Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34793150G>ACA2575670213ACTC1,GJD2-DTn.560+95C>T
c.454+95C>T (n.454+95C>T)
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n.534+95C>T
n.299+15719G>A
 gnomAD v4
15g.34793150G>TCA2627663302ACTC1,GJD2-DTn.560+95C>A
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n.548+148C>A
n.611+95C>A
n.534+95C>A
n.299+15719G>T
 gnomAD v4
15g.34793153_34793155dupCA2627663303ACTC1,GJD2-DTn.560+92_560+94dup
c.454+92_454+94dup (n.454+92_454+94dup)
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n.611+92_611+94dup
n.534+92_534+94dup
n.299+15722_299+15724dup
 gnomAD v4
15g.34793153T>ACA2575670215ACTC1,GJD2-DTn.560+92A>T
c.454+92A>T (n.454+92A>T)
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n.534+92A>T
n.299+15722T>A
 gnomAD v4
15g.34793154_34793155dupCA2575670214ACTC1,GJD2-DTn.560+91_560+92dup
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n.611+91_611+92dup
n.534+91_534+92dup
n.299+15723_299+15724dup
15g.34793157C>TCA2627663304ACTC1,GJD2-DTn.560+88G>A
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 gnomAD v4
15g.34793159T>CCA2575670217ACTC1,GJD2-DTn.560+86A>G
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n.299+15728T>C
 gnomAD v4
15g.34793159T>GCA968570403ACTC1,GJD2-DTn.560+86A>C
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n.548+139A>C
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n.534+86A>C
n.299+15728T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793159T=CA2169209905ACTC1,GJD2-DTn.560+86A=
c.454+86A= (n.454+86A=)
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n.611+86A=
n.534+86A=
n.299+15728T=
15g.34793163dupCA2730706956ACTC1,GJD2-DTn.560+86dup
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n.611+86dup
n.534+86dup
n.299+15732dup
 dbSNP
15g.34793163delCA2575670216ACTC1,GJD2-DTn.560+86del
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n.611+86del
n.534+86del
n.299+15732del
 gnomAD v4
15g.34793163T>CCA2627663305ACTC1,GJD2-DTn.560+82A>G
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n.299+15732T>C
 gnomAD v4
15g.34793163T>GCA2627663306ACTC1,GJD2-DTn.560+82A>C
c.454+82A>C (n.454+82A>C)
n.548+135A>C
n.611+82A>C
n.534+82A>C
n.299+15732T>G
 gnomAD v4
15g.34793164C>TCA2575670218ACTC1,GJD2-DTn.560+81G>A
c.454+81G>A (n.454+81G>A)
n.548+134G>A
n.611+81G>A
n.534+81G>A
n.299+15733C>T
15g.34793164_34793174delCA2627663307ACTC1,GJD2-DTn.560+71_560+81del
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n.611+71_611+81del
n.534+71_534+81del
n.299+15733_299+15743del
 gnomAD v4
15g.34793166A>GCA2627663308ACTC1,GJD2-DTn.560+79T>C
c.454+79T>C (n.454+79T>C)
n.548+132T>C
n.611+79T>C
n.534+79T>C
n.299+15735A>G
 gnomAD v4
15g.34793167C>ACA2627663309ACTC1,GJD2-DTn.560+78G>T
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n.548+131G>T
n.611+78G>T
n.534+78G>T
n.299+15736C>A
 gnomAD v4
15g.34793168T>CCA268663135ACTC1,GJD2-DTn.560+77A>G
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n.534+77A>G
n.299+15737T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793168T>GCA2627663310ACTC1,GJD2-DTn.560+77A>C
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n.548+130A>C
n.611+77A>C
n.534+77A>C
n.299+15737T>G
 gnomAD v4
15g.34793168T=CA2169209907ACTC1,GJD2-DTn.560+77A=
c.454+77A= (n.454+77A=)
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n.611+77A=
n.534+77A=
n.299+15737T=
15g.34793168_34793169delinsTGCA2169209912ACTC1,GJD2-DTn.560+76_560+77delinsCA
c.454+76_454+77delinsCA (n.454+76_454+77delinsCA)
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n.299+15737_299+15738delinsTG
15g.34793169G>TCA2575670219ACTC1,GJD2-DTn.560+76C>A
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n.534+76C>A
n.299+15738G>T
 gnomAD v4
15g.34793173dupCA2627663311ACTC1,GJD2-DTn.560+76dup
c.454+76dup (n.454+76dup)
n.548+129dup
n.611+76dup
n.534+76dup
n.299+15742dup
 gnomAD v4
15g.34793173delCA268663141ACTC1,GJD2-DTn.560+76del
c.454+76del (n.454+76del)
n.548+129del
n.611+76del
n.534+76del
n.299+15742del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793170G>CCA712280443ACTC1,GJD2-DTn.560+75C>G
c.454+75C>G (n.454+75C>G)
n.548+128C>G
n.611+75C>G
n.534+75C>G
n.299+15739G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793170G=CA2169209916ACTC1,GJD2-DTn.560+75C=
c.454+75C= (n.454+75C=)
n.548+128C=
n.611+75C=
n.534+75C=
n.299+15739G=
15g.34793171G>ACA268663145ACTC1,GJD2-DTn.560+74C>T
c.454+74C>T (n.454+74C>T)
n.548+127C>T
n.611+74C>T
n.534+74C>T
n.299+15740G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793171G>CCA2627663312ACTC1,GJD2-DTn.560+74C>G
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n.548+127C>G
n.611+74C>G
n.534+74C>G
n.299+15740G>C
 gnomAD v4
15g.34793171G=CA2169209917ACTC1,GJD2-DTn.560+74C=
c.454+74C= (n.454+74C=)
n.548+127C=
n.611+74C=
n.534+74C=
n.299+15740G=
15g.34793172G>ACA2627663313ACTC1,GJD2-DTn.560+73C>T
c.454+73C>T (n.454+73C>T)
n.548+126C>T
n.611+73C>T
n.534+73C>T
n.299+15741G>A
 gnomAD v4
15g.34793172G>TCA2627663314ACTC1,GJD2-DTn.560+73C>A
c.454+73C>A (n.454+73C>A)
n.548+126C>A
n.611+73C>A
n.534+73C>A
n.299+15741G>T
 gnomAD v4
15g.34793173G>ACA2169209919ACTC1,GJD2-DTn.560+72C>T
c.454+72C>T (n.454+72C>T)
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n.611+72C>T
n.534+72C>T
n.299+15742G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793173G>CCA2627663315ACTC1,GJD2-DTn.560+72C>G
c.454+72C>G (n.454+72C>G)
n.548+125C>G
n.611+72C>G
n.534+72C>G
n.299+15742G>C
 gnomAD v4
15g.34793173G=CA2169209918ACTC1,GJD2-DTn.560+72C=
c.454+72C= (n.454+72C=)
n.548+125C=
n.611+72C=
n.534+72C=
n.299+15742G=
15g.34793173G>TCA2627663316ACTC1,GJD2-DTn.560+72C>A
c.454+72C>A (n.454+72C>A)
n.548+125C>A
n.611+72C>A
n.534+72C>A
n.299+15742G>T
 gnomAD v4
15g.34793175T>CCA268663150ACTC1,GJD2-DTn.560+70A>G
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n.534+70A>G
n.299+15744T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793175T=CA2169209920ACTC1,GJD2-DTn.560+70A=
c.454+70A= (n.454+70A=)
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n.611+70A=
n.534+70A=
n.299+15744T=
15g.34793176C>ACA2575670220ACTC1,GJD2-DTn.560+69G>T
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n.548+122G>T
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n.534+69G>T
n.299+15745C>A
15g.34793176C=CA2169209921ACTC1,GJD2-DTn.560+69G=
c.454+69G= (n.454+69G=)
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n.611+69G=
n.534+69G=
n.299+15745C=
15g.34793176C>GCA2730603413ACTC1,GJD2-DTn.560+69G>C
c.454+69G>C (n.454+69G>C)
n.548+122G>C
n.611+69G>C
n.534+69G>C
n.299+15745C>G
 dbSNP
15g.34793176C>TCA617197347ACTC1,GJD2-DTn.560+69G>A
c.454+69G>A (n.454+69G>A)
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n.611+69G>A
n.534+69G>A
n.299+15745C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793177T>CCA2803722722ACTC1,GJD2-DTn.560+68A>G
c.454+68A>G (n.454+68A>G)
n.548+121A>G
n.611+68A>G
n.534+68A>G
n.299+15746T>C
15g.34793178G>TCA2627663317ACTC1,GJD2-DTn.560+67C>A
c.454+67C>A (n.454+67C>A)
n.548+120C>A
n.611+67C>A
n.534+67C>A
n.299+15747G>T
 gnomAD v4
15g.34793179A>TCA2575670221ACTC1,GJD2-DTn.560+66T>A
c.454+66T>A (n.454+66T>A)
n.548+119T>A
n.611+66T>A
n.534+66T>A
n.299+15748A>T
15g.34793180T>CCA2627663318ACTC1,GJD2-DTn.560+65A>G
c.454+65A>G (n.454+65A>G)
n.548+118A>G
n.611+65A>G
n.534+65A>G
n.299+15749T>C
 gnomAD v4
15g.34793180T>GCA2169209923ACTC1,GJD2-DTn.560+65A>C
c.454+65A>C (n.454+65A>C)
n.548+118A>C
n.611+65A>C
n.534+65A>C
n.299+15749T>G
 dbSNP
15g.34793180T=CA2169209922ACTC1,GJD2-DTn.560+65A=
c.454+65A= (n.454+65A=)
n.548+118A=
n.611+65A=
n.534+65A=
n.299+15749T=
15g.34793181T>GCA268663170ACTC1,GJD2-DTn.560+64A>C
c.454+64A>C (n.454+64A>C)
n.548+117A>C
n.611+64A>C
n.534+64A>C
n.299+15750T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793181T=CA2169209924ACTC1,GJD2-DTn.560+64A=
c.454+64A= (n.454+64A=)
n.548+117A=
n.611+64A=
n.534+64A=
n.299+15750T=
15g.34793182C>ACA2627663319ACTC1,GJD2-DTn.560+63G>T
c.454+63G>T (n.454+63G>T)
n.548+116G>T
n.611+63G>T
n.534+63G>T
n.299+15751C>A
 gnomAD v4
15g.34793184C>TCA2627663320ACTC1,GJD2-DTn.560+61G>A
c.454+61G>A (n.454+61G>A)
n.548+114G>A
n.611+61G>A
n.534+61G>A
n.299+15753C>T
 gnomAD v4
15g.34793186G>CCA2627663321ACTC1,GJD2-DTn.560+59C>G
c.454+59C>G (n.454+59C>G)
n.548+112C>G
n.611+59C>G
n.534+59C>G
n.299+15755G>C
 gnomAD v4
15g.34793186G>TCA2627663322ACTC1,GJD2-DTn.560+59C>A
c.454+59C>A (n.454+59C>A)
n.548+112C>A
n.611+59C>A
n.534+59C>A
n.299+15755G>T
 gnomAD v4
15g.34793187C>ACA712280447ACTC1,GJD2-DTn.560+58G>T
c.454+58G>T (n.454+58G>T)
n.548+111G>T
n.611+58G>T
n.534+58G>T
n.299+15756C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793187C=CA2169209925ACTC1,GJD2-DTn.560+58G=
c.454+58G= (n.454+58G=)
n.548+111G=
n.611+58G=
n.534+58G=
n.299+15756C=
15g.34793190G>ACA268663186ACTC1,GJD2-DTn.560+55C>T
c.454+55C>T (n.454+55C>T)
n.548+108C>T
n.611+55C>T
n.534+55C>T
n.299+15759G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793190G>CCA268663194ACTC1,GJD2-DTn.560+55C>G
c.454+55C>G (n.454+55C>G)
n.548+108C>G
n.611+55C>G
n.534+55C>G
n.299+15759G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793190G=CA2169209926ACTC1,GJD2-DTn.560+55C=
c.454+55C= (n.454+55C=)
n.548+108C=
n.611+55C=
n.534+55C=
n.299+15759G=
15g.34793191G>ACA712280448ACTC1,GJD2-DTn.560+54C>T
c.454+54C>T (n.454+54C>T)
n.548+107C>T
n.611+54C>T
n.534+54C>T
n.299+15760G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793191G=CA2169209927ACTC1,GJD2-DTn.560+54C=
c.454+54C= (n.454+54C=)
n.548+107C=
n.611+54C=
n.534+54C=
n.299+15760G=
15g.34793192T>GCA712280450ACTC1,GJD2-DTn.560+53A>C
c.454+53A>C (n.454+53A>C)
n.548+106A>C
n.611+53A>C
n.534+53A>C
n.299+15761T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793192T=CA2169209928ACTC1,GJD2-DTn.560+53A=
c.454+53A= (n.454+53A=)
n.548+106A=
n.611+53A=
n.534+53A=
n.299+15761T=
15g.34793193C=CA2169209929ACTC1,GJD2-DTn.560+52G=
c.454+52G= (n.454+52G=)
n.548+105G=
n.611+52G=
n.534+52G=
n.299+15762C=
15g.34793193C>GCA655870685ACTC1,GJD2-DTn.560+52G>C
c.454+52G>C (n.454+52G>C)
n.548+105G>C
n.611+52G>C
n.534+52G>C
n.299+15762C>G
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34793193C>TCA268663201ACTC1,GJD2-DTn.560+52G>A
c.454+52G>A (n.454+52G>A)
n.548+105G>A
n.611+52G>A
n.534+52G>A
n.299+15762C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793194G>ACA041864ACTC1,GJD2-DTn.560+51C>T
c.454+51C>T (n.454+51C>T)
n.548+104C>T
n.611+51C>T
n.534+51C>T
n.299+15763G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793194G>CCA2627663323ACTC1,GJD2-DTn.560+51C>G
c.454+51C>G (n.454+51C>G)
n.548+104C>G
n.611+51C>G
n.534+51C>G
n.299+15763G>C
 gnomAD v4
15g.34793194G=CA2169209932ACTC1,GJD2-DTn.560+51C=
c.454+51C= (n.454+51C=)
n.548+104C=
n.611+51C=
n.534+51C=
n.299+15763G=
15g.34793195G>TCA2575670222ACTC1,GJD2-DTn.560+50C>A
c.454+50C>A (n.454+50C>A)
n.548+103C>A
n.611+50C>A
n.534+50C>A
n.299+15764G>T
15g.34793199_34793201delinsCTTCA2169209933ACTC1,GJD2-DTn.560+44_560+46delinsAAG
c.454+44_454+46delinsAAG (n.454+44_454+46delinsAAG)
n.548+97_548+99delinsAAG
n.611+44_611+46delinsAAG
n.534+44_534+46delinsAAG
n.299+15768_299+15770delinsCTT
15g.34793200T>CCA2542010573ACTC1,GJD2-DTn.560+45A>G
c.454+45A>G (n.454+45A>G)
n.548+98A>G
n.611+45A>G
n.534+45A>G
n.299+15769T>C
15g.34793200_34793201delCA2169209934ACTC1,GJD2-DTn.560+44_560+45del
c.454+44_454+45del (n.454+44_454+45del)
n.548+97_548+98del
n.611+44_611+45del
n.534+44_534+45del
n.299+15769_299+15770del
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793202G>ACA2627663324ACTC1,GJD2-DTn.560+43C>T
c.454+43C>T (n.454+43C>T)
n.548+96C>T
n.611+43C>T
n.534+43C>T
n.299+15771G>A
 gnomAD v4
15g.34793202G>TCA2575670223ACTC1,GJD2-DTn.560+43C>A
c.454+43C>A (n.454+43C>A)
n.548+96C>A
n.611+43C>A
n.534+43C>A
n.299+15771G>T
 gnomAD v4
15g.34793203G>ACA2575670224ACTC1,GJD2-DTn.560+42C>T
c.454+42C>T (n.454+42C>T)
n.548+95C>T
n.611+42C>T
n.534+42C>T
n.299+15772G>A
15g.34793203G>CCA2627663325ACTC1,GJD2-DTn.560+42C>G
c.454+42C>G (n.454+42C>G)
n.548+95C>G
n.611+42C>G
n.534+42C>G
n.299+15772G>C
 gnomAD v4
15g.34793204G>ACA617197353ACTC1,GJD2-DTn.560+41C>T
c.454+41C>T (n.454+41C>T)
n.548+94C>T
n.611+41C>T
n.534+41C>T
n.299+15773G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793204G=CA2169209935ACTC1,GJD2-DTn.560+41C=
c.454+41C= (n.454+41C=)
n.548+94C=
n.611+41C=
n.534+41C=
n.299+15773G=
15g.34793206A=CA2169209937ACTC1,GJD2-DTn.560+39T=
c.454+39T= (n.454+39T=)
n.548+92T=
n.611+39T=
n.534+39T=
n.299+15775A=
15g.34793206A>CCA617197354ACTC1,GJD2-DTn.560+39T>G
c.454+39T>G (n.454+39T>G)
n.548+92T>G
n.611+39T>G
n.534+39T>G
n.299+15775A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793206A>GCA2558578618ACTC1,GJD2-DTn.560+39T>C
c.454+39T>C (n.454+39T>C)
n.548+92T>C
n.611+39T>C
n.534+39T>C
n.299+15775A>G
15g.34793207_34793218delinsTGTGATTCATCACA2169209939ACTC1,GJD2-DTn.560+27_560+38delinsTGATGAATCACA
c.454+27_454+38delinsTGATGAATCACA (n.454+27_454+38delinsTGATGAATCACA)
n.548+80_548+91delinsTGATGAATCACA
n.611+27_611+38delinsTGATGAATCACA
n.534+27_534+38delinsTGATGAATCACA
n.299+15776_299+15787delinsTGTGATTCATCA
15g.34793208G>ACA2556278965ACTC1,GJD2-DTn.560+37C>T
c.454+37C>T (n.454+37C>T)
n.548+90C>T
n.611+37C>T
n.534+37C>T
n.299+15777G>A
15g.34793210_34793220delCA968570422ACTC1,GJD2-DTn.560+27_560+37del
c.454+27_454+37del (n.454+27_454+37del)
n.548+80_548+90del
n.611+27_611+37del
n.534+27_534+37del
n.299+15779_299+15789del
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793209T>CCA617197356ACTC1,GJD2-DTn.560+36A>G
c.454+36A>G (n.454+36A>G)
n.548+89A>G
n.611+36A>G
n.534+36A>G
n.299+15778T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793209T=CA2169209940ACTC1,GJD2-DTn.560+36A=
c.454+36A= (n.454+36A=)
n.548+89A=
n.611+36A=
n.534+36A=
n.299+15778T=
15g.34793210G>ACA2169209943ACTC1,GJD2-DTn.560+35C>T
c.454+35C>T (n.454+35C>T)
n.548+88C>T
n.611+35C>T
n.534+35C>T
n.299+15779G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793210G=CA2169209942ACTC1,GJD2-DTn.560+35C=
c.454+35C= (n.454+35C=)
n.548+88C=
n.611+35C=
n.534+35C=
n.299+15779G=
15g.34793210G>TCA2627663326ACTC1,GJD2-DTn.560+35C>A
c.454+35C>A (n.454+35C>A)
n.548+88C>A
n.611+35C>A
n.534+35C>A
n.299+15779G>T
 gnomAD v4
15g.34793211A>GCA2627663327ACTC1,GJD2-DTn.560+34T>C
c.454+34T>C (n.454+34T>C)
n.548+87T>C
n.611+34T>C
n.534+34T>C
n.299+15780A>G
 gnomAD v4
15g.34793212T>GCA2169209946ACTC1,GJD2-DTn.560+33A>C
c.454+33A>C (n.454+33A>C)
n.548+86A>C
n.611+33A>C
n.534+33A>C
n.299+15781T>G
 dbSNP
15g.34793212T=CA2169209944ACTC1,GJD2-DTn.560+33A=
c.454+33A= (n.454+33A=)
n.548+86A=
n.611+33A=
n.534+33A=
n.299+15781T=
15g.34793214C>ACA2512588154ACTC1,GJD2-DTn.560+31G>T
c.454+31G>T (n.454+31G>T)
n.548+84G>T
n.611+31G>T
n.534+31G>T
n.299+15783C>A
15g.34793214C=CA2169209948ACTC1,GJD2-DTn.560+31G=
c.454+31G= (n.454+31G=)
n.548+84G=
n.611+31G=
n.534+31G=
n.299+15783C=
15g.34793214C>TCA041855ACTC1,GJD2-DTn.560+31G>A
c.454+31G>A (n.454+31G>A)
n.548+84G>A
n.611+31G>A
n.534+31G>A
n.299+15783C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793215A=CA2169209950ACTC1,GJD2-DTn.560+30T=
c.454+30T= (n.454+30T=)
n.548+83T=
n.611+30T=
n.534+30T=
n.299+15784A=
15g.34793215A>GCA2627663328ACTC1,GJD2-DTn.560+30T>C
c.454+30T>C (n.454+30T>C)
n.548+83T>C
n.611+30T>C
n.534+30T>C
n.299+15784A>G
 gnomAD v4
15g.34793215A>TCA2169209972ACTC1,GJD2-DTn.560+30T>A
c.454+30T>A (n.454+30T>A)
n.548+83T>A
n.611+30T>A
n.534+30T>A
n.299+15784A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793215_34793216insGCA2504343680ACTC1,GJD2-DTn.560+29_560+30insC
c.454+29_454+30insC (n.454+29_454+30insC)
n.548+82_548+83insC
n.611+29_611+30insC
n.534+29_534+30insC
n.299+15784_299+15785insG
15g.34793216T>ACA2549291027ACTC1,GJD2-DTn.560+29A>T
c.454+29A>T (n.454+29A>T)
n.548+82A>T
n.611+29A>T
n.534+29A>T
n.299+15785T>A
15g.34793217C>ACA617197359ACTC1,GJD2-DTn.560+28G>T
c.454+28G>T (n.454+28G>T)
n.548+81G>T
n.611+28G>T
n.534+28G>T
n.299+15786C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793217C=CA2169209982ACTC1,GJD2-DTn.560+28G=
c.454+28G= (n.454+28G=)
n.548+81G=
n.611+28G=
n.534+28G=
n.299+15786C=
15g.34793217C>GCA2627663329ACTC1,GJD2-DTn.560+28G>C
c.454+28G>C (n.454+28G>C)
n.548+81G>C
n.611+28G>C
n.534+28G>C
n.299+15786C>G
 gnomAD v4
15g.34793217C>TCA041849ACTC1,GJD2-DTn.560+28G>A
c.454+28G>A (n.454+28G>A)
n.548+81G>A
n.611+28G>A
n.534+28G>A
n.299+15786C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793219G>ACA617197360ACTC1,GJD2-DTn.560+26C>T
c.454+26C>T (n.454+26C>T)
n.548+79C>T
n.611+26C>T
n.534+26C>T
n.299+15788G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.34793219G=CA2169209995ACTC1,GJD2-DTn.560+26C=
c.454+26C= (n.454+26C=)
n.548+79C=
n.611+26C=
n.534+26C=
n.299+15788G=
15g.34793220_34793221delCA2512156444ACTC1,GJD2-DTn.560+24_560+25del
c.454+24_454+25del (n.454+24_454+25del)
n.548+77_548+78del
n.611+24_611+25del
n.534+24_534+25del
n.299+15789_299+15790del
15g.34793222A=CA2169209997ACTC1,GJD2-DTn.560+23T=
c.454+23T= (n.454+23T=)
n.548+76T=
n.611+23T=
n.534+23T=
n.299+15791A=
15g.34793222A>TCA041845ACTC1,GJD2-DTn.560+23T>A
c.454+23T>A (n.454+23T>A)
n.548+76T>A
n.611+23T>A
n.534+23T>A
n.299+15791A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793225G>ACA2506897548ACTC1,GJD2-DTn.560+20C>T
c.454+20C>T (n.454+20C>T)
n.548+73C>T
n.611+20C>T
n.534+20C>T
n.299+15794G>A
15g.34793225G>TCA2627663330ACTC1,GJD2-DTn.560+20C>A
c.454+20C>A (n.454+20C>A)
n.548+73C>A
n.611+20C>A
n.534+20C>A
n.299+15794G>T
 gnomAD v4
15g.34793226T>ACA2575670225ACTC1,GJD2-DTn.560+19A>T
c.454+19A>T (n.454+19A>T)
n.548+72A>T
n.611+19A>T
n.534+19A>T
n.299+15795T>A
 gnomAD v4
15g.34793227C>TCA2627663331ACTC1,GJD2-DTn.560+18G>A
c.454+18G>A (n.454+18G>A)
n.548+71G>A
n.611+18G>A
n.534+18G>A
n.299+15796C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.34793227_34793228insTCATGATTGCACACA2565541169ACTC1,GJD2-DTn.560+17_560+18insTGTGCAATCATGA
c.454+17_454+18insTGTGCAATCATGA (n.454+17_454+18insTGTGCAATCATGA)
n.548+70_548+71insTGTGCAATCATGA
n.611+17_611+18insTGTGCAATCATGA
n.534+17_534+18insTGTGCAATCATGA
n.299+15796_299+15797insTCATGATTGCACA
15g.34793228C>TCA2627663332ACTC1,GJD2-DTn.560+17G>A
c.454+17G>A (n.454+17G>A)
n.548+70G>A
n.611+17G>A
n.534+17G>A
n.299+15797C>T
 gnomAD v4
15g.34793229_34793230insTTACA2554797895ACTC1,GJD2-DTn.560+15_560+16insTAA
c.454+15_454+16insTAA (n.454+15_454+16insTAA)
n.548+68_548+69insTAA
n.611+15_611+16insTAA
n.534+15_534+16insTAA
n.299+15798_299+15799insTTA
15g.34793231A=CA2169210000ACTC1,GJD2-DTn.560+14T=
c.454+14T= (n.454+14T=)
n.548+67T=
n.611+14T=
n.534+14T=
n.299+15800A=
15g.34793231A>GCA712280465ACTC1,GJD2-DTn.560+14T>C
c.454+14T>C (n.454+14T>C)
n.548+67T>C
n.611+14T>C
n.534+14T>C
n.299+15800A>G
 dbSNP
15g.34793232delCA2564820596ACTC1,GJD2-DTn.560+13del
c.454+13del (n.454+13del)
n.548+66del
n.611+13del
n.534+13del
n.299+15801del
15g.34793232G>TCA2580089287ACTC1,GJD2-DTn.560+13C>A
c.454+13C>A (n.454+13C>A)
n.548+66C>A
n.611+13C>A
n.534+13C>A
n.299+15801G>T
 ClinVar
15g.34793234G>ACA968570428ACTC1,GJD2-DTn.560+11C>T
c.454+11C>T (n.454+11C>T)
n.548+64C>T
n.611+11C>T
n.534+11C>T
n.299+15803G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793234G>CCA2169210007ACTC1,GJD2-DTn.560+11C>G
c.454+11C>G (n.454+11C>G)
n.548+64C>G
n.611+11C>G
n.534+11C>G
n.299+15803G>C
 dbSNP
15g.34793234G=CA2169210003ACTC1,GJD2-DTn.560+11C=
c.454+11C= (n.454+11C=)
n.548+64C=
n.611+11C=
n.534+11C=
n.299+15803G=
15g.34793234G>TCA2549724558ACTC1,GJD2-DTn.560+11C>A
c.454+11C>A (n.454+11C>A)
n.548+64C>A
n.611+11C>A
n.534+11C>A
n.299+15803G>T
 dbSNP
15g.34793235C>GCA2575670227ACTC1,GJD2-DTn.560+10G>C
c.454+10G>C (n.454+10G>C)
n.548+63G>C
n.611+10G>C
n.534+10G>C
n.299+15804C>G
15g.34793235C>TCA2627663333ACTC1,GJD2-DTn.560+10G>A
c.454+10G>A (n.454+10G>A)
n.548+63G>A
n.611+10G>A
n.534+10G>A
n.299+15804C>T
 gnomAD v4
15g.34793237delCA2575670226ACTC1,GJD2-DTn.560+10del
c.454+10del (n.454+10del)
n.548+63del
n.611+10del
n.534+10del
n.299+15806del
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793236C=CA2169210012ACTC1,GJD2-DTn.560+9G=
c.454+9G= (n.454+9G=)
n.548+62G=
n.611+9G=
n.534+9G=
n.299+15805C=
15g.34793236C>TCA019778ACTC1,GJD2-DTn.560+9G>A
c.454+9G>A (n.454+9G>A)
n.548+62G>A
n.611+9G>A
n.534+9G>A
n.299+15805C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793237C>ACA2557543488ACTC1,GJD2-DTn.560+8G>T
c.454+8G>T (n.454+8G>T)
n.548+61G>T
n.611+8G>T
n.534+8G>T
n.299+15806C>A
15g.34793239G>ACA2535525124ACTC1,GJD2-DTn.560+6C>T
c.454+6C>T (n.454+6C>T)
n.548+59C>T
n.611+6C>T
n.534+6C>T
n.299+15808G>A
15g.34793240C>ACA2627663334ACTC1,GJD2-DTn.560+5G>T
c.454+5G>T (n.454+5G>T)
n.548+58G>T
n.611+5G>T
n.534+5G>T
n.299+15809C>A
 gnomAD v4
15g.34793240C=CA2169210018ACTC1,GJD2-DTn.560+5G=
c.454+5G= (n.454+5G=)
n.548+58G=
n.611+5G=
n.534+5G=
n.299+15809C=
15g.34793240C>GCA041876ACTC1,GJD2-DTn.560+5G>C
c.454+5G>C (n.454+5G>C)
n.548+58G>C
n.611+5G>C
n.534+5G>C
n.299+15809C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793241A=CA2169210027ACTC1,GJD2-DTn.560+4T=
c.454+4T= (n.454+4T=)
n.548+57T=
n.611+4T=
n.534+4T=
n.299+15810A=
15g.34793241A>CCA2169210032ACTC1,GJD2-DTn.560+4T>G
c.454+4T>G (n.454+4T>G)
n.548+57T>G
n.611+4T>G
n.534+4T>G
n.299+15810A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793241A>GCA268663282ACTC1,GJD2-DTn.560+4T>C
c.454+4T>C (n.454+4T>C)
n.548+57T>C
n.611+4T>C
n.534+4T>C
n.299+15810A>G
 dbSNP
15g.34793242_34793243dupCA617555392ACTC1,GJD2-DTn.560+3_560+4dup
c.454+3_454+4dup (n.454+3_454+4dup)
n.548+56_548+57dup
n.611+3_611+4dup
n.534+3_534+4dup
n.299+15811_299+15812dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793242T>CCA2537487624ACTC1,GJD2-DTn.560+3A>G
c.454+3A>G (n.454+3A>G)
n.548+56A>G
n.611+3A>G
n.534+3A>G
n.299+15811T>C
15g.34793243A=CA2169210033ACTC1,GJD2-DTn.560+2T=
c.454+2T= (n.454+2T=)
n.548+55T=
n.611+2T=
n.534+2T=
n.299+15812A=
15g.34793243A>CCA391631196ACTC1,GJD2-DTn.560+2T>G
c.454+2T>G (n.454+2T>G)
n.548+55T>G
n.611+2T>G
n.534+2T>G
n.299+15812A>C
15g.34793243A>GCA268663290ACTC1,GJD2-DTn.560+2T>C
c.454+2T>C (n.454+2T>C)
n.548+55T>C
n.611+2T>C
n.534+2T>C
n.299+15812A>G
 dbSNP
15g.34793243A>TCA391631197ACTC1,GJD2-DTn.560+2T>A
c.454+2T>A (n.454+2T>A)
n.548+55T>A
n.611+2T>A
n.534+2T>A
n.299+15812A>T
15g.34793244C>ACA391631198ACTC1,GJD2-DTn.560+1G>T
c.454+1G>T (n.454+1G>T)
n.548+54G>T
n.611+1G>T
n.534+1G>T
n.299+15813C>A
15g.34793244C>GCA391631199ACTC1,GJD2-DTn.560+1G>C
c.454+1G>C (n.454+1G>C)
n.548+54G>C
n.611+1G>C
n.534+1G>C
n.299+15813C>G
15g.34793244C>TCA391631200ACTC1,GJD2-DTn.560+1G>A
c.454+1G>A (n.454+1G>A)
n.548+54G>A
n.611+1G>A
n.534+1G>A
n.299+15813C>T
 gnomAD v4
15g.34793245C>ACA391631201ACTC1,GJD2-DTn.560G>T
c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.548+53G>T
n.611G>T
n.534G>T
n.299+15814C>A
 COSMIC
15g.34793245C=CA2169210038ACTC1,GJD2-DTn.560G=
c.454G= (p.Gly152=)
n.548+53G=
n.611G=
n.534G=
n.299+15814C=
15g.34793245C>GCA391631203ACTC1,GJD2-DTn.560G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.548+53G>C
n.611G>C
n.534G>C
n.299+15814C>G
15g.34793245C>TCA391631202ACTC1,GJD2-DTn.560G>A
c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.548+53G>A
n.611G>A
n.534G>A
n.299+15814C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793246T>ACA489655609ACTC1,GJD2-DTn.559A>T
c.453A>T (p.Thr151=)
n.548+52A>T
n.610A>T
n.533A>T
n.299+15815T>A
15g.34793246T>CCA489655608ACTC1,GJD2-DTn.559A>G
c.453A>G (p.Thr151=)
n.548+52A>G
n.610A>G
n.533A>G
n.299+15815T>C
15g.34793246T>GCA489655610ACTC1,GJD2-DTn.559A>C
c.453A>C (p.Thr151=)
n.548+52A>C
n.610A>C
n.533A>C
n.299+15815T>G
15g.34793247G>ACA391631204ACTC1,GJD2-DTn.558C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.548+51C>T
n.609C>T
n.532C>T
n.299+15816G>A
 ClinVar
15g.34793247G>CCA391631205ACTC1,GJD2-DTn.558C>G
c.452C>G (p.Thr151Arg)
n.548+51C>G
n.609C>G
n.532C>G
n.299+15816G>C
15g.34793247G>TCA391631206ACTC1,GJD2-DTn.558C>A
c.452C>A (p.Thr151Lys)
n.548+51C>A
n.609C>A
n.532C>A
n.299+15816G>T
15g.34793248T>ACA391631207ACTC1,GJD2-DTn.557A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.548+50A>T
n.608A>T
n.531A>T
n.299+15817T>A
15g.34793248T>CCA391631208ACTC1,GJD2-DTn.557A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.548+50A>G
n.608A>G
n.531A>G
n.299+15817T>C
 ClinVar
15g.34793248T>GCA391631209ACTC1,GJD2-DTn.557A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.548+50A>C
n.608A>C
n.531A>C
n.299+15817T>G
15g.34793249G>ACA041832ACTC1,GJD2-DTn.556C>T
c.450C>T (p.Thr150=)
n.548+49C>T
n.607C>T
n.530C>T
n.299+15818G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793249G>CCA489655612ACTC1,GJD2-DTn.556C>G
c.450C>G (p.Thr150=)
n.548+49C>G
n.607C>G
n.530C>G
n.299+15818G>C
15g.34793249G=CA2169210050ACTC1,GJD2-DTn.556C=
c.450C= (p.Thr150=)
n.548+49C=
n.607C=
n.530C=
n.299+15818G=
15g.34793249G>TCA489655613ACTC1,GJD2-DTn.556C>A
c.450C>A (p.Thr150=)
n.548+49C>A
n.607C>A
n.530C>A
n.299+15818G>T
15g.34793250G>ACA391631210ACTC1,GJD2-DTn.555C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.548+48C>T
n.606C>T
n.529C>T
n.299+15819G>A
15g.34793250G>CCA391631211ACTC1,GJD2-DTn.555C>G
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.548+48C>G
n.606C>G
n.529C>G
n.299+15819G>C
15g.34793250G>TCA391631212ACTC1,GJD2-DTn.555C>A
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.548+48C>A
n.606C>A
n.529C>A
n.299+15819G>T

Number of alleles fetched