Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34793344C>ACA391631424ACTC1,GJD2-DTn.461G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.502G>T
n.512G>T
n.435G>T
n.299+15913C>A
15g.34793344C=CA2169210278ACTC1,GJD2-DTn.461G=
c.355G= (p.Glu119=)
n.502G=
n.512G=
n.435G=
n.299+15913C=
15g.34793344C>GCA019752ACTC1,GJD2-DTn.461G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.502G>C
n.512G>C
n.435G>C
n.299+15913C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793344C>TCA391631425ACTC1,GJD2-DTn.461G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.502G>A
n.512G>A
n.435G>A
n.299+15913C>T
 dbSNP
15g.34793345C>ACA489655714ACTC1,GJD2-DTn.460G>T
c.354G>T (p.Arg118=)
n.501G>T
n.511G>T
n.434G>T
n.299+15914C>A
 dbSNP COSMIC
15g.34793345C=CA2169210288ACTC1,GJD2-DTn.460G=
c.354G= (p.Arg118=)
n.501G=
n.511G=
n.434G=
n.299+15914C=
15g.34793345C>GCA489655715ACTC1,GJD2-DTn.460G>C
c.354G>C (p.Arg118=)
n.501G>C
n.511G>C
n.434G>C
n.299+15914C>G
15g.34793345C>TCA489655716ACTC1,GJD2-DTn.460G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
n.501G>A
n.511G>A
n.434G>A
n.299+15914C>T
 dbSNP
15g.34793346C>ACA391631426ACTC1,GJD2-DTn.459G>T
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.500G>T
n.510G>T
n.433G>T
n.299+15915C>A
15g.34793346C>GCA391631427ACTC1,GJD2-DTn.459G>C
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.500G>C
n.510G>C
n.433G>C
n.299+15915C>G
15g.34793346C>TCA391631428ACTC1,GJD2-DTn.459G>A
c.353G>A (p.Arg118Gln)
n.500G>A
n.510G>A
n.433G>A
n.299+15915C>T
 COSMIC
15g.34793347G>ACA391631430ACTC1,GJD2-DTn.458C>T
c.352C>T (p.Arg118Trp)
n.499C>T
n.509C>T
n.432C>T
n.299+15916G>A
 COSMIC
15g.34793347G>CCA391631429ACTC1,GJD2-DTn.458C>G
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.499C>G
n.509C>G
n.432C>G
n.299+15916G>C
15g.34793347G=CA2169210297ACTC1,GJD2-DTn.458C=
c.352C= (p.Arg118=)
n.499C=
n.509C=
n.432C=
n.299+15916G=
15g.34793347G>TCA489655718ACTC1,GJD2-DTn.458C>A
c.352C>A (p.Arg118=)
n.499C>A
n.509C>A
n.432C>A
n.299+15916G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793348delCA2627663335ACTC1,GJD2-DTn.458del
c.352del (p.Arg118GlyfsTer4)
n.499del
n.509del
n.432del
n.299+15917del
 gnomAD v4
15g.34793348G>ACA489655719ACTC1,GJD2-DTn.457C>T
c.351C>T (p.Asn117=)
n.498C>T
n.508C>T
n.431C>T
n.299+15917G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793348G>CCA391631431ACTC1,GJD2-DTn.457C>G
c.351C>G (p.Asn117Lys)
n.498C>G
n.508C>G
n.431C>G
n.299+15917G>C
15g.34793348G>TCA391631432ACTC1,GJD2-DTn.457C>A
c.351C>A (p.Asn117Lys)
n.498C>A
n.508C>A
n.431C>A
n.299+15917G>T
15g.34793349T>ACA391631433ACTC1,GJD2-DTn.456A>T
c.350A>T (p.Asn117Ile)
n.497A>T
n.507A>T
n.430A>T
n.299+15918T>A
15g.34793349T>CCA391631434ACTC1,GJD2-DTn.456A>G
c.350A>G (p.Asn117Ser)
n.497A>G
n.507A>G
n.430A>G
n.299+15918T>C
15g.34793349T>GCA391631435ACTC1,GJD2-DTn.456A>C
c.350A>C (p.Asn117Thr)
n.497A>C
n.507A>C
n.430A>C
n.299+15918T>G
15g.34793350T>ACA391631436ACTC1,GJD2-DTn.455A>T
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
n.496A>T
n.506A>T
n.429A>T
n.299+15919T>A
15g.34793350T>CCA391631437ACTC1,GJD2-DTn.455A>G
c.349A>G (p.Asn117Asp)
n.496A>G
n.506A>G
n.429A>G
n.299+15919T>C
15g.34793350T>GCA391631438ACTC1,GJD2-DTn.455A>C
c.349A>C (p.Asn117His)
n.496A>C
n.506A>C
n.429A>C
n.299+15919T>G
15g.34793351G>ACA489655720ACTC1,GJD2-DTn.454C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
n.495C>T
n.505C>T
n.428C>T
n.299+15920G>A
15g.34793351G>CCA489655721ACTC1,GJD2-DTn.454C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
n.495C>G
n.505C>G
n.428C>G
n.299+15920G>C
15g.34793351G>TCA489655722ACTC1,GJD2-DTn.454C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
n.495C>A
n.505C>A
n.428C>A
n.299+15920G>T
 gnomAD v4
15g.34793352G>ACA391631439ACTC1,GJD2-DTn.453C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.494C>T
n.504C>T
n.427C>T
n.299+15921G>A
15g.34793352G>CCA391631440ACTC1,GJD2-DTn.453C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.494C>G
n.504C>G
n.427C>G
n.299+15921G>C
15g.34793352G>TCA391631441ACTC1,GJD2-DTn.453C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.494C>A
n.504C>A
n.427C>A
n.299+15921G>T
15g.34793353C>ACA391631443ACTC1,GJD2-DTn.452G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.493G>T
n.503G>T
n.426G>T
n.299+15922C>A
15g.34793353C>GCA391631444ACTC1,GJD2-DTn.452G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.493G>C
n.503G>C
n.426G>C
n.299+15922C>G
15g.34793353C>TCA391631442ACTC1,GJD2-DTn.452G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.493G>A
n.503G>A
n.426G>A
n.299+15922C>T
15g.34793354C>ACA391631445ACTC1,GJD2-DTn.451G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.492G>T
n.502G>T
n.425G>T
n.299+15923C>A
15g.34793354C>GCA391631446ACTC1,GJD2-DTn.451G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.492G>C
n.502G>C
n.425G>C
n.299+15923C>G
15g.34793354C>TCA489655726ACTC1,GJD2-DTn.451G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
n.492G>A
n.502G>A
n.425G>A
n.299+15923C>T
 gnomAD v4
15g.34793355T>ACA391631447ACTC1,GJD2-DTn.450A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.491A>T
n.501A>T
n.424A>T
n.299+15924T>A
15g.34793355T>CCA391631448ACTC1,GJD2-DTn.450A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.491A>G
n.501A>G
n.424A>G
n.299+15924T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34793355T>GCA391631449ACTC1,GJD2-DTn.450A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.491A>C
n.501A>C
n.424A>C
n.299+15924T>G
15g.34793356T>ACA391631450ACTC1,GJD2-DTn.449A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.490A>T
n.500A>T
n.423A>T
n.299+15925T>A
15g.34793356T>CCA391631451ACTC1,GJD2-DTn.449A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.490A>G
n.500A>G
n.423A>G
n.299+15925T>C
15g.34793356T>GCA391631452ACTC1,GJD2-DTn.449A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.490A>C
n.500A>C
n.423A>C
n.299+15925T>G
15g.34793357G>ACA10583234ACTC1,GJD2-DTn.448C>T
c.342C>T (p.Pro114=)
n.489C>T
n.499C>T
n.422C>T
n.299+15926G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793357G>CCA489655727ACTC1,GJD2-DTn.448C>G
c.342C>G (p.Pro114=)
n.489C>G
n.499C>G
n.422C>G
n.299+15926G>C
15g.34793357G=CA2169210310ACTC1,GJD2-DTn.448C=
c.342C= (p.Pro114=)
n.489C=
n.499C=
n.422C=
n.299+15926G=
15g.34793357G>TCA489655728ACTC1,GJD2-DTn.448C>A
c.342C>A (p.Pro114=)
n.489C>A
n.499C>A
n.422C>A
n.299+15926G>T
 dbSNP
15g.34793358G>ACA391631453ACTC1,GJD2-DTn.447C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.488C>T
n.498C>T
n.421C>T
n.299+15927G>A
15g.34793358G>CCA391631454ACTC1,GJD2-DTn.447C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.488C>G
n.498C>G
n.421C>G
n.299+15927G>C
15g.34793358G>TCA391631455ACTC1,GJD2-DTn.447C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
n.488C>A
n.498C>A
n.421C>A
n.299+15927G>T
15g.34793359G>ACA391631457ACTC1,GJD2-DTn.446C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.487C>T
n.497C>T
n.420C>T
n.299+15928G>A
15g.34793359G>CCA391631458ACTC1,GJD2-DTn.446C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.487C>G
n.497C>G
n.420C>G
n.299+15928G>C
15g.34793359G>TCA391631456ACTC1,GJD2-DTn.446C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.487C>A
n.497C>A
n.420C>A
n.299+15928G>T
15g.34793360G>ACA489655731ACTC1,GJD2-DTn.445C>T
c.339C>T (p.Asn113=)
n.486C>T
n.496C>T
n.419C>T
n.299+15929G>A
15g.34793360G>CCA391631459ACTC1,GJD2-DTn.445C>G
c.339C>G (p.Asn113Lys)
n.486C>G
n.496C>G
n.419C>G
n.299+15929G>C
15g.34793360G>TCA391631460ACTC1,GJD2-DTn.445C>A
c.339C>A (p.Asn113Lys)
n.486C>A
n.496C>A
n.419C>A
n.299+15929G>T
15g.34793361T>ACA391631461ACTC1,GJD2-DTn.444A>T
c.338A>T (p.Asn113Ile)
n.485A>T
n.495A>T
n.418A>T
n.299+15930T>A
15g.34793361T>CCA391631462ACTC1,GJD2-DTn.444A>G
c.338A>G (p.Asn113Ser)
n.485A>G
n.495A>G
n.418A>G
n.299+15930T>C
15g.34793361T>GCA391631463ACTC1,GJD2-DTn.444A>C
c.338A>C (p.Asn113Thr)
n.485A>C
n.495A>C
n.418A>C
n.299+15930T>G
15g.34793362T>ACA391631466ACTC1,GJD2-DTn.443A>T
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
n.484A>T
n.494A>T
n.417A>T
n.299+15931T>A
 ClinVar
15g.34793362T>CCA391631464ACTC1,GJD2-DTn.443A>G
c.337A>G (p.Asn113Asp)
n.484A>G
n.494A>G
n.417A>G
n.299+15931T>C
15g.34793362T>GCA391631465ACTC1,GJD2-DTn.443A>C
c.337A>C (p.Asn113His)
n.484A>C
n.494A>C
n.417A>C
n.299+15931T>G
 ClinVar
15g.34793363C>ACA041679ACTC1,GJD2-DTn.442G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
n.483G>T
n.493G>T
n.416G>T
n.299+15932C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793363C=CA2169210319ACTC1,GJD2-DTn.442G=
c.336G= (p.Leu112=)
n.483G=
n.493G=
n.416G=
n.299+15932C=
15g.34793363C>GCA489655733ACTC1,GJD2-DTn.442G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
n.483G>C
n.493G>C
n.416G>C
n.299+15932C>G
 dbSNP
15g.34793363C>TCA489655732ACTC1,GJD2-DTn.442G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
n.483G>A
n.493G>A
n.416G>A
n.299+15932C>T
15g.34793364A>CCA391631467ACTC1,GJD2-DTn.441T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.482T>G
n.492T>G
n.415T>G
n.299+15933A>C
15g.34793364A>GCA391631468ACTC1,GJD2-DTn.441T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.482T>C
n.492T>C
n.415T>C
n.299+15933A>G
15g.34793364A>TCA391631469ACTC1,GJD2-DTn.441T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.482T>A
n.492T>A
n.415T>A
n.299+15933A>T
15g.34793365G>ACA489655734ACTC1,GJD2-DTn.440C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
n.481C>T
n.491C>T
n.414C>T
n.299+15934G>A
15g.34793365G>CCA391631470ACTC1,GJD2-DTn.440C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.481C>G
n.491C>G
n.414C>G
n.299+15934G>C
15g.34793365G>TCA391631471ACTC1,GJD2-DTn.440C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.481C>A
n.491C>A
n.414C>A
n.299+15934G>T
15g.34793366C>ACA489655736ACTC1,GJD2-DTn.439G>T
c.333G>T (p.Pro111=)
n.480G>T
n.490G>T
n.413G>T
n.299+15935C>A
15g.34793366C=CA2169210338ACTC1,GJD2-DTn.439G=
c.333G= (p.Pro111=)
n.480G=
n.490G=
n.413G=
n.299+15935C=
15g.34793366C>GCA489655735ACTC1,GJD2-DTn.439G>C
c.333G>C (p.Pro111=)
n.480G>C
n.490G>C
n.413G>C
n.299+15935C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34793366C>TCA041668ACTC1,GJD2-DTn.439G>A
c.333G>A (p.Pro111=)
n.480G>A
n.490G>A
n.413G>A
n.299+15935C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34793366_34793367delinsCGCA2169210344ACTC1,GJD2-DTn.438_439delinsCG
c.332_333delinsCG (p.Pro111=)
n.479_480delinsCG
n.489_490delinsCG
n.412_413delinsCG
n.299+15935_299+15936delinsCG
15g.34793367G>ACA391631473ACTC1,GJD2-DTn.438C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.479C>T
n.489C>T
n.412C>T
n.299+15936G>A
15g.34793367G>CCA391631472ACTC1,GJD2-DTn.438C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.479C>G
n.489C>G
n.412C>G
n.299+15936G>C
15g.34793367G>TCA391631474ACTC1,GJD2-DTn.438C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
n.479C>A
n.489C>A
n.412C>A
n.299+15936G>T
15g.34793370delCA916081748ACTC1,GJD2-DTn.438del
c.332del (p.Pro111ArgfsTer2)
n.479del
n.489del
n.412del
n.299+15939del
 ClinVar dbSNP
15g.34793368G>ACA391631475ACTC1,GJD2-DTn.437C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.478C>T
n.488C>T
n.411C>T
n.299+15937G>A
15g.34793368G>CCA391631476ACTC1,GJD2-DTn.437C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.478C>G
n.488C>G
n.411C>G
n.299+15937G>C
15g.34793368G>TCA391631477ACTC1,GJD2-DTn.437C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.478C>A
n.488C>A
n.411C>A
n.299+15937G>T
15g.34793369G>ACA489655737ACTC1,GJD2-DTn.436C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
n.477C>T
n.487C>T
n.410C>T
n.299+15938G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34793369G>CCA489655738ACTC1,GJD2-DTn.436C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
n.477C>G
n.487C>G
n.410C>G
n.299+15938G>C
 dbSNP
15g.34793369G=CA2169210350ACTC1,GJD2-DTn.436C=
c.330C= (p.Ala110=)
n.477C=
n.487C=
n.410C=
n.299+15938G=
15g.34793369G>TCA489655739ACTC1,GJD2-DTn.436C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
n.477C>A
n.487C>A
n.410C>A
n.299+15938G>T
15g.34793370G>ACA391631478ACTC1,GJD2-DTn.435C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.476C>T
n.486C>T
n.409C>T
n.299+15939G>A
 ClinVar
15g.34793370G>CCA391631479ACTC1,GJD2-DTn.435C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.476C>G
n.486C>G
n.409C>G
n.299+15939G>C
15g.34793370G>TCA391631480ACTC1,GJD2-DTn.435C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.476C>A
n.486C>A
n.409C>A
n.299+15939G>T
15g.34793371C>ACA391631481ACTC1,GJD2-DTn.434G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.475G>T
n.485G>T
n.408G>T
n.299+15940C>A
15g.34793371C=CA2169210353ACTC1,GJD2-DTn.434G=
c.328G= (p.Ala110=)
n.475G=
n.485G=
n.408G=
n.299+15940C=
15g.34793371C>GCA391631482ACTC1,GJD2-DTn.434G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.475G>C
n.485G>C
n.408G>C
n.299+15940C>G
15g.34793371C>TCA16607773ACTC1,GJD2-DTn.434G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.475G>A
n.485G>A
n.408G>A
n.299+15940C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793372C>ACA391631483ACTC1,GJD2-DTn.433G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.474G>T
n.484G>T
n.407G>T
n.299+15941C>A
15g.34793372C>GCA391631484ACTC1,GJD2-DTn.433G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.474G>C
n.484G>C
n.407G>C
n.299+15941C>G
15g.34793372C>TCA489655740ACTC1,GJD2-DTn.433G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
n.474G>A
n.484G>A
n.407G>A
n.299+15941C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.34793373T>ACA391631487ACTC1,GJD2-DTn.432A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.473A>T
n.483A>T
n.406A>T
n.299+15942T>A
15g.34793373T>CCA391631486ACTC1,GJD2-DTn.432A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.473A>G
n.483A>G
n.406A>G
n.299+15942T>C
15g.34793373T>GCA391631485ACTC1,GJD2-DTn.432A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.473A>C
n.483A>C
n.406A>C
n.299+15942T>G
15g.34793374C>ACA391631488ACTC1,GJD2-DTn.431G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.472G>T
n.482G>T
n.405G>T
n.299+15943C>A
15g.34793374C>GCA391631489ACTC1,GJD2-DTn.431G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.472G>C
n.482G>C
n.405G>C
n.299+15943C>G
15g.34793374C>TCA391631490ACTC1,GJD2-DTn.431G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.472G>A
n.482G>A
n.405G>A
n.299+15943C>T
15g.34793375T>ACA489655742ACTC1,GJD2-DTn.430A>T
c.324A>T (p.Thr108=)
n.471A>T
n.481A>T
n.404A>T
n.299+15944T>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793375T>CCA489655743ACTC1,GJD2-DTn.430A>G
c.324A>G (p.Thr108=)
n.471A>G
n.481A>G
n.404A>G
n.299+15944T>C
 gnomAD v4
15g.34793375T>GCA489655741ACTC1,GJD2-DTn.430A>C
c.324A>C (p.Thr108=)
n.471A>C
n.481A>C
n.404A>C
n.299+15944T>G
15g.34793375T=CA2169210356ACTC1,GJD2-DTn.430A=
c.324A= (p.Thr108=)
n.471A=
n.481A=
n.404A=
n.299+15944T=
15g.34793376G>ACA391631491ACTC1,GJD2-DTn.429C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.470C>T
n.480C>T
n.403C>T
n.299+15945G>A
15g.34793376G>CCA391631492ACTC1,GJD2-DTn.429C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
n.470C>G
n.480C>G
n.403C>G
n.299+15945G>C
15g.34793376G>TCA391631493ACTC1,GJD2-DTn.429C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
n.470C>A
n.480C>A
n.403C>A
n.299+15945G>T
15g.34793377T>ACA391631494ACTC1,GJD2-DTn.428A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.469A>T
n.479A>T
n.402A>T
n.299+15946T>A
15g.34793377T>CCA391631495ACTC1,GJD2-DTn.428A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.469A>G
n.479A>G
n.402A>G
n.299+15946T>C
15g.34793377T>GCA391631496ACTC1,GJD2-DTn.428A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.469A>C
n.479A>C
n.402A>C
n.299+15946T>G
15g.34793377_34793378insTACA2730707101ACTC1,GJD2-DTn.427_428insTA
c.321_322insTA (p.Thr108Ter)
n.468_469insTA
n.478_479insTA
n.401_402insTA
n.299+15946_299+15947insTA
 dbSNP
15g.34793378G>ACA489655744ACTC1,GJD2-DTn.427C>T
c.321C>T (p.Leu107=)
n.468C>T
n.478C>T
n.401C>T
n.299+15947G>A
15g.34793378G>CCA489655745ACTC1,GJD2-DTn.427C>G
c.321C>G (p.Leu107=)
n.468C>G
n.478C>G
n.401C>G
n.299+15947G>C
15g.34793378G>TCA489655746ACTC1,GJD2-DTn.427C>A
c.321C>A (p.Leu107=)
n.468C>A
n.478C>A
n.401C>A
n.299+15947G>T
15g.34793379A>CCA391631497ACTC1,GJD2-DTn.426T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.467T>G
n.477T>G
n.400T>G
n.299+15948A>C
15g.34793379A>GCA391631498ACTC1,GJD2-DTn.426T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.467T>C
n.477T>C
n.400T>C
n.299+15948A>G
15g.34793379A>TCA391631499ACTC1,GJD2-DTn.426T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
n.467T>A
n.477T>A
n.400T>A
n.299+15948A>T
15g.34793379dupCA2730707108ACTC1,GJD2-DTn.426dup
c.320dup (p.Thr108HisfsTer20)
n.467dup
n.477dup
n.400dup
n.299+15948dup
 dbSNP
15g.34793380G>ACA391631501ACTC1,GJD2-DTn.425C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.466C>T
n.476C>T
n.399C>T
n.299+15949G>A
 gnomAD v4
15g.34793380G>CCA391631502ACTC1,GJD2-DTn.425C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.466C>G
n.476C>G
n.399C>G
n.299+15949G>C
15g.34793380G>TCA391631500ACTC1,GJD2-DTn.425C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.466C>A
n.476C>A
n.399C>A
n.299+15949G>T
15g.34793381C>ACA489655747ACTC1,GJD2-DTn.424G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
n.465G>T
n.475G>T
n.398G>T
n.299+15950C>A
15g.34793381C=CA2169210359ACTC1,GJD2-DTn.424G=
c.318G= (p.Leu106=)
n.465G=
n.475G=
n.398G=
n.299+15950C=
15g.34793381C>GCA489655749ACTC1,GJD2-DTn.424G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
n.465G>C
n.475G>C
n.398G>C
n.299+15950C>G
15g.34793381C>TCA489655748ACTC1,GJD2-DTn.424G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
n.465G>A
n.475G>A
n.398G>A
n.299+15950C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793382A>CCA391631503ACTC1,GJD2-DTn.423T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.464T>G
n.474T>G
n.397T>G
n.299+15951A>C
15g.34793382A>GCA391631504ACTC1,GJD2-DTn.423T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.464T>C
n.474T>C
n.397T>C
n.299+15951A>G
15g.34793382A>TCA391631505ACTC1,GJD2-DTn.423T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.464T>A
n.474T>A
n.397T>A
n.299+15951A>T
15g.34793383G>ACA489655750ACTC1,GJD2-DTn.422C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
n.463C>T
n.473C>T
n.396C>T
n.299+15952G>A
15g.34793383G>CCA391631506ACTC1,GJD2-DTn.422C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.463C>G
n.473C>G
n.396C>G
n.299+15952G>C
15g.34793383G>TCA391631507ACTC1,GJD2-DTn.422C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.463C>A
n.473C>A
n.396C>A
n.299+15952G>T
15g.34793384_34793385delCA2730707110ACTC1,GJD2-DTn.421_422del
c.315_316del (p.Leu106AlafsTer21)
n.462_463del
n.472_473del
n.395_396del
n.299+15953_299+15954del
 dbSNP
15g.34793384G>ACA489655752ACTC1,GJD2-DTn.421C>T
c.315C>T (p.Thr105=)
n.462C>T
n.472C>T
n.395C>T
n.299+15953G>A
15g.34793384G>CCA489655751ACTC1,GJD2-DTn.421C>G
c.315C>G (p.Thr105=)
n.462C>G
n.472C>G
n.395C>G
n.299+15953G>C
15g.34793384G>TCA489655753ACTC1,GJD2-DTn.421C>A
c.315C>A (p.Thr105=)
n.462C>A
n.472C>A
n.395C>A
n.299+15953G>T
15g.34793385G>ACA391631510ACTC1,GJD2-DTn.420C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.461C>T
n.471C>T
n.394C>T
n.299+15954G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34793385G>CCA391631509ACTC1,GJD2-DTn.420C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.461C>G
n.471C>G
n.394C>G
n.299+15954G>C
 dbSNP
15g.34793385G=CA2169210362ACTC1,GJD2-DTn.420C=
c.314C= (p.Thr105=)
n.461C=
n.471C=
n.394C=
n.299+15954G=
15g.34793385G>TCA391631508ACTC1,GJD2-DTn.420C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.461C>A
n.471C>A
n.394C>A
n.299+15954G>T
15g.34793386T>ACA391631511ACTC1,GJD2-DTn.419A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.460A>T
n.470A>T
n.393A>T
n.299+15955T>A
15g.34793386T>CCA391631512ACTC1,GJD2-DTn.419A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.460A>G
n.470A>G
n.393A>G
n.299+15955T>C
15g.34793386T>GCA391631513ACTC1,GJD2-DTn.419A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.460A>C
n.470A>C
n.393A>C
n.299+15955T>G
15g.34793386_34793387delinsTGCA2169210363ACTC1,GJD2-DTn.418_419delinsCA
c.312_313delinsCA (p.Pro104=)
n.459_460delinsCA
n.469_470delinsCA
n.392_393delinsCA
n.299+15955_299+15956delinsTG
15g.34793387G>ACA489655757ACTC1,GJD2-DTn.418C>T
c.312C>T (p.Pro104=)
n.459C>T
n.469C>T
n.392C>T
n.299+15956G>A
15g.34793387G>CCA489655756ACTC1,GJD2-DTn.418C>G
c.312C>G (p.Pro104=)
n.459C>G
n.469C>G
n.392C>G
n.299+15956G>C
 ClinVar dbSNP
15g.34793387G=CA2169210366ACTC1,GJD2-DTn.418C=
c.312C= (p.Pro104=)
n.459C=
n.469C=
n.392C=
n.299+15956G=
15g.34793387G>TCA489655755ACTC1,GJD2-DTn.418C>A
c.312C>A (p.Pro104=)
n.459C>A
n.469C>A
n.392C>A
n.299+15956G>T
15g.34793390delCA916081749ACTC1,GJD2-DTn.418del
c.312del (p.Thr105ProfsTer8)
n.459del
n.469del
n.392del
n.299+15959del
 ClinVar dbSNP
15g.34793388G>ACA391631514ACTC1,GJD2-DTn.417C>T
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.458C>T
n.468C>T
n.391C>T
n.299+15957G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793388G>CCA391631515ACTC1,GJD2-DTn.417C>G
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.458C>G
n.468C>G
n.391C>G
n.299+15957G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793388G=CA2169210370ACTC1,GJD2-DTn.417C=
c.311C= (p.Pro104=)
n.458C=
n.468C=
n.391C=
n.299+15957G=
15g.34793388G>TCA391631516ACTC1,GJD2-DTn.417C>A
c.311C>A (p.Pro104His)
n.458C>A
n.468C>A
n.391C>A
n.299+15957G>T
15g.34793389G>ACA019747ACTC1,GJD2-DTn.416C>T
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.457C>T
n.467C>T
n.390C>T
n.299+15958G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793389G>CCA391631518ACTC1,GJD2-DTn.416C>G
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.457C>G
n.467C>G
n.390C>G
n.299+15958G>C
15g.34793389G=CA2169210380ACTC1,GJD2-DTn.416C=
c.310C= (p.Pro104=)
n.457C=
n.467C=
n.390C=
n.299+15958G=
15g.34793389G>TCA391631517ACTC1,GJD2-DTn.416C>A
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.457C>A
n.467C>A
n.390C>A
n.299+15958G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793390G>ACA041641ACTC1,GJD2-DTn.415C>T
c.309C>T (p.His103=)
n.456C>T
n.466C>T
n.389C>T
n.299+15959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34793390G>CCA391631519ACTC1,GJD2-DTn.415C>G
c.309C>G (p.His103Gln)
n.456C>G
n.466C>G
n.389C>G
n.299+15959G>C
15g.34793390G=CA2169210399ACTC1,GJD2-DTn.415C=
c.309C= (p.His103=)
n.456C=
n.466C=
n.389C=
n.299+15959G=
15g.34793390G>TCA16607774ACTC1,GJD2-DTn.415C>A
c.309C>A (p.His103Gln)
n.456C>A
n.466C>A
n.389C>A
n.299+15959G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793391T>ACA391631520ACTC1,GJD2-DTn.414A>T
c.308A>T (p.His103Leu)
n.455A>T
n.465A>T
n.388A>T
n.299+15960T>A
15g.34793391T>CCA268663355ACTC1,GJD2-DTn.414A>G
c.308A>G (p.His103Arg)
n.455A>G
n.465A>G
n.388A>G
n.299+15960T>C
 dbSNP
15g.34793391T>GCA391631521ACTC1,GJD2-DTn.414A>C
c.308A>C (p.His103Pro)
n.455A>C
n.465A>C
n.388A>C
n.299+15960T>G
15g.34793391T=CA2169210413ACTC1,GJD2-DTn.414A=
c.308A= (p.His103=)
n.455A=
n.465A=
n.388A=
n.299+15960T=
15g.34793392G>ACA391631522ACTC1,GJD2-DTn.413C>T
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.454C>T
n.464C>T
n.387C>T
n.299+15961G>A
15g.34793392G>CCA391631523ACTC1,GJD2-DTn.413C>G
c.307C>G (p.His103Asp)
n.454C>G
n.464C>G
n.387C>G
n.299+15961G>C
15g.34793392G>TCA391631524ACTC1,GJD2-DTn.413C>A
c.307C>A (p.His103Asn)
n.454C>A
n.464C>A
n.387C>A
n.299+15961G>T
15g.34793393C>ACA391631525ACTC1,GJD2-DTn.412G>T
c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.453G>T
n.463G>T
n.386G>T
n.299+15962C>A
15g.34793393C=CA2169210417ACTC1,GJD2-DTn.412G=
c.306G= (p.Glu102=)
n.453G=
n.463G=
n.386G=
n.299+15962C=
15g.34793393C>GCA391631526ACTC1,GJD2-DTn.412G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.453G>C
n.463G>C
n.386G>C
n.299+15962C>G
15g.34793393C>TCA041634ACTC1,GJD2-DTn.412G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
n.453G>A
n.463G>A
n.386G>A
n.299+15962C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793394T>ACA391631529ACTC1,GJD2-DTn.411A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.452A>T
n.462A>T
n.385A>T
n.299+15963T>A
 COSMIC
15g.34793394T>CCA391631528ACTC1,GJD2-DTn.411A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.452A>G
n.462A>G
n.385A>G
n.299+15963T>C
15g.34793394T>GCA391631527ACTC1,GJD2-DTn.411A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.452A>C
n.462A>C
n.385A>C
n.299+15963T>G
15g.34793395C>ACA391631530ACTC1,GJD2-DTn.410G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.451G>T
n.461G>T
n.384G>T
n.299+15964C>A
15g.34793395C>GCA391631532ACTC1,GJD2-DTn.410G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.451G>C
n.461G>C
n.384G>C
n.299+15964C>G
15g.34793395C>TCA391631531ACTC1,GJD2-DTn.410G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.451G>A
n.461G>A
n.384G>A
n.299+15964C>T
15g.34793396C>ACA391631533ACTC1,GJD2-DTn.409G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.450G>T
n.460G>T
n.383G>T
n.299+15965C>A
15g.34793396C=CA2169210423ACTC1,GJD2-DTn.409G=
c.303G= (p.Glu101=)
n.450G=
n.460G=
n.383G=
n.299+15965C=
15g.34793396C>GCA391631534ACTC1,GJD2-DTn.409G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.450G>C
n.460G>C
n.383G>C
n.299+15965C>G
15g.34793396C>TCA489655769ACTC1,GJD2-DTn.409G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
n.450G>A
n.460G>A
n.383G>A
n.299+15965C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793397T>ACA391631535ACTC1,GJD2-DTn.408A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.449A>T
n.459A>T
n.382A>T
n.299+15966T>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793397T>CCA391631536ACTC1,GJD2-DTn.408A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.449A>G
n.459A>G
n.382A>G
n.299+15966T>C
 ClinVar
15g.34793397T>GCA391631537ACTC1,GJD2-DTn.408A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.449A>C
n.459A>C
n.382A>C
n.299+15966T>G
15g.34793397T=CA2169210427ACTC1,GJD2-DTn.408A=
c.302A= (p.Glu101=)
n.449A=
n.459A=
n.382A=
n.299+15966T=
15g.34793398C>ACA391631538ACTC1,GJD2-DTn.407G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.448G>T
n.458G>T
n.381G>T
n.299+15967C>A
15g.34793398C=CA2169210428ACTC1,GJD2-DTn.407G=
c.301G= (p.Glu101=)
n.448G=
n.458G=
n.381G=
n.299+15967C=
15g.34793398C>GCA391631539ACTC1,GJD2-DTn.407G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.448G>C
n.458G>C
n.381G>C
n.299+15967C>G
 gnomAD v4
15g.34793398C>TCA019743ACTC1,GJD2-DTn.407G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.448G>A
n.458G>A
n.381G>A
n.299+15967C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34793399G>ACA041605ACTC1,GJD2-DTn.406C>T
c.300C>T (p.Pro100=)
n.447C>T
n.457C>T
n.380C>T
n.299+15968G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793399G>CCA489655773ACTC1,GJD2-DTn.406C>G
c.300C>G (p.Pro100=)
n.447C>G
n.457C>G
n.380C>G
n.299+15968G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793399G=CA2169210434ACTC1,GJD2-DTn.406C=
c.300C= (p.Pro100=)
n.447C=
n.457C=
n.380C=
n.299+15968G=
15g.34793399G>TCA489655774ACTC1,GJD2-DTn.406C>A
c.300C>A (p.Pro100=)
n.447C>A
n.457C>A
n.380C>A
n.299+15968G>T
 gnomAD v4
15g.34793400G>ACA10577511ACTC1,GJD2-DTn.405C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.446C>T
n.456C>T
n.379C>T
n.299+15969G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793400G>CCA391631540ACTC1,GJD2-DTn.405C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.446C>G
n.456C>G
n.379C>G
n.299+15969G>C
15g.34793400G=CA2169210441ACTC1,GJD2-DTn.405C=
c.299C= (p.Pro100=)
n.446C=
n.456C=
n.379C=
n.299+15969G=
15g.34793400G>TCA391631541ACTC1,GJD2-DTn.405C>A
c.299C>A (p.Pro100His)
n.446C>A
n.456C>A
n.379C>A
n.299+15969G>T
15g.34793405_34793414delCA2627663336ACTC1,GJD2-DTn.396_405del
c.290_299del (p.Arg97ProfsTer13)
n.437_446del
n.447_456del
n.370_379del
n.299+15974_299+15983del
 gnomAD v4
15g.34793401G>ACA391631542ACTC1,GJD2-DTn.404C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.445C>T
n.455C>T
n.378C>T
n.299+15970G>A
15g.34793401G>CCA391631543ACTC1,GJD2-DTn.404C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.445C>G
n.455C>G
n.378C>G
n.299+15970G>C
15g.34793401G>TCA391631544ACTC1,GJD2-DTn.404C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.445C>A
n.455C>A
n.378C>A
n.299+15970G>T
 ClinVar
15g.34793402A=CA2169210447ACTC1,GJD2-DTn.403T=
c.297T= (p.Ala99=)
n.444T=
n.454T=
n.377T=
n.299+15971A=
15g.34793402A>CCA489655778ACTC1,GJD2-DTn.403T>G
c.297T>G (p.Ala99=)
n.444T>G
n.454T>G
n.377T>G
n.299+15971A>C
15g.34793402A>GCA489655777ACTC1,GJD2-DTn.403T>C
c.297T>C (p.Ala99=)
n.444T>C
n.454T>C
n.377T>C
n.299+15971A>G
 dbSNP
15g.34793402A>TCA489655780ACTC1,GJD2-DTn.403T>A
c.297T>A (p.Ala99=)
n.444T>A
n.454T>A
n.377T>A
n.299+15971A>T
15g.34793403G>ACA391631547ACTC1,GJD2-DTn.402C>T
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.443C>T
n.453C>T
n.376C>T
n.299+15972G>A
 ClinVar
15g.34793403G>CCA391631545ACTC1,GJD2-DTn.402C>G
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.443C>G
n.453C>G
n.376C>G
n.299+15972G>C
15g.34793403G>TCA391631546ACTC1,GJD2-DTn.402C>A
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.443C>A
n.453C>A
n.376C>A
n.299+15972G>T
15g.34793404C>ACA391631548ACTC1,GJD2-DTn.401G>T
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.442G>T
n.452G>T
n.375G>T
n.299+15973C>A
15g.34793404C>GCA391631549ACTC1,GJD2-DTn.401G>C
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.442G>C
n.452G>C
n.375G>C
n.299+15973C>G
15g.34793404C>TCA391631550ACTC1,GJD2-DTn.401G>A
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.442G>A
n.452G>A
n.375G>A
n.299+15973C>T
15g.34793405C>ACA489655782ACTC1,GJD2-DTn.400G>T
c.294G>T (p.Val98=)
n.441G>T
n.451G>T
n.374G>T
n.299+15974C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793405C=CA2169210451ACTC1,GJD2-DTn.400G=
c.294G= (p.Val98=)
n.441G=
n.451G=
n.374G=
n.299+15974C=
15g.34793405C>GCA489655783ACTC1,GJD2-DTn.400G>C
c.294G>C (p.Val98=)
n.441G>C
n.451G>C
n.374G>C
n.299+15974C>G
15g.34793405C>TCA019738ACTC1,GJD2-DTn.400G>A
c.294G>A (p.Val98=)
n.441G>A
n.451G>A
n.374G>A
n.299+15974C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793406A=CA2169210458ACTC1,GJD2-DTn.399T=
c.293T= (p.Val98=)
n.440T=
n.450T=
n.373T=
n.299+15975A=
15g.34793406A>CCA391631551ACTC1,GJD2-DTn.399T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.440T>G
n.450T>G
n.373T>G
n.299+15975A>C
15g.34793406A>GCA391631552ACTC1,GJD2-DTn.399T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.440T>C
n.450T>C
n.373T>C
n.299+15975A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793406A>TCA391631553ACTC1,GJD2-DTn.399T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.440T>A
n.450T>A
n.373T>A
n.299+15975A>T
15g.34793407C>ACA391631554ACTC1,GJD2-DTn.398G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.439G>T
n.449G>T
n.372G>T
n.299+15976C>A
15g.34793407C>GCA391631555ACTC1,GJD2-DTn.398G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.439G>C
n.449G>C
n.372G>C
n.299+15976C>G
15g.34793407C>TCA391631556ACTC1,GJD2-DTn.398G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
n.439G>A
n.449G>A
n.372G>A
n.299+15976C>T
15g.34793408A>CCA489655787ACTC1,GJD2-DTn.397T>G
c.291T>G (p.Arg97=)
n.438T>G
n.448T>G
n.371T>G
n.299+15977A>C
15g.34793408A>GCA489655788ACTC1,GJD2-DTn.397T>C
c.291T>C (p.Arg97=)
n.438T>C
n.448T>C
n.371T>C
n.299+15977A>G
 gnomAD v4
15g.34793408A>TCA489655789ACTC1,GJD2-DTn.397T>A
c.291T>A (p.Arg97=)
n.438T>A
n.448T>A
n.371T>A
n.299+15977A>T
15g.34793409C>ACA391631557ACTC1,GJD2-DTn.396G>T
c.290G>T (p.Arg97Leu)
n.437G>T
n.447G>T
n.370G>T
n.299+15978C>A
15g.34793409C>GCA391631558ACTC1,GJD2-DTn.396G>C
c.290G>C (p.Arg97Pro)
n.437G>C
n.447G>C
n.370G>C
n.299+15978C>G
15g.34793409C>TCA391631559ACTC1,GJD2-DTn.396G>A
c.290G>A (p.Arg97His)
n.437G>A
n.447G>A
n.370G>A
n.299+15978C>T
 ClinVar COSMIC
15g.34793410G>ACA041519ACTC1,GJD2-DTn.395C>T
c.289C>T (p.Arg97Cys)
n.436C>T
n.446C>T
n.369C>T
n.299+15979G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34793410G>CCA391631561ACTC1,GJD2-DTn.395C>G
c.289C>G (p.Arg97Gly)
n.436C>G
n.446C>G
n.369C>G
n.299+15979G>C
15g.34793410G=CA2169210468ACTC1,GJD2-DTn.395C=
c.289C= (p.Arg97=)
n.436C=
n.446C=
n.369C=
n.299+15979G=
15g.34793410G>TCA391631560ACTC1,GJD2-DTn.395C>A
c.289C>A (p.Arg97Ser)
n.436C>A
n.446C>A
n.369C>A
n.299+15979G>T
15g.34793411G>ACA489655792ACTC1,GJD2-DTn.394C>T
c.288C>T (p.Leu96=)
n.435C>T
n.445C>T
n.368C>T
n.299+15980G>A
15g.34793411G>CCA489655791ACTC1,GJD2-DTn.394C>G
c.288C>G (p.Leu96=)
n.435C>G
n.445C>G
n.368C>G
n.299+15980G>C
 dbSNP COSMIC
15g.34793411G=CA2169210472ACTC1,GJD2-DTn.394C=
c.288C= (p.Leu96=)
n.435C=
n.445C=
n.368C=
n.299+15980G=
15g.34793411G>TCA489655790ACTC1,GJD2-DTn.394C>A
c.288C>A (p.Leu96=)
n.435C>A
n.445C>A
n.368C>A
n.299+15980G>T
15g.34793412A>CCA391631562ACTC1,GJD2-DTn.393T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.434T>G
n.444T>G
n.367T>G
n.299+15981A>C
15g.34793412A>GCA391631563ACTC1,GJD2-DTn.393T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.434T>C
n.444T>C
n.367T>C
n.299+15981A>G
15g.34793412A>TCA391631564ACTC1,GJD2-DTn.393T>A
c.287T>A (p.Leu96His)
n.434T>A
n.444T>A
n.367T>A
n.299+15981A>T
15g.34793413G>ACA391631565ACTC1,GJD2-DTn.392C>T
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.433C>T
n.443C>T
n.366C>T
n.299+15982G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793413G>CCA391631566ACTC1,GJD2-DTn.392C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.433C>G
n.443C>G
n.366C>G
n.299+15982G>C
15g.34793413G>TCA391631567ACTC1,GJD2-DTn.392C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.433C>A
n.443C>A
n.366C>A
n.299+15982G>T
15g.34793414C>ACA391631568ACTC1,GJD2-DTn.391G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.432G>T
n.442G>T
n.365G>T
n.299+15983C>A
15g.34793414C=CA2169210476ACTC1,GJD2-DTn.391G=
c.285G= (p.Glu95=)
n.432G=
n.442G=
n.365G=
n.299+15983C=
15g.34793414C>GCA391631569ACTC1,GJD2-DTn.391G>C
c.285G>C (p.Glu95Asp)
n.432G>C
n.442G>C
n.365G>C
n.299+15983C>G
15g.34793414C>TCA489655799ACTC1,GJD2-DTn.391G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
n.432G>A
n.442G>A
n.365G>A
n.299+15983C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793415T>ACA391631570ACTC1,GJD2-DTn.390A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.431A>T
n.441A>T
n.364A>T
n.299+15984T>A
15g.34793415T>CCA391631571ACTC1,GJD2-DTn.390A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.431A>G
n.441A>G
n.364A>G
n.299+15984T>C
15g.34793415T>GCA391631572ACTC1,GJD2-DTn.390A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.431A>C
n.441A>C
n.364A>C
n.299+15984T>G
15g.34793416C>ACA391631573ACTC1,GJD2-DTn.389G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.430G>T
n.440G>T
n.363G>T
n.299+15985C>A
15g.34793416C>GCA391631574ACTC1,GJD2-DTn.389G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.430G>C
n.440G>C
n.363G>C
n.299+15985C>G
15g.34793416C>TCA391631575ACTC1,GJD2-DTn.389G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.430G>A
n.440G>A
n.363G>A
n.299+15985C>T
15g.34793417A>CCA391631576ACTC1,GJD2-DTn.388T>G
c.282T>G (p.Asn94Lys)
n.429T>G
n.439T>G
n.362T>G
n.299+15986A>C
15g.34793417A>GCA489655803ACTC1,GJD2-DTn.388T>C
c.282T>C (p.Asn94=)
n.429T>C
n.439T>C
n.362T>C
n.299+15986A>G
 dbSNP
15g.34793417A>TCA391631577ACTC1,GJD2-DTn.388T>A
c.282T>A (p.Asn94Lys)
n.429T>A
n.439T>A
n.362T>A
n.299+15986A>T
15g.34793418T>ACA391631579ACTC1,GJD2-DTn.387A>T
c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.428A>T
n.438A>T
n.361A>T
n.299+15987T>A
15g.34793418T>CCA041504ACTC1,GJD2-DTn.387A>G
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.428A>G
n.438A>G
n.361A>G
n.299+15987T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793418T>GCA391631582ACTC1,GJD2-DTn.387A>C
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.428A>C
n.438A>C
n.361A>C
n.299+15987T>G
15g.34793418T=CA2169210492ACTC1,GJD2-DTn.387A=
c.281A= (p.Asn94=)
n.428A=
n.438A=
n.361A=
n.299+15987T=
15g.34793419T>ACA391631583ACTC1,GJD2-DTn.386A>T
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.427A>T
n.437A>T
n.360A>T
n.299+15988T>A
15g.34793419T>CCA391631585ACTC1,GJD2-DTn.386A>G
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.427A>G
n.437A>G
n.360A>G
n.299+15988T>C
15g.34793419T>GCA391631587ACTC1,GJD2-DTn.386A>C
c.280A>C (p.Asn94His)
n.427A>C
n.437A>C
n.360A>C
n.299+15988T>G
15g.34793420G>ACA489655804ACTC1,GJD2-DTn.385C>T
c.279C>T (p.Tyr93=)
n.426C>T
n.436C>T
n.359C>T
n.299+15989G>A
 gnomAD v4
15g.34793420G>CCA391631590ACTC1,GJD2-DTn.385C>G
c.279C>G (p.Tyr93Ter)
n.426C>G
n.436C>G
n.359C>G
n.299+15989G>C
15g.34793420G>TCA391631591ACTC1,GJD2-DTn.385C>A
c.279C>A (p.Tyr93Ter)
n.426C>A
n.436C>A
n.359C>A
n.299+15989G>T
15g.34793421T>ACA391631594ACTC1,GJD2-DTn.384A>T
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
n.425A>T
n.435A>T
n.358A>T
n.299+15990T>A
15g.34793421T>CCA391631596ACTC1,GJD2-DTn.384A>G
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
n.425A>G
n.435A>G
n.358A>G
n.299+15990T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34793421T>GCA391631598ACTC1,GJD2-DTn.384A>C
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
n.425A>C
n.435A>C
n.358A>C
n.299+15990T>G
15g.34793421T=CA2169210502ACTC1,GJD2-DTn.384A=
c.278A= (p.Tyr93=)
n.425A=
n.435A=
n.358A=
n.299+15990T=
15g.34793421_34793424delinsTAGACA2169210501ACTC1,GJD2-DTn.381_384delinsTCTA
c.275_278delinsTCTA (p.Phe92=)
n.422_425delinsTCTA
n.432_435delinsTCTA
n.355_358delinsTCTA
n.299+15990_299+15993delinsTAGA
15g.34793422A>CCA391631605ACTC1,GJD2-DTn.383T>G
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
n.424T>G
n.434T>G
n.357T>G
n.299+15991A>C
15g.34793422A>GCA391631603ACTC1,GJD2-DTn.383T>C
c.277T>C (p.Tyr93His)
n.424T>C
n.434T>C
n.357T>C
n.299+15991A>G
15g.34793422A>TCA391631600ACTC1,GJD2-DTn.383T>A
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
n.424T>A
n.434T>A
n.357T>A
n.299+15991A>T
15g.34793424_34793426delCA019727ACTC1,GJD2-DTn.381_383del
c.275_277del (p.Phe92del)
n.422_424del
n.432_434del
n.355_357del
n.299+15993_299+15995del
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34793423G>ACA489655806ACTC1,GJD2-DTn.382C>T
c.276C>T (p.Phe92=)
n.423C>T
n.433C>T
n.356C>T
n.299+15992G>A
 dbSNP
15g.34793423G>CCA391631609ACTC1,GJD2-DTn.382C>G
c.276C>G (p.Phe92Leu)
n.423C>G
n.433C>G
n.356C>G
n.299+15992G>C
15g.34793423G>TCA391631607ACTC1,GJD2-DTn.382C>A
c.276C>A (p.Phe92Leu)
n.423C>A
n.433C>A
n.356C>A
n.299+15992G>T
15g.34793424A=CA2169210518ACTC1,GJD2-DTn.381T=
c.275T= (p.Phe92=)
n.422T=
n.432T=
n.355T=
n.299+15993A=
15g.34793424A>CCA391631611ACTC1,GJD2-DTn.381T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.422T>G
n.432T>G
n.355T>G
n.299+15993A>C
15g.34793424A>GCA391631613ACTC1,GJD2-DTn.381T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.422T>C
n.432T>C
n.355T>C
n.299+15993A>G
15g.34793424A>TCA391631615ACTC1,GJD2-DTn.381T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.422T>A
n.432T>A
n.355T>A
n.299+15993A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793425A>CCA391631618ACTC1,GJD2-DTn.380T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.421T>G
n.431T>G
n.354T>G
n.299+15994A>C
15g.34793425A>GCA391631619ACTC1,GJD2-DTn.380T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.421T>C
n.431T>C
n.354T>C
n.299+15994A>G
15g.34793425A>TCA391631621ACTC1,GJD2-DTn.380T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.421T>A
n.431T>A
n.354T>A
n.299+15994A>T
15g.34793426G>ACA489655808ACTC1,GJD2-DTn.379C>T
c.273C>T (p.Thr91=)
n.420C>T
n.430C>T
n.353C>T
n.299+15995G>A
 gnomAD v4
15g.34793426G>CCA489655810ACTC1,GJD2-DTn.379C>G
c.273C>G (p.Thr91=)
n.420C>G
n.430C>G
n.353C>G
n.299+15995G>C
15g.34793426G>TCA489655809ACTC1,GJD2-DTn.379C>A
c.273C>A (p.Thr91=)
n.420C>A
n.430C>A
n.353C>A
n.299+15995G>T
 dbSNP
15g.34793427G>ACA391631624ACTC1,GJD2-DTn.378C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.419C>T
n.429C>T
n.352C>T
n.299+15996G>A
 gnomAD v4
15g.34793427G>CCA391631625ACTC1,GJD2-DTn.378C>G
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.419C>G
n.429C>G
n.352C>G
n.299+15996G>C
15g.34793427G=CA2169210522ACTC1,GJD2-DTn.378C=
c.272C= (p.Thr91=)
n.419C=
n.429C=
n.352C=
n.299+15996G=
15g.34793427G>TCA019720ACTC1,GJD2-DTn.378C>A
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.419C>A
n.429C>A
n.352C>A
n.299+15996G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793428T>ACA391631628ACTC1,GJD2-DTn.377A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.418A>T
n.428A>T
n.351A>T
n.299+15997T>A
15g.34793428T>CCA391631629ACTC1,GJD2-DTn.377A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.418A>G
n.428A>G
n.351A>G
n.299+15997T>C
15g.34793428T>GCA391631630ACTC1,GJD2-DTn.377A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.418A>C
n.428A>C
n.351A>C
n.299+15997T>G
15g.34793429G>ACA019716ACTC1,GJD2-DTn.376C>T
c.270C>T (p.His90=)
n.417C>T
n.427C>T
n.350C>T
n.299+15998G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793429G>CCA391631636ACTC1,GJD2-DTn.376C>G
c.270C>G (p.His90Gln)
n.417C>G
n.427C>G
n.350C>G
n.299+15998G>C
15g.34793429G=CA2169210527ACTC1,GJD2-DTn.376C=
c.270C= (p.His90=)
n.417C=
n.427C=
n.350C=
n.299+15998G=
15g.34793429G>TCA391631634ACTC1,GJD2-DTn.376C>A
c.270C>A (p.His90Gln)
n.417C>A
n.427C>A
n.350C>A
n.299+15998G>T
15g.34793430T>ACA391631639ACTC1,GJD2-DTn.375A>T
c.269A>T (p.His90Leu)
n.416A>T
n.426A>T
n.349A>T
n.299+15999T>A
15g.34793430T>CCA391631641ACTC1,GJD2-DTn.375A>G
c.269A>G (p.His90Arg)
n.416A>G
n.426A>G
n.349A>G
n.299+15999T>C
15g.34793430T>GCA391631643ACTC1,GJD2-DTn.375A>C
c.269A>C (p.His90Pro)
n.416A>C
n.426A>C
n.349A>C
n.299+15999T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793430T=CA2169210547ACTC1,GJD2-DTn.375A=
c.269A= (p.His90=)
n.416A=
n.426A=
n.349A=
n.299+15999T=
15g.34793431G>ACA019710ACTC1,GJD2-DTn.374C>T
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.415C>T
n.425C>T
n.348C>T
n.299+16000G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793431G>CCA391631645ACTC1,GJD2-DTn.374C>G
c.268C>G (p.His90Asp)
n.415C>G
n.425C>G
n.348C>G
n.299+16000G>C
15g.34793431G=CA2169210551ACTC1,GJD2-DTn.374C=
c.268C= (p.His90=)
n.415C=
n.425C=
n.348C=
n.299+16000G=
15g.34793431G>TCA391631647ACTC1,GJD2-DTn.374C>A
c.268C>A (p.His90Asn)
n.415C>A
n.425C>A
n.348C>A
n.299+16000G>T
15g.34793432G>ACA489655814ACTC1,GJD2-DTn.373C>T
c.267C>T (p.His89=)
n.414C>T
n.424C>T
n.347C>T
n.299+16001G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793432G>CCA391631650ACTC1,GJD2-DTn.373C>G
c.267C>G (p.His89Gln)
n.414C>G
n.424C>G
n.347C>G
n.299+16001G>C
15g.34793432G=CA2169210557ACTC1,GJD2-DTn.373C=
c.267C= (p.His89=)
n.414C=
n.424C=
n.347C=
n.299+16001G=
15g.34793432G>TCA391631652ACTC1,GJD2-DTn.373C>A
c.267C>A (p.His89Gln)
n.414C>A
n.424C>A
n.347C>A
n.299+16001G>T
15g.34793433T>ACA391631655ACTC1,GJD2-DTn.372A>T
c.266A>T (p.His89Leu)
n.413A>T
n.423A>T
n.346A>T
n.299+16002T>A
15g.34793433T>CCA391631656ACTC1,GJD2-DTn.372A>G
c.266A>G (p.His89Arg)
n.413A>G
n.423A>G
n.346A>G
n.299+16002T>C
15g.34793433T>GCA391631658ACTC1,GJD2-DTn.372A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
n.413A>C
n.423A>C
n.346A>C
n.299+16002T>G
15g.34793434G>ACA391631665ACTC1,GJD2-DTn.371C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
n.412C>T
n.422C>T
n.345C>T
n.299+16003G>A
15g.34793434G>CCA391631662ACTC1,GJD2-DTn.371C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
n.412C>G
n.422C>G
n.345C>G
n.299+16003G>C
15g.34793434G>TCA391631661ACTC1,GJD2-DTn.371C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
n.412C>A
n.422C>A
n.345C>A
n.299+16003G>T
15g.34793435C>ACA391631671ACTC1,GJD2-DTn.370G>T
c.264G>T (p.Trp88Cys)
n.411G>T
n.421G>T
n.344G>T
n.299+16004C>A
15g.34793435C>GCA391631667ACTC1,GJD2-DTn.370G>C
c.264G>C (p.Trp88Cys)
n.411G>C
n.421G>C
n.344G>C
n.299+16004C>G
15g.34793435C>TCA391631669ACTC1,GJD2-DTn.370G>A
c.264G>A (p.Trp88Ter)
n.411G>A
n.421G>A
n.344G>A
n.299+16004C>T
15g.34793436C>ACA391631674ACTC1,GJD2-DTn.369G>T
c.263G>T (p.Trp88Leu)
n.410G>T
n.420G>T
n.343G>T
n.299+16005C>A
15g.34793436C>GCA391631676ACTC1,GJD2-DTn.369G>C
c.263G>C (p.Trp88Ser)
n.410G>C
n.420G>C
n.343G>C
n.299+16005C>G
15g.34793436C>TCA391631678ACTC1,GJD2-DTn.369G>A
c.263G>A (p.Trp88Ter)
n.410G>A
n.420G>A
n.343G>A
n.299+16005C>T
15g.34793437A>CCA391631680ACTC1,GJD2-DTn.368T>G
c.262T>G (p.Trp88Gly)
n.409T>G
n.419T>G
n.342T>G
n.299+16006A>C
15g.34793437A>GCA391631682ACTC1,GJD2-DTn.368T>C
c.262T>C (p.Trp88Arg)
n.409T>C
n.419T>C
n.342T>C
n.299+16006A>G
15g.34793437A>TCA391631684ACTC1,GJD2-DTn.368T>A
c.262T>A (p.Trp88Arg)
n.409T>A
n.419T>A
n.342T>A
n.299+16006A>T
15g.34793438G>ACA489655819ACTC1,GJD2-DTn.367C>T
c.261C>T (p.Ile87=)
n.408C>T
n.418C>T
n.341C>T
n.299+16007G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793438G>CCA391631686ACTC1,GJD2-DTn.367C>G
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.408C>G
n.418C>G
n.341C>G
n.299+16007G>C
15g.34793438G=CA2169210564ACTC1,GJD2-DTn.367C=
c.261C= (p.Ile87=)
n.408C=
n.418C=
n.341C=
n.299+16007G=
15g.34793438G>TCA489655820ACTC1,GJD2-DTn.367C>A
c.261C>A (p.Ile87=)
n.408C>A
n.418C>A
n.341C>A
n.299+16007G>T
15g.34793439A=CA2169210567ACTC1,GJD2-DTn.366T=
c.260T= (p.Ile87=)
n.407T=
n.417T=
n.340T=
n.299+16008A=
15g.34793439A>CCA041439ACTC1,GJD2-DTn.366T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.407T>G
n.417T>G
n.340T>G
n.299+16008A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793439A>GCA391631689ACTC1,GJD2-DTn.366T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.407T>C
n.417T>C
n.340T>C
n.299+16008A>G
15g.34793439A>TCA391631691ACTC1,GJD2-DTn.366T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.407T>A
n.417T>A
n.340T>A
n.299+16008A>T
 gnomAD v4
15g.34793439_34793441delinsATCCA2169210570ACTC1,GJD2-DTn.364_366delinsGAT
c.258_260delinsGAT (p.Lys86=)
n.405_407delinsGAT
n.415_417delinsGAT
n.338_340delinsGAT
n.299+16008_299+16010delinsATC
15g.34793440T>ACA391631698ACTC1,GJD2-DTn.365A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.406A>T
n.416A>T
n.339A>T
n.299+16009T>A
15g.34793440T>CCA391631695ACTC1,GJD2-DTn.365A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.406A>G
n.416A>G
n.339A>G
n.299+16009T>C
 dbSNP
15g.34793440T>GCA391631694ACTC1,GJD2-DTn.365A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.406A>C
n.416A>C
n.339A>C
n.299+16009T>G
15g.34793440T=CA2169210575ACTC1,GJD2-DTn.365A=
c.259A= (p.Ile87=)
n.406A=
n.416A=
n.339A=
n.299+16009T=
15g.34793441_34793442delCA2169210577ACTC1,GJD2-DTn.364_365del
c.258_259del (p.Lys86AsnfsTer9)
n.405_406del
n.415_416del
n.338_339del
n.299+16010_299+16011del
 dbSNP
15g.34793443_34793445delCA2627663337ACTC1,GJD2-DTn.363_365del
c.257_259del (p.Lys86del)
n.404_406del
n.414_416del
n.337_339del
n.299+16012_299+16014del
 gnomAD v4
15g.34793441C>ACA391631700ACTC1,GJD2-DTn.364G>T
c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.405G>T
n.415G>T
n.338G>T
n.299+16010C>A
15g.34793441C>GCA391631701ACTC1,GJD2-DTn.364G>C
c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.405G>C
n.415G>C
n.338G>C
n.299+16010C>G
15g.34793441C>TCA489655824ACTC1,GJD2-DTn.364G>A
c.258G>A (p.Lys86=)
n.405G>A
n.415G>A
n.338G>A
n.299+16010C>T
 ClinVar
15g.34793442T>ACA391631704ACTC1,GJD2-DTn.363A>T
c.257A>T (p.Lys86Met)
n.404A>T
n.414A>T
n.337A>T
n.299+16011T>A
15g.34793442T>CCA391631705ACTC1,GJD2-DTn.363A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.404A>G
n.414A>G
n.337A>G
n.299+16011T>C
15g.34793442T>GCA391631707ACTC1,GJD2-DTn.363A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.404A>C
n.414A>C
n.337A>C
n.299+16011T>G
15g.34793443T>ACA391631710ACTC1,GJD2-DTn.362A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.403A>T
n.413A>T
n.336A>T
n.299+16012T>A
15g.34793443T>CCA391631712ACTC1,GJD2-DTn.362A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.403A>G
n.413A>G
n.336A>G
n.299+16012T>C
15g.34793443T>GCA391631714ACTC1,GJD2-DTn.362A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.403A>C
n.413A>C
n.336A>C
n.299+16012T>G
15g.34793444C>ACA391631717ACTC1,GJD2-DTn.361G>T
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.402G>T
n.412G>T
n.335G>T
n.299+16013C>A
15g.34793444C>GCA391631718ACTC1,GJD2-DTn.361G>C
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.402G>C
n.412G>C
n.335G>C
n.299+16013C>G
15g.34793444C>TCA489655826ACTC1,GJD2-DTn.361G>A
c.255G>A (p.Glu85=)
n.402G>A
n.412G>A
n.335G>A
n.299+16013C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched