Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34793424_34793426delCA019727ACTC1,GJD2-DTn.381_383del
c.275_277del (p.Phe92del)
n.422_424del
n.432_434del
n.355_357del
n.299+15993_299+15995del
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34793425A>CCA391631618ACTC1,GJD2-DTn.380T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.421T>G
n.431T>G
n.354T>G
n.299+15994A>C
15g.34793425A>GCA391631619ACTC1,GJD2-DTn.380T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.421T>C
n.431T>C
n.354T>C
n.299+15994A>G
15g.34793425A>TCA391631621ACTC1,GJD2-DTn.380T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.421T>A
n.431T>A
n.354T>A
n.299+15994A>T
15g.34793426G>ACA489655808ACTC1,GJD2-DTn.379C>T
c.273C>T (p.Thr91=)
n.420C>T
n.430C>T
n.353C>T
n.299+15995G>A
 gnomAD v4
15g.34793426G>CCA489655810ACTC1,GJD2-DTn.379C>G
c.273C>G (p.Thr91=)
n.420C>G
n.430C>G
n.353C>G
n.299+15995G>C
15g.34793426G>TCA489655809ACTC1,GJD2-DTn.379C>A
c.273C>A (p.Thr91=)
n.420C>A
n.430C>A
n.353C>A
n.299+15995G>T
 dbSNP
15g.34793427G>ACA391631624ACTC1,GJD2-DTn.378C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.419C>T
n.429C>T
n.352C>T
n.299+15996G>A
 gnomAD v4
15g.34793427G>CCA391631625ACTC1,GJD2-DTn.378C>G
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.419C>G
n.429C>G
n.352C>G
n.299+15996G>C
15g.34793427G=CA2169210522ACTC1,GJD2-DTn.378C=
c.272C= (p.Thr91=)
n.419C=
n.429C=
n.352C=
n.299+15996G=
15g.34793427G>TCA019720ACTC1,GJD2-DTn.378C>A
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.419C>A
n.429C>A
n.352C>A
n.299+15996G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793428T>ACA391631628ACTC1,GJD2-DTn.377A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.418A>T
n.428A>T
n.351A>T
n.299+15997T>A
15g.34793428T>CCA391631629ACTC1,GJD2-DTn.377A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.418A>G
n.428A>G
n.351A>G
n.299+15997T>C
15g.34793428T>GCA391631630ACTC1,GJD2-DTn.377A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.418A>C
n.428A>C
n.351A>C
n.299+15997T>G
15g.34793429G>ACA019716ACTC1,GJD2-DTn.376C>T
c.270C>T (p.His90=)
n.417C>T
n.427C>T
n.350C>T
n.299+15998G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793429G>CCA391631636ACTC1,GJD2-DTn.376C>G
c.270C>G (p.His90Gln)
n.417C>G
n.427C>G
n.350C>G
n.299+15998G>C
15g.34793429G=CA2169210527ACTC1,GJD2-DTn.376C=
c.270C= (p.His90=)
n.417C=
n.427C=
n.350C=
n.299+15998G=
15g.34793429G>TCA391631634ACTC1,GJD2-DTn.376C>A
c.270C>A (p.His90Gln)
n.417C>A
n.427C>A
n.350C>A
n.299+15998G>T
15g.34793430T>ACA391631639ACTC1,GJD2-DTn.375A>T
c.269A>T (p.His90Leu)
n.416A>T
n.426A>T
n.349A>T
n.299+15999T>A
15g.34793430T>CCA391631641ACTC1,GJD2-DTn.375A>G
c.269A>G (p.His90Arg)
n.416A>G
n.426A>G
n.349A>G
n.299+15999T>C
15g.34793430T>GCA391631643ACTC1,GJD2-DTn.375A>C
c.269A>C (p.His90Pro)
n.416A>C
n.426A>C
n.349A>C
n.299+15999T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793430T=CA2169210547ACTC1,GJD2-DTn.375A=
c.269A= (p.His90=)
n.416A=
n.426A=
n.349A=
n.299+15999T=
15g.34793431G>ACA019710ACTC1,GJD2-DTn.374C>T
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.415C>T
n.425C>T
n.348C>T
n.299+16000G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793431G>CCA391631645ACTC1,GJD2-DTn.374C>G
c.268C>G (p.His90Asp)
n.415C>G
n.425C>G
n.348C>G
n.299+16000G>C
15g.34793431G=CA2169210551ACTC1,GJD2-DTn.374C=
c.268C= (p.His90=)
n.415C=
n.425C=
n.348C=
n.299+16000G=
15g.34793431G>TCA391631647ACTC1,GJD2-DTn.374C>A
c.268C>A (p.His90Asn)
n.415C>A
n.425C>A
n.348C>A
n.299+16000G>T
15g.34793432G>ACA489655814ACTC1,GJD2-DTn.373C>T
c.267C>T (p.His89=)
n.414C>T
n.424C>T
n.347C>T
n.299+16001G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793432G>CCA391631650ACTC1,GJD2-DTn.373C>G
c.267C>G (p.His89Gln)
n.414C>G
n.424C>G
n.347C>G
n.299+16001G>C
15g.34793432G=CA2169210557ACTC1,GJD2-DTn.373C=
c.267C= (p.His89=)
n.414C=
n.424C=
n.347C=
n.299+16001G=
15g.34793432G>TCA391631652ACTC1,GJD2-DTn.373C>A
c.267C>A (p.His89Gln)
n.414C>A
n.424C>A
n.347C>A
n.299+16001G>T
15g.34793433T>ACA391631655ACTC1,GJD2-DTn.372A>T
c.266A>T (p.His89Leu)
n.413A>T
n.423A>T
n.346A>T
n.299+16002T>A
15g.34793433T>CCA391631656ACTC1,GJD2-DTn.372A>G
c.266A>G (p.His89Arg)
n.413A>G
n.423A>G
n.346A>G
n.299+16002T>C
15g.34793433T>GCA391631658ACTC1,GJD2-DTn.372A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
n.413A>C
n.423A>C
n.346A>C
n.299+16002T>G
15g.34793434G>ACA391631665ACTC1,GJD2-DTn.371C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
n.412C>T
n.422C>T
n.345C>T
n.299+16003G>A
15g.34793434G>CCA391631662ACTC1,GJD2-DTn.371C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
n.412C>G
n.422C>G
n.345C>G
n.299+16003G>C
15g.34793434G>TCA391631661ACTC1,GJD2-DTn.371C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
n.412C>A
n.422C>A
n.345C>A
n.299+16003G>T
15g.34793435C>ACA391631671ACTC1,GJD2-DTn.370G>T
c.264G>T (p.Trp88Cys)
n.411G>T
n.421G>T
n.344G>T
n.299+16004C>A
15g.34793435C>GCA391631667ACTC1,GJD2-DTn.370G>C
c.264G>C (p.Trp88Cys)
n.411G>C
n.421G>C
n.344G>C
n.299+16004C>G
15g.34793435C>TCA391631669ACTC1,GJD2-DTn.370G>A
c.264G>A (p.Trp88Ter)
n.411G>A
n.421G>A
n.344G>A
n.299+16004C>T
15g.34793436C>ACA391631674ACTC1,GJD2-DTn.369G>T
c.263G>T (p.Trp88Leu)
n.410G>T
n.420G>T
n.343G>T
n.299+16005C>A
15g.34793436C>GCA391631676ACTC1,GJD2-DTn.369G>C
c.263G>C (p.Trp88Ser)
n.410G>C
n.420G>C
n.343G>C
n.299+16005C>G
15g.34793436C>TCA391631678ACTC1,GJD2-DTn.369G>A
c.263G>A (p.Trp88Ter)
n.410G>A
n.420G>A
n.343G>A
n.299+16005C>T
15g.34793437A>CCA391631680ACTC1,GJD2-DTn.368T>G
c.262T>G (p.Trp88Gly)
n.409T>G
n.419T>G
n.342T>G
n.299+16006A>C
15g.34793437A>GCA391631682ACTC1,GJD2-DTn.368T>C
c.262T>C (p.Trp88Arg)
n.409T>C
n.419T>C
n.342T>C
n.299+16006A>G
15g.34793437A>TCA391631684ACTC1,GJD2-DTn.368T>A
c.262T>A (p.Trp88Arg)
n.409T>A
n.419T>A
n.342T>A
n.299+16006A>T
15g.34793438G>ACA489655819ACTC1,GJD2-DTn.367C>T
c.261C>T (p.Ile87=)
n.408C>T
n.418C>T
n.341C>T
n.299+16007G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793438G>CCA391631686ACTC1,GJD2-DTn.367C>G
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.408C>G
n.418C>G
n.341C>G
n.299+16007G>C
15g.34793438G=CA2169210564ACTC1,GJD2-DTn.367C=
c.261C= (p.Ile87=)
n.408C=
n.418C=
n.341C=
n.299+16007G=
15g.34793438G>TCA489655820ACTC1,GJD2-DTn.367C>A
c.261C>A (p.Ile87=)
n.408C>A
n.418C>A
n.341C>A
n.299+16007G>T
15g.34793439A=CA2169210567ACTC1,GJD2-DTn.366T=
c.260T= (p.Ile87=)
n.407T=
n.417T=
n.340T=
n.299+16008A=
15g.34793439A>CCA041439ACTC1,GJD2-DTn.366T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.407T>G
n.417T>G
n.340T>G
n.299+16008A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793439A>GCA391631689ACTC1,GJD2-DTn.366T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.407T>C
n.417T>C
n.340T>C
n.299+16008A>G
15g.34793439A>TCA391631691ACTC1,GJD2-DTn.366T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.407T>A
n.417T>A
n.340T>A
n.299+16008A>T
 gnomAD v4
15g.34793439_34793441delinsATCCA2169210570ACTC1,GJD2-DTn.364_366delinsGAT
c.258_260delinsGAT (p.Lys86=)
n.405_407delinsGAT
n.415_417delinsGAT
n.338_340delinsGAT
n.299+16008_299+16010delinsATC
15g.34793440T>ACA391631698ACTC1,GJD2-DTn.365A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.406A>T
n.416A>T
n.339A>T
n.299+16009T>A
15g.34793440T>CCA391631695ACTC1,GJD2-DTn.365A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.406A>G
n.416A>G
n.339A>G
n.299+16009T>C
 dbSNP
15g.34793440T>GCA391631694ACTC1,GJD2-DTn.365A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.406A>C
n.416A>C
n.339A>C
n.299+16009T>G
15g.34793440T=CA2169210575ACTC1,GJD2-DTn.365A=
c.259A= (p.Ile87=)
n.406A=
n.416A=
n.339A=
n.299+16009T=
15g.34793441_34793442delCA2169210577ACTC1,GJD2-DTn.364_365del
c.258_259del (p.Lys86AsnfsTer9)
n.405_406del
n.415_416del
n.338_339del
n.299+16010_299+16011del
 dbSNP
15g.34793443_34793445delCA2627663337ACTC1,GJD2-DTn.363_365del
c.257_259del (p.Lys86del)
n.404_406del
n.414_416del
n.337_339del
n.299+16012_299+16014del
 gnomAD v4
15g.34793441C>ACA391631700ACTC1,GJD2-DTn.364G>T
c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.405G>T
n.415G>T
n.338G>T
n.299+16010C>A
15g.34793441C>GCA391631701ACTC1,GJD2-DTn.364G>C
c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.405G>C
n.415G>C
n.338G>C
n.299+16010C>G
15g.34793441C>TCA489655824ACTC1,GJD2-DTn.364G>A
c.258G>A (p.Lys86=)
n.405G>A
n.415G>A
n.338G>A
n.299+16010C>T
 ClinVar
15g.34793442T>ACA391631704ACTC1,GJD2-DTn.363A>T
c.257A>T (p.Lys86Met)
n.404A>T
n.414A>T
n.337A>T
n.299+16011T>A
15g.34793442T>CCA391631705ACTC1,GJD2-DTn.363A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.404A>G
n.414A>G
n.337A>G
n.299+16011T>C
15g.34793442T>GCA391631707ACTC1,GJD2-DTn.363A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.404A>C
n.414A>C
n.337A>C
n.299+16011T>G
15g.34793443T>ACA391631710ACTC1,GJD2-DTn.362A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.403A>T
n.413A>T
n.336A>T
n.299+16012T>A
15g.34793443T>CCA391631712ACTC1,GJD2-DTn.362A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.403A>G
n.413A>G
n.336A>G
n.299+16012T>C
15g.34793443T>GCA391631714ACTC1,GJD2-DTn.362A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.403A>C
n.413A>C
n.336A>C
n.299+16012T>G
15g.34793444C>ACA391631717ACTC1,GJD2-DTn.361G>T
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.402G>T
n.412G>T
n.335G>T
n.299+16013C>A
15g.34793444C>GCA391631718ACTC1,GJD2-DTn.361G>C
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.402G>C
n.412G>C
n.335G>C
n.299+16013C>G
15g.34793444C>TCA489655826ACTC1,GJD2-DTn.361G>A
c.255G>A (p.Glu85=)
n.402G>A
n.412G>A
n.335G>A
n.299+16013C>T
 dbSNP
15g.34793445T>ACA391631719ACTC1,GJD2-DTn.360A>T
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.401A>T
n.411A>T
n.334A>T
n.299+16014T>A
15g.34793445T>CCA391631721ACTC1,GJD2-DTn.360A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.401A>G
n.411A>G
n.334A>G
n.299+16014T>C
15g.34793445T>GCA391631722ACTC1,GJD2-DTn.360A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.401A>C
n.411A>C
n.334A>C
n.299+16014T>G
15g.34793445_34793447delinsTCCCA2169210585ACTC1,GJD2-DTn.358_360delinsGGA
c.252_254delinsGGA (p.Met84=)
n.399_401delinsGGA
n.409_411delinsGGA
n.332_334delinsGGA
n.299+16014_299+16016delinsTCC
15g.34793446C>ACA391631726ACTC1,GJD2-DTn.359G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.400G>T
n.410G>T
n.333G>T
n.299+16015C>A
15g.34793446C>GCA391631728ACTC1,GJD2-DTn.359G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.400G>C
n.410G>C
n.333G>C
n.299+16015C>G
15g.34793446C>TCA391631724ACTC1,GJD2-DTn.359G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.400G>A
n.410G>A
n.333G>A
n.299+16015C>T
15g.34793446_34793447delCA2169210592ACTC1,GJD2-DTn.358_359del
c.252_253del (p.Met84IlefsTer11)
n.399_400del
n.409_410del
n.332_333del
n.299+16015_299+16016del
 dbSNP
15g.34793447C>ACA391631729ACTC1,GJD2-DTn.358G>T
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.399G>T
n.409G>T
n.332G>T
n.299+16016C>A
15g.34793447C>GCA391631733ACTC1,GJD2-DTn.358G>C
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.399G>C
n.409G>C
n.332G>C
n.299+16016C>G
15g.34793447C>TCA391631731ACTC1,GJD2-DTn.358G>A
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.399G>A
n.409G>A
n.332G>A
n.299+16016C>T
15g.34793448A=CA2169210596ACTC1,GJD2-DTn.357T=
c.251T= (p.Met84=)
n.398T=
n.408T=
n.331T=
n.299+16017A=
15g.34793448A>CCA391631734ACTC1,GJD2-DTn.357T>G
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.398T>G
n.408T>G
n.331T>G
n.299+16017A>C
15g.34793448A>GCA391631735ACTC1,GJD2-DTn.357T>C
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.398T>C
n.408T>C
n.331T>C
n.299+16017A>G
15g.34793448A>TCA391631737ACTC1,GJD2-DTn.357T>A
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.398T>A
n.408T>A
n.331T>A
n.299+16017A>T
15g.34793448_34793449insATCA2169210606ACTC1,GJD2-DTn.356_357insAT
c.250_251insAT (p.Met84AsnfsTer30)
n.397_398insAT
n.407_408insAT
n.330_331insAT
n.299+16017_299+16018insAT
 dbSNP
15g.34793449T>ACA391631740ACTC1,GJD2-DTn.356A>T
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.397A>T
n.407A>T
n.330A>T
n.299+16018T>A
15g.34793449T>CCA391631742ACTC1,GJD2-DTn.356A>G
c.250A>G (p.Met84Val)
n.397A>G
n.407A>G
n.330A>G
n.299+16018T>C
15g.34793449T>GCA391631743ACTC1,GJD2-DTn.356A>C
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.397A>C
n.407A>C
n.330A>C
n.299+16018T>G
15g.34793450G>ACA489655832ACTC1,GJD2-DTn.355C>T
c.249C>T (p.Asp83=)
n.396C>T
n.406C>T
n.329C>T
n.299+16019G>A
 dbSNP
15g.34793450G>CCA391631745ACTC1,GJD2-DTn.355C>G
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.396C>G
n.406C>G
n.329C>G
n.299+16019G>C
15g.34793450G=CA2169210608ACTC1,GJD2-DTn.355C=
c.249C= (p.Asp83=)
n.396C=
n.406C=
n.329C=
n.299+16019G=
15g.34793450G>TCA391631747ACTC1,GJD2-DTn.355C>A
c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.396C>A
n.406C>A
n.329C>A
n.299+16019G>T
15g.34793451T>ACA391631750ACTC1,GJD2-DTn.354A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.395A>T
n.405A>T
n.328A>T
n.299+16020T>A
15g.34793451T>CCA391631751ACTC1,GJD2-DTn.354A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.395A>G
n.405A>G
n.328A>G
n.299+16020T>C
15g.34793451T>GCA391631752ACTC1,GJD2-DTn.354A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.395A>C
n.405A>C
n.328A>C
n.299+16020T>G
15g.34793452C>ACA391631758ACTC1,GJD2-DTn.353G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.394G>T
n.404G>T
n.327G>T
n.299+16021C>A
15g.34793452C=CA2169210611ACTC1,GJD2-DTn.353G=
c.247G= (p.Asp83=)
n.394G=
n.404G=
n.327G=
n.299+16021C=
15g.34793452C>GCA391631756ACTC1,GJD2-DTn.353G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
n.394G>C
n.404G>C
n.327G>C
n.299+16021C>G
15g.34793452C>TCA268663449ACTC1,GJD2-DTn.353G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.394G>A
n.404G>A
n.327G>A
n.299+16021C>T
 dbSNP COSMIC
15g.34793453G>ACA041427ACTC1,GJD2-DTn.352C>T
c.246C>T (p.Asp82=)
n.393C>T
n.403C>T
n.326C>T
n.299+16022G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34793453G>CCA391631760ACTC1,GJD2-DTn.352C>G
c.246C>G (p.Asp82Glu)
n.393C>G
n.403C>G
n.326C>G
n.299+16022G>C
15g.34793453G=CA2169210616ACTC1,GJD2-DTn.352C=
c.246C= (p.Asp82=)
n.393C=
n.403C=
n.326C=
n.299+16022G=
15g.34793453G>TCA391631762ACTC1,GJD2-DTn.352C>A
c.246C>A (p.Asp82Glu)
n.393C>A
n.403C>A
n.326C>A
n.299+16022G>T
 ClinVar
15g.34793454T>ACA391631765ACTC1,GJD2-DTn.351A>T
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.392A>T
n.402A>T
n.325A>T
n.299+16023T>A
15g.34793454T>CCA391631766ACTC1,GJD2-DTn.351A>G
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.392A>G
n.402A>G
n.325A>G
n.299+16023T>C
 gnomAD v4
15g.34793454T>GCA391631767ACTC1,GJD2-DTn.351A>C
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.392A>C
n.402A>C
n.325A>C
n.299+16023T>G
15g.34793455C>ACA391631769ACTC1,GJD2-DTn.350G>T
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.391G>T
n.401G>T
n.324G>T
n.299+16024C>A
15g.34793455C>GCA391631771ACTC1,GJD2-DTn.350G>C
c.244G>C (p.Asp82His)
n.391G>C
n.401G>C
n.324G>C
n.299+16024C>G
15g.34793455C>TCA391631772ACTC1,GJD2-DTn.350G>A
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.391G>A
n.401G>A
n.324G>A
n.299+16024C>T
 ClinVar
15g.34793456C>ACA391631775ACTC1,GJD2-DTn.349G>T
c.243G>T (p.Trp81Cys)
n.390G>T
n.400G>T
n.323G>T
n.299+16025C>A
15g.34793456C=CA2169210621ACTC1,GJD2-DTn.349G=
c.243G= (p.Trp81=)
n.390G=
n.400G=
n.323G=
n.299+16025C=
15g.34793456C>GCA391631777ACTC1,GJD2-DTn.349G>C
c.243G>C (p.Trp81Cys)
n.390G>C
n.400G>C
n.323G>C
n.299+16025C>G
15g.34793456C>TCA391631779ACTC1,GJD2-DTn.349G>A
c.243G>A (p.Trp81Ter)
n.390G>A
n.400G>A
n.323G>A
n.299+16025C>T
 dbSNP
15g.34793457C>ACA391631784ACTC1,GJD2-DTn.348G>T
c.242G>T (p.Trp81Leu)
n.389G>T
n.399G>T
n.322G>T
n.299+16026C>A
15g.34793457C>GCA391631783ACTC1,GJD2-DTn.348G>C
c.242G>C (p.Trp81Ser)
n.389G>C
n.399G>C
n.322G>C
n.299+16026C>G
15g.34793457C>TCA391631782ACTC1,GJD2-DTn.348G>A
c.242G>A (p.Trp81Ter)
n.389G>A
n.399G>A
n.322G>A
n.299+16026C>T
15g.34793458A>CCA391631790ACTC1,GJD2-DTn.347T>G
c.241T>G (p.Trp81Gly)
n.388T>G
n.398T>G
n.321T>G
n.299+16027A>C
15g.34793458A>GCA391631785ACTC1,GJD2-DTn.347T>C
c.241T>C (p.Trp81Arg)
n.388T>C
n.398T>C
n.321T>C
n.299+16027A>G
15g.34793458A>TCA391631788ACTC1,GJD2-DTn.347T>A
c.241T>A (p.Trp81Arg)
n.388T>A
n.398T>A
n.321T>A
n.299+16027A>T
15g.34793459G>ACA489655841ACTC1,GJD2-DTn.346C>T
c.240C>T (p.Asn80=)
n.387C>T
n.397C>T
n.320C>T
n.299+16028G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793459G>CCA391631792ACTC1,GJD2-DTn.346C>G
c.240C>G (p.Asn80Lys)
n.387C>G
n.397C>G
n.320C>G
n.299+16028G>C
15g.34793459G=CA2169210625ACTC1,GJD2-DTn.346C=
c.240C= (p.Asn80=)
n.387C=
n.397C=
n.320C=
n.299+16028G=
15g.34793459G>TCA391631794ACTC1,GJD2-DTn.346C>A
c.240C>A (p.Asn80Lys)
n.387C>A
n.397C>A
n.320C>A
n.299+16028G>T
15g.34793460T>ACA391631796ACTC1,GJD2-DTn.345A>T
c.239A>T (p.Asn80Ile)
n.386A>T
n.396A>T
n.319A>T
n.299+16029T>A
15g.34793460T>CCA391631798ACTC1,GJD2-DTn.345A>G
c.239A>G (p.Asn80Ser)
n.386A>G
n.396A>G
n.319A>G
n.299+16029T>C
15g.34793460T>GCA391631800ACTC1,GJD2-DTn.345A>C
c.239A>C (p.Asn80Thr)
n.386A>C
n.396A>C
n.319A>C
n.299+16029T>G
15g.34793461T>ACA391631803ACTC1,GJD2-DTn.344A>T
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
n.385A>T
n.395A>T
n.318A>T
n.299+16030T>A
15g.34793461T>CCA391631805ACTC1,GJD2-DTn.344A>G
c.238A>G (p.Asn80Asp)
n.385A>G
n.395A>G
n.318A>G
n.299+16030T>C
15g.34793461T>GCA391631807ACTC1,GJD2-DTn.344A>C
c.238A>C (p.Asn80His)
n.385A>C
n.395A>C
n.318A>C
n.299+16030T>G
15g.34793462G>ACA489655844ACTC1,GJD2-DTn.343C>T
c.237C>T (p.Thr79=)
n.384C>T
n.394C>T
n.317C>T
n.299+16031G>A
 dbSNP
15g.34793462G>CCA489655845ACTC1,GJD2-DTn.343C>G
c.237C>G (p.Thr79=)
n.384C>G
n.394C>G
n.317C>G
n.299+16031G>C
15g.34793462G=CA2169210629ACTC1,GJD2-DTn.343C=
c.237C= (p.Thr79=)
n.384C=
n.394C=
n.317C=
n.299+16031G=
15g.34793462G>TCA489655846ACTC1,GJD2-DTn.343C>A
c.237C>A (p.Thr79=)
n.384C>A
n.394C>A
n.317C>A
n.299+16031G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793463G>ACA391631809ACTC1,GJD2-DTn.342C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.383C>T
n.393C>T
n.316C>T
n.299+16032G>A
15g.34793463G>CCA391631810ACTC1,GJD2-DTn.342C>G
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.383C>G
n.393C>G
n.316C>G
n.299+16032G>C
 dbSNP
15g.34793463G>TCA391631813ACTC1,GJD2-DTn.342C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.383C>A
n.393C>A
n.316C>A
n.299+16032G>T
 COSMIC
15g.34793464T>ACA391631818ACTC1,GJD2-DTn.341A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.382A>T
n.392A>T
n.315A>T
n.299+16033T>A
15g.34793464T>CCA391631815ACTC1,GJD2-DTn.341A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.382A>G
n.392A>G
n.315A>G
n.299+16033T>C
15g.34793464T>GCA391631817ACTC1,GJD2-DTn.341A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.382A>C
n.392A>C
n.315A>C
n.299+16033T>G
15g.34793465G>ACA489655849ACTC1,GJD2-DTn.340C>T
c.234C>T (p.Ile78=)
n.381C>T
n.391C>T
n.314C>T
n.299+16034G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34793465G>CCA391631820ACTC1,GJD2-DTn.340C>G
c.234C>G (p.Ile78Met)
n.381C>G
n.391C>G
n.314C>G
n.299+16034G>C
15g.34793465G=CA2169210636ACTC1,GJD2-DTn.340C=
c.234C= (p.Ile78=)
n.381C=
n.391C=
n.314C=
n.299+16034G=
15g.34793465G>TCA489655850ACTC1,GJD2-DTn.340C>A
c.234C>A (p.Ile78=)
n.381C>A
n.391C>A
n.314C>A
n.299+16034G>T
15g.34793466A>CCA391631823ACTC1,GJD2-DTn.339T>G
c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.380T>G
n.390T>G
n.313T>G
n.299+16035A>C
15g.34793466A>GCA391631825ACTC1,GJD2-DTn.339T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.380T>C
n.390T>C
n.313T>C
n.299+16035A>G
15g.34793466A>TCA391631827ACTC1,GJD2-DTn.339T>A
c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.380T>A
n.390T>A
n.313T>A
n.299+16035A>T
15g.34793467T>ACA391631830ACTC1,GJD2-DTn.338A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.379A>T
n.389A>T
n.312A>T
n.299+16036T>A
15g.34793467T>CCA391631831ACTC1,GJD2-DTn.338A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
n.379A>G
n.389A>G
n.312A>G
n.299+16036T>C
 dbSNP
15g.34793467T>GCA391631833ACTC1,GJD2-DTn.338A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.379A>C
n.389A>C
n.312A>C
n.299+16036T>G
15g.34793467_34793484delinsTGATACCATGCTCGATGGCA2169210639ACTC1,GJD2-DTn.321_338delinsCCATCGAGCATGGTATCA
c.215_232delinsCCATCGAGCATGGTATCA (p.Pro72=)
n.362_379delinsCCATCGAGCATGGTATCA
n.372_389delinsCCATCGAGCATGGTATCA
n.295_312delinsCCATCGAGCATGGTATCA
n.299+16036_299+16053delinsTGATACCATGCTCGATGG
15g.34793468G>ACA489655855ACTC1,GJD2-DTn.337C>T
c.231C>T (p.Ile77=)
n.378C>T
n.388C>T
n.311C>T
n.299+16037G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34793468G>CCA391631836ACTC1,GJD2-DTn.337C>G
c.231C>G (p.Ile77Met)
n.378C>G
n.388C>G
n.311C>G
n.299+16037G>C
15g.34793468G=CA2169210646ACTC1,GJD2-DTn.337C=
c.231C= (p.Ile77=)
n.378C=
n.388C=
n.311C=
n.299+16037G=
15g.34793468G>TCA489655854ACTC1,GJD2-DTn.337C>A
c.231C>A (p.Ile77=)
n.378C>A
n.388C>A
n.311C>A
n.299+16037G>T
 dbSNP
15g.34793473_34793489delCA019683ACTC1,GJD2-DTn.321_337del
c.215_231del (p.Pro72HisfsTer18)
n.362_378del
n.372_388del
n.295_311del
n.299+16042_299+16058del
 ClinVar dbSNP
15g.34793469A>CCA391631840ACTC1,GJD2-DTn.336T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.377T>G
n.387T>G
n.310T>G
n.299+16038A>C
15g.34793469A>GCA391631842ACTC1,GJD2-DTn.336T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.377T>C
n.387T>C
n.310T>C
n.299+16038A>G
15g.34793469A>TCA391631843ACTC1,GJD2-DTn.336T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.377T>A
n.387T>A
n.310T>A
n.299+16038A>T
15g.34793470T>ACA391631847ACTC1,GJD2-DTn.335A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.376A>T
n.386A>T
n.309A>T
n.299+16039T>A
15g.34793470T>CCA019696ACTC1,GJD2-DTn.335A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.376A>G
n.386A>G
n.309A>G
n.299+16039T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793470T>GCA391631846ACTC1,GJD2-DTn.335A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.376A>C
n.386A>C
n.309A>C
n.299+16039T>G
15g.34793470T=CA2169210654ACTC1,GJD2-DTn.335A=
c.229A= (p.Ile77=)
n.376A=
n.386A=
n.309A=
n.299+16039T=
15g.34793471A=CA2169210662ACTC1,GJD2-DTn.334T=
c.228T= (p.Gly76=)
n.375T=
n.385T=
n.308T=
n.299+16040A=
15g.34793471A>CCA489655859ACTC1,GJD2-DTn.334T>G
c.228T>G (p.Gly76=)
n.375T>G
n.385T>G
n.308T>G
n.299+16040A>C
15g.34793471A>GCA489655860ACTC1,GJD2-DTn.334T>C
c.228T>C (p.Gly76=)
n.375T>C
n.385T>C
n.308T>C
n.299+16040A>G
 dbSNP
15g.34793471A>TCA489655861ACTC1,GJD2-DTn.334T>A
c.228T>A (p.Gly76=)
n.375T>A
n.385T>A
n.308T>A
n.299+16040A>T
15g.34793472C>ACA391631851ACTC1,GJD2-DTn.333G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.374G>T
n.384G>T
n.307G>T
n.299+16041C>A
15g.34793472C>GCA391631855ACTC1,GJD2-DTn.333G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.374G>C
n.384G>C
n.307G>C
n.299+16041C>G
15g.34793472C>TCA391631852ACTC1,GJD2-DTn.333G>A
c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.374G>A
n.384G>A
n.307G>A
n.299+16041C>T
15g.34793473C>ACA391631857ACTC1,GJD2-DTn.332G>T
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.373G>T
n.383G>T
n.306G>T
n.299+16042C>A
15g.34793473C>GCA391631859ACTC1,GJD2-DTn.332G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.373G>C
n.383G>C
n.306G>C
n.299+16042C>G
15g.34793473C>TCA391631861ACTC1,GJD2-DTn.332G>A
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.373G>A
n.383G>A
n.306G>A
n.299+16042C>T
15g.34793474A=CA2169210665ACTC1,GJD2-DTn.331T=
c.225T= (p.His75=)
n.372T=
n.382T=
n.305T=
n.299+16043A=
15g.34793474A>CCA391631863ACTC1,GJD2-DTn.331T>G
c.225T>G (p.His75Gln)
n.372T>G
n.382T>G
n.305T>G
n.299+16043A>C
15g.34793474A>GCA489655865ACTC1,GJD2-DTn.331T>C
c.225T>C (p.His75=)
n.372T>C
n.382T>C
n.305T>C
n.299+16043A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793474A>TCA391631865ACTC1,GJD2-DTn.331T>A
c.225T>A (p.His75Gln)
n.372T>A
n.382T>A
n.305T>A
n.299+16043A>T
15g.34793475T>ACA391631867ACTC1,GJD2-DTn.330A>T
c.224A>T (p.His75Leu)
n.371A>T
n.381A>T
n.304A>T
n.299+16044T>A
15g.34793475T>CCA391631868ACTC1,GJD2-DTn.330A>G
c.224A>G (p.His75Arg)
n.371A>G
n.381A>G
n.304A>G
n.299+16044T>C
15g.34793475T>GCA391631870ACTC1,GJD2-DTn.330A>C
c.224A>C (p.His75Pro)
n.371A>C
n.381A>C
n.304A>C
n.299+16044T>G
15g.34793476G>ACA391631872ACTC1,GJD2-DTn.329C>T
c.223C>T (p.His75Tyr)
n.370C>T
n.380C>T
n.303C>T
n.299+16045G>A
15g.34793476G>CCA391631874ACTC1,GJD2-DTn.329C>G
c.223C>G (p.His75Asp)
n.370C>G
n.380C>G
n.303C>G
n.299+16045G>C
15g.34793476G>TCA391631876ACTC1,GJD2-DTn.329C>A
c.223C>A (p.His75Asn)
n.370C>A
n.380C>A
n.303C>A
n.299+16045G>T
15g.34793476_34793477insATGGGGGCCATTGAGCAGACA912980396ACTC1,GJD2-DTn.328_329insTCTGCTCAATGGCCCCCAT
c.222_223insTCTGCTCAATGGCCCCCAT (p.His75SerfsTer27)
n.369_370insTCTGCTCAATGGCCCCCAT
n.379_380insTCTGCTCAATGGCCCCCAT
n.302_303insTCTGCTCAATGGCCCCCAT
n.299+16045_299+16046insATGGGGGCCATTGAGCAGA
15g.34793477C>ACA391631881ACTC1,GJD2-DTn.328G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.369G>T
n.379G>T
n.302G>T
n.299+16046C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793477C=CA2169210668ACTC1,GJD2-DTn.328G=
c.222G= (p.Glu74=)
n.369G=
n.379G=
n.302G=
n.299+16046C=
15g.34793477C>GCA391631878ACTC1,GJD2-DTn.328G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.369G>C
n.379G>C
n.302G>C
n.299+16046C>G
15g.34793477C>TCA489655869ACTC1,GJD2-DTn.328G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
n.369G>A
n.379G>A
n.302G>A
n.299+16046C>T
 dbSNP
15g.34793478T>ACA391631883ACTC1,GJD2-DTn.327A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.368A>T
n.378A>T
n.301A>T
n.299+16047T>A
15g.34793478T>CCA391631885ACTC1,GJD2-DTn.327A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.368A>G
n.378A>G
n.301A>G
n.299+16047T>C
15g.34793478T>GCA391631887ACTC1,GJD2-DTn.327A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.368A>C
n.378A>C
n.301A>C
n.299+16047T>G
15g.34793479C>ACA391631889ACTC1,GJD2-DTn.326G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.367G>T
n.377G>T
n.300G>T
n.299+16048C>A
15g.34793479C=CA2169210670ACTC1,GJD2-DTn.326G=
c.220G= (p.Glu74=)
n.367G=
n.377G=
n.300G=
n.299+16048C=
15g.34793479C>GCA391631891ACTC1,GJD2-DTn.326G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.367G>C
n.377G>C
n.300G>C
n.299+16048C>G
 ClinVar
15g.34793479C>TCA391631893ACTC1,GJD2-DTn.326G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.367G>A
n.377G>A
n.300G>A
n.299+16048C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793480G>ACA019689ACTC1,GJD2-DTn.325C>T
c.219C>T (p.Ile73=)
n.366C>T
n.376C>T
n.299C>T
n.299+16049G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793480G>CCA391631896ACTC1,GJD2-DTn.325C>G
c.219C>G (p.Ile73Met)
n.366C>G
n.376C>G
n.299C>G
n.299+16049G>C
15g.34793480G=CA2169210673ACTC1,GJD2-DTn.325C=
c.219C= (p.Ile73=)
n.366C=
n.376C=
n.299C=
n.299+16049G=
15g.34793480G>TCA489655873ACTC1,GJD2-DTn.325C>A
c.219C>A (p.Ile73=)
n.366C>A
n.376C>A
n.299C>A
n.299+16049G>T
 gnomAD v4
15g.34793481A>CCA391631898ACTC1,GJD2-DTn.324T>G
c.218T>G (p.Ile73Ser)
n.365T>G
n.375T>G
n.298T>G
n.299+16050A>C
15g.34793481A>GCA391631900ACTC1,GJD2-DTn.324T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.365T>C
n.375T>C
n.298T>C
n.299+16050A>G
15g.34793481A>TCA391631902ACTC1,GJD2-DTn.324T>A
c.218T>A (p.Ile73Asn)
n.365T>A
n.375T>A
n.298T>A
n.299+16050A>T
15g.34793482T>ACA391631907ACTC1,GJD2-DTn.323A>T
c.217A>T (p.Ile73Phe)
n.364A>T
n.374A>T
n.297A>T
n.299+16051T>A
15g.34793482T>CCA041260ACTC1,GJD2-DTn.323A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
n.364A>G
n.374A>G
n.297A>G
n.299+16051T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793482T>GCA391631905ACTC1,GJD2-DTn.323A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.364A>C
n.374A>C
n.297A>C
n.299+16051T>G
15g.34793482T=CA2169210677ACTC1,GJD2-DTn.323A=
c.217A= (p.Ile73=)
n.364A=
n.374A=
n.297A=
n.299+16051T=
15g.34793483G>ACA489655460ACTC1,GJD2-DTn.322C>T
c.216C>T (p.Pro72=)
n.363C>T
n.373C>T
n.296C>T
n.299+16052G>A
15g.34793483G>CCA489655461ACTC1,GJD2-DTn.322C>G
c.216C>G (p.Pro72=)
n.363C>G
n.373C>G
n.296C>G
n.299+16052G>C
15g.34793483G=CA2169210681ACTC1,GJD2-DTn.322C=
c.216C= (p.Pro72=)
n.363C=
n.373C=
n.296C=
n.299+16052G=
15g.34793483G>TCA489655462ACTC1,GJD2-DTn.322C>A
c.216C>A (p.Pro72=)
n.363C>A
n.373C>A
n.296C>A
n.299+16052G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793484G>ACA391631910ACTC1,GJD2-DTn.321C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.362C>T
n.372C>T
n.295C>T
n.299+16053G>A
 COSMIC
15g.34793484G>CCA391631912ACTC1,GJD2-DTn.321C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.362C>G
n.372C>G
n.295C>G
n.299+16053G>C
15g.34793484G>TCA391631913ACTC1,GJD2-DTn.321C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
n.362C>A
n.372C>A
n.295C>A
n.299+16053G>T
15g.34793485G>ACA391631915ACTC1,GJD2-DTn.320C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.361C>T
n.371C>T
n.294C>T
n.299+16054G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793485G>CCA391631917ACTC1,GJD2-DTn.320C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.361C>G
n.371C>G
n.294C>G
n.299+16054G>C
15g.34793485G>TCA391631919ACTC1,GJD2-DTn.320C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.361C>A
n.371C>A
n.294C>A
n.299+16054G>T
15g.34793486A=CA2169210687ACTC1,GJD2-DTn.319T=
c.213T= (p.Tyr71=)
n.360T=
n.370T=
n.293T=
n.299+16055A=
15g.34793486A>CCA391631923ACTC1,GJD2-DTn.319T>G
c.213T>G (p.Tyr71Ter)
n.360T>G
n.370T>G
n.293T>G
n.299+16055A>C
15g.34793486A>GCA489655466ACTC1,GJD2-DTn.319T>C
c.213T>C (p.Tyr71=)
n.360T>C
n.370T>C
n.293T>C
n.299+16055A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793486A>TCA391631921ACTC1,GJD2-DTn.319T>A
c.213T>A (p.Tyr71Ter)
n.360T>A
n.370T>A
n.293T>A
n.299+16055A>T
15g.34793487T>ACA391631925ACTC1,GJD2-DTn.318A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.359A>T
n.369A>T
n.292A>T
n.299+16056T>A
15g.34793487T>CCA391631927ACTC1,GJD2-DTn.318A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.359A>G
n.369A>G
n.292A>G
n.299+16056T>C
 COSMIC
15g.34793487T>GCA391631930ACTC1,GJD2-DTn.318A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.359A>C
n.369A>C
n.292A>C
n.299+16056T>G
15g.34793488A>CCA391631932ACTC1,GJD2-DTn.317T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.358T>G
n.368T>G
n.291T>G
n.299+16057A>C
15g.34793488A>GCA391631933ACTC1,GJD2-DTn.317T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.358T>C
n.368T>C
n.291T>C
n.299+16057A>G
15g.34793488A>TCA391631935ACTC1,GJD2-DTn.317T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.358T>A
n.368T>A
n.291T>A
n.299+16057A>T
15g.34793489C>ACA391631936ACTC1,GJD2-DTn.316G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.357G>T
n.367G>T
n.290G>T
n.299+16058C>A
15g.34793489C=CA2169210692ACTC1,GJD2-DTn.316G=
c.210G= (p.Lys70=)
n.357G=
n.367G=
n.290G=
n.299+16058C=
15g.34793489C>GCA391631939ACTC1,GJD2-DTn.316G>C
c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.357G>C
n.367G>C
n.290G>C
n.299+16058C>G
15g.34793489C>TCA041249ACTC1,GJD2-DTn.316G>A
c.210G>A (p.Lys70=)
n.357G>A
n.367G>A
n.290G>A
n.299+16058C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793490T>ACA391631941ACTC1,GJD2-DTn.315A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
n.356A>T
n.366A>T
n.289A>T
n.299+16059T>A
15g.34793490T>CCA391631943ACTC1,GJD2-DTn.315A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.356A>G
n.366A>G
n.289A>G
n.299+16059T>C
15g.34793490T>GCA391631945ACTC1,GJD2-DTn.315A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.356A>C
n.366A>C
n.289A>C
n.299+16059T>G
15g.34793491T>ACA391631948ACTC1,GJD2-DTn.314A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.355A>T
n.365A>T
n.288A>T
n.299+16060T>A
15g.34793491T>CCA391631950ACTC1,GJD2-DTn.314A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.355A>G
n.365A>G
n.288A>G
n.299+16060T>C
15g.34793491T>GCA391631951ACTC1,GJD2-DTn.314A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.355A>C
n.365A>C
n.288A>C
n.299+16060T>G
15g.34793492C>ACA489655470ACTC1,GJD2-DTn.313G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
n.354G>T
n.364G>T
n.287G>T
n.299+16061C>A
15g.34793492C>GCA489655469ACTC1,GJD2-DTn.313G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
n.354G>C
n.364G>C
n.287G>C
n.299+16061C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.34793492C>TCA489655471ACTC1,GJD2-DTn.313G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
n.354G>A
n.364G>A
n.287G>A
n.299+16061C>T
15g.34793493A>CCA391631953ACTC1,GJD2-DTn.312T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.353T>G
n.363T>G
n.286T>G
n.299+16062A>C
15g.34793493A>GCA391631954ACTC1,GJD2-DTn.312T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.353T>C
n.363T>C
n.286T>C
n.299+16062A>G
15g.34793493A>TCA391631956ACTC1,GJD2-DTn.312T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.353T>A
n.363T>A
n.286T>A
n.299+16062A>T
15g.34793494G>ACA489655472ACTC1,GJD2-DTn.311C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
n.352C>T
n.362C>T
n.285C>T
n.299+16063G>A
15g.34793494G>CCA391631958ACTC1,GJD2-DTn.311C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.352C>G
n.362C>G
n.285C>G
n.299+16063G>C
15g.34793494G>TCA391631959ACTC1,GJD2-DTn.311C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.352C>A
n.362C>A
n.285C>A
n.299+16063G>T
15g.34793495G>ACA489655473ACTC1,GJD2-DTn.310C>T
c.204C>T (p.Thr68=)
n.351C>T
n.361C>T
n.284C>T
n.299+16064G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34793495G>CCA489655474ACTC1,GJD2-DTn.310C>G
c.204C>G (p.Thr68=)
n.351C>G
n.361C>G
n.284C>G
n.299+16064G>C
15g.34793495G=CA2169210699ACTC1,GJD2-DTn.310C=
c.204C= (p.Thr68=)
n.351C=
n.361C=
n.284C=
n.299+16064G=
15g.34793495G>TCA489655475ACTC1,GJD2-DTn.310C>A
c.204C>A (p.Thr68=)
n.351C>A
n.361C>A
n.284C>A
n.299+16064G>T
15g.34793496G>ACA391631966ACTC1,GJD2-DTn.309C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.350C>T
n.360C>T
n.283C>T
n.299+16065G>A
15g.34793496G>CCA391631964ACTC1,GJD2-DTn.309C>G
c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.350C>G
n.360C>G
n.283C>G
n.299+16065G>C
15g.34793496G=CA2169210703ACTC1,GJD2-DTn.309C=
c.203C= (p.Thr68=)
n.350C=
n.360C=
n.283C=
n.299+16065G=
15g.34793496G>TCA391631962ACTC1,GJD2-DTn.309C>A
c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.350C>A
n.360C>A
n.283C>A
n.299+16065G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793497T>ACA391631967ACTC1,GJD2-DTn.308A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.349A>T
n.359A>T
n.282A>T
n.299+16066T>A
15g.34793497T>CCA391631971ACTC1,GJD2-DTn.308A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.349A>G
n.359A>G
n.282A>G
n.299+16066T>C
15g.34793497T>GCA391631969ACTC1,GJD2-DTn.308A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.349A>C
n.359A>C
n.282A>C
n.299+16066T>G
15g.34793498C>ACA489655476ACTC1,GJD2-DTn.307G>T
c.201G>T (p.Leu67=)
n.348G>T
n.358G>T
n.281G>T
n.299+16067C>A
 dbSNP
15g.34793498C>GCA489655477ACTC1,GJD2-DTn.307G>C
c.201G>C (p.Leu67=)
n.348G>C
n.358G>C
n.281G>C
n.299+16067C>G
 ClinVar
15g.34793498C>TCA489655478ACTC1,GJD2-DTn.307G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
n.348G>A
n.358G>A
n.281G>A
n.299+16067C>T
15g.34793499A>CCA391631972ACTC1,GJD2-DTn.306T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.347T>G
n.357T>G
n.280T>G
n.299+16068A>C
15g.34793499A>GCA391631976ACTC1,GJD2-DTn.306T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.347T>C
n.357T>C
n.280T>C
n.299+16068A>G
15g.34793499A>TCA391631974ACTC1,GJD2-DTn.306T>A
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.347T>A
n.357T>A
n.280T>A
n.299+16068A>T
15g.34793500G>ACA489655480ACTC1,GJD2-DTn.305C>T
c.199C>T (p.Leu67=)
n.346C>T
n.356C>T
n.279C>T
n.299+16069G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793500G>CCA391631978ACTC1,GJD2-DTn.305C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.346C>G
n.356C>G
n.279C>G
n.299+16069G>C
15g.34793500G=CA2169210706ACTC1,GJD2-DTn.305C=
c.199C= (p.Leu67=)
n.346C=
n.356C=
n.279C=
n.299+16069G=
15g.34793500G>TCA391631980ACTC1,GJD2-DTn.305C>A
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.346C>A
n.356C>A
n.279C>A
n.299+16069G>T
 COSMIC
15g.34793501G>ACA489655482ACTC1,GJD2-DTn.304C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
n.345C>T
n.355C>T
n.278C>T
n.299+16070G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793501G>CCA391631983ACTC1,GJD2-DTn.304C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.345C>G
n.355C>G
n.278C>G
n.299+16070G>C
 ClinVar
15g.34793501G=CA2169210713ACTC1,GJD2-DTn.304C=
c.198C= (p.Ile66=)
n.345C=
n.355C=
n.278C=
n.299+16070G=
15g.34793501G>TCA041203ACTC1,GJD2-DTn.304C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
n.345C>A
n.355C>A
n.278C>A
n.299+16070G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793502A>CCA391631987ACTC1,GJD2-DTn.303T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.344T>G
n.354T>G
n.277T>G
n.299+16071A>C
15g.34793502A>GCA391631988ACTC1,GJD2-DTn.303T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.344T>C
n.354T>C
n.277T>C
n.299+16071A>G
15g.34793502A>TCA391631990ACTC1,GJD2-DTn.303T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.344T>A
n.354T>A
n.277T>A
n.299+16071A>T
15g.34793503T>ACA391631993ACTC1,GJD2-DTn.302A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.343A>T
n.353A>T
n.276A>T
n.299+16072T>A
15g.34793503T>CCA391631994ACTC1,GJD2-DTn.302A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.343A>G
n.353A>G
n.276A>G
n.299+16072T>C
15g.34793503T>GCA391631996ACTC1,GJD2-DTn.302A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.343A>C
n.353A>C
n.276A>C
n.299+16072T>G
15g.34793504G>ACA489655492ACTC1,GJD2-DTn.301C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
n.342C>T
n.352C>T
n.275C>T
n.299+16073G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793504G>CCA489655490ACTC1,GJD2-DTn.301C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
n.342C>G
n.352C>G
n.275C>G
n.299+16073G>C
15g.34793504G=CA2169210714ACTC1,GJD2-DTn.301C=
c.195C= (p.Gly65=)
n.342C=
n.352C=
n.275C=
n.299+16073G=
15g.34793504G>TCA489655493ACTC1,GJD2-DTn.301C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
n.342C>A
n.352C>A
n.275C>A
n.299+16073G>T
15g.34793505C>ACA391631999ACTC1,GJD2-DTn.300G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.341G>T
n.351G>T
n.274G>T
n.299+16074C>A
15g.34793505C>GCA391632000ACTC1,GJD2-DTn.300G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.341G>C
n.351G>C
n.274G>C
n.299+16074C>G
15g.34793505C>TCA391632003ACTC1,GJD2-DTn.300G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.341G>A
n.351G>A
n.274G>A
n.299+16074C>T
15g.34793506C>ACA391632004ACTC1,GJD2-DTn.299G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.340G>T
n.350G>T
n.273G>T
n.299+16075C>A
15g.34793506C>GCA391632008ACTC1,GJD2-DTn.299G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.340G>C
n.350G>C
n.273G>C
n.299+16075C>G
15g.34793506C>TCA391632006ACTC1,GJD2-DTn.299G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.340G>A
n.350G>A
n.273G>A
n.299+16075C>T
15g.34793507T>ACA391632011ACTC1,GJD2-DTn.298A>T
c.192A>T (p.Arg64Ser)
n.339A>T
n.349A>T
n.272A>T
n.299+16076T>A
15g.34793507T>CCA489655496ACTC1,GJD2-DTn.298A>G
c.192A>G (p.Arg64=)
n.339A>G
n.349A>G
n.272A>G
n.299+16076T>C
15g.34793507T>GCA391632012ACTC1,GJD2-DTn.298A>C
c.192A>C (p.Arg64Ser)
n.339A>C
n.349A>C
n.272A>C
n.299+16076T>G
15g.34793508C>ACA391632014ACTC1,GJD2-DTn.297G>T
c.191G>T (p.Arg64Ile)
n.338G>T
n.348G>T
n.271G>T
n.299+16077C>A
15g.34793508C=CA2169210723ACTC1,GJD2-DTn.297G=
c.191G= (p.Arg64=)
n.338G=
n.348G=
n.271G=
n.299+16077C=
15g.34793508C>GCA391632015ACTC1,GJD2-DTn.297G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.338G>C
n.348G>C
n.271G>C
n.299+16077C>G
15g.34793508C>TCA351904ACTC1,GJD2-DTn.297G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.338G>A
n.348G>A
n.271G>A
n.299+16077C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34793509T>ACA391632019ACTC1,GJD2-DTn.296A>T
c.190A>T (p.Arg64Ter)
n.337A>T
n.347A>T
n.270A>T
n.299+16078T>A
15g.34793509T>CCA391632021ACTC1,GJD2-DTn.296A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.337A>G
n.347A>G
n.270A>G
n.299+16078T>C
15g.34793509T>GCA489655497ACTC1,GJD2-DTn.296A>C
c.190A>C (p.Arg64=)
n.337A>C
n.347A>C
n.270A>C
n.299+16078T>G
15g.34793509dupCA2730707295ACTC1,GJD2-DTn.296dup
c.190dup (p.Arg64LysfsTer?)
n.337dup
n.347dup
n.270dup
n.299+16078dup
 dbSNP
15g.34793510C>ACA391632022ACTC1,GJD2-DTn.295G>T
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.336G>T
n.346G>T
n.269G>T
n.299+16079C>A
 COSMIC
15g.34793510C>GCA391632024ACTC1,GJD2-DTn.295G>C
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.336G>C
n.346G>C
n.269G>C
n.299+16079C>G
 ClinVar
15g.34793510C>TCA489655498ACTC1,GJD2-DTn.295G>A
c.189G>A (p.Lys63=)
n.336G>A
n.346G>A
n.269G>A
n.299+16079C>T
 dbSNP
15g.34793511T>ACA391632027ACTC1,GJD2-DTn.294A>T
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.335A>T
n.345A>T
n.268A>T
n.299+16080T>A
15g.34793511T>CCA019679ACTC1,GJD2-DTn.294A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.335A>G
n.345A>G
n.268A>G
n.299+16080T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34793511T>GCA391632025ACTC1,GJD2-DTn.294A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.335A>C
n.345A>C
n.268A>C
n.299+16080T>G
15g.34793511T=CA2169210732ACTC1,GJD2-DTn.294A=
c.188A= (p.Lys63=)
n.335A=
n.345A=
n.268A=
n.299+16080T=
15g.34793512T>ACA391632031ACTC1,GJD2-DTn.293A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.334A>T
n.344A>T
n.267A>T
n.299+16081T>A
15g.34793512T>CCA391632033ACTC1,GJD2-DTn.293A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.334A>G
n.344A>G
n.267A>G
n.299+16081T>C
15g.34793512T>GCA391632035ACTC1,GJD2-DTn.293A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.334A>C
n.344A>C
n.267A>C
n.299+16081T>G
15g.34793512_34793513delinsTGCA2169210736ACTC1,GJD2-DTn.292_293delinsCA
c.186_187delinsCA (p.Ser62=)
n.333_334delinsCA
n.343_344delinsCA
n.266_267delinsCA
n.299+16081_299+16082delinsTG
15g.34793513delCA10576975ACTC1,GJD2-DTn.292del
c.186del (p.Ser62ArgfsTer6)
n.333del
n.343del
n.266del
n.299+16082del
 ClinVar dbSNP
15g.34793513G>ACA489655499ACTC1,GJD2-DTn.292C>T
c.186C>T (p.Ser62=)
n.333C>T
n.343C>T
n.266C>T
n.299+16082G>A
15g.34793513G>CCA391632038ACTC1,GJD2-DTn.292C>G
c.186C>G (p.Ser62Arg)
n.333C>G
n.343C>G
n.266C>G
n.299+16082G>C
15g.34793513G>TCA391632039ACTC1,GJD2-DTn.292C>A
c.186C>A (p.Ser62Arg)
n.333C>A
n.343C>A
n.266C>A
n.299+16082G>T
15g.34793514C>ACA391632043ACTC1,GJD2-DTn.291G>T
c.185G>T (p.Ser62Ile)
n.332G>T
n.342G>T
n.265G>T
n.299+16083C>A
 dbSNP
15g.34793514C>GCA391632044ACTC1,GJD2-DTn.291G>C
c.185G>C (p.Ser62Thr)
n.332G>C
n.342G>C
n.265G>C
n.299+16083C>G
15g.34793514C>TCA391632046ACTC1,GJD2-DTn.291G>A
c.185G>A (p.Ser62Asn)
n.332G>A
n.342G>A
n.265G>A
n.299+16083C>T
 COSMIC
15g.34793515T>ACA391632049ACTC1,GJD2-DTn.290A>T
c.184A>T (p.Ser62Cys)
n.331A>T
n.341A>T
n.264A>T
n.299+16084T>A
15g.34793515T>CCA391632051ACTC1,GJD2-DTn.290A>G
c.184A>G (p.Ser62Gly)
n.331A>G
n.341A>G
n.264A>G
n.299+16084T>C
 dbSNP
15g.34793515T>GCA391632053ACTC1,GJD2-DTn.290A>C
c.184A>C (p.Ser62Arg)
n.331A>C
n.341A>C
n.264A>C
n.299+16084T>G
15g.34793515T=CA2169210769ACTC1,GJD2-DTn.290A=
c.184A= (p.Ser62=)
n.331A=
n.341A=
n.264A=
n.299+16084T=
15g.34793516delCA2730707324ACTC1,GJD2-DTn.289del
c.183del (p.Ser62AlafsTer6)
n.330del
n.340del
n.263del
n.299+16085del
 dbSNP
15g.34793516C>ACA391632057ACTC1,GJD2-DTn.289G>T
c.183G>T (p.Gln61His)
n.330G>T
n.340G>T
n.263G>T
n.299+16085C>A
15g.34793516C>GCA391632055ACTC1,GJD2-DTn.289G>C
c.183G>C (p.Gln61His)
n.330G>C
n.340G>C
n.263G>C
n.299+16085C>G
15g.34793516C>TCA489655503ACTC1,GJD2-DTn.289G>A
c.183G>A (p.Gln61=)
n.330G>A
n.340G>A
n.263G>A
n.299+16085C>T
15g.34793517T>ACA391632059ACTC1,GJD2-DTn.288A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.329A>T
n.339A>T
n.262A>T
n.299+16086T>A
15g.34793517T>CCA391632061ACTC1,GJD2-DTn.288A>G
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.329A>G
n.339A>G
n.262A>G
n.299+16086T>C
15g.34793517T>GCA391632063ACTC1,GJD2-DTn.288A>C
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.329A>C
n.339A>C
n.262A>C
n.299+16086T>G
15g.34793518G>ACA391632065ACTC1,GJD2-DTn.287C>T
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.328C>T
n.338C>T
n.261C>T
n.299+16087G>A
15g.34793518G>CCA391632067ACTC1,GJD2-DTn.287C>G
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.328C>G
n.338C>G
n.261C>G
n.299+16087G>C
15g.34793518G>TCA391632069ACTC1,GJD2-DTn.287C>A
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.328C>A
n.338C>A
n.261C>A
n.299+16087G>T
15g.34793519G>ACA041179ACTC1,GJD2-DTn.286C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
n.327C>T
n.337C>T
n.260C>T
n.299+16088G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793519G>CCA489655505ACTC1,GJD2-DTn.286C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
n.327C>G
n.337C>G
n.260C>G
n.299+16088G>C
15g.34793519G=CA2169210810ACTC1,GJD2-DTn.286C=
c.180C= (p.Ala60=)
n.327C=
n.337C=
n.260C=
n.299+16088G=
15g.34793519G>TCA489655504ACTC1,GJD2-DTn.286C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
n.327C>A
n.337C>A
n.260C>A
n.299+16088G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793520G>ACA391632072ACTC1,GJD2-DTn.285C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.326C>T
n.336C>T
n.259C>T
n.299+16089G>A
15g.34793520G>CCA391632073ACTC1,GJD2-DTn.285C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.326C>G
n.336C>G
n.259C>G
n.299+16089G>C
15g.34793520G>TCA391632075ACTC1,GJD2-DTn.285C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.326C>A
n.336C>A
n.259C>A
n.299+16089G>T
15g.34793521C>ACA391632078ACTC1,GJD2-DTn.284G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.325G>T
n.335G>T
n.258G>T
n.299+16090C>A
15g.34793521C=CA2169210815ACTC1,GJD2-DTn.284G=
c.178G= (p.Ala60=)
n.325G=
n.335G=
n.258G=
n.299+16090C=
15g.34793521C>GCA391632080ACTC1,GJD2-DTn.284G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.325G>C
n.335G>C
n.258G>C
n.299+16090C>G
15g.34793521C>TCA391632082ACTC1,GJD2-DTn.284G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.325G>A
n.335G>A
n.258G>A
n.299+16090C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793522T>ACA391632086ACTC1,GJD2-DTn.283A>T
c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.324A>T
n.334A>T
n.257A>T
n.299+16091T>A
15g.34793522T>CCA041169ACTC1,GJD2-DTn.283A>G
c.177A>G (p.Glu59=)
n.324A>G
n.334A>G
n.257A>G
n.299+16091T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34793522T>GCA391632084ACTC1,GJD2-DTn.283A>C
c.177A>C (p.Glu59Asp)
n.324A>C
n.334A>C
n.257A>C
n.299+16091T>G
15g.34793522T=CA2169210820ACTC1,GJD2-DTn.283A=
c.177A= (p.Glu59=)
n.324A=
n.334A=
n.257A=
n.299+16091T=
15g.34793523T>ACA391632090ACTC1,GJD2-DTn.282A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.323A>T
n.333A>T
n.256A>T
n.299+16092T>A
15g.34793523T>CCA391632092ACTC1,GJD2-DTn.282A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.323A>G
n.333A>G
n.256A>G
n.299+16092T>C
15g.34793523T>GCA391632093ACTC1,GJD2-DTn.282A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.323A>C
n.333A>C
n.256A>C
n.299+16092T>G
15g.34793524C>ACA391632096ACTC1,GJD2-DTn.281G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.322G>T
n.332G>T
n.255G>T
n.299+16093C>A
15g.34793524C>GCA391632098ACTC1,GJD2-DTn.281G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.322G>C
n.332G>C
n.255G>C
n.299+16093C>G
15g.34793524C>TCA391632099ACTC1,GJD2-DTn.281G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.322G>A
n.332G>A
n.255G>A
n.299+16093C>T
15g.34793525A>CCA391632104ACTC1,GJD2-DTn.280T>G
c.174T>G (p.Asp58Glu)
n.321T>G
n.331T>G
n.254T>G
n.299+16094A>C
15g.34793525A>GCA489655508ACTC1,GJD2-DTn.280T>C
c.174T>C (p.Asp58=)
n.321T>C
n.331T>C
n.254T>C
n.299+16094A>G
15g.34793525A>TCA391632102ACTC1,GJD2-DTn.280T>A
c.174T>A (p.Asp58Glu)
n.321T>A
n.331T>A
n.254T>A
n.299+16094A>T

Number of alleles fetched