Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34794550G>A | CA2627663440 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+130C>T c.129+130C>T (n.129+130C>T) n.300-15946G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794550G>C | CA968571028 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+130C>G c.129+130C>G (n.129+130C>G) n.300-15946G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794550G= | CA2169212384 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+130C= c.129+130C= (n.129+130C=) n.300-15946G= | |
15 | g.34794550G>T | CA2627663441 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+130C>A c.129+130C>A (n.129+130C>A) n.300-15946G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794551A>T | CA2803722744 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+129T>A c.129+129T>A (n.129+129T>A) n.300-15945A>T | |
15 | g.34794552del | CA2627663442 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+129del c.129+129del (n.129+129del) n.300-15944del | gnomAD v4 |
15 | g.34794552A= | CA2169212386 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+128T= c.129+128T= (n.129+128T=) n.300-15944A= | |
15 | g.34794552A>C | CA2803722745 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+128T>G c.129+128T>G (n.129+128T>G) n.300-15944A>C | |
15 | g.34794552A>G | CA712281770 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+128T>C c.129+128T>C (n.129+128T>C) n.300-15944A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794553G>A | CA2803722746 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+127C>T c.129+127C>T (n.129+127C>T) n.300-15943G>A | |
15 | g.34794553G>T | CA2627663443 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+127C>A c.129+127C>A (n.129+127C>A) n.300-15943G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794554T>C | CA2627663444 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+126A>G c.129+126A>G (n.129+126A>G) n.300-15942T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794555C>A | CA2627663445 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+125G>T c.129+125G>T (n.129+125G>T) n.300-15941C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794555C= | CA2169212391 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+125G= c.129+125G= (n.129+125G=) n.300-15941C= | |
15 | g.34794555C>T | CA712281771 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+125G>A c.129+125G>A (n.129+125G>A) n.300-15941C>T | dbSNP |
15 | g.34794557A= | CA2169212392 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+123T= c.129+123T= (n.129+123T=) n.300-15939A= | |
15 | g.34794557A>G | CA268664451 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+123T>C c.129+123T>C (n.129+123T>C) n.300-15939A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794558T>C | CA268664455 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+122A>G c.129+122A>G (n.129+122A>G) n.300-15938T>C | dbSNP |
15 | g.34794558T= | CA2169212393 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+122A= c.129+122A= (n.129+122A=) n.300-15938T= | |
15 | g.34794559C>A | CA2627663446 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+121G>T c.129+121G>T (n.129+121G>T) n.300-15937C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794559C= | CA2169212395 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+121G= c.129+121G= (n.129+121G=) n.300-15937C= | |
15 | g.34794559C>T | CA268664459 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+121G>A c.129+121G>A (n.129+121G>A) n.300-15937C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794560A= | CA2169212398 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+120T= c.129+120T= (n.129+120T=) n.300-15936A= | |
15 | g.34794560A>G | CA712281775 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+120T>C c.129+120T>C (n.129+120T>C) n.300-15936A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794561G>A | CA2627663448 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+119C>T c.129+119C>T (n.129+119C>T) n.300-15935G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794561G>T | CA2627663447 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+119C>A c.129+119C>A (n.129+119C>A) n.300-15935G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794562C>A | CA2627663449 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+118G>T c.129+118G>T (n.129+118G>T) n.300-15934C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794562C= | CA2169212403 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+118G= c.129+118G= (n.129+118G=) n.300-15934C= | |
15 | g.34794562C>T | CA268664471 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+118G>A c.129+118G>A (n.129+118G>A) n.300-15934C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794563C>A | CA2627663450 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+117G>T c.129+117G>T (n.129+117G>T) n.300-15933C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794566C>A | CA2627663451 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+114G>T c.129+114G>T (n.129+114G>T) n.300-15930C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794566C>T | CA2730707622 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+114G>A c.129+114G>A (n.129+114G>A) n.300-15930C>T | dbSNP |
15 | g.34794567T>C | CA712281779 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+113A>G c.129+113A>G (n.129+113A>G) n.300-15929T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794567T= | CA2169212408 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+113A= c.129+113A= (n.129+113A=) n.300-15929T= | |
15 | g.34794568C>A | CA2627663452 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+112G>T c.129+112G>T (n.129+112G>T) n.300-15928C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794569T>C | CA268664489 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+111A>G c.129+111A>G (n.129+111A>G) n.300-15927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794569T= | CA2169212411 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+111A= c.129+111A= (n.129+111A=) n.300-15927T= | |
15 | g.34794570T>C | CA2627663453 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+110A>G c.129+110A>G (n.129+110A>G) n.300-15926T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794576G>T | CA2627663454 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+104C>A c.129+104C>A (n.129+104C>A) n.300-15920G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794577G>A | CA2627663455 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+103C>T c.129+103C>T (n.129+103C>T) n.300-15919G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794577G>T | CA2627663456 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+103C>A c.129+103C>A (n.129+103C>A) n.300-15919G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794578C>A | CA2627663457 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+102G>T c.129+102G>T (n.129+102G>T) n.300-15918C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794578C= | CA2169212415 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+102G= c.129+102G= (n.129+102G=) n.300-15918C= | |
15 | g.34794578C>T | CA712281788 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+102G>A c.129+102G>A (n.129+102G>A) n.300-15918C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794579C>A | CA2627663458 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+101G>T c.129+101G>T (n.129+101G>T) n.300-15917C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794579C>T | CA2627663459 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+101G>A c.129+101G>A (n.129+101G>A) n.300-15917C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794580T>C | CA2627663460 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+100A>G c.129+100A>G (n.129+100A>G) n.300-15916T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794580_34794594delinsTAAAGAGTTCATCGA | CA2169212418 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+86_235+100delinsTCGATGAACTCTTTA c.129+86_129+100delinsTCGATGAACTCTTTA (n.129+86_129+100delinsTCGATGAACTCTTTA) n.300-15916_300-15902delinsTAAAGAGTTCATCGA | |
15 | g.34794581A= | CA2169212423 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+99T= c.129+99T= (n.129+99T=) n.300-15915A= | |
15 | g.34794581A>G | CA712281790 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+99T>C c.129+99T>C (n.129+99T>C) n.300-15915A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794581A>T | CA2575670247 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+99T>A c.129+99T>A (n.129+99T>A) n.300-15915A>T | |
15 | g.34794582_34794595del | CA2169212420 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+86_235+99del c.129+86_129+99del (n.129+86_129+99del) n.300-15914_300-15901del | dbSNP |
15 | g.34794582A>G | CA2627663461 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+98T>C c.129+98T>C (n.129+98T>C) n.300-15914A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794582A>T | CA2627663462 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+98T>A c.129+98T>A (n.129+98T>A) n.300-15914A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794584G>T | CA2627663463 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+96C>A c.129+96C>A (n.129+96C>A) n.300-15912G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794585A= | CA2169212424 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+95T= c.129+95T= (n.129+95T=) n.300-15911A= | |
15 | g.34794585A>G | CA2169212425 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+95T>C c.129+95T>C (n.129+95T>C) n.300-15911A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794586G>A | CA2169212428 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+94C>T c.129+94C>T (n.129+94C>T) n.300-15910G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794586G>C | CA2575670248 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+94C>G c.129+94C>G (n.129+94C>G) n.300-15910G>C | |
15 | g.34794586G= | CA2169212426 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+94C= c.129+94C= (n.129+94C=) n.300-15910G= | |
15 | g.34794589C>A | CA2627663464 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+91G>T c.129+91G>T (n.129+91G>T) n.300-15907C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794589C= | CA2169212433 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+91G= c.129+91G= (n.129+91G=) n.300-15907C= | |
15 | g.34794589C>T | CA2169212435 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+91G>A c.129+91G>A (n.129+91G>A) n.300-15907C>T | dbSNP |
15 | g.34794590A= | CA2169212436 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+90T= c.129+90T= (n.129+90T=) n.300-15906A= | |
15 | g.34794590A>G | CA712281796 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+90T>C c.129+90T>C (n.129+90T>C) n.300-15906A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794592C>A | CA2627663465 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G>T c.129+88G>T (n.129+88G>T) n.300-15904C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794592C= | CA2169212437 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G= c.129+88G= (n.129+88G=) n.300-15904C= | |
15 | g.34794592C>G | CA712281798 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G>C c.129+88G>C (n.129+88G>C) n.300-15904C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794592C>T | CA2575670249 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G>A c.129+88G>A (n.129+88G>A) n.300-15904C>T | |
15 | g.34794593G>A | CA2627663467 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C>T c.129+87C>T (n.129+87C>T) n.300-15903G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794593G>C | CA712281799 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C>G c.129+87C>G (n.129+87C>G) n.300-15903G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794593G= | CA2169212440 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C= c.129+87C= (n.129+87C=) n.300-15903G= | |
15 | g.34794593G>T | CA2627663466 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C>A c.129+87C>A (n.129+87C>A) n.300-15903G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794596C>A | CA2627663468 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+84G>T c.129+84G>T (n.129+84G>T) n.300-15900C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794596C= | CA2169212442 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+84G= c.129+84G= (n.129+84G=) n.300-15900C= | |
15 | g.34794596C>G | CA2627663469 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+84G>C c.129+84G>C (n.129+84G>C) n.300-15900C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794596C>T | CA968571056 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+84G>A c.129+84G>A (n.129+84G>A) n.300-15900C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794597A>G | CA2627663470 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+83T>C c.129+83T>C (n.129+83T>C) n.300-15899A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794598A= | CA2169212443 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+82T= c.129+82T= (n.129+82T=) n.300-15898A= | |
15 | g.34794598A>G | CA268664490 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+82T>C c.129+82T>C (n.129+82T>C) n.300-15898A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794599G>A | CA2627663471 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+81C>T c.129+81C>T (n.129+81C>T) n.300-15897G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794601G>A | CA712281800 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+79C>T c.129+79C>T (n.129+79C>T) n.300-15895G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794601G>C | CA2169212447 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+79C>G c.129+79C>G (n.129+79C>G) n.300-15895G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794601G= | CA2169212446 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+79C= c.129+79C= (n.129+79C=) n.300-15895G= | |
15 | g.34794601G>T | CA2627663472 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+79C>A c.129+79C>A (n.129+79C>A) n.300-15895G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794602G>A | CA2627663473 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+78C>T c.129+78C>T (n.129+78C>T) n.300-15894G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794602G>T | CA2627663474 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+78C>A c.129+78C>A (n.129+78C>A) n.300-15894G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794603G>T | CA2627663475 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+77C>A c.129+77C>A (n.129+77C>A) n.300-15893G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794604T>C | CA2627663476 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+76A>G c.129+76A>G (n.129+76A>G) n.300-15892T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794605C>A | CA2627663477 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+75G>T c.129+75G>T (n.129+75G>T) n.300-15891C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794605_34794609delinsCAGGT | CA2169212448 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+71_235+75delinsACCTG c.129+71_129+75delinsACCTG (n.129+71_129+75delinsACCTG) n.300-15891_300-15887delinsCAGGT | |
15 | g.34794606A= | CA2169212451 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+74T= c.129+74T= (n.129+74T=) n.300-15890A= | |
15 | g.34794606A>G | CA968571059 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+74T>C c.129+74T>C (n.129+74T>C) n.300-15890A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794606A>T | CA2627663478 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+74T>A c.129+74T>A (n.129+74T>A) n.300-15890A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794606_34794609del | CA968571058 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+71_235+74del c.129+71_129+74del (n.129+71_129+74del) n.300-15890_300-15887del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794607G>A | CA2169212456 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+73C>T c.129+73C>T (n.129+73C>T) n.300-15889G>A | dbSNP |
15 | g.34794607G= | CA2169212453 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+73C= c.129+73C= (n.129+73C=) n.300-15889G= | |
15 | g.34794607G>T | CA2627663479 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+73C>A c.129+73C>A (n.129+73C>A) n.300-15889G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794609T>G | CA2169212459 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+71A>C c.129+71A>C (n.129+71A>C) n.300-15887T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794609T= | CA2169212458 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+71A= c.129+71A= (n.129+71A=) n.300-15887T= | |
15 | g.34794610G>C | CA2627663480 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+70C>G c.129+70C>G (n.129+70C>G) n.300-15886G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794610G>T | CA2627663481 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+70C>A c.129+70C>A (n.129+70C>A) n.300-15886G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794611A>G | CA2627663482 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+69T>C c.129+69T>C (n.129+69T>C) n.300-15885A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794612G>A | CA2627663484 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+68C>T c.129+68C>T (n.129+68C>T) n.300-15884G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794612G>T | CA2575670250 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+68C>A c.129+68C>A (n.129+68C>A) n.300-15884G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794612dup | CA2627663483 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+68dup c.129+68dup (n.129+68dup) n.300-15884dup | gnomAD v4 |
15 | g.34794613A= | CA2169212461 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+67T= c.129+67T= (n.129+67T=) n.300-15883A= | |
15 | g.34794613A>G | CA268664491 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+67T>C c.129+67T>C (n.129+67T>C) n.300-15883A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794613A>T | CA2627663485 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+67T>A c.129+67T>A (n.129+67T>A) n.300-15883A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794614G>A | CA2627663486 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+66C>T c.129+66C>T (n.129+66C>T) n.300-15882G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794614G>T | CA2627663487 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+66C>A c.129+66C>A (n.129+66C>A) n.300-15882G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794615C>A | CA2627663489 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+65G>T c.129+65G>T (n.129+65G>T) n.300-15881C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794615C= | CA2169212463 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+65G= c.129+65G= (n.129+65G=) n.300-15881C= | |
15 | g.34794615C>G | CA2169212464 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+65G>C c.129+65G>C (n.129+65G>C) n.300-15881C>G | dbSNP |
15 | g.34794615C>T | CA2627663488 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+65G>A c.129+65G>A (n.129+65G>A) n.300-15881C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794617A= | CA2169212467 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+63T= c.129+63T= (n.129+63T=) n.300-15879A= | |
15 | g.34794617A>G | CA268664499 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+63T>C c.129+63T>C (n.129+63T>C) n.300-15879A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794618T>C | CA268664501 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+62A>G c.129+62A>G (n.129+62A>G) n.300-15878T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794618T= | CA2169212470 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+62A= c.129+62A= (n.129+62A=) n.300-15878T= | |
15 | g.34794619T>A | CA2627663490 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+61A>T c.129+61A>T (n.129+61A>T) n.300-15877T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794619T>C | CA2627663491 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+61A>G c.129+61A>G (n.129+61A>G) n.300-15877T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794621C>A | CA2627663492 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+59G>T c.129+59G>T (n.129+59G>T) n.300-15875C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794622C>T | CA2627663493 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+58G>A c.129+58G>A (n.129+58G>A) n.300-15874C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794623T>C | CA2545556836 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+57A>G c.129+57A>G (n.129+57A>G) n.300-15873T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794626A= | CA2169212471 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+54T= c.129+54T= (n.129+54T=) n.300-15870A= | |
15 | g.34794626A>G | CA617197444 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+54T>C c.129+54T>C (n.129+54T>C) n.300-15870A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794628C>A | CA2627663494 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+52G>T c.129+52G>T (n.129+52G>T) n.300-15868C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794628C>T | CA655870695 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+52G>A c.129+52G>A (n.129+52G>A) n.300-15868C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.34794629G>A | CA2169212476 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+51C>T c.129+51C>T (n.129+51C>T) n.300-15867G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794629G>C | CA040946 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+51C>G c.129+51C>G (n.129+51C>G) n.300-15867G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794629G= | CA2169212472 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+51C= c.129+51C= (n.129+51C=) n.300-15867G= | |
15 | g.34794629G>T | CA2169212477 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+51C>A c.129+51C>A (n.129+51C>A) n.300-15867G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794630C= | CA2169212479 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+50G= c.129+50G= (n.129+50G=) n.300-15866C= | |
15 | g.34794630C>T | CA617197445 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+50G>A c.129+50G>A (n.129+50G>A) n.300-15866C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794631T>C | CA2627663495 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+49A>G c.129+49A>G (n.129+49A>G) n.300-15865T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794631T>G | CA268664509 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+49A>C c.129+49A>C (n.129+49A>C) n.300-15865T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794631T= | CA2169212481 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+49A= c.129+49A= (n.129+49A=) n.300-15865T= | |
15 | g.34794632G>A | CA040920 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+48C>T c.129+48C>T (n.129+48C>T) n.300-15864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794632G>C | CA2169212486 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+48C>G c.129+48C>G (n.129+48C>G) n.300-15864G>C | dbSNP |
15 | g.34794632G= | CA2169212484 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+48C= c.129+48C= (n.129+48C=) n.300-15864G= | |
15 | g.34794633G>T | CA2627663496 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+47C>A c.129+47C>A (n.129+47C>A) n.300-15863G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794634A= | CA2169212490 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+46T= c.129+46T= (n.129+46T=) n.300-15862A= | |
15 | g.34794634A>G | CA040905 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+46T>C c.129+46T>C (n.129+46T>C) n.300-15862A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794637G>A | CA040891 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+43C>T c.129+43C>T (n.129+43C>T) n.300-15859G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794637G= | CA2169212494 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+43C= c.129+43C= (n.129+43C=) n.300-15859G= | |
15 | g.34794637G>T | CA040877 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+43C>A c.129+43C>A (n.129+43C>A) n.300-15859G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794638A>G | CA2627663497 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+42T>C c.129+42T>C (n.129+42T>C) n.300-15858A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794639A= | CA2169212498 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+41T= c.129+41T= (n.129+41T=) n.300-15857A= | |
15 | g.34794639A>G | CA617197446 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+41T>C c.129+41T>C (n.129+41T>C) n.300-15857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794640G>A | CA617197447 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+40C>T c.129+40C>T (n.129+40C>T) n.300-15856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794640G= | CA2169212502 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+40C= c.129+40C= (n.129+40C=) n.300-15856G= | |
15 | g.34794641G>A | CA2627663498 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+39C>T c.129+39C>T (n.129+39C>T) n.300-15855G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794641G>T | CA2627663499 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+39C>A c.129+39C>A (n.129+39C>A) n.300-15855G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794642G>T | CA2627663500 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+38C>A c.129+38C>A (n.129+38C>A) n.300-15854G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794643G>A | CA617197448 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+37C>T c.129+37C>T (n.129+37C>T) n.300-15853G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794643G= | CA2169212505 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+37C= c.129+37C= (n.129+37C=) n.300-15853G= | |
15 | g.34794643G>T | CA2575670251 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+37C>A c.129+37C>A (n.129+37C>A) n.300-15853G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794644T>A | CA617197449 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+36A>T c.129+36A>T (n.129+36A>T) n.300-15852T>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34794644T= | CA2169212506 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+36A= c.129+36A= (n.129+36A=) n.300-15852T= | |
15 | g.34794646C>T | CA2627663501 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+34G>A c.129+34G>A (n.129+34G>A) n.300-15850C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794647C= | CA2169212507 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+33G= c.129+33G= (n.129+33G=) n.300-15849C= | |
15 | g.34794647C>G | CA617197450 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+33G>C c.129+33G>C (n.129+33G>C) n.300-15849C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794647C>T | CA617197451 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+33G>A c.129+33G>A (n.129+33G>A) n.300-15849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794648G>A | CA712281847 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+32C>T c.129+32C>T (n.129+32C>T) n.300-15848G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794648G= | CA2169212511 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+32C= c.129+32C= (n.129+32C=) n.300-15848G= | |
15 | g.34794648G>T | CA040856 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+32C>A c.129+32C>A (n.129+32C>A) n.300-15848G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794649A= | CA2169212514 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+31T= c.129+31T= (n.129+31T=) n.300-15847A= | |
15 | g.34794649A>C | CA2627663502 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+31T>G c.129+31T>G (n.129+31T>G) n.300-15847A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794649A>T | CA2169212515 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+31T>A c.129+31T>A (n.129+31T>A) n.300-15847A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794650G>A | CA2169212518 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+30C>T c.129+30C>T (n.129+30C>T) n.300-15846G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794650G>C | CA617197452 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+30C>G c.129+30C>G (n.129+30C>G) n.300-15846G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794650G= | CA2169212517 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+30C= c.129+30C= (n.129+30C=) n.300-15846G= |