G>A) n.300-15866C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794631T>C | CA2627663495 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+49A>G c.129+49A>G (n.129+49A>G) n.300-15865T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794631T>G | CA268664509 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+49A>C c.129+49A>C (n.129+49A>C) n.300-15865T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794631T= | CA2169212481 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+49A= c.129+49A= (n.129+49A=) n.300-15865T= | |
| 15 | g.34794632G>A | CA040920 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+48C>T c.129+48C>T (n.129+48C>T) n.300-15864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794632G>C | CA2169212486 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+48C>G c.129+48C>G (n.129+48C>G) n.300-15864G>C | dbSNP |
| 15 | g.34794632G= | CA2169212484 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+48C= c.129+48C= (n.129+48C=) n.300-15864G= | |
| 15 | g.34794633G>T | CA2627663496 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+47C>A c.129+47C>A (n.129+47C>A) n.300-15863G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794634A= | CA2169212490 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+46T= c.129+46T= (n.129+46T=) n.300-15862A= | |
| 15 | g.34794634A>G | CA040905 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+46T>C c.129+46T>C (n.129+46T>C) n.300-15862A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794637G>A | CA040891 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+43C>T c.129+43C>T (n.129+43C>T) n.300-15859G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794637G= | CA2169212494 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+43C= c.129+43C= (n.129+43C=) n.300-15859G= | |
| 15 | g.34794637G>T | CA040877 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+43C>A c.129+43C>A (n.129+43C>A) n.300-15859G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794638A>G | CA2627663497 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+42T>C c.129+42T>C (n.129+42T>C) n.300-15858A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794639A= | CA2169212498 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+41T= c.129+41T= (n.129+41T=) n.300-15857A= | |
| 15 | g.34794639A>G | CA617197446 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+41T>C c.129+41T>C (n.129+41T>C) n.300-15857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794640G>A | CA617197447 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+40C>T c.129+40C>T (n.129+40C>T) n.300-15856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794640G= | CA2169212502 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+40C= c.129+40C= (n.129+40C=) n.300-15856G= | |
| 15 | g.34794641G>A | CA2627663498 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+39C>T c.129+39C>T (n.129+39C>T) n.300-15855G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794641G>T | CA2627663499 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+39C>A c.129+39C>A (n.129+39C>A) n.300-15855G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794642G>T | CA2627663500 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+38C>A c.129+38C>A (n.129+38C>A) n.300-15854G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794643G>A | CA617197448 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+37C>T c.129+37C>T (n.129+37C>T) n.300-15853G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794643G= | CA2169212505 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+37C= c.129+37C= (n.129+37C=) n.300-15853G= | |
| 15 | g.34794643G>T | CA2575670251 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+37C>A c.129+37C>A (n.129+37C>A) n.300-15853G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794644T>A | CA617197449 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+36A>T c.129+36A>T (n.129+36A>T) n.300-15852T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34794644T= | CA2169212506 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+36A= c.129+36A= (n.129+36A=) n.300-15852T= | |
| 15 | g.34794646C>T | CA2627663501 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+34G>A c.129+34G>A (n.129+34G>A) n.300-15850C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794647C= | CA2169212507 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+33G= c.129+33G= (n.129+33G=) n.300-15849C= | |
| 15 | g.34794647C>G | CA617197450 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+33G>C c.129+33G>C (n.129+33G>C) n.300-15849C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794647C>T | CA617197451 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+33G>A c.129+33G>A (n.129+33G>A) n.300-15849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794648G>A | CA712281847 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+32C>T c.129+32C>T (n.129+32C>T) n.300-15848G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794648G= | CA2169212511 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+32C= c.129+32C= (n.129+32C=) n.300-15848G= | |
| 15 | g.34794648G>T | CA040856 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+32C>A c.129+32C>A (n.129+32C>A) n.300-15848G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794649A= | CA2169212514 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+31T= c.129+31T= (n.129+31T=) n.300-15847A= | |
| 15 | g.34794649A>C | CA2627663502 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+31T>G c.129+31T>G (n.129+31T>G) n.300-15847A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794649A>T | CA2169212515 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+31T>A c.129+31T>A (n.129+31T>A) n.300-15847A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794650G>A | CA2169212518 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+30C>T c.129+30C>T (n.129+30C>T) n.300-15846G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794650G>C | CA617197452 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+30C>G c.129+30C>G (n.129+30C>G) n.300-15846G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794650G= | CA2169212517 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+30C= c.129+30C= (n.129+30C=) n.300-15846G= | |
| 15 | g.34794651T>A | CA2627663503 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+29A>T c.129+29A>T (n.129+29A>T) n.300-15845T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794652G>T | CA2627663504 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+28C>A c.129+28C>A (n.129+28C>A) n.300-15844G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794653G>A | CA489420618 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+27C>T c.129+27C>T (n.129+27C>T) n.300-15843G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794653G>T | CA2627663505 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+27C>A c.129+27C>A (n.129+27C>A) n.300-15843G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794655A>G | CA2627663506 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+25T>C c.129+25T>C (n.129+25T>C) n.300-15841A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794656C>A | CA2575670252 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+24G>T c.129+24G>T (n.129+24G>T) n.300-15840C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794656C= | CA2169212522 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+24G= c.129+24G= (n.129+24G=) n.300-15840C= | |
| 15 | g.34794656C>T | CA617197453 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+24G>A c.129+24G>A (n.129+24G>A) n.300-15840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794656_34794657delinsCG | CA2169212525 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23_235+24delinsCG c.129+23_129+24delinsCG (n.129+23_129+24delinsCG) n.300-15840_300-15839delinsCG | |
| 15 | g.34794657G>A | CA040836 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C>T c.129+23C>T (n.129+23C>T) n.300-15839G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794657G>C | CA2627663507 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C>G c.129+23C>G (n.129+23C>G) n.300-15839G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794657G= | CA2169212545 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C= c.129+23C= (n.129+23C=) n.300-15839G= | |
| 15 | g.34794657G>T | CA040829 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C>A c.129+23C>A (n.129+23C>A) n.300-15839G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794660_34794661insAGGGG | CA268664566 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23_235+24insTCCCC c.129+23_129+24insTCCCC (n.129+23_129+24insTCCCC) n.300-15836_300-15835insAGGGG | dbSNP |
| 15 | g.34794662dup | CA260115 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23dup c.129+23dup (n.129+23dup) n.300-15834dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794661_34794662dup | CA968571112 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22_235+23dup c.129+22_129+23dup (n.129+22_129+23dup) n.300-15835_300-15834dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794658_34794662dup | CA268664572 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+19_235+23dup c.129+19_129+23dup (n.129+19_129+23dup) n.300-15838_300-15834dup | dbSNP |
| 15 | g.34794662del | CA040843 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23del c.129+23del (n.129+23del) n.300-15834del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794658G>C | CA617197454 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22C>G c.129+22C>G (n.129+22C>G) n.300-15838G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794658G= | CA2169212549 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22C= c.129+22C= (n.129+22C=) n.300-15838G= | |
| 15 | g.34794658G>T | CA2169212613 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22C>A c.129+22C>A (n.129+22C>A) n.300-15838G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794661_34794662insAGGGG | CA912980397 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22_235+23insTCCCC c.129+22_129+23insTCCCC (n.129+22_129+23insTCCCC) n.300-15835_300-15834insAGGGG | |
| 15 | g.34794659G>A | CA2520475734 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+21C>T c.129+21C>T (n.129+21C>T) n.300-15837G>A | |
| 15 | g.34794659G>C | CA040818 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+21C>G c.129+21C>G (n.129+21C>G) n.300-15837G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794659G= | CA2169212614 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+21C= c.129+21C= (n.129+21C=) n.300-15837G= | |
| 15 | g.34794660G>A | CA040805 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+20C>T c.129+20C>T (n.129+20C>T) n.300-15836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794660G= | CA2169212615 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+20C= c.129+20C= (n.129+20C=) n.300-15836G= | |
| 15 | g.34794660G>T | CA2627663508 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+20C>A c.129+20C>A (n.129+20C>A) n.300-15836G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794660_34794661insA | CA019662 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+19_235+20insT c.129+19_129+20insT (n.129+19_129+20insT) n.300-15836_300-15835insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794662G>A | CA2544097972 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+18C>T c.129+18C>T (n.129+18C>T) n.300-15834G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794662G= | CA2169212619 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+18C= c.129+18C= (n.129+18C=) n.300-15834G= | |
| 15 | g.34794662G>T | CA16607058 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+18C>A c.129+18C>A (n.129+18C>A) n.300-15834G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794662_34794663delinsGC | CA2169212618 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17_235+18delinsGC c.129+17_129+18delinsGC (n.129+17_129+18delinsGC) n.300-15834_300-15833delinsGC | |
| 15 | g.34794663del | CA019656 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17del c.129+17del (n.129+17del) n.300-15833del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794663C>A | CA2580089298 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17G>T c.129+17G>T (n.129+17G>T) n.300-15833C>A | ClinVar |
| 15 | g.34794663C>G | CA2627663509 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17G>C c.129+17G>C (n.129+17G>C) n.300-15833C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794663C>T | CA2627663510 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17G>A c.129+17G>A (n.129+17G>A) n.300-15833C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794663dup | CA268664692 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17dup c.129+17dup (n.129+17dup) n.300-15833dup | dbSNP |
| 15 | g.34794664T>C | CA268664700 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+16A>G c.129+16A>G (n.129+16A>G) n.300-15832T>C | dbSNP |
| 15 | g.34794664T= | CA2169212620 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+16A= c.129+16A= (n.129+16A=) n.300-15832T= | |
| 15 | g.34794665C= | CA2169212623 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+15G= c.129+15G= (n.129+15G=) n.300-15831C= | |
| 15 | g.34794665C>G | CA2627663511 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+15G>C c.129+15G>C (n.129+15G>C) n.300-15831C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794665C>T | CA7466678 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+15G>A c.129+15G>A (n.129+15G>A) n.300-15831C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794665_34794690delinsCGGCGGGAAGTTTACCTGGTGCCGCG | CA2169212621 | ACTC1,GJD2-DT | n.225_235+15delinsCGCGGCACCAGGTAAACTTCCCGCCG c.119_129+15delinsCGCGGCACCAGGTAAACTTCCCGCCG n.300-15831_300-15806delinsCGGCGGGAAGTTTACCTGGTGCCGCG | |
| 15 | g.34794666G>A | CA617197455 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+14C>T c.129+14C>T (n.129+14C>T) n.300-15830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794666G>C | CA2580089299 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+14C>G c.129+14C>G (n.129+14C>G) n.300-15830G>C | ClinVar |
| 15 | g.34794666G= | CA2169212628 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+14C= c.129+14C= (n.129+14C=) n.300-15830G= | |
| 15 | g.34794666G>T | CA2627663512 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+14C>A c.129+14C>A (n.129+14C>A) n.300-15830G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794671_34794695del | CA7466677 | ACTC1,GJD2-DT | n.225_235+14del c.119_129+14del n.300-15825_300-15801del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794667G>A | CA040797 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+13C>T c.129+13C>T (n.129+13C>T) n.300-15829G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794667G= | CA2169212632 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+13C= c.129+13C= (n.129+13C=) n.300-15829G= | |
| 15 | g.34794667_34794668delinsAG | CA658798295 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+12_235+13delinsCT c.129+12_129+13delinsCT (n.129+12_129+13delinsCT) n.300-15829_300-15828delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794667_34794668delinsGC | CA2169212636 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+12_235+13delinsGC c.129+12_129+13delinsGC (n.129+12_129+13delinsGC) n.300-15829_300-15828delinsGC | |
| 15 | g.34794668C= | CA2169212642 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+12G= c.129+12G= (n.129+12G=) n.300-15828C= | |
| 15 | g.34794668C>G | CA040782 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+12G>C c.129+12G>C (n.129+12G>C) n.300-15828C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794669G>A | CA2169212688 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+11C>T c.129+11C>T (n.129+11C>T) n.300-15827G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794669G= | CA2169212645 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+11C= c.129+11C= (n.129+11C=) n.300-15827G= | |
| 15 | g.34794669G>T | CA2627663513 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+11C>A c.129+11C>A (n.129+11C>A) n.300-15827G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794670G>A | CA2627663514 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+10C>T c.129+10C>T (n.129+10C>T) n.300-15826G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34794670G>C | CA2627663515 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+10C>G c.129+10C>G (n.129+10C>G) n.300-15826G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794671G>A | CA2627663516 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+9C>T c.129+9C>T (n.129+9C>T) n.300-15825G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794671G>C | CA2627663517 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+9C>G c.129+9C>G (n.129+9C>G) n.300-15825G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794672A>G | CA2499222894 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+8T>C c.129+8T>C (n.129+8T>C) n.300-15824A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794672A>T | CA2580089300 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+8T>A c.129+8T>A (n.129+8T>A) n.300-15824A>T | ClinVar |
| 15 | g.34794673A>G | CA2627663518 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+7T>C c.129+7T>C (n.129+7T>C) n.300-15823A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794674G>A | CA617197456 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+6C>T c.129+6C>T (n.129+6C>T) n.300-15822G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34794674G>C | CA040951 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+6C>G c.129+6C>G (n.129+6C>G) n.300-15822G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794674G= | CA2169212692 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+6C= c.129+6C= (n.129+6C=) n.300-15822G= | |
| 15 | g.34794677T>C | CA040872 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+3A>G c.129+3A>G (n.129+3A>G) n.300-15819T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.34794677T= | CA2169212696 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+3A= c.129+3A= (n.129+3A=) n.300-15819T= |