Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34793250G>ACA391631210ACTC1,GJD2-DTn.555C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.548+48C>T
n.606C>T
n.529C>T
n.299+15819G>A
15g.34793250G>CCA391631211ACTC1,GJD2-DTn.555C>G
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.548+48C>G
n.606C>G
n.529C>G
n.299+15819G>C
15g.34793250G>TCA391631212ACTC1,GJD2-DTn.555C>A
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.548+48C>A
n.606C>A
n.529C>A
n.299+15819G>T
15g.34793251T>ACA391631213ACTC1,GJD2-DTn.554A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.548+47A>T
n.605A>T
n.528A>T
n.299+15820T>A
15g.34793251T>CCA391631214ACTC1,GJD2-DTn.554A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.548+47A>G
n.605A>G
n.528A>G
n.299+15820T>C
15g.34793251T>GCA391631215ACTC1,GJD2-DTn.554A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.548+47A>C
n.605A>C
n.528A>C
n.299+15820T>G
15g.34793252A=CA2169210057ACTC1,GJD2-DTn.553T=
c.447T= (p.Arg149=)
n.548+46T=
n.604T=
n.527T=
n.299+15821A=
15g.34793252A>CCA489655615ACTC1,GJD2-DTn.553T>G
c.447T>G (p.Arg149=)
n.548+46T>G
n.604T>G
n.527T>G
n.299+15821A>C
15g.34793252A>GCA489655617ACTC1,GJD2-DTn.553T>C
c.447T>C (p.Arg149=)
n.548+46T>C
n.604T>C
n.527T>C
n.299+15821A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793252A>TCA489655616ACTC1,GJD2-DTn.553T>A
c.447T>A (p.Arg149=)
n.548+46T>A
n.604T>A
n.527T>A
n.299+15821A>T
15g.34793253C>ACA391631218ACTC1,GJD2-DTn.552G>T
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.548+45G>T
n.603G>T
n.526G>T
n.299+15822C>A
15g.34793253C>GCA391631216ACTC1,GJD2-DTn.552G>C
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.548+45G>C
n.603G>C
n.526G>C
n.299+15822C>G
15g.34793253C>TCA391631217ACTC1,GJD2-DTn.552G>A
c.446G>A (p.Arg149His)
n.548+45G>A
n.603G>A
n.526G>A
n.299+15822C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34793254G>ACA391631219ACTC1,GJD2-DTn.551C>T
c.445C>T (p.Arg149Cys)
n.548+44C>T
n.602C>T
n.525C>T
n.299+15823G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793254G>CCA391631220ACTC1,GJD2-DTn.551C>G
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.548+44C>G
n.602C>G
n.525C>G
n.299+15823G>C
15g.34793254G=CA2169210059ACTC1,GJD2-DTn.551C=
c.445C= (p.Arg149=)
n.548+44C=
n.602C=
n.525C=
n.299+15823G=
15g.34793254G>TCA391631221ACTC1,GJD2-DTn.551C>A
c.445C>A (p.Arg149Ser)
n.548+44C>A
n.602C>A
n.525C>A
n.299+15823G>T
15g.34793255G>ACA489655626ACTC1,GJD2-DTn.550C>T
c.444C>T (p.Gly148=)
n.548+43C>T
n.601C>T
n.524C>T
n.299+15824G>A
15g.34793255G>CCA489655624ACTC1,GJD2-DTn.550C>G
c.444C>G (p.Gly148=)
n.548+43C>G
n.601C>G
n.524C>G
n.299+15824G>C
15g.34793255G>TCA489655625ACTC1,GJD2-DTn.550C>A
c.444C>A (p.Gly148=)
n.548+43C>A
n.601C>A
n.524C>A
n.299+15824G>T
 gnomAD v4
15g.34793256C>ACA391631222ACTC1,GJD2-DTn.549G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.548+42G>T
n.600G>T
n.523G>T
n.299+15825C>A
15g.34793256C>GCA391631223ACTC1,GJD2-DTn.549G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.548+42G>C
n.600G>C
n.523G>C
n.299+15825C>G
15g.34793256C>TCA391631224ACTC1,GJD2-DTn.549G>A
c.443G>A (p.Gly148Asp)
n.548+42G>A
n.600G>A
n.523G>A
n.299+15825C>T
 gnomAD v4
15g.34793257C>ACA391631225ACTC1,GJD2-DTn.548G>T
c.442G>T (p.Gly148Cys)
n.548+41G>T
n.599G>T
n.522G>T
n.299+15826C>A
15g.34793257C>GCA391631226ACTC1,GJD2-DTn.548G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.548+41G>C
n.599G>C
n.522G>C
n.299+15826C>G
15g.34793257C>TCA391631227ACTC1,GJD2-DTn.548G>A
c.442G>A (p.Gly148Ser)
n.548+41G>A
n.599G>A
n.522G>A
n.299+15826C>T
 COSMIC
15g.34793258delCA2580089288ACTC1,GJD2-DTn.547del
c.441del (p.Gly148AlafsTer14)
n.548+40del
n.598del
n.521del
n.299+15827del
 ClinVar
15g.34793258A=CA2169210062ACTC1,GJD2-DTn.547T=
c.441T= (p.Ser147=)
n.548+40T=
n.598T=
n.521T=
n.299+15827A=
15g.34793258A>CCA489655629ACTC1,GJD2-DTn.547T>G
c.441T>G (p.Ser147=)
n.548+40T>G
n.598T>G
n.521T>G
n.299+15827A>C
15g.34793258A>GCA489655628ACTC1,GJD2-DTn.547T>C
c.441T>C (p.Ser147=)
n.548+40T>C
n.598T>C
n.521T>C
n.299+15827A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793258A>TCA489655630ACTC1,GJD2-DTn.547T>A
c.441T>A (p.Ser147=)
n.548+40T>A
n.598T>A
n.521T>A
n.299+15827A>T
15g.34793259G>ACA391631228ACTC1,GJD2-DTn.546C>T
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.548+39C>T
n.597C>T
n.520C>T
n.299+15828G>A
15g.34793259G>CCA391631229ACTC1,GJD2-DTn.546C>G
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.548+39C>G
n.597C>G
n.520C>G
n.299+15828G>C
 ClinVar
15g.34793259G>TCA391631230ACTC1,GJD2-DTn.546C>A
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.548+39C>A
n.597C>A
n.520C>A
n.299+15828G>T
15g.34793260A>CCA391631231ACTC1,GJD2-DTn.545T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.548+38T>G
n.596T>G
n.519T>G
n.299+15829A>C
15g.34793260A>GCA391631233ACTC1,GJD2-DTn.545T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.548+38T>C
n.596T>C
n.519T>C
n.299+15829A>G
15g.34793260A>TCA391631232ACTC1,GJD2-DTn.545T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.548+38T>A
n.596T>A
n.519T>A
n.299+15829A>T
15g.34793261A=CA2169210066ACTC1,GJD2-DTn.544T=
c.438T= (p.Ala146=)
n.548+37T=
n.595T=
n.518T=
n.299+15830A=
15g.34793261A>CCA489655632ACTC1,GJD2-DTn.544T>G
c.438T>G (p.Ala146=)
n.548+37T>G
n.595T>G
n.518T>G
n.299+15830A>C
15g.34793261A>GCA489655633ACTC1,GJD2-DTn.544T>C
c.438T>C (p.Ala146=)
n.548+37T>C
n.595T>C
n.518T>C
n.299+15830A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793261A>TCA489655634ACTC1,GJD2-DTn.544T>A
c.438T>A (p.Ala146=)
n.548+37T>A
n.595T>A
n.518T>A
n.299+15830A>T
15g.34793262G>ACA391631234ACTC1,GJD2-DTn.543C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.548+36C>T
n.594C>T
n.517C>T
n.299+15831G>A
15g.34793262G>CCA391631236ACTC1,GJD2-DTn.543C>G
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.548+36C>G
n.594C>G
n.517C>G
n.299+15831G>C
15g.34793262G>TCA391631235ACTC1,GJD2-DTn.543C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.548+36C>A
n.594C>A
n.517C>A
n.299+15831G>T
15g.34793263C>ACA391631237ACTC1,GJD2-DTn.542G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.548+35G>T
n.593G>T
n.516G>T
n.299+15832C>A
 gnomAD v4
15g.34793263C>GCA391631238ACTC1,GJD2-DTn.542G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.548+35G>C
n.593G>C
n.516G>C
n.299+15832C>G
15g.34793263C>TCA391631239ACTC1,GJD2-DTn.542G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.548+35G>A
n.593G>A
n.516G>A
n.299+15832C>T
15g.34793264A=CA2169210069ACTC1,GJD2-DTn.541T=
c.435T= (p.Tyr145=)
n.548+34T=
n.592T=
n.515T=
n.299+15833A=
15g.34793264A>CCA391631240ACTC1,GJD2-DTn.541T>G
c.435T>G (p.Tyr145Ter)
n.548+34T>G
n.592T>G
n.515T>G
n.299+15833A>C
15g.34793264A>GCA041805ACTC1,GJD2-DTn.541T>C
c.435T>C (p.Tyr145=)
n.548+34T>C
n.592T>C
n.515T>C
n.299+15833A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793264A>TCA391631241ACTC1,GJD2-DTn.541T>A
c.435T>A (p.Tyr145Ter)
n.548+34T>A
n.592T>A
n.515T>A
n.299+15833A>T
 gnomAD v4
15g.34793265T>ACA391631242ACTC1,GJD2-DTn.540A>T
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.548+33A>T
n.591A>T
n.514A>T
n.299+15834T>A
15g.34793265T>CCA391631243ACTC1,GJD2-DTn.540A>G
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.548+33A>G
n.591A>G
n.514A>G
n.299+15834T>C
15g.34793265T>GCA391631244ACTC1,GJD2-DTn.540A>C
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.548+33A>C
n.591A>C
n.514A>C
n.299+15834T>G
15g.34793266A>CCA391631245ACTC1,GJD2-DTn.539T>G
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.548+32T>G
n.590T>G
n.513T>G
n.299+15835A>C
15g.34793266A>GCA391631246ACTC1,GJD2-DTn.539T>C
c.433T>C (p.Tyr145His)
n.548+32T>C
n.590T>C
n.513T>C
n.299+15835A>G
15g.34793266A>TCA391631247ACTC1,GJD2-DTn.539T>A
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.548+32T>A
n.590T>A
n.513T>A
n.299+15835A>T
15g.34793267C>ACA489655641ACTC1,GJD2-DTn.538G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
n.548+31G>T
n.589G>T
n.512G>T
n.299+15836C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793267C=CA2169210073ACTC1,GJD2-DTn.538G=
c.432G= (p.Leu144=)
n.548+31G=
n.589G=
n.512G=
n.299+15836C=
15g.34793267C>GCA489655640ACTC1,GJD2-DTn.538G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
n.548+31G>C
n.589G>C
n.512G>C
n.299+15836C>G
15g.34793267C>TCA489655639ACTC1,GJD2-DTn.538G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
n.548+31G>A
n.589G>A
n.512G>A
n.299+15836C>T
 gnomAD v4
15g.34793268A=CA2169210080ACTC1,GJD2-DTn.537T=
c.431T= (p.Leu144=)
n.548+30T=
n.588T=
n.511T=
n.299+15837A=
15g.34793268A>CCA16607770ACTC1,GJD2-DTn.537T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.548+30T>G
n.588T>G
n.511T>G
n.299+15837A>C
 ClinVar dbSNP
15g.34793268A>GCA391631248ACTC1,GJD2-DTn.537T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.548+30T>C
n.588T>C
n.511T>C
n.299+15837A>G
15g.34793268A>TCA391631249ACTC1,GJD2-DTn.537T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.548+30T>A
n.588T>A
n.511T>A
n.299+15837A>T
15g.34793269G>ACA489655642ACTC1,GJD2-DTn.536C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
n.548+29C>T
n.587C>T
n.510C>T
n.299+15838G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793269G>CCA391631250ACTC1,GJD2-DTn.536C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.548+29C>G
n.587C>G
n.510C>G
n.299+15838G>C
15g.34793269G=CA2169210082ACTC1,GJD2-DTn.536C=
c.430C= (p.Leu144=)
n.548+29C=
n.587C=
n.510C=
n.299+15838G=
15g.34793269G>TCA391631251ACTC1,GJD2-DTn.536C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
n.548+29C>A
n.587C>A
n.510C>A
n.299+15838G>T
15g.34793270G>ACA489655645ACTC1,GJD2-DTn.535C>T
c.429C>T (p.Ser143=)
n.548+28C>T
n.586C>T
n.509C>T
n.299+15839G>A
 gnomAD v4
15g.34793270G>CCA489655644ACTC1,GJD2-DTn.535C>G
c.429C>G (p.Ser143=)
n.548+28C>G
n.586C>G
n.509C>G
n.299+15839G>C
15g.34793270G>TCA489655646ACTC1,GJD2-DTn.535C>A
c.429C>A (p.Ser143=)
n.548+28C>A
n.586C>A
n.509C>A
n.299+15839G>T
15g.34793271G>ACA391631252ACTC1,GJD2-DTn.534C>T
c.428C>T (p.Ser143Phe)
n.548+27C>T
n.585C>T
n.508C>T
n.299+15840G>A
 COSMIC
15g.34793271G>CCA391631253ACTC1,GJD2-DTn.534C>G
c.428C>G (p.Ser143Cys)
n.548+27C>G
n.585C>G
n.508C>G
n.299+15840G>C
15g.34793271G>TCA391631254ACTC1,GJD2-DTn.534C>A
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
n.548+27C>A
n.585C>A
n.508C>A
n.299+15840G>T
15g.34793272A>CCA391631255ACTC1,GJD2-DTn.533T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.548+26T>G
n.584T>G
n.507T>G
n.299+15841A>C
15g.34793272A>GCA391631256ACTC1,GJD2-DTn.533T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.548+26T>C
n.584T>C
n.507T>C
n.299+15841A>G
15g.34793272A>TCA391631257ACTC1,GJD2-DTn.533T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.548+26T>A
n.584T>A
n.507T>A
n.299+15841A>T
15g.34793273T>ACA489655648ACTC1,GJD2-DTn.532A>T
c.426A>T (p.Leu142=)
n.548+25A>T
n.583A>T
n.506A>T
n.299+15842T>A
15g.34793273T>CCA489655649ACTC1,GJD2-DTn.532A>G
c.426A>G (p.Leu142=)
n.548+25A>G
n.583A>G
n.506A>G
n.299+15842T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793273T>GCA489655650ACTC1,GJD2-DTn.532A>C
c.426A>C (p.Leu142=)
n.548+25A>C
n.583A>C
n.506A>C
n.299+15842T>G
15g.34793273T=CA2169210085ACTC1,GJD2-DTn.532A=
c.426A= (p.Leu142=)
n.548+25A=
n.583A=
n.506A=
n.299+15842T=
15g.34793274A>CCA391631258ACTC1,GJD2-DTn.531T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.548+24T>G
n.582T>G
n.505T>G
n.299+15843A>C
15g.34793274A>GCA391631259ACTC1,GJD2-DTn.531T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.548+24T>C
n.582T>C
n.505T>C
n.299+15843A>G
15g.34793274A>TCA391631260ACTC1,GJD2-DTn.531T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.548+24T>A
n.582T>A
n.505T>A
n.299+15843A>T
15g.34793275G>ACA489655651ACTC1,GJD2-DTn.530C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
n.548+23C>T
n.581C>T
n.504C>T
n.299+15844G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793275G>CCA391631261ACTC1,GJD2-DTn.530C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.548+23C>G
n.581C>G
n.504C>G
n.299+15844G>C
 ClinVar
15g.34793275G=CA2169210115ACTC1,GJD2-DTn.530C=
c.424C= (p.Leu142=)
n.548+23C=
n.581C=
n.504C=
n.299+15844G=
15g.34793275G>TCA391631262ACTC1,GJD2-DTn.530C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.548+23C>A
n.581C>A
n.504C>A
n.299+15844G>T
15g.34793276C>ACA489655654ACTC1,GJD2-DTn.529G>T
c.423G>T (p.Val141=)
n.548+22G>T
n.580G>T
n.503G>T
n.299+15845C>A
 gnomAD v4
15g.34793276C=CA2169210124ACTC1,GJD2-DTn.529G=
c.423G= (p.Val141=)
n.548+22G=
n.580G=
n.503G=
n.299+15845C=
15g.34793276C>GCA489655655ACTC1,GJD2-DTn.529G>C
c.423G>C (p.Val141=)
n.548+22G>C
n.580G>C
n.503G>C
n.299+15845C>G
15g.34793276C>TCA268663301ACTC1,GJD2-DTn.529G>A
c.423G>A (p.Val141=)
n.548+22G>A
n.580G>A
n.503G>A
n.299+15845C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793277A>CCA391631263ACTC1,GJD2-DTn.528T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
n.548+21T>G
n.579T>G
n.502T>G
n.299+15846A>C
15g.34793277A>GCA391631264ACTC1,GJD2-DTn.528T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
n.548+21T>C
n.579T>C
n.502T>C
n.299+15846A>G
15g.34793277A>TCA391631265ACTC1,GJD2-DTn.528T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
n.548+21T>A
n.579T>A
n.502T>A
n.299+15846A>T
15g.34793278C>ACA391631266ACTC1,GJD2-DTn.527G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
n.548+20G>T
n.578G>T
n.501G>T
n.299+15847C>A
15g.34793278C>GCA391631267ACTC1,GJD2-DTn.527G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
n.548+20G>C
n.578G>C
n.501G>C
n.299+15847C>G
 ClinVar
15g.34793278C>TCA391631268ACTC1,GJD2-DTn.527G>A
c.421G>A (p.Val141Met)
n.548+20G>A
n.578G>A
n.501G>A
n.299+15847C>T
15g.34793279T>ACA489655659ACTC1,GJD2-DTn.526A>T
c.420A>T (p.Ala140=)
n.548+19A>T
n.577A>T
n.500A>T
n.299+15848T>A
15g.34793279T>CCA489655658ACTC1,GJD2-DTn.526A>G
c.420A>G (p.Ala140=)
n.548+19A>G
n.577A>G
n.500A>G
n.299+15848T>C
 dbSNP
15g.34793279T>GCA489655657ACTC1,GJD2-DTn.526A>C
c.420A>C (p.Ala140=)
n.548+19A>C
n.577A>C
n.500A>C
n.299+15848T>G
 dbSNP
15g.34793279T=CA2169210126ACTC1,GJD2-DTn.526A=
c.420A= (p.Ala140=)
n.548+19A=
n.577A=
n.500A=
n.299+15848T=
15g.34793280G>ACA391631271ACTC1,GJD2-DTn.525C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.548+18C>T
n.576C>T
n.499C>T
n.299+15849G>A
15g.34793280G>CCA391631269ACTC1,GJD2-DTn.525C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.548+18C>G
n.576C>G
n.499C>G
n.299+15849G>C
15g.34793280G>TCA391631270ACTC1,GJD2-DTn.525C>A
c.419C>A (p.Ala140Glu)
n.548+18C>A
n.576C>A
n.499C>A
n.299+15849G>T
15g.34793281C>ACA391631272ACTC1,GJD2-DTn.524G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.548+17G>T
n.575G>T
n.498G>T
n.299+15850C>A
 COSMIC
15g.34793281C>GCA391631273ACTC1,GJD2-DTn.524G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.548+17G>C
n.575G>C
n.498G>C
n.299+15850C>G
15g.34793281C>TCA391631274ACTC1,GJD2-DTn.524G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.548+17G>A
n.575G>A
n.498G>A
n.299+15850C>T
15g.34793282C>ACA391631275ACTC1,GJD2-DTn.523G>T
c.417G>T (p.Gln139His)
n.548+16G>T
n.574G>T
n.497G>T
n.299+15851C>A
15g.34793282C=CA2169210130ACTC1,GJD2-DTn.523G=
c.417G= (p.Gln139=)
n.548+16G=
n.574G=
n.497G=
n.299+15851C=
15g.34793282C>GCA391631276ACTC1,GJD2-DTn.523G>C
c.417G>C (p.Gln139His)
n.548+16G>C
n.574G>C
n.497G>C
n.299+15851C>G
15g.34793282C>TCA489655661ACTC1,GJD2-DTn.523G>A
c.417G>A (p.Gln139=)
n.548+16G>A
n.574G>A
n.497G>A
n.299+15851C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793283T>ACA391631277ACTC1,GJD2-DTn.522A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.548+15A>T
n.573A>T
n.496A>T
n.299+15852T>A
15g.34793283T>CCA391631279ACTC1,GJD2-DTn.522A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.548+15A>G
n.573A>G
n.496A>G
n.299+15852T>C
15g.34793283T>GCA391631278ACTC1,GJD2-DTn.522A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.548+15A>C
n.573A>C
n.496A>C
n.299+15852T>G
15g.34793284G>ACA391631280ACTC1,GJD2-DTn.521C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.548+14C>T
n.572C>T
n.495C>T
n.299+15853G>A
15g.34793284G>CCA391631281ACTC1,GJD2-DTn.521C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.548+14C>G
n.572C>G
n.495C>G
n.299+15853G>C
15g.34793284G>TCA391631282ACTC1,GJD2-DTn.521C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.548+14C>A
n.572C>A
n.495C>A
n.299+15853G>T
15g.34793285G>ACA489655662ACTC1,GJD2-DTn.520C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
n.548+13C>T
n.571C>T
n.494C>T
n.299+15854G>A
15g.34793285G>CCA391631283ACTC1,GJD2-DTn.520C>G
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.548+13C>G
n.571C>G
n.494C>G
n.299+15854G>C
15g.34793285G=CA2169210135ACTC1,GJD2-DTn.520C=
c.414C= (p.Ile138=)
n.548+13C=
n.571C=
n.494C=
n.299+15854G=
15g.34793285G>TCA489655664ACTC1,GJD2-DTn.520C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
n.548+13C>A
n.571C>A
n.494C>A
n.299+15854G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.34793286A>CCA391631284ACTC1,GJD2-DTn.519T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.548+12T>G
n.570T>G
n.493T>G
n.299+15855A>C
15g.34793286A>GCA391631285ACTC1,GJD2-DTn.519T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.548+12T>C
n.570T>C
n.493T>C
n.299+15855A>G
15g.34793286A>TCA391631286ACTC1,GJD2-DTn.519T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.548+12T>A
n.570T>A
n.493T>A
n.299+15855A>T
15g.34793287T>ACA391631287ACTC1,GJD2-DTn.518A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.548+11A>T
n.569A>T
n.492A>T
n.299+15856T>A
15g.34793287T>CCA391631288ACTC1,GJD2-DTn.518A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.548+11A>G
n.569A>G
n.492A>G
n.299+15856T>C
15g.34793287T>GCA391631289ACTC1,GJD2-DTn.518A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.548+11A>C
n.569A>C
n.492A>C
n.299+15856T>G
15g.34793288G>ACA489655668ACTC1,GJD2-DTn.517C>T
c.411C>T (p.Ala137=)
n.548+10C>T
n.568C>T
n.491C>T
n.299+15857G>A
 dbSNP
15g.34793288G>CCA489655666ACTC1,GJD2-DTn.517C>G
c.411C>G (p.Ala137=)
n.548+10C>G
n.568C>G
n.491C>G
n.299+15857G>C
15g.34793288G=CA2169210140ACTC1,GJD2-DTn.517C=
c.411C= (p.Ala137=)
n.548+10C=
n.568C=
n.491C=
n.299+15857G=
15g.34793288G>TCA489655667ACTC1,GJD2-DTn.517C>A
c.411C>A (p.Ala137=)
n.548+10C>A
n.568C>A
n.491C>A
n.299+15857G>T
 COSMIC
15g.34793289G>ACA391631292ACTC1,GJD2-DTn.516C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.548+9C>T
n.567C>T
n.490C>T
n.299+15858G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793289G>CCA391631291ACTC1,GJD2-DTn.516C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.548+9C>G
n.567C>G
n.490C>G
n.299+15858G>C
15g.34793289G>TCA391631290ACTC1,GJD2-DTn.516C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.548+9C>A
n.567C>A
n.490C>A
n.299+15858G>T
15g.34793290C>ACA391631293ACTC1,GJD2-DTn.515G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.548+8G>T
n.566G>T
n.489G>T
n.299+15859C>A
15g.34793290C=CA2169210142ACTC1,GJD2-DTn.515G=
c.409G= (p.Ala137=)
n.548+8G=
n.566G=
n.489G=
n.299+15859C=
15g.34793290C>GCA391631295ACTC1,GJD2-DTn.515G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.548+8G>C
n.566G>C
n.489G>C
n.299+15859C>G
15g.34793290C>TCA391631294ACTC1,GJD2-DTn.515G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.548+8G>A
n.566G>A
n.489G>A
n.299+15859C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793291C>ACA489655670ACTC1,GJD2-DTn.514G>T
c.408G>T (p.Val136=)
n.548+7G>T
n.565G>T
n.488G>T
n.299+15860C>A
15g.34793291C=CA2169210146ACTC1,GJD2-DTn.514G=
c.408G= (p.Val136=)
n.548+7G=
n.565G=
n.488G=
n.299+15860C=
15g.34793291C>GCA489655671ACTC1,GJD2-DTn.514G>C
c.408G>C (p.Val136=)
n.548+7G>C
n.565G>C
n.488G>C
n.299+15860C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793291C>TCA489655669ACTC1,GJD2-DTn.514G>A
c.408G>A (p.Val136=)
n.548+7G>A
n.565G>A
n.488G>A
n.299+15860C>T
15g.34793292A>CCA391631296ACTC1,GJD2-DTn.513T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.548+6T>G
n.564T>G
n.487T>G
n.299+15861A>C
15g.34793292A>GCA391631298ACTC1,GJD2-DTn.513T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.548+6T>C
n.564T>C
n.487T>C
n.299+15861A>G
15g.34793292A>TCA391631297ACTC1,GJD2-DTn.513T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.548+6T>A
n.564T>A
n.487T>A
n.299+15861A>T
15g.34793293C>ACA391631299ACTC1,GJD2-DTn.512G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.548+5G>T
n.563G>T
n.486G>T
n.299+15862C>A
15g.34793293C>GCA391631301ACTC1,GJD2-DTn.512G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.548+5G>C
n.563G>C
n.486G>C
n.299+15862C>G
15g.34793293C>TCA391631300ACTC1,GJD2-DTn.512G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
n.548+5G>A
n.563G>A
n.486G>A
n.299+15862C>T
 gnomAD v4
15g.34793294G>ACA041778ACTC1,GJD2-DTn.511C>T
c.405C>T (p.Tyr135=)
n.548+4C>T
n.562C>T
n.485C>T
n.299+15863G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793294G>CCA391631302ACTC1,GJD2-DTn.511C>G
c.405C>G (p.Tyr135Ter)
n.548+4C>G
n.562C>G
n.485C>G
n.299+15863G>C
15g.34793294G=CA2169210171ACTC1,GJD2-DTn.511C=
c.405C= (p.Tyr135=)
n.548+4C=
n.562C=
n.485C=
n.299+15863G=
15g.34793294G>TCA391631303ACTC1,GJD2-DTn.511C>A
c.405C>A (p.Tyr135Ter)
n.548+4C>A
n.562C>A
n.485C>A
n.299+15863G>T
15g.34793295T>ACA391631304ACTC1,GJD2-DTn.510A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.548+3A>T
n.561A>T
n.484A>T
n.299+15864T>A
15g.34793295T>CCA391631305ACTC1,GJD2-DTn.510A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.548+3A>G
n.561A>G
n.484A>G
n.299+15864T>C
15g.34793295T>GCA391631306ACTC1,GJD2-DTn.510A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.548+3A>C
n.561A>C
n.484A>C
n.299+15864T>G
15g.34793296A>CCA391631307ACTC1,GJD2-DTn.509T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.548+2T>G
n.560T>G
n.483T>G
n.299+15865A>C
15g.34793296A>GCA391631308ACTC1,GJD2-DTn.509T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.548+2T>C
n.560T>C
n.483T>C
n.299+15865A>G
15g.34793296A>TCA391631309ACTC1,GJD2-DTn.509T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.548+2T>A
n.560T>A
n.483T>A
n.299+15865A>T
15g.34793297C>ACA391631310ACTC1,GJD2-DTn.508G>T
c.402G>T (p.Met134Ile)
n.548+1G>T
n.559G>T
n.482G>T
n.299+15866C>A
15g.34793297C>GCA391631311ACTC1,GJD2-DTn.508G>C
c.402G>C (p.Met134Ile)
n.548+1G>C
n.559G>C
n.482G>C
n.299+15866C>G
15g.34793297C>TCA391631312ACTC1,GJD2-DTn.508G>A
c.402G>A (p.Met134Ile)
n.548+1G>A
n.559G>A
n.482G>A
n.299+15866C>T
15g.34793298A>CCA391631315ACTC1,GJD2-DTn.507T>G
c.401T>G (p.Met134Arg)
n.548T>G
n.558T>G
n.481T>G
n.299+15867A>C
15g.34793298A>GCA391631313ACTC1,GJD2-DTn.507T>C
c.401T>C (p.Met134Thr)
n.548T>C
n.558T>C
n.481T>C
n.299+15867A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793298A>TCA391631314ACTC1,GJD2-DTn.507T>A
c.401T>A (p.Met134Lys)
n.548T>A
n.558T>A
n.481T>A
n.299+15867A>T
15g.34793299T>ACA391631316ACTC1,GJD2-DTn.506A>T
c.400A>T (p.Met134Leu)
n.547A>T
n.557A>T
n.480A>T
n.299+15868T>A
15g.34793299T>CCA391631317ACTC1,GJD2-DTn.506A>G
c.400A>G (p.Met134Val)
n.547A>G
n.557A>G
n.480A>G
n.299+15868T>C
15g.34793299T>GCA391631318ACTC1,GJD2-DTn.506A>C
c.400A>C (p.Met134Leu)
n.547A>C
n.557A>C
n.480A>C
n.299+15868T>G
15g.34793300G>ACA041746ACTC1,GJD2-DTn.505C>T
c.399C>T (p.Ala133=)
n.546C>T
n.556C>T
n.479C>T
n.299+15869G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793300G>CCA489655683ACTC1,GJD2-DTn.505C>G
c.399C>G (p.Ala133=)
n.546C>G
n.556C>G
n.479C>G
n.299+15869G>C
15g.34793300G=CA2169210178ACTC1,GJD2-DTn.505C=
c.399C= (p.Ala133=)
n.546C=
n.556C=
n.479C=
n.299+15869G=
15g.34793300G>TCA489655681ACTC1,GJD2-DTn.505C>A
c.399C>A (p.Ala133=)
n.546C>A
n.556C>A
n.479C>A
n.299+15869G>T
15g.34793301G>ACA391631319ACTC1,GJD2-DTn.504C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.545C>T
n.555C>T
n.478C>T
n.299+15870G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793301G>CCA391631320ACTC1,GJD2-DTn.504C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.545C>G
n.555C>G
n.478C>G
n.299+15870G>C
15g.34793301G=CA2169210181ACTC1,GJD2-DTn.504C=
c.398C= (p.Ala133=)
n.545C=
n.555C=
n.478C=
n.299+15870G=
15g.34793301G>TCA391631321ACTC1,GJD2-DTn.504C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.545C>A
n.555C>A
n.478C>A
n.299+15870G>T
 dbSNP
15g.34793302C>ACA391631322ACTC1,GJD2-DTn.503G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.544G>T
n.554G>T
n.477G>T
n.299+15871C>A
15g.34793302C=CA2169210187ACTC1,GJD2-DTn.503G=
c.397G= (p.Ala133=)
n.544G=
n.554G=
n.477G=
n.299+15871C=
15g.34793302C>GCA391631323ACTC1,GJD2-DTn.503G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.544G>C
n.554G>C
n.477G>C
n.299+15871C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793302C>TCA391631324ACTC1,GJD2-DTn.503G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.544G>A
n.554G>A
n.477G>A
n.299+15871C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793303A>CCA489655689ACTC1,GJD2-DTn.502T>G
c.396T>G (p.Pro132=)
n.543T>G
n.553T>G
n.476T>G
n.299+15872A>C
15g.34793303A>GCA489655687ACTC1,GJD2-DTn.502T>C
c.396T>C (p.Pro132=)
n.543T>C
n.553T>C
n.476T>C
n.299+15872A>G
15g.34793303A>TCA489655688ACTC1,GJD2-DTn.502T>A
c.396T>A (p.Pro132=)
n.543T>A
n.553T>A
n.476T>A
n.299+15872A>T
15g.34793304G>ACA391631327ACTC1,GJD2-DTn.501C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.542C>T
n.552C>T
n.475C>T
n.299+15873G>A
 COSMIC
15g.34793304G>CCA391631326ACTC1,GJD2-DTn.501C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.542C>G
n.552C>G
n.475C>G
n.299+15873G>C
15g.34793304G>TCA391631325ACTC1,GJD2-DTn.501C>A
c.395C>A (p.Pro132His)
n.542C>A
n.552C>A
n.475C>A
n.299+15873G>T
 gnomAD v4
15g.34793305G>ACA391631328ACTC1,GJD2-DTn.500C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.541C>T
n.551C>T
n.474C>T
n.299+15874G>A
 gnomAD v4
15g.34793305G>CCA391631329ACTC1,GJD2-DTn.500C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.541C>G
n.551C>G
n.474C>G
n.299+15874G>C
15g.34793305G>TCA391631330ACTC1,GJD2-DTn.500C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.541C>A
n.551C>A
n.474C>A
n.299+15874G>T
15g.34793306G>ACA489655691ACTC1,GJD2-DTn.499C>T
c.393C>T (p.Val131=)
n.540C>T
n.550C>T
n.473C>T
n.299+15875G>A
 gnomAD v4
15g.34793306G>CCA489655690ACTC1,GJD2-DTn.499C>G
c.393C>G (p.Val131=)
n.540C>G
n.550C>G
n.473C>G
n.299+15875G>C
 dbSNP
15g.34793306G=CA2169210193ACTC1,GJD2-DTn.499C=
c.393C= (p.Val131=)
n.540C=
n.550C=
n.473C=
n.299+15875G=
15g.34793306G>TCA489655692ACTC1,GJD2-DTn.499C>A
c.393C>A (p.Val131=)
n.540C>A
n.550C>A
n.473C>A
n.299+15875G>T
 COSMIC
15g.34793307A>CCA391631331ACTC1,GJD2-DTn.498T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.539T>G
n.549T>G
n.472T>G
n.299+15876A>C
15g.34793307A>GCA391631332ACTC1,GJD2-DTn.498T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.539T>C
n.549T>C
n.472T>C
n.299+15876A>G
15g.34793307A>TCA391631333ACTC1,GJD2-DTn.498T>A
c.392T>A (p.Val131Asp)
n.539T>A
n.549T>A
n.472T>A
n.299+15876A>T
15g.34793308C>ACA391631334ACTC1,GJD2-DTn.497G>T
c.391G>T (p.Val131Phe)
n.538G>T
n.548G>T
n.471G>T
n.299+15877C>A
15g.34793308C>GCA391631335ACTC1,GJD2-DTn.497G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.538G>C
n.548G>C
n.471G>C
n.299+15877C>G
15g.34793308C>TCA391631336ACTC1,GJD2-DTn.497G>A
c.391G>A (p.Val131Ile)
n.538G>A
n.548G>A
n.471G>A
n.299+15877C>T
15g.34793309A=CA2169210199ACTC1,GJD2-DTn.496T=
c.390T= (p.Asn130=)
n.537T=
n.547T=
n.470T=
n.299+15878A=
15g.34793309A>CCA391631337ACTC1,GJD2-DTn.496T>G
c.390T>G (p.Asn130Lys)
n.537T>G
n.547T>G
n.470T>G
n.299+15878A>C
15g.34793309A>GCA489655695ACTC1,GJD2-DTn.496T>C
c.390T>C (p.Asn130=)
n.537T>C
n.547T>C
n.470T>C
n.299+15878A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793309A>TCA391631338ACTC1,GJD2-DTn.496T>A
c.390T>A (p.Asn130Lys)
n.537T>A
n.547T>A
n.470T>A
n.299+15878A>T
15g.34793310T>ACA391631341ACTC1,GJD2-DTn.495A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.536A>T
n.546A>T
n.469A>T
n.299+15879T>A
15g.34793310T>CCA391631340ACTC1,GJD2-DTn.495A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.536A>G
n.546A>G
n.469A>G
n.299+15879T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34793310T>GCA391631339ACTC1,GJD2-DTn.495A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.536A>C
n.546A>C
n.469A>C
n.299+15879T>G
15g.34793310T=CA2169210206ACTC1,GJD2-DTn.495A=
c.389A= (p.Asn130=)
n.536A=
n.546A=
n.469A=
n.299+15879T=
15g.34793311T>ACA391631342ACTC1,GJD2-DTn.494A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.535A>T
n.545A>T
n.468A>T
n.299+15880T>A
15g.34793311T>CCA391631343ACTC1,GJD2-DTn.494A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.535A>G
n.545A>G
n.468A>G
n.299+15880T>C
15g.34793311T>GCA391631344ACTC1,GJD2-DTn.494A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
n.535A>C
n.545A>C
n.468A>C
n.299+15880T>G
15g.34793312G>ACA041732ACTC1,GJD2-DTn.493C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
n.534C>T
n.544C>T
n.467C>T
n.299+15881G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793312G>CCA391631345ACTC1,GJD2-DTn.493C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
n.534C>G
n.544C>G
n.467C>G
n.299+15881G>C
15g.34793312G=CA2169210210ACTC1,GJD2-DTn.493C=
c.387C= (p.Phe129=)
n.534C=
n.544C=
n.467C=
n.299+15881G=
15g.34793312G>TCA391631346ACTC1,GJD2-DTn.493C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
n.534C>A
n.544C>A
n.467C>A
n.299+15881G>T
15g.34793313A>CCA391631347ACTC1,GJD2-DTn.492T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
n.533T>G
n.543T>G
n.466T>G
n.299+15882A>C
15g.34793313A>GCA391631348ACTC1,GJD2-DTn.492T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
n.533T>C
n.543T>C
n.466T>C
n.299+15882A>G
15g.34793313A>TCA391631349ACTC1,GJD2-DTn.492T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.533T>A
n.543T>A
n.466T>A
n.299+15882A>T
15g.34793314A>CCA391631350ACTC1,GJD2-DTn.491T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
n.532T>G
n.542T>G
n.465T>G
n.299+15883A>C
15g.34793314A>GCA391631351ACTC1,GJD2-DTn.491T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.532T>C
n.542T>C
n.465T>C
n.299+15883A>G
15g.34793314A>TCA391631352ACTC1,GJD2-DTn.491T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.532T>A
n.542T>A
n.465T>A
n.299+15883A>T
15g.34793315G>ACA489655703ACTC1,GJD2-DTn.490C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
n.531C>T
n.541C>T
n.464C>T
n.299+15884G>A
 ClinVar
15g.34793315G>CCA489655702ACTC1,GJD2-DTn.490C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
n.531C>G
n.541C>G
n.464C>G
n.299+15884G>C
 gnomAD v4
15g.34793315G>TCA489655701ACTC1,GJD2-DTn.490C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
n.531C>A
n.541C>A
n.464C>A
n.299+15884G>T
15g.34793316G>ACA019768ACTC1,GJD2-DTn.489C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.530C>T
n.540C>T
n.463C>T
n.299+15885G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793316G>CCA391631354ACTC1,GJD2-DTn.489C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
n.530C>G
n.540C>G
n.463C>G
n.299+15885G>C
15g.34793316G=CA2169210214ACTC1,GJD2-DTn.489C=
c.383C= (p.Thr128=)
n.530C=
n.540C=
n.463C=
n.299+15885G=
15g.34793316G>TCA391631353ACTC1,GJD2-DTn.489C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
n.530C>A
n.540C>A
n.463C>A
n.299+15885G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793317T>ACA391631355ACTC1,GJD2-DTn.488A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.529A>T
n.539A>T
n.462A>T
n.299+15886T>A
15g.34793317T>CCA391631356ACTC1,GJD2-DTn.488A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.529A>G
n.539A>G
n.462A>G
n.299+15886T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34793317T>GCA391631357ACTC1,GJD2-DTn.488A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.529A>C
n.539A>C
n.462A>C
n.299+15886T>G
 dbSNP
15g.34793317T=CA2169210217ACTC1,GJD2-DTn.488A=
c.382A= (p.Thr128=)
n.529A=
n.539A=
n.462A=
n.299+15886T=
15g.34793318C>ACA391631358ACTC1,GJD2-DTn.487G>T
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.528G>T
n.538G>T
n.461G>T
n.299+15887C>A
15g.34793318C=CA2169210223ACTC1,GJD2-DTn.487G=
c.381G= (p.Glu127=)
n.528G=
n.538G=
n.461G=
n.299+15887C=
15g.34793318C>GCA391631359ACTC1,GJD2-DTn.487G>C
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.528G>C
n.538G>C
n.461G>C
n.299+15887C>G
15g.34793318C>TCA489655704ACTC1,GJD2-DTn.487G>A
c.381G>A (p.Glu127=)
n.528G>A
n.538G>A
n.461G>A
n.299+15887C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793319T>ACA391631360ACTC1,GJD2-DTn.486A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.527A>T
n.537A>T
n.460A>T
n.299+15888T>A
15g.34793319T>CCA391631361ACTC1,GJD2-DTn.486A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.527A>G
n.537A>G
n.460A>G
n.299+15888T>C
15g.34793319T>GCA391631362ACTC1,GJD2-DTn.486A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.527A>C
n.537A>C
n.460A>C
n.299+15888T>G
 gnomAD v4
15g.34793320C>ACA391631363ACTC1,GJD2-DTn.485G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.526G>T
n.536G>T
n.459G>T
n.299+15889C>A
15g.34793320C>GCA391631364ACTC1,GJD2-DTn.485G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.526G>C
n.536G>C
n.459G>C
n.299+15889C>G
15g.34793320C>TCA391631365ACTC1,GJD2-DTn.485G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.526G>A
n.536G>A
n.459G>A
n.299+15889C>T
15g.34793321A=CA2169210229ACTC1,GJD2-DTn.484T=
c.378T= (p.Phe126=)
n.525T=
n.535T=
n.458T=
n.299+15890A=
15g.34793321A>CCA391631366ACTC1,GJD2-DTn.484T>G
c.378T>G (p.Phe126Leu)
n.525T>G
n.535T>G
n.458T>G
n.299+15890A>C
15g.34793321A>GCA489655705ACTC1,GJD2-DTn.484T>C
c.378T>C (p.Phe126=)
n.525T>C
n.535T>C
n.458T>C
n.299+15890A>G
 dbSNP
15g.34793321A>TCA391631367ACTC1,GJD2-DTn.484T>A
c.378T>A (p.Phe126Leu)
n.525T>A
n.535T>A
n.458T>A
n.299+15890A>T
15g.34793322A=CA2169210237ACTC1,GJD2-DTn.483T=
c.377T= (p.Phe126=)
n.524T=
n.534T=
n.457T=
n.299+15891A=
15g.34793322A>CCA391631370ACTC1,GJD2-DTn.483T>G
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.524T>G
n.534T>G
n.457T>G
n.299+15891A>C
 ClinVar dbSNP
15g.34793322A>GCA391631369ACTC1,GJD2-DTn.483T>C
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.524T>C
n.534T>C
n.457T>C
n.299+15891A>G
15g.34793322A>TCA391631368ACTC1,GJD2-DTn.483T>A
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.524T>A
n.534T>A
n.457T>A
n.299+15891A>T
15g.34793323A>CCA391631371ACTC1,GJD2-DTn.482T>G
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.523T>G
n.533T>G
n.456T>G
n.299+15892A>C
15g.34793323A>GCA391631372ACTC1,GJD2-DTn.482T>C
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.523T>C
n.533T>C
n.456T>C
n.299+15892A>G
15g.34793323A>TCA391631373ACTC1,GJD2-DTn.482T>A
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.523T>A
n.533T>A
n.456T>A
n.299+15892A>T
 ClinVar COSMIC
15g.34793324C>ACA391631374ACTC1,GJD2-DTn.481G>T
c.375G>T (p.Met125Ile)
n.522G>T
n.532G>T
n.455G>T
n.299+15893C>A
15g.34793324C=CA2169210247ACTC1,GJD2-DTn.481G=
c.375G= (p.Met125=)
n.522G=
n.532G=
n.455G=
n.299+15893C=
15g.34793324C>GCA391631375ACTC1,GJD2-DTn.481G>C
c.375G>C (p.Met125Ile)
n.522G>C
n.532G>C
n.455G>C
n.299+15893C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793324C>TCA391631376ACTC1,GJD2-DTn.481G>A
c.375G>A (p.Met125Ile)
n.522G>A
n.532G>A
n.455G>A
n.299+15893C>T
15g.34793325A=CA2169210252ACTC1,GJD2-DTn.480T=
c.374T= (p.Met125=)
n.521T=
n.531T=
n.454T=
n.299+15894A=
15g.34793325A>CCA391631377ACTC1,GJD2-DTn.480T>G
c.374T>G (p.Met125Arg)
n.521T>G
n.531T>G
n.454T>G
n.299+15894A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793325A>GCA391631378ACTC1,GJD2-DTn.480T>C
c.374T>C (p.Met125Thr)
n.521T>C
n.531T>C
n.454T>C
n.299+15894A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34793325A>TCA391631379ACTC1,GJD2-DTn.480T>A
c.374T>A (p.Met125Lys)
n.521T>A
n.531T>A
n.454T>A
n.299+15894A>T
15g.34793326T>ACA391631380ACTC1,GJD2-DTn.479A>T
c.373A>T (p.Met125Leu)
n.520A>T
n.530A>T
n.453A>T
n.299+15895T>A
15g.34793326T>CCA019762ACTC1,GJD2-DTn.479A>G
c.373A>G (p.Met125Val)
n.520A>G
n.530A>G
n.453A>G
n.299+15895T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34793326T>GCA391631381ACTC1,GJD2-DTn.479A>C
c.373A>C (p.Met125Leu)
n.520A>C
n.530A>C
n.453A>C
n.299+15895T>G
 gnomAD v4
15g.34793326T=CA2169210257ACTC1,GJD2-DTn.479A=
c.373A= (p.Met125=)
n.520A=
n.530A=
n.453A=
n.299+15895T=
15g.34793327G>ACA489655707ACTC1,GJD2-DTn.478C>T
c.372C>T (p.Ile124=)
n.519C>T
n.529C>T
n.452C>T
n.299+15896G>A
15g.34793327G>CCA019758ACTC1,GJD2-DTn.478C>G
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.519C>G
n.529C>G
n.452C>G
n.299+15896G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34793327G=CA2169210262ACTC1,GJD2-DTn.478C=
c.372C= (p.Ile124=)
n.519C=
n.529C=
n.452C=
n.299+15896G=
15g.34793327G>TCA489655706ACTC1,GJD2-DTn.478C>A
c.372C>A (p.Ile124=)
n.519C>A
n.529C>A
n.452C>A
n.299+15896G>T
15g.34793328A>CCA391631383ACTC1,GJD2-DTn.477T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.518T>G
n.528T>G
n.451T>G
n.299+15897A>C
15g.34793328A>GCA391631384ACTC1,GJD2-DTn.477T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.518T>C
n.528T>C
n.451T>C
n.299+15897A>G
15g.34793328A>TCA391631382ACTC1,GJD2-DTn.477T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.518T>A
n.528T>A
n.451T>A
n.299+15897A>T
15g.34793329T>ACA391631385ACTC1,GJD2-DTn.476A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.517A>T
n.527A>T
n.450A>T
n.299+15898T>A
15g.34793329T>CCA391631386ACTC1,GJD2-DTn.476A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.517A>G
n.527A>G
n.450A>G
n.299+15898T>C
15g.34793329T>GCA391631387ACTC1,GJD2-DTn.476A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.517A>C
n.527A>C
n.450A>C
n.299+15898T>G
15g.34793330C>ACA391631388ACTC1,GJD2-DTn.475G>T
c.369G>T (p.Gln123His)
n.516G>T
n.526G>T
n.449G>T
n.299+15899C>A
15g.34793330C=CA2169210267ACTC1,GJD2-DTn.475G=
c.369G= (p.Gln123=)
n.516G=
n.526G=
n.449G=
n.299+15899C=
15g.34793330C>GCA391631389ACTC1,GJD2-DTn.475G>C
c.369G>C (p.Gln123His)
n.516G>C
n.526G>C
n.449G>C
n.299+15899C>G
15g.34793330C>TCA041713ACTC1,GJD2-DTn.475G>A
c.369G>A (p.Gln123=)
n.516G>A
n.526G>A
n.449G>A
n.299+15899C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793331T>ACA391631390ACTC1,GJD2-DTn.474A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
n.515A>T
n.525A>T
n.448A>T
n.299+15900T>A
15g.34793331T>CCA391631391ACTC1,GJD2-DTn.474A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
n.515A>G
n.525A>G
n.448A>G
n.299+15900T>C
15g.34793331T>GCA391631392ACTC1,GJD2-DTn.474A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
n.515A>C
n.525A>C
n.448A>C
n.299+15900T>G
15g.34793332G>ACA391631393ACTC1,GJD2-DTn.473C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
n.514C>T
n.524C>T
n.447C>T
n.299+15901G>A
 COSMIC
15g.34793332G>CCA391631394ACTC1,GJD2-DTn.473C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
n.514C>G
n.524C>G
n.447C>G
n.299+15901G>C
15g.34793332G>TCA391631395ACTC1,GJD2-DTn.473C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
n.514C>A
n.524C>A
n.447C>A
n.299+15901G>T
15g.34793333A=CA2169210271ACTC1,GJD2-DTn.472T=
c.366T= (p.Thr122=)
n.513T=
n.523T=
n.446T=
n.299+15902A=
15g.34793333A>CCA489655708ACTC1,GJD2-DTn.472T>G
c.366T>G (p.Thr122=)
n.513T>G
n.523T>G
n.446T>G
n.299+15902A>C
15g.34793333A>GCA489655709ACTC1,GJD2-DTn.472T>C
c.366T>C (p.Thr122=)
n.513T>C
n.523T>C
n.446T>C
n.299+15902A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34793333A>TCA489655710ACTC1,GJD2-DTn.472T>A
c.366T>A (p.Thr122=)
n.513T>A
n.523T>A
n.446T>A
n.299+15902A>T
 dbSNP
15g.34793334G>ACA391631398ACTC1,GJD2-DTn.471C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.512C>T
n.522C>T
n.445C>T
n.299+15903G>A
 ClinVar COSMIC
15g.34793334G>CCA391631396ACTC1,GJD2-DTn.471C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.512C>G
n.522C>G
n.445C>G
n.299+15903G>C
15g.34793334G>TCA391631397ACTC1,GJD2-DTn.471C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.512C>A
n.522C>A
n.445C>A
n.299+15903G>T
15g.34793335T>ACA391631399ACTC1,GJD2-DTn.470A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.511A>T
n.521A>T
n.444A>T
n.299+15904T>A
15g.34793335T>CCA391631400ACTC1,GJD2-DTn.470A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.511A>G
n.521A>G
n.444A>G
n.299+15904T>C
15g.34793335T>GCA391631401ACTC1,GJD2-DTn.470A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.511A>C
n.521A>C
n.444A>C
n.299+15904T>G
15g.34793336C>ACA391631402ACTC1,GJD2-DTn.469G>T
c.363G>T (p.Met121Ile)
n.510G>T
n.520G>T
n.443G>T
n.299+15905C>A
15g.34793336C>GCA391631403ACTC1,GJD2-DTn.469G>C
c.363G>C (p.Met121Ile)
n.510G>C
n.520G>C
n.443G>C
n.299+15905C>G
15g.34793336C>TCA391631404ACTC1,GJD2-DTn.469G>A
c.363G>A (p.Met121Ile)
n.510G>A
n.520G>A
n.443G>A
n.299+15905C>T
15g.34793337A=CA2169210275ACTC1,GJD2-DTn.468T=
c.362T= (p.Met121=)
n.509T=
n.519T=
n.442T=
n.299+15906A=
15g.34793337A>CCA391631405ACTC1,GJD2-DTn.468T>G
c.362T>G (p.Met121Arg)
n.509T>G
n.519T>G
n.442T>G
n.299+15906A>C
15g.34793337A>GCA391631406ACTC1,GJD2-DTn.468T>C
c.362T>C (p.Met121Thr)
n.509T>C
n.519T>C
n.442T>C
n.299+15906A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793337A>TCA391631407ACTC1,GJD2-DTn.468T>A
c.362T>A (p.Met121Lys)
n.509T>A
n.519T>A
n.442T>A
n.299+15906A>T
15g.34793338T>ACA391631408ACTC1,GJD2-DTn.467A>T
c.361A>T (p.Met121Leu)
n.508A>T
n.518A>T
n.441A>T
n.299+15907T>A
15g.34793338T>CCA391631409ACTC1,GJD2-DTn.467A>G
c.361A>G (p.Met121Val)
n.508A>G
n.518A>G
n.441A>G
n.299+15907T>C
15g.34793338T>GCA391631410ACTC1,GJD2-DTn.467A>C
c.361A>C (p.Met121Leu)
n.508A>C
n.518A>C
n.441A>C
n.299+15907T>G
15g.34793339C>ACA391631412ACTC1,GJD2-DTn.466G>T
c.360G>T (p.Lys120Asn)
n.507G>T
n.517G>T
n.440G>T
n.299+15908C>A
 COSMIC
15g.34793339C>GCA391631411ACTC1,GJD2-DTn.466G>C
c.360G>C (p.Lys120Asn)
n.507G>C
n.517G>C
n.440G>C
n.299+15908C>G
15g.34793339C>TCA489655711ACTC1,GJD2-DTn.466G>A
c.360G>A (p.Lys120=)
n.507G>A
n.517G>A
n.440G>A
n.299+15908C>T
15g.34793340T>ACA391631413ACTC1,GJD2-DTn.465A>T
c.359A>T (p.Lys120Met)
n.506A>T
n.516A>T
n.439A>T
n.299+15909T>A
15g.34793340T>CCA391631415ACTC1,GJD2-DTn.465A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.506A>G
n.516A>G
n.439A>G
n.299+15909T>C
15g.34793340T>GCA391631414ACTC1,GJD2-DTn.465A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.506A>C
n.516A>C
n.439A>C
n.299+15909T>G
15g.34793341T>ACA391631416ACTC1,GJD2-DTn.464A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.505A>T
n.515A>T
n.438A>T
n.299+15910T>A
15g.34793341T>CCA391631418ACTC1,GJD2-DTn.464A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.505A>G
n.515A>G
n.438A>G
n.299+15910T>C
15g.34793341T>GCA391631417ACTC1,GJD2-DTn.464A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.505A>C
n.515A>C
n.438A>C
n.299+15910T>G
15g.34793342C>ACA391631419ACTC1,GJD2-DTn.463G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.504G>T
n.514G>T
n.437G>T
n.299+15911C>A
15g.34793342C>GCA391631420ACTC1,GJD2-DTn.463G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.504G>C
n.514G>C
n.437G>C
n.299+15911C>G
15g.34793342C>TCA489655712ACTC1,GJD2-DTn.463G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
n.504G>A
n.514G>A
n.437G>A
n.299+15911C>T
15g.34793343T>ACA391631421ACTC1,GJD2-DTn.462A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.503A>T
n.513A>T
n.436A>T
n.299+15912T>A
15g.34793343T>CCA391631422ACTC1,GJD2-DTn.462A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.503A>G
n.513A>G
n.436A>G
n.299+15912T>C
15g.34793343T>GCA391631423ACTC1,GJD2-DTn.462A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.503A>C
n.513A>C
n.436A>C
n.299+15912T>G
15g.34793344C>ACA391631424ACTC1,GJD2-DTn.461G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.502G>T
n.512G>T
n.435G>T
n.299+15913C>A
15g.34793344C=CA2169210278ACTC1,GJD2-DTn.461G=
c.355G= (p.Glu119=)
n.502G=
n.512G=
n.435G=
n.299+15913C=
15g.34793344C>GCA019752ACTC1,GJD2-DTn.461G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.502G>C
n.512G>C
n.435G>C
n.299+15913C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793344C>TCA391631425ACTC1,GJD2-DTn.461G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.502G>A
n.512G>A
n.435G>A
n.299+15913C>T
 dbSNP
15g.34793345C>ACA489655714ACTC1,GJD2-DTn.460G>T
c.354G>T (p.Arg118=)
n.501G>T
n.511G>T
n.434G>T
n.299+15914C>A
 dbSNP COSMIC
15g.34793345C=CA2169210288ACTC1,GJD2-DTn.460G=
c.354G= (p.Arg118=)
n.501G=
n.511G=
n.434G=
n.299+15914C=
15g.34793345C>GCA489655715ACTC1,GJD2-DTn.460G>C
c.354G>C (p.Arg118=)
n.501G>C
n.511G>C
n.434G>C
n.299+15914C>G
15g.34793345C>TCA489655716ACTC1,GJD2-DTn.460G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
n.501G>A
n.511G>A
n.434G>A
n.299+15914C>T
 dbSNP
15g.34793346C>ACA391631426ACTC1,GJD2-DTn.459G>T
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.500G>T
n.510G>T
n.433G>T
n.299+15915C>A
15g.34793346C>GCA391631427ACTC1,GJD2-DTn.459G>C
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.500G>C
n.510G>C
n.433G>C
n.299+15915C>G
15g.34793346C>TCA391631428ACTC1,GJD2-DTn.459G>A
c.353G>A (p.Arg118Gln)
n.500G>A
n.510G>A
n.433G>A
n.299+15915C>T
 COSMIC
15g.34793347G>ACA391631430ACTC1,GJD2-DTn.458C>T
c.352C>T (p.Arg118Trp)
n.499C>T
n.509C>T
n.432C>T
n.299+15916G>A
 COSMIC
15g.34793347G>CCA391631429ACTC1,GJD2-DTn.458C>G
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.499C>G
n.509C>G
n.432C>G
n.299+15916G>C
15g.34793347G=CA2169210297ACTC1,GJD2-DTn.458C=
c.352C= (p.Arg118=)
n.499C=
n.509C=
n.432C=
n.299+15916G=
15g.34793347G>TCA489655718ACTC1,GJD2-DTn.458C>A
c.352C>A (p.Arg118=)
n.499C>A
n.509C>A
n.432C>A
n.299+15916G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793348delCA2627663335ACTC1,GJD2-DTn.458del
c.352del (p.Arg118GlyfsTer4)
n.499del
n.509del
n.432del
n.299+15917del
 gnomAD v4
15g.34793348G>ACA489655719ACTC1,GJD2-DTn.457C>T
c.351C>T (p.Asn117=)
n.498C>T
n.508C>T
n.431C>T
n.299+15917G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793348G>CCA391631431ACTC1,GJD2-DTn.457C>G
c.351C>G (p.Asn117Lys)
n.498C>G
n.508C>G
n.431C>G
n.299+15917G>C
15g.34793348G>TCA391631432ACTC1,GJD2-DTn.457C>A
c.351C>A (p.Asn117Lys)
n.498C>A
n.508C>A
n.431C>A
n.299+15917G>T
15g.34793349T>ACA391631433ACTC1,GJD2-DTn.456A>T
c.350A>T (p.Asn117Ile)
n.497A>T
n.507A>T
n.430A>T
n.299+15918T>A
15g.34793349T>CCA391631434ACTC1,GJD2-DTn.456A>G
c.350A>G (p.Asn117Ser)
n.497A>G
n.507A>G
n.430A>G
n.299+15918T>C
15g.34793349T>GCA391631435ACTC1,GJD2-DTn.456A>C
c.350A>C (p.Asn117Thr)
n.497A>C
n.507A>C
n.430A>C
n.299+15918T>G
15g.34793350T>ACA391631436ACTC1,GJD2-DTn.455A>T
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
n.496A>T
n.506A>T
n.429A>T
n.299+15919T>A
15g.34793350T>CCA391631437ACTC1,GJD2-DTn.455A>G
c.349A>G (p.Asn117Asp)
n.496A>G
n.506A>G
n.429A>G
n.299+15919T>C
15g.34793350T>GCA391631438ACTC1,GJD2-DTn.455A>C
c.349A>C (p.Asn117His)
n.496A>C
n.506A>C
n.429A>C
n.299+15919T>G

Number of alleles fetched