Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34793176C>A | CA2575670220 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+69G>T c.454+69G>T (n.454+69G>T) n.548+122G>T n.611+69G>T n.534+69G>T n.299+15745C>A | |
15 | g.34793176C= | CA2169209921 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+69G= c.454+69G= (n.454+69G=) n.548+122G= n.611+69G= n.534+69G= n.299+15745C= | |
15 | g.34793176C>G | CA2730603413 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+69G>C c.454+69G>C (n.454+69G>C) n.548+122G>C n.611+69G>C n.534+69G>C n.299+15745C>G | dbSNP |
15 | g.34793176C>T | CA617197347 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+69G>A c.454+69G>A (n.454+69G>A) n.548+122G>A n.611+69G>A n.534+69G>A n.299+15745C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793177T>C | CA2803722722 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+68A>G c.454+68A>G (n.454+68A>G) n.548+121A>G n.611+68A>G n.534+68A>G n.299+15746T>C | |
15 | g.34793178G>T | CA2627663317 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+67C>A c.454+67C>A (n.454+67C>A) n.548+120C>A n.611+67C>A n.534+67C>A n.299+15747G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793179A>T | CA2575670221 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+66T>A c.454+66T>A (n.454+66T>A) n.548+119T>A n.611+66T>A n.534+66T>A n.299+15748A>T | |
15 | g.34793180T>C | CA2627663318 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+65A>G c.454+65A>G (n.454+65A>G) n.548+118A>G n.611+65A>G n.534+65A>G n.299+15749T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793180T>G | CA2169209923 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+65A>C c.454+65A>C (n.454+65A>C) n.548+118A>C n.611+65A>C n.534+65A>C n.299+15749T>G | dbSNP |
15 | g.34793180T= | CA2169209922 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+65A= c.454+65A= (n.454+65A=) n.548+118A= n.611+65A= n.534+65A= n.299+15749T= | |
15 | g.34793181T>G | CA268663170 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+64A>C c.454+64A>C (n.454+64A>C) n.548+117A>C n.611+64A>C n.534+64A>C n.299+15750T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793181T= | CA2169209924 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+64A= c.454+64A= (n.454+64A=) n.548+117A= n.611+64A= n.534+64A= n.299+15750T= | |
15 | g.34793182C>A | CA2627663319 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+63G>T c.454+63G>T (n.454+63G>T) n.548+116G>T n.611+63G>T n.534+63G>T n.299+15751C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793184C>T | CA2627663320 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+61G>A c.454+61G>A (n.454+61G>A) n.548+114G>A n.611+61G>A n.534+61G>A n.299+15753C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793186G>C | CA2627663321 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+59C>G c.454+59C>G (n.454+59C>G) n.548+112C>G n.611+59C>G n.534+59C>G n.299+15755G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793186G>T | CA2627663322 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+59C>A c.454+59C>A (n.454+59C>A) n.548+112C>A n.611+59C>A n.534+59C>A n.299+15755G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793187C>A | CA712280447 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+58G>T c.454+58G>T (n.454+58G>T) n.548+111G>T n.611+58G>T n.534+58G>T n.299+15756C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793187C= | CA2169209925 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+58G= c.454+58G= (n.454+58G=) n.548+111G= n.611+58G= n.534+58G= n.299+15756C= | |
15 | g.34793190G>A | CA268663186 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+55C>T c.454+55C>T (n.454+55C>T) n.548+108C>T n.611+55C>T n.534+55C>T n.299+15759G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793190G>C | CA268663194 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+55C>G c.454+55C>G (n.454+55C>G) n.548+108C>G n.611+55C>G n.534+55C>G n.299+15759G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793190G= | CA2169209926 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+55C= c.454+55C= (n.454+55C=) n.548+108C= n.611+55C= n.534+55C= n.299+15759G= | |
15 | g.34793191G>A | CA712280448 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+54C>T c.454+54C>T (n.454+54C>T) n.548+107C>T n.611+54C>T n.534+54C>T n.299+15760G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793191G= | CA2169209927 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+54C= c.454+54C= (n.454+54C=) n.548+107C= n.611+54C= n.534+54C= n.299+15760G= | |
15 | g.34793192T>G | CA712280450 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+53A>C c.454+53A>C (n.454+53A>C) n.548+106A>C n.611+53A>C n.534+53A>C n.299+15761T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793192T= | CA2169209928 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+53A= c.454+53A= (n.454+53A=) n.548+106A= n.611+53A= n.534+53A= n.299+15761T= | |
15 | g.34793193C= | CA2169209929 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+52G= c.454+52G= (n.454+52G=) n.548+105G= n.611+52G= n.534+52G= n.299+15762C= | |
15 | g.34793193C>G | CA655870685 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+52G>C c.454+52G>C (n.454+52G>C) n.548+105G>C n.611+52G>C n.534+52G>C n.299+15762C>G | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34793193C>T | CA268663201 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+52G>A c.454+52G>A (n.454+52G>A) n.548+105G>A n.611+52G>A n.534+52G>A n.299+15762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793194G>A | CA041864 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+51C>T c.454+51C>T (n.454+51C>T) n.548+104C>T n.611+51C>T n.534+51C>T n.299+15763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793194G>C | CA2627663323 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+51C>G c.454+51C>G (n.454+51C>G) n.548+104C>G n.611+51C>G n.534+51C>G n.299+15763G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793194G= | CA2169209932 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+51C= c.454+51C= (n.454+51C=) n.548+104C= n.611+51C= n.534+51C= n.299+15763G= | |
15 | g.34793195G>T | CA2575670222 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+50C>A c.454+50C>A (n.454+50C>A) n.548+103C>A n.611+50C>A n.534+50C>A n.299+15764G>T | |
15 | g.34793199_34793201delinsCTT | CA2169209933 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+44_560+46delinsAAG c.454+44_454+46delinsAAG (n.454+44_454+46delinsAAG) n.548+97_548+99delinsAAG n.611+44_611+46delinsAAG n.534+44_534+46delinsAAG n.299+15768_299+15770delinsCTT | |
15 | g.34793200T>C | CA2542010573 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+45A>G c.454+45A>G (n.454+45A>G) n.548+98A>G n.611+45A>G n.534+45A>G n.299+15769T>C | |
15 | g.34793200_34793201del | CA2169209934 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+44_560+45del c.454+44_454+45del (n.454+44_454+45del) n.548+97_548+98del n.611+44_611+45del n.534+44_534+45del n.299+15769_299+15770del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793202G>A | CA2627663324 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+43C>T c.454+43C>T (n.454+43C>T) n.548+96C>T n.611+43C>T n.534+43C>T n.299+15771G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793202G>T | CA2575670223 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+43C>A c.454+43C>A (n.454+43C>A) n.548+96C>A n.611+43C>A n.534+43C>A n.299+15771G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793203G>A | CA2575670224 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+42C>T c.454+42C>T (n.454+42C>T) n.548+95C>T n.611+42C>T n.534+42C>T n.299+15772G>A | |
15 | g.34793203G>C | CA2627663325 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+42C>G c.454+42C>G (n.454+42C>G) n.548+95C>G n.611+42C>G n.534+42C>G n.299+15772G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793204G>A | CA617197353 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+41C>T c.454+41C>T (n.454+41C>T) n.548+94C>T n.611+41C>T n.534+41C>T n.299+15773G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793204G= | CA2169209935 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+41C= c.454+41C= (n.454+41C=) n.548+94C= n.611+41C= n.534+41C= n.299+15773G= | |
15 | g.34793206A= | CA2169209937 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+39T= c.454+39T= (n.454+39T=) n.548+92T= n.611+39T= n.534+39T= n.299+15775A= | |
15 | g.34793206A>C | CA617197354 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+39T>G c.454+39T>G (n.454+39T>G) n.548+92T>G n.611+39T>G n.534+39T>G n.299+15775A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793206A>G | CA2558578618 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+39T>C c.454+39T>C (n.454+39T>C) n.548+92T>C n.611+39T>C n.534+39T>C n.299+15775A>G | |
15 | g.34793207_34793218delinsTGTGATTCATCA | CA2169209939 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+27_560+38delinsTGATGAATCACA c.454+27_454+38delinsTGATGAATCACA (n.454+27_454+38delinsTGATGAATCACA) n.548+80_548+91delinsTGATGAATCACA n.611+27_611+38delinsTGATGAATCACA n.534+27_534+38delinsTGATGAATCACA n.299+15776_299+15787delinsTGTGATTCATCA | |
15 | g.34793208G>A | CA2556278965 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+37C>T c.454+37C>T (n.454+37C>T) n.548+90C>T n.611+37C>T n.534+37C>T n.299+15777G>A | |
15 | g.34793210_34793220del | CA968570422 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+27_560+37del c.454+27_454+37del (n.454+27_454+37del) n.548+80_548+90del n.611+27_611+37del n.534+27_534+37del n.299+15779_299+15789del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793209T>C | CA617197356 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+36A>G c.454+36A>G (n.454+36A>G) n.548+89A>G n.611+36A>G n.534+36A>G n.299+15778T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793209T= | CA2169209940 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+36A= c.454+36A= (n.454+36A=) n.548+89A= n.611+36A= n.534+36A= n.299+15778T= | |
15 | g.34793210G>A | CA2169209943 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+35C>T c.454+35C>T (n.454+35C>T) n.548+88C>T n.611+35C>T n.534+35C>T n.299+15779G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793210G= | CA2169209942 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+35C= c.454+35C= (n.454+35C=) n.548+88C= n.611+35C= n.534+35C= n.299+15779G= | |
15 | g.34793210G>T | CA2627663326 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+35C>A c.454+35C>A (n.454+35C>A) n.548+88C>A n.611+35C>A n.534+35C>A n.299+15779G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793211A>G | CA2627663327 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+34T>C c.454+34T>C (n.454+34T>C) n.548+87T>C n.611+34T>C n.534+34T>C n.299+15780A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793212T>G | CA2169209946 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+33A>C c.454+33A>C (n.454+33A>C) n.548+86A>C n.611+33A>C n.534+33A>C n.299+15781T>G | dbSNP |
15 | g.34793212T= | CA2169209944 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+33A= c.454+33A= (n.454+33A=) n.548+86A= n.611+33A= n.534+33A= n.299+15781T= | |
15 | g.34793214C>A | CA2512588154 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+31G>T c.454+31G>T (n.454+31G>T) n.548+84G>T n.611+31G>T n.534+31G>T n.299+15783C>A | |
15 | g.34793214C= | CA2169209948 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+31G= c.454+31G= (n.454+31G=) n.548+84G= n.611+31G= n.534+31G= n.299+15783C= | |
15 | g.34793214C>T | CA041855 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+31G>A c.454+31G>A (n.454+31G>A) n.548+84G>A n.611+31G>A n.534+31G>A n.299+15783C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793215A= | CA2169209950 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+30T= c.454+30T= (n.454+30T=) n.548+83T= n.611+30T= n.534+30T= n.299+15784A= | |
15 | g.34793215A>G | CA2627663328 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+30T>C c.454+30T>C (n.454+30T>C) n.548+83T>C n.611+30T>C n.534+30T>C n.299+15784A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793215A>T | CA2169209972 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+30T>A c.454+30T>A (n.454+30T>A) n.548+83T>A n.611+30T>A n.534+30T>A n.299+15784A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793215_34793216insG | CA2504343680 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+29_560+30insC c.454+29_454+30insC (n.454+29_454+30insC) n.548+82_548+83insC n.611+29_611+30insC n.534+29_534+30insC n.299+15784_299+15785insG | |
15 | g.34793216T>A | CA2549291027 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+29A>T c.454+29A>T (n.454+29A>T) n.548+82A>T n.611+29A>T n.534+29A>T n.299+15785T>A | |
15 | g.34793217C>A | CA617197359 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+28G>T c.454+28G>T (n.454+28G>T) n.548+81G>T n.611+28G>T n.534+28G>T n.299+15786C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793217C= | CA2169209982 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+28G= c.454+28G= (n.454+28G=) n.548+81G= n.611+28G= n.534+28G= n.299+15786C= | |
15 | g.34793217C>G | CA2627663329 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+28G>C c.454+28G>C (n.454+28G>C) n.548+81G>C n.611+28G>C n.534+28G>C n.299+15786C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793217C>T | CA041849 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+28G>A c.454+28G>A (n.454+28G>A) n.548+81G>A n.611+28G>A n.534+28G>A n.299+15786C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793219G>A | CA617197360 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+26C>T c.454+26C>T (n.454+26C>T) n.548+79C>T n.611+26C>T n.534+26C>T n.299+15788G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34793219G= | CA2169209995 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+26C= c.454+26C= (n.454+26C=) n.548+79C= n.611+26C= n.534+26C= n.299+15788G= | |
15 | g.34793220_34793221del | CA2512156444 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+24_560+25del c.454+24_454+25del (n.454+24_454+25del) n.548+77_548+78del n.611+24_611+25del n.534+24_534+25del n.299+15789_299+15790del | |
15 | g.34793222A= | CA2169209997 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+23T= c.454+23T= (n.454+23T=) n.548+76T= n.611+23T= n.534+23T= n.299+15791A= | |
15 | g.34793222A>T | CA041845 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+23T>A c.454+23T>A (n.454+23T>A) n.548+76T>A n.611+23T>A n.534+23T>A n.299+15791A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793225G>A | CA2506897548 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+20C>T c.454+20C>T (n.454+20C>T) n.548+73C>T n.611+20C>T n.534+20C>T n.299+15794G>A | |
15 | g.34793225G>T | CA2627663330 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+20C>A c.454+20C>A (n.454+20C>A) n.548+73C>A n.611+20C>A n.534+20C>A n.299+15794G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793226T>A | CA2575670225 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+19A>T c.454+19A>T (n.454+19A>T) n.548+72A>T n.611+19A>T n.534+19A>T n.299+15795T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793227C>T | CA2627663331 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+18G>A c.454+18G>A (n.454+18G>A) n.548+71G>A n.611+18G>A n.534+18G>A n.299+15796C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34793227_34793228insTCATGATTGCACA | CA2565541169 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+17_560+18insTGTGCAATCATGA c.454+17_454+18insTGTGCAATCATGA (n.454+17_454+18insTGTGCAATCATGA) n.548+70_548+71insTGTGCAATCATGA n.611+17_611+18insTGTGCAATCATGA n.534+17_534+18insTGTGCAATCATGA n.299+15796_299+15797insTCATGATTGCACA | |
15 | g.34793228C>T | CA2627663332 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+17G>A c.454+17G>A (n.454+17G>A) n.548+70G>A n.611+17G>A n.534+17G>A n.299+15797C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793229_34793230insTTA | CA2554797895 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+15_560+16insTAA c.454+15_454+16insTAA (n.454+15_454+16insTAA) n.548+68_548+69insTAA n.611+15_611+16insTAA n.534+15_534+16insTAA n.299+15798_299+15799insTTA | |
15 | g.34793231A= | CA2169210000 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+14T= c.454+14T= (n.454+14T=) n.548+67T= n.611+14T= n.534+14T= n.299+15800A= | |
15 | g.34793231A>G | CA712280465 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+14T>C c.454+14T>C (n.454+14T>C) n.548+67T>C n.611+14T>C n.534+14T>C n.299+15800A>G | dbSNP |
15 | g.34793232del | CA2564820596 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+13del c.454+13del (n.454+13del) n.548+66del n.611+13del n.534+13del n.299+15801del | |
15 | g.34793232G>T | CA2580089287 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+13C>A c.454+13C>A (n.454+13C>A) n.548+66C>A n.611+13C>A n.534+13C>A n.299+15801G>T | ClinVar |
15 | g.34793234G>A | CA968570428 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+11C>T c.454+11C>T (n.454+11C>T) n.548+64C>T n.611+11C>T n.534+11C>T n.299+15803G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793234G>C | CA2169210007 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+11C>G c.454+11C>G (n.454+11C>G) n.548+64C>G n.611+11C>G n.534+11C>G n.299+15803G>C | dbSNP |
15 | g.34793234G= | CA2169210003 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+11C= c.454+11C= (n.454+11C=) n.548+64C= n.611+11C= n.534+11C= n.299+15803G= | |
15 | g.34793234G>T | CA2549724558 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+11C>A c.454+11C>A (n.454+11C>A) n.548+64C>A n.611+11C>A n.534+11C>A n.299+15803G>T | dbSNP |
15 | g.34793235C>G | CA2575670227 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+10G>C c.454+10G>C (n.454+10G>C) n.548+63G>C n.611+10G>C n.534+10G>C n.299+15804C>G | |
15 | g.34793235C>T | CA2627663333 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+10G>A c.454+10G>A (n.454+10G>A) n.548+63G>A n.611+10G>A n.534+10G>A n.299+15804C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793237del | CA2575670226 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+10del c.454+10del (n.454+10del) n.548+63del n.611+10del n.534+10del n.299+15806del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793236C= | CA2169210012 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+9G= c.454+9G= (n.454+9G=) n.548+62G= n.611+9G= n.534+9G= n.299+15805C= | |
15 | g.34793236C>T | CA019778 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+9G>A c.454+9G>A (n.454+9G>A) n.548+62G>A n.611+9G>A n.534+9G>A n.299+15805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793237C>A | CA2557543488 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+8G>T c.454+8G>T (n.454+8G>T) n.548+61G>T n.611+8G>T n.534+8G>T n.299+15806C>A | |
15 | g.34793239G>A | CA2535525124 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+6C>T c.454+6C>T (n.454+6C>T) n.548+59C>T n.611+6C>T n.534+6C>T n.299+15808G>A | |
15 | g.34793240C>A | CA2627663334 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+5G>T c.454+5G>T (n.454+5G>T) n.548+58G>T n.611+5G>T n.534+5G>T n.299+15809C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793240C= | CA2169210018 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+5G= c.454+5G= (n.454+5G=) n.548+58G= n.611+5G= n.534+5G= n.299+15809C= | |
15 | g.34793240C>G | CA041876 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+5G>C c.454+5G>C (n.454+5G>C) n.548+58G>C n.611+5G>C n.534+5G>C n.299+15809C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793241A= | CA2169210027 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+4T= c.454+4T= (n.454+4T=) n.548+57T= n.611+4T= n.534+4T= n.299+15810A= | |
15 | g.34793241A>C | CA2169210032 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+4T>G c.454+4T>G (n.454+4T>G) n.548+57T>G n.611+4T>G n.534+4T>G n.299+15810A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793241A>G | CA268663282 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+4T>C c.454+4T>C (n.454+4T>C) n.548+57T>C n.611+4T>C n.534+4T>C n.299+15810A>G | dbSNP |
15 | g.34793242_34793243dup | CA617555392 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+3_560+4dup c.454+3_454+4dup (n.454+3_454+4dup) n.548+56_548+57dup n.611+3_611+4dup n.534+3_534+4dup n.299+15811_299+15812dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793242T>C | CA2537487624 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+3A>G c.454+3A>G (n.454+3A>G) n.548+56A>G n.611+3A>G n.534+3A>G n.299+15811T>C | |
15 | g.34793243A= | CA2169210033 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+2T= c.454+2T= (n.454+2T=) n.548+55T= n.611+2T= n.534+2T= n.299+15812A= | |
15 | g.34793243A>C | CA391631196 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+2T>G c.454+2T>G (n.454+2T>G) n.548+55T>G n.611+2T>G n.534+2T>G n.299+15812A>C | |
15 | g.34793243A>G | CA268663290 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+2T>C c.454+2T>C (n.454+2T>C) n.548+55T>C n.611+2T>C n.534+2T>C n.299+15812A>G | dbSNP |
15 | g.34793243A>T | CA391631197 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+2T>A c.454+2T>A (n.454+2T>A) n.548+55T>A n.611+2T>A n.534+2T>A n.299+15812A>T | |
15 | g.34793244C>A | CA391631198 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+1G>T c.454+1G>T (n.454+1G>T) n.548+54G>T n.611+1G>T n.534+1G>T n.299+15813C>A | |
15 | g.34793244C>G | CA391631199 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+1G>C c.454+1G>C (n.454+1G>C) n.548+54G>C n.611+1G>C n.534+1G>C n.299+15813C>G | |
15 | g.34793244C>T | CA391631200 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+1G>A c.454+1G>A (n.454+1G>A) n.548+54G>A n.611+1G>A n.534+1G>A n.299+15813C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793245C>A | CA391631201 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) n.548+53G>T n.611G>T n.534G>T n.299+15814C>A | COSMIC |
15 | g.34793245C= | CA2169210038 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G= c.454G= (p.Gly152=) n.548+53G= n.611G= n.534G= n.299+15814C= | |
15 | g.34793245C>G | CA391631203 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) n.548+53G>C n.611G>C n.534G>C n.299+15814C>G | |
15 | g.34793245C>T | CA391631202 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) n.548+53G>A n.611G>A n.534G>A n.299+15814C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793246T>A | CA489655609 | ACTC1,GJD2-DT | n.559A>T c.453A>T (p.Thr151=) n.548+52A>T n.610A>T n.533A>T n.299+15815T>A | |
15 | g.34793246T>C | CA489655608 | ACTC1,GJD2-DT | n.559A>G c.453A>G (p.Thr151=) n.548+52A>G n.610A>G n.533A>G n.299+15815T>C | |
15 | g.34793246T>G | CA489655610 | ACTC1,GJD2-DT | n.559A>C c.453A>C (p.Thr151=) n.548+52A>C n.610A>C n.533A>C n.299+15815T>G | |
15 | g.34793247G>A | CA391631204 | ACTC1,GJD2-DT | n.558C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) n.548+51C>T n.609C>T n.532C>T n.299+15816G>A | ClinVar |
15 | g.34793247G>C | CA391631205 | ACTC1,GJD2-DT | n.558C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) n.548+51C>G n.609C>G n.532C>G n.299+15816G>C | |
15 | g.34793247G>T | CA391631206 | ACTC1,GJD2-DT | n.558C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) n.548+51C>A n.609C>A n.532C>A n.299+15816G>T | |
15 | g.34793248T>A | CA391631207 | ACTC1,GJD2-DT | n.557A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) n.548+50A>T n.608A>T n.531A>T n.299+15817T>A | |
15 | g.34793248T>C | CA391631208 | ACTC1,GJD2-DT | n.557A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) n.548+50A>G n.608A>G n.531A>G n.299+15817T>C | ClinVar |
15 | g.34793248T>G | CA391631209 | ACTC1,GJD2-DT | n.557A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) n.548+50A>C n.608A>C n.531A>C n.299+15817T>G | |
15 | g.34793249G>A | CA041832 | ACTC1,GJD2-DT | n.556C>T c.450C>T (p.Thr150=) n.548+49C>T n.607C>T n.530C>T n.299+15818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793249G>C | CA489655612 | ACTC1,GJD2-DT | n.556C>G c.450C>G (p.Thr150=) n.548+49C>G n.607C>G n.530C>G n.299+15818G>C | |
15 | g.34793249G= | CA2169210050 | ACTC1,GJD2-DT | n.556C= c.450C= (p.Thr150=) n.548+49C= n.607C= n.530C= n.299+15818G= | |
15 | g.34793249G>T | CA489655613 | ACTC1,GJD2-DT | n.556C>A c.450C>A (p.Thr150=) n.548+49C>A n.607C>A n.530C>A n.299+15818G>T | |
15 | g.34793250G>A | CA391631210 | ACTC1,GJD2-DT | n.555C>T c.449C>T (p.Thr150Ile) n.548+48C>T n.606C>T n.529C>T n.299+15819G>A | |
15 | g.34793250G>C | CA391631211 | ACTC1,GJD2-DT | n.555C>G c.449C>G (p.Thr150Ser) n.548+48C>G n.606C>G n.529C>G n.299+15819G>C | |
15 | g.34793250G>T | CA391631212 | ACTC1,GJD2-DT | n.555C>A c.449C>A (p.Thr150Asn) n.548+48C>A n.606C>A n.529C>A n.299+15819G>T | |
15 | g.34793251T>A | CA391631213 | ACTC1,GJD2-DT | n.554A>T c.448A>T (p.Thr150Ser) n.548+47A>T n.605A>T n.528A>T n.299+15820T>A | |
15 | g.34793251T>C | CA391631214 | ACTC1,GJD2-DT | n.554A>G c.448A>G (p.Thr150Ala) n.548+47A>G n.605A>G n.528A>G n.299+15820T>C | |
15 | g.34793251T>G | CA391631215 | ACTC1,GJD2-DT | n.554A>C c.448A>C (p.Thr150Pro) n.548+47A>C n.605A>C n.528A>C n.299+15820T>G | |
15 | g.34793252A= | CA2169210057 | ACTC1,GJD2-DT | n.553T= c.447T= (p.Arg149=) n.548+46T= n.604T= n.527T= n.299+15821A= | |
15 | g.34793252A>C | CA489655615 | ACTC1,GJD2-DT | n.553T>G c.447T>G (p.Arg149=) n.548+46T>G n.604T>G n.527T>G n.299+15821A>C | |
15 | g.34793252A>G | CA489655617 | ACTC1,GJD2-DT | n.553T>C c.447T>C (p.Arg149=) n.548+46T>C n.604T>C n.527T>C n.299+15821A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793252A>T | CA489655616 | ACTC1,GJD2-DT | n.553T>A c.447T>A (p.Arg149=) n.548+46T>A n.604T>A n.527T>A n.299+15821A>T | |
15 | g.34793253C>A | CA391631218 | ACTC1,GJD2-DT | n.552G>T c.446G>T (p.Arg149Leu) n.548+45G>T n.603G>T n.526G>T n.299+15822C>A | |
15 | g.34793253C>G | CA391631216 | ACTC1,GJD2-DT | n.552G>C c.446G>C (p.Arg149Pro) n.548+45G>C n.603G>C n.526G>C n.299+15822C>G | |
15 | g.34793253C>T | CA391631217 | ACTC1,GJD2-DT | n.552G>A c.446G>A (p.Arg149His) n.548+45G>A n.603G>A n.526G>A n.299+15822C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34793254G>A | CA391631219 | ACTC1,GJD2-DT | n.551C>T c.445C>T (p.Arg149Cys) n.548+44C>T n.602C>T n.525C>T n.299+15823G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793254G>C | CA391631220 | ACTC1,GJD2-DT | n.551C>G c.445C>G (p.Arg149Gly) n.548+44C>G n.602C>G n.525C>G n.299+15823G>C | |
15 | g.34793254G= | CA2169210059 | ACTC1,GJD2-DT | n.551C= c.445C= (p.Arg149=) n.548+44C= n.602C= n.525C= n.299+15823G= | |
15 | g.34793254G>T | CA391631221 | ACTC1,GJD2-DT | n.551C>A c.445C>A (p.Arg149Ser) n.548+44C>A n.602C>A n.525C>A n.299+15823G>T | |
15 | g.34793255G>A | CA489655626 | ACTC1,GJD2-DT | n.550C>T c.444C>T (p.Gly148=) n.548+43C>T n.601C>T n.524C>T n.299+15824G>A | |
15 | g.34793255G>C | CA489655624 | ACTC1,GJD2-DT | n.550C>G c.444C>G (p.Gly148=) n.548+43C>G n.601C>G n.524C>G n.299+15824G>C | ClinVar |
15 | g.34793255G>T | CA489655625 | ACTC1,GJD2-DT | n.550C>A c.444C>A (p.Gly148=) n.548+43C>A n.601C>A n.524C>A n.299+15824G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793256C>A | CA391631222 | ACTC1,GJD2-DT | n.549G>T c.443G>T (p.Gly148Val) n.548+42G>T n.600G>T n.523G>T n.299+15825C>A | |
15 | g.34793256C>G | CA391631223 | ACTC1,GJD2-DT | n.549G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) n.548+42G>C n.600G>C n.523G>C n.299+15825C>G | |
15 | g.34793256C>T | CA391631224 | ACTC1,GJD2-DT | n.549G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) n.548+42G>A n.600G>A n.523G>A n.299+15825C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793257C>A | CA391631225 | ACTC1,GJD2-DT | n.548G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) n.548+41G>T n.599G>T n.522G>T n.299+15826C>A | |
15 | g.34793257C>G | CA391631226 | ACTC1,GJD2-DT | n.548G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) n.548+41G>C n.599G>C n.522G>C n.299+15826C>G | |
15 | g.34793257C>T | CA391631227 | ACTC1,GJD2-DT | n.548G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) n.548+41G>A n.599G>A n.522G>A n.299+15826C>T | COSMIC |
15 | g.34793258del | CA2580089288 | ACTC1,GJD2-DT | n.547del c.441del (p.Gly148AlafsTer14) n.548+40del n.598del n.521del n.299+15827del | ClinVar |
15 | g.34793258A= | CA2169210062 | ACTC1,GJD2-DT | n.547T= c.441T= (p.Ser147=) n.548+40T= n.598T= n.521T= n.299+15827A= | |
15 | g.34793258A>C | CA489655629 | ACTC1,GJD2-DT | n.547T>G c.441T>G (p.Ser147=) n.548+40T>G n.598T>G n.521T>G n.299+15827A>C | |
15 | g.34793258A>G | CA489655628 | ACTC1,GJD2-DT | n.547T>C c.441T>C (p.Ser147=) n.548+40T>C n.598T>C n.521T>C n.299+15827A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793258A>T | CA489655630 | ACTC1,GJD2-DT | n.547T>A c.441T>A (p.Ser147=) n.548+40T>A n.598T>A n.521T>A n.299+15827A>T | |
15 | g.34793259G>A | CA391631228 | ACTC1,GJD2-DT | n.546C>T c.440C>T (p.Ser147Phe) n.548+39C>T n.597C>T n.520C>T n.299+15828G>A | |
15 | g.34793259G>C | CA391631229 | ACTC1,GJD2-DT | n.546C>G c.440C>G (p.Ser147Cys) n.548+39C>G n.597C>G n.520C>G n.299+15828G>C | ClinVar |
15 | g.34793259G>T | CA391631230 | ACTC1,GJD2-DT | n.546C>A c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.548+39C>A n.597C>A n.520C>A n.299+15828G>T | |
15 | g.34793260A>C | CA391631231 | ACTC1,GJD2-DT | n.545T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) n.548+38T>G n.596T>G n.519T>G n.299+15829A>C | |
15 | g.34793260A>G | CA391631233 | ACTC1,GJD2-DT | n.545T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) n.548+38T>C n.596T>C n.519T>C n.299+15829A>G | |
15 | g.34793260A>T | CA391631232 | ACTC1,GJD2-DT | n.545T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) n.548+38T>A n.596T>A n.519T>A n.299+15829A>T | |
15 | g.34793261A= | CA2169210066 | ACTC1,GJD2-DT | n.544T= c.438T= (p.Ala146=) n.548+37T= n.595T= n.518T= n.299+15830A= | |
15 | g.34793261A>C | CA489655632 | ACTC1,GJD2-DT | n.544T>G c.438T>G (p.Ala146=) n.548+37T>G n.595T>G n.518T>G n.299+15830A>C | |
15 | g.34793261A>G | CA489655633 | ACTC1,GJD2-DT | n.544T>C c.438T>C (p.Ala146=) n.548+37T>C n.595T>C n.518T>C n.299+15830A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793261A>T | CA489655634 | ACTC1,GJD2-DT | n.544T>A c.438T>A (p.Ala146=) n.548+37T>A n.595T>A n.518T>A n.299+15830A>T | |
15 | g.34793262G>A | CA391631234 | ACTC1,GJD2-DT | n.543C>T c.437C>T (p.Ala146Val) n.548+36C>T n.594C>T n.517C>T n.299+15831G>A | |
15 | g.34793262G>C | CA391631236 | ACTC1,GJD2-DT | n.543C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) n.548+36C>G n.594C>G n.517C>G n.299+15831G>C | |
15 | g.34793262G>T | CA391631235 | ACTC1,GJD2-DT | n.543C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) n.548+36C>A n.594C>A n.517C>A n.299+15831G>T | |
15 | g.34793263C>A | CA391631237 | ACTC1,GJD2-DT | n.542G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) n.548+35G>T n.593G>T n.516G>T n.299+15832C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793263C>G | CA391631238 | ACTC1,GJD2-DT | n.542G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) n.548+35G>C n.593G>C n.516G>C n.299+15832C>G | |
15 | g.34793263C>T | CA391631239 | ACTC1,GJD2-DT | n.542G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) n.548+35G>A n.593G>A n.516G>A n.299+15832C>T | |
15 | g.34793264A= | CA2169210069 | ACTC1,GJD2-DT | n.541T= c.435T= (p.Tyr145=) n.548+34T= n.592T= n.515T= n.299+15833A= | |
15 | g.34793264A>C | CA391631240 | ACTC1,GJD2-DT | n.541T>G c.435T>G (p.Tyr145Ter) n.548+34T>G n.592T>G n.515T>G n.299+15833A>C | |
15 | g.34793264A>G | CA041805 | ACTC1,GJD2-DT | n.541T>C c.435T>C (p.Tyr145=) n.548+34T>C n.592T>C n.515T>C n.299+15833A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793264A>T | CA391631241 | ACTC1,GJD2-DT | n.541T>A c.435T>A (p.Tyr145Ter) n.548+34T>A n.592T>A n.515T>A n.299+15833A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793265T>A | CA391631242 | ACTC1,GJD2-DT | n.540A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.548+33A>T n.591A>T n.514A>T n.299+15834T>A | |
15 | g.34793265T>C | CA391631243 | ACTC1,GJD2-DT | n.540A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.548+33A>G n.591A>G n.514A>G n.299+15834T>C | |
15 | g.34793265T>G | CA391631244 | ACTC1,GJD2-DT | n.540A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.548+33A>C n.591A>C n.514A>C n.299+15834T>G | |
15 | g.34793266A>C | CA391631245 | ACTC1,GJD2-DT | n.539T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.548+32T>G n.590T>G n.513T>G n.299+15835A>C | |
15 | g.34793266A>G | CA391631246 | ACTC1,GJD2-DT | n.539T>C c.433T>C (p.Tyr145His) n.548+32T>C n.590T>C n.513T>C n.299+15835A>G | |
15 | g.34793266A>T | CA391631247 | ACTC1,GJD2-DT | n.539T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.548+32T>A n.590T>A n.513T>A n.299+15835A>T | |
15 | g.34793267C>A | CA489655641 | ACTC1,GJD2-DT | n.538G>T c.432G>T (p.Leu144=) n.548+31G>T n.589G>T n.512G>T n.299+15836C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793267C= | CA2169210073 | ACTC1,GJD2-DT | n.538G= c.432G= (p.Leu144=) n.548+31G= n.589G= n.512G= n.299+15836C= | |
15 | g.34793267C>G | CA489655640 | ACTC1,GJD2-DT | n.538G>C c.432G>C (p.Leu144=) n.548+31G>C n.589G>C n.512G>C n.299+15836C>G | |
15 | g.34793267C>T | CA489655639 | ACTC1,GJD2-DT | n.538G>A c.432G>A (p.Leu144=) n.548+31G>A n.589G>A n.512G>A n.299+15836C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793268A= | CA2169210080 | ACTC1,GJD2-DT | n.537T= c.431T= (p.Leu144=) n.548+30T= n.588T= n.511T= n.299+15837A= | |
15 | g.34793268A>C | CA16607770 | ACTC1,GJD2-DT | n.537T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.548+30T>G n.588T>G n.511T>G n.299+15837A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793268A>G | CA391631248 | ACTC1,GJD2-DT | n.537T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.548+30T>C n.588T>C n.511T>C n.299+15837A>G | |
15 | g.34793268A>T | CA391631249 | ACTC1,GJD2-DT | n.537T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) n.548+30T>A n.588T>A n.511T>A n.299+15837A>T | |
15 | g.34793269G>A | CA489655642 | ACTC1,GJD2-DT | n.536C>T c.430C>T (p.Leu144=) n.548+29C>T n.587C>T n.510C>T n.299+15838G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793269G>C | CA391631250 | ACTC1,GJD2-DT | n.536C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.548+29C>G n.587C>G n.510C>G n.299+15838G>C | |
15 | g.34793269G= | CA2169210082 | ACTC1,GJD2-DT | n.536C= c.430C= (p.Leu144=) n.548+29C= n.587C= n.510C= n.299+15838G= | |
15 | g.34793269G>T | CA391631251 | ACTC1,GJD2-DT | n.536C>A c.430C>A (p.Leu144Met) n.548+29C>A n.587C>A n.510C>A n.299+15838G>T | |
15 | g.34793270G>A | CA489655645 | ACTC1,GJD2-DT | n.535C>T c.429C>T (p.Ser143=) n.548+28C>T n.586C>T n.509C>T n.299+15839G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793270G>C | CA489655644 | ACTC1,GJD2-DT | n.535C>G c.429C>G (p.Ser143=) n.548+28C>G n.586C>G n.509C>G n.299+15839G>C | |
15 | g.34793270G>T | CA489655646 | ACTC1,GJD2-DT | n.535C>A c.429C>A (p.Ser143=) n.548+28C>A n.586C>A n.509C>A n.299+15839G>T | |
15 | g.34793271G>A | CA391631252 | ACTC1,GJD2-DT | n.534C>T c.428C>T (p.Ser143Phe) n.548+27C>T n.585C>T n.508C>T n.299+15840G>A | COSMIC |
15 | g.34793271G>C | CA391631253 | ACTC1,GJD2-DT | n.534C>G c.428C>G (p.Ser143Cys) n.548+27C>G n.585C>G n.508C>G n.299+15840G>C | |
15 | g.34793271G>T | CA391631254 | ACTC1,GJD2-DT | n.534C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.548+27C>A n.585C>A n.508C>A n.299+15840G>T | |
15 | g.34793272A>C | CA391631255 | ACTC1,GJD2-DT | n.533T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) n.548+26T>G n.584T>G n.507T>G n.299+15841A>C | |
15 | g.34793272A>G | CA391631256 | ACTC1,GJD2-DT | n.533T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) n.548+26T>C n.584T>C n.507T>C n.299+15841A>G | |
15 | g.34793272A>T | CA391631257 | ACTC1,GJD2-DT | n.533T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) n.548+26T>A n.584T>A n.507T>A n.299+15841A>T | |
15 | g.34793273T>A | CA489655648 | ACTC1,GJD2-DT | n.532A>T c.426A>T (p.Leu142=) n.548+25A>T n.583A>T n.506A>T n.299+15842T>A | |
15 | g.34793273T>C | CA489655649 | ACTC1,GJD2-DT | n.532A>G c.426A>G (p.Leu142=) n.548+25A>G n.583A>G n.506A>G n.299+15842T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793273T>G | CA489655650 | ACTC1,GJD2-DT | n.532A>C c.426A>C (p.Leu142=) n.548+25A>C n.583A>C n.506A>C n.299+15842T>G | |
15 | g.34793273T= | CA2169210085 | ACTC1,GJD2-DT | n.532A= c.426A= (p.Leu142=) n.548+25A= n.583A= n.506A= n.299+15842T= | |
15 | g.34793274A>C | CA391631258 | ACTC1,GJD2-DT | n.531T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.548+24T>G n.582T>G n.505T>G n.299+15843A>C | |
15 | g.34793274A>G | CA391631259 | ACTC1,GJD2-DT | n.531T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.548+24T>C n.582T>C n.505T>C n.299+15843A>G | |
15 | g.34793274A>T | CA391631260 | ACTC1,GJD2-DT | n.531T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) n.548+24T>A n.582T>A n.505T>A n.299+15843A>T | |
15 | g.34793275G>A | CA489655651 | ACTC1,GJD2-DT | n.530C>T c.424C>T (p.Leu142=) n.548+23C>T n.581C>T n.504C>T n.299+15844G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793275G>C | CA391631261 | ACTC1,GJD2-DT | n.530C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.548+23C>G n.581C>G n.504C>G n.299+15844G>C | ClinVar |
15 | g.34793275G= | CA2169210115 | ACTC1,GJD2-DT | n.530C= c.424C= (p.Leu142=) n.548+23C= n.581C= n.504C= n.299+15844G= | |
15 | g.34793275G>T | CA391631262 | ACTC1,GJD2-DT | n.530C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.548+23C>A n.581C>A n.504C>A n.299+15844G>T | |
15 | g.34793276C>A | CA489655654 | ACTC1,GJD2-DT | n.529G>T c.423G>T (p.Val141=) n.548+22G>T n.580G>T n.503G>T n.299+15845C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793276C= | CA2169210124 | ACTC1,GJD2-DT | n.529G= c.423G= (p.Val141=) n.548+22G= n.580G= n.503G= n.299+15845C= | |
15 | g.34793276C>G | CA489655655 | ACTC1,GJD2-DT | n.529G>C c.423G>C (p.Val141=) n.548+22G>C n.580G>C n.503G>C n.299+15845C>G | |
15 | g.34793276C>T | CA268663301 | ACTC1,GJD2-DT | n.529G>A c.423G>A (p.Val141=) n.548+22G>A n.580G>A n.503G>A n.299+15845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |