UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34794455_34794461delinsCAGGGAG | CA2169212306 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+219_235+225delinsCTCCCTG c.129+219_129+225delinsCTCCCTG (n.129+219_129+225delinsCTCCCTG) n.300-16041_300-16035delinsCAGGGAG | |
| 15 | g.34794456_34794461del | CA268664383 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+219_235+224del c.129+219_129+224del (n.129+219_129+224del) n.300-16040_300-16035del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794463G>A | CA2803722741 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+217C>T c.129+217C>T (n.129+217C>T) n.300-16033G>A | |
| 15 | g.34794463G>C | CA712281713 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+217C>G c.129+217C>G (n.129+217C>G) n.300-16033G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794463G= | CA2169212309 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+217C= c.129+217C= (n.129+217C=) n.300-16033G= | |
| 15 | g.34794465G= | CA2169212310 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+215C= c.129+215C= (n.129+215C=) n.300-16031G= | |
| 15 | g.34794465G>T | CA712281715 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+215C>A c.129+215C>A (n.129+215C>A) n.300-16031G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794467C>A | CA268664386 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+213G>T c.129+213G>T (n.129+213G>T) n.300-16029C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794467C= | CA2169212311 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+213G= c.129+213G= (n.129+213G=) n.300-16029C= | |
| 15 | g.34794467C>T | CA268664395 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+213G>A c.129+213G>A (n.129+213G>A) n.300-16029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794469C= | CA2169212312 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+211G= c.129+211G= (n.129+211G=) n.300-16027C= | |
| 15 | g.34794469C>T | CA968570966 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+211G>A c.129+211G>A (n.129+211G>A) n.300-16027C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794475_34794488delinsGAGGCGTGCCACTC | CA2169212314 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+192_235+205delinsGAGTGGCACGCCTC c.129+192_129+205delinsGAGTGGCACGCCTC (n.129+192_129+205delinsGAGTGGCACGCCTC) n.300-16021_300-16008delinsGAGGCGTGCCACTC | |
| 15 | g.34794476A= | CA2169212315 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+204T= c.129+204T= (n.129+204T=) n.300-16020A= | |
| 15 | g.34794476A>C | CA617197441 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+204T>G c.129+204T>G (n.129+204T>G) n.300-16020A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794476A>G | CA712281718 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+204T>C c.129+204T>C (n.129+204T>C) n.300-16020A>G | dbSNP |
| 15 | g.34794479_34794491del | CA2169212316 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+192_235+204del c.129+192_129+204del (n.129+192_129+204del) n.300-16017_300-16005del | dbSNP |
| 15 | g.34794478G>A | CA712281729 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+202C>T c.129+202C>T (n.129+202C>T) n.300-16018G>A | dbSNP |
| 15 | g.34794478G>C | CA268664402 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+202C>G c.129+202C>G (n.129+202C>G) n.300-16018G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794478G= | CA2169212318 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+202C= c.129+202C= (n.129+202C=) n.300-16018G= | |
| 15 | g.34794478G>T | CA712281737 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+202C>A c.129+202C>A (n.129+202C>A) n.300-16018G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794479C= | CA2169212322 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+201G= c.129+201G= (n.129+201G=) n.300-16017C= | |
| 15 | g.34794479C>T | CA268664404 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+201G>A c.129+201G>A (n.129+201G>A) n.300-16017C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794480G>A | CA268664406 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+200C>T c.129+200C>T (n.129+200C>T) n.300-16016G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794480G= | CA2169212326 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+200C= c.129+200C= (n.129+200C=) n.300-16016G= | |
| 15 | g.34794482G>A | CA712281741 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+198C>T c.129+198C>T (n.129+198C>T) n.300-16014G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794482G= | CA2169212329 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+198C= c.129+198C= (n.129+198C=) n.300-16014G= | |
| 15 | g.34794483C= | CA2169212331 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+197G= c.129+197G= (n.129+197G=) n.300-16013C= | |
| 15 | g.34794483C>T | CA968570990 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+197G>A c.129+197G>A (n.129+197G>A) n.300-16013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794490G>A | CA968570993 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+190C>T c.129+190C>T (n.129+190C>T) n.300-16006G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794490G= | CA2169212333 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+190C= c.129+190C= (n.129+190C=) n.300-16006G= | |
| 15 | g.34794490G>T | CA268664410 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+190C>A c.129+190C>A (n.129+190C>A) n.300-16006G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794491G= | CA2169212334 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+189C= c.129+189C= (n.129+189C=) n.300-16005G= | |
| 15 | g.34794491G>T | CA617197442 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+189C>A c.129+189C>A (n.129+189C>A) n.300-16005G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794492T>G | CA2803722742 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+188A>C c.129+188A>C (n.129+188A>C) n.300-16004T>G | |
| 15 | g.34794496C= | CA2169212336 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+184G= c.129+184G= (n.129+184G=) n.300-16000C= | |
| 15 | g.34794496C>T | CA2169212337 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+184G>A c.129+184G>A (n.129+184G>A) n.300-16000C>T | dbSNP |
| 15 | g.34794497A= | CA2169212338 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+183T= c.129+183T= (n.129+183T=) n.300-15999A= | |
| 15 | g.34794497A>G | CA268664421 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+183T>C c.129+183T>C (n.129+183T>C) n.300-15999A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794501C= | CA2169212341 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+179G= c.129+179G= (n.129+179G=) n.300-15995C= | |
| 15 | g.34794501C>G | CA268664427 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+179G>C c.129+179G>C (n.129+179G>C) n.300-15995C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794503C= | CA2169212343 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+177G= c.129+177G= (n.129+177G=) n.300-15993C= | |
| 15 | g.34794503C>G | CA268664448 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+177G>C c.129+177G>C (n.129+177G>C) n.300-15993C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794505G>A | CA268664449 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+175C>T c.129+175C>T (n.129+175C>T) n.300-15991G>A | dbSNP |
| 15 | g.34794505G= | CA2169212347 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+175C= c.129+175C= (n.129+175C=) n.300-15991G= | |
| 15 | g.34794507A= | CA2169212349 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+173T= c.129+173T= (n.129+173T=) n.300-15989A= | |
| 15 | g.34794507A>G | CA2169212350 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+173T>C c.129+173T>C (n.129+173T>C) n.300-15989A>G | dbSNP |
| 15 | g.34794508T>C | CA712281761 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+172A>G c.129+172A>G (n.129+172A>G) n.300-15988T>C | dbSNP |
| 15 | g.34794508T= | CA2169212353 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+172A= c.129+172A= (n.129+172A=) n.300-15988T= | |
| 15 | g.34794511T>C | CA2803722743 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+169A>G c.129+169A>G (n.129+169A>G) n.300-15985T>C | |
| 15 | g.34794522G>A | CA2515195307 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+158C>T c.129+158C>T (n.129+158C>T) n.300-15974G>A | |
| 15 | g.34794523G>C | CA968571005 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+157C>G c.129+157C>G (n.129+157C>G) n.300-15973G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794523G= | CA2169212358 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+157C= c.129+157C= (n.129+157C=) n.300-15973G= | |
| 15 | g.34794526T>A | CA712281763 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+154A>T c.129+154A>T (n.129+154A>T) n.300-15970T>A | dbSNP |
| 15 | g.34794526T= | CA2169212361 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+154A= c.129+154A= (n.129+154A=) n.300-15970T= | |
| 15 | g.34794529T>A | CA2627663421 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+151A>T c.129+151A>T (n.129+151A>T) n.300-15967T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794530G>A | CA968571023 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+150C>T c.129+150C>T (n.129+150C>T) n.300-15966G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794530G= | CA2169212362 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+150C= c.129+150C= (n.129+150C=) n.300-15966G= | |
| 15 | g.34794530G>T | CA2627663423 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+150C>A c.129+150C>A (n.129+150C>A) n.300-15966G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794535_34794544del | CA2627663422 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+141_235+150del c.129+141_129+150del (n.129+141_129+150del) n.300-15961_300-15952del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794531C>A | CA2627663424 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+149G>T c.129+149G>T (n.129+149G>T) n.300-15965C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794531C= | CA2169212363 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+149G= c.129+149G= (n.129+149G=) n.300-15965C= | |
| 15 | g.34794531C>T | CA712281764 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+149G>A c.129+149G>A (n.129+149G>A) n.300-15965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794533T>C | CA2169212366 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+147A>G c.129+147A>G (n.129+147A>G) n.300-15963T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794533T= | CA2169212367 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+147A= c.129+147A= (n.129+147A=) n.300-15963T= | |
| 15 | g.34794534G>A | CA2627663425 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+146C>T c.129+146C>T (n.129+146C>T) n.300-15962G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794534G>T | CA2627663426 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+146C>A c.129+146C>A (n.129+146C>A) n.300-15962G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794535C>A | CA2627663427 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+145G>T c.129+145G>T (n.129+145G>T) n.300-15961C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794535C>T | CA2627663428 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+145G>A c.129+145G>A (n.129+145G>A) n.300-15961C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794536C= | CA2169212370 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+144G= c.129+144G= (n.129+144G=) n.300-15960C= | |
| 15 | g.34794536C>T | CA2169212372 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+144G>A c.129+144G>A (n.129+144G>A) n.300-15960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794539G>T | CA2627663429 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+141C>A c.129+141C>A (n.129+141C>A) n.300-15957G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794540G>C | CA968571025 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+140C>G c.129+140C>G (n.129+140C>G) n.300-15956G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794540G= | CA2169212375 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+140C= c.129+140C= (n.129+140C=) n.300-15956G= | |
| 15 | g.34794540G>T | CA2627663430 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+140C>A c.129+140C>A (n.129+140C>A) n.300-15956G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794541C>A | CA968571027 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+139G>T c.129+139G>T (n.129+139G>T) n.300-15955C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794541C= | CA2169212377 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+139G= c.129+139G= (n.129+139G=) n.300-15955C= | |
| 15 | g.34794541C>T | CA2169212378 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+139G>A c.129+139G>A (n.129+139G>A) n.300-15955C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794542T>C | CA2627663431 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+138A>G c.129+138A>G (n.129+138A>G) n.300-15954T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794543_34794544delinsTG | CA2169212383 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+136_235+137delinsCA c.129+136_129+137delinsCA (n.129+136_129+137delinsCA) n.300-15953_300-15952delinsTG | |
| 15 | g.34794544G>A | CA2627663432 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+136C>T c.129+136C>T (n.129+136C>T) n.300-15952G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794544G>T | CA2627663433 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+136C>A c.129+136C>A (n.129+136C>A) n.300-15952G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794545del | CA712281769 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+136del c.129+136del (n.129+136del) n.300-15951del | dbSNP |
| 15 | g.34794545G>A | CA2627663434 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+135C>T c.129+135C>T (n.129+135C>T) n.300-15951G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794545G>T | CA2627663435 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+135C>A c.129+135C>A (n.129+135C>A) n.300-15951G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794546A>C | CA2627663436 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+134T>G c.129+134T>G (n.129+134T>G) n.300-15950A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794546A>G | CA2627663437 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+134T>C c.129+134T>C (n.129+134T>C) n.300-15950A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794548T>G | CA2627663438 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+132A>C c.129+132A>C (n.129+132A>C) n.300-15948T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794549T>C | CA2627663439 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+131A>G c.129+131A>G (n.129+131A>G) n.300-15947T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794550G>A | CA2627663440 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+130C>T c.129+130C>T (n.129+130C>T) n.300-15946G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794550G>C | CA968571028 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+130C>G c.129+130C>G (n.129+130C>G) n.300-15946G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794550G= | CA2169212384 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+130C= c.129+130C= (n.129+130C=) n.300-15946G= | |
| 15 | g.34794550G>T | CA2627663441 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+130C>A c.129+130C>A (n.129+130C>A) n.300-15946G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794551A>T | CA2803722744 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+129T>A c.129+129T>A (n.129+129T>A) n.300-15945A>T | |
| 15 | g.34794552del | CA2627663442 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+129del c.129+129del (n.129+129del) n.300-15944del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794552A= | CA2169212386 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+128T= c.129+128T= (n.129+128T=) n.300-15944A= | |
| 15 | g.34794552A>C | CA2803722745 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+128T>G c.129+128T>G (n.129+128T>G) n.300-15944A>C | |
| 15 | g.34794552A>G | CA712281770 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+128T>C c.129+128T>C (n.129+128T>C) n.300-15944A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794553G>A | CA2803722746 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+127C>T c.129+127C>T (n.129+127C>T) n.300-15943G>A | |
| 15 | g.34794553G>T | CA2627663443 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+127C>A c.129+127C>A (n.129+127C>A) n.300-15943G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794554T>C | CA2627663444 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+126A>G c.129+126A>G (n.129+126A>G) n.300-15942T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794555C>A | CA2627663445 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+125G>T c.129+125G>T (n.129+125G>T) n.300-15941C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794555C= | CA2169212391 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+125G= c.129+125G= (n.129+125G=) n.300-15941C= | |
| 15 | g.34794555C>T | CA712281771 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+125G>A c.129+125G>A (n.129+125G>A) n.300-15941C>T | dbSNP |
| 15 | g.34794557A= | CA2169212392 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+123T= c.129+123T= (n.129+123T=) n.300-15939A= | |
| 15 | g.34794557A>G | CA268664451 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+123T>C c.129+123T>C (n.129+123T>C) n.300-15939A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794558T>C | CA268664455 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+122A>G c.129+122A>G (n.129+122A>G) n.300-15938T>C | dbSNP |
| 15 | g.34794558T= | CA2169212393 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+122A= c.129+122A= (n.129+122A=) n.300-15938T= | |
| 15 | g.34794559C>A | CA2627663446 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+121G>T c.129+121G>T (n.129+121G>T) n.300-15937C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794559C= | CA2169212395 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+121G= c.129+121G= (n.129+121G=) n.300-15937C= | |
| 15 | g.34794559C>T | CA268664459 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+121G>A c.129+121G>A (n.129+121G>A) n.300-15937C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794560A= | CA2169212398 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+120T= c.129+120T= (n.129+120T=) n.300-15936A= | |
| 15 | g.34794560A>G | CA712281775 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+120T>C c.129+120T>C (n.129+120T>C) n.300-15936A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794561G>A | CA2627663448 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+119C>T c.129+119C>T (n.129+119C>T) n.300-15935G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794561G>T | CA2627663447 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+119C>A c.129+119C>A (n.129+119C>A) n.300-15935G>T | gnomAD v4 |