Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34793420G>A | CA489655804 | ACTC1,GJD2-DT | n.385C>T c.279C>T (p.Tyr93=) n.426C>T n.436C>T n.359C>T n.299+15989G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793420G>C | CA391631590 | ACTC1,GJD2-DT | n.385C>G c.279C>G (p.Tyr93Ter) n.426C>G n.436C>G n.359C>G n.299+15989G>C | |
15 | g.34793420G>T | CA391631591 | ACTC1,GJD2-DT | n.385C>A c.279C>A (p.Tyr93Ter) n.426C>A n.436C>A n.359C>A n.299+15989G>T | |
15 | g.34793421T>A | CA391631594 | ACTC1,GJD2-DT | n.384A>T c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.425A>T n.435A>T n.358A>T n.299+15990T>A | |
15 | g.34793421T>C | CA391631596 | ACTC1,GJD2-DT | n.384A>G c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.425A>G n.435A>G n.358A>G n.299+15990T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34793421T>G | CA391631598 | ACTC1,GJD2-DT | n.384A>C c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.425A>C n.435A>C n.358A>C n.299+15990T>G | |
15 | g.34793421T= | CA2169210502 | ACTC1,GJD2-DT | n.384A= c.278A= (p.Tyr93=) n.425A= n.435A= n.358A= n.299+15990T= | |
15 | g.34793421_34793424delinsTAGA | CA2169210501 | ACTC1,GJD2-DT | n.381_384delinsTCTA c.275_278delinsTCTA (p.Phe92=) n.422_425delinsTCTA n.432_435delinsTCTA n.355_358delinsTCTA n.299+15990_299+15993delinsTAGA | |
15 | g.34793422A>C | CA391631605 | ACTC1,GJD2-DT | n.383T>G c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.424T>G n.434T>G n.357T>G n.299+15991A>C | |
15 | g.34793422A>G | CA391631603 | ACTC1,GJD2-DT | n.383T>C c.277T>C (p.Tyr93His) n.424T>C n.434T>C n.357T>C n.299+15991A>G | |
15 | g.34793422A>T | CA391631600 | ACTC1,GJD2-DT | n.383T>A c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.424T>A n.434T>A n.357T>A n.299+15991A>T | |
15 | g.34793424_34793426del | CA019727 | ACTC1,GJD2-DT | n.381_383del c.275_277del (p.Phe92del) n.422_424del n.432_434del n.355_357del n.299+15993_299+15995del | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34793423G>A | CA489655806 | ACTC1,GJD2-DT | n.382C>T c.276C>T (p.Phe92=) n.423C>T n.433C>T n.356C>T n.299+15992G>A | dbSNP |
15 | g.34793423G>C | CA391631609 | ACTC1,GJD2-DT | n.382C>G c.276C>G (p.Phe92Leu) n.423C>G n.433C>G n.356C>G n.299+15992G>C | |
15 | g.34793423G>T | CA391631607 | ACTC1,GJD2-DT | n.382C>A c.276C>A (p.Phe92Leu) n.423C>A n.433C>A n.356C>A n.299+15992G>T | |
15 | g.34793424A= | CA2169210518 | ACTC1,GJD2-DT | n.381T= c.275T= (p.Phe92=) n.422T= n.432T= n.355T= n.299+15993A= | |
15 | g.34793424A>C | CA391631611 | ACTC1,GJD2-DT | n.381T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) n.422T>G n.432T>G n.355T>G n.299+15993A>C | |
15 | g.34793424A>G | CA391631613 | ACTC1,GJD2-DT | n.381T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) n.422T>C n.432T>C n.355T>C n.299+15993A>G | |
15 | g.34793424A>T | CA391631615 | ACTC1,GJD2-DT | n.381T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.422T>A n.432T>A n.355T>A n.299+15993A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793425A>C | CA391631618 | ACTC1,GJD2-DT | n.380T>G c.274T>G (p.Phe92Val) n.421T>G n.431T>G n.354T>G n.299+15994A>C | |
15 | g.34793425A>G | CA391631619 | ACTC1,GJD2-DT | n.380T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) n.421T>C n.431T>C n.354T>C n.299+15994A>G | |
15 | g.34793425A>T | CA391631621 | ACTC1,GJD2-DT | n.380T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) n.421T>A n.431T>A n.354T>A n.299+15994A>T | |
15 | g.34793426G>A | CA489655808 | ACTC1,GJD2-DT | n.379C>T c.273C>T (p.Thr91=) n.420C>T n.430C>T n.353C>T n.299+15995G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793426G>C | CA489655810 | ACTC1,GJD2-DT | n.379C>G c.273C>G (p.Thr91=) n.420C>G n.430C>G n.353C>G n.299+15995G>C | |
15 | g.34793426G>T | CA489655809 | ACTC1,GJD2-DT | n.379C>A c.273C>A (p.Thr91=) n.420C>A n.430C>A n.353C>A n.299+15995G>T | dbSNP |
15 | g.34793427G>A | CA391631624 | ACTC1,GJD2-DT | n.378C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.419C>T n.429C>T n.352C>T n.299+15996G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793427G>C | CA391631625 | ACTC1,GJD2-DT | n.378C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) n.419C>G n.429C>G n.352C>G n.299+15996G>C | |
15 | g.34793427G= | CA2169210522 | ACTC1,GJD2-DT | n.378C= c.272C= (p.Thr91=) n.419C= n.429C= n.352C= n.299+15996G= | |
15 | g.34793427G>T | CA019720 | ACTC1,GJD2-DT | n.378C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) n.419C>A n.429C>A n.352C>A n.299+15996G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793428T>A | CA391631628 | ACTC1,GJD2-DT | n.377A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.418A>T n.428A>T n.351A>T n.299+15997T>A | |
15 | g.34793428T>C | CA391631629 | ACTC1,GJD2-DT | n.377A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.418A>G n.428A>G n.351A>G n.299+15997T>C | |
15 | g.34793428T>G | CA391631630 | ACTC1,GJD2-DT | n.377A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.418A>C n.428A>C n.351A>C n.299+15997T>G | |
15 | g.34793429G>A | CA019716 | ACTC1,GJD2-DT | n.376C>T c.270C>T (p.His90=) n.417C>T n.427C>T n.350C>T n.299+15998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793429G>C | CA391631636 | ACTC1,GJD2-DT | n.376C>G c.270C>G (p.His90Gln) n.417C>G n.427C>G n.350C>G n.299+15998G>C | |
15 | g.34793429G= | CA2169210527 | ACTC1,GJD2-DT | n.376C= c.270C= (p.His90=) n.417C= n.427C= n.350C= n.299+15998G= | |
15 | g.34793429G>T | CA391631634 | ACTC1,GJD2-DT | n.376C>A c.270C>A (p.His90Gln) n.417C>A n.427C>A n.350C>A n.299+15998G>T | |
15 | g.34793430T>A | CA391631639 | ACTC1,GJD2-DT | n.375A>T c.269A>T (p.His90Leu) n.416A>T n.426A>T n.349A>T n.299+15999T>A | |
15 | g.34793430T>C | CA391631641 | ACTC1,GJD2-DT | n.375A>G c.269A>G (p.His90Arg) n.416A>G n.426A>G n.349A>G n.299+15999T>C | |
15 | g.34793430T>G | CA391631643 | ACTC1,GJD2-DT | n.375A>C c.269A>C (p.His90Pro) n.416A>C n.426A>C n.349A>C n.299+15999T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793430T= | CA2169210547 | ACTC1,GJD2-DT | n.375A= c.269A= (p.His90=) n.416A= n.426A= n.349A= n.299+15999T= | |
15 | g.34793431G>A | CA019710 | ACTC1,GJD2-DT | n.374C>T c.268C>T (p.His90Tyr) n.415C>T n.425C>T n.348C>T n.299+16000G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793431G>C | CA391631645 | ACTC1,GJD2-DT | n.374C>G c.268C>G (p.His90Asp) n.415C>G n.425C>G n.348C>G n.299+16000G>C | |
15 | g.34793431G= | CA2169210551 | ACTC1,GJD2-DT | n.374C= c.268C= (p.His90=) n.415C= n.425C= n.348C= n.299+16000G= | |
15 | g.34793431G>T | CA391631647 | ACTC1,GJD2-DT | n.374C>A c.268C>A (p.His90Asn) n.415C>A n.425C>A n.348C>A n.299+16000G>T | |
15 | g.34793432G>A | CA489655814 | ACTC1,GJD2-DT | n.373C>T c.267C>T (p.His89=) n.414C>T n.424C>T n.347C>T n.299+16001G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793432G>C | CA391631650 | ACTC1,GJD2-DT | n.373C>G c.267C>G (p.His89Gln) n.414C>G n.424C>G n.347C>G n.299+16001G>C | |
15 | g.34793432G= | CA2169210557 | ACTC1,GJD2-DT | n.373C= c.267C= (p.His89=) n.414C= n.424C= n.347C= n.299+16001G= | |
15 | g.34793432G>T | CA391631652 | ACTC1,GJD2-DT | n.373C>A c.267C>A (p.His89Gln) n.414C>A n.424C>A n.347C>A n.299+16001G>T | |
15 | g.34793433T>A | CA391631655 | ACTC1,GJD2-DT | n.372A>T c.266A>T (p.His89Leu) n.413A>T n.423A>T n.346A>T n.299+16002T>A | |
15 | g.34793433T>C | CA391631656 | ACTC1,GJD2-DT | n.372A>G c.266A>G (p.His89Arg) n.413A>G n.423A>G n.346A>G n.299+16002T>C | |
15 | g.34793433T>G | CA391631658 | ACTC1,GJD2-DT | n.372A>C c.266A>C (p.His89Pro) n.413A>C n.423A>C n.346A>C n.299+16002T>G | |
15 | g.34793434G>A | CA391631665 | ACTC1,GJD2-DT | n.371C>T c.265C>T (p.His89Tyr) n.412C>T n.422C>T n.345C>T n.299+16003G>A | |
15 | g.34793434G>C | CA391631662 | ACTC1,GJD2-DT | n.371C>G c.265C>G (p.His89Asp) n.412C>G n.422C>G n.345C>G n.299+16003G>C | |
15 | g.34793434G>T | CA391631661 | ACTC1,GJD2-DT | n.371C>A c.265C>A (p.His89Asn) n.412C>A n.422C>A n.345C>A n.299+16003G>T | |
15 | g.34793435C>A | CA391631671 | ACTC1,GJD2-DT | n.370G>T c.264G>T (p.Trp88Cys) n.411G>T n.421G>T n.344G>T n.299+16004C>A | |
15 | g.34793435C>G | CA391631667 | ACTC1,GJD2-DT | n.370G>C c.264G>C (p.Trp88Cys) n.411G>C n.421G>C n.344G>C n.299+16004C>G | |
15 | g.34793435C>T | CA391631669 | ACTC1,GJD2-DT | n.370G>A c.264G>A (p.Trp88Ter) n.411G>A n.421G>A n.344G>A n.299+16004C>T | |
15 | g.34793436C>A | CA391631674 | ACTC1,GJD2-DT | n.369G>T c.263G>T (p.Trp88Leu) n.410G>T n.420G>T n.343G>T n.299+16005C>A | |
15 | g.34793436C>G | CA391631676 | ACTC1,GJD2-DT | n.369G>C c.263G>C (p.Trp88Ser) n.410G>C n.420G>C n.343G>C n.299+16005C>G | |
15 | g.34793436C>T | CA391631678 | ACTC1,GJD2-DT | n.369G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) n.410G>A n.420G>A n.343G>A n.299+16005C>T | |
15 | g.34793437A>C | CA391631680 | ACTC1,GJD2-DT | n.368T>G c.262T>G (p.Trp88Gly) n.409T>G n.419T>G n.342T>G n.299+16006A>C | |
15 | g.34793437A>G | CA391631682 | ACTC1,GJD2-DT | n.368T>C c.262T>C (p.Trp88Arg) n.409T>C n.419T>C n.342T>C n.299+16006A>G | |
15 | g.34793437A>T | CA391631684 | ACTC1,GJD2-DT | n.368T>A c.262T>A (p.Trp88Arg) n.409T>A n.419T>A n.342T>A n.299+16006A>T | |
15 | g.34793438G>A | CA489655819 | ACTC1,GJD2-DT | n.367C>T c.261C>T (p.Ile87=) n.408C>T n.418C>T n.341C>T n.299+16007G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793438G>C | CA391631686 | ACTC1,GJD2-DT | n.367C>G c.261C>G (p.Ile87Met) n.408C>G n.418C>G n.341C>G n.299+16007G>C | |
15 | g.34793438G= | CA2169210564 | ACTC1,GJD2-DT | n.367C= c.261C= (p.Ile87=) n.408C= n.418C= n.341C= n.299+16007G= | |
15 | g.34793438G>T | CA489655820 | ACTC1,GJD2-DT | n.367C>A c.261C>A (p.Ile87=) n.408C>A n.418C>A n.341C>A n.299+16007G>T | |
15 | g.34793439A= | CA2169210567 | ACTC1,GJD2-DT | n.366T= c.260T= (p.Ile87=) n.407T= n.417T= n.340T= n.299+16008A= | |
15 | g.34793439A>C | CA041439 | ACTC1,GJD2-DT | n.366T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) n.407T>G n.417T>G n.340T>G n.299+16008A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793439A>G | CA391631689 | ACTC1,GJD2-DT | n.366T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) n.407T>C n.417T>C n.340T>C n.299+16008A>G | |
15 | g.34793439A>T | CA391631691 | ACTC1,GJD2-DT | n.366T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) n.407T>A n.417T>A n.340T>A n.299+16008A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793439_34793441delinsATC | CA2169210570 | ACTC1,GJD2-DT | n.364_366delinsGAT c.258_260delinsGAT (p.Lys86=) n.405_407delinsGAT n.415_417delinsGAT n.338_340delinsGAT n.299+16008_299+16010delinsATC | |
15 | g.34793440T>A | CA391631698 | ACTC1,GJD2-DT | n.365A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) n.406A>T n.416A>T n.339A>T n.299+16009T>A | |
15 | g.34793440T>C | CA391631695 | ACTC1,GJD2-DT | n.365A>G c.259A>G (p.Ile87Val) n.406A>G n.416A>G n.339A>G n.299+16009T>C | dbSNP |
15 | g.34793440T>G | CA391631694 | ACTC1,GJD2-DT | n.365A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) n.406A>C n.416A>C n.339A>C n.299+16009T>G | |
15 | g.34793440T= | CA2169210575 | ACTC1,GJD2-DT | n.365A= c.259A= (p.Ile87=) n.406A= n.416A= n.339A= n.299+16009T= | |
15 | g.34793441_34793442del | CA2169210577 | ACTC1,GJD2-DT | n.364_365del c.258_259del (p.Lys86AsnfsTer9) n.405_406del n.415_416del n.338_339del n.299+16010_299+16011del | dbSNP |
15 | g.34793443_34793445del | CA2627663337 | ACTC1,GJD2-DT | n.363_365del c.257_259del (p.Lys86del) n.404_406del n.414_416del n.337_339del n.299+16012_299+16014del | gnomAD v4 |
15 | g.34793441C>A | CA391631700 | ACTC1,GJD2-DT | n.364G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) n.405G>T n.415G>T n.338G>T n.299+16010C>A | |
15 | g.34793441C>G | CA391631701 | ACTC1,GJD2-DT | n.364G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) n.405G>C n.415G>C n.338G>C n.299+16010C>G | |
15 | g.34793441C>T | CA489655824 | ACTC1,GJD2-DT | n.364G>A c.258G>A (p.Lys86=) n.405G>A n.415G>A n.338G>A n.299+16010C>T | ClinVar |
15 | g.34793442T>A | CA391631704 | ACTC1,GJD2-DT | n.363A>T c.257A>T (p.Lys86Met) n.404A>T n.414A>T n.337A>T n.299+16011T>A | |
15 | g.34793442T>C | CA391631705 | ACTC1,GJD2-DT | n.363A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) n.404A>G n.414A>G n.337A>G n.299+16011T>C | |
15 | g.34793442T>G | CA391631707 | ACTC1,GJD2-DT | n.363A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) n.404A>C n.414A>C n.337A>C n.299+16011T>G | |
15 | g.34793443T>A | CA391631710 | ACTC1,GJD2-DT | n.362A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) n.403A>T n.413A>T n.336A>T n.299+16012T>A | |
15 | g.34793443T>C | CA391631712 | ACTC1,GJD2-DT | n.362A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) n.403A>G n.413A>G n.336A>G n.299+16012T>C | |
15 | g.34793443T>G | CA391631714 | ACTC1,GJD2-DT | n.362A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) n.403A>C n.413A>C n.336A>C n.299+16012T>G | |
15 | g.34793444C>A | CA391631717 | ACTC1,GJD2-DT | n.361G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) n.402G>T n.412G>T n.335G>T n.299+16013C>A | |
15 | g.34793444C>G | CA391631718 | ACTC1,GJD2-DT | n.361G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) n.402G>C n.412G>C n.335G>C n.299+16013C>G | |
15 | g.34793444C>T | CA489655826 | ACTC1,GJD2-DT | n.361G>A c.255G>A (p.Glu85=) n.402G>A n.412G>A n.335G>A n.299+16013C>T | dbSNP |
15 | g.34793445T>A | CA391631719 | ACTC1,GJD2-DT | n.360A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.401A>T n.411A>T n.334A>T n.299+16014T>A | |
15 | g.34793445T>C | CA391631721 | ACTC1,GJD2-DT | n.360A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.401A>G n.411A>G n.334A>G n.299+16014T>C | |
15 | g.34793445T>G | CA391631722 | ACTC1,GJD2-DT | n.360A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.401A>C n.411A>C n.334A>C n.299+16014T>G | |
15 | g.34793445_34793447delinsTCC | CA2169210585 | ACTC1,GJD2-DT | n.358_360delinsGGA c.252_254delinsGGA (p.Met84=) n.399_401delinsGGA n.409_411delinsGGA n.332_334delinsGGA n.299+16014_299+16016delinsTCC | |
15 | g.34793446C>A | CA391631726 | ACTC1,GJD2-DT | n.359G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.400G>T n.410G>T n.333G>T n.299+16015C>A | |
15 | g.34793446C>G | CA391631728 | ACTC1,GJD2-DT | n.359G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.400G>C n.410G>C n.333G>C n.299+16015C>G | |
15 | g.34793446C>T | CA391631724 | ACTC1,GJD2-DT | n.359G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.400G>A n.410G>A n.333G>A n.299+16015C>T | |
15 | g.34793446_34793447del | CA2169210592 | ACTC1,GJD2-DT | n.358_359del c.252_253del (p.Met84IlefsTer11) n.399_400del n.409_410del n.332_333del n.299+16015_299+16016del | dbSNP |
15 | g.34793447C>A | CA391631729 | ACTC1,GJD2-DT | n.358G>T c.252G>T (p.Met84Ile) n.399G>T n.409G>T n.332G>T n.299+16016C>A | |
15 | g.34793447C>G | CA391631733 | ACTC1,GJD2-DT | n.358G>C c.252G>C (p.Met84Ile) n.399G>C n.409G>C n.332G>C n.299+16016C>G | |
15 | g.34793447C>T | CA391631731 | ACTC1,GJD2-DT | n.358G>A c.252G>A (p.Met84Ile) n.399G>A n.409G>A n.332G>A n.299+16016C>T | |
15 | g.34793448A= | CA2169210596 | ACTC1,GJD2-DT | n.357T= c.251T= (p.Met84=) n.398T= n.408T= n.331T= n.299+16017A= | |
15 | g.34793448A>C | CA391631734 | ACTC1,GJD2-DT | n.357T>G c.251T>G (p.Met84Arg) n.398T>G n.408T>G n.331T>G n.299+16017A>C | |
15 | g.34793448A>G | CA391631735 | ACTC1,GJD2-DT | n.357T>C c.251T>C (p.Met84Thr) n.398T>C n.408T>C n.331T>C n.299+16017A>G | |
15 | g.34793448A>T | CA391631737 | ACTC1,GJD2-DT | n.357T>A c.251T>A (p.Met84Lys) n.398T>A n.408T>A n.331T>A n.299+16017A>T | |
15 | g.34793448_34793449insAT | CA2169210606 | ACTC1,GJD2-DT | n.356_357insAT c.250_251insAT (p.Met84AsnfsTer30) n.397_398insAT n.407_408insAT n.330_331insAT n.299+16017_299+16018insAT | dbSNP |
15 | g.34793449T>A | CA391631740 | ACTC1,GJD2-DT | n.356A>T c.250A>T (p.Met84Leu) n.397A>T n.407A>T n.330A>T n.299+16018T>A | |
15 | g.34793449T>C | CA391631742 | ACTC1,GJD2-DT | n.356A>G c.250A>G (p.Met84Val) n.397A>G n.407A>G n.330A>G n.299+16018T>C | |
15 | g.34793449T>G | CA391631743 | ACTC1,GJD2-DT | n.356A>C c.250A>C (p.Met84Leu) n.397A>C n.407A>C n.330A>C n.299+16018T>G | |
15 | g.34793450G>A | CA489655832 | ACTC1,GJD2-DT | n.355C>T c.249C>T (p.Asp83=) n.396C>T n.406C>T n.329C>T n.299+16019G>A | dbSNP |
15 | g.34793450G>C | CA391631745 | ACTC1,GJD2-DT | n.355C>G c.249C>G (p.Asp83Glu) n.396C>G n.406C>G n.329C>G n.299+16019G>C | |
15 | g.34793450G= | CA2169210608 | ACTC1,GJD2-DT | n.355C= c.249C= (p.Asp83=) n.396C= n.406C= n.329C= n.299+16019G= | |
15 | g.34793450G>T | CA391631747 | ACTC1,GJD2-DT | n.355C>A c.249C>A (p.Asp83Glu) n.396C>A n.406C>A n.329C>A n.299+16019G>T | |
15 | g.34793451T>A | CA391631750 | ACTC1,GJD2-DT | n.354A>T c.248A>T (p.Asp83Val) n.395A>T n.405A>T n.328A>T n.299+16020T>A | |
15 | g.34793451T>C | CA391631751 | ACTC1,GJD2-DT | n.354A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) n.395A>G n.405A>G n.328A>G n.299+16020T>C | |
15 | g.34793451T>G | CA391631752 | ACTC1,GJD2-DT | n.354A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) n.395A>C n.405A>C n.328A>C n.299+16020T>G | |
15 | g.34793452C>A | CA391631758 | ACTC1,GJD2-DT | n.353G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.394G>T n.404G>T n.327G>T n.299+16021C>A | |
15 | g.34793452C= | CA2169210611 | ACTC1,GJD2-DT | n.353G= c.247G= (p.Asp83=) n.394G= n.404G= n.327G= n.299+16021C= | |
15 | g.34793452C>G | CA391631756 | ACTC1,GJD2-DT | n.353G>C c.247G>C (p.Asp83His) n.394G>C n.404G>C n.327G>C n.299+16021C>G | |
15 | g.34793452C>T | CA268663449 | ACTC1,GJD2-DT | n.353G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) n.394G>A n.404G>A n.327G>A n.299+16021C>T | dbSNP COSMIC |
15 | g.34793453G>A | CA041427 | ACTC1,GJD2-DT | n.352C>T c.246C>T (p.Asp82=) n.393C>T n.403C>T n.326C>T n.299+16022G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34793453G>C | CA391631760 | ACTC1,GJD2-DT | n.352C>G c.246C>G (p.Asp82Glu) n.393C>G n.403C>G n.326C>G n.299+16022G>C | |
15 | g.34793453G= | CA2169210616 | ACTC1,GJD2-DT | n.352C= c.246C= (p.Asp82=) n.393C= n.403C= n.326C= n.299+16022G= | |
15 | g.34793453G>T | CA391631762 | ACTC1,GJD2-DT | n.352C>A c.246C>A (p.Asp82Glu) n.393C>A n.403C>A n.326C>A n.299+16022G>T | ClinVar |
15 | g.34793454T>A | CA391631765 | ACTC1,GJD2-DT | n.351A>T c.245A>T (p.Asp82Val) n.392A>T n.402A>T n.325A>T n.299+16023T>A | |
15 | g.34793454T>C | CA391631766 | ACTC1,GJD2-DT | n.351A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) n.392A>G n.402A>G n.325A>G n.299+16023T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793454T>G | CA391631767 | ACTC1,GJD2-DT | n.351A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) n.392A>C n.402A>C n.325A>C n.299+16023T>G | |
15 | g.34793455C>A | CA391631769 | ACTC1,GJD2-DT | n.350G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.391G>T n.401G>T n.324G>T n.299+16024C>A | |
15 | g.34793455C>G | CA391631771 | ACTC1,GJD2-DT | n.350G>C c.244G>C (p.Asp82His) n.391G>C n.401G>C n.324G>C n.299+16024C>G | |
15 | g.34793455C>T | CA391631772 | ACTC1,GJD2-DT | n.350G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) n.391G>A n.401G>A n.324G>A n.299+16024C>T | ClinVar |
15 | g.34793456C>A | CA391631775 | ACTC1,GJD2-DT | n.349G>T c.243G>T (p.Trp81Cys) n.390G>T n.400G>T n.323G>T n.299+16025C>A | |
15 | g.34793456C= | CA2169210621 | ACTC1,GJD2-DT | n.349G= c.243G= (p.Trp81=) n.390G= n.400G= n.323G= n.299+16025C= | |
15 | g.34793456C>G | CA391631777 | ACTC1,GJD2-DT | n.349G>C c.243G>C (p.Trp81Cys) n.390G>C n.400G>C n.323G>C n.299+16025C>G | |
15 | g.34793456C>T | CA391631779 | ACTC1,GJD2-DT | n.349G>A c.243G>A (p.Trp81Ter) n.390G>A n.400G>A n.323G>A n.299+16025C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793457C>A | CA391631784 | ACTC1,GJD2-DT | n.348G>T c.242G>T (p.Trp81Leu) n.389G>T n.399G>T n.322G>T n.299+16026C>A | |
15 | g.34793457C>G | CA391631783 | ACTC1,GJD2-DT | n.348G>C c.242G>C (p.Trp81Ser) n.389G>C n.399G>C n.322G>C n.299+16026C>G | |
15 | g.34793457C>T | CA391631782 | ACTC1,GJD2-DT | n.348G>A c.242G>A (p.Trp81Ter) n.389G>A n.399G>A n.322G>A n.299+16026C>T | |
15 | g.34793458A>C | CA391631790 | ACTC1,GJD2-DT | n.347T>G c.241T>G (p.Trp81Gly) n.388T>G n.398T>G n.321T>G n.299+16027A>C | |
15 | g.34793458A>G | CA391631785 | ACTC1,GJD2-DT | n.347T>C c.241T>C (p.Trp81Arg) n.388T>C n.398T>C n.321T>C n.299+16027A>G | |
15 | g.34793458A>T | CA391631788 | ACTC1,GJD2-DT | n.347T>A c.241T>A (p.Trp81Arg) n.388T>A n.398T>A n.321T>A n.299+16027A>T | |
15 | g.34793459G>A | CA489655841 | ACTC1,GJD2-DT | n.346C>T c.240C>T (p.Asn80=) n.387C>T n.397C>T n.320C>T n.299+16028G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793459G>C | CA391631792 | ACTC1,GJD2-DT | n.346C>G c.240C>G (p.Asn80Lys) n.387C>G n.397C>G n.320C>G n.299+16028G>C | |
15 | g.34793459G= | CA2169210625 | ACTC1,GJD2-DT | n.346C= c.240C= (p.Asn80=) n.387C= n.397C= n.320C= n.299+16028G= | |
15 | g.34793459G>T | CA391631794 | ACTC1,GJD2-DT | n.346C>A c.240C>A (p.Asn80Lys) n.387C>A n.397C>A n.320C>A n.299+16028G>T | |
15 | g.34793460T>A | CA391631796 | ACTC1,GJD2-DT | n.345A>T c.239A>T (p.Asn80Ile) n.386A>T n.396A>T n.319A>T n.299+16029T>A | |
15 | g.34793460T>C | CA391631798 | ACTC1,GJD2-DT | n.345A>G c.239A>G (p.Asn80Ser) n.386A>G n.396A>G n.319A>G n.299+16029T>C | |
15 | g.34793460T>G | CA391631800 | ACTC1,GJD2-DT | n.345A>C c.239A>C (p.Asn80Thr) n.386A>C n.396A>C n.319A>C n.299+16029T>G | |
15 | g.34793461T>A | CA391631803 | ACTC1,GJD2-DT | n.344A>T c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.385A>T n.395A>T n.318A>T n.299+16030T>A | |
15 | g.34793461T>C | CA391631805 | ACTC1,GJD2-DT | n.344A>G c.238A>G (p.Asn80Asp) n.385A>G n.395A>G n.318A>G n.299+16030T>C | |
15 | g.34793461T>G | CA391631807 | ACTC1,GJD2-DT | n.344A>C c.238A>C (p.Asn80His) n.385A>C n.395A>C n.318A>C n.299+16030T>G | |
15 | g.34793462G>A | CA489655844 | ACTC1,GJD2-DT | n.343C>T c.237C>T (p.Thr79=) n.384C>T n.394C>T n.317C>T n.299+16031G>A | dbSNP |
15 | g.34793462G>C | CA489655845 | ACTC1,GJD2-DT | n.343C>G c.237C>G (p.Thr79=) n.384C>G n.394C>G n.317C>G n.299+16031G>C | |
15 | g.34793462G= | CA2169210629 | ACTC1,GJD2-DT | n.343C= c.237C= (p.Thr79=) n.384C= n.394C= n.317C= n.299+16031G= | |
15 | g.34793462G>T | CA489655846 | ACTC1,GJD2-DT | n.343C>A c.237C>A (p.Thr79=) n.384C>A n.394C>A n.317C>A n.299+16031G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793463G>A | CA391631809 | ACTC1,GJD2-DT | n.342C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) n.383C>T n.393C>T n.316C>T n.299+16032G>A | |
15 | g.34793463G>C | CA391631810 | ACTC1,GJD2-DT | n.342C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) n.383C>G n.393C>G n.316C>G n.299+16032G>C | dbSNP |
15 | g.34793463G>T | CA391631813 | ACTC1,GJD2-DT | n.342C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) n.383C>A n.393C>A n.316C>A n.299+16032G>T | COSMIC |
15 | g.34793464T>A | CA391631818 | ACTC1,GJD2-DT | n.341A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) n.382A>T n.392A>T n.315A>T n.299+16033T>A | |
15 | g.34793464T>C | CA391631815 | ACTC1,GJD2-DT | n.341A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) n.382A>G n.392A>G n.315A>G n.299+16033T>C | |
15 | g.34793464T>G | CA391631817 | ACTC1,GJD2-DT | n.341A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) n.382A>C n.392A>C n.315A>C n.299+16033T>G | |
15 | g.34793465G>A | CA489655849 | ACTC1,GJD2-DT | n.340C>T c.234C>T (p.Ile78=) n.381C>T n.391C>T n.314C>T n.299+16034G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34793465G>C | CA391631820 | ACTC1,GJD2-DT | n.340C>G c.234C>G (p.Ile78Met) n.381C>G n.391C>G n.314C>G n.299+16034G>C | |
15 | g.34793465G= | CA2169210636 | ACTC1,GJD2-DT | n.340C= c.234C= (p.Ile78=) n.381C= n.391C= n.314C= n.299+16034G= | |
15 | g.34793465G>T | CA489655850 | ACTC1,GJD2-DT | n.340C>A c.234C>A (p.Ile78=) n.381C>A n.391C>A n.314C>A n.299+16034G>T | |
15 | g.34793466A>C | CA391631823 | ACTC1,GJD2-DT | n.339T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) n.380T>G n.390T>G n.313T>G n.299+16035A>C | |
15 | g.34793466A>G | CA391631825 | ACTC1,GJD2-DT | n.339T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) n.380T>C n.390T>C n.313T>C n.299+16035A>G | |
15 | g.34793466A>T | CA391631827 | ACTC1,GJD2-DT | n.339T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) n.380T>A n.390T>A n.313T>A n.299+16035A>T | |
15 | g.34793467T>A | CA391631830 | ACTC1,GJD2-DT | n.338A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) n.379A>T n.389A>T n.312A>T n.299+16036T>A | |
15 | g.34793467T>C | CA391631831 | ACTC1,GJD2-DT | n.338A>G c.232A>G (p.Ile78Val) n.379A>G n.389A>G n.312A>G n.299+16036T>C | dbSNP |
15 | g.34793467T>G | CA391631833 | ACTC1,GJD2-DT | n.338A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) n.379A>C n.389A>C n.312A>C n.299+16036T>G | |
15 | g.34793467_34793484delinsTGATACCATGCTCGATGG | CA2169210639 | ACTC1,GJD2-DT | n.321_338delinsCCATCGAGCATGGTATCA c.215_232delinsCCATCGAGCATGGTATCA (p.Pro72=) n.362_379delinsCCATCGAGCATGGTATCA n.372_389delinsCCATCGAGCATGGTATCA n.295_312delinsCCATCGAGCATGGTATCA n.299+16036_299+16053delinsTGATACCATGCTCGATGG | |
15 | g.34793468G>A | CA489655855 | ACTC1,GJD2-DT | n.337C>T c.231C>T (p.Ile77=) n.378C>T n.388C>T n.311C>T n.299+16037G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34793468G>C | CA391631836 | ACTC1,GJD2-DT | n.337C>G c.231C>G (p.Ile77Met) n.378C>G n.388C>G n.311C>G n.299+16037G>C | |
15 | g.34793468G= | CA2169210646 | ACTC1,GJD2-DT | n.337C= c.231C= (p.Ile77=) n.378C= n.388C= n.311C= n.299+16037G= | |
15 | g.34793468G>T | CA489655854 | ACTC1,GJD2-DT | n.337C>A c.231C>A (p.Ile77=) n.378C>A n.388C>A n.311C>A n.299+16037G>T | dbSNP |
15 | g.34793473_34793489del | CA019683 | ACTC1,GJD2-DT | n.321_337del c.215_231del (p.Pro72HisfsTer18) n.362_378del n.372_388del n.295_311del n.299+16042_299+16058del | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793469A>C | CA391631840 | ACTC1,GJD2-DT | n.336T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) n.377T>G n.387T>G n.310T>G n.299+16038A>C | |
15 | g.34793469A>G | CA391631842 | ACTC1,GJD2-DT | n.336T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) n.377T>C n.387T>C n.310T>C n.299+16038A>G | |
15 | g.34793469A>T | CA391631843 | ACTC1,GJD2-DT | n.336T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) n.377T>A n.387T>A n.310T>A n.299+16038A>T | |
15 | g.34793470T>A | CA391631847 | ACTC1,GJD2-DT | n.335A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) n.376A>T n.386A>T n.309A>T n.299+16039T>A | |
15 | g.34793470T>C | CA019696 | ACTC1,GJD2-DT | n.335A>G c.229A>G (p.Ile77Val) n.376A>G n.386A>G n.309A>G n.299+16039T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793470T>G | CA391631846 | ACTC1,GJD2-DT | n.335A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) n.376A>C n.386A>C n.309A>C n.299+16039T>G | |
15 | g.34793470T= | CA2169210654 | ACTC1,GJD2-DT | n.335A= c.229A= (p.Ile77=) n.376A= n.386A= n.309A= n.299+16039T= | |
15 | g.34793471A= | CA2169210662 | ACTC1,GJD2-DT | n.334T= c.228T= (p.Gly76=) n.375T= n.385T= n.308T= n.299+16040A= | |
15 | g.34793471A>C | CA489655859 | ACTC1,GJD2-DT | n.334T>G c.228T>G (p.Gly76=) n.375T>G n.385T>G n.308T>G n.299+16040A>C | |
15 | g.34793471A>G | CA489655860 | ACTC1,GJD2-DT | n.334T>C c.228T>C (p.Gly76=) n.375T>C n.385T>C n.308T>C n.299+16040A>G | dbSNP |
15 | g.34793471A>T | CA489655861 | ACTC1,GJD2-DT | n.334T>A c.228T>A (p.Gly76=) n.375T>A n.385T>A n.308T>A n.299+16040A>T | |
15 | g.34793472C>A | CA391631851 | ACTC1,GJD2-DT | n.333G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.374G>T n.384G>T n.307G>T n.299+16041C>A | |
15 | g.34793472C>G | CA391631855 | ACTC1,GJD2-DT | n.333G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.374G>C n.384G>C n.307G>C n.299+16041C>G | |
15 | g.34793472C>T | CA391631852 | ACTC1,GJD2-DT | n.333G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) n.374G>A n.384G>A n.307G>A n.299+16041C>T | |
15 | g.34793473C>A | CA391631857 | ACTC1,GJD2-DT | n.332G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) n.373G>T n.383G>T n.306G>T n.299+16042C>A | |
15 | g.34793473C>G | CA391631859 | ACTC1,GJD2-DT | n.332G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.373G>C n.383G>C n.306G>C n.299+16042C>G | |
15 | g.34793473C>T | CA391631861 | ACTC1,GJD2-DT | n.332G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) n.373G>A n.383G>A n.306G>A n.299+16042C>T | |
15 | g.34793474A= | CA2169210665 | ACTC1,GJD2-DT | n.331T= c.225T= (p.His75=) n.372T= n.382T= n.305T= n.299+16043A= | |
15 | g.34793474A>C | CA391631863 | ACTC1,GJD2-DT | n.331T>G c.225T>G (p.His75Gln) n.372T>G n.382T>G n.305T>G n.299+16043A>C | |
15 | g.34793474A>G | CA489655865 | ACTC1,GJD2-DT | n.331T>C c.225T>C (p.His75=) n.372T>C n.382T>C n.305T>C n.299+16043A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793474A>T | CA391631865 | ACTC1,GJD2-DT | n.331T>A c.225T>A (p.His75Gln) n.372T>A n.382T>A n.305T>A n.299+16043A>T | |
15 | g.34793475T>A | CA391631867 | ACTC1,GJD2-DT | n.330A>T c.224A>T (p.His75Leu) n.371A>T n.381A>T n.304A>T n.299+16044T>A | |
15 | g.34793475T>C | CA391631868 | ACTC1,GJD2-DT | n.330A>G c.224A>G (p.His75Arg) n.371A>G n.381A>G n.304A>G n.299+16044T>C | |
15 | g.34793475T>G | CA391631870 | ACTC1,GJD2-DT | n.330A>C c.224A>C (p.His75Pro) n.371A>C n.381A>C n.304A>C n.299+16044T>G | |
15 | g.34793476G>A | CA391631872 | ACTC1,GJD2-DT | n.329C>T c.223C>T (p.His75Tyr) n.370C>T n.380C>T n.303C>T n.299+16045G>A | |
15 | g.34793476G>C | CA391631874 | ACTC1,GJD2-DT | n.329C>G c.223C>G (p.His75Asp) n.370C>G n.380C>G n.303C>G n.299+16045G>C | |
15 | g.34793476G>T | CA391631876 | ACTC1,GJD2-DT | n.329C>A c.223C>A (p.His75Asn) n.370C>A n.380C>A n.303C>A n.299+16045G>T | |
15 | g.34793476_34793477insATGGGGGCCATTGAGCAGA | CA912980396 | ACTC1,GJD2-DT | n.328_329insTCTGCTCAATGGCCCCCAT c.222_223insTCTGCTCAATGGCCCCCAT (p.His75SerfsTer27) n.369_370insTCTGCTCAATGGCCCCCAT n.379_380insTCTGCTCAATGGCCCCCAT n.302_303insTCTGCTCAATGGCCCCCAT n.299+16045_299+16046insATGGGGGCCATTGAGCAGA | |
15 | g.34793477C>A | CA391631881 | ACTC1,GJD2-DT | n.328G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) n.369G>T n.379G>T n.302G>T n.299+16046C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793477C= | CA2169210668 | ACTC1,GJD2-DT | n.328G= c.222G= (p.Glu74=) n.369G= n.379G= n.302G= n.299+16046C= | |
15 | g.34793477C>G | CA391631878 | ACTC1,GJD2-DT | n.328G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) n.369G>C n.379G>C n.302G>C n.299+16046C>G | |
15 | g.34793477C>T | CA489655869 | ACTC1,GJD2-DT | n.328G>A c.222G>A (p.Glu74=) n.369G>A n.379G>A n.302G>A n.299+16046C>T | dbSNP |
15 | g.34793478T>A | CA391631883 | ACTC1,GJD2-DT | n.327A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.368A>T n.378A>T n.301A>T n.299+16047T>A | |
15 | g.34793478T>C | CA391631885 | ACTC1,GJD2-DT | n.327A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.368A>G n.378A>G n.301A>G n.299+16047T>C | |
15 | g.34793478T>G | CA391631887 | ACTC1,GJD2-DT | n.327A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.368A>C n.378A>C n.301A>C n.299+16047T>G | |
15 | g.34793479C>A | CA391631889 | ACTC1,GJD2-DT | n.326G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.367G>T n.377G>T n.300G>T n.299+16048C>A | |
15 | g.34793479C= | CA2169210670 | ACTC1,GJD2-DT | n.326G= c.220G= (p.Glu74=) n.367G= n.377G= n.300G= n.299+16048C= | |
15 | g.34793479C>G | CA391631891 | ACTC1,GJD2-DT | n.326G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.367G>C n.377G>C n.300G>C n.299+16048C>G | ClinVar |
15 | g.34793479C>T | CA391631893 | ACTC1,GJD2-DT | n.326G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.367G>A n.377G>A n.300G>A n.299+16048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793480G>A | CA019689 | ACTC1,GJD2-DT | n.325C>T c.219C>T (p.Ile73=) n.366C>T n.376C>T n.299C>T n.299+16049G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793480G>C | CA391631896 | ACTC1,GJD2-DT | n.325C>G c.219C>G (p.Ile73Met) n.366C>G n.376C>G n.299C>G n.299+16049G>C | |
15 | g.34793480G= | CA2169210673 | ACTC1,GJD2-DT | n.325C= c.219C= (p.Ile73=) n.366C= n.376C= n.299C= n.299+16049G= | |
15 | g.34793480G>T | CA489655873 | ACTC1,GJD2-DT | n.325C>A c.219C>A (p.Ile73=) n.366C>A n.376C>A n.299C>A n.299+16049G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793481A>C | CA391631898 | ACTC1,GJD2-DT | n.324T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) n.365T>G n.375T>G n.298T>G n.299+16050A>C | |
15 | g.34793481A>G | CA391631900 | ACTC1,GJD2-DT | n.324T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) n.365T>C n.375T>C n.298T>C n.299+16050A>G | |
15 | g.34793481A>T | CA391631902 | ACTC1,GJD2-DT | n.324T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) n.365T>A n.375T>A n.298T>A n.299+16050A>T | |
15 | g.34793482T>A | CA391631907 | ACTC1,GJD2-DT | n.323A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) n.364A>T n.374A>T n.297A>T n.299+16051T>A | |
15 | g.34793482T>C | CA041260 | ACTC1,GJD2-DT | n.323A>G c.217A>G (p.Ile73Val) n.364A>G n.374A>G n.297A>G n.299+16051T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793482T>G | CA391631905 | ACTC1,GJD2-DT | n.323A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) n.364A>C n.374A>C n.297A>C n.299+16051T>G | |
15 | g.34793482T= | CA2169210677 | ACTC1,GJD2-DT | n.323A= c.217A= (p.Ile73=) n.364A= n.374A= n.297A= n.299+16051T= | |
15 | g.34793483G>A | CA489655460 | ACTC1,GJD2-DT | n.322C>T c.216C>T (p.Pro72=) n.363C>T n.373C>T n.296C>T n.299+16052G>A | |
15 | g.34793483G>C | CA489655461 | ACTC1,GJD2-DT | n.322C>G c.216C>G (p.Pro72=) n.363C>G n.373C>G n.296C>G n.299+16052G>C | |
15 | g.34793483G= | CA2169210681 | ACTC1,GJD2-DT | n.322C= c.216C= (p.Pro72=) n.363C= n.373C= n.296C= n.299+16052G= | |
15 | g.34793483G>T | CA489655462 | ACTC1,GJD2-DT | n.322C>A c.216C>A (p.Pro72=) n.363C>A n.373C>A n.296C>A n.299+16052G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793484G>A | CA391631910 | ACTC1,GJD2-DT | n.321C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.362C>T n.372C>T n.295C>T n.299+16053G>A | COSMIC |
15 | g.34793484G>C | CA391631912 | ACTC1,GJD2-DT | n.321C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.362C>G n.372C>G n.295C>G n.299+16053G>C | |
15 | g.34793484G>T | CA391631913 | ACTC1,GJD2-DT | n.321C>A c.215C>A (p.Pro72His) n.362C>A n.372C>A n.295C>A n.299+16053G>T | |
15 | g.34793485G>A | CA391631915 | ACTC1,GJD2-DT | n.320C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.361C>T n.371C>T n.294C>T n.299+16054G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793485G>C | CA391631917 | ACTC1,GJD2-DT | n.320C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.361C>G n.371C>G n.294C>G n.299+16054G>C | |
15 | g.34793485G>T | CA391631919 | ACTC1,GJD2-DT | n.320C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) n.361C>A n.371C>A n.294C>A n.299+16054G>T | |
15 | g.34793486A= | CA2169210687 | ACTC1,GJD2-DT | n.319T= c.213T= (p.Tyr71=) n.360T= n.370T= n.293T= n.299+16055A= | |
15 | g.34793486A>C | CA391631923 | ACTC1,GJD2-DT | n.319T>G c.213T>G (p.Tyr71Ter) n.360T>G n.370T>G n.293T>G n.299+16055A>C | |
15 | g.34793486A>G | CA489655466 | ACTC1,GJD2-DT | n.319T>C c.213T>C (p.Tyr71=) n.360T>C n.370T>C n.293T>C n.299+16055A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793486A>T | CA391631921 | ACTC1,GJD2-DT | n.319T>A c.213T>A (p.Tyr71Ter) n.360T>A n.370T>A n.293T>A n.299+16055A>T | |
15 | g.34793487T>A | CA391631925 | ACTC1,GJD2-DT | n.318A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.359A>T n.369A>T n.292A>T n.299+16056T>A | |
15 | g.34793487T>C | CA391631927 | ACTC1,GJD2-DT | n.318A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.359A>G n.369A>G n.292A>G n.299+16056T>C | COSMIC |
15 | g.34793487T>G | CA391631930 | ACTC1,GJD2-DT | n.318A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.359A>C n.369A>C n.292A>C n.299+16056T>G | |
15 | g.34793488A>C | CA391631932 | ACTC1,GJD2-DT | n.317T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.358T>G n.368T>G n.291T>G n.299+16057A>C | |
15 | g.34793488A>G | CA391631933 | ACTC1,GJD2-DT | n.317T>C c.211T>C (p.Tyr71His) n.358T>C n.368T>C n.291T>C n.299+16057A>G | |
15 | g.34793488A>T | CA391631935 | ACTC1,GJD2-DT | n.317T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.358T>A n.368T>A n.291T>A n.299+16057A>T | |
15 | g.34793489C>A | CA391631936 | ACTC1,GJD2-DT | n.316G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) n.357G>T n.367G>T n.290G>T n.299+16058C>A | |
15 | g.34793489C= | CA2169210692 | ACTC1,GJD2-DT | n.316G= c.210G= (p.Lys70=) n.357G= n.367G= n.290G= n.299+16058C= | |
15 | g.34793489C>G | CA391631939 | ACTC1,GJD2-DT | n.316G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) n.357G>C n.367G>C n.290G>C n.299+16058C>G | |
15 | g.34793489C>T | CA041249 | ACTC1,GJD2-DT | n.316G>A c.210G>A (p.Lys70=) n.357G>A n.367G>A n.290G>A n.299+16058C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793490T>A | CA391631941 | ACTC1,GJD2-DT | n.315A>T c.209A>T (p.Lys70Met) n.356A>T n.366A>T n.289A>T n.299+16059T>A | |
15 | g.34793490T>C | CA391631943 | ACTC1,GJD2-DT | n.315A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) n.356A>G n.366A>G n.289A>G n.299+16059T>C | |
15 | g.34793490T>G | CA391631945 | ACTC1,GJD2-DT | n.315A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) n.356A>C n.366A>C n.289A>C n.299+16059T>G | |
15 | g.34793491T>A | CA391631948 | ACTC1,GJD2-DT | n.314A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) n.355A>T n.365A>T n.288A>T n.299+16060T>A | |
15 | g.34793491T>C | CA391631950 | ACTC1,GJD2-DT | n.314A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) n.355A>G n.365A>G n.288A>G n.299+16060T>C | |
15 | g.34793491T>G | CA391631951 | ACTC1,GJD2-DT | n.314A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) n.355A>C n.365A>C n.288A>C n.299+16060T>G | |
15 | g.34793492C>A | CA489655470 | ACTC1,GJD2-DT | n.313G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.354G>T n.364G>T n.287G>T n.299+16061C>A | |
15 | g.34793492C>G | CA489655469 | ACTC1,GJD2-DT | n.313G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.354G>C n.364G>C n.287G>C n.299+16061C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34793492C>T | CA489655471 | ACTC1,GJD2-DT | n.313G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.354G>A n.364G>A n.287G>A n.299+16061C>T | |
15 | g.34793493A>C | CA391631953 | ACTC1,GJD2-DT | n.312T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.353T>G n.363T>G n.286T>G n.299+16062A>C | |
15 | g.34793493A>G | CA391631954 | ACTC1,GJD2-DT | n.312T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.353T>C n.363T>C n.286T>C n.299+16062A>G | |
15 | g.34793493A>T | CA391631956 | ACTC1,GJD2-DT | n.312T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.353T>A n.363T>A n.286T>A n.299+16062A>T | |
15 | g.34793494G>A | CA489655472 | ACTC1,GJD2-DT | n.311C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.352C>T n.362C>T n.285C>T n.299+16063G>A | |
15 | g.34793494G>C | CA391631958 | ACTC1,GJD2-DT | n.311C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.352C>G n.362C>G n.285C>G n.299+16063G>C | |
15 | g.34793494G>T | CA391631959 | ACTC1,GJD2-DT | n.311C>A c.205C>A (p.Leu69Met) n.352C>A n.362C>A n.285C>A n.299+16063G>T | |
15 | g.34793495G>A | CA489655473 | ACTC1,GJD2-DT | n.310C>T c.204C>T (p.Thr68=) n.351C>T n.361C>T n.284C>T n.299+16064G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793495G>C | CA489655474 | ACTC1,GJD2-DT | n.310C>G c.204C>G (p.Thr68=) n.351C>G n.361C>G n.284C>G n.299+16064G>C | |
15 | g.34793495G= | CA2169210699 | ACTC1,GJD2-DT | n.310C= c.204C= (p.Thr68=) n.351C= n.361C= n.284C= n.299+16064G= | |
15 | g.34793495G>T | CA489655475 | ACTC1,GJD2-DT | n.310C>A c.204C>A (p.Thr68=) n.351C>A n.361C>A n.284C>A n.299+16064G>T | |
15 | g.34793496G>A | CA391631966 | ACTC1,GJD2-DT | n.309C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) n.350C>T n.360C>T n.283C>T n.299+16065G>A | |
15 | g.34793496G>C | CA391631964 | ACTC1,GJD2-DT | n.309C>G c.203C>G (p.Thr68Ser) n.350C>G n.360C>G n.283C>G n.299+16065G>C | |
15 | g.34793496G= | CA2169210703 | ACTC1,GJD2-DT | n.309C= c.203C= (p.Thr68=) n.350C= n.360C= n.283C= n.299+16065G= | |
15 | g.34793496G>T | CA391631962 | ACTC1,GJD2-DT | n.309C>A c.203C>A (p.Thr68Asn) n.350C>A n.360C>A n.283C>A n.299+16065G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793497T>A | CA391631967 | ACTC1,GJD2-DT | n.308A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) n.349A>T n.359A>T n.282A>T n.299+16066T>A | |
15 | g.34793497T>C | CA391631971 | ACTC1,GJD2-DT | n.308A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) n.349A>G n.359A>G n.282A>G n.299+16066T>C | |
15 | g.34793497T>G | CA391631969 | ACTC1,GJD2-DT | n.308A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) n.349A>C n.359A>C n.282A>C n.299+16066T>G | |
15 | g.34793498C>A | CA489655476 | ACTC1,GJD2-DT | n.307G>T c.201G>T (p.Leu67=) n.348G>T n.358G>T n.281G>T n.299+16067C>A | dbSNP |
15 | g.34793498C>G | CA489655477 | ACTC1,GJD2-DT | n.307G>C c.201G>C (p.Leu67=) n.348G>C n.358G>C n.281G>C n.299+16067C>G | ClinVar |
15 | g.34793498C>T | CA489655478 | ACTC1,GJD2-DT | n.307G>A c.201G>A (p.Leu67=) n.348G>A n.358G>A n.281G>A n.299+16067C>T | |
15 | g.34793499A>C | CA391631972 | ACTC1,GJD2-DT | n.306T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) n.347T>G n.357T>G n.280T>G n.299+16068A>C | |
15 | g.34793499A>G | CA391631976 | ACTC1,GJD2-DT | n.306T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) n.347T>C n.357T>C n.280T>C n.299+16068A>G | |
15 | g.34793499A>T | CA391631974 | ACTC1,GJD2-DT | n.306T>A c.200T>A (p.Leu67Gln) n.347T>A n.357T>A n.280T>A n.299+16068A>T | |
15 | g.34793500G>A | CA489655480 | ACTC1,GJD2-DT | n.305C>T c.199C>T (p.Leu67=) n.346C>T n.356C>T n.279C>T n.299+16069G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793500G>C | CA391631978 | ACTC1,GJD2-DT | n.305C>G c.199C>G (p.Leu67Val) n.346C>G n.356C>G n.279C>G n.299+16069G>C | |
15 | g.34793500G= | CA2169210706 | ACTC1,GJD2-DT | n.305C= c.199C= (p.Leu67=) n.346C= n.356C= n.279C= n.299+16069G= | |
15 | g.34793500G>T | CA391631980 | ACTC1,GJD2-DT | n.305C>A c.199C>A (p.Leu67Met) n.346C>A n.356C>A n.279C>A n.299+16069G>T | COSMIC |
15 | g.34793501G>A | CA489655482 | ACTC1,GJD2-DT | n.304C>T c.198C>T (p.Ile66=) n.345C>T n.355C>T n.278C>T n.299+16070G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793501G>C | CA391631983 | ACTC1,GJD2-DT | n.304C>G c.198C>G (p.Ile66Met) n.345C>G n.355C>G n.278C>G n.299+16070G>C | ClinVar |
15 | g.34793501G= | CA2169210713 | ACTC1,GJD2-DT | n.304C= c.198C= (p.Ile66=) n.345C= n.355C= n.278C= n.299+16070G= | |
15 | g.34793501G>T | CA041203 | ACTC1,GJD2-DT | n.304C>A c.198C>A (p.Ile66=) n.345C>A n.355C>A n.278C>A n.299+16070G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793502A>C | CA391631987 | ACTC1,GJD2-DT | n.303T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) n.344T>G n.354T>G n.277T>G n.299+16071A>C | |
15 | g.34793502A>G | CA391631988 | ACTC1,GJD2-DT | n.303T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) n.344T>C n.354T>C n.277T>C n.299+16071A>G | |
15 | g.34793502A>T | CA391631990 | ACTC1,GJD2-DT | n.303T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) n.344T>A n.354T>A n.277T>A n.299+16071A>T | |
15 | g.34793503T>A | CA391631993 | ACTC1,GJD2-DT | n.302A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) n.343A>T n.353A>T n.276A>T n.299+16072T>A | |
15 | g.34793503T>C | CA391631994 | ACTC1,GJD2-DT | n.302A>G c.196A>G (p.Ile66Val) n.343A>G n.353A>G n.276A>G n.299+16072T>C | |
15 | g.34793503T>G | CA391631996 | ACTC1,GJD2-DT | n.302A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) n.343A>C n.353A>C n.276A>C n.299+16072T>G | |
15 | g.34793504G>A | CA489655492 | ACTC1,GJD2-DT | n.301C>T c.195C>T (p.Gly65=) n.342C>T n.352C>T n.275C>T n.299+16073G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793504G>C | CA489655490 | ACTC1,GJD2-DT | n.301C>G c.195C>G (p.Gly65=) n.342C>G n.352C>G n.275C>G n.299+16073G>C | |
15 | g.34793504G= | CA2169210714 | ACTC1,GJD2-DT | n.301C= c.195C= (p.Gly65=) n.342C= n.352C= n.275C= n.299+16073G= | |
15 | g.34793504G>T | CA489655493 | ACTC1,GJD2-DT | n.301C>A c.195C>A (p.Gly65=) n.342C>A n.352C>A n.275C>A n.299+16073G>T | |
15 | g.34793505C>A | CA391631999 | ACTC1,GJD2-DT | n.300G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.341G>T n.351G>T n.274G>T n.299+16074C>A | |
15 | g.34793505C>G | CA391632000 | ACTC1,GJD2-DT | n.300G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.341G>C n.351G>C n.274G>C n.299+16074C>G | |
15 | g.34793505C>T | CA391632003 | ACTC1,GJD2-DT | n.300G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) n.341G>A n.351G>A n.274G>A n.299+16074C>T | |
15 | g.34793506C>A | CA391632004 | ACTC1,GJD2-DT | n.299G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) n.340G>T n.350G>T n.273G>T n.299+16075C>A | |
15 | g.34793506C>G | CA391632008 | ACTC1,GJD2-DT | n.299G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.340G>C n.350G>C n.273G>C n.299+16075C>G | |
15 | g.34793506C>T | CA391632006 | ACTC1,GJD2-DT | n.299G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) n.340G>A n.350G>A n.273G>A n.299+16075C>T | |
15 | g.34793507T>A | CA391632011 | ACTC1,GJD2-DT | n.298A>T c.192A>T (p.Arg64Ser) n.339A>T n.349A>T n.272A>T n.299+16076T>A | |
15 | g.34793507T>C | CA489655496 | ACTC1,GJD2-DT | n.298A>G c.192A>G (p.Arg64=) n.339A>G n.349A>G n.272A>G n.299+16076T>C | |
15 | g.34793507T>G | CA391632012 | ACTC1,GJD2-DT | n.298A>C c.192A>C (p.Arg64Ser) n.339A>C n.349A>C n.272A>C n.299+16076T>G | |
15 | g.34793508C>A | CA391632014 | ACTC1,GJD2-DT | n.297G>T c.191G>T (p.Arg64Ile) n.338G>T n.348G>T n.271G>T n.299+16077C>A | |
15 | g.34793508C= | CA2169210723 | ACTC1,GJD2-DT | n.297G= c.191G= (p.Arg64=) n.338G= n.348G= n.271G= n.299+16077C= | |
15 | g.34793508C>G | CA391632015 | ACTC1,GJD2-DT | n.297G>C c.191G>C (p.Arg64Thr) n.338G>C n.348G>C n.271G>C n.299+16077C>G | |
15 | g.34793508C>T | CA351904 | ACTC1,GJD2-DT | n.297G>A c.191G>A (p.Arg64Lys) n.338G>A n.348G>A n.271G>A n.299+16077C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34793509T>A | CA391632019 | ACTC1,GJD2-DT | n.296A>T c.190A>T (p.Arg64Ter) n.337A>T n.347A>T n.270A>T n.299+16078T>A | |
15 | g.34793509T>C | CA391632021 | ACTC1,GJD2-DT | n.296A>G c.190A>G (p.Arg64Gly) n.337A>G n.347A>G n.270A>G n.299+16078T>C | |
15 | g.34793509T>G | CA489655497 | ACTC1,GJD2-DT | n.296A>C c.190A>C (p.Arg64=) n.337A>C n.347A>C n.270A>C n.299+16078T>G | |
15 | g.34793509dup | CA2730707295 | ACTC1,GJD2-DT | n.296dup c.190dup (p.Arg64LysfsTer?) n.337dup n.347dup n.270dup n.299+16078dup | dbSNP |
15 | g.34793510C>A | CA391632022 | ACTC1,GJD2-DT | n.295G>T c.189G>T (p.Lys63Asn) n.336G>T n.346G>T n.269G>T n.299+16079C>A | COSMIC |
15 | g.34793510C>G | CA391632024 | ACTC1,GJD2-DT | n.295G>C c.189G>C (p.Lys63Asn) n.336G>C n.346G>C n.269G>C n.299+16079C>G | ClinVar |
15 | g.34793510C>T | CA489655498 | ACTC1,GJD2-DT | n.295G>A c.189G>A (p.Lys63=) n.336G>A n.346G>A n.269G>A n.299+16079C>T | dbSNP |
15 | g.34793511T>A | CA391632027 | ACTC1,GJD2-DT | n.294A>T c.188A>T (p.Lys63Met) n.335A>T n.345A>T n.268A>T n.299+16080T>A | |
15 | g.34793511T>C | CA019679 | ACTC1,GJD2-DT | n.294A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.335A>G n.345A>G n.268A>G n.299+16080T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793511T>G | CA391632025 | ACTC1,GJD2-DT | n.294A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.335A>C n.345A>C n.268A>C n.299+16080T>G | |
15 | g.34793511T= | CA2169210732 | ACTC1,GJD2-DT | n.294A= c.188A= (p.Lys63=) n.335A= n.345A= n.268A= n.299+16080T= | |
15 | g.34793512T>A | CA391632031 | ACTC1,GJD2-DT | n.293A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.334A>T n.344A>T n.267A>T n.299+16081T>A | |
15 | g.34793512T>C | CA391632033 | ACTC1,GJD2-DT | n.293A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.334A>G n.344A>G n.267A>G n.299+16081T>C | |
15 | g.34793512T>G | CA391632035 | ACTC1,GJD2-DT | n.293A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.334A>C n.344A>C n.267A>C n.299+16081T>G | |
15 | g.34793512_34793513delinsTG | CA2169210736 | ACTC1,GJD2-DT | n.292_293delinsCA c.186_187delinsCA (p.Ser62=) n.333_334delinsCA n.343_344delinsCA n.266_267delinsCA n.299+16081_299+16082delinsTG | |
15 | g.34793513del | CA10576975 | ACTC1,GJD2-DT | n.292del c.186del (p.Ser62ArgfsTer6) n.333del n.343del n.266del n.299+16082del | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793513G>A | CA489655499 | ACTC1,GJD2-DT | n.292C>T c.186C>T (p.Ser62=) n.333C>T n.343C>T n.266C>T n.299+16082G>A | |
15 | g.34793513G>C | CA391632038 | ACTC1,GJD2-DT | n.292C>G c.186C>G (p.Ser62Arg) n.333C>G n.343C>G n.266C>G n.299+16082G>C | |
15 | g.34793513G>T | CA391632039 | ACTC1,GJD2-DT | n.292C>A c.186C>A (p.Ser62Arg) n.333C>A n.343C>A n.266C>A n.299+16082G>T | |
15 | g.34793514C>A | CA391632043 | ACTC1,GJD2-DT | n.291G>T c.185G>T (p.Ser62Ile) n.332G>T n.342G>T n.265G>T n.299+16083C>A | dbSNP |
15 | g.34793514C>G | CA391632044 | ACTC1,GJD2-DT | n.291G>C c.185G>C (p.Ser62Thr) n.332G>C n.342G>C n.265G>C n.299+16083C>G | |
15 | g.34793514C>T | CA391632046 | ACTC1,GJD2-DT | n.291G>A c.185G>A (p.Ser62Asn) n.332G>A n.342G>A n.265G>A n.299+16083C>T | COSMIC |
15 | g.34793515T>A | CA391632049 | ACTC1,GJD2-DT | n.290A>T c.184A>T (p.Ser62Cys) n.331A>T n.341A>T n.264A>T n.299+16084T>A | |
15 | g.34793515T>C | CA391632051 | ACTC1,GJD2-DT | n.290A>G c.184A>G (p.Ser62Gly) n.331A>G n.341A>G n.264A>G n.299+16084T>C | dbSNP |
15 | g.34793515T>G | CA391632053 | ACTC1,GJD2-DT | n.290A>C c.184A>C (p.Ser62Arg) n.331A>C n.341A>C n.264A>C n.299+16084T>G | |
15 | g.34793515T= | CA2169210769 | ACTC1,GJD2-DT | n.290A= c.184A= (p.Ser62=) n.331A= n.341A= n.264A= n.299+16084T= | |
15 | g.34793516del | CA2730707324 | ACTC1,GJD2-DT | n.289del c.183del (p.Ser62AlafsTer6) n.330del n.340del n.263del n.299+16085del | dbSNP |
15 | g.34793516C>A | CA391632057 | ACTC1,GJD2-DT | n.289G>T c.183G>T (p.Gln61His) n.330G>T n.340G>T n.263G>T n.299+16085C>A | |
15 | g.34793516C>G | CA391632055 | ACTC1,GJD2-DT | n.289G>C c.183G>C (p.Gln61His) n.330G>C n.340G>C n.263G>C n.299+16085C>G | |
15 | g.34793516C>T | CA489655503 | ACTC1,GJD2-DT | n.289G>A c.183G>A (p.Gln61=) n.330G>A n.340G>A n.263G>A n.299+16085C>T | |
15 | g.34793517T>A | CA391632059 | ACTC1,GJD2-DT | n.288A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) n.329A>T n.339A>T n.262A>T n.299+16086T>A | |
15 | g.34793517T>C | CA391632061 | ACTC1,GJD2-DT | n.288A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) n.329A>G n.339A>G n.262A>G n.299+16086T>C | |
15 | g.34793517T>G | CA391632063 | ACTC1,GJD2-DT | n.288A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) n.329A>C n.339A>C n.262A>C n.299+16086T>G | |
15 | g.34793518G>A | CA391632065 | ACTC1,GJD2-DT | n.287C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) n.328C>T n.338C>T n.261C>T n.299+16087G>A | |
15 | g.34793518G>C | CA391632067 | ACTC1,GJD2-DT | n.287C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) n.328C>G n.338C>G n.261C>G n.299+16087G>C | |
15 | g.34793518G>T | CA391632069 | ACTC1,GJD2-DT | n.287C>A c.181C>A (p.Gln61Lys) n.328C>A n.338C>A n.261C>A n.299+16087G>T | |
15 | g.34793519G>A | CA041179 | ACTC1,GJD2-DT | n.286C>T c.180C>T (p.Ala60=) n.327C>T n.337C>T n.260C>T n.299+16088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793519G>C | CA489655505 | ACTC1,GJD2-DT | n.286C>G c.180C>G (p.Ala60=) n.327C>G n.337C>G n.260C>G n.299+16088G>C | |
15 | g.34793519G= | CA2169210810 | ACTC1,GJD2-DT | n.286C= c.180C= (p.Ala60=) n.327C= n.337C= n.260C= n.299+16088G= | |
15 | g.34793519G>T | CA489655504 | ACTC1,GJD2-DT | n.286C>A c.180C>A (p.Ala60=) n.327C>A n.337C>A n.260C>A n.299+16088G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793520G>A | CA391632072 | ACTC1,GJD2-DT | n.285C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.326C>T n.336C>T n.259C>T n.299+16089G>A | |
15 | g.34793520G>C | CA391632073 | ACTC1,GJD2-DT | n.285C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.326C>G n.336C>G n.259C>G n.299+16089G>C | |
15 | g.34793520G>T | CA391632075 | ACTC1,GJD2-DT | n.285C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) n.326C>A n.336C>A n.259C>A n.299+16089G>T |